Alergia na soję w kosmetyku – „gaszenie pożaru benzyną”

Dariusz Mamczur Nefrolog Trudne przypadki medyczne

Ideę dzisiejszego postu można streścić cytując kilka znanych powiedzeń

„Gaszenie pożaru benzyną”, „Diabeł tkwi w szczegółach”, „Lepiej zapobiegać, niż leczyć”.

W tym tygodniu zgłosiła się do mnie młoda kobieta. Jednym z jej problemów była plamista wysypka pojawiająca się od 6 miesięcy na powiekach oraz na szyi. Zakładając historię choroby standardowo pytam każdego, czy nie jest na coś uczulony (a szczególnie na leki oraz pokarmy, pyłki, kosmetyki). Pacjentka stwierdziła, że nie jest na nic uczulona. Z powodu zmian skórnych leczyła się u dermatologa. Lekarz wykluczył alergię na kosmetyki, ponieważ chora używała swoich kremów od 2 lat. Po wizycie u specjalisty chora zaczęła zażywać zalecone leki, ale bez poprawy. Szczególnie dokuczały jej zmiany na powiekach (zaczerwienienie, swędzenie, sucha, łuszczą się skóra). Ze względów kosmetycznych próbowała zakryć je dodatkową warstwą kosmetyków. Niestety nic nie pomagało. Zbierając szczegółowy wywiad narządowy, pytając o alergię na proszki do prana, narażenie zawodowe, nowe ubrania, dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, po około 20 minutach chora powiedziała, że w dzieciństwie miała biegunki i pokrzywki po zjedzeniu soi. Także źle tolerowała produkty kosmetyczne pewnej firmy niemieckiej.  Obecnie bardzo uważa, nie kupuje pokarmów zawierających soję. Zastanowiłem się, czy może chora je pokarmy z alergenami krzyżowymi dla soie, które będą wywoływały podobne reakcję – orzeszki ziemne, czy ma kontakt z brzozą. Chora zanegowała kontakt z takimi substancjami. Wróciłem do hipotezy alergii na kosmetyki. Pacjentka pokazała mi krem dobrej francuskiej firmy – na odwrocie był podany skład kosmetyku. Na buteleczce wielkości 7x 2 cm umieszczono drobnymi literkami skład. Niestety do dalszego czytania zniechęcała duża ilość opisanych związków chemicznych i mała czcionka.  Z pomocą przyszła mi nowa technologia, telefon komórkowy. Po wykonaniu zdjęcia i jego powiększeniu od razu można było zauważyć napis SOJA! (SOYBEAN OIL).

 

Jak widać „diabeł tkwi w szczegółach” .

Wiążąc fakty, uznałem, że alergie skórne mogą być wywołane tym kosmetykiem. Próby ukrycia wysypki pod kosmetykiem przypominały więc „Gaszenie pożaru benzyną”. Zamiast lepiej, pacjentka dostarczała cały czas alergen na skórę dając alergię kontaktową.

Zaleciłem chorej odstawienie kremu. Ponieważ uznałem w tym przypadku, „post hoc est propter hoc” (po tym znaczy dlatego). Powiedziałem, że lepiej jest zapobiegać niż leczyć.

Lekarze amerykańscy często używają obrazowej historyjki na ten temat. „Jeśli uderzasz młotkiem w palec i on cię boli – lepiej zabierz palec spod młotka, zamiast u używać leków przeciwbólowych.”

Z tej historii możemy się dowiedzieć, że

– pacjenci nie zawsze od razu pamiętają na co są uczuleni,

– alergeny pokarmowe mogą wywoływać reakcje skórne przy kontakcie z danym produktem

– leki lub kosmetyki mogą zawierać alergeny (np. w masie tabletkowej – laktoza), czy w składzie kosmetyku

– telefon komórkowy może służyć jako szkło powiększające do czytania ulotek, oglądania zmian skórnych

– nie zawsze opinia jednego lekarza (nawet specjalisty w wąskiej dziedzinie) może być wyrocznią w danej sytuacji (pacjentka nie powiedziała o alergii, nie pokazała też lekarzowi leku?), stąd pominięcie w różnicowaniu tego alergenu. Z

– zadawanie szczegółowych pytań pacjentowi wymaga czasu – w ramach NFZ jest to 15 min – tyle to się pisze re-receptę 🙂

Czasem wszystko jest inaczej niż się wydaje.

Dariusz Mamczur Nefrolog Trudne przypadki medyczne

Diagnostyka trudnych przypadków może pójść w całkiem w innym kierunku niż powinna na skutek tego, że nie zadamy dość wnikliwych pytań, lub pacjent odpowie na nie w sposób dość oględny albo zlekceważy pewne informacje. Wiele może też zależeć od tego, jakie wnioski wyciągniemy  z naszej subiektywnej oceny dostępnych nam faktów.

Ostatnio poproszono mnie o diagnostykę chłopca 14 lat z małej miejscowości w Polsce zachodniej, ciepiącego od 3 roku życia na silne bóle kończyn dolnych, którym towarzyszy sinica obu kończyn, nadciśnienie tętnicze, krwotoki z nosa.

W wywiadzie uzyskałem tylko informacje, że w rodzinie były choroby serca, nie było podróży zagranicznych ( w tym tropikalnych), nie ma kontaktu ze zwierzętami. Ponadto dziecko badało już wielu specjalistów. Hospitalizowane w renomowanej klinice w Warszawie, gdzie przeprowadzono bardzo szeroką diagnostykę układu naczyniowego. Zlecono także badania genetyczne sekwencjonowanie całego eksomu (WES) – chory czeka na ich wyniki, które będą za kilka miesięcy. Uznałem, postawienie rozpoznania będzie dla mnie dość trudnym zadaniem. Postanowiłem jednak jeszcze raz przeanalizować wywiad.

W danych pacjenta zauważyłem (zmieniłem na potrzeby wpisu na podobne fikcyjne)

  1. Jan Martinez Kowalski. Matka miała inne polskie nazwisko. Wypisując orzeczenia do badania kierowców, których należy podać wszystkie imiona z dowodu osobistego widziałem już wiele dziwnych imion naszych rodaków (często inspirowane filmami zachodnimi). Mogło to wystarczająco uśpić moja czujność. Zastanowiło mnie jednak dziwne imię chłopca lub jego podwójne nazwisko obce i polskie). Po uzupełnieniu wywiadu okazało się, że ojcem chłopca był Hiszpan (Hiszpanie używają nazwisk podwójnych od ojca i matki)
  2. Okazało się, że chłopiec mieszkał 3 lata na południu Hiszpanii.
  3. Tak choroba w serca w rodzinie- tylko że to 3 przedwczesne zgony (w tym ojca i małego dziecka) o niejasnej przyczynie.
  4. Czy polski genetyk uwzględnił badanie eksomu pod korzenie hiszpańskie (tego nie wiem), może się okazać, że polskie testy nie uwzględnią hiszpańskich mutacji. Kolejny błąd poznawczy – założenie, że dziecko „przebadano” na wszystkie sposoby w renomowanej klinice – może okazać się niesłuszne, skoro diagnostyka poszła w zupełnie inną stronę. Myślę, że w tym przypadku uda się wykryć nieprawidłowości genetyczne. Przed chwila zadzwoniłem do Zakładu Genetyki Uniwersytetu Medycznego w Warszawie, gdzie wykonywane są takie badania.  Poinformowano mnie, że  testy są uniwersalne w panelu kardiologicznym dla całej populacji na świecie. Ponadto laboratorium dostaje próbki zanonimizowane, czyli nie wie komu wykonuje badania, zwiększa to obiektywizm wyniku.

Stanąłem więc przed problemem –

1) Polak, czy raczej  w połowie Hiszpan?

2) Czy to choroba genetyczna – jeśli tak – polska, czy hiszpańska?

3) pobyt w strefie niedaleko Afryki – czy w grę wchodzi filaria i malaria, zatrucie rybami lub owocami morza jedzonymi w stanie surowym?

4) Czy sinica nóg to objaw naczyniowy, wady serca czy np. talasemii lub zmian płucnych (Rkz), albo zaburzeń krzepliwości, choroby Lejden?

Dlaczego myślę o hemoglobinopatiach i niedokrwistościach hemolitycznych – wystarczy spojrzeć na mapkę 

Niedobory G6PD – mapa

Przed nami dalszą diagnostyka, być może z innej, jeszcze szerszej perspektywy niż dotychczas.

Jak widać czasami kierunek diagnostyki może już wytyczyć nazwisko pacjenta. W diagnostyce trudnych przypadków chorobowych każdy szczegół może mieć znaczenie. W takich sytuacjach metoda 5 Why? także często się przydaje. Czasami wydaje się, że wykonano już wszystkie badania w najlepszych klinikach. Co z tego, skoro te testy nie były ukierunkowane pod konkretnego pacjenta (akurat w tym przypadku test genetyczny jest uniwersalny). Ich wartość diagnostyczna w takiej sytuacji może być niewielka.

 

Skorpion w Marrakeszu- wścieklizna od kota – czy tylko stres?

Dariusz Mamczur Nefrolog Trudne przypadki medyczne

Czasami lekarz staje przed dylematem jak rozpoznać chorobę, kiedy nie dysponuje się badaniami, które można wykonać u żywego człowieka oraz kiedy przerwać diagnostykę, ponieważ prawdopodobieństwo znalezienia groźnej choroby jest znikome. Zbyt długa diagnostyka rujnuje pacjenta psychicznie i finansowo. Jak to zrobić, aby nie przepić jednak chorób groźnych dla życia

Niedawno zgłosiła się do mnie młoda kobieta, która od kilku miesięcy odczuwa parestezje w obrębie lewej połowy ciała. Dolegliwości zaczęły się po pobycie w Marrakeszu (Maroko), gdzie miała kontakt ze zdziczałymi kotami. Ponadto wieczorem w patio hotelowym została przez coś ukąszona w lewe podudzie. Niestety nie widziała „napastnika” Nie wie czy był to pająk, wąż, skorpion, a może kot. Ponieważ ranka była jak cięcie nożem (nie 2 wkłucia) raczej można wykluczyć węże. Gojenie rany trwało kilka miesięcy. Nie było natychmiastowych objawów typowych dla ukąszeń skorpionów. Tuż po powrocie do Polski w lewą rękę ugryzł pacjentkę jej własny schorowany kot, który niedługo zmarł z objawami porażennymi i dużej ilości śliny na pyszczku. Na obraz choroby pacjentki składa się dodatkowo niewielkie zmiany zwyrodnieniowe krążków międzykręgowych w odcinku szyjnym kręgosłupa. Były też zmiany na skórze w odcinku lędźwiowym po obu stronach kręgosłupa – rozpoznane jako nietypowy półpasiec. Należy jednak uwzględnić także reakcję uczuleniową na plastry przeciwbólowe i rozgrzewające stosowane w tej okolicy.

Pacjentka była konsultowana z powodu parestezji przez wielu lekarzy, w tym neurologów, dermatologa, lekarza chorób zakaźnych z profilem chorób tropikalnych. Hospitalizowana w oddziale nurologicznym, wykonano rezonans magnetyczny głowy, szyi, badano płyn mózgowo rdzeniowy – także na obecność boreliozy. Nie stwierdzono istotnych odchyleń. Wizyta u każdego specjalisty, oczekiwanie na wyniki badań, konfrontowanie objawów z opisami chorób u „Dr Google’a” – stały się dla niej koszmarem psychicznym. Pytania jakie sobie zadawała: Czy mam wściekliznę ? Czy muszę się zaszczepić, bo przecież nie ma leków na tę chorobę?), czy pozostało coś w ranie po ukąszeniu w Marrakeszu – np. neurotoksyna skorpiona? Czy może jest to tylko wada postawy, nadmierne napięcie mięśniowe nasilające się z powodu ciągłego stresu, wykonywanie pewnych czynności obciążających jedna stronę ciała, może niedobory witaminowe (był za niski poziom wit. D3, przy prawidłowym stężeniu  wit. B12), czy zatrucie metalami ciężkimi (nie było okazji do takiego zatrucia)? Może wystarczy rozpocząć tylko fizykoterapię, masaże i gimnastykę „dla zdrowego kręgosłupa”? pacjenta chce mieć pewność, że objawy są tylko psychiczne i nie ma żadnej choroby somatycznej zagrażającej jej życiu.

Niestety możliwości diagnostyczne w tym przypadku są ograniczone (przyżyciowe wykrycie wirusa wścieklizny, czy neurotoksyny z jadu skorpiona) . Zawsze będzie istniał cień wątpliwości co do wykluczenia poważnych rozpoznań. Zadaniem lekarza jest wykluczenie podejrzewanych chorób, wykonanie diagnostyki różnicowej, uwzględnienia prawdopodobieństwa wystąpienia tych chorób u pacjentki, oceny prawdopodobieństwa ewentualnego zagrożenia życia i szybkości progresu choroby. bardzo ważne, aby zrobić to taktownie, szybko, uzasadnić pacjentce co jest za i jak wiele przemawia przeciwko jej podejrzeniom. Dopóki nie poda się racjonalnych argumentów wykluczające jej powody do niepokoju, nie będzie mogła spać spokojnie a psychoterapia może nie być wystarczająco skuteczna.

Pierwsze pytanie jakie sobie zadałem, czy pacjentka nie ma zmian w kręgosłupie i jakie ma nawyki podczas pracy, odpoczynku, czy ma dobre łóżko i poduszkę.

A. Skorpion w Marrakeszu

Wykorzystując oś czasu ustaliliśmy zbieżność choroby z pobytem w Marrakeszu. przeszukując Internet znalazłem artykuły o pladze bardzo toksycznych skorpionów w tym mieście.

Na portalu „najwyższy czas wpis z 21.8.2019 „Uwaga turyści! W Marrakeszu atakują skorpiony. Od ich ukąszeń zginęły już 23 osoby„.  Kolejne pytanie było, z czego składa się jad skorpiona, jak długo utrzymuje się w organizmie, czy ma jakieś neurotoksyny, które w miejscu ukąszenia. Czy może to mieć wpływ, że objawy pojawiają się tylko po stronie ukąszenia, czy jest to tylko przypadek? Nie jest łatwo znaleźć takie informacje. (trochę znalazłem w artykule z …Meksyku – „Scorpion Venom and the Inammatory Response” Vara Petricevich. (venom is constituted by mucopolysaccharides, hyaluronidase, phospholipase, serotonin, histamine, enzyme inhibitors, and proteins namely neurotoxic peptides”. Pojawiło się wówczas pytanie, czy doszło do jednorazowego toksycznego uszkodzenia nerwów, czy proces jest nadal aktywny. Czy nie trzeba chirurgicznie usunąć tkanek z miejsca ukłucia? Nie mam na to odpowiedzi. Zważając na fakt, że dolegliwości powoli się zmniejszają, jest szansa, że nie ma potrzeby takiego nie do końca racjonalnie przemyślanego zabiegu.

B. Wścieklizna od kota

Na wściekliznę  umiera rocznie około 60 tysięcy ludzi. Wywołuje ja wirus Rabies virus (RABV) posiada swój neurotropizm. Początkowo wędruje wzdłuż nerwów do ośrodkowego układu nerwowego, skąd rozprzestrzenia się po całym organizmie. Zakaźne dla innych ludzi staja się ślina i kontakt ze skórą chorego.

Czy pacjentka miała w Maroko kontakt z kotami chorymi na wściekliznę? Czy kot w Polsce miał te chorobę?

Warto zajrzeć na stronę Rabies w portalu CDC.

Na temat wścieklizny u kotów można przeczytać między innymi na stronie Głównego Inspektora Weterynarii.Wścieklizna może mieć okres inkubacji (tj. od zarażenia do wystąpienia objawów klinicznych) od kilku dni do ponad 7 lat. U kotów zakłada się, ze jest to do 90 dni. Wścieklizna może mieć postać cicha lub szałową. Objawy kliniczne u kotów- „zwierzęta chowają się, uciekają, nieustannie miauczą, zachowują się agresywnie, a śmierć poprzedzona jest zwykle porażeniem kończyn” (opisywane objawy u psów to „występuje niepokój, nadmierna pobudliwość, włóczęgostwo, spożywanie niejadalnych przedmiotów, wzmożony popęd płciowy, agresja, ochrypłe szczekanie, ślinotok, opadanie żuchwy z wypadaniem języka, zez, niedowłady kończyn i inne porażenia”.  Myślę, że mało znanym zaleceniem jest szczepienie kotów na terenach zagrożonych wścieklizną jeśli miały one kontakt z dzikimi zwierzętami, takimi jak: lis, jenot, kuna itp.

W przypadku mojej pacjentki postawiłem sobie następujące pytania: Czy parestezje dotyczące lewej połowy ciała mogły mieć związek z ugryzieniem przez kota? Czy była to Bartonella (testy IgM – ujemne, zleciłem IgG), inna choroba przenoszona przez koty – w tym wścieklizna? Mąż pacjentki, którego ugryzł ten sam kot czuje się dobrze. Nie badano pośmiertnie chorego kota w kierunku chorób zakaźnych. Czy kot przebywał na terenach zagrożonych wścieklizną? (kot domowy, zabierany na działkę, gdzie mógł mieć kontakt ze zwierzętami z okolicy)? Jaka jest częstość występowania wścieklizny na terenach, gdzie przebywał kot?. Czy możemy badaniami potwierdzić lub wykluczyć u pacjentki wściekliznę? Czy pacjentka wymaga szczepienia przeciwko wściekliźnie?

  1. Testy pozwalające rozpoznać wściekliznę (obszerne omówienie testów diagnostycznych znajduje się na stronie Rabies.

  • Badania RT-PCR – można wykryć przyżyciowo w ślinie (ale podobno mała wiarygodność badania). Niestety na razie nie wiem, czy można wykonać takie badanie w Polsce
  • testy immunologiczne – wykrywanie p-ciał p-ko rabies
  • biopsja skóry w poszukiwaniu antygenu wścieklizny w mieszkach włosowych
  • Szukanie wirusa w materiale pośmiertnym mózgu (w tym kota)
  • badanie płynu mózgowo-rdzeniowego w celu wykrycia PCR wirusa wścieklizny oraz wykluczenia innych przyczyn niż wścieklizna zapalenia mózgu

Na marginesie – jadąc do Indii istnieje duże ryzyko zarażenia wścieklizna przez bezpańskie psy, czy nietoperze wpadające przez otwarte okna hotelowe.

C. Primum non nocere (przede wszystkim nie szkodzić). Kiedy zakończyć bezsensowna diagnostykę!

W życiu podejmujemy wiele decyzji. Dla lekarza najważniejsze jest dobro pacjenta (SALUS AEGROTI SUPREMA LEX ESTO, czyli dobro chorego najwyższym prawem), a podejmowane decyzje powinny przede wszystkim nie szkodzić jego zdrowiu i życiu (primum non nocere). Dla lekarza problemem jest często, czy starać się „do upadłego prowadzić diagnostykę domniemanych chorób”, czy dla dobra pacjenta ocenić prawdopodobieństwo danej choroby i możliwość potencjalnego zagrożenia życia. Czasami trzeba podjąć decyzję dla dobra psychicznego: STOP dalszemu diagnozowaniu – poczekajmy, wróćmy do normalnego życia.  Wykluczmy najbardziej prawdopodobne. Mimo, że nieprawdopodobne także mogą się wydarzyć – ale w przypadku danego pacjenta będą rzadkością.  Powszechnie uważa się, że ponad 90% problemów, którymi się martwimy nigdy w życiu się nie wydarzy. Dlatego nasza energia nie powinna być skierowana na lęk, lecz na tworzenie i działanie optymistyczne. Ponadto są w życiu dwa rodzaje problemów. Jedne to takie, na które nie mamy wpływu (do nich musimy się dostosować i nauczyć się z nimi żyć – np. ustawy podatkowe, choroby przewlekłe, lub nieuleczalne) oraz takie na które możemy mieć wpływ – to one pozwalają nam podejmować racjonalne działania zaradcze. Dają one nam poczucie kontroli nad naszym życiem Z problemem możemy walczyć, go obejść, lub poddać się i nauczyć się z nim żyć minimalizując jego skutki!

Osobiście wyznają zasadę „Kto chce szuka sposobu, kto nie chce szuka powodu!” – tj. walczyć do skutku – ale mając pod kontrolą i akceptacją najgorszą opcję naszego postępowania. Jeśli korzyści są mniejsze niż ryzyko – należy odpuścić walkę za wszelką cenę i szukać innych rozwiązań problemów. Poco „kopać się z koniem”, skoro można znaleźć inne rozwiązania.

Osobiście wyznają zasadę „Kto chce – szuka sposobu, kto nie chce – szuka powodu!” – tj. walczyć do skutku – ale mając pod kontrolą i akceptację opcji najgorszego scenariusza konsekwencji naszego postępowania. Jeśli korzyści są mniejsze niż ryzyko (np. jeśli metoda diagnostyczna bardziej zagraża życiu, niż zaprzestanie badania) – należy odpuścić walkę za wszelką cenę i szukać innych rozwiązań problemów. Po co „kopać się z koniem”, skoro można znaleźć inne rozwiązania.

W procesie diagnostycznym często dużym problemem jest rozstrzygnięcie, czy dolegliwości pacjenta są tylko subiektywne o podłożu psychicznym, czy są one jednak wywołane chorobą somatyczną? Czy podejrzewana choroba może ustąpić samoistnie (często pacjenci „zdrowieją mimo leczenia”  dzięki naturalnym siłom obronnym organizmu,a nie dzięki lekom)

Jak wspomóc się podejmując trudne decyzje diagnostyczno – terapeutyczne.

Ciekawy schemat znalazłem kiedyś w książce MJ DeMarco „Fastlane milionera”(Wydawnictwo Gall 2012). Cytując autora:

„Zaczniesz dokonywać lepszych wyborów, jeżeli będziesz korzystał z dostępnych strategii, zależnych od wagi decyzji.

  • Analiza Konsekwencji Gorszego scenariusza (AKGS)
  • Średnia Ważona Macierzy Decyzji (SWMD)

a) Analiza konsekwencji (naj)gorszego scenariusza. AKGS

Trzeba odpowiedzieć na 3 pytania:

  • Jaka jest najgorsza możliwa konsekwencja tego wyboru ?
  • Jakie jest prawdopodobieństwo takiego rezultatu?
  • Czy ryzyko jest do przyjęcia?

b) Średnia Ważona Macierzy Decyzji (SWMD)

Program komputerowy na www.HelpMyDecision.com

Technika ta jest prosta w działaniu – Izoluje i nadaje priorytety czynnikom, które mają znaczenie dla twojej decyzji, a potem nadaje wartość każdej z nich. Wyższa wartość to odzwierciedla lepszą decyzję.”

Dlaczego średnia ważona – ponieważ nie każdy rozważany argument brany pod uwagę przy podejmowaniu decyzji jest tak samo ważny i cenny. Dla przykładu jedno wiadro wody nie ma takiej wartości jaką ma wiadro złota.Jak obliczyć średnią: Stworzyć tabelę z kolumnami – ZA i PRZECIW. Każdemu rozwiązaniu  (problemowi) przydzielić skalę 0d 1 do 10, następnie na tle innych problemów przydzielić rangę (mnożnik od 1 do 10) do obliczenia wartości ważonej. Następnie zsumować kolumny za i przeciw na następnie podzielić przez ilość elementów branych pod uwagę.

Nie zawsze musimy wykonywać te prace czysto matematycznie. Wystarczy przy dużym stażu pracy zastosować tę technikę myślenia, aby móc szybko podjąć trudną decyzję.

Oto przykładowe średnia ważona w diagnostyce różnicowej.

Łączą wyżej opisane 2 techniki łatwiej jest sobie poradzić z rozwiązaniem problemu – diagnozować, czy -nie? Jeśli prawdopodobieństwo choroby jest niewielkie, zagrożenie życia jest małe, diagnostyka jest niebezpieczna, lub bardzo droga, postawienie rozpoznania nic nie zmieni w leczeniu (za późno, brak leków, nie ma leku na daną chorobę) łatwiej będzie zaprzestać dalszego kierowania pacjenta na badania. Niekorzystny stosunek zysków do strat mówi nam, że wykonamy „kawał dobrej, ale nikomu niepotrzebnej roboty„. Unikajmy nadrozpoznawalności chorób, zaoszczędzimy wielu nerwów, czasu i pieniędzy pacjentom, ich rodzinom oraz NFZ. Niestety najczęściej taka decyzja bardzo mocno obciąża psychicznie lekarza. Nie „jesteśmy Bogami”. W razie pomyłki – trudno będzie sobie wybaczyć ten błąd zaniechania. Być może dlatego lekarze w obawie przed wzięciem odpowiedzialności za ostateczną decyzji o  dalszych losach chorego kontynuują zlecanie dalszych badań., licząc, że to pacjent sam przerwie ten proces.

O

Zbadaj brzuch przed wykonaniem USG!

Dariusz Mamczur Nefrolog Trudne przypadki medyczne

Zafascynowani nowymi technologiami czasem zapominamy o dokładnym badaniu przedmiotowym. Ostatnio konsultowałem siedemdziesięcioletnią pacjentkę z bólami brzucha i bezmoczem. Chorą niedawno wypisano ze szpitala. W trakcie hospitalizacji wykonywano kilkukrotnie badanie USG jamy brzusznej. Chora mówiła mi, że w celach szkoleniowych badało ją aparatem USG także kilku innych lekarzy. Skarżyła się na duży ból podczas ucisku sondą USG. W opisie stwierdzono jedynie kamicę pęcherzyka żółciowego.

Podczas wizyty w moim gabinecie zaplanowałem wykonanie USG kontrolnego. Przed badaniem obmacałem brzuch – wyczułem twardy, lity, bolesny opór w lewym śródbrzuszu. W USG miałem trudności z oceną w/w miejsca. Ze względu na szybko pogarszający się stan pacjentki musiałem wezwać pogotowie. Chora hospitalizowania na oddziale nefrologicznym z powodu ostrej niewydolności nerek. Wykonano rezonans magnetyczny jamy brzusznej, który nie do końca pozwolił ocenić zmianę guzowatą wyczuwalną palpacyjnie. Zaplanowano dalsze badania, w tym kolonoskopię (należy wykluczyć także kamienie kałowe). Nie znam jeszcze wyników. Być może trzeba będzie wykonać laparoskopię zwiadowczą.

Wniosek z tego przypadku chorobowego jest jednoznaczny – pamiętajmy o badaniu przedmiotowym, niech nas nie zwiodą badania dodatkowe. To są tylko badania DODATKOWE. Nawet najnowsze technologie mają swoją specyficzność i czułość. Najważniejsze jest samopoczucie pacjenta. Jeśli wyniki badań nie potrafią wytłumaczyć takiego stanu choroby – zbadajmy przedmiotowo i zlećmy inne badania. Nie wierzmy ślepo wynikom, nie sugerujmy się, ze skoro wykonano USG w szpitalu, lub przez wybitnego fachowca, to w brzuchu wszystko jest OK. medycyna ciągle uczy lekarza pokory. Czasem przydają się umiejętności lekarzy z pokolenia „analogowego”, mimo że stara się je coraz częściej lekceważyć. W kontekście tego zdarzenia utwierdzam się jeszcze bardziej, że pomimo dużych możliwości jakie daje telemedycyna, w diagnostyce trudnych przypadków chorobowych mimo wszystko niezbędne jest bezpośrednie spotkanie lekarza z pacjentem. Przez internet nie obmacamy brzucha, nie wyczujemy guzów w okolicach nie objętych standardowymi metodami radiologicznymi, nie poczujemy zapachu pacjenta, często nie uzyskamy od pacjenta wielu informacji, o które znacznie łatwiej podczas 2 godzinnej rozmowy w gabinecie. Często odpowiedzi padają przy drzwiach wyjściowych. Dlatego – mimo, że moi pacjenci rozsiani są po całej Polsce i nie tylko, zachęcam do osobistego spotkania w Łodzi.

 

E-recepta. Czy można było zaoszczędzić ponad 100 milionów złotych?

Dariusz Mamczur Nefrolog Trudne przypadki medyczne

Czy można zaoszczędzić dzięki e-recepcie? Moim zdaniem tak. Trzeba tylko zmienić sposób myślenia i inaczej wykorzystać systemy informatyczne.

Należy to zrobić w następujący sposób: w ramach gabinetu.gov.pl zastosować algorytm portalu, który nie pozwoli wystawić e-recepty osobie nieuprawnionej tj. nieubezpieczonej, osobie w wieku, dla którego nie należy się refundacja (np. mleka dla dzieci powyżej pierwszego roku życia, leków dedykowanych dla płci, leków dla seniorów 75+), pacjentom, którzy już wykorzystali od innych lekarzy pulę danego leku w wyznaczonym okresie. Następny krok to sprzężenie rozpoznania ICD10 z refundacją leku. Listy refundacje w oparciu o charakterystykę produktu leczniczego powinny zawierać kody ICD10 (to one powinny pozwalać lub nie na refundację – producent leku powinien umieścić je także w charakterystyce produktu – obecnie w ChPL (charakterystyce produktu leczniczego) zalecenia nie mają jednoznacznego przełożenia na kody ICD10 ( np. antybiotyki) – co może być podstawą do karania lekarzy. Lekarz stawia rozpoznanie choroby wg nr ICD10. Ten kod wpisuje do gabinet.gov.pl. Następnie wpisuje on nazwę leku. Jeśli należy się refundacja system akceptuje automatycznie zniżkę na lek, jeśli nie – to recepta jest na 100%.

Skąd coroczne oszczędności 100 000 000 zł? – pełny nadzór nad przepływem leków (elektroniczne zapobieganie mafiom lekowym), refundowanie leków tylko uprawnionym (około 40 mln?), redukcja liczby kontrolerów (nie trzeba sprawdzać refundacji, oszczędność paliwa, prądu i innych kosztów stałych, premii itd- wystarczy zredukować [10 kontrolerów w każdym oddziale NFZ x 12 tys ? zł pensji x12 m-cy]  +premia10* 20tys/rok] =1640000x 16 oddziałów NFZ = 28.864.000 zł+ bonusy i koszty stałe), oszczędności na przegranych procesach sądowych, unikanie ciągłego zastraszania lekarzy (chyba, że jest to po to, by zaoszczędzić na refundacji przez to, że lekarze będą się bać wystawiać recept na leki refundowane, a pacjent musiałby zapłacić 100% refundowanego preparatu), pozwolenie ludziom lepiej i szybciej leczyć chorych (więcej czasu dla pacjenta, a nie ciąganie lekarza w sądach – byli tacy co stracili własne domy), a nie system opieki zdrowotnej.  Oczywiście kwota ta uwzględnia też utratę dofinansowania budżetu państwa karami płaconymi z kieszeni lekarzy (w tym lekarzy z emeryturami 2000 zł!. To nie są żarty. Tak jest w rzeczywistości u lekarzy z roczników lat 50-tych. Bez tych osób  brakowałoby w systemie opieki zdrowotnej 30% lekarzy – głównie specjalistów. Nie pracowaliby,  gdyby nie głodowe emerytury – a to wszystko wygląda jak odprawa dla służącego, bo przecież jest to wdzięczność społeczna za WIELOLETNIĄ, ODPOWIEDZIALNĄ pracę w tzw. SŁUŻBIE ZDROWIA).

Wpis powstał w oparciu o stare lekarskie powiedzenie „lepiej zapobiegać niż leczyć”. Parafrazując, w oparciu o e-recepty powinno się doprowadzić do sytuacji, że „lepiej zapobiegać niż karać”, ponieważ na takim podejściu można zaoszczędzić miliony.

Drugą obserwacją z życia jest to, że „przewlekła patologia staje się normą„. Od kilku lat ustawowo zmuszono lekarzy do odpowiedzialności za refundację leków. Za błędy ustanowiono bardzo wysokie kary. Ponadto NFZ żąda od lekarzy zwrotu refundowanych pieniędzy za wykupione przez pacjentów leki. (ostatnio słyszałem o karze 80 tysięcy złotych za refundację mleka dla niemowląt).

Warto przeczytać: NFZ ma prawo karać za błędnie wystawione recepty (uzupełnienie postu z dn. 22.01.2020 – kara 665 000 zł

W kontekście tego wydarzenia i po zasięgnięciu  opinii na konsylium 24 (posty ”

Czy to prawda,że NFZ wkrótce zrezygnuje z karania lekarzy za błędną refundację leków?” oraz „Kara 665 000 zł za błędna refundację recept!!!”

zauważyłem potrzebę wprowadzenie dodatkowej bramki w algorytmie gabinet gov.pl – pozwalającej refundować, po potwierdzeniu spełnienia kryteriów rozpoznania choroby i udokumentowaniu tego w historii pacjenta – tj. jasnym sprecyzowaniu w aplikacji kryteriów niezbędnych do ustalenia kodu refundacji ICD10 – np. refundacja leku w POChP (wymagana spirometria – wskaźnik FEV1 np., angina – wynik posiewu, zapalenie zatok – TK, zawał – karta informacyjna?).  Dlaczego w RODO trzeba dać świadomą zgodę wchodzą na daną stronę z cookie, a tam gdzie są pieniądze pozwalać na dowolność. Takie podejście wyklucza możliwość kary za nie wpisanie odpowiednich danych w historii (w przyszłości powinno to być automatycznie „zaciągane” z historii pacjenta. znajdującej się w chmurze.

Lekarze są zdanie, że opór władzy przy obecnym systemie jest dla niej wygodny ze względów politycznych – zastraszanie środowiska lekarskiego karanie (kiedyś ta sama partia proponowała niepokornym lekarzom pobór w wojskowe „kamasze”), zastraszony lekarz pisze mniej leków refundowanych (mniejsza dziura w budżecie – pokrywa ją z własnej pensji i emerytury „suweren”). Karami za refundację można także budżet podreperować (wpis o karze 30 tys. dla koleżanki – ciekawe ile lat będzie  musiała pracować dla NFZ- za darmo – aby tę karę odrobić).

Zainteresowanym polecam także artykuł w Gazecie Lekarskiej nr 12/2019-01/2020 str. 32 autor Wojciech Idaszak „Zespół arbitrażowy przy NFZ – Mediacje w sprawie kar„. W skład zespołu powołanego w 2005 zarządzeniem prezesa NFZ wchodzą przedstawiciele samorządu lekarskiego, pracownicy NFZ oraz Porozumienia Zielonogórskiego. Artykuł opisuje sukcesy samorządu w zmniejszaniu kar dla lekarzy. Odbyło je 100 spotkań. Przez 15 lat nie udało się zmienić ustawy refundacyjnej.Myślę, że lekarze znaleźli się wg zasady (nieobecni nie mają racji – ale już nie :  nic on nas bez nas). Odnoszę wrażenie, że zespół jest bardziej dla podreperowania wizerunku NFZ („ludzki pan”), niż dla lekarzy. Zamiast zastanawiać się nad wysokościami kar powinno się zmienić ustawę i uniemożliwić odpowiedzialność lekarza za refundację.  Odnoszę wrażenie, że cały problem możemy porównać do bicia dzieci w rodzinie. Nie mówi si, że bicie dzieci jest niezgodne z prawem. Rodzice wpadają na wspaniały sposób i proszą rodzeństwo malucha, aby sami zdecydowali o wysokości kary – czy uderzyć i ile razy ręką, czy paskiem.

Artykuł ten piszę w trosce o lekarzy i środki na finansowanie leczenia pacjentów w ramach NFZ. Przedstawiłem rozwiązanie tak proste, że poparli je znajomi lekarze praktycy. Moja żona powiedziała mi „Przecież to rozwiązanie jest tak oczywiste i proste do wdrożenia. Niemożliwe, żeby nikt o tym nie pomyślał. Chyba, że pomyślał, ale nie chciał tego zrobić?”.

Dlaczego mówię o patologii? Jeżeli coś się dzieje niezgodnie z przeznaczeniem lub prawem, to nie jest to normą. Jeżeli lekarz jest wykształcony i zatrudniony po to, by zbadać pacjenta, postawić rozpoznanie i zlecić odpowiednie leczenie, to dlaczego ma jeszcze odpowiadać za finansowanie refundacji leków? Przecież nikt go do tego nie szkolił, nikt mu za to nie płaci, nikt nie daje mu też nagród za dobrą refundację, nie daje mu też narzędzi, które pozwolą to prawidłowo określać odpłatności. Nikt nie refunduje lekarzom zakupu komputerów, oprogramowania, serwisu informatycznego, utrzymania sieci Internetowej (jak to ma zrobić lekarz z emeryturą 2000 zł – ma nie zapłacić za mieszkanie, jedzenie, odkładać co miesiąc 50 zł na Internet zamiast na leki? ). Dla mnie wygląda to tak, jakby wysoki urzędnik ministerstwa miał obowiązek posprzątania biur, bo przecież z nich korzysta. Oczywiście (?- bo tak myśli się o lekarzach) w razie niewykonania tego dobrze, powinno mu się zabierać premię i nakładać dodatkową karę finansową 200 zł za każde przewinienie. Podobnie  przymuszono lekarzy do wykonywania pracy dla ZUS przy orzekaniu do niezdolności do pracy i wystawieniu zwolnień ZLA. Zwykle jeśli prowadzi się outsourcing usług, to usługobiorca dostaje wynagrodzenie za swoja pracę od zlecającego (wystawienie ZLA zajmuje nawet 20 minut – kolejna patologia systemowa, która stała się normą). Powinno być tak, że lekarz stwierdza chorobę, określa czas niezdolności do pracy a pracownik ZUS wystawia ZLA.

Niech każdy robi to na czym się zna i ma do tego odpowiednie narzędzia. Lekarz jest od leczenia, finansiści i NFZ do rozliczania refundacji. Można to wykonać w ten sposób, że lekarz wypisuje recepty na 100%, a NFZ refunduje pacjentom rachunki za leki wg wskazań. O tym rozwiązaniu pisałem już na tym blogu w 2011 r („ NFZ – karanie lekarzy za recepty”). Można też pójść na kompromis i wykorzystać nowe systemy informatyczne, które zapobiegną ludzkim błędom.

Lekarz jest od leczenia, a nie od refundacji!!. Czy ktoś zna obowiązkowe lekarskie  ubezpieczenie OC od błędów lekarskich podczas określania refundacji. Osobiście nie znam. Jeśli nawet ubezpieczyciele nie uznają tego jako usługi medycznej, to dlaczego ustawowo zmusza się lekarzy do takiej odpowiedzialności? Czy nie jest to naruszenie godne zainteresowania Rzecznika Praw Obywatelskich? Czy nie jest naruszeniem wolności gospodarczej ustawowego zmuszanie lekarzy wykonujących działalność gospodarczą w formie indywidualnych praktyk lekarskich bez kontraktu z NFZ do do określania refundacji leków i ponoszenia za nią odpowiedzialności karnej i finansowej? (Co na to Konstytucja?). Czy ktoś podpisując kontrakt z NFZ ma w umowie – pracuj dużo, a wszystko co zarobiłeś i cały twój osobisty majątek ci zabierzemy w formie kar za refundację po 5 latach, jak skończy się  po kontrola refundacji leków? To tak jakby posłom powiedziano, że po 4 latach ich błędów legislacyjnych zapłacą za wszystko pod koniec kadencji i to z odsetkami? Dlaczego takie myślenie jest usprawiedliwione wobec lekarzy?

Są jednak możliwe rozwiązania, jak wyeliminować lekarza z procesu refundacji. „Kto che szuka sposobu, kto nie chce szuka sposobu„.

Czasem w prostocie tkwią olbrzymie zasoby – w tym i finansowe. Od milionów lat wszyscy widzieli okrągłe słońce – a koło wymyślono znacznie później. Często te najprostsze rozwiązania sprawdzają się w mojej  diagnostyce trudnych przypadków chorobowych. O moich dobrych intencjach niech świadczy fakt, że przedstawiając to rozwiązanie w ramach projektów racjonalizatorskich mógłbym domagać się 2% od oszczędności. Dla 100 mln zł jest to kwota 2 mln zł. Ponieważ mam już doświadczenie w oporach biurokratycznych (w tym ministerialnych) przy wprowadzaniu reform, dlatego wybrałem formę publicznej dyskusji na temat mojego rozwiązania (Facebook, LinkedIn, Konsylium 24, blog). Dodatkowym argumentem do poddania publicznej dyskusji jest fakt, że z dotychczasowych przepisów widać, że nawet Izby Lekarskie nie miały wpływu na obronę lekarzy przed karaniem lekarzy za refundację leków, a ministerstwo i partie rządzące nie były tym zainteresowane (lub zainteresowane w odwrotny sposób). Ponadto wczoraj (15.01.2020) ideę pomysłu przesłałem do kadry zarządzającej wprowadzeniem portalu „gabinet.gov.pl” z prośbą o przekazanie mojego rozwiązania Ministrowi Zdrowia.

Chcę w ten sposób także pokazać, że starsi lekarze postrzegani przez ministerstwo jako ci „analogowi”, co ponoć nawet nie potrafią wpisać hasła do komputera i wydrukować recepty, od lat korzystają z najnowszych zdobyczy cyfrowych, potrafią obsługiwać komputery, Word, Excel, tworzyć bazy danych, programy statystyczne, programować, korzystać z social mediów i nowych technologii. Mają też swój rozum – wiedzą, że narzędzia raczej służą do  karania. Nie ułatwiają one pracy (ile czasu zajmuje wystawienie pierwszej recepty? Zdarza się, że i 40 minut (zamiast 5 minut pisanej ręcznie).

Jak wygląda proces cyfrowej recepty:

  1. włączenie komputera,
  2. zalogowanie do komputera
  3. czekanie na uruchomienie  (jeśli system się np. nie aktualizuje automatycznie Windows, połączenie z Internetem (a co jeśli właśnie „padła” sieć, router, lub serwer rządowy),
  4. wpisanie haseł do eWUŚ (co miesiąc nowe hasło),
  5. zalogowanie profilem zaufanym do gabinet.gov.pl,
  6. wpisanie danych pacjenta (PESEL w eWUŚ i w gabinet.gov.pl), nawet kod pocztowy nie jest pobierany automatycznie – a co jeśli pacjent nie pamięta – nie wystawi się recepty bo to pole jest obowiązkowe – traci się czas na wyszukiwarkę kodów pocztowych,  wystawienie recepty zgodnej z refundacją (niezgodność ChPL z kodami ICD10)
  7. podpisanie recepty Szafirem (zanim się załaduje trwa to koło 15 sekund)
  8. nie wspomnę o korzystaniu z weryfikacji profilem zaufanym z kodem SMS (a co jeśli telefon się rozładował, lub nie ma zasięgu? (za telefon też „przyjdzie NAM zapłacić”) lub podczas wizyty domowej).
  9. Następny problem z drukarką, jeśli jest na WiFi – czasem nie chce się połączyć, lub „woła” brak papieru mimo pełnego pojemnika, lub nagle zabrakło tuszu a brakuje zamiennika, zaciął się papier w drukarce. Czas drukowania – w laserowej HP nawet 10 sek. Format recepty – gabinet.gov.pl pozwala drukować z przeglądarki – ale pakiet 5 recept nie mieści się na jednej stronie A6 – trzeba zużyć 2 kartki lub jedną A4 (ale tu już trzeba umieć drukować 2 strony na jednej kartce – zwróciłem na to uwagę systemowi P1 – potraktowali mnie jak „analogowca” . Przecież zadrukowanie wystawienie dwóch kartek zamiast jednej przez 100 tys. lekarzy 20 razy dziennie przez tylko 300 dni w roku daje  (100000x20x300) = 600.000.000 kartek A4 (500 kartek w ryzie= 1200 000ryz x 10 zł = 12 mln zł wyrzuconych w błoto.

Od stycznia 2019 roku funkcjonuje e-recepta. Dopiero przed obowiązkowym wdrożeniem systemu zorientowano się, że trzeba lekarzom dać narzędzie do wystawiania recept on-line. Nikt przez cały rok nie wpadł na pomysł, żeby stworzyć narzędzie, które zoptymalizuje refundację leków, tylko powielono model analogowy refundacji, tyle, że przez Internet. Od miesiąca dostępna jest wersja beta gabinet.gov.pl (czyli jest jeszcze w trakcie opracowywania, a powinna być to już wersja finalna dla 140 tysięcy lekarzy). Wydano prawdopodobnie bardzo dużo pieniędzy. Wykonano „kawał dobrej, ale nikomu niepotrzebnej roboty.” Lekarzom utrudnia życie, państwu nie przynosi oszczędności (swoją drogą ciekawe ile kosztuje utrzymanie takiej platformy – bo czy jest to uzasadnione ekonomicznie w takim wydaniu jak wersja beta? Może najwyższy czas zmienić sposób myślenia i prawo w zakresie procesu refundacji leków!

Programy lekowe w chorobach rzadkich

Dariusz Mamczur Nefrolog Trudne przypadki medyczne

Ważne informacje na temat refundowanych terapii m. in. niektórychchorób rzadkich w ramach programów lekowych można zleźć w rozporządzenia Ministra Zdrowia w ramach tzw. list refundacyjnych.

Np. DZ. URZ. Min. Zdr. 2019.105 Ogłoszony: 20.12.2019 obwieszczenie Ministra Zdrowia z dnia 20 grudnia 2019 r. w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych

Pomocna w wyszukiwaniu leków może też być strona leki refundowane.pl

z zakładką program lekowy

O czym Pacjenci Ci nie powiedzą?

Dariusz Mamczur Nefrolog Trudne przypadki medyczne

Tytuł posta zainspirowany jest kilkoma „trudnymi przypadkami” z kilku ostatnich wizyt w moim gabinecie. Jest przeciwstawny do pewnej strony z medycyny niekonwencjonalnej, przedstawiającej w sposób sensacyjny niesprawdzone informacje medyczne.

W mojej praktyce diagnostyki trudnych przypadków chorobowych często spotykam się z sytuacją, w której to pacjenci nie informują lekarzy o ważnych faktach dotyczących ich wywiadu chorobowego. Informacje te mogą być bardzo istotne dla postawienia ostatecznego rozpoznania.

Dotyczyć to może świadomie zatajanych informacji na temat życia intymnego ( w tym seksturystyka i zdrady partnerów), nadużywania substancji nielegalnych, nałogów (w tym gry hazardowe i Internet), działalności przestępczej (w „szkodliwych warunkach”), przeszłości kryminalnej. Czasem po zbudowaniu relacji z pacjentem, gdy nie powiodła się dotychczasowa diagnostyka, takie informacje chory postanawia ujawnić.

W chwili obecnej skupię się na sytuacjach, gdy pacjent pomija niektóre informacje NIEŚWIADOMIE! Bywa, że dowiaduję się o nich dopiero podczas wychodzenia pacjenta z gabinetu po 2 – godzinach rozmowy.

Pacjent nie zawsze pamięta o pewnych faktach lub uważa je za nie istotne dla jego choroby, mimo, że pytania  o zbliżone zagadnienia lekarz już wcześniej postawił. Na moje pytanie, dlaczego nie poinformował mnie, lub wcześniej odwiedzanych lekarzy odpowiadają:

„Bo nikt mnie wcześniej o to nie zapytał!”

Oto kilka ciekawych sytuacji.

I. Młoda pacjentka, podróżniczka w wywiadzie zgłaszała, że jest leczona przez lekarza chorób zakaźnych z powodu plamisto-grudkowej wysypki w obu okolicach lędźwiowych. Ponieważ wysypka pojawiła się po okresie bólów w w/w okolicy, ale bez zmian skórnych, lekarz podejrzewał półpasiec. Przed włączeniem leczenia wykonano oznaczenie miana przeciwciał VZV (IgM norma, IgG około 400), na wszelki wypadek lekarz poprosił o konsultację dermatologa. Rozpoznanie półpasiec. Włączono większe dawki Heviranu przez dłuższy okres czasu. Zmiany skórne ustąpiły. Sukces terapeutyczny, czy tylko zbieg okoliczności i samowyleczenie? Trudno teraz odpowiedzieć. (Pomocne byłoby wykonanie testu PCR w kierunku VZV z materiału pobranego z pęcherzyków na skórze). Często zdarza się, że pacjencie zdrowieją mimo leczenia 🙂

Znając nawyki pacjentów i skłonności do samoleczenia, szczególnie wg recept dr Google, zapytałem się chorej, czy już wcześniej zdarzały się bóle w tej okolicy pleców. Okazuje się, że bywały, ale o mniejszym nasileniu. Prawdopodobnie dlatego, że dużo podróżowała i spała często na niewygodnych łóżkach. Wówczas po masażach wykonanych przez męża dolegliwości ustępowały. Moje następne pytanie brzmiało, czy smarowała plecy maściami przeciwbólowymi i potem opalała się. Odpowiedź- NIE. Zapytałem się, czy stosowała jakieś plastry „rozgrzewające” . Odpowiedź- TAK! Niestety nazwy chora nie pamięta, w Polsce nie są dostępne (nie można sprawdzić, czy uczulają). Moje pytanie – „Czy mówiła Pani o tym lekarzom? ” – Odpowiedź” Nie! Bo nikt mnie o to nie pytał!

II. Pacjentka (pracownik z wykształceniem medycznym), uczulona na wiele substancji, astma oskrzelowa. Po wizycie w POZ, zgłosiła się do mnie po poradę nefrologiczną z powodu bólów w okolicy lędźwiowej, którym towarzyszyły obrzęki twarzy i podudzi. Na moje pytanie, czy zażywała ostatni leki, na które mogła się uczulić odpowiedziała, że NIE. W badaniach dodatkowych – USG nerek – bez zmian,nerki wydolne, bez białkomoczu, bez zmian wątrobowych i niedoboru białek. Objawy korzeniowe +-. Zaleciłem stosowanie Voltaren w maści. Pacjentka mówi, że stosuje już świetną maść rozgrzewająca z „jadu pszczelego„. Zapytałem się ponownie, o alergie. Czy jest pani uczulona na produkty pszczele. Pacjentka odpowiada, że NIE!. Wówczas mąż, który przysłuchiwał się rozmowie-„Jak to? Po ugryzieniu przez pszczołę bardzo puchniesz! Uznałem, że przyczyną obrzęków może być maść i zaleciłem jej odstawienie. „Czy mówiła to lekarzowi POZ, myślę, że nie. Dlaczego – bo prawdopodobnie nikt jej o to nie zapytał.

III. Pacjentka po ostrym zapaleniu trzustki leczonym szpitalnie zgłosiła się do mnie z powodu zażółcenia obu dłoni na stronie grzbietowej. Ponadto skarżyła się na skurcze mięśni. Negowała zażywanie witaminy A, soków z marchwi, hepatotoksycznych leków i alkoholu. Oznaczona w szpitalu bilirubina była w normie.Ponieważ pierwszym zadaniem lekarza u pacjenta z żółtaczka i zapaleniem trzustki w takiej sytuacji jest wykluczenie zmian nowotworowych w okolicy dróg żółciowych zleciłem badanie TK jamy brzusznej oraz HBs i anty HCV. Ponieważ pacjentka miała skurcze mięśni sugerowałem uzupełnienie prawdopodobnych niedoborów elektrolitów sokami owocowymi i warzywnymi.  Odpowiedź pacjentki – już stosuje te metody, ostatnio na przykład jem dużo dyni. Moje pytanie – jaki kolor ma ta dynia – Odpowiedź – żółty! Pytanie -Kupuje pani już obraną. Odpowiedź – Nie – sama obieram. Moje pytanie – dlaczego nie powiedziała Pani o tym wcześniej? Odpowiedź- „bo nikt mnie o to nie pytał, a nie widziała związku z zażółceniem dłoni”.

Moja zalecenie „Sugeruję obierać dynie w rękawiczkach! Niestety, aby mieć pewność, że  nie przeoczymy małego guza trzustki zaleciłem TK. Po tygodniu telefon od pacjentki – ręce nie są już żółte. Po miesiącu – TK bez zmian, ręce różowe.

Trudne przypadki – medycyna „-logów” a utracone korzyści

Dariusz Mamczur Nefrolog Trudne przypadki medyczne

Podejmując decyzje kierujemy się najczęściej zasadą „kija i marchewki”. Jeśli nagroda  jest wysoka, a ryzyko niskie – taką opcję wybieramy. Rzadziej mówi się o utraconych korzyściach przy wyborze plany A lub B. Oznacza to, że pomimo, że opcja A daje większy zysk i mniejsze koszty, może się okazać, że to jednak decyzja B jest generalnie lepsza, ponieważ jeśli się uwzględni, że wybierając ścieżkę B możemy sobie czegoś oszczędzić lub dostać dodatkową nagrodę. Już Biblii podano przykład utraconych korzyści. Adam i Ewa wprawdzie chwilowo skorzystali jedząc jabłko, ale utracili wieczny  RAJ.

 

Najlepiej utracone korzyści mogę zobrazować w przypadku rozliczeń fiskalnych. Co z tego, że zarobię dużo na jakiejś inwestycji wybierając dane rozwiązanie, skoro obarczone jest ono dużą dozą niepewności prawnej, a w konsekwencji dużymi karami za niezapłacenie podatku. Podobnie nie uwzględniając opcje wyjścia z inwestycji możemy nie wiedzieć, że podatki przy odsprzedaży są tak duże i „zjadają” większość zysku, że lepiej dać sobie spokój z takim biznesem. Poświęćmy czas i pieniądze na inne inwestycje. W przeciwnym razie „wykonamy kawał dobrej, nic nie wnoszącej nam, roboty” . „Przemielimy tylko pieniądze, aby zapłacić podatek”. W podatkach mówi  się wówczas o „mieczu i tarczy podatkowej”. O utraconych korzyściach dobrze wiedzą dorabiający sobie renciści ZUS. Możesz pójść do pracy, jeśli zarobisz ponad 130% średniej krajowej – to zawieszą ci wypłatę renty. Zarobiłeś, chodziłeś do pracy przez cały rok, a potem zwracasz emeryturę. Lepiej leżeć przed TV niż pracować, bo utracone korzyści przewyższają dochód z pracy i jeszcze wydałeś na bilety tramwajowe. (Nie działa tu stare przysłowie „A kto daje i odbiera ten się w piekle poniewiera” ). 🙂  W tym czasie mógłbyś opiekować się wnukami i zaoszczędzić dziecku wydatków na opiekunkę!

Od wielu lat zajmuję się szukaniem rozpoznań dla pacjentów, u których nie udało się postawić rozpoznania. O swojej pasji pisze na moim blogu. W Polsce u dziesiątek tysięcy osób nie udaje się postawić na czas właściwego rozpoznania. Pomimo takiego zapotrzebowania nie słyszy się o wielu  lekarzach, którzy wychodzą z diagnostyką poza szablon standardowy medycyny wysokospecjalistycznej. Nazywam ją medycyną „-logów” (ponieważ końcówki nazw specjalizacji tak wyglądają np. kardio-log, nefro-log, uro-log, gineko-log”). Jeśli objawy pacjenta są „zbyt rozproszone” jeśli chodzi o lokalizację narządową pojawiają się problemy diagnostyczne – i taki pacjent latami chodzi od specjalisty do specjalisty, zanim postawi się rozpoznanie.  Chory traci zdrowie, czas i pieniądze, które mogłaby przeznaczyć na inne cele.  Chorzy czasami mówią, że czują się jak chomik na kołowrotku. Biegaja od lekarza do lekarza, wykonują powtarzalne badania, a diagnostyka stoi w miejscu. (Trochę z definicji szaleństwa- „robienie w kółko tych samych rzeczy i spodziewanie się odmiennych rezultatów”)

W takim kontekście pacjent powinien postawić sobie pytanie

Czy mnie STAĆ, aby NIE diagnozować się prywatnie? Czy mój stan zdrowia pozwala na to, abym odwlekał/ła rozszerzone badania w ramach DIAGNOSTYKI TRUDNYCH PRZYPADKÓWW przewlekłych chorobach o niejasnej etiologii, które nie poddają się leczeniu, wydaje się niewłaściwym pytanie” Czy mnie stać na prywatną diagnostykę? Pieniądze nie zwrócą nam utraconego zdrowia, trwającego latami stresu i bólu. Gdyby tak było, to miliarderzy mogliby sobie kupić życie wieczne. Na razie tak nie jest – a na pewno niejeden chętnie by za to zapłacił.

Logicznym rozwiązaniem byłoby w takiej sytuacji trafić do lekarza, który spojrzy na pacjenta holistycznie i zleci badania interdyscyplinarne. Czy nie ma takich „doktorów House” w Polsce? Czy może są do nich tak duże kolejki, że trudno się dostać (tak jest w ośrodkach chorób rzadkich) ? Czy może nie można nigdzie znaleźć kontaktu do takich specjalistów? Czy wykonywane tam badania gwarantują pełną diagnostykę (czy może są niedofinansowane przez  NFZ? Czy lekarz „od trudnych przypadków” jest w stanie postawić rozpoznanie, lub jaka jest szansa na sukces? Czy warto wydać duże pieniędzy na taką diagnostykę, bez gwarancji sukcesu – może od razu lepiej iść na „biorezonans” a potem do znachora?  Pojawiają się dylematy typu „czy lepiej kochać, a żałować potem, czy żałować potem, że się nie kochało.?” . Chociaż w medycynie bardziej odpowiednia jest parafraza Hamletowskiego być albo nie być” – czyli „Żyć, abo nie żyć, oto jest pytanie”

Próbowałem znaleźć odpowiedź na niektóre pytania.

1) Czy brakuje „doktorów House”, czy tylko informacji o nich?

Nie słyszałem od pacjentów, a nie spotkałem w Internecie informacje o lekarzach w indywidualnych praktykach  o systemowym diagnozowaniu chorób interdyscyplinarnych. W Polsce próbuje się rozwiązywać ten problem w Ośrodkach Chorób Rzadkich. Pierwszą informacją, jaką przekazuję swoim pacjentom jest pokazanie im możliwości zgłoszenia się do takiego ośrodka. Niestety terminy przyjęcia są odległe i zakres diagnostyki skupiony jest na badaniach genetycznych, metabolicznych oraz neurologiczno-immunologicznych.

Po rozmowie z córką uświadomiłem sobie, że może brakować informacji o takim niestandardowym podejściu diagnostycznym. Córka powiedziała mi „Tato, co z tego, że wykonujesz bardzo potrzebą pracę w gabinecie, prowadzisz blog, który nie jest pozycjonowany, skoro mało kto może się o tym dowiedzieć i dalej polecać znajomym? W Polsce i nawet Europie  mogą być pacjenci, którzy potrzebują takiej pomocy, ale nie wiedzą, że można im pomóc.Teraz informacji szuka się na Facebooku, Youtube, Linkedin. Tam trzeba powiedzieć, że można wziąć „swoje zdrowie we własne ręce” i nie czekać aż system NFZ zrobi to za nas. Co szkodzi korzystając z NFZ, równolegle prowadzić swoje badania. Nie zlecać ich samodzielnie po poradach „Dr Google” – bo to może więcej kosztować i przynieść czasem powikłania. Dlatego, choć z pewną rezerwą zdecydowałem się informować o swojej pracy na moim fanpage na Facebooku (Trudne przypadki medyczne – diagnostyka) i profil na Linkedin. Być może w przyszłości na Youtube?

2) Czy warto prowadzić diagnostykę „trudnych przypadków” za własne pieniądze poza systemem „-logów” z NFZ?

Myślę, że do tego pytania trzeba podejść inaczej.

Czy stać nas na to, że nie postawimy rozpoznania szybko, zanim zmiany w organizmie będą nieodwracalne, lub skończą się zgonem? Co jest dla nas ważniejsze, czas, czy pieniądze? Czy problem nie jest bardzo nasilony i ważny, czy jest WAŻNY I PILNY? Jeśli nie jest pilny i nie rodzi nieodwracalnych konsekwencji – pozostaje oczekiwanie na wizytę w 2021 w ramach NFZ. Jeśli PILNY – należy szukać innych rozwiązań problemu podejmując diagnostykę i leczenie poza system ochrony zdrowia.

A. Jednym z rozwiązań są prywatne konsultacje specjalistyczne.

Czekamy 2-4 tygodnie na wizytę,  on trwają 20 do 60 minut- przeciętny koszt od 100 do około 500 zł). Następnie wykonujemy zaleconych badań w ramach tylko jednej specjalizacji. Na wyniki czasem można czekać nawet miesiąc. Potem z wynikami wraca się do lekarza zlecającego (w zależności od ilości pacjentów – czasem terminy za 2-4 tygodnie)- ponownie trzeba zapłacić za wizytę. Zajęło nam to w optymistycznej wersji 2 miesiące. Kosztowało od 200 do 1000 zł za wizyty. Za badania też trzeba zapłacić. Co będzie jeśli badania były negatywne, a konsultant stwierdzi – to nie jest choroba z mojej specjalizacji. „Objawy są zbyt rozproszone. Proszę skonsultować się z innym specjalistą. Proszę iść do „…-loga”.

Kolejny pakiet wizyt i badań – łącznie z pierwszym konsultantem jest to 400- 2000 zł, czas -4 miesiące.

Taka wędrówka może trwać miesiącami, badania nie są skoncentrowane na całościowy „pakiet” objawów. Często są powtarzane lub inaczej się nazywają w zależności od laboratorium. Tracimy pieniądze, czasu nikt nam nie zwróci. Może uda nam się postawić rozpoznanie, ale będzie za późno. To są nasze UTRACONE KORZYŚCI!

B) Korzystanie z porad w Internecie („Dr Google”) i wykonywanie na własną rękę.

Lecząc się w ramach NFZ, korzystając z porad na fachowych stronach medycznych (zwykle o zastrzeżonych dostępach tylko dla lekarzy) oraz na forach pacjentów (często na zasadzie jak w reklamie  „a Goździkowej pomogło”) pacjenci wykonują badania, na które nie trzeba skierowania, lub wymuszają skierowania na konsultacje  od lekarzy POZ. Badania są często niezgodne z logicznym myśleniem diagnostycznym. Kosztują czasem bardzo dużo, nic nie wnoszą do leczenia. Jeśli wykonują „para-badania” typu „biorezonans, to dopiero wiedzą ile mogą mieć w sobie chorób, od których  „włosy dęba stają”. Wtedy dopiero zaczyna się diagnozowanie i podważanie wyników negatywnych – przecież w „rezonansie” wyszło. Sama nazwa celowo wprowadza pacjenta w błąd. Ponieważ chorzy słyszą od lekarzy, że REZONANS MAGNETYCZNY” jest jednym z lepszych badań , BIO-REZONANS” pewnie też jest dobry.  Zwykłą manipulacja – ale problemów wiele.

Utracone korzyści: – stres podczas czytania o chorobach innych pacjentów (syndrom studenta medycyny – każda choroba, o której czytam pasuje do mnie), stracony czas na śledzenie różnej jakości artykułów w Internecie, wykonywanie, powielanie niepotrzebnych badań.

C. Interdyscyplinarna diagnostyka trudnych przypadków

*) W ramach Ośrodków Chorób Rzadkich

  • skoncentrowanie się na chorobach o częstości poniżej 1 na 2000 pacjentów – głównie o  podłożu genetycznym i metabolicznym
  • badanie bezpłatne w ramach NFZ
  • Minusy
  • – długi czas oczekiwania na zakwalifikowanie do dalszej diagnostyki, potem oczekiwanie na diagnostykę (zwykle ponad 6 miesięcy), potem czekanie kilka miesięcy na wyniki testów np. genetycznych – czyli postawienie rozpoznania – ponad 9 miesięcy
  • pacjent nie ma wpływu na zakres wykonywanych badań
  • palcówki są niedoinwestowane – ogranicza to zakres badań
  • większość opiera się na konsultacjach ambulatoryjnych – nie na kilkudniowej hospitalizacji z wcześniej zaplanowanym pakietem badań w tym obrazowych. Przyjmuje się pacjentów, których w ramach NFZ nie udało się postawić rozpoznania
  • Utracone korzyści : długi czas na postawienie rozpoznania, uciążliwość procedur -gromadzenie potrzebnej dokumentacji i badań, wpisy konsultantów),  niepewność, co do zakwalifikowania do badań, utracenie kontroli nad zakresem diagnostyki

* Diagnostyka trudnych przypadków poza system NFZ przez lekarzy o podejściu interdyscyplinarnym

  • Indywidualne, holistyczne  podejście do pacjenta, trafiają tu chorzy już po wielu konsultacjach i szerokich badaniach klinicznych. Lekarz musi jeszcze raz zapoznać się z dokumentacją – czasami nawet kilkaset stron. Należy w pierwszej kolejności powiązać ze sobą dotychczasowe wyniki w możliwymi wersjami wygenerowanych rozpoznań. Czasem to wystarczy (ale trzeba na to poświęcić 4 – 10 godzin pracy). (Mówię sobie wówczas, może w tych Papierach jest już rozpoznanie, którego ktoś nie zauważył, lub zbagatelizował ważny objaw). Jeśli nie ma diagnozy trzeba ustawić diagnostykę nietypowo – szukam chorób rzadkich, lub nietypowo przebiegających oraz objawów kilku chorób na raz (np. opisywano kiłę, HIV, rzeżączkę po jednym kontakcie z prostytutką).
  • -) czas oczekiwania u mnie na wizytę 1- 2 tygodnie (potrzebuję kilku dni na przeanalizowanie dokumentacji.
  • -) cena analizy dokumentacji i wizyty w 2019 r – 500 zł. (+ 100 zł wizyta kontrolna w gabinecie
  • – ) czas trwania wizyty w gabinecie 2-3 godziny
  • czyli łączny czas pracy lekarza 7 do 13 godzin (+ po wizycie – ocena wyników – często drogą e-mail – było kiedyś 100 e-mali od jednego pacjenta) – średnio 3-4 godziny = łączny czas pracy – 10-16 godzin  – zakładając, że tak jak ja dysponuje się wieloletnim doświadczeniem w diagnostyce trudnych przypadków (mówi się że wystarczy tylko 10 tysięcy godzin, aby stać się ekspertem w danej dziedzinie” 🙂 ) , ma się dostęp do fachowej literatury z diagnostyki różnicowej, odpowiednich baz internetowych objawów chorobowych,  chorób rzadkich i genetycznych, bazy laboratoriów i pracowni diagnostycznych, systemu wystawiania skierowań na badania rzadkie i tak dalej.
  • Prawdopodobnie żmudna praca i efekt ekonomiczny odstrasza lekarzy ( w tym komercyjne sieci usług medycznych) i pacjentów od rozpowszechnienia się tej metody. Dla pacjenta mentalnie – cena powinna być zbliżona do standardowej konsultacji – tj. 100-250 zł (rzadko 500). Dla lekarza cena powinna odzwierciedlać nakład pracy w stosunku do cen standardowych wizyt komercyjnych. Czyli przyjmując średnio 150 zł * ilość wizyt na godzinę – przeciętnie 2 = 300 zł godzina pracy. Jeśli pomnożymy to prze ilość godzin dla „trudnego pacjenta” 300 x 15= 4500 zł. Czy pacjent doceni taką pracę i mając na uwadze konieczność wykonania badań – cena 2 do nawet 10 tys zł skorzysta z takiej wizyty. Ktoś musi albo wykonać pracę traktując ją jako hobby, albo pacjent zapłaci ekspertowi za poświęcony czas, którego nikt inny nie che mu dać
  • -) czas dojazdu do gabinetu – w zależności od odległości – bywa i 8 godzin w jedną stronę.
  • Uwaga ! Nie konsultuję, nie widząc pacjenta – w czasie wizyty można dowiedzieć się czegoś nietypowego, zaobserwować objaw, który został pominięty (np. zapach, świst krtaniowy). Zdarzało się, że chciano wprowadzić mnie w błąd przedstawiając dokumentacje zmarłego pacjenta – prawdopodobnie dla celów sądowych).
  • -) jedna wizyta z szerokim panelem badań w zamian za powtarzanie konsultacji (czas i pieniądze)
  • Utracone korzyści w samodzielnej diagnostyce trudnych przypadków w moim gabinecie
  • – ) pacjenta- ) wykonanie badań za własne pieniądze (nawet do 10 tys. zł)
  • -) mimo dużych własnych nakładów nie ma się gwarancji, że uda się znaleźć rozpoznanie (nawet  w wyspecjalizowanych amerykańskich klinikach rozpoznawalność nietypowych chorób kształtuje się na poziomie 10-15% pacjentów trudnych diagnostycznie)  Osobiście staram się ustawić hierarchię kolejności wykonania badań w zależności od przypuszczanego prawdopodobieństwa obecności u chorego danego schorzenia. Na liście zleconych badań ma X-priorytet, X- do wykonania planowo, badanie wymienione – do rozważenie, jeśli dotychczasowe  badania nie wykrywają choroby). W ten sposób może się udać zdiagnozować za ułamek kwoty całego panelu badań. Ponadto zlecam badanie w laboratorium o konkurencyjnych cenach i dającym moim pacjentom rabaty.
  • -) czas i koszty dojazdu do Łodzi (często w ramach urlopu)
  • – ) koszt analizy dokumentacji i wizyt – 600 zł
  • -) LEKARZA–  utracone korzyści -RYNKOWA CENA 4500 ZŁ – zapłata pacjenta 600 zł = 3900 zł
  • Jak widać pacjent zyskuje 3900 zł kosztem lekarza
  • W zamian szansa na postawienie rozpoznania rok wcześniej!!!

D. Wróżki i znachorzyUtracone korzyści : pieniądze, stres,  zdrowie, zaprzestanie fachowego leczenia (np. nowotworów)  -> ŚMIERĆ

 

 

 

 

„Pani objawy są zbyt rozproszone”

Dariusz Mamczur Nefrolog Trudne przypadki medyczne

Niedawno zgłosiła się do mnie młoda osoba z pojedynczymi objawami chorobowymi z różnych narządów. Konsultowana prywatnie przez wielu lekarzy, którzy nie podejmowali się dalszej diagnostyki i leczenie tłumacząc się, że nie są to objawy chorób z ich specjalizacji. Najciekawsza była opinia jednego z profesorów hepatologów. Po kilku minutach od wyjęcia przez pacjentkę grubej teczki z wynikami badań chora usłyszała: „Pani objawy są zbyt rozproszone, nie mogę Pani skonsultować.”  I na tym skończyła się wizyta.

Nie jest to obecnie odosobniony przypadek.Nie chodzi tu tylko o względy finansowe. Nie chodzi też o bark wiedzy – wiedza polskich lekarzy jest olbrzymia. Myślę, że dorównuje ona standardom światowym (ścieżka edukacyjna polskiego specjalisty jest długa i trudna – np. najpierw specjalizacja z chorób wewnętrznych – a  dopiero potem podspecjalizacje). Mamy także świetnie wyposażone pracownie diagnostyczne i laboratoryjne. Większość badań pacjent może wykonać komercyjnie (tylko sam nie wie które powinien). Problem pojawia się w finansowaniu usługi i badań nietypowych dla pacjentów. System wymusza ponadto na lekarzu skracanie czasu pracy z pojedynczym pacjentem. Za tym idą wytyczne i schematy szybkiego postawienia rozpoznania i leczenia. Odeszło się od medycyny holistycznej w kierunku medycyny specjalistów.  W dzisiejszych czasach nie sposób być „lekarzem od wszystkiego”. Za dużo wiedzy, technologii do opanowania, szybkość narastania ilości wiedzy medycznej. Dlatego też, lekarzowi na widok pacjenta bez postawionego rozpoznania przez kilku specjalistów, po kilku hospitalizacjach –  przyspiesza się rytm serca. Skoro oni nie znaleźli przyczyny, czy ja sobie poradzę?  Jaki wstyd jeśli profesor nie da rady z diagnostyką?  Jak mam sobie poradzić z takim problemem? Ile czasu mi to zajmie? Skąd wziąć na to pieniądze?

Standardowe rozwiązywanie problemu pacjenta polega na tym, ze jeśli chory ma dolegliwości jednonarządowe – kieruje się do danego specjalisty. Ten, mając objawy A+B+C i wiedząc, że ta konstelacja dotyczy choroby z „jego podwórka’ – przeprowadza diagnostykę (do RM, PET, TK włącznie). Stawia rozpoznanie i włącza leczenie.

Czyli jeśli A+B+C -> to choroba X

Jednak jeśli stan chorego się nie poprawia, lekarz zmienia leki lub kieruje do innego specjalisty. Sam już rzadko analizuje problem pod katem  innej „szufladki”.

Pacjenci z nietypowymi objawami odwiedzają wielu lekarzy różnych specjalności. Konsultant zleca badania pod kątem swojej dziedziny. Na tym etapie działa pewien standard myślenia: Pacjent wie, że musi znaleźć specjalistę -tylko nie wie, który jest najbardziej odpowiedni dla jego dolegliwości ( jego lekarz POZ też często nie wie).  Dzisiaj konsultowałem właśnie takiego pacjenta z niewielkim podwyższonym stężeniem białka monoklonalnego. Chory jest po konsultacji hematologicznej – ale nadal czuje się źle. Lekarz POZ kieruje na konsultacje w ramach NFZ, które odbędą się za kilka miesięcy (wtedy może być już za późno).

Pojawia się problem, jeśli chory ma pojedyncze objawy, które nie są patognomoniczne lub nie można ich w prosty sposób zaszeregować  do jednej jednostki chorobowej w ramach jednej specjalizacji. Jeśli nowoczesne badania obrazowe są prawidłowe – chory często wpada w „przegródkę – hipochondryk, nerwica”. Nazywam te problemy -interdyscyplinarnymi. U pisanej powyżej pacjentki nazwano to właśnie „OBJAWAMI ROZPROSZONYMI” (10x podwyższone stężenie witaminy B6 bez dodatkowej suplementacji, obniżona fruktoza, bóle mięśni wzmagające się po niewielkim wysiłku, ze zbyt długa regeneracją)

Wtedy trzeba wyjść poza schemat myślenia diagnostycznego..

Zamiast sumować na pierwszym etapie objawy (addycja) – osobiście dzielę problem na mniejsze „kawałki”. Ponadto szukam rozwiązań w różnych konstelacjach objawów i w ramach różnych specjalizacji.

Szukam osobno chorób dla A, dla B, dla C. Potem dopiero stopniowa addycja dla A+B, A+C, B+C. Szukam wspólnych chorób w obrębie tych konstelacji, lub rzadkich, które wymagają innego leczenia niż stosowane standardowo (np. brak poprawy po antybiotyku nie wyklucza zakażenia bakteryjnego – może to być szczep ALARMOWY lub np. oporne bakterie na typowe leki – pneumocystis jiroveci, gruźlica), równolegle – wykluczam np. pierwotniaki – toksoplazma, babesia i.t.d.

Same objawy to nie wszystko. Szukam czynników sprawczych – środowiskowych, zawodowych, genetycznych, toksykologicznych, w medycynie podróży i podobnych.

Przykładowo jak przebiegała moja wczorajsza analiza – młoda kobieta mająca koty i tchórzofretkę. Ugryziona w Polsce przez kleszcza – podwyższone miano IgM, ale nie leczona na boreliozę. Pogorszenie stanu zdrowia nastąpiło po wyjeździe do Czarnogóry, gdzie miała kontakt z nieudomowionymi kotkami, które głaskała. W czasie powrotnego lotu do Polski – gorączka, krwioplucie, osłabienie ogólne, duszność, eozynofilia. Hospitalizowana w Polsce. Chudnięcie, wymioty, ogólne osłabienie. Kilka konsultacji różnych specjalistów, hospitalizacje -RM, TK – stosowane leczenie nie przynosi poprawy.

Moja analiza-dzielę problem na mniejsze obszary – idę wielokierunkowo – np.

1) kleszcz – parazytologia i bakteriologia, wirusologia

2) koty i tchórzofretka -zoonozy –  pasożyty, wirusy, grzyby i bakterie

3) Kwrioplucie – lot samolotem, D-dimery, gruźlica (od kotów), zmiany w zatokach

4) krwioplucie po Czarnogórze – szukam gorączek krwotocznych bałkańskich, gruźlicy

gorączka Bałkańska – goraczka Q
gorączki krwotoczne
krymsko-kongijska odmiana gorączki krwotoczne wirus CCHF (Crimean-Congo hemorrhagic fever),

5) i  jeszcze kilka innych elementów – np. choroby autoimmunologiczne, przewodu pokarmowego, choroby metaboliczne

Po takim rozbiciu problemu – trzeba teraz („zjeść tort po kawałku małą łyżeczką”) szukać innych rozwiązań, przeglądać literaturę, szukać chorób rzadkich. Badać różne konstelacje objawów. Przeprowadzać diagnostykę różnicową (wybrać chorobę o największej zbieżności i najmniejszych różnicach z objawami pacjenta). To zajmuje czas, którego w gabinecie brakuje. Trzeba pamiętać, że przed gabinetem czekają już „standardowi” pacjenci (a wizytę umówiono im w ramach NFZ „zaledwie” 5 miesięcy temu). Ile musiałaby kosztować wizyta u profesora, aby poświęcił 10-15 godzin na analizę przypadku? Gdzie podziała się królowa medycyny INTERNA, która łączyła holistycznie w sobie wiedzę z podspecjalizacji? Jak walczyć z niewydolnym systemem ubezpieczeń zdrowotnych? To są problemy pacjentów i lekarzy – ale nie tylko w Polsce, także w krajach o wyższym finansowaniu opieki medycznej. Zawsze jednak przyda się niekonwencjonalne podchodzenie do problemu. To sprawdza się zwłaszcza w nietypowych sytuacjach lub wymagających kreatywnego postępowania. Warto tworzyć mapy myśli – niekoniecznie na papierze – wystarczy je sobie wyobrazić! Myślę, że w edukacji lekarzy powinno się większy nacisk położyć na edukację o technikach analizowania i rozwiązywania problemów. Jest to umiejętność bardzo przydatna także w życiu codziennym.

Np. drzewo problemów i drzewo rozwiązań. Typowe, bardzo przydatne pytania:

Czy jest problem? Co jest największą bolączką?  Jakie są zagrożenia nierozwiązania problemu ? Jakie jest prawdopodobieństwo takiego zagrożenia? Jakie działania zlikwidują problem? Jakie są najgorsze konsekwencje i największe korzyści z podjętego (lub niepodjętego) działania? Czy ryzyko działania są do zaakceptowania? i.t.d

 

 

„Oczy tygrysa”- NBIA – neurodegeneracja mózgu

Dariusz Mamczur Nefrolog Trudne przypadki medyczne

Dzisiaj (30.11.2019) w „Dzień dobry TVN” rozmawiano na temat problemów polskich chorych na chorobę zwyrodnieniową układu nerwowego związaną z odkładaniem żelaza w mózgu (NBIA – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation: postacie: PKAN i MPA).

NBIA jest rzadką chorobą. (Nie znam ilości pacjentów. Prawdopodobnie najwięcej, bo 90 – takich chorych jest w Polsce). ” Prowadzą stronę na Facebooku „Żelazny rycerz”

„Jest jedną z częstszych i najcięższych chorób układu pozapiramidowego u dzieci i młodzieży, uwarunkowaną genetycznie.”

Polecam artykuł :Choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego związana z odkładaniem żelaza w mózgu NBIA – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation: postacie: PKAN i MPAN Objawy kliniczne, przyczyny i leczenie. (dawniej choroba Hallervordena-Spatza)
Tomasz Kmieć, Elżbieta Jurkiewicz, Barbara Chipczyńska, Barbara Łojszczyk, Monika Hartig, Arcangela Iuso, Holger Prokisch, Thomas Meitinger
Klinika Neurologii i Epileptologii, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa
Institute of Human Genetics, Monachium”

Postacie;

1.Choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z kinezą pantotenową PKAN – NBIA typ1 (PKAN – panthotenate kinase associated neurodegeneration)

„Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. W 1996r. udało się zmapować gen na chromosomie 20p12.3-p13, następnie w 2001r. znaleźć produkt genu i mutację dla kinezy pantotenowej PANK2 dla NBIA typu 1 – PKAN. Badania molekularne potwierdzają obecność mutacji na dwóch allelach dla kinezy pantotenowej 2 (PANK2) genu na chromosomie 20p13p-p12.3 u wszystkich chorych w tej postaci choroby.”

Objawy:

„W zależności od wieku zachorowania, przebiegu klinicznego i obecności mutacji PANK2 wyszczególniono postać dziecięcą typu 1, z objawami pojawiającymi się przed 10 rż., która ma dwie formy kliniczne. Pierwsza z nich rozpoczyna się w 1-2 rż, dominują objawy sztywności mięśniowej, dystonii uogólnionej z torsyjnym ustawieniem stóp i rąk, objawy dystonii ustno-żuchwowo-krtaniowej, występują ponadto rzekome przykurcze mięśniowe, objawy parkinsonizmu, nasilone odgięcie tułowia ku tyłowi, które utrudnia oddychanie i odżywianie, dysartria, dysfagia. Stwierdza się postępujące zwyrodnienie siatkówki, obecność akantocytów we krwi obwodowej. Przebieg jest szybki i dość ciężki.
Druga forma dziecięca charakteryzuje się nieco późniejszym zachorowaniem po 5 rż, i wolniejszym przebiegiem. Objawy kliniczne są podobne, ale bardziej zróżnicowane, dominuje dystonia uogólniona, hiperkinezy, dystonia ustno-żuchwowa, dysfagia, dyzartria, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, stopniowe pogorszenie funkcji poznawczych.
Zgon następuje po 3 do 10 lat od zachorowania. Choroba występuje jednakowo często u chłopców i dziewczynek. W 2/3 polskiej populacji występuje wybiórcza mutacja c.573delC/p.S191RfX13.”

2. Choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z białkiem błony mitochodrialnej MPAN-NBIA typ 4
(MPAN –Mitochondrial Protein Associated Neurodegeneration)
Choroba rozpoczyna się najczęściej między 4 a 12 rż postępującym niedowładem spastycznym kończyn dolnych, zaburzeniami chodu i coraz częstszymi upadkami. W badaniu stwierdza się objawy piramidowe, wygórowane odruchy ścięgniste, objaw Babińskiego, grzbietowe ustawienie palucha obu stóp, klonus rzepki i stopy, narastający przykurcz w stawie skokowym obustronnie, pogłębiającą się dystonię stóp. Łagodna dystonia dotyczy obu rąk, polega na pogorszeniu pisma, aż do zupełnej utraty tej funkcji, pojawiają się zaburzenia artykulacji, mowa staje się szybka, niewyraźna i cicha. Narastają różnego stopnia zaburzenia zachowania, agresja, złośliwość, obniżają się funkcje poznawcze i narastają trudności szkolne, co jest typowe dla większości chorych. U prawie wszystkich pacjentów występuje zanik nerwu wzrokowego, bez cech retinopatii. U niektórych pacjentów stopniowo pojawiają się cechy neuropatii ruchowej aksonalnej (zaniki mięśni kłębu i kłębika, zaniki mięśni łydek, osłabienie siły mięśniowej). Po 18 rż dochodzi do zaniku funkcji samodzielnego chodu. W badaniu MR mózgu stwierdza się zmiany hipointensywne w sekwencji T2-zależnej w obrębie gałki bladej i w istocie czarne.

Jedną z charakterystycznych cech radiologicznych jest obraz „Oczu tygrysa”

Potwierdzenie rozpoznania tej postaci NBIA można uzyskać poprzez badanie molekularne, potwierdzające obecność nowo odkrytej w 2009r mutacji w polskiej rodzinie c.204_214del11,p.Gly69ArgfsX10, w genie C19orf12 powodującej brak białka błony mitochondrialnej, biorącego udział w metabolizmie lipidów. Mutację tę wykryto także u kilkunastu innych pozostałych pacjentów z idiopatyczną, późną postacią NBIA. Nie znaleziono dotąd skutecznego leczenia farmakologicznego. Podawanie leków obniżających napięcie mięśniowe może pogarszać sprawność chodzenia i powodować częstsze upadki. Nadal wiąże się nadzieje w podawaniu środka chelatującego żelazo”.

Gdzie zrobić badania i ile kosztują?

Np. Genomics. wasaw

Polecam świetną (pełną)  prezentację na temat tej choroby: PKAN i MPAN NBIA : Choroba neurozwyrodnieniowa z odkładaniem  żelaza w mózgu.(wcześniej choroba Hallervordena-Spatza) – Tomasz Kmieć – Klinika Neurologii Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
Warszawa