Czasami lekarz staje przed dylematem jak rozpoznać chorobę, kiedy nie dysponuje się badaniami, które można wykonać u żywego człowieka oraz kiedy przerwać diagnostykę, ponieważ prawdopodobieństwo znalezienia groźnej choroby jest znikome. Zbyt długa diagnostyka rujnuje pacjenta psychicznie i finansowo. Jak to zrobić, aby nie przepić jednak chorób groźnych dla życia

Niedawno zgłosiła się do mnie młoda kobieta, która od kilku miesięcy odczuwa parestezje w obrębie lewej połowy ciała. Dolegliwości zaczęły się po pobycie w Marrakeszu (Maroko), gdzie miała kontakt ze zdziczałymi kotami. Ponadto wieczorem w patio hotelowym została przez coś ukąszona w lewe podudzie. Niestety nie widziała “napastnika” Nie wie czy był to pająk, wąż, skorpion, a może kot. Ponieważ ranka była jak cięcie nożem (nie 2 wkłucia) raczej można wykluczyć węże. Gojenie rany trwało kilka miesięcy. Nie było natychmiastowych objawów typowych dla ukąszeń skorpionów. Tuż po powrocie do Polski w lewą rękę ugryzł pacjentkę jej własny schorowany kot, który niedługo zmarł z objawami porażennymi i dużej ilości śliny na pyszczku. Na obraz choroby pacjentki składa się dodatkowo niewielkie zmiany zwyrodnieniowe krążków międzykręgowych w odcinku szyjnym kręgosłupa. Były też zmiany na skórze w odcinku lędźwiowym po obu stronach kręgosłupa – rozpoznane jako nietypowy półpasiec. Należy jednak uwzględnić także reakcję uczuleniową na plastry przeciwbólowe i rozgrzewające stosowane w tej okolicy.

Pacjentka była konsultowana z powodu parestezji przez wielu lekarzy, w tym neurologów, dermatologa, lekarza chorób zakaźnych z profilem chorób tropikalnych. Hospitalizowana w oddziale nurologicznym, wykonano rezonans magnetyczny głowy, szyi, badano płyn mózgowo rdzeniowy – także na obecność boreliozy. Nie stwierdzono istotnych odchyleń. Wizyta u każdego specjalisty, oczekiwanie na wyniki badań, konfrontowanie objawów z opisami chorób u “Dr Google’a” – stały się dla niej koszmarem psychicznym. Pytania jakie sobie zadawała: Czy mam wściekliznę ? Czy muszę się zaszczepić, bo przecież nie ma leków na tę chorobę?), czy pozostało coś w ranie po ukąszeniu w Marrakeszu – np. neurotoksyna skorpiona? Czy może jest to tylko wada postawy, nadmierne napięcie mięśniowe nasilające się z powodu ciągłego stresu, wykonywanie pewnych czynności obciążających jedna stronę ciała, może niedobory witaminowe (był za niski poziom wit. D3, przy prawidłowym stężeniu  wit. B12), czy zatrucie metalami ciężkimi (nie było okazji do takiego zatrucia)? Może wystarczy rozpocząć tylko fizykoterapię, masaże i gimnastykę “dla zdrowego kręgosłupa”? pacjenta chce mieć pewność, że objawy są tylko psychiczne i nie ma żadnej choroby somatycznej zagrażającej jej życiu.

Niestety możliwości diagnostyczne w tym przypadku są ograniczone (przyżyciowe wykrycie wirusa wścieklizny, czy neurotoksyny z jadu skorpiona) . Zawsze będzie istniał cień wątpliwości co do wykluczenia poważnych rozpoznań. Zadaniem lekarza jest wykluczenie podejrzewanych chorób, wykonanie diagnostyki różnicowej, uwzględnienia prawdopodobieństwa wystąpienia tych chorób u pacjentki, oceny prawdopodobieństwa ewentualnego zagrożenia życia i szybkości progresu choroby. bardzo ważne, aby zrobić to taktownie, szybko, uzasadnić pacjentce co jest za i jak wiele przemawia przeciwko jej podejrzeniom. Dopóki nie poda się racjonalnych argumentów wykluczające jej powody do niepokoju, nie będzie mogła spać spokojnie a psychoterapia może nie być wystarczająco skuteczna.

Pierwsze pytanie jakie sobie zadałem, czy pacjentka nie ma zmian w kręgosłupie i jakie ma nawyki podczas pracy, odpoczynku, czy ma dobre łóżko i poduszkę.

A. Skorpion w Marrakeszu

Wykorzystując oś czasu ustaliliśmy zbieżność choroby z pobytem w Marrakeszu. przeszukując Internet znalazłem artykuły o pladze bardzo toksycznych skorpionów w tym mieście.

Na portalu “najwyższy czas wpis z 21.8.2019 “Uwaga turyści! W Marrakeszu atakują skorpiony. Od ich ukąszeń zginęły już 23 osoby“.  Kolejne pytanie było, z czego składa się jad skorpiona, jak długo utrzymuje się w organizmie, czy ma jakieś neurotoksyny, które w miejscu ukąszenia. Czy może to mieć wpływ, że objawy pojawiają się tylko po stronie ukąszenia, czy jest to tylko przypadek? Nie jest łatwo znaleźć takie informacje. (trochę znalazłem w artykule z …Meksyku – “Scorpion Venom and the In
ammatory Response” Vara Petricevich. (venom is constituted by mucopolysaccharides, hyaluronidase, phospholipase, serotonin, histamine, enzyme inhibitors, and proteins namely neurotoxic peptides”. Pojawiło się wówczas pytanie, czy doszło do jednorazowego toksycznego uszkodzenia nerwów, czy proces jest nadal aktywny. Czy nie trzeba chirurgicznie usunąć tkanek z miejsca ukłucia? Nie mam na to odpowiedzi. Zważając na fakt, że dolegliwości powoli się zmniejszają, jest szansa, że nie ma potrzeby takiego nie do końca racjonalnie przemyślanego zabiegu.

B. Wścieklizna od kota

Na wściekliznę  umiera rocznie około 60 tysięcy ludzi. Wywołuje ja wirus Rabies virus (RABV) posiada swój neurotropizm. Początkowo wędruje wzdłuż nerwów do ośrodkowego układu nerwowego, skąd rozprzestrzenia się po całym organizmie. Zakaźne dla innych ludzi staja się ślina i kontakt ze skórą chorego.

Czy pacjentka miała w Maroko kontakt z kotami chorymi na wściekliznę? Czy kot w Polsce miał te chorobę?

Warto zajrzeć na stronę Rabies w portalu CDC.

Na temat wścieklizny u kotów można przeczytać między innymi na stronie Głównego Inspektora Weterynarii.Wścieklizna może mieć okres inkubacji (tj. od zarażenia do wystąpienia objawów klinicznych) od kilku dni do ponad 7 lat. U kotów zakłada się, ze jest to do 90 dni. Wścieklizna może mieć postać cicha lub szałową. Objawy kliniczne u kotów- “zwierzęta chowają się, uciekają, nieustannie miauczą, zachowują się agresywnie, a śmierć poprzedzona jest zwykle porażeniem kończyn” (opisywane objawy u psów to “występuje niepokój, nadmierna pobudliwość, włóczęgostwo, spożywanie niejadalnych przedmiotów, wzmożony popęd płciowy, agresja, ochrypłe szczekanie, ślinotok, opadanie żuchwy z wypadaniem języka, zez, niedowłady kończyn i inne porażenia”.  Myślę, że mało znanym zaleceniem jest szczepienie kotów na terenach zagrożonych wścieklizną jeśli miały one kontakt z dzikimi zwierzętami, takimi jak: lis, jenot, kuna itp.

W przypadku mojej pacjentki postawiłem sobie następujące pytania: Czy parestezje dotyczące lewej połowy ciała mogły mieć związek z ugryzieniem przez kota? Czy była to Bartonella (testy IgM – ujemne, zleciłem IgG), inna choroba przenoszona przez koty – w tym wścieklizna? Mąż pacjentki, którego ugryzł ten sam kot czuje się dobrze. Nie badano pośmiertnie chorego kota w kierunku chorób zakaźnych. Czy kot przebywał na terenach zagrożonych wścieklizną? (kot domowy, zabierany na działkę, gdzie mógł mieć kontakt ze zwierzętami z okolicy)? Jaka jest częstość występowania wścieklizny na terenach, gdzie przebywał kot?. Czy możemy badaniami potwierdzić lub wykluczyć u pacjentki wściekliznę? Czy pacjentka wymaga szczepienia przeciwko wściekliźnie?

1. Testy pozwalające rozpoznać wściekliznę (obszerne omówienie testów diagnostycznych znajduje się na stronie Rabies.

• Badania RT-PCR – można wykryć przyżyciowo w ślinie (ale podobno mała wiarygodność badania). Niestety na razie nie wiem, czy można wykonać takie badanie w Polsce
• testy immunologiczne – wykrywanie p-ciał p-ko rabies
• biopsja skóry w poszukiwaniu antygenu wścieklizny w mieszkach włosowych
• Szukanie wirusa w materiale pośmiertnym mózgu (w tym kota)
• badanie płynu mózgowo-rdzeniowego w celu wykrycia PCR wirusa wścieklizny oraz wykluczenia innych przyczyn niż wścieklizna zapalenia mózgu

Na marginesie – jadąc do Indii istnieje duże ryzyko zarażenia wścieklizna przez bezpańskie psy, czy nietoperze wpadające przez otwarte okna hotelowe.

C. Primum non nocere (przede wszystkim nie szkodzić). Kiedy zakończyć bezsensowna diagnostykę!

W życiu podejmujemy wiele decyzji. Dla lekarza najważniejsze jest dobro pacjenta (SALUS AEGROTI SUPREMA LEX ESTO, czyli dobro chorego najwyższym prawem), a podejmowane decyzje powinny przede wszystkim nie szkodzić jego zdrowiu i życiu (primum non nocere). Dla lekarza problemem jest często, czy starać się “do upadłego prowadzić diagnostykę domniemanych chorób”, czy dla dobra pacjenta ocenić prawdopodobieństwo danej choroby i możliwość potencjalnego zagrożenia życia. Czasami trzeba podjąć decyzję dla dobra psychicznego: STOP dalszemu diagnozowaniu – poczekajmy, wróćmy do normalnego życia.  Wykluczmy najbardziej prawdopodobne. Mimo, że nieprawdopodobne także mogą się wydarzyć – ale w przypadku danego pacjenta będą rzadkością.  Powszechnie uważa się, że ponad 90% problemów, którymi się martwimy nigdy w życiu się nie wydarzy. Dlatego nasza energia nie powinna być skierowana na lęk, lecz na tworzenie i działanie optymistyczne. Ponadto są w życiu dwa rodzaje problemów. Jedne to takie, na które nie mamy wpływu (do nich musimy się dostosować i nauczyć się z nimi żyć – np. ustawy podatkowe, choroby przewlekłe, lub nieuleczalne) oraz takie na które możemy mieć wpływ – to one pozwalają nam podejmować racjonalne działania zaradcze. Dają one nam poczucie kontroli nad naszym życiem Z problemem możemy walczyć, go obejść, lub poddać się i nauczyć się z nim żyć minimalizując jego skutki!

Osobiście wyznają zasadę “Kto chce szuka sposobu, kto nie chce szuka powodu!” – tj. walczyć do skutku – ale mając pod kontrolą i akceptacją najgorszą opcję naszego postępowania. Jeśli korzyści są mniejsze niż ryzyko – należy odpuścić walkę za wszelką cenę i szukać innych rozwiązań problemów. Poco “kopać się z koniem”, skoro można znaleźć inne rozwiązania.

Osobiście wyznają zasadę “Kto chce – szuka sposobu, kto nie chce – szuka powodu!” – tj. walczyć do skutku – ale mając pod kontrolą i akceptację opcji najgorszego scenariusza konsekwencji naszego postępowania. Jeśli korzyści są mniejsze niż ryzyko (np. jeśli metoda diagnostyczna bardziej zagraża życiu, niż zaprzestanie badania) – należy odpuścić walkę za wszelką cenę i szukać innych rozwiązań problemów. Po co “kopać się z koniem”, skoro można znaleźć inne rozwiązania.

W procesie diagnostycznym często dużym problemem jest rozstrzygnięcie, czy dolegliwości pacjenta są tylko subiektywne o podłożu psychicznym, czy są one jednak wywołane chorobą somatyczną? Czy podejrzewana choroba może ustąpić samoistnie (często pacjenci “zdrowieją mimo leczenia”  dzięki naturalnym siłom obronnym organizmu,a nie dzięki lekom)

Jak wspomóc się podejmując trudne decyzje diagnostyczno – terapeutyczne.

Ciekawy schemat znalazłem kiedyś w książce MJ DeMarco „Fastlane milionera”(Wydawnictwo Gall 2012). Cytując autora:

“Zaczniesz dokonywać lepszych wyborów, jeżeli będziesz korzystał z dostępnych strategii, zależnych od wagi decyzji.

• Analiza Konsekwencji Gorszego scenariusza (AKGS)
• Średnia Ważona Macierzy Decyzji (SWMD)

a) Analiza konsekwencji (naj)gorszego scenariusza. AKGS

Trzeba odpowiedzieć na 3 pytania:

• Jaka jest najgorsza możliwa konsekwencja tego wyboru ?
• Jakie jest prawdopodobieństwo takiego rezultatu?
• Czy ryzyko jest do przyjęcia?

b) Średnia Ważona Macierzy Decyzji (SWMD)

Program komputerowy na www.HelpMyDecision.com

Technika ta jest prosta w działaniu – Izoluje i nadaje priorytety czynnikom, które mają znaczenie dla twojej decyzji, a potem nadaje wartość każdej z nich. Wyższa wartość to odzwierciedla lepszą decyzję.”

Dlaczego średnia ważona – ponieważ nie każdy rozważany argument brany pod uwagę przy podejmowaniu decyzji jest tak samo ważny i cenny. Dla przykładu jedno wiadro wody nie ma takiej wartości jaką ma wiadro złota.Jak obliczyć średnią: Stworzyć tabelę z kolumnami – ZA i PRZECIW. Każdemu rozwiązaniu  (problemowi) przydzielić skalę 0d 1 do 10, następnie na tle innych problemów przydzielić rangę (mnożnik od 1 do 10) do obliczenia wartości ważonej. Następnie zsumować kolumny za i przeciw na następnie podzielić przez ilość elementów branych pod uwagę.

Nie zawsze musimy wykonywać te prace czysto matematycznie. Wystarczy przy dużym stażu pracy zastosować tę technikę myślenia, aby móc szybko podjąć trudną decyzję.

Oto przykładowe średnia ważona w diagnostyce różnicowej.

Łączą wyżej opisane 2 techniki łatwiej jest sobie poradzić z rozwiązaniem problemu – diagnozować, czy -nie? Jeśli prawdopodobieństwo choroby jest niewielkie, zagrożenie życia jest małe, diagnostyka jest niebezpieczna, lub bardzo droga, postawienie rozpoznania nic nie zmieni w leczeniu (za późno, brak leków, nie ma leku na daną chorobę) łatwiej będzie zaprzestać dalszego kierowania pacjenta na badania. Niekorzystny stosunek zysków do strat mówi nam, że wykonamy “kawał dobrej, ale nikomu niepotrzebnej roboty“. Unikajmy nadrozpoznawalności chorób, zaoszczędzimy wielu nerwów, czasu i pieniędzy pacjentom, ich rodzinom oraz NFZ. Niestety najczęściej taka decyzja bardzo mocno obciąża psychicznie lekarza. Nie “jesteśmy Bogami”. W razie pomyłki – trudno będzie sobie wybaczyć ten błąd zaniechania. Być może dlatego lekarze w obawie przed wzięciem odpowiedzialności za ostateczną decyzji o  dalszych losach chorego kontynuują zlecanie dalszych badań., licząc, że to pacjent sam przerwie ten proces.

O

Podejmując decyzje kierujemy się najczęściej zasadą “kija i marchewki”. Jeśli nagroda  jest wysoka, a ryzyko niskie – taką opcję wybieramy. Rzadziej mówi się o utraconych korzyściach przy wyborze plany A lub B. Oznacza to, że pomimo, że opcja A daje większy zysk i mniejsze koszty, może się okazać, że to jednak decyzja B jest generalnie lepsza, ponieważ jeśli się uwzględni, że wybierając ścieżkę B możemy sobie czegoś oszczędzić lub dostać dodatkową nagrodę. Już Biblii podano przykład utraconych korzyści. Adam i Ewa wprawdzie chwilowo skorzystali jedząc jabłko, ale utracili wieczny  RAJ.

Najlepiej utracone korzyści mogę zobrazować w przypadku rozliczeń fiskalnych. Co z tego, że zarobię dużo na jakiejś inwestycji wybierając dane rozwiązanie, skoro obarczone jest ono dużą dozą niepewności prawnej, a w konsekwencji dużymi karami za niezapłacenie podatku. Podobnie nie uwzględniając opcje wyjścia z inwestycji możemy nie wiedzieć, że podatki przy odsprzedaży są tak duże i “zjadają” większość zysku, że lepiej dać sobie spokój z takim biznesem. Poświęćmy czas i pieniądze na inne inwestycje. W przeciwnym razie “wykonamy kawał dobrej, nic nie wnoszącej nam, roboty” . “Przemielimy tylko pieniądze, aby zapłacić podatek”. W podatkach mówi  się wówczas o “mieczu i tarczy podatkowej”. O utraconych korzyściach dobrze wiedzą dorabiający sobie renciści ZUS. Możesz pójść do pracy, jeśli zarobisz ponad 130% średniej krajowej – to zawieszą ci wypłatę renty. Zarobiłeś, chodziłeś do pracy przez cały rok, a potem zwracasz emeryturę. Lepiej leżeć przed TV niż pracować, bo utracone korzyści przewyższają dochód z pracy i jeszcze wydałeś na bilety tramwajowe. (Nie działa tu stare przysłowie “A kto daje i odbiera ten się w piekle poniewiera” ). 🙂  W tym czasie mógłbyś opiekować się wnukami i zaoszczędzić dziecku wydatków na opiekunkę!

Od wielu lat zajmuję się szukaniem rozpoznań dla pacjentów, u których nie udało się postawić rozpoznania. O swojej pasji pisze na moim blogu. W Polsce u dziesiątek tysięcy osób nie udaje się postawić na czas właściwego rozpoznania. Pomimo takiego zapotrzebowania nie słyszy się o wielu  lekarzach, którzy wychodzą z diagnostyką poza szablon standardowy medycyny wysokospecjalistycznej. Nazywam ją medycyną “-logów” (ponieważ końcówki nazw specjalizacji tak wyglądają np. kardio-log, nefro-log, uro-log, gineko-log”). Jeśli objawy pacjenta są “zbyt rozproszone” jeśli chodzi o lokalizację narządową pojawiają się problemy diagnostyczne – i taki pacjent latami chodzi od specjalisty do specjalisty, zanim postawi się rozpoznanie.  Chory traci zdrowie, czas i pieniądze, które mogłaby przeznaczyć na inne cele.  Chorzy czasami mówią, że czują się jak chomik na kołowrotku. Biegaja od lekarza do lekarza, wykonują powtarzalne badania, a diagnostyka stoi w miejscu. (Trochę z definicji szaleństwa- “robienie w kółko tych samych rzeczy i spodziewanie się odmiennych rezultatów”)

W takim kontekście pacjent powinien postawić sobie pytanie

Czy mnie STAĆ, aby NIE diagnozować się prywatnie? Czy mój stan zdrowia pozwala na to, abym odwlekał/ła rozszerzone badania w ramach DIAGNOSTYKI TRUDNYCH PRZYPADKÓW ?  W przewlekłych chorobach o niejasnej etiologii, które nie poddają się leczeniu, wydaje się niewłaściwym pytanie” Czy mnie stać na prywatną diagnostykę? Pieniądze nie zwrócą nam utraconego zdrowia, trwającego latami stresu i bólu. Gdyby tak było, to miliarderzy mogliby sobie kupić życie wieczne. Na razie tak nie jest – a na pewno niejeden chętnie by za to zapłacił.

Logicznym rozwiązaniem byłoby w takiej sytuacji trafić do lekarza, który spojrzy na pacjenta holistycznie i zleci badania interdyscyplinarne. Czy nie ma takich “doktorów House” w Polsce? Czy może są do nich tak duże kolejki, że trudno się dostać (tak jest w ośrodkach chorób rzadkich) ? Czy może nie można nigdzie znaleźć kontaktu do takich specjalistów? Czy wykonywane tam badania gwarantują pełną diagnostykę (czy może są niedofinansowane przez  NFZ? Czy lekarz “od trudnych przypadków” jest w stanie postawić rozpoznanie, lub jaka jest szansa na sukces? Czy warto wydać duże pieniędzy na taką diagnostykę, bez gwarancji sukcesu – może od razu lepiej iść na “biorezonans” a potem do znachora?  Pojawiają się dylematy typu “czy lepiej kochać, a żałować potem, czy żałować potem, że się nie kochało.?” . Chociaż w medycynie bardziej odpowiednia jest parafraza Hamletowskiego być albo nie być” – czyli “Żyć, abo nie żyć, oto jest pytanie”

Próbowałem znaleźć odpowiedź na niektóre pytania.

1) Czy brakuje “doktorów House”, czy tylko informacji o nich?

Nie słyszałem od pacjentów, a nie spotkałem w Internecie informacje o lekarzach w indywidualnych praktykach  o systemowym diagnozowaniu chorób interdyscyplinarnych. W Polsce próbuje się rozwiązywać ten problem w Ośrodkach Chorób Rzadkich. Pierwszą informacją, jaką przekazuję swoim pacjentom jest pokazanie im możliwości zgłoszenia się do takiego ośrodka. Niestety terminy przyjęcia są odległe i zakres diagnostyki skupiony jest na badaniach genetycznych, metabolicznych oraz neurologiczno-immunologicznych.

Po rozmowie z córką uświadomiłem sobie, że może brakować informacji o takim niestandardowym podejściu diagnostycznym. Córka powiedziała mi “Tato, co z tego, że wykonujesz bardzo potrzebą pracę w gabinecie, prowadzisz blog, który nie jest pozycjonowany, skoro mało kto może się o tym dowiedzieć i dalej polecać znajomym? W Polsce i nawet Europie  mogą być pacjenci, którzy potrzebują takiej pomocy, ale nie wiedzą, że można im pomóc.Teraz informacji szuka się na Facebooku, Youtube, Linkedin. Tam trzeba powiedzieć, że można wziąć “swoje zdrowie we własne ręce” i nie czekać aż system NFZ zrobi to za nas. Co szkodzi korzystając z NFZ, równolegle prowadzić swoje badania. Nie zlecać ich samodzielnie po poradach “Dr Google” – bo to może więcej kosztować i przynieść czasem powikłania. Dlatego, choć z pewną rezerwą zdecydowałem się informować o swojej pracy na moim fanpage na Facebooku (Trudne przypadki medyczne – diagnostyka) i profil na Linkedin. Być może w przyszłości na Youtube?

2) Czy warto prowadzić diagnostykę “trudnych przypadków” za własne pieniądze poza systemem “-logów” z NFZ?

Myślę, że do tego pytania trzeba podejść inaczej.

Czy stać nas na to, że nie postawimy rozpoznania szybko, zanim zmiany w organizmie będą nieodwracalne, lub skończą się zgonem? Co jest dla nas ważniejsze, czas, czy pieniądze? Czy problem nie jest bardzo nasilony i ważny, czy jest WAŻNY I PILNY? Jeśli nie jest pilny i nie rodzi nieodwracalnych konsekwencji – pozostaje oczekiwanie na wizytę w 2021 w ramach NFZ. Jeśli PILNY – należy szukać innych rozwiązań problemu podejmując diagnostykę i leczenie poza system ochrony zdrowia.

A. Jednym z rozwiązań są prywatne konsultacje specjalistyczne.

Czekamy 2-4 tygodnie na wizytę,  on trwają 20 do 60 minut- przeciętny koszt od 100 do około 500 zł). Następnie wykonujemy zaleconych badań w ramach tylko jednej specjalizacji. Na wyniki czasem można czekać nawet miesiąc. Potem z wynikami wraca się do lekarza zlecającego (w zależności od ilości pacjentów – czasem terminy za 2-4 tygodnie)- ponownie trzeba zapłacić za wizytę. Zajęło nam to w optymistycznej wersji 2 miesiące. Kosztowało od 200 do 1000 zł za wizyty. Za badania też trzeba zapłacić. Co będzie jeśli badania były negatywne, a konsultant stwierdzi – to nie jest choroba z mojej specjalizacji. “Objawy są zbyt rozproszone. Proszę skonsultować się z innym specjalistą. Proszę iść do “…-loga”.

Kolejny pakiet wizyt i badań – łącznie z pierwszym konsultantem jest to 400- 2000 zł, czas -4 miesiące.

Taka wędrówka może trwać miesiącami, badania nie są skoncentrowane na całościowy “pakiet” objawów. Często są powtarzane lub inaczej się nazywają w zależności od laboratorium. Tracimy pieniądze, czasu nikt nam nie zwróci. Może uda nam się postawić rozpoznanie, ale będzie za późno. To są nasze UTRACONE KORZYŚCI!

B) Korzystanie z porad w Internecie (“Dr Google”) i wykonywanie na własną rękę.

Lecząc się w ramach NFZ, korzystając z porad na fachowych stronach medycznych (zwykle o zastrzeżonych dostępach tylko dla lekarzy) oraz na forach pacjentów (często na zasadzie jak w reklamie  “a Goździkowej pomogło”) pacjenci wykonują badania, na które nie trzeba skierowania, lub wymuszają skierowania na konsultacje  od lekarzy POZ. Badania są często niezgodne z logicznym myśleniem diagnostycznym. Kosztują czasem bardzo dużo, nic nie wnoszą do leczenia. Jeśli wykonują “para-badania” typu “biorezonans, to dopiero wiedzą ile mogą mieć w sobie chorób, od których  “włosy dęba stają”. Wtedy dopiero zaczyna się diagnozowanie i podważanie wyników negatywnych – przecież w “rezonansie” wyszło. Sama nazwa celowo wprowadza pacjenta w błąd. Ponieważ chorzy słyszą od lekarzy, że REZONANS MAGNETYCZNY” jest jednym z lepszych badań , BIO-REZONANS” pewnie też jest dobry.  Zwykłą manipulacja – ale problemów wiele.

Utracone korzyści: – stres podczas czytania o chorobach innych pacjentów (syndrom studenta medycyny – każda choroba, o której czytam pasuje do mnie), stracony czas na śledzenie różnej jakości artykułów w Internecie, wykonywanie, powielanie niepotrzebnych badań.

C. Interdyscyplinarna diagnostyka trudnych przypadków

*) W ramach Ośrodków Chorób Rzadkich –

• skoncentrowanie się na chorobach o częstości poniżej 1 na 2000 pacjentów – głównie o  podłożu genetycznym i metabolicznym
• badanie bezpłatne w ramach NFZ
• Minusy
• – długi czas oczekiwania na zakwalifikowanie do dalszej diagnostyki, potem oczekiwanie na diagnostykę (zwykle ponad 6 miesięcy), potem czekanie kilka miesięcy na wyniki testów np. genetycznych – czyli postawienie rozpoznania – ponad 9 miesięcy
• pacjent nie ma wpływu na zakres wykonywanych badań
• palcówki są niedoinwestowane – ogranicza to zakres badań
• większość opiera się na konsultacjach ambulatoryjnych – nie na kilkudniowej hospitalizacji z wcześniej zaplanowanym pakietem badań w tym obrazowych. Przyjmuje się pacjentów, których w ramach NFZ nie udało się postawić rozpoznania
• Utracone korzyści : długi czas na postawienie rozpoznania, uciążliwość procedur -gromadzenie potrzebnej dokumentacji i badań, wpisy konsultantów),  niepewność, co do zakwalifikowania do badań, utracenie kontroli nad zakresem diagnostyki

* Diagnostyka trudnych przypadków poza system NFZ przez lekarzy o podejściu interdyscyplinarnym

• Indywidualne, holistyczne  podejście do pacjenta, trafiają tu chorzy już po wielu konsultacjach i szerokich badaniach klinicznych. Lekarz musi jeszcze raz zapoznać się z dokumentacją – czasami nawet kilkaset stron. Należy w pierwszej kolejności powiązać ze sobą dotychczasowe wyniki w możliwymi wersjami wygenerowanych rozpoznań. Czasem to wystarczy (ale trzeba na to poświęcić 4 – 10 godzin pracy). (Mówię sobie wówczas, może w tych Papierach jest już rozpoznanie, którego ktoś nie zauważył, lub zbagatelizował ważny objaw). Jeśli nie ma diagnozy trzeba ustawić diagnostykę nietypowo – szukam chorób rzadkich, lub nietypowo przebiegających oraz objawów kilku chorób na raz (np. opisywano kiłę, HIV, rzeżączkę po jednym kontakcie z prostytutką).
• -) czas oczekiwania u mnie na wizytę 1- 2 tygodnie (potrzebuję kilku dni na przeanalizowanie dokumentacji.
• -) cena analizy dokumentacji i wizyty w 2019 r – 500 zł. (+ 100 zł wizyta kontrolna w gabinecie
• – ) czas trwania wizyty w gabinecie 2-3 godziny
• czyli łączny czas pracy lekarza 7 do 13 godzin (+ po wizycie – ocena wyników – często drogą e-mail – było kiedyś 100 e-mali od jednego pacjenta) – średnio 3-4 godziny = łączny czas pracy – 10-16 godzin  – zakładając, że tak jak ja dysponuje się wieloletnim doświadczeniem w diagnostyce trudnych przypadków (mówi się że wystarczy tylko 10 tysięcy godzin, aby stać się ekspertem w danej dziedzinie” 🙂 ) , ma się dostęp do fachowej literatury z diagnostyki różnicowej, odpowiednich baz internetowych objawów chorobowych,  chorób rzadkich i genetycznych, bazy laboratoriów i pracowni diagnostycznych, systemu wystawiania skierowań na badania rzadkie i tak dalej.
• Prawdopodobnie żmudna praca i efekt ekonomiczny odstrasza lekarzy ( w tym komercyjne sieci usług medycznych) i pacjentów od rozpowszechnienia się tej metody. Dla pacjenta mentalnie – cena powinna być zbliżona do standardowej konsultacji – tj. 100-250 zł (rzadko 500). Dla lekarza cena powinna odzwierciedlać nakład pracy w stosunku do cen standardowych wizyt komercyjnych. Czyli przyjmując średnio 150 zł * ilość wizyt na godzinę – przeciętnie 2 = 300 zł godzina pracy. Jeśli pomnożymy to prze ilość godzin dla “trudnego pacjenta” 300 x 15= 4500 zł. Czy pacjent doceni taką pracę i mając na uwadze konieczność wykonania badań – cena 2 do nawet 10 tys zł skorzysta z takiej wizyty. Ktoś musi albo wykonać pracę traktując ją jako hobby, albo pacjent zapłaci ekspertowi za poświęcony czas, którego nikt inny nie che mu dać
• -) czas dojazdu do gabinetu – w zależności od odległości – bywa i 8 godzin w jedną stronę.
• Uwaga ! Nie konsultuję, nie widząc pacjenta – w czasie wizyty można dowiedzieć się czegoś nietypowego, zaobserwować objaw, który został pominięty (np. zapach, świst krtaniowy). Zdarzało się, że chciano wprowadzić mnie w błąd przedstawiając dokumentacje zmarłego pacjenta – prawdopodobnie dla celów sądowych).
• -) jedna wizyta z szerokim panelem badań w zamian za powtarzanie konsultacji (czas i pieniądze)
• Utracone korzyści w samodzielnej diagnostyce trudnych przypadków w moim gabinecie
• – ) pacjenta- ) wykonanie badań za własne pieniądze (nawet do 10 tys. zł)
• -) mimo dużych własnych nakładów nie ma się gwarancji, że uda się znaleźć rozpoznanie (nawet  w wyspecjalizowanych amerykańskich klinikach rozpoznawalność nietypowych chorób kształtuje się na poziomie 10-15% pacjentów trudnych diagnostycznie)  Osobiście staram się ustawić hierarchię kolejności wykonania badań w zależności od przypuszczanego prawdopodobieństwa obecności u chorego danego schorzenia. Na liście zleconych badań ma X-priorytet, X- do wykonania planowo, badanie wymienione – do rozważenie, jeśli dotychczasowe  badania nie wykrywają choroby). W ten sposób może się udać zdiagnozować za ułamek kwoty całego panelu badań. Ponadto zlecam badanie w laboratorium o konkurencyjnych cenach i dającym moim pacjentom rabaty.
• -) czas i koszty dojazdu do Łodzi (często w ramach urlopu)
• – ) koszt analizy dokumentacji i wizyt – 600 zł
• -) LEKARZA–  utracone korzyści -RYNKOWA CENA 4500 ZŁ – zapłata pacjenta 600 zł = 3900 zł
• Jak widać pacjent zyskuje 3900 zł kosztem lekarza
• W zamian szansa na postawienie rozpoznania rok wcześniej!!!

D. Wróżki i znachorzy – Utracone korzyści : pieniądze, stres,  zdrowie, zaprzestanie fachowego leczenia (np. nowotworów)  -> ŚMIERĆ

Niedawno zgłosiła się do mnie młoda osoba z pojedynczymi objawami chorobowymi z różnych narządów. Konsultowana prywatnie przez wielu lekarzy, którzy nie podejmowali się dalszej diagnostyki i leczenie tłumacząc się, że nie są to objawy chorób z ich specjalizacji. Najciekawsza była opinia jednego z profesorów hepatologów. Po kilku minutach od wyjęcia przez pacjentkę grubej teczki z wynikami badań chora usłyszała: “Pani objawy są zbyt rozproszone, nie mogę Pani skonsultować.”  I na tym skończyła się wizyta.

Nie jest to obecnie odosobniony przypadek.Nie chodzi tu tylko o względy finansowe. Nie chodzi też o bark wiedzy – wiedza polskich lekarzy jest olbrzymia. Myślę, że dorównuje ona standardom światowym (ścieżka edukacyjna polskiego specjalisty jest długa i trudna – np. najpierw specjalizacja z chorób wewnętrznych – a  dopiero potem podspecjalizacje). Mamy także świetnie wyposażone pracownie diagnostyczne i laboratoryjne. Większość badań pacjent może wykonać komercyjnie (tylko sam nie wie które powinien). Problem pojawia się w finansowaniu usługi i badań nietypowych dla pacjentów. System wymusza ponadto na lekarzu skracanie czasu pracy z pojedynczym pacjentem. Za tym idą wytyczne i schematy szybkiego postawienia rozpoznania i leczenia. Odeszło się od medycyny holistycznej w kierunku medycyny specjalistów.  W dzisiejszych czasach nie sposób być “lekarzem od wszystkiego”. Za dużo wiedzy, technologii do opanowania, szybkość narastania ilości wiedzy medycznej. Dlatego też, lekarzowi na widok pacjenta bez postawionego rozpoznania przez kilku specjalistów, po kilku hospitalizacjach –  przyspiesza się rytm serca. Skoro oni nie znaleźli przyczyny, czy ja sobie poradzę?  Jaki wstyd jeśli profesor nie da rady z diagnostyką?  Jak mam sobie poradzić z takim problemem? Ile czasu mi to zajmie? Skąd wziąć na to pieniądze?

Standardowe rozwiązywanie problemu pacjenta polega na tym, ze jeśli chory ma dolegliwości jednonarządowe – kieruje się do danego specjalisty. Ten, mając objawy A+B+C i wiedząc, że ta konstelacja dotyczy choroby z “jego podwórka’ – przeprowadza diagnostykę (do RM, PET, TK włącznie). Stawia rozpoznanie i włącza leczenie.

Czyli jeśli A+B+C -> to choroba X

Jednak jeśli stan chorego się nie poprawia, lekarz zmienia leki lub kieruje do innego specjalisty. Sam już rzadko analizuje problem pod katem  innej “szufladki”.

Pacjenci z nietypowymi objawami odwiedzają wielu lekarzy różnych specjalności. Konsultant zleca badania pod kątem swojej dziedziny. Na tym etapie działa pewien standard myślenia: Pacjent wie, że musi znaleźć specjalistę -tylko nie wie, który jest najbardziej odpowiedni dla jego dolegliwości ( jego lekarz POZ też często nie wie).  Dzisiaj konsultowałem właśnie takiego pacjenta z niewielkim podwyższonym stężeniem białka monoklonalnego. Chory jest po konsultacji hematologicznej – ale nadal czuje się źle. Lekarz POZ kieruje na konsultacje w ramach NFZ, które odbędą się za kilka miesięcy (wtedy może być już za późno).

Pojawia się problem, jeśli chory ma pojedyncze objawy, które nie są patognomoniczne lub nie można ich w prosty sposób zaszeregować  do jednej jednostki chorobowej w ramach jednej specjalizacji. Jeśli nowoczesne badania obrazowe są prawidłowe – chory często wpada w “przegródkę – hipochondryk, nerwica”. Nazywam te problemy -interdyscyplinarnymi. U pisanej powyżej pacjentki nazwano to właśnie “OBJAWAMI ROZPROSZONYMI” (10x podwyższone stężenie witaminy B6 bez dodatkowej suplementacji, obniżona fruktoza, bóle mięśni wzmagające się po niewielkim wysiłku, ze zbyt długa regeneracją)

Wtedy trzeba wyjść poza schemat myślenia diagnostycznego..

Zamiast sumować na pierwszym etapie objawy (addycja) – osobiście dzielę problem na mniejsze “kawałki”. Ponadto szukam rozwiązań w różnych konstelacjach objawów i w ramach różnych specjalizacji.

Szukam osobno chorób dla A, dla B, dla C. Potem dopiero stopniowa addycja dla A+B, A+C, B+C. Szukam wspólnych chorób w obrębie tych konstelacji, lub rzadkich, które wymagają innego leczenia niż stosowane standardowo (np. brak poprawy po antybiotyku nie wyklucza zakażenia bakteryjnego – może to być szczep ALARMOWY lub np. oporne bakterie na typowe leki – pneumocystis jiroveci, gruźlica), równolegle – wykluczam np. pierwotniaki – toksoplazma, babesia i.t.d.

Same objawy to nie wszystko. Szukam czynników sprawczych – środowiskowych, zawodowych, genetycznych, toksykologicznych, w medycynie podróży i podobnych.

Przykładowo jak przebiegała moja wczorajsza analiza – młoda kobieta mająca koty i tchórzofretkę. Ugryziona w Polsce przez kleszcza – podwyższone miano IgM, ale nie leczona na boreliozę. Pogorszenie stanu zdrowia nastąpiło po wyjeździe do Czarnogóry, gdzie miała kontakt z nieudomowionymi kotkami, które głaskała. W czasie powrotnego lotu do Polski – gorączka, krwioplucie, osłabienie ogólne, duszność, eozynofilia. Hospitalizowana w Polsce. Chudnięcie, wymioty, ogólne osłabienie. Kilka konsultacji różnych specjalistów, hospitalizacje -RM, TK – stosowane leczenie nie przynosi poprawy.

Moja analiza-dzielę problem na mniejsze obszary – idę wielokierunkowo – np.

1) kleszcz – parazytologia i bakteriologia, wirusologia

2) koty i tchórzofretka -zoonozy –  pasożyty, wirusy, grzyby i bakterie

3) Kwrioplucie – lot samolotem, D-dimery, gruźlica (od kotów), zmiany w zatokach

4) krwioplucie po Czarnogórze – szukam gorączek krwotocznych bałkańskich, gruźlicy

5) i  jeszcze kilka innych elementów – np. choroby autoimmunologiczne, przewodu pokarmowego, choroby metaboliczne

Po takim rozbiciu problemu – trzeba teraz (“zjeść tort po kawałku małą łyżeczką”) szukać innych rozwiązań, przeglądać literaturę, szukać chorób rzadkich. Badać różne konstelacje objawów. Przeprowadzać diagnostykę różnicową (wybrać chorobę o największej zbieżności i najmniejszych różnicach z objawami pacjenta). To zajmuje czas, którego w gabinecie brakuje. Trzeba pamiętać, że przed gabinetem czekają już “standardowi” pacjenci (a wizytę umówiono im w ramach NFZ “zaledwie” 5 miesięcy temu). Ile musiałaby kosztować wizyta u profesora, aby poświęcił 10-15 godzin na analizę przypadku? Gdzie podziała się królowa medycyny INTERNA, która łączyła holistycznie w sobie wiedzę z podspecjalizacji? Jak walczyć z niewydolnym systemem ubezpieczeń zdrowotnych? To są problemy pacjentów i lekarzy – ale nie tylko w Polsce, także w krajach o wyższym finansowaniu opieki medycznej. Zawsze jednak przyda się niekonwencjonalne podchodzenie do problemu. To sprawdza się zwłaszcza w nietypowych sytuacjach lub wymagających kreatywnego postępowania. Warto tworzyć mapy myśli – niekoniecznie na papierze – wystarczy je sobie wyobrazić! Myślę, że w edukacji lekarzy powinno się większy nacisk położyć na edukację o technikach analizowania i rozwiązywania problemów. Jest to umiejętność bardzo przydatna także w życiu codziennym.

Np. drzewo problemów i drzewo rozwiązań. Typowe, bardzo przydatne pytania:

Czy jest problem? Co jest największą bolączką?  Jakie są zagrożenia nierozwiązania problemu ? Jakie jest prawdopodobieństwo takiego zagrożenia? Jakie działania zlikwidują problem? Jakie są najgorsze konsekwencje i największe korzyści z podjętego (lub niepodjętego) działania? Czy ryzyko działania są do zaakceptowania? i.t.d

W dzisiejszych czasach wielogodzinnej pracy przy komputerze często dochodzi do uciążliwych mrowień, drętwień lub zaburzeń czucia paców rąk. Jedną z szerzej znanych chorób, które za to odpowiadają jest zespół cieśni nadgarstka. Występuje on z częstością 50 chorych na 1000 osób w populacji.

Niedawno trafiła do mnie młoda polska pacjentka z podobnymi objawami, jednak z zupełnie inną mało znana chorobą. Rozpoznanie na podstawie badania EMG brzmiało: anastomoza Martin-Grubera. Okazuje się jednak, ze choroba może dotyczyć nawet 22% populacji. Polega ona na połączeniach włókien nerwu pośrodkowego z nerwem łokciowym na przedramieniu.

źródło: Martin Gruber Anastomosis – Everything You Need To Know – Dr. Nabil Ebraheim

Takich anomalii na przedramieniu może być więcej – opisuje je m.in, na Facebooku

Dry Needling Polska  link

Te choroby należy brać pod uwagę w czasie diagnostyki bólów ręki. Większym problemem będzie postawienie takiego rozpoznania, oraz znalezienia miejsca połączenia i usunięcia nieprawidłowych połączeń nerwowych. Pamietajmy więc – drętwienia ręki, bez zmian w USG – to nie koniec diagnostyki. Należy szukać innych przyczyn – naczyniowych, oraz w przebiegu nerwów.

Mężczyzna 29 lat z terenu województwa zachodniopomorskiego cierpi z powodu stanów podgorączkowych (37,5oC) i napadów gorączkowych do 39oC. Ponieważ w wymazach z jamy ustnej stwierdzono Actynomyces lekarze z Ośrodka Chorób Rzadkich w Krakowie sugerowali promienicę. Za rozpoznaniem mogło też przemawiać pojawianie się guzków (bez przetok) na prawej małżowinie usznej. Wykonane badania histopatologiczne wycinków z małżowiny nie wykryły promieniowców. Pacjent dotychczas był leczony różnymi antybiotykami o szerokim spektrum. Niewielka poprawa (przejściowa) była po doksycyklinie. Nie pomogło też usunięcie torbieli śródpiersia, migdałków podniebiennych oraz usunięcie trzech zębów.

Zleciłem rozszerzoną diagnostykę obejmująca choroby zakaźne i pasożytnicze, autoimmunologiczne, toksykologiczne, na tym etapie nie szukałem gorączek uwarunkowanych genetycznie.

W otrzymanych wynikach dodatnie (++) przeciwciała IgG Pneumocystis carini oraz w panelu infekcji odkleszczowych ujemne borelioza, bartonella, Ehrilicha, Anaplasma. Natomiast badając parazytemię w kierunku Babesia spp w preparacie mikroskopowym krwi (laboratorium Diagnostyka) stwierdzono:

“Babesia spp. – parazytemia 4,1% wpw (“Wynik – parazytemię podaje się jako procent krwinek zawierających pasożyty.”)

Ponadto “”W rozmazie krwinek czerwonych mikrocytoza, dość liczne sferocyty, nieliczne krwinki wygryzione”, pojedyncze “okularowe” Znaleziono struktury przypominające Bartonellę. W cytoplazmie granulocytów formy przypominające Anaplazmę. Zalecono badanie PCR.

Ponieważ wykonane wcześniej PCR Anaplazma oraz IgG, IgM Bartonella wyszły ujemnie – zostało różnicowanie w kierunku Babeszjozy. Zleciłem Babesia microti IgG jakościową metodą IIF. Zaleciłem konsultację z lekarzem chorób zakaźnych pod kątem ewentualnego leczenia babeszjozy i promienicy.

Dlaczego mogło nie być efektów po dotychczasowej terapii? Przebieg choroby u pacjenta był nietypowy (bez żółtaczki, bez niedokrwistości, małopłytkowości, eozynofilii, limfopenii,  nie było powiększenia wątroby i śledziony). Babeszjoza u ludzi jest bardzo rzadką chorobę. Ponieważ pacjent nie wyjeżdżał do krajów tropikalnych – nie wykonywano badań na pasożyty wewnątrzerotrocytarne. Nie zleca się rutynowo badania preparatów nieskrzepniętej krwi barwionych w kierunku babesia.  Babeszjoza u ludzi w Polsce jest niezwykle rzadka (szczegóły podaje poniżej)   Nie ma 100% pewności rozpoznanie babeszjozy na odstawie badania mikroskowego – dlatego zalecono badanie PCR) .Wykryte patogeny wymagają celowanego i dłuższego leczeniania. Pneumocystis joroveci (carini) leczy sie trimetoprimem z sulfametaksazolem (np. Baktrim), natomiast Babeszjoza wymaga leków przeciwpierwotniakowych, podobnych do stosowanych w malarii. podobnie jak w tamtej chorobie pasożyty niszczą krwinki czerwone i można je wykryć w preparacie krwi (twory gruszkowate) podaje się, że owalne pasożyty układają się w erytrocytach w kształcie krzyża maltańskiego.

(Wyszukane przez pinterest – autor nieznany)

Babeszjoza źródło Wikipedia- Babeszjoza psówBabeszjoza (dawniej piroplazmoza) jest chorobą odzwierzęca (Rezerwuarem pierwotniaków są zwierzęta domowe i dziko żyjące: gryzonie, bydło, psy i koty oraz niektóre ptaki,) przenoszona na człowieka przez kleszcze ixodes.  Nazywana jest “malarią północy” Babeszjoza w Polsce – występuje głównie u zwierząt .Wg ESCCAP (Polska Rada Konsultacyjna Parazytoz Zwierząt Towarzyszących) – “Występowanie babeszjozy psów w Polsce związane jest z rozmieszczeniem wektora – kleszcza łąkowego, Dermacentor reticulatus. Ten przenosiciel Babesia canis występuje na znacznym obszarze Polski: w regionie północno-wschodnim (woj. podlaskie i lubelskie), centralnym (mazowieckie, łódzkie) oraz zachodnim (zachodniopomorskie, lubuskie, dolnośląskie).” Przypominam, że mój pacjent pochodzi z województwa zachodniopomorskiego. Babeszjoza u ludzi w Polsce jest chorobą niemiernie rzadką (być może też w powodu braku celowanych badań w jej kierunku. W artykule: “Babeszjoza u ludzi” Wioletta Rożej-Bielicka, Hanna Stypułkowska-Misiurewicz, Elżbieta Gołąb z PZH w PRZEGL EPIDEMIOL 2015; 69: 605 – 608 podano, w 2015 roku -” W Polsce
opisano dotychczas jeden przypadek zawleczonej z Brazylii objawowej babeszjozy B. microti (13) oraz kilka przypadków bezobjawowych (14).” Ciekawy wywiad w TVN z 2018 z prof. dr hab.n.med. Joanną Zajkowską z UM w Białymstoku, w którym podano informację o kilku opisanych przypadkach w Polsce. “ Babeszjoza u ludzi: co to za choroba i jakie daje objawy?”

Artykuł – “Diagnostyka babeszjozy” Joanna Matowicka-Karna, Joanna Białas
Zakład Laboratoryjnej Diagnostyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku w diagnostyka laboratoryjna Journal of Laboratory Diagnostics 2009 • Volume 45 • Number 2 • 175-177 napisany wew współpracy z Panem prof. Sławomirem Pancewiczem z Kliniki Chorób Zakaźnych i Neuroinfekcji w Białymstoku

Badanie PCR babeszjoza wykonuje Centrum badań DNA

Czytaj więcej na Zdrowie TVN: ” Babeszjoza u ludzi: co to za choroba i jakie daje objawy?”

“Choroba przypomina malarię, nieleczona może trwać kilka miesięcy^[4]. W początkowej fazie choroby dominują objawy grypopodobne, pojawiają się gorączka, dreszcze, wzmożona potliwość, osłabienie, zmęczenie, bóle mięśniowo-stawowe, złe samopoczucie, niechęć do jedzenia, bóle głowy, ból brzucha, nudności i wymioty^[6]. W badaniu palpacyjnym stwierdza się powiększenie wątroby i śledziony. W ciężkim przebiegu występują objawy związane z nasiloną hemolizą i uszkodzeniem wątroby. Wówczas rozwija się niedokrwistość hemolityczna i pojawia się żółtaczka. Niedokrwistość najczęściej pojawia się u chorych po splenektomii i u osób starszych^[4]. Chorobę może wikłać ostra niewydolność nerek, zespół ostrej niewydolności oddechowej (ARDS) i wstrząs^[1].”

Polskie przysłowie mówi “Co było a nie jest nie pisze się w rejestr“,

Zgodnie z definicją słownika  wsjp – oznacza to, że “nie należy żyć przeszłością, ale zajmować się sprawami dnia dzisiejszego, bo to, co było, nie jest ważne“. Można też tu zacytować słowa Heraklita – o braku stałości w świecie “Panta rhei” (wszystko płynie).

W medycynie powyższe stwierdzenie może być na wagę życia i śmierci. Odnosi się to między innymi do dynamiki przebiegu choroby oraz tego, czy występują dolegliwości, objawy chorobowe oraz zmiany w odchyleniach w badaniach dodatkowych. To co stwierdzano wczoraj (lub nawet przed kilkoma minutami) może być nieadekwatne do aktualnego stanu chorego i wymagać natychmiastowej interwencji. To, że wczoraj wielki autorytet medyczny na podstawie prawidłowych badań dodatkowych orzekł, że pacjent jest zdrowy, nie oznacza, że miał rację w kontekście dzisiejszego obrazu tej samej choroby. Nasz organizm nie uznaje autorytetów. Zmienia się co sekundę, wymyka się wielu utartym schematom. Dlatego ważny jest aktualny stan chorego i samopoczucie (wyniki mogły ulec zmianie, lub były fałszywie ujemne).

Pewne choroby przebiegają łagodnie i przewlekle, nie zagrażając życiu pacjenta. Jednak zdarzają się schorzenia przebiegające w sposób dynamiczny – PIORUNUJĄCY (bywa też, że skąpo-objawowo), które w ciągu minut lub kilku dni mogą doprowadzić do zgonu pacjenta.

Niektórzy mówią o nich “czerwone flagi” – tak oznacza się w diagnostyce różnicowej choroby, które należy wykluczyć w pierwszej kolejności, ponieważ mogą doprowadzić szybko do śmierci pacjenta lub nieodwracalnych powikłań zdrowotnych. Lekarze są wyczuleni np.  na zawał serca, zaburzenia rytmu serca, udary mózgu, masywne krwawienia, ciała obce w drogach oddechowych, zatrucia. Z tymi sytuacjami spotykają się często. O sukcesie terapeutycznym decydują dosłownie minuty.

Problem pojawia się z chorobami rzadkimi tj. takimi, które dotyczą mniej chorych niż 5 osób na 10 tys. osób populacji,  nie mówiąc o chorobach ultrarzadkich tj. mniej niż 1 chory na   50 tys. osób w populacji. (Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu).

Jednak największe kłopoty diagnostyczne pojawiają się w przypadku chorób z zakresu wąskich specjalizacji. Dotyczy to szczególnie chorób endokrynologicznych, onkologicznych oraz hematologicznych. W początkowych fazach pacjent mimo trwającej choroby może czuć się dobrze, nie mieć dolegliwości chorobowych, objawów w badaniu przedmiotowym oraz niewielkie odchylenia w badaniach dodatkowych. Potem nasilają się zmiany w morfologii krwi, szpiku, ale objawy są dyskretne. Po okresie przełomu i pojawieniu się objawów chorobowym – schorzenie może być już być bardzo zaawansowane – można przeoczyć najlepszy (rokujący wyleczenie) okres dla pacjenta.

Z taką chorobą prawdopodobnie ostatnio spotkałem się u mojej pacjentki (pisze prawdopodobnie ponieważ nie było sekcji, nie dysponuje także końcową dokumentacją szpitalną). Od pierwszej wizyty u mnie (dotychczas zdrowej pacjentki) do nagłej śmierci  upłynął zaledwie miesiąc.

Chorobą tą jest TTP (thrombotic trombocytopenic purpura) – Zakrzepowa plamica małopłytkowa.- zespół Moschcowitza – rocznie choruje około 4-6 mln ludzi na świecie (niektórzy podają, że rocznie odnotowuje się około 4–11/1 000 000 przypadków TTP. Wśród nich 95% stanowi postać nabyta, a tylko w 5% mamy do czynienia z postacią wrodzoną.(“Zakrzepowa plamica małopłytkowa – opis przypadku Krystyna Reichert , Magdalena Pikul , Małgorzata Kuca ) . “Jest to choroba, której istotą jest powstawanie zakrzepów w naczyniach włosowatych i drobnych tętniczkach, co prowadzi do wystąpienia typowej pentady objawów: małopłytkowości ze zużycia, niedokrwistości hemolitycznej mikroangiopatycznej, gorączki oraz cech uszkodzenia różnych narządów, głównie niewydolności nerek i zaburzeń neurologicznych. Schorzenie to zaliczane jest do grupy tzw. mikroangiopatii zakrzepowych. Wyróżniamy dwie główne postaci TTP – wrodzoną (rodzinną, dziedziczną, tzw. zespół Upshawa-Schulmana) – związaną z defektem genetycznym – oraz postać nabytą (idiopatyczną) związaną z wytwarzaniem autoprzeciwciał”. “W chwili obecnej przy zastosowaniu właściwej terapii śmiertelność wynosi około 10–20%, w przeszłości 90% przypadków kończyło się zgonem.”

(Thrombotic microangiopathy and associated renal disorders” Thomas Barbour, Sally Johnson, Solomon Cohney and Peter Hughes – Nephrol Dial Transplant (2012) 27: 2673–2685)

Opis dolegliwości chorej i jej problemów diagnostycznych posłuży mi do uzasadnienia tytułu tego wpisu (dlaczego badania zaledwie sprzed miesiąca mogą uśpić czujność lekarza) i mam nadzieję skłoni lekarzy do uwzględniania tej jednostki chorobowej w swojej diagnostyce różnicowej.

Pacjentka lat 80, dotychczas nie chorowała na żadne choroby przewlekłe. Dwa miesiące temu pojawił się uporczywy suchy kaszel. Leczona przez lekarza POZ antybiotykami. Po miesiącu kaszel ustąpił. Jednak pacjentka zaczęła się gorzej czuć, była zmęczona, miała niewielką duszność wysiłkową.  Rtg klatki piersiowej nie wykazało odchyleń od stanu prawidłowego. Lekarz POZ planował wykonie gastroskopii i kolonoskopii w celu wykluczenia choroby nowotworowej. Wówczas rodzina poprosiła mnie o konsultację (pomimo,że pacjentka uważała, ze chorobę ma już za sobą). Podczas mojego badania chora w stanie ogólnym dobrym, w pełnym, logicznym kontakcie, chodząca, w pełni sił, bez niedowładów i zmian osłuchowych w sercu i płucach. Skóra różowa, bez podbiegnięć krwawych, spojówki nie zażółcone, bez oporów patologicznych w obrębie jamy brzusznej. W badaniu stwierdziłem około 4 cm twardy guz szyi w okolicy żuchwy na wysokości uszkodzonego zęba trzonowego. W zleconych przeze mnie badaniach stwierdziłem Hb 10,4 g/l, Leukocyty 15 tys., płytki 120 tys, d-dimery 750, bez krwi utajonej w stolcu.Rozważałem wówczas ropień okołozębowy, guz szyi (w tym ślinianki), promienicę szyjną i płucną,  chłoniaka oraz zatorowość płucną.  Skierowałem pacjentkę do chirurga szczękowego. Konsultowana następnego dnia. Stomatolog uznał, że zmiana nie ma związku z chorym zębem i skierował pacjentkę na USG ślinianki i  biopsję guza do szpitala klinicznego. Wynik BAC z badaniem immunohistochemicznym uzyskano po około 3 tygodniach. Rozpoznanie – rozrost limfo-proliferycyjny.  Pacjentka nagle zaczęła się gorzej czuć, mąż zauważył, że chora nie ma sił, zasłabła 1 raz w domu. W środę zgłosiła się do lekarza POZ – wystawiono skierowanie do klinicznego oddziału chorób wewnętrznych. Chora pojechała tam o własnych siłach. Lekarz SOR poprosił o konsultację hematologa. Na podstawie badania i wyników (prawdopodobnie sprzed 3 tygodni) nie zakwalifikowano chorej do leczenia szpitalnego. Po około 6  godzinach spędzonych w szpitalu wróciła do domu. Nie miała jednak siły nawet dojść do łazienki. Mąż zaniepokojony wezwał pogotowie. Zbadano saturację (98), stwierdzono, że chora jest w dobrym stanie, a karetka nie jest taksówką. Po mojej interwencji zabrano chorą do miejskiego szpitala rejonowego. Hospitalizowana w SOR. W badaniach stwierdzono obniżone stężenie hemoglobiny 8 g/l( w ciągu 3 tygodni obniżyło się z 10,4), płytki 40 tys. (spadły ze 120 tys.), leukocytoza 8 tys.(spadek z 15 tys). Przetoczono 1 jednostkę masy czerwonokrwinkowej, wypisano do domu rano następnego dnia (czwartek) z zaleceniami zgłoszenia się do POZ w celu założenia karty DILO. Nie wiem, czy lekarz SOR widział poprzednie wyniki morfologii. Do lekarza POZ dostała się dopiero następnego dnia tj. w piątek około 13. Lekarka POZ założyła kartę DILO, jednak zaniepokoiła się stanem pacjentki i wychwyciła duże miany w morfologii krwi- umieściła te informacje na skierowaniu do szpitala –  tym razem z adnotacją –oddział  onkologiczny/hematologia tego samego szpitala klinicznego. Pacjentka nie chciała iść do szpitala. Wśród pacjentów panuje powszechne przekonanie (po części słuszne), że w weekend może być problem z przyjęciem do szpitala. Mówiła, ze nie ma już siły czekać wiele godzin w kolejkach na izbie przyjęć. Ponieważ chora była coraz słabsza i podsypiająca – w piątek około godziny 22 mąż pojechał do szpitala. Starszy człowiek, błądził po olbrzymim kompleksie szpitalnym, ale nie mógł znaleźć oddziału.  O tej porze nie miał nawet kogo się zapytać. Pacjentka nie nadawała się już do samodzielnej jazdy do szpitala nawet taksówką. W sobotę rano mąż nie był w stanie samodzielnie zawieźć słaniającej się na nogach chorej do szpitala, obawiał się także wielogodzinnego oczekiwania w SOR. Pojechał  więc sam umówić miejsce w szpitalu. Ponieważ hematolog wcześniej nie przyjął pacjentki ( (w miedzy czasie dowiedział się, że podobno także na hematologii nie było wolnych miejsc), .a rodzaj guza nie był do końca określony, udał się tym razem na onkologię Także tym razem, (mimo mojej osobistej prośby) pacjentki onkolog powiedział, że nawet jak przyjedzie nie przyjmie jej na swój oddział. Mąż podłamany wrócił do domu i chciał czekać do poniedziałku, aby zacząć diagnozować żonę ambulatoryjnie w oparciu o kartę DILO. Ponieważ pacjentka pogarszała się uznałem, że chora mimo wszystko powinna znaleźć się w szpitalu. Zaproponowałem rodzinie zgłoszenie się do innego klinicznego szpitala na oddziała hematologiczny. Po rozmowie z dyżurującą na hematologii panią doktor nagle wszystko się zmieniło. Poprosiła o przywiezienie pacjentki (zacząłem rezerwować przewóz prywatnym transportem medycznym). Pomimo, że na hematologii nie było wolnych miejsc (także na korytarzu), przyjęto pacjentkę na inny oddział – tu znalazło się tymczasowe miejsce na korytarzu. Leczenie ustawiono pod nadzorem hematologa. Stwierdzano żółtaczkę (duży wzrost bilirubiny), małopłytkowość, niedokrwistość z dodatnim odczynem Coombsa. Wykonano biopsję szpiku (prawdopodobnie bez odchyleń), TK.  Stan chorej dramatycznie szybko się pogarszał. Chorą przeniesiono na OIOM, wprowadzono ją w śpiączkę farmakologiczną. Z powodu niewydolności nerek rozpoczęto dializoterapię. Pomimo dużego wysiłku lekarzy prowadzących pacjentka zmarła po 5 dniach hospitalizacji (piątek).  Tak więc minęło 9 dni od pierwszej próby hospitalizacji do zgonu pacjentki. (Zaledwie miesiąc od rozpoczęcia diagnostyki onkologicznej). Piorunujący przebieg choroby!! W kontekście objawów klinicznych i badań dodatkowych rozważałem m. in. rozpoznanie TTP, DIC, zespołu hemolityczno-mocznicowego a nawet przetoczenie niezgodnej grupowo krwi. Ponieważ nikt w rodzinie nie miał zaburzeń krzepnięcia, pacjentka przez całe życie nie miała poważniejszych chorób uznałem, ze najbardziej prawdopodobny był wtórny autoimmunologiczny zespół TTP, z dołączeniem się później ostrej niewydolności nerek., być może po wcześniej przebytej infekcji wirusowej (lub Streptococcus pneumoniae, E. coli, Shigella dysenteriae), choroby autoimmunologicznej (np. SLE) lub chłoniaka – z zajęciem górnych dróg oddechowych.  Dla bezpieczeństwa w przyszłości dzieci i wnuków pacjentki być może powinno przeprowadzić się badania biochemiczne i genetyczne w kierunku wrodzonego niedoboru ADAMTS13. (Direct exon sequencing of CFH, MCP, CFI, CFB, C3, Copy number variation across CFH-CFHR locus).

W kontekście tego przypadku chorobowego nasuwa się kilka refleksji na temat trudności diagnostycznych nietypowych i rzadkich jednostek chorobowych. Pokazuje to także, że pierwszym myśleniem lekarza powinno być – Czy ten człowiek może być chory na schorzenie zagrażające jego życiu w sposób nagły? Potem –  utrzymać funkcje życiowe i wdrożyć diagnostykę i celowane leczenie. W ocenie pacjenta najważniejszy jest jego aktualny stan zdrowia. Jeśli się nagle pogarsza, to jest sugestia, że wyniki badań (choćby wykonane niedawno) mogą być nieaktualne (lub obarczone błędem) i należy powtórzyć badania i ewentualnie rozszerzyć diagnostykę. W ocenie szybkości postępu choroby przydatne jest porównanie ostatnich wyników ze świeżymi badaniami.

Tak było w przypadku tej chorej. Udało mi się przekonać hematologa w innym szpitalu, że wskazana jest bardzo pilna hospitalizacja, dzięki temu, że pamiętałem wyniki badań morfologii krwi sprzed miesiąca – na ich podstawie zaobserwowałem dynamikę choroby i  dramatyczne pogorszenie morfologii krwi i parametrów krzepnięcia (m.in. – d-dimery wzrosły do 3000). Wiedząc, że nie było krwi w stolcu miałem większą pewność, że niedokrwistość nie jest spowodowana nowotworem przewodu pokarmowego. W grę wchodziła liza guza szyi z objawami hematologicznymi. Badania usg raczej tego nie sugerowały). Problemem tej chorej prawdopodobnie (paradoksalnie!) był brak widocznych objawów chorobowych (poza guzem szyi) i prawidłowe wyniki badań dodatkowych sprzed miesiąca oraz dobre parametry krążeniowo- oddechowe oraz początkowo pozornie dobry stan ogólny pacjentki (w środę po szpitalu chodziła o własnych siłach).

W medycynie najmądrzejszym lekarzem jest zwykle ten, który bada pacjenta ostatni, cały czas prowadzi chorego i ma wgląd w stare wyniki badań, zna pacjenta od lat i słucha obserwacji rodziny na temat pogarszania się jego stanu zdrowia. (Stare powiedzenie “Internista wie wszystko, ale nie robi nic, chirurg robi wszystko, ale niewiele wie , natomiast lekarz sadowy – wie wszystko, robi wszystko, ale jest już za późno” czasami niestety sprawdza się w życiu). Lekarz, który bada ostatni  nie jest mądrzejszy od kolegów, ale ma znacznie więcej informacji niż jego poprzednicy. Korzysta on także z poprzednio rozważanych rozpoznań, ale także z informacji o braku skuteczności leczenia podejmowanego przez innych lekarzy. Może skupić się na innych podejrzewanych jednostkach chorobowych i sposobach leczenia. Takie przypadki chorobowe, jak opisany powyżej, także przypominają nam, że nie jesteśmy nieomylni, że nasze możliwości diagnostyczne są jeszcze bardzo ograniczone,. Warto więc słuchać rodziny pacjenta, a tym bardziej innych lekarzy, którzy znają chorego dłużej. Posłuchajmy swojej intuicji – to nie są przeczucia, tylko efekt wielu klat gromadzenia doświadczeń pracy z pacjentami. Nie można popadać w rutynę.

Przeciążeni obowiązkami lekarze, niedofinansowany system opieki zdrowotnej w naszym kraju, to przyczyny  “wypchnięcia” z kolejki do szpitala pacjentów nie wpisujących się w procedury NFZ. Brak lekarzy specjalistów oraz miejsc w oddziałach szpitalnych także sprzyja temu, że w weekend pacjent nie może się dostać na odpowiedni oddział.  Należy  także unikać rutyny i zadufania we własną wiedzę medyczną. Medycyna już nie jednego nauczyła pokory. Choroby nieprawdopodobne (ultrarzadkie) są także możliwe. Jak mówił często Sherlock Holmes- że jeśli coś jest nieprawdopodobne (w naszym przypadku niskie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby), nie oznacza, że jest to niemożliwe. Nadal jest aktualne powiedzenie “Pycha przed upadkiem chodzi“. Bądźmy czujni, empatyczni, zostawiajmy sobie zawsze margines niepewności, co do naszych rozpoznań. Choroba zagrażająca życiu może przebiegać piorunująco i ze skąpymi objawami klinicznymi. Leczenie podjęte odpowiednio wcześnie może uratować pacjentowi życie!.

Chciałbym, aby podobne problemy nie dotknęły innych pacjentów. Poprosiłem więc dyrekcję szpitala, ordynatorów i lekarzy zajmujących się pacjentką o zapoznanie się z jej dokumentacja medyczną i ocenę prowadzonej diagnostyki. Dyrekcji i lekarzom, którzy zajęli się chorą w drugim szpitalu złożyłem serdeczne podziękowania za olbrzymie poświęcenie dla tej chorej. Nie szczędzili oni sił i środków dla ratowania jej życia. Jestem pod olbrzymim wrażeniem!!. Nie wszystkiemu winny jest system. Wiele zależy też od ludzi. Tu sprawdza się motto mojego bloga: “Kto chce- szuka sposobu, Kto nie chce – szuka powodu”.