Choroby niezdiagnozowane a choroby rzadkie

Zajmuję się trudnymi przypadkami diagnostycznymi. Pojęcie to rozumiem dość szeroko. Najbardziej odpowiada ono nazwie Nierozpoznane przypadki chorobowe (jest ich od 30 do 40% wśród wszystkich chorych – wśród nich prawdopodobnie pokaźną grupę stanowią pacjenci z chorobami rzadkimi).

Podobnie jak dr House 🙂 – zajmuję się pacjentami, u których nie postawiono ostatecznego skutecznego terapeutycznie  rozpoznania ich choroby. Nie ograniczam się do chorób rzadkich (jest ich 8 tysięcy), wśród których dominują choroby genetyczne (80%) i to głównie u dzieci . Diagnostyka i leczenie tych chorób są domeną poradni genetycznych oraz kilku polskich ośrodków chorób rzadkich.  Niektóre z nich są wysoko wyspecjalizowane tak jak Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia w Krakowie.  Interesuje mnie każdy NIEZDIAGNOZOWANY przypadek chorego, u którego pomimo wielu badań i konsultacji lekarskich nie udało się postawić ostatecznego rozpoznania.

Drugą grupą są osoby, które mimo rozpoznania teoretycznie częstej uleczalnej choroby nie udaje się poprawić stanu zdrowia pacjenta (częsta przyczyna to – dobór leków, współpraca pacjenta, błędy diagnostyczne).  Tak więc choroba rzadka może być już prawidłowo zdiagnozowana i nie w chodzi do kręgu tzw.niezdiagnozowanych. Jednak ponieważ choroby te pojawiają się rzadkie 1/2000 osób), często nie są uwzględniane w diagnostyce różnicowej i przez wiele lat są nierozpoznawane. Dodatkowym problem w tych chorobach jest to, że wymagają celowanych (tzw. przesiewowych), często drogich badań diagnostycznych (w tym genetycznych w cenie kilkuset do kilkunastu tysięcy złotych). Czas oczekiwania do niektórych poradni genetycznych to około 1 roku. Zniechęca także fakt, że nawet postawione rozpoznanie skutkuje brakiem celowanych leków na choroby „sieroce’, a jeżeli już są (w Polsce 26 z 200 dostępnych na świecie), to koszty leczenia  są olbrzymie).

Osobiści czasem staję przed dylematem zlecania niektórych badań, gdyż wiem, że mogą one przynieść więcej szkody niż korzyści pacjentowi, albo wiem, że nie pójdzie za nimi celowane leczenie (np EBV IgG dodatni- zrobienie badania PCR EBV nawet jak potwierdzi obecność wirusa w organizmie – nie ma celowanego leku antywirusowego. Inaczej jest np. w CMV wirusie – tu mamy leki, ale znowu drogie, zarezerwowane dla określonych chorych (np. przed przeszczepem), tylko do lecznictwa zamkniętego i dość toksyczne. (Primum non nocere!!)

Dlaczego nikt nie chce być  doktorem House w Polsce?

Według informacji ze źródeł  zagranicznych („Isabel Healthcare blog”-John Maude – autorem jest ojciec chorej dziewczynki Isabel, której to on – informatyk- postawił prawidłowe rozpoznanie i uratował jej życie) –  30-40% pacjentów ma nierozpoznaną lub nieprawidłowo rozpoznaną chorobę zasadniczą.

 

Cierpią i umierają przedwcześnie z powodu braku celowanego leczenia.  Niektórzy mają trochę szczęścia ponieważ zaordynowane leczenie na nieprawidłowo rozpoznaną chorobę jest skuteczne w chorobie nierozpoznanej (np. leczenie nieistniejącego zapalenia płuc skutkuje wyleczeniem nierozpoznanego ropnego zapalenia zatok). Inni zdrowiej mimo leczenia – samowyleczenie dzięki naturalnej odporności człowieka. Sytuacja ta jest często spowodowana sposobem stawiania szablonowych rozpoznań różnicowych,  bazujących na doświadczeniu danego lekarza, jego sposobu myślenia,  wiedzy o częstości i prawdopodobieństwie występowania poszczególnych jednostek chorobowych, posiadanej wąskiej wiedzy specjalistycznej, stosowanych algorytmów bez pełnego wywiadu, zawężania diagnostyki różnicowej (74% błędnych rozpoznań jest tzw. poznawczych) lub błędów w badaniach dodatkowych. Lekarstwem na to miał być skuteczny, wszechwiedzący i nieomylny lekarz – dr House. Poza nim proces diagnostyczny ma wspierać sztuczna inteligencja i jej aplikacje komputerowe. Niestety nieomylny dr House nie istnieje, a sztuczna inteligencja jeszcze często okazuje się „głupia” (źle wprowadzone – lub niepełne-zapytanie skutkuje błędną odpowiedzią AI (artificial intelligence) – „głupie pytanie-głupia odpowiedź! :)). Serialowy lekarz daje nadzieje osobom z nierozpoznanymi chorobami i chcieliby oni takiego lekarza znaleźć w Polsce. Niestety prawda jest dość brutalna. Nawet w najlepszych amerykańskich ośrodkach zajmujących się trudnymi przypadkami (np. USA prof. Wiliam Gahl National Institute of Health’s Undiagnosed Diseases Program,  Niemcy- prof. dr Jürgen Schäfer – Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Universitätsklinikum Gießen – Marburg) są w stanie postawić rozpoznanie tylko dla 5- do 10 % wyselekcjonowanych chorych. Żaden uczciwy lekarz nie będzie pretendował do tytułu wszechwiedzącego i nieomylnego dr House i nie da pacjentowi (nawet 50%) gwarancji, że postawi prawidłowe rozpoznanie pomimo rzetelnej i rozszerzonej pracy diagnostycznej. Ponadto względy prawne nie pozwalają polskim lekarzom leczyć pacjentów ze schorzeniami wychodzącymi poza ich kwalifikacje zawodowe- („Lekarski obowiązek konsultacyjny -Rafał Kubiak- Medycyna Praktyczna 6-2019 str. 125-130) – w tym specjalizacyjne oraz bez badania pacjentów (ile to razy dr House – internista, nefrolog-zakaźnik stał przy stole operacyjnym lub ingerował w pracę chirurgów – korygował błędy kolegów zabiegowców – efekt był spektakularny, ale co by było jeśli by się pomylił – nasi prawnicy już zacierają ręce i planują wczasy na Majorce :). Dotychczas bezwzględnie  nie wolno nam było leczyć i konsultować  na odległość (obecnie przepisy stają się coraz bardziej liberalne – ale fiskus często traktuje to jako usługę droga elektroniczną a nie usługę medyczna zwolnioną podmiotowo z VAT.

Moim zdaniem przyszłość diagnostyki medyczne, a szczególnie diagnostyki różnicowej nie należy do lekarzy typu dr House. Przyszłość to lekarze diagności biegle posługujący się najnowszymi programami informatycznymi, które po zebraniu on line informacji z ciała pacjenta przez wszczepione chipy oraz po szczegółowym zebraniu wywiadu od pacjenta, zbadaniu przedmiotowym przez lekarza wyposażonego w skanery do przesyłania zdjęć ciała człowiek (na zasadzie Google image search) zadadzą pytanie wielkiej bazie z informacjami medycznymi (bazy na zasadzie Big Data) przedstawią lekarzowi listę najbardziej prawdopodobnych rozpoznać z lista badań do wykonania. Z czasem w ten „pokarmowy” łańcuch diagnostyczny zamiast lekarza wejdzie sztuczna inteligencja i to ona podniesie jakość rozpoznań medycznych. Oczywiści wejdą też nowe aparaty i metody szybkiej diagnostyki. Wracając do dr House, jego geniusz opierano na jego znacznie większej wiedzy niż przeciętny lekarz oraz umiejętności kojarzenia faktów. W serialu rzadko korzystano ze wspomagania komputerowego diagnostyki różnicowej. To interdyscyplinarny zespół lekarzy dr House w pocie czoła wymyślał kilka jednostek chorobowych pasujących do objawów chorego. Rysowano na tablicy zależności między objawami chorego, analizując je w różnych konstelacjach. Pakiet możliwych rozpoznać ograniczał się do doświadczenia wiedzy lekarzy. Najczęściej pojawiała się choroba Kawaski. Jak na to nie patrzeć, ile książek na pamięć może znać jeden nawet najzdolniejszy lekarz? Z ilu potrafi szybko przypomnieć sobie informacje? Ile z tych podręczników zdezaktualizowało się tydzień temu? Jak by nie liczył, nawet jeśli biegle opanuje 500 podręczników, nie sposób znać 80 tysięcy jednostek chorobowych, z którymi nigdy w życiu się nie spotka. Ile objawów ubocznych po lekach (nie mówiąc o znajomości nazw wszystkich preparatów) można znać? To nie ten okres. W tej chwili najlepszym diagnostą będzie ten, który najszybciej postawi rozpoznanie. Ten wyścig wygrają, nie erudyci i profesorowie, ale nawet biegli w informatyce studenci medycyny, czy informatycy. Wystarczy zadać pytanie komputerowi o danego chorego, a programy do diagnostyki w kilka sekund przeszukują Big Data i pokazują najbardziej dopasowane rozpoznanie, podają nawet procentowy stopień dopasowania do objawów chorego, szeregując je od najbardziej prawdopodobnych. Niektóre z programów sugerują, że są w stanie wśród listy Top 10 postawić właściwe rozpoznanie z prawie 90% pewnością. Teraz będzie rządził nie prymus medycyny, ale prymus softwaru z dostępem do najlepszych Big Data, wspieranych technologia Blockchain. Nie darmo Unia Europejska stawia na to, być liderem w bazach danych. Diagnostykę już wspierają programy do analizy zdjęć radiologicznych, czy badań histopatologicznych które odnajdują wśród milionów obrazów ze szpitali najbardziej podobne obrazy zdjęć innych pacjentów, które sugerują rozpoznanie, ale także pokazują prawdopodobne rokowanie po zastosowaniu różnego rodzaju leczenia (Dr Watson IBM- do niego mają dostęp  w Regionalnym Centrum Zdrowia w Lubinie należącym do grupy EMC Szpitale). Kolejki pacjentów wymagających diagnostyki będą ustawiały się do lekarzy informatyków, a nie profesorów. Pacjenci nie będą mówili, jaki ten doktor jest mądry (mądrość nie będzie już tak skuteczna), tylko do jakich „Big data” ma dostęp dany lekarza i w ile minut stawia rozpoznanie :).  Po co znać całą listę chorób na pamięć, wystarczy podnosić umiejętności w zdobywaniu informacji i ich inteligentnemu analizowaniu oraz wyciąganiu właściwych wniosków. Tak jak w innych dziedzinach, bardziej będą liczyły się miękkie umiejętności, niż ślęczenia nad książkami. Dawne algorytmy pójdą w niepamięć. Po co analizować poszczególne objawy, tworzyć z nich drzewka analizy, w poszukiwaniu najczęstszych chorób, kiedy od razu zapytamy Big Data, w jakiej jednostce chorobowej lub zespole kilku chorób opisano taką sama konstelację objawów jak u naszego pacjenta (czyli w książkach – nie tylko medycznych, czasopismach, portalach i innych cyfrowych źródłach wiedzy, nawet w ulotkach do produktów handlowych). Tak działa już rynek reklam, wie o nas wszystko. To jest nasza przyszłość, osobiście tak staram się działać. Nie nauczę się wszystkiego, ale mogę szukać dostępu do baz diagnostyki różnicowej (za niektóre muszę sporo zapłacić), szukam najlepszych narzędzi informatycznych, w tym widzę przyszłość medycyny i diagnostyki trudnych przypadków chorobowych. Interesuję się nowymi technologiami, chodzę na spotkania z informatykami, którzy dynamicznie rozwijają nowe technologie. Na razie zbieram własne dostępy do baz danych, może z czasem w Polsce ta wiedze będzie dostępna dla każdego lekarza POZ, przyspieszy diagnostykę, obniży koszty  diagnostyki i leczenia. Zmniejszy ilość błędów diagnostycznych i niewłaściwego leczenia, ulży cierpiącym ludziom. Mówi się, że „czas to pieniądz”, w medycynie czas to życie!

 

Moja przygoda z informatyka w służbie zdrowia rozpoczęła się jeszcze przed erą Internetu w Polsce. Byłem jednych z pierwszych lekarzy, którzy w pracy doktorskiej wykorzystali komputer, wyniki badań zbierane w ówczesnym Exelu (a było ich 12 tysięcy), jako jeden z pierwszych korzystałem z komputerowej analizy statystycznej i oczywiście praca doktorska napisana była na komputerze z olbrzymim dyskiem twardym o pojemności 20 MEGA!!. Już wówczas sam uczyłem się rozumienia i programowania baz danych. Na tej wiedzy stworzyłem z kolegą spółkę kojarząca sprzedających i kupujących – niestety tylko telefonicznie lub na podstawie przysyłanych ofert. przedsiębiorców – takie dzisiejsze Allegro :). Nie dało się wówczas tego zautomatyzować – więc wybraliśmy medycynę, a miliony poszły w inne ręce :).

Od lat moją pasją jest diagnostyka nierozpoznanych i rzadkich chorób (często interdyscyplinarnych nazywam je trudnymi diagnostycznie przypadkami chorobowymi). Nie leczę pacjentów na odległość i spoza mojej specjalności – kieruję na konsultacje, badania i leczenie do specjalistów po ustaleniu rozpoznania. Bez zespołu specjalistów  i ich nowoczesnej aparatury moja praca nie miałaby sensu. Wprawdzie są to konsultanci nie będący członkami formalnego zespołu (ale na takich nie może sobie pozwolić Ośrodek Chorób Rzadkich w Krakowie – również sprzęt nie jest moją własnością i korzystam z uprzejmości placówek diagnostycznych). Jestem im za to wdzięczny – szczególnie mojemu koledze ze studiów – doktorowi Ryszardowi Myślińskiemu – wspaniałemu radiologowi i diagnoście ultrasonograficznemu. Nie ogranicza się do badania. Szuka źródła problemu pacjenta, zleca inne badania. To jego doświadczenie (zbadał już setki tysięcy pacjentów – to nie przesada!!) i jego sugestie rozpoznania pomogły uratować zdrowie i życie wielu moim pacjentów. Dla doktora House jego zespół miał raczej znaczenie stymulujące jego mózg i stanowił dla widzów tło na którym lśnił jak diament geniusz doktora. To on stawiał jedyne słuszne rozpoznania a inni mieli nie dorastać mu do pięt. Osobiście przyjmuję inne mentalne podejście do bazy diagnostycznej. Stare powiedzenie polskie mówi, że „nie trzeba kupować krowy, aby napić się mleka„. W procesie diagnostycznym najważniejszy jest lekarz, który odpowiednio zaplanuje cykl badań. Dowiedziałem się od kolegi, że pacjent nazwał mnie „Dr Śrubka” ponieważ drobiazgowo rozważam problem pacjenta, tak jakby naprawiając skomplikowane urządzenie rozkręcać do najdrobniejszej śrubki, aby znaleźć przyczyną awarii. Rzeczywiście tak wygląda moja ścieżka diagnostyczna (trochę podobna do stosowanej przez dr House). Wywiad. Badanie przedmiotowe pacjenta (tu pojawia się przewaga nad dr House – on nie badał osobiście chorych i telemedycyną) (Z ostatniego tygodnia w moim gabinecie – pacjent podczas umawiania się telefonicznego na wizytę powiedział, że lekarz POZ zlecił mu (prawdopodobnie słusznie) z powodu osłabienia, niedokrwistości, OB 50 i leukocytozy 15 tys/ul – m in.  kolonoskopię i gastroskopię. Na wizycie, okazało się, że badając pacjenta wyczuwam twardy – kilku centymetrowy guz w kącie żuchwy. Konsultujący dentysta wykluczył problem stomatologiczny – diagnostyka w trybie pilnym została skierowana na inne tory, tamte badania może będą wykonane w drugiej kolejności). Wracając do ścieżki diagnostycznej – kolejna faza to   Opis problemu – analiza najdrobniejszych elementów problemu i wyłonienie głównych jego elementów, zbieranie dodatkowych informacji o problemie, częstych pytań DLACZEGO (jak w zasadzie 5 Why?), stawianie hipotez roboczych i tu stałe pytanie – czy mam rację, i może być jeszcze, co przeoczyłem, jakie mam na to dowody – czyli rozpoznanie różnicowe- dobór badań, wg pilności, prawdopodobieństwa danej jednostki chorobowej oraz bezpieczeństwa i ich ceny.

Nie trzeba być klinicystą w renomowanym szpitalu z oddziałem szpitalnym. W dzisiejszych czasach wystarczy gabinet lekarski i umiejętne posługiwanie się elektronicznymi źródłami wiedzy. Obecnie młody lekarz w stawianiu diagnozy może dorównać profesorowi z wieloletnim doświadczeniem klinicznym. Wystarczy umiejętność logicznego i krytycznego myślenia, odcięcie się od stereotypów diagnostycznych i czasami wielogodzinne rzetelne przeszukiwanie baz danych. Stare autorytety przechodzą na drugi plan. W dobie Internetu mamy dostęp (niestety często płatny) do najnowocześniejszego piśmiennictwa z całego świata (szkoda, że nasze uczelniane biblioteki medyczne nie udostępniają nam zdalnego dostępu do wykupionych za państwowe pieniądze baz literatury światowej – lekarz z prowincji musi osobiście jechać do biblioteki, a pracownik UM – może to robić z domu. Walczę obecnie o wsparcie Izb Lekarskich w rozwiązaniu tego problemu – to one ustawowo mają dbać i egzekwować  rozwój zawodowy lekarzy). Jeśli chodzi o bazę diagnostyczną ( tego zazdroszczę dr House) –  to od lat marzę o stworzeniu własnej kliniki szybkiej diagnostyki trudnych przypadków chorobowych (kiedyś był to pomysł szybkiej diagnostyki pacjentów w moim szpitalu WAM w Łodzi – przetestowany na dwudniowym hospitalizowaniu pacjentów w ramach mojej pracy doktorskiej).  Niestety koszty sprzętu i personelu szacuję na co najmniej kilkanaście milionów złotych. Jednak rozwiązanie problemu znowu znajduje się w mentalności lekarza. Dzięki dużej bazie diagnostycznej komercyjnych centrów medycznych mentalnie staję się właścicielem ogólnoświatowego centrum diagnostyki medycznej. Mam do dyspozycji moich pacjentów dziesiątki tysięcy w Polsce i za granicą, setki tomografów komputerowych, rezonansów magnetycznych, PET-Scan, zespół tysięcy konsultantów, choćby w Polsce na konsylium 24. Poczta e-mail i telekonferencje pozwalają na zastosowanie telemedycyny i stałego kontaktu z pacjentami. Tu ma zastosowanie moje ulubione powiedzenie „Kto chce- szuka sposobu, Kto nie chce – szuka powodu” :).

Nie mam także możliwości szybkiego (i bezpłatnego dla pacjenta) wykonania badań dodatkowych (tym się m in. różnię od dr House – doktor i  jego pacjenci nie martwili się o finanse -płacił za nich – ich ubezpieczyciel).  Są to osoby, które od lat cierpią na nierozpoznane schorzenia, lub stosowane leki przez wielu specjalistów i klinicystów nie przynoszą poprawy. Pacjenci zgłaszają się do mnie z całej Polski (i nie tylko) mówiąc, że odwiedzili już wielu specjalistów a polecali mnie moi pacjenci na forach  internetowych. Próbowali dostać się do Ośrodków Chorób Rzadkich (nastawione są one głównie na choroby genetyczne i metaboliczne, czas oczekiwania na odpowiedź po złożeniu dokumentacji kilka miesięcy ( ile czeka się na zakwalifikowanie do poradni – nie wiem – myślę, że ponad 6 miesięcy). Czasem pacjenci mówią mi, że jestem  ich „ostatnią deską ratunku” – co nie jest prawdą, ale jest dla mnie dodatkowym obciążeniem psychicznym. Chorzy trafiali do mojego gabinetu poszukując  w Internecie haseł : diagnostyka trudnych przypadków, trudne przypadki diagnostyczne, diagnostyka chorób nierozpoznanych,  choroby nierozpoznane, choroby niezdiagnozowane, dr House, polski doktor House,  lekarz od beznadziejnych przypadków, lekarz diagnostyk, lekarz od trudnych przypadków, diagnostyka interdyscyplinarna, diagnostyka holistyczna.

Czasem pomocny dla nich był artykuł na stronie TVN-24 (autor: bż/i) – Rak w palcu, chrząstka kurczaka w płucach. Ile w naszych lekarzach z doktora House’a

Dostąpiłem wówczas zaszczytu omawiania tego tematu z Panem profesorem Tomaszem Grodzkim w 2015 r dziekanem Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie, kierującym ośrodkiem diagnozujących pacjentów z podejrzeniem choroby rzadkiej.

Nikt z zapytanych lekarzy nie chce być nazywany „polskim doktorem House”.

Profesor Tomasz Grodzki uważał  (Daleko od serialu. Tak pracuje polski doktor House dziennik.pl  20.09.2013 , że „dr House jest postrzegany jako panaceum na wszystko, a poza tym jest osobowościowo trudny i nikt nie chce się z nim utożsamiać. Pamiętam, że jak zaczęliśmy tworzyć Poradnię Chorób Rzadkich, to „Fakt” opublikował zdjęcie szefowej poradni immunologicznej z podpisem „Polski dr House”. Dostała białej gorączki. I mimo że od tego momentu minęło półtora roku, to z mediami do dziś nie chce mieć nic wspólnego. I nie mogę jej przekonać do zmiany decyzji.

To jednak o Panu mówi się jako o polskim dr. House…

Mam nadzieję, że to tylko Pani opinia. Moim zdaniem to wyjątkowo antypatyczna postać, a warunki, w których pracuje dr House, są w polskiej służbie zdrowia nierealne. Nie jest – moim zdaniem – możliwe, aby jeden lekarz zajmował się tak małą liczbą chorych i miał tak dużo czasu na rozważania! Kogo na świecie w ogóle na to stać? Poza tym serial przedstawia fałszywy obraz szpitala i pracy lekarzy, a także ich możliwości. I będę się bronił przed kategorycznymi stwierdzeniami: to ja wiem, jak możemy pomóc. W rzeczywistości to szereg osób zastanawia się nad jednym konkretnym przypadkiem.”

Myślę, że Pan profesor wspominał wówczas o Pani dr Magdalenie Strach, z którą wywiad przeprowadził Fakt i zatytułował go   „ Oto polska doktor House!” (02.03.2012)

Niedawno powstało w Krakowie za 62 miliony zł (http://barczyk.pl/program/centrum-chorob-rzadkich/))

Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia w Szpitalu Jana Pawła II Krakowie pod kierownictwem prof. Piotra Podolca

Czy Pan profesor identyfikuje się z bohaterem serialu? Tego nie wiem. Jak kapitałochłonna jest ta dziedzina mówią już tylko początkowe koszty inwestycji na budynek Centrum z jego wyposażeniem. To dopiero początek. Ile przeciętnie kosztuje diagnostyka i leczenie 1 chorego z rzadką chorobą kardiologiczną  – myślę, że czas i NFZ pokaże 🙂 .

Osobiście mam mieszane odczucia, kiedy pacjenci porównują mnie do dr House.  Pomijając negatywne cechy  osobowości bohatera serialu, w dzisiejszych nie można przypisywać sobie umiejętności diagnostycznych ze wszystkich dziedzin medycyny. Nigdy nie można pochwalić się, że ma się stuprocentową skutecznością w zdiagnozowaniu i wyleczeniu pacjenta. Medycyna już nie jednego nauczyła pokory (nie ma lekarza, którego pacjenci nigdy nie umierają! – takie jest życie i poziom światowej wiedzy medycznej). W polskich warunkach musimy polegać na kolegach, laboratoriach i pracowniach diagnostycznych placówek zewnętrznych. Ponieważ pracuję w prywatnym gabinecie i bez  możliwości zlecania badań w ramach NFZ (bo jak niestety-mówią memy w Internecie:  Co jest wspólnego dla dr House i NFZ – jedno i drugie kuleje ), finansowanie badań spoczywa na pacjentach. Ponieważ diagnostyka różnicowa wymaga często dużej ilości badań i może kosztować od kilku do kilkudziesięciu tysięcy złotych, często nie można jej przeprowadzić w całości – stąd mogą też wynikać niepowodzenia diagnostyczne.

Dlaczego lekarze nie podejmują się pretendowania do tytułu „polski dr House”? Sądzę, że jest wielu świetnych specjalistów, którzy mogliby się zająć problemem chorób nierozpoznanych. Moim zdaniem jest to zbyt czasochłonne i zmuszające do wyjścia z utartego sposobu myślenia (out of the box). Osobiście poświęcam wiele godzin na pracę z tzw. trudnym przypadkiem diagnostycznym (rozumiem przez to nie tylko chorego z tzw. chorobami rzadkimi, ale także takich, którym nie udało się postawić rozpoznania innym lekarzom, ze względu na interdyscyplinarność schorzenia pacjent (w diagnostyce uwzględniam choroby o różnej etiologii – genetycznej, zakaźnej, medycyny tropikalnej, medycyny pracy i sportowej, toksykologicznej, działania uboczne leków, błędy diagnostyczne i terapeutyczne, sięgam po wąską wiedze z różnych specjalizacji nazywam to „medycyną -logów” – kardio-logów, nefro-logów itd.). Najczęściej praca zajmuje mi 4-5  godzin przed wizytą (na podstawie nadesłanego wywiadu chorobowego –  szukanie w literaturze informacji fachowych, wielokrotne przedefiniowanie problemu pacjenta (np. czy ołowicy na strzelnicy można się nabawić tylko przez postrzał, a może wdychając gazy wylotowe- jak u mojego niedawnego pacjenta), przygotowanie wstępnego rozpoznania różnicowego i badań dodatkowych oraz 2-3-4  godziny podczas wizyty w gabinecie (uściślenie wywiadu, badanie pacjenta, drobiazgowa analiza dokumentacji – tzw. „szukanie igły w stogu siana” – bywa, że jest to 200 stron). Wcześniej dokumentację analizowałem przed wizytą, do czasu, gdy kilku pacjentów, którym poświęciłem po kilka godzin czasu nagle rezygnowało ze spotkania podając, lub też nie,  najróżniejsze powody odwołania wizyty  – ten czas wolę teraz  poświęcić pacjentom już w gabinecie)  oraz po wizycie  3-4-godziny na uzupełnianie wiedzy w celu poszukiwania innych rozpoznań i ponowne przedefiniowanie problemu, prowadzenie korespondencji e-mail po wizycie lekarskiej i analiza nadesłanych wyników badań dodatkowych (rekordzista – 300 e-maili, 100 załączników do przeczytania). W dzisiejszych czasach ile musiałoby wynosić honorarium lekarza, który miałby nie traktować tej pracy jako pasji (500 zł za wizytę), tylko jako pracę na pełnym etacie? Kiedyś wykonywałem tę pracę za darmo, ale niestety chorzy często nie potrafili docenić tego co otrzymywali. Nie wykonywali badań, lub uzyskując pomoc nie powiedzieli nawet dziękuję.

Porównajmy cenę mojej usługi z uczciwą ceną komercyjną. Trudnym problemem diagnostycznym powinien zająć się lekarz z dużym doświadczeniem zawodowym i interdyscyplinarną żyłką detektywa, czyli  – specjalista np. chorób wewnętrznych ( kiedyś mówiło się, że Interna jest królową medycyny – teraz, że jest nią ekonomia 🙂 ).  Koszt przeciętnej wizyty w gabinecie 150- 300 zł. Trwa ona 15 minut  do godziny. Przyjmijmy, średnio 200 zł za 20 min. Czyli 600 zł na godzinę. W moim przypadku ilość poświęconych godzin to minimum 9 godzin. Jeśli to pomnożyć przez 600 zł, to koszt takiej porady powinien wynosić minimum 5400 zł. Tak „zabilowałby” godzinowo prawnik (tylko, że oni liczą to x 2+VAT  i to w Euro J).  Pacjent niestety myśląc o dr House spodziewa się doktora geniusza, który za 200 zł i bez wykonywania badań postawi im rozpoznanie. No chyba,  że jak mój ostatni niedoszły pacjent przed wyjazdem na Karaiby. Uważa, że zrobi tylko Biorezonans i wyleczy cudownymi ziołami chińskimi. W ten sposób zrezygnował z mojej pomocy. Młody manager uznał że wypełnienie formularza historii choroby jest to zbędny wysiłek a cena 500 zł za moją poradę wydała się wygórowana. Prawdopodobnie w ciągu tygodniowego wyjazdu wyda więcej na drinki i wróci do lekarza od biorezonansu (lekarza medycyny – nie znachora), leczenia swojej wyimaginowanej w biorezonansie przywry wątrobowej (to najczęściej docierające do mnie rozpoznanie) chińskimi ziołami, a potem, gdy będzie za późno, będzie winił wszystkich, tylko nie siebie). Do dziś pamiętam falę pacjentów z ostrą niewydolnością nerek po ziołach chińskich.

Podsumowując, przeciętny polski pacjent nie jest mentalnie, ani finansowo nie jest przygotowany  na wyższe stawki za spersonalizowaną diagnostykę różnicową oraz na wykonanie na swój koszt badań dodatkowych. Pieniądze znajdzie owszem, ale na medycynę estetyczną, ale nie dla internisty, który nie daje mu 100% gwarancji postawienia rozpoznania – a w estetycznej medycynie zmarszczki znikają od razu). Z moich obserwacji wynika, ze pacjenci nie potrafią ocenić wartości oferowanej im niestandardowej usługi. Spodziewają się, że lekarz (mądry jak dr House, bez badań)  w cenie standardowej 20 minutowej wizyty postawi im rozpoznanie, którego dotychczas nie umiał postawić nikt z poprzedników, nawet tych w renomowanych klinikach. Nie widzą tego, że to nie jest zwykła porada, lecz cały wielogodzinny proces przed – w trakcie i po wizycie. To jest usługa wysoko spersonalizowana. Wszyscy wiedzą, że buty szyte na miarę muszą kosztować więcej, niż te kupowane w supermarkecie.  Ponadto pojawia się kwestia zaufania i stereotypów myślenia panującego wśród polskich pacjentów. Są pacjenci bezgranicznie zagubieni w systemie, gdzie za darmo lekarz POZ zrobił im „wszystkie” badania – więc po co płacić? Po drugie, co to za cudowny lekarz, do którego trzeba jechać z drugiego końca Polski (całe szczęści Łódź ma centralne położenie w kraju – podróże ze Szczecina, Krakowa, Białegostoku w dobie autostrad – to kilka godzin. Lotnisko w Łodzi i dobre połączenie z lotniskami w Warszawie pozwala dotrzeć do mnie z Londynu także w kilka godzin) ? Kto go zna, kto poleca, dlaczego nie mówię o nim media? Jaka mam gwarancję, że za te 500 zł rozpozna moja chorobę? Dlaczego ma być lepszy od dotychczas konsultujących profesorów? Przecież oni mogą położyć mnie poza kolejką NFZ do swojej kliniki i wykonać „wszystkie badania” – za darmo (no prawie za darmo)? Na pierwszy rzut oka to bardzo logiczne myślenie. Ilu to już pacjentów konsultowałem  po takiej ścieżce diagnostycznej. Swoim pacjenta zalecam równoległe (dwutorowe) działanie diagnostyczne – po pierwsze  wykorzystanie mojego planu diagnostycznego – a po drugie korzystanie z konsultacji i diagnostyki w dobrych ośrodkach klinicznych (wystawiam im nawet takie skierowania) lub w ośrodkach chorób rzadkich (ostatnio przygotowałem taka dokumentację do konsultacji w Ośrodku w Krakowie -niestety może tam w ramach poradni kierować tylko lekarz POZ). W w naszym kraju jest tak, że lekarz bez kontraktu z NFZ może skierować pacjenta do szpitala (oczywiście może być odmowa hospitalizacji), ale do ośrodka chorób rzadkich, który ma status poradni – już nie! Sugeruję także pacjentom o zwracanie się do lekarzy POZ, aby (jeśli uznają to za stosowne) w ramach swoich wąskich kompetencji (nie skierują na PET, TK, RM i inne) zlecili bezpłatnie część badań z mojego skierowania.

Ograniczenia finansowania  NFZ nie pozwalają robić „wszystkich badań” w każdej placówce. Czasem trzeba na problem spojrzeć interdyscyplinarnie. Zaplanować szeroką diagnostykę. Bez prawidłowego rozpoznania nie ma dobrego leczenia!! Nie można zbudować domu bez wcześniejszego projektu. Nie zaczyna się też budowy od montażu dachu, tak jak nie powinno się włączać leczenia, bez rozpoznania, z myśl a – bo może akurat pomoże.

Na problem ceny za moją usługę można spojrzeć także inaczej.

Czy pacjenta stać na to, by się nie diagnozować kompleksowo? Są choroby, których ( jeśli  są rozpoznane zbyt późno)  nie można wyleczy (nowotwór w fazie początkowej rokuje lepiej co do przeżycia, niż rak z przerzutami do innych organów). W tym kontekście powiedzenie kolegi na temat mojej pracy z trudnymi przypadkami „Lepiej późno niż wcale” powinno być zastąpione innym przysłowiem „Kto późno przychodzi sam sobie szkodzi”. Ile czasu traci się na oczekiwanie na bezpłatne konsultacje w NFZ, ilu pacjentów wie o karcie DILO? Ile czasu traci się w poczekalniach gabinetów (ile kosztuje 1 godzina pracy pacjenta, a on traci ją w kolejkach – dlatego latamy samolotami, a nie chodzimy piechotą, bo kupujemy sobie czas). Ile kosztują wizyty podczas kręcenia się między specjalistami, którzy mówią , że to wykracza poza ich kompetencje? Ile kosztuje leczenie powikłań choroby?

Pacjentowi trudno ocenić fachowość usługi. Zwykle ze względu na brak wiedzy fachowej ocenia ja po otoczce (budynki, personel wystrój gabinetów, a nawet jedwabnym krawacie lekarza) opiniach w Internecie. Podobnie jak u prawnika. Szuka się najniższej ceny. Nie wie ile się traci na powierzchownej usłudze. Obrazowo wygląda to tak, że kupując coś taniego niby ma się ten sam produkt co za duże pieniądze, a luksusy są tylko dla bogatych. Moja mama powtarzała powiedzenie swojego ojca „Biednego nie stać na kupowanie tanich rzeczy„. To ona potrafiła podświadomie docenić wartość utraconych korzyści.

Można kupić taniego Fiata 126p (pamiętam jak nogi dotykały mi prawie do zderzaka, lub luksusowego Mercedesa z pełna gamą rozwiązań bezpieczeństwa (szkoda, ze takiego nie mam:). Jednak w czasie zderzenia obu tych samochodów dopiero widać różnicę. Kierowca Mercedesa najpierw zaklnie, wysiądzie prawie bez szwanku  z samochodu, poprawi krawat i w komórce zaczyna szukać nowego modelu Porsche. :). Kierowcę z mocno uszkodzonego „malucha” (jeśli przeżył) wiozą do szpitala, tam może czekać ciężki zabieg i długa hospitalizacja, jeśli nie ma szczęścia, to paraliż do końca życia. W Polsce podobno wycenia się utratę życia na 2 mln. zł. Ile to Mercedesów i wczasów pod palmami można za to kupić? Niestety to jest już nieodwracalne. Jakoś musi kosztować, ale oszczędza ona nam wielu problemów. Przedsiębiorca korzystający z taniego prawnika także wiele zapłaci, gdy okaże się, ze pobieżna analiza nie zabezpieczyła go przed milionowymi odszkodowaniami. W problemach zdrowotnych jest podobnie.

Chorzy pond to nie mają wsparcia z NFZ, a firmy zajmujące się pakietami medycznymi unikają takich pacjentów „jak ognia”. Ośrodki Chorób Rzadkich są niedofinansowane (w wywiadzie sprzed kilku lat profesorowi Grodzickiemu brakowało około 100 tys. zł miesięcznie – teraz myślę, że x 2 (200 tys.), nie dysponują stałem zespołem lekarzy konsultantów. Są to głównie pasjonaci, a nie stała struktura diagnostyczna – czas oczekiwania na odpowiedź to kilka miesięcy.

Z drugiej strony, analizując problem diagnostyki w stylu „dr House) z pozycji lekarza usługa taka wydaje się wysoce nieopłacalna, stresująca, obciążająca psychicznie (zbyt wielkie oczekiwania ze strony pacjenta, nie można mimo rzetelnej pracy zagwarantować postawienia właściwego rozpoznania). Porównując pracę kolegi standardowej usłudze np. lekarz orzecznik badający kandydatów na kierowców – przyjmując 3 kandydatów na kierowców w ciągu godziny zarobi bez szczególnego zaangażowania 600 zł, gdy w tym czasie moja stawka godzinowa wyniesie 500/9= 55,60 zł. (Ooo!! – dopóki tego nie policzyłem  nawet sobie nie uświadamiałem, że tak nisko wyceniam swoja pracę 🙂 ) Żonie, na jej pytanie, dlaczego poświęcam prawie charytatywnie tyle swojego czasu zajmując się  tymi problemami odpowiadam, że to także dla mojego zdrowia. Jedni chcąc być ciągle sprawni umysłowo rozwiązują krzyżówki – ja rozwiązuję trudne przypadki medyczne :). Dzięki temu unikam posądzenia o brak inteligencji ekonomicznej :).

Wg kryteriów wpajanych młodym przedsiębiorcom, biznes, który nie przynosi dochodów, nie jest biznesem, a tylko hobby (u lekarzy nazywa się to raczej dr Judym 🙂 ). Z hobby, niestety rodziny się nie utrzyma, kredytów nie spłaci 🙂

Patrząc na tę analizę – dziękuję moim dzieciom i wyrozumiałej żonie, że tolerują moją pasję i oderwanie od obowiązków rodzinnych i powroty z gabinetu w późnych godzinach nocnych (bywa, że z „trudnymi przypadkami” siedzimy jeszcze po 22), a potem tak ja dzisiaj czeka jeszcze odpowiadanie na e-maile do 1-2 godz. w nocy 🙂

Istniej jeszcze jeden mentalny problem w relacjach między pacjentem a lekarzem, dla którego lekarz nie chce angażować się w diagnostykę interdyscyplinarną.  Zgodnie z prawem i dobrem chorego leczenie pacjenta powinien prowadzić lekarz, który ma do tego kompetencje – np. chirurg, a nie internista. Dla pacjenta ten, kto podał mu lek, abo wykonał zabieg jest jego prawdziwym dobroczyńcą. To takiem lekarzowi należy się wdzięczność i gratyfikacje finansowe. Nie wraca się do lekarza z podziękowaniami (słownymi i finansowymi), który znalazł przyczynę np. ciągłego, nie do wytrzymania bólu palca, który nie pozwalał spać po całych nocach. Cały splendor spada na chirurga, który zoperował palec, mimo, ze nie można było znaleźć widocznej przyczyny choroby. (To jeden z przykładów z mojej praktyki). Pacjent nie rozumie tego, że gdyby nie prawidłowe rozpoznanie, leczenie mogłoby pójść w zupełnie zła stronę, lub w ogóle by go nie podjęto (w opisanym wyżej przypadku, włączono by prawdopodobnie leczenie psychiatryczne). Problem wartości diagnostyki a ceny usługi najlepiej obrazuje stary przedwojenny dowcip. „Przyjeżdża kierowca do warsztatu samochodowego z powodu stuków w samochodzie podczas jazdy. Mechanik obejrzała dokładnie samochód, wziął duży młotek i z całej siły uderzył w odstająca blachę. Podczas jazdy próbnej stuki ustąpiła. Klient pyta się o cenę usługi – mechanik odpowiada, że 100 złotych. Klient oburzony pyta się dlaczego aż 100 zł za jedno puknięcie młotkiem. Mechanik na to, za puknięcie młotkiem to płaci pan 1 zł, a za to, że wiedziałem, gdzie uderzyć 99 zł. 🙂

Tak na marginesie (bo blog to też przecież pamiętnik):

Dzisiejszy wpis powstawał 15.08.2019 – święto Wojska Polskiego – mentalność żołnierza, cechy charakteru, sentyment i szacunek do armii zostaje  w człowieku na całe życie :).    Moją „NIEISTNIEJĄCĄ” Wojskową Akademię Medyczną” w Łodzi (tak nazywa się teraz grupa dyskusyjna absolwentów WAM na Facebooku)  ukończyło wielu świetnych lekarzy, z dużym dorobkiem naukowym. Św. P. profesor fizjologii Józef  Sysa (ponoć uczeń samego Iwana Pawłowa)  mawiał o nas, że WAM-owcy to nie tylko mózg, ale i mięśnie!! :).  Osobiście wiele zawdzięczam tej uczelni i moim mistrzom w Klinice.Już w latach 90-tych XX wieku w WAM byłem członkiem uczelnianego zespołu  do stworzenia komputerowych narzędzi do diagnostyki różnicowej – niestety wówczas przerastało to nasze możliwości organizacyjne i finansowe. Jednak pasja pozostała.  Chęć do ustalenia ostatecznego rozpoznania pozostała. Zastanawiałem się wówczas, dlaczego nie stworzyć systemu zarządzania szpitalem do szybkiej diagnostyki trudnych przypadków – zaproponowałem wówczas Ministerstwu Obrony i Zdrowia stworzenie szybkiej szpitalnej ścieżki diagnostycznej dzięki ustaleniu jej przed hospitalizacją pacjenta i wcześniejszym umówieniu pakietu badań, do wykonania w ciągu 1-2 dni. Obniżało to koszty diagnostyki, ale niestety (? Dla finansów szpitala) zwiększało też ilość chorych diagnozowanych w ten sposób pacjentów – bez dodatkowego dofinansowania dla szpitala.  Pieniądze nie szły za pacjentem, a pacjent „diagnostyczny” mógł kosztować 2-3 więcej niż „zalegający” 2 tygodnie. Liczono pieniądze na ilość łóżek, a nie ilość procedur. Projekt mimo zaleceń jego testowego wdrożenia po cichu w szpitalu „utopiono”.  Już na tym etapie zauważono, że nie stać Polski na taką systemową diagnostykę. Teraz skutecznie pilnuje tego reżimu NFZ ograniczając pieniądze, gdzie się da, wydłużając kolejki na konsultacje, związując ręce lekarzom POZ listą badań, które mogą wykonać samodzielnie.  (Tak na marginesie – młody menadżer w etapie XXI-wiecznych start-up’ów na tym przykładzie może się też wiele nauczyć. Nie zawsze skalowalność biznesu i globalizacja przyniesie realny dochód :). Większy obrót, to także większe koszty stałe.

 

#diagnostyka trudnych przypadków, #trudne przypadki diagnostyczne, #diagnostyka chorób nierozpoznanych,  #choroby nierozpoznane, #choroby niezdiagnozowane,#rzadkie choroby,  #dr House, #polski doktor House,  #lekarz od beznadziejnych przypadków, #lekarz diagnostyk, #lekarz od trudnych przypadków, #szybka diagnostyka, #diagnostyka interdyscyplinarna, #diagnostyka holistyczna

„Pycha przed upadkiem chodzi”

Chodzą za mną jeszcze słowa prof. dr Jürgen Schäfer z książki „Medyczne śledztwa”, cytujące niemieckie przysłowie będące tytułem tego wpisu, w kontekście błędów diagnostycznych.

Błędne rozpoznania mogą czasem wynikać z cech charakteru lekarza zadufanego we własne umiejętności, ale także jego niewiedzy i trwanie przy swoim rozpoznaniu mimo pogarszania się stanu pacjenta. Najczęściej znają tylko jedna chorobę, która odpowiada objawowi u danego pacjenta. Stawiają z góry rozpoznanie i często włączają leczenie bez potwierdzenia wynikami rozpoznania. Nie uwzględniają innych chorób, w których takie objawy także występują (nie próbują nawet ich szukać) oraz lekceważą objawy towarzyszące, typowe dla innych chorób. Nawet przy braku poprawy stanu zdrowia po takim leczeniu. Może się zdarzyć, że stan pacjenta się poprawi (ale nie po tym leczeniu. Jak mawiał mój (św. pamięci) nauczyciel – Kolego, niektórzy pacjent zdrowieją mimo leczenia!).

Podsumowując, postawienie prawidłowej diagnozy wymaga dużej wiedzy i dociekliwości i cierpliwości. Należy szukać dowodów potwierdzających nasze hipotezy, a nie zakładać z góry, że nasza niczym nie poparta opinia jest prawdziwym rozpoznaniem.

Sytuacja ta przypomina to czasem filmy kryminalne, gdzie leniwy i mądry (? i czasem mściwy) policjant od razu zakłada, kto jest przestępcą, a potem lekceważy (nawet zataja) niewygodne dowody i świadków – robi wszystko, aby „wyszło na jego”! Nie uwzględnia on innych hipotez przestępstwa i nie szuka innych podejrzanych. W konsekwencji tego niewinna osoba idzie do więzienia. (w medycynie – zaś umiera!)

Tajemnice warsztatu diagnostycznego prof. dr Jürgena Schäfera.

Pan prof. dr Jürgen Schäfer nazywany „niemieckim doktorem House” zajmuje się chorobami rzadkimi i niezdiagnozowanymi w ZusE w Marburgu. Informowałem o tym we wpisie z 4.04.2019 Niemiecki i amerykański „Dr House”.

Teraz chciałbym przeanalizować tajniki warsztatu jego zespołu diagnostycznego przydatnymi dla innych lekarzy zajmujących się trudnymi przypadkami diagnostycznymi.

W tej analizie posłużę się jego książką z 2015 r – autor prof. dr Jürgen Schäfer „Medyczne śledztwa. Rozpoznanie schorzeń trudnych do zdiagnozowania.” Wydana z w 2017 przez „Vital. Gwarancja Zdrowia„ oraz wykładem What to learn from rare diseases | Jürgen Schäfer | TEDxRWTHAachen

Współczesny proces diagnostyczny ma duże wsparcie systemów informatycznych. W chwili obecnej już nie autorytet profesora, a umiejętność zebrania danych od pacjenta (badanie podmiotowe i przedmiotowe) oraz przeszukiwania baz danych wiedzy medycznej oraz wsparcie programów ekspertowych, wyszukiwanie obrazem itp. ma większe znaczenia niż dawna hierarchia medyczna. Młody lekarz, także w jednoosobowej (poza szpitalem) praktyce jest w stanie ustalić plan diagnostyczny nawet najtrudniejszych przypadków. Dopiera diagnostyka wymaga wsparcia specjalistycznych laboratoriów i szpitali. Do młodych lekarzy: „I ty możesz być Doktorem House!” 🙂 (ale im więcej będziesz miał doświadczenia -przyjdzie Ci to łatwiej)

Proces diagnostyczny w ZusE w Marburgu

https://www.youtube.com/watch?v=5CdP7DHhWOM


Prześledźmy narzędzia opisane przez Pana profesora:badanie przedmiotowe, formularze w pytaniami dla pacjenta (na slajdzie pokazano formularz pytań dla pacjenta 14min 14 sek nagrania -Fragebogen oraz cały system zbierania danych – graficzne prezentacje lokalizacji bólu, skale medyczne, w tym niewydolności krążenia, duszności, skale bólu itp. -fragenbogeinventar-14 min 49 sek wykładu ), komputerowe bazy danych (sytemy expertowe – Isabel Healtcare, PubMed, IFAP medicamente, UpToDate, Case raports,(inneJournal of Medical Case Reports, BMJ Case Reports, Clinical Case Reports ) MedDRA, SNOMED, wykorzystuje numerację ICD-10 , Google Scholar

Jednym z elementów przykuwających wzrok na rycinie procesu diagnostycznego są klasyfikacje medyczne.Jakie mogą mieć praktyczne znaczenie w rozpoznawaniu chorób, w tym chorób rzadkich. Po pierwsze mamy ułatwione zadanie w pomysłach na nazwy możliwych jednostek chorobowych (nomenklatura w języku angielskim pozwala jednoznacznie informować lekarzy z innych krajów o jakiej chorobie mówimy), do ICD-10 są często przyporządkowana kryteria rozpoznania danej jednostki chorobowej, w tym badania, jakie należy wykonać dla jej potwierdzenia). Można wykorzystać ICD-10 jako kryterium statystyczne do ustalenie częstości występowania choroby w populacji. Nawet Wikipedia od razu podaje ICD-10 przy opisach chorób (tutaj mamy możliwość tłumaczenia tekstu na wiele języków -sam z tego korzystam- np. na polskiej stronie jest za mało treści – przełączam na wersję angielską). Podobnie wystarczy wpisać w przeglądarkę Google np. J.00 ICD-10 – mamy wiele linków do zakodowanej tam choroby.

MedDRA– Medical Dictionary for Regulatory Activities ( rich and highly specific standardised medical terminology to facilitate sharing of regulatory information internationally for medical products used by humans )( międzynarodowy słownik terminologii medycznej używany przez właściwe organy państw członkowskich ICH ( Międzynarodowa Konferencja Harmonizacji Wymagań Technicznych dla Rejestracji Produktów Farmaceutycznych dla Użytku Ludzkiego) w zakresie postępowań związanych z produktami leczniczymi”.) – wielojęzyczny, doprecyzowuje nazewnictwo w różnych językach – nie ma polskiego, płatny). Niemcom może to ułatwić szybkie i precyzyjne tłumaczenie zwrotów medycznych na język angielski, w którym jest większość baz danych piśmiennictwa medycznego – czyli w ich przeszukiwaniu. Więcej o MedDRA na blogu „Tłumczenia tłumacza”. Koszt dostępu około 200 $ rocznie. (” MedDRA zapewnia globalną standaryzację terminologii przez agencje regulacyjne – FDA, EMA i PMDA (Japonia) -, firm farmaceutycznych i lekarzy. I tłumaczy.”)

My możemy skorzystać ze słownika Reverso Context, . Diki, ling, czy słowników papierowy (Edgard 120tys. haseł)

Na stronie CSIOZ (Centrum Systemów Informacyjnych Ochrony Zdrowia) przedstawiono praktyczne porównanie klasyfikacji ICD-10 oraz SNOMED.

Porównanie SNOMED z ICD

  • SNOMED CT jest systemem terminologii klinicznej przeznaczonym do opisywania danych pacjenta dla celów klinicznych;
  • Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób (ICD) jest systemem klasyfikacji statystycznych do przypisania kodów dotyczących rozpoznań i procedur w celu wytworzenia zakodowanych danych do analizy statystycznej, epidemiologii, zwrotu kosztów
    i alokacji zasobów;
  • oba systemy wykorzystują standardowe definicje i tworzą wspólny język używany
    w ramach EDM;
  • SNOMED CT umożliwia wprowadzanie informacji do EDM w trakcie opieki nad pacjentem, a ICD ułatwia wyszukiwanie informacji dla innych celów (wtórnych);
  • SNOMED CT jest utrzymywany i dystrybuowany przez IHTSDO, międzynarodową organizację non-profit, z siedzibą w Kopenhadze. Zastosowanie SNOMED CT w systemach OZ wymaga licencji.”

W formularzach z pytaniami podoba mi się, że standardowy podział na dolegliwości i dolegliwości z poszczególnych narządów (96 stron formularza – dużo!) bardzo ładnie zaplanowane graficznie rubryki od kiedy (dzień, miesiąc, rok) dana dolegliwość się pojawiła. Dostosowane są one do wprowadzenia do komputerowej dokumentacji pacjenta. Dla mnie jest to przydatna informacja, ponieważ moi pacjenci nie zawsze potrafią samodzielnie stworzyć OŚ CZASU, na której umieszczaliby pojawienie się swoich objawów. Dla procesu diagnostycznego może to być bardzo istotna informacja o procesie przyczynowo skutkowym danej choroby. („Co było pierwsze jako, czy kura? :))

Zaznaczenie na rycinach miejsca dolegliwości (np. bólu, parestezji, pozwala jednoznacznie określić lekarzowi, w którym miejscu pacjent ma objawy ( czy np. „ból za mostkiem” oznacza dla niego ból w klatce piersiowej, czy pod mostkiem stomatologicznym). W mojej praktyce czasami sprecyzowanie przez pacjenta, gdzie znajduje się dokładne miejsce bólu zajmuje mu kilkanaście minut.

W książce „Medyczne śledztwa” Pan profesor pokazuje, czym się zajmuje zespół ZusE z Marburga – czyli chorobami rzadkimi i niezdiagnozowanymi. Nie są to tylko schorzenia genetyczne (z niemi kojarzy się nazwa choroby rzadkie) jak zespół Friedmana-Goodmana, ale także toksykologiczne (zatrucie ołowiem z nieznanego źródła), zatrucie kobaltem (powikłanie medyczne), zaburzenia endokrynologiczne i metaboliczne (porfirie), ale także niby proste do wykrycia jak zropiały korzeń zęba, bezdech senny czy nerka wędrująca.

Jednocześnie Profesor ma świadomość, że nie jest najlepszym i nieomylnym lekarzem, który rozpozna wszystkie trudne przypadki- bo to na razie nie jest niemożliwe. Mimo nowoczesnej bazy diagnostyczne szpitala klinicznego w Marburgu, testów genetycznych, spekrtometrów mas do badań toksykologicznych i oraz testów bakteriologiczno – pasożytniczych nie jest się w stanie postawić wszystkim rozpoznanie. Cytując Profesora”Nasz zespół z Marburga składa się z nikogo innego jak tylko z zupełnie normalnych lekarzy. Nie jesteśmy lepsi od innych, nie rozwiązujemy też wszystkich przypadków. Natomiast gwarantujemy, iż w rozwiązanie poszczególnych problemów wkładamy dużo wysiłku i działamy bez jakichkolwiek uprzedzeń.” Wykrywane nowe choroby pozwalają pozbawić pacjentów, u których rozpoznawano choroby psychiczne, ponieważ nie wiedziano, lub nie umiano wykryć chorób somatycznych. Jest to swojego rodzaju plaga diagnostyczne, jak coś nie może być rozpoznane w szybkiej i standardowej diagnostyce, często trafia do „szufladki” choroba psychiczna. Osobiście zawsze mówię pacjentom, że moim zadaniem jest wnikliwe szukanie choroby somatycznej, choroba psychiczna u mnie jest możliwa tylko z wykluczenia i po badaniu psychiatry. We własnej praktyce widziałem chorych wypisanych z oddziałów psychiatrycznych, u których potem rozpoznałem np. nadczynność tarczycy z pobudzeniem psycho- ruchowym.

Dla mnie ze względów dydaktyczno- zawodowych istotne jest jak udało się ustalić rozpoznanie, jakich narzędzi użyto oraz jakie problemy napotkano podczas diagnozowania pacjentów.

Prawidłowe leczenia pacjenta wymaga przede wszystkim dobrego rozpoznania. Lekarz podobnie jak policjant ma efekt zbrodni (chorobę), szuka przestępcy (bakterii, wirusów, toksyn, genów). Posługuje się poszlakami (dolegliwości i objawy), stawia diagnozę roboczą, którą należy potwierdzić (lub wykluczyć) wynikami badań dodatkowych. Do diagnozy roboczej nie można się przywiązywać. Jest to rozpoznanie dynamicznie się zmieniające! Nie można do niej się przywiązywać i jej stawiać (jak to się często robi w trybie tzw. 5-cio minutowej diagnozy, „strassen diagnose” – opierając się tylko na własnym dotychczasowym doświadczeniu). Nie można jej traktować ambicjonalnie. Jak to ładnie określa niemieckie przysłowie, które zacytował Profesor w swojej książce ;”Pycha przed upadkiem chodzi”. Problem diagnostyczny sprowadza się między innymi do tego, że dysponujemy często różna ilością danych (za mało, za dużo, zbyt skomplikowane), sami wybieramy te dane, które będziemy analizować pod katem diagnozy. Może to spowodować, że pójdziemy złym tropem diagnostycznym (odrzucimy pozornie nieistotne dane, które w przyszłości nowe metody diagnostyczne uważać będą za kluczowe, lub nadamy rangę mało istotnym rzeczom). Dlatego profesor zaleca, jeśli jakieś objawy nie pasują do podejrzewanych rozpoznać, nie uwzględniać ich, ale wyraźnie to zaznaczyć w dokumentacji, bo może w przyszłości, jeśli rozpoznanie będzie chybione , będzie to istotny szczegół do ponownego rozpoznania wstępnego!!

Profesor dzieli też lekarzy pod względem pewności stawianych rozpoznań na cztery kategorie: I -uzasadniona niepewność (zwykle zaraz po studiach), II nieuzasadniona pewność, III uzasadniona pewność, IV- nieuzasadniona niepewność. „Do kategorii trzeciej i czwartej należą lekarze. którzy w oparciu o swoją wiedzę oraz doświadczenie mogą postawić pacjentowi pewną diagnozę, mimo, że nie uważają się za wszechwiedzących. Koniecznie przestrzegam cie natomiast przed lekarzami należącymi do kategorii II, którzy czerpią swoja pewność przede wszystkim z tego, iż wiedzą o zaledwie jednym znaczeniu danego objawu, generalnie uważają się za osoby nieomylne, a sprzeczne objawy albo ich znaczenia nie wywołują na nich żadnego wrażenia. „

Profesor wielokrotnie analizuje, kto jest dobrym lekarzem. Porównuje aroganckiego i skutecznego Dr House, z lubianymi przez pacjentów miłymi doktorami (takimi jak w serialach telewizyjnych), którzy jednak nie przykładają się do rozwiązania problemu pacjenta, lub nie mają odpowiedniej wiedzy (pacjent umiera a lekarz nie wie dlaczego). (str 20) „Dobry lekarz to taki, który szuka tak długo, dopóki nie znajdzie prawidłowej diagnozy, ponieważ tylko dzięki niej może poddać następnie pacjenta prawidłowej terapii. Przy czym dobry lekarz musi działać równocześnie z pewnym wyczuciem, gdyż nadmiernie inwazyjne metody diagnostyczne mogą stać się dla chorego zagrożeniem – zarówno fizycznym jak i psychicznym. Z tego względu niekiedy nie uda się uniknąć rozwiązania polegającego na leczeniu>>ex juvantibus<<- czyli jedynie na podstawie podejrzenia, które zostaje następnie potwierdzone bądź podważone otrzymanymi wynikami zastosowanej terapii. Natomiast takie podejście nie powinno być dla lekarzy regułą….Tymczasem dobry lekarz wie, iż:przed samym leczeniem dobry Bóg ustanowił najpierw diagnozę. A co najważniejsze: dla lekarza najważniejszy zawsze powinien być pacjent

Pamiętajmy, aby stawiać rozpoznania rozważnie, po głębokiej analizie i na podstawie dowodów, ponieważ decyduje to nie tylko o zdrowiu i życiu pacjenta, ale także jego bliskich osób. Prawidłowe badanie pacjenta wg Profesora to 45 minut zbierania wywiadu, 10 minut na badanie przedmiotowe i 5 minut na techniczne badania dodatkowe w gabinecie.

Podobnie jak policjant i prokurator, jeśli poprowadzą śledztwo w niewłaściwym kierunku, zlekceważą poszlaki, uznają jakiś świadków za niewiarygodnych i wyciągną złe wnioski- wsadzą do więzienia niewinnego człowieka na długie lata.(jak to się okazało ostatnio w Polsce).

Problemy diagnostyczne: pacjenci ukrywają prawdę przed lekarzem (np. o przyjmowanych lekach), lekarze uznają diagnozy postawione w klinikach „za święte” i ich nie podważają, mimo braku poprawy leczenia, rodzina utrudnia proces diagnostyczny, trudno znaleźć związek przyczynowo – skutkowy niektórych zatruć (porfiria wywołana a kąpiel w wannie pokrytej farbą ołowiową), zatrucie kobaltem po wymianie pokruszonej porcelanowej protezy stawu biodrowego na metalową (resztki porcelany zdrapały kobalt z protezy (głuchota, ślepota, ciężka kardiomiopatia i niewydolność krążenia – potrzebne specjalistyczne laboratorium toksykologiczne). Zbyt precyzyjne rozumienie pytań lekarza przez pacjenta- (Pytanie lekarza: Czy żona zauważyła pański bezdech senny? odpowiedź Nie. Potem okazuje się że z powodu chrapania małżonkowie mają oddzielne sypialnie, więc nie mogła tego zauważyć). Źle postawione pytanie o dolegliwości. Czy ma pan w domu zwierzęta? Odpowiedź – Nie. Pytanie powinno brzmieć, czy ma pan kontakt ze zwierzętami – moi pacjenci odpowiadali – pies jest na podwórku, w książce – chory na lamblie pies był u kochanki.

Ocena prawdopodobieństwa schorzenia na podstawie częstości jego występowania w populacji. „Konie spotyka się często. Zebry – to rzadkość.” (str 169) „Myli się natomiast ten, kto słysząc tętent kopyt, wnioskuje, ze biegnącym zwierzęciem jest pies lub kot.Równie błędna diagnoza dotyczyłaby miałczącej lub szczekającej zebry.”

Jakie są ważne porady dla pacjenta w książce?

„Ważne wskazówki zakończenie” str. 289:

  • Spisz na kartce nazwy wszystkich leków, które aktualnie przyjmujesz, włącznie z witaminami oraz preparatami roślinnymi
  • Wszystkie posiadane przez ciebie wyniki badań oraz orzeczenia lekarskie zbierz w jednej teczce albo segregatorze i przedstaw je lekarzowi do wglądu
  • Zapisz wszelkie pytania, jakie chciałbyś zadać lekarzowi podczas wizyty, co sprawi, że o niczym nie zapomnisz i nie będziesz się z tego powodu złościł.
  • Czasami na wizytę u lekarza warto wybrać się z jakimś krewnym albo przyjacielem
  • Weź ze sobą wszelkie dokumenty medyczne (książeczki szczepień, zdjęcia rentgenowskie i tym podobne)
  • Podczas rozmowy z lekarzem przejdź od razu do rzeczy, opowiedz dokładnie lekarzowi, na czym polega problem. Wszelkie dygresje to czysta strata czasu, która nie pomaga nikomu.
  • Swoje dolegliwości opisz w możliwie dokładny sposób. Siłę bólu przy pomocy skali od 0 do 10, wskaż też okoliczności jego występowania.
  • Jeżeli czegoś nie rozumiesz, powiedz o tym. Przecież chodzi tutaj o twoje zdrowie!”

Niemiecki i amerykański „Dr House”.

Medyczne śledztwa


Do napisania tego artykułu zainspirowała mnie książka z 2015 r – autor prof. dr Jürgen Schäfer „”Medyczne śledztwa. Rozpoznanie schorzeń trudnych do zdiagnozowania.” Wydana z w 2017 przez „Vital. Gwarancja Zdrowia

Lekarzy, którzy zajmują się trudnymi diagnostycznie, nierozpoznanymi (niezdiagnozowanymi) lub rzadkimi chorobami media lubią nazywać „Dr House” – od tytułowej postaci serialu o w/w tytule. Kojarzenie lekarza diagnosty z tą postacią może być pochlebne, ale prowadzi często do nieuzasadnionych nadziei pacjentów. Chory może myśleć, że ten lekarz jest jego „ostatnią deską ratunku” i on na pewno postawi właściwe rozpoznanie. Postać serialowego lekarza może także kojarzyć się z lekarzami pozbawionymi empatii dla pacjenta, dla których ważniejsze jest rozpoznanie niż sam chory. Serialowy „Dr House” miał 100% skuteczność w odkrywaniu prawdziwych rozpoznań. Osiągał to dzięki dużym umiejętnościom detektywistycznym w stylu Sherlocka Holmesa, wspaniałemu zespołowi współpracowników i najnowocześniejszemu sprzętowi diagnostycznemu oraz nowoczesnym medycznym bazom danych. Stawiał on także rozpoznania „ex iuvantibus„, często ryzykując życie pacjentów w niecierpiących zwłoki (tzw. „urgensowych”) sytuacjach.

W prawdziwym świecie tak łatwo nie jest. Samych chorób rzadkich jest ponad 8 tysięcy. Rodzajów patogenów są miliony. Takie same objawy kliniczne mogą występować w kilku różnych jednostkach chorobowych równocześnie. Ponadto pacjent może mieć kilka chorób na raz (np. jeden stosunek płciowy może. Istnieje ), gdzie jest tyle zmiennych środowiskowych, genetycznych, zawodowych, osobniczych – żaden lekarz nie jest w stanie zagwarantować pacjentowi, że na pewno postawi prawdziwe rozpoznanie. Pacjenci czasem świadomie lub nie utrudniają proces diagnostyczny (Dr House miał zasadę -Wszyscy kłamią). Często istnieje olbrzymia walka z czasem (widzieliśmy to w serialu), brak pieniędzy na badania, brak dostępu do sprzętu i konsultantów. Także pacjent nie zawsze wytrzymuje zdrowotnie, finansowo i psychicznie ilość i rodzaj zleconych badań. (Nie raz obserwowałem to w swojej praktyce). Czasem trzeba wybierać mniejsze zło i odstępować od badań, które przyniosą więcej szkody niż pożytku choremu (pacjent umrze na skutek powikłań diagnostycznych a nie na chorobę, której szukamy).

Dlatego też odpowiedzialny lekarz, woli się nazywać lekarzem od niezdiagnozowanych (nierozpoznanych) (trudnych diagnostycznie przypadków chorobowych) oraz chorób rzadkich – to daje uczciwy obraz procesu diagnostycznego i nie rodzi fałszywych nadziei. Prof. Gahl (USA) zakłada, że sukcesem będzie jeśli postawi rozpoznanie u 10-15% swoich wyselekcjonowanych pacjentów z nierozpoznanymi chorobami.

Nie zwalnia to nas z uczciwej i benedyktyńskiej ciężkiej pracy, która nie zawsze kończy się sukcesem. W procesie diagnostycznym liczy się wytrwałość i upór lekarza ( jak w polskim filmie :Kiler” -„Masz być jak bulterier” 🙂 ), ale także pacjenta i jego rodziny.

Prawdą jest, że serial „Dr House” pokazuje, iż nie można się poddawać w dążeniu do prawidłowego rozpoznania, zainspirował wielu lekarzy do wnikliwszej analizy przypadków chorobowych, spojrzenia niekonwencjonalnego (innego niż poprzednicy) na objawy pacjenta, pokazał rzadkie przypadki chorobowe (były one podpowiedziom dla lekarzy w kontakcie z prawdziwymi przypadkami z ich własnej praktyki, stanowił także świetny materiał dydaktyczny do nauczania studentów medycyny. Profesor Jürgen Schäfer jest właśnie takim dydaktykiem, któremu niemieckie media przyznały tytuł „niemieckiego Doktora House’a”).

W Niemczech istnieje cała sieć ośrodków chorób rzadkich (powstają one także powoli w Polsce- Warszawa, Łódź, Gdańsk, Kraków), natomiast mało jest placówek zajmujących sie kompleksowo tzw. „Niezdiagnozowanymi” chorobami (jest to szersze pojecie niż choroby rzadkie. Nie ma co ukrywać, taka placówka może pociągnąć finansowo na dno nie jeden szpital ze względu na wysoki koszt diagnozowania i leczenia jednego pacjenta. Bardziej opłaca się leczyć 100 prostych przypadków niż prowadzić trudną diagnostykę jednego pacjenta.

W USA pracuje prof. dr William A. Gahl , który zajmuje się także niezdiagnozowanymi przypadkami. Włożył on duży wkład w integrację środowiska medycznego w rozpoznawaniu chorób niezdiagnozowanych


Niemiecki „dr House” prof. dr Jürgen Schäfer


Centrum Chorób Nieznanych (niezdiagnozowanych) i Rzadkich
ZusE
adres:
Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen
Universitätsklinikum
Gießen
Marburg
Standort Marburg
Baldingerstraße 1
35043 Marburg
Mail: zuse@uk-gm.de
Tel. 06421-586 4357
Fax. 06421-586 4857

Profesor Schafer – niemiecki „Dr House” – nowoczesny dydaktyk, klinicysta, diagnosta, lider zespołu specjalistów „od trudnych” przypadków w prywatnym szpitalu klinicznym w Marburgu. Casus pacjenta, u którego rozpoznał niedobór alfa 1 antytrypsyny z ziarniniakiem Wegenera (słabo słychać nazwę)(Polskie ośrodki diagnozujące to schorzenie -metody badwacze- choroba 1:1500-3000 osób). Nieznane choroby często rozpoznawane są jako choroby psychiczne. Droga diagnostyka utrudnia ich rozpoznanie i jest ekonomicznie nieopłacalna.

Polecane linki w książce Pana Profesora

https://www.patienten-information.de/checklisten
https://www.weisse-liste.de/de/service/fuer-aerzte/, https://www.aezq.de/,

Mittelhessenbotschafter Professor Schäfer spricht über Dr. House und

die Region (made by mediashots)

Der deutsche „Dr. House”: Professor Schäfer gewinnt Pulsus
https://www.youtube.com/watch?v=UejzOkCWqWk
(zatrucie kobaltem)

Zatrucie kobaltem

Prof. Schäfer osiągnął spektakularny sukces diagnostyczny. Naukowiec twierdzi, że zawdzięcza go właśnie serialowi Dr House (o czym napisał także w swojej książce). W jednym z odcinków filmu była mowa o zatruciu kobaltem u pacjenta, który miał uszkodzoną porcelanową (pokruszoną) protezę stawu biodrowego. Po wymianie protezy na metalową doszło do niszczenia metalu przez ocierające ją pozostałe w okolicy stawu odłamki porcelany i uwolnienia się kobaltu do organizmu. Stan chorego dramatycznie się pogorszył. Doszło do rozwoju kardiomiopatii – parametry ECHO (USG serca) kwalifikowały pacjenta do przeszczepu serca. Ustalenie zatrucia kobaltem, wymiana protezy pozwoliła choremu do pełnego powrotu do zdrowia. Profesor przekazał choremu nowinę, że nieistniejący Dr House pozwolił go wyleczyć 🙂 Dodajmy, że ustalenia tego rozpoznania, u pacjenta bez zawodowego narażenia na kobalt było dużą sztuką diagnostyczną. Lekarze zwykle nie spotykają się z takimi przypadkami w swojej. Metody diagnostyczne muszą być celowane (ale na to trzeba „wpaść”, aby je zlecić).

Panie Profesorze!

Wyrazy Szacunku i Uznania! Pana pasja dydaktyczna i wykorzystanie nowoczesnych technologii – uratowały życie chorego.


Der deutsche „Dr. House”: Professor Schäfer gewinnt Pulsus

http:// https://www.youtube.com/watch?v=UejzOkCWqWk


Diagnoza dr House’a uratowała pacjenta z tajemniczą chorobą(http://www.tvn24.pl) (7.02.

2014)

5 Fragen an den deutschen Dr. House
W tym filmie profesor mówi o narzędziach komputerowych wykorzystywanych w diagnostyce trudnych przypadków: Google Scholar, Uptodate, Isabel Healthcare, Orphanet, Medline (PubMed)

Se-atlas,

(Dzisiaj sam także korzystałem z tych baz dla mojej 5 letniej pacjentki – z narzędzi: phenomizer orhanet, oraz symptomchecker.isabelhealthcare )

IBM Watson und RHÖN-KLINIKUM AG

Wykorzystują także bazę danych IBM Watson

Profesor Schafer uważa, że naukowcy powinni zwracać większą uwagę na osoby, które nie zachorowały na daną chorobę z rodziny obciążonej czynnikami ryzyka (np. wada genetyczna), bo tam może tKwić klucz na rozwiązanie problemów członków rodziny

What to learn from rare diseases | Jürgen Schäfer | TEDxRWTHAachen

https://www.youtube.com/watch?v=5CdP7DHhWOM

Profesor pokazuje duże koszty diagnostyki trudnych przypadków – np. zapalenie wsierdzia 8 tys Euro. Pod koniec wykładu (14 minuta) zdradza sekrety własnego warsztatu diagnostycznego – badanie przedmiotowe, formularze w pytaniami dla pacjenta (96 stron), komputerowe bazy danych (sytemy expertowe – Isabel Healtcare, PubMed, IFAP medicamente, UpToDate, Case raports,(inneJournal of Medical Case Reports, BMJ Case Reports, Clinical Case Reports )MedDRA, SNOMED, wykorzystuje numeracje ICD-10

Amerykański „Dr House” prof. dr William A. Gahl

lhttps://irp.nih.gov/pi/william-gahl

prof. William Gahl – kierownik Kliniki Chorób Niezdiagnozowanych
National Institute of Health’s Undiagnosed Diseases Program
https://www.genome.gov/10005723/gahl–group/

Clinical Director of the National Human Genome Research Institute at the National Institues of Health, Rare and Undiagnosed Diseases Program.

Adres:
Building 10, Room 10C103
10 Center Drive
Bethesda, MD 20892, gahlw@helix.nih.gov, tel. 301-402-2739

Director Undiagnosed Diseases Program

Senior Investigator
Medical Genetics Branch

Head
Human Biochemical Genetics Section , ,

Genetic and Rare Diseases Information Center

Patienten ohne Diagnose: Wenn der echte Dr. House ermittelt


William Gahl – kierownik kliniki chorób niezdiagnozowanych
National Institute of Health’s Undiagnosed Diseases Program

Profesor Gahl wprowadza nowoczesne metody diagnostyczne i współpracuje z innymi ośrodkami zajmującymi się chorobami niezdiagnozowanymi (sieć UDN)

NIH’s new automated toolset detects disease-causing genes in undiagnosed patients Exome sequences analyzed in three hours improves likelihood of diagnoses By Jeannine Mjoseth

Undiagnosed Diseases Network


Undiagnosed Diseases Network w Wikipedii

National Institute of Health’s Undiagnosed Diseases Program

Autorzy filmu w wywiadzie z profesorem W. Gahl pokazują prace oddziału i między innymi przypadek Sally M., u której wykryto przyczynę nadmiernego rozrostu mięśni. Był to rzadki rak z komórek macierzystych szpiku (steam cells cancer). Leczenie z przeszczepem komórek macierzystych przyniosło poprawę.40% pacjentów to dzieci podejrzane o wadę genetyczną.

Medical Mysteries and Rare Diseases: William Gahl at TEDxCMU 201

Rare and Undiagnosed Disease Program: Mayo Clinic Radio
Wywiad w radio Mayo Clinic Opublikowany 13 lis 2017
Dr. William Gahl, Clinical Director of the National Human Genome Research Institute at the National Institues of Health, discusses the Rare and Undiagnosed Diseases Program. This interview originally aired Nov. 11, 2017.

Inni

Solving the mystery of rare diseases with technology and crowdfunding: Jimmy Lin at TEDxMidAtlantic

Jimmmy Lin pracuje w Rare Genomics Institute – wprowadzili crowdfunding w zbieraniu funduszy na diagnostykę i leczenie dzieci z chorobami rzadkimi.

Lekarze genetycy w Polsce

W Gazecie Lekarskiej nr 4/2019 (str. 62-63) ukazał się wywiad przeprowadzony przez Lucynę Krysiak z prof. Olgą Haus,(z Bydgoszczy) przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

W Polsce jest około 100 genetyków klinicznych. W każdym mieście wojewódzkim jest poradnia genetyczna. Niestety czas oczekiwania na wizytę to około 2 lata.

Przy Ministrze Zdrowia powstał Zespół d spraw Chorób Rzadkich. (Terminy Posiedzeń Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.)

PTGC reprezentuje w niej prof. Anna Latos-Bielińska, autorka i organizatorka Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Podobny rejestr chorób rzadkich prowadzi Stowarzyszenie Orhanet (80% chorób rzadkich to choroby genetyczne).

Polscy lekarze posługują się nowoczesnymi metodami diagnostyki genetycznej.no. NGS, czyli Sekwencjonowanie Następnej Generacji. „NGS uznawana jest za najlepszą ze wszystkich technik molekularnych, z powodu możliwości równoczesnej analizy wielu chorób, co znacznie przyspiesza diagnostykę.”. ”

W leczeniu nowotworów dąży się do leczenia celowanego, nakierowanego na produkt genu „nowotworowego” – białko, które jest kodowane przez ten gen. Nie są to terapie stricte genowe, gdyż nie oddziałują bezpośrednio na gen.

We wrodzonych wadach genetycznych stosuje się leki, które działają na uszkodzone szlaki sygnałowe (kodowane przez geny) (np. od tego roku będzie refundowany lek dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni. -„przyszłością jest obiecująca metoda CRISPR Cas 9, przy pomocy której można wycinać uszkodzone geny i wstawiać w ich miejsce inne.

Centrum Chorób Rzadkich w Gdańsku

W Gazecie Lekarskiej znajduje się wpis pt. „Otwarto Centrum Chorób Rzadkich” z dn. 13.11.2018 r.

Zakres działalności i więcej szczegółów w/w artykule.

” Centrum Chorób Rzadkich przy Uniwersyteckim Centrum Klinicznym GUMed zajmuje się pacjentami z wybranymi chorobami rzadkimi zgodnie ze standardami europejskimi. Centrum umożliwia przeprowadzenie niezbędnych dla danej jednostki chorobowej procedur diagnostycznych i konsultacji oraz pozwala na ustalenie dalszego postępowania z uwzględnieniem opieki rehabilitacyjnej oraz psychologicznej”.

Centrum włączone jest do sieci z zakresu chorób rzadkich – ERN (European Reference Network) . Do Centrum Chorób Rzadkich kieruje lekarz pierwszego kontaktu, lekarz specjalista lub szpital rejonowy.

Centrum Chorób Rzadkich w ICZMP w Łodzi

W gazecie Okręgowej Izby Lekarskiej w Łodzi „Panaceum” nr 4 z 2019 na stronie 20 poinformowano o otwarciu Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich usytuowanego w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki.

Ośrodek ma się zajmować „diagnostyką i skoordynowanym, wysokospecjalistycznym leczeniem, łącznie z opieka psychologiczną, rehabilitacją, poradami dietetycznymi. RCCR obejmie opieka wybrane choroby rzadkie u dzieci i osób dorosłych. Zapewni także kontynuację opieki po ukończeniu osiemnastego roku życia nad dotychczasowymi pacjentami.”

Koordynatorem RCCR została Pani dr Ewa Starostecka

Kontakt do RCCE ICZMP:

tel. 482711266

e-mail: RCCR@ICZMP.EDU.PL

Nowe centrum dla pacjentów z chorobami rzadkimi” – Medycyna Praktyczna

Regionalne Centrum Chorób Rzadkich w ICZMP

Gruźlica – pułapki diagnostyczne

24 marca obchodzony jest Dzień gruźlicy. Obszerny artykuł na ten temat pt. : „W Polsce gruźlica stanowi coraz mniejszy problem, ale nadal konieczne są szczepienia” umieszczono na portalu Leksykon. Dla polskiego lekarza istotne jest branie tej choroby w diagnostyce różnicowej (w 2017 zachorowało w kraju około 6000 osób), napływ emigrantów z Ukrainy naraża naszych chorych na kontakt z gruźlica lekooporną!).

Trudności diagnostyczne wynikają z

a) długiego okresu od zakażenia do ujawnienia pierwszych objawów klinicznych (około 1,5 do 2 miesięcy)

b) czasami trudno ustalić źródło zakażenia (bywa, że prątki są chorobotwórcze przez wiele lat. ” W niewietrzonej odzieży przeżywają 10 lat, w kurzu 20, na kartach książek – 40. Giną za to pod wpływem promieni słonecznych, a temperatura 75 stopni Celsjusza unieszkodliwia je po 10 sekundach”. Czyli chory mógł się zarazić czytając książkę pradziadka chorego na gruźlicę!! Lecąc samolotem – jeden chory może zarazić wszystkich pasażerów (były takie przypadki).

c) Latentność gruźlicy utrudnia wykonanie badań celowanych. W początkowym okresie zmiany w rtg klatki piersiowej mogą być mało swoiste.

d) badania diagnostyczne są drogie (około 300 zł), albo tradycyjne posiewy w kierunku tbc – czas oczekiwania na wynik negatywny -do 3 miesięcy (pozytywne – otrzymuje się wcześniej). Nie wszystkie nadają się do diagnostyki innych prątków – np. Quantiferon – tylko na Mycobacterium tuberculosis – inne mykobakterie – nie są wykrywane. Trudności istnieją w wykonaniu ambulatoryjnym, prywatnie próby tuberkulinowej.

Dysponujemy badaniami – bakteriologicznymi

* Posiew TBC met. Konwencjonalna (ok. 60 zł) , * Posiew TBC met. automatyczna (-220 zł) może być lepsza od konwencjonalnej,

*Bad. w kierunku gruźlicy met.biologii molekularnej (U37) met. PCR ( 350 zł (Mycobacterium tuberculosis, Mycobacterium africanum, Mycobacterium bovis, Mycobacterium bovis BCG, Mycobacterium microti.  (nie wykonują badań z krwi i kału), * Test QuantiFERON-TB (ok. 250 zł)

e) przyczyn przewlekającego się kaszlu (” Najczęstszy jest kaszel trwający ponad trzy tygodnie, stany podgorączkowe, zmęczenie, senność, nocne poty, osłabienie, utrata wagi, odpluwanie”) może być wiele. Wiele nie daje się zdiagnozować zwykłymi posiewami, lub nie rosną na podłożach bakteriologicznych- krztusiec, chlamydia pneumoniae, mycoplasma pneumoniae, pneumocystis jiroveci i inne.

f) gruźlica może dotyczyć także innych narządów (bez zmian w rtg klatki piersiowej) – osobiście miałem kiedyś pacjenta z izolowaną gruźlicą układu moczowego. W moczu bakteriomocz jednak jałowy w tradycyjnych posiewach, krwinkomocz do krwiomoczu (+ zmiany w USG nerek). Nie była to osoba z grupy ryzyka (” Ryzyko zachorowania po zakażeniu jest większe u osób w stanach immunosupresji, np. u leczonych antagonistami TNF, tzn. lekami stosowanymi w terapii przewlekłych chorób zapalnych o podłożu autoimmunologicznym, jak reumatoidalne zapalenie stawów. Najsilniejszym czynnikiem ryzyka zachorowania na gruźlicę po zakażeniu prątkiem gruźlicy jest HIV. Ryzyko wzrasta u osób z niską masą ciała, także u palących papierosy oraz u osób spożywających nadmiernie alkohol.”) Niestety zawodowo narażona na osoby z różnych środowisk – w tym osadzonych w więźniach.

Pacjenci często nie pamiętają, że mieli kontakt z gruźlicą. Ostatnio leczyłem starszą pacjentkę z nawracającymi zapaleniami płuc, trudno poddającymi się leczeniu. Leczona kilka razy w szpitalu. Zastanowiły mnie zmiany włókniste opisywane w rtg klatki piersiowej. Pacjentka nie pamiętała kontaktu z tbc. Córka po zadaniu tego pytania przypomniała, ze ona tez miała zmiany w rtg klatki piersiowej podejrzane w kierunku tbc (próba tuberkulinowa i TK – ujemne). Zapytałem, dlaczego nie poinformowała o tym lekarzy -odpowiedź, „bo nikt mnie o to nie pytał”

Dodatnie Testy immunologiczne w chorobach zakaźnych i co dalej?

Jednym z problemów w diagnostyce chorób zakaźnych jest ustalenie z jaką chorobą mamy do czynienia (często takie samy obawy występują przy różnych czynnika chorobotwórczych), pobranie materiału do badań (największy problem jest w zakażeniach narządowych -np. mózg, oczy, serce). W takich sytuacjach posiłkujemy się posiewami krwi (na szczycie gorączki z dreszczami) – ale pasożyty i np. chlamydie, tbc nie rosną na typowych podłożach. Możemy wykonać biopsje narządowe. Myślą jednak, że mało kto che, aby mu nakłuwano oko, czy mózg.

Co takiej sytuacji robimy? Szukamy testów, które zidentyfikuje patogen pośrednio. Ze względów na ceny badań rozpoczyna się od testów immunologicznych poszukujących przeciwciał przeciwko konkretnemu patogenowi (pasożyt, wirus, bakterie, grzyby). Za aktywna infekcję uważa się obecność p-ciał IgM i IgA. Wiele chorób ulega samowyleczeniu. Jednak problem zaczyna się, gdy chory nadal ma dolegliwości. IgM są już w normie podwyższone natomiast są przeciwciała IgG. Spraw dalej komplikuje się, jeśli przeciwciała są obecne dla kilku różnych patogenów.

Ostatnio miałem taką właśnie sytuacje u mojej pacjentki. Wysokie miano IgG dla CMV, pośrednie toksoplazmoza, podwyższone p-ko chlamydia trachomatis, nieznacznie EBV. Podobne problemy występują często u moich pacjentów z podejrzeniem boreliozy. Pacjent pyta, czy powinien się leczyć? Czy leczyć długotrwale np. kontrowersyjną metoda Ilads?

Pytania jakie stawia sobie lekarz to : a) Co wywołuje chorobę? Czy można ją leczyć? Jakie są metody i konsekwencje leczenia? Czy dostępne są w Polsce leki (np. na toksokarozę, filarozę). Jak potwierdzić, czy mamy do czynienia z aktywną infekcją? Czy trzeba badać rodzinę, zwierzęta? Który lekarz chorób zakaźnych podejmie się leczenia na podstawie takich wyników? Zwykle przy ujemnym IgM nie podejmują się leczenia.

Wirusów CMV i EBV nie wyhodujemy w standardowym laboratorium. Nie będziemy na razie pobierać z narządów wycinków, czy płynu mózgowo-rdzeniowego.

Jakie możliwości ma lekarz w warunkach ambulatoryjnych?

Osobiście próbuje potwierdzić obecność materiału genetycznego we krwi i wydzielinach metoda PCR DNA. Korzystam tutaj z wykonywanych m.in. w laboratorium Diagnostyka kilku drogich badań, np.:

Toxoplasma gondii met. PCR, jakościowo nr 344, CMV (Cytomegalovirus) met. PCR, ilościowo nr 353, EBV (Epstein-Barr virus) met. PCR, ilościowo nr 363, podobnie z panelem infekcji odkleszczowych (około 800 zł) , urogenitalnych, HBV met. PCR jakościowo nr 307.

Niestety nawet potwierdzenie EBV nie skutkuje leczeniem – nie zawsze jest potrzebne, nie mamy dostępnego leku antywirusowego – dlatego wstrzymuję się badaniem PCR. Podobnie z CMV – mamy leki np. gancyklowir, zarejestrowany do lecznictwa szpitalnego zamkniętego, o wysokiej cenie – kuracja powyżej 10 tys. zł, sporo objawów ubocznych – kuracja raczej tylko przed przeszczepem narządów.

Podsumowując– nie zawsze wykrycie przeciwciał przeciwko danemu drobnoustrojowi świadczy o wyleczonej lub trwającej infekcji i jest wskazaniem do leczenia. Także badania PCR-DNA powinny być wykonane na materiale pobranym z narządu objętego chorobą. Brak DNA w testach z krwi nie wyklucza zakażenia danego narządu np. w mózgu. Czy następny problem to, co robić z pacjentem z objawami chorobowymi, dodatni,mi testami immunologicznymi (Elisa, potwierdzenia Western Blot) a UJEMNYMI PCR-DNA?