Objawy liczne i rozproszone narządowo w trudnych przypadkach diagnostycznych.

Analizując pacjentów, którzy nie mogą znaleźć rozpoznania swojej choroby często spotykam się z osobami, które zgłaszają lekarzom po kilkanaście, a nawet kilkadziesiąt różnych dolegliwości (Przykładowo ostatnia chora zgłosiła mi 59 objawów z 5 układów) Taka prezentacja problemu jest olbrzymim problemem dla lekarza przyjmującego pacjentów ambulatoryjnych.

Po pierwsze takiemu choremu trzeba poświęcić co najmniej 1 do 2 godzin na zebranie wywiadu i zapoznanie się z dotychczasowymi wynikami (lekarz POZ ma około 10 minut na wizytę pacjenta).

Kolejnym problemem jest zapoznanie się z licznymi objawami i zdecydowanie się, czy są one skutkiem jednej choroby, czy kilku (a nawet kilkunastu) występujących jednocześnie. Następnie z tego ogromu danych należy wybrać objawy główne. Z doświadczenia wiem, że nie jest to łatwe zadanie.

Problem komplikuje sytuacja, gdy objawy zgłaszane są z różnych narządów – czyli są “rozproszone” (np. ze strony serca, brzucha i głowy).

Powstaje wtedy dylemat, czy są to zaburzenia psychiczne, somatyczne, czy psychosomatyczne.

Jak sobie radzą z problemem dużej liczby rozproszonych objawów?

“Prostą” analizę rozpoczynam od wybrania dolegliwości głównych i ustalam obszerną listę możliwych rozpoznań. Następnie łączę objawy w jeden pakiet analityczny i szukam chorób, które mogłyby mieć wszystkie objawy jednocześnie. Porównuję listę chorób pojedynczych objawów z listami zbiorczymi. Szukam najbardziej prawdopodobnych jednostek dla mojego pacjenta (w kontekście całego wywiadu – w tym socjalnego). Takie podejście pozwala mi ustawić szeroką listę diagnostyczną i nie pominąć rzadkiej choroby. Zarzucam dużą “sieć” z drobnymi oczkami w “wielkim morzu chorób (a jest ich ponad 55 tysięcy).

W przypadku licznych i rozproszonych objawów kumuluję je w “pakiety narządowe” i dopiero rozpoczynam szukanie chorób w wyżej opisany sposób. Wygląda to tak, jakbym miał kilka “sieci” z drobnymi oczkami, ale każda ma otwory odpowiedniej wielkości i kształtu dla danego rodzaju “ryb”. Kolejnym krokiem jest umieszczenie tych list w Excel i usunięcie duplikatów rozpoznań. Powstaje szeroka lista chorób, które może mieć pacjent. Niestety takich chorób może być nawet kilkaset. pacjentom przedstawiam pełną listę chorób. Do mnie należy wybranie kolejności w jakiej te choroby będą diagnozowane (w zależności od już wykonanych badań i prawdopodobieństwa wystąpienia danej choroby u pacjenta). W tej metodzie mimo wszystko są też słabe punkty, ponieważ znane mi obecnie istniejące bazy do diagnostyki różnicowej chorób maksymalnie do 20 tysięcy jednostek. Zwykle tez nie obejmują chorób genetycznych. trzeba wówczas przeszukiwać sieć Orphanet.

Reasumując, brak rozpoznania chorób u “trudnych” pacjentów może wynikać z czasochłonności analizy i złożoności problemów, które trzeba rozwiązać. System opieki zdrowotnej jest słabo przygotowany na takich pacjentów.

Wygląda to mniej więcej tak:

Pacjent szuka informacji w internecie i próbuje samodzielnie postawić rozpoznanie. Zachowuje się jak wędkarz, który za pomocą wędki łowi po jednej przypadkowej rybie. Może to trwać całe jego życie i nie znajdzie rozpoznania.

Kolejny etap to lekarz POZ. Wychodzi na pomost i zarzuca sieć z dużymi oczkami. Szuka najczęstszych i najbardziej prawdopodobnych chorób, które wymagają kosztownej diagnostyki. Powiedzmy, ze tych chorób jest około 2 tysięcy. Takie postępowanie również może spowodować, że do końca życia nie postawi się rozpoznania rzadkiej lub nietypowej choroby.

Lekarze specjaliści -ci-  już wsiadają do swojej łódki (w klinikach – do kutra), odpływają dalej od brzegu zarzucają w morzu sieć z mniejszymi oczkami, ale są one o odpowiednim kształcie w zależności od specjalizacji.  Efektem tego może być przeszukanie do 5 tysięcy chorób – z tym, że trzeba by odwiedzić 10 różnych specjalistów chętnych do prowadzenia pogłębionej analizy i jednocześnie dysponujących specjalistycznym wsparciem informatycznym, aby  zbadać 55 tysięcy. W tej ścieżce – rozpoznanie (przy odrobinie szczęścia) może postawi się po kilku latach.

Diagnostyka trudnych przypadków i ośrodki chorób rzadkich. Na tym etapie istnieje możliwość poświęcenia więcej czasu na analizę i interdyscyplinarne różnicowanie objawów chorób pacjenta (na przyjęcie czeka się czasem rok). Na tym polu działają tu już zespoły specjalistów, lub lekarzy tacy jak ja i np. prof,dr Jürgen Schäfer – w Niemczech) – przygotowani mentalnie, analitycznie, informatycznie i sprzętowo do podejmowania się trudnych wyzwań. Trzymając się nomenklatury rybackiej, wsiadamy na specjalistyczne trawlery, wypływamy na szeroki ocean i zarzucamy sieci z drobnymi oczkami. Czasem, jak w przypadku objawów rozproszonych, musimy użyć drobnych oczek, ale do tego jeszcze o odpowiednim do narządów kształcie. Diagnostyka obejmuje wiele chorób i trzeba się przygotować, że za szybkość postawienia diagnozy (eliminacji niemożliwych chorób przez ich laboratoryjne wykluczenie) niestety trzeba wiele zapłacić. (trawler i załoga kosztują znacznie więcej niż wędka). Trzeba wykonać wiele badań, w tym bardzo kosztownych.(ciężar badań przeniesiony jest na pacjenta, lub w ośrodkach chorób rzadkich ograniczany jest procedurami przez NFZ).  Także one nie gwarantują szybkiego znalezienia rozpoznania. Takie szerokie podejście diagnostyczne daje jednak szansę, że w ciągu kilku miesięcy można rozpoznać rzadką lub nietypową chorobę.Szukamy kilku chorób wśród 55 tysięcy, ale narzędzia informatyczne ułatwiają to w stosunku do ich połowy (20 tysięcy). Reszta – to przeszukiwanie piśmiennictwa PubMed lub Internetu.

Z pomocą powoli zaczyna przychodzić sztuczna inteligencja i komputery typu dr Watson (IBM), rozpoznawanie obrazem i głosem. Potrzebne jednak będzie sprzężenia narzędzi diagnostyki różnicowej z szybkimi zestawami testów laboratoryjno-obrazowych lub chipów do bieżącej analizy stanu zdrowia i składu biochemicznego w naszych organizmach.  🙂

 

Dawki promieniowania w czasie badań diagnostycznych

W ostatnim czasie znacznie zaostrzono kontrolę dawek promieniowania, które może otrzymać pacjent w czasie badań radiologicznych i scyntygraficznych. Dlatego e-skierowania muszą być wystawiane przez centralny portal w gabinet.gov.pl

Wprowadzono prawo atomowe, które reguluje ten problem (Dz.U. 2019 poz. 1792 )

Skalę porównawczą stanowi dawka w czasie zwykłego zdjęcia

rtg klatki piersiowej =1

Dokładne wartości opisano w iRefer

Uzasadnienie i optymalizacja dawki promieniowania

 

Dla przykładu największe wartości promieniowania występują przy:

Badania RTG

TK Klatki piersiowej = 1000

TK Jamy brzusznej = 1100

Kolonografia TK          1100

TK klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy =1400

Badania medycyny nuklearnej

PET-TK głowy (F-18 FDG)= 400

PET-TK całego ciała (F-18 FDG) =1200 (dawka jaką otrzymuje się przez 8,1 roku) naturalnego narażania się