Związki złowonne – odory – diagnostyka zapachu u ludzi.

Zgłaszają się do mnie pacjenci, którzy mają przykry zapach ciała pomimo prawidłowej higieny osobistej. Jest to olbrzymi problem społeczny i osobisty tych osób. Ze względu na zapach ciała tracą przyjaciół, partnerów, pracę co prowadzi do depresji a nawet do myśli samobójczych.

Dla lekarza problemem jest obiektywne stwierdzenie, czy pacjent rzeczywiście wydziela przykry zapach, a jeśli tak, to co go powoduje. Optymalną sytuacją byłoby wykrycie odorowej substancji, a następnie wykrycie, w jaki sposób dostała się lub powstała w organizmie (znalezienie nieprawidłowego szlaku metabolicznego – np. wrodzonego. Mając taką wiedzę można by  wyeliminować z diety bądź otoczenia takie związki. Jeśli są one efektem zaburzeń metabolicznych – szukać możliwości naprawy szlaków biochemicznych.

Potrzebujemy więc obiektywnej, standaryzowanej i taniej metody, która pozwoli na wykrycie związku chemicznego w pocie, wydychanym powietrzu lub krwi i moczu pacjenta. Większość substancji zapachowych to substancje organiczne, pozostałe to nieorganiczne.

Rozpocząłem poszukiwania laboratorium, które oznacza takie związki (pisałem o tym na moim blogu). Niestety poza wąskim programem badawczym (trimetylaminuria) PAN z Krakowa (dziękuję za pomoc w i bezpłatnym badaniu mojego pacjenta), badaniem kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS substancji obecnych w podstawowych wadach genetycznych i  informacjami o halikometrach i sztucznych elektronicznych nosach i GC/MS w ochronie środowiska nie znalazłem placówki wykonującej takie badania. Prosiłem o pomoc Zakład Biochemii Uniwersytetu Medycznego (bez odpowiedzi), Centralnego Laboratorium Komendy Głównej Policji (laboratoria osmologiczne opierają się na węchu psów – ale one jeszcze nie potrafią nazwać związków chemicznych). Podczas rozmowy z chemikami dowiedziałem, że oni też potrafią wyczuć i nazwać śladowe związki chemiczne, ale to nie jest metoda naukowo uznana.

Szukając pomocy wśród znajomych i pacjentów pracujących na Politechnice Łódzkiej dowiedziałem się, że można spróbować wykorzystać do badań spektroskopię absorpcyjną (lub emisyjną) podczerwieni lub ultrafiolecie (jest to dobra i tania metoda) oraz chromatografię gazową ze spektrometrią mas GC/MS

W ten sposób trafiłem do Pani Profesor prof. Beatą Kolesińską z Politechniki Łódzkiej- Instytut Chemii Organicznej, która spróbuje pomóc moim pacjentom badając próbki moczu, potu a może i powietrza. W badaniach będzie można wykorzystać spektrometrię w podczerwieni i GS/MS. Może powstanie program badawczy we współpracy z UM w Łodzi, może firmy kosmetyczne byłyby zainteresowane takimi badaniami? Mój pacjent nawiązał już kontakt z Panią Profesor. Serdecznie dziękują Pani Profesor za zainteresowanie się problemem zapachowym moich pacjentów.

Od Pani Profesor dowiedziałem się, że chemicy nazywają substancje o brzydkim zapach ZŁOWONNYMI. Polecam obszerny artykuł z Narodowego Funduszu Ochrony Środowiska i Gospodarki Wodnej zespołu autorskiego pod kierownictwem  prof. dr hab. inż. Jerzy Zwoździak “Lista substancji i związków chemicznych,które są przyczyną uciążliwości zapachowej”

Polecam też wpisy

Zapach.

Szkoła olfaktometrii – Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie-Pracownia Zapachowej Jakości Powietrza działa na Wydziale Technologii i Inżynierii Chemicznej PS

Odory Joanna Kośmider, Barbara Mazur-Chrzanowska, Bartosz Wyszyński -PWN 2021

Melioidoza, Orientia tsutsugamushi i inne „pamiątki z wakacji” – zbadasz w Hamburgu – BNITM

Jesteśmy przed sezonem wakacyjnym. Z wyjazdów zagranicznych oprócz wrażeń i opalenizny czasem przywozimy choroby, które są pamiątką na całe życie.  Niektórych z nich nie ma możliwości rozpoznania w naszych laboratoriach.  Mamy hipotezę, ale potwierdzenia brak. Szukamy w laboratoriach weterynaryjnych, wojskowych z bronią biologiczną – nikt nie oznacza.

Diagnostyka trudnych przypadków daje mi możliwość współpracy z pacjentami, którzy dzięki swojej wytrwałości  znajdują na świecie odpowiednie laboratoria (są to dni przeszukiwania Internetu, kontaktów ze specjalistami  z krajów, w których doszło do zakażenia -np. Tajlandia), opłacania zdalnych konsultacji laboratoryjnych jak np. Szpital Medycyny Tropikalnej w Holandii – i … NIC !!.

Wśród chorób tropikalnych, o trudnej diagnostyce znajduje się już wcześniej opisywana przeze mnie na blogu Melioidoza (burkholderia pseudomallei), którą można „przywieźć” z Tajlandii.

Dlatego chcę pokazać zestaw badań w laboratorium, które wykonuje dość szeroki zestaw w zakresie chorób tropikalnych. Jest nim:

Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedicin

Zentrale Labordiagnostic Fachärtze für Mikrobiologie, Virologie und Infektionsepidemiologie, Prof. Dr. Stephan Günther, Prof. Dr. Dennis Tappe

Bernhard-Nocht-Str. 74 – 20359 Hamburg

Tel. +49 40 42818-211 (Ärtze), -252 Fax

Dzięki uprzejmości i za zgodą pacjentki przedstawiam zestaw badań wykonywanych w BNITM w 2022 r.

Wśród mało u nas znanych chorób ( zobacz mapkę rozprzestrzenienia choroby – Tsutsugamushi_Triangle) (obszar występowania wewnątrz trójkąta Iran-Japonia-Australia) chorób diagnozowanych przez to laboratorium w Hamburgu znajduje się też  m.in.

Orientia tsutsugamushi (Wikipedia)

One billion people are estimated to be at risk of infection at any moment and an average of one million cases occur every year in the Tsutsugamushi Triangle.

Orientia tsutsugamushi (from Japanese tsutsuga meaning “illness”, and mushi meaning “insect”) is a miteborne bacterium belonging to the family Rickettsiaceae and is responsible for a disease called scrub typhus in humans.[1] It is a natural and an obligate intracellular parasite of mites belonging to the family Trombiculidae Orientia tsutsugamushi causes a complex and potentially life-threatening disease known as scrub typhus. Infection starts when chiggers bite on the skin during their feeding. The bacteria are deposited at the site of feeding (inoculation), where they multiply. They cause progressive tissue damage (necrosis), which leads to formation of an eschar on the skin. Necrosis progresses to inflammation of the blood vessels, called vasculitis. This in turn causes inflammation of the lymph nodes, called lymphadenopathy. Within a few days, vasculitis extends to various organs including the liver, brain, kidney, meninges and lungs.[56] The disease is responsible for nearly a quarter of all the febrile (high fever) illness in endemic areas. Mortality in severe cases or due to improper treatment or misdiagnosis may be as high as 30-70%.[57] About 6% of infected people die untreated, and 1.4% of the patients die even with medical treatment. Moreover, the death rate can be as high as 14% with neurological problems and 24% with multi-organ dysfunction among treated patients.[58] In cases of misdiagnosis and failure of treatment, systemic complications rapidly develop including acute respiratory distress syndrome, acute kidney failure, encephalitis, gastrointestinal bleeding, hepatitis, meningitis, myocarditis, pancreatitis, pneumonia, septic shock, subacute thyroiditis, and multiple organ dysfunction syndrome.[59]

Harmful effects involving multiple organ failure and neurological impairment are difficult to treat, and can cause lifelong debilitation or be directly fatal.[59] The central nervous system is often affected and results in various complications including cerebellitis, cranial nerve palsies, meningoencephalitis, plexopathy, transverse myelitis, and Guillan-Barre syndrome.[60] Death rates due to complications can be up to 14% in brain infections, and 24% with multiple organ failure.[58] In India, scrub typhus has become the major cause of acute encephalitis syndrome, which was earlier caused mainly by a viral infection, Japanese encephalitis.[61]”.

Uporczywy świąd – Rtg klatki piersiowej – chłoniak Hodgkina.

Chłoniak Hodgkina (dawniej ziarnica złośliwa)

Z pewnością wielu z nas zdarzyło się szukać jakiegoś przedmiotu wśród wielu innych rzeczy i nie widzieć go, mimo, że  znajdował się tuż przed naszymi oczami (Słynny “Pan Hilary“). Dopiero jak ktoś pokazał nam przedmiot, dziwiliśmy się, że mogliśmy go nie zauważyć (Jak okulary “na własnym nosie” 🙂 )

Podobnie bywa też w medycynie, jak ktoś powie nam (jak opisałem w tytule tego artykułu), że u pacjenta ze świądem skóry (bez zmian skórnych i powiększonych obwodowych węzłów chłonnych) czasem może być chłoniak Hodgkina zlokalizowany w klatce piersiowej, a wykonanie rtg klatki piersiowej za 50 zł umożliwi postawienie ostatecznego rozpoznania, to cóż prostszego – zlecamy rtg i problem rozwiązany.

Badanie rtg klatki piersiowej kiedyś obowiązkowo i rutynowo wykonywane co roku mogłoby wykryć taką chorobę.

Dlatego też analizując “trudne przypadki diagnostyczne” rozpoczynam pracę od żmudnej analizy i uporządkowania dotychczasowej dokumentacji. Sprawdzam, jakie badania wykonano wcześniej, czy były jakieś odchylenia od normy, które badania pominięto (szczególnie badania podstawowe – rtg klatki, usg brzucha, badania moczu i morfologii krwi).

Niestety na taka analizę nie wystarczy 15-30 minut w gabinecie. Sporządzenie mojej dokumentacji zajmuje mi nawet 10 godzin (w zależności od ilości dokumentów i wykonanych badań).

Właśnie taka analiza pozwoliła mi w ustaleniu rozpoznania chłoniaka Hodgkina u 40 letniej pacjentki. Chora od lat była leczona przez dermatologów z powodu łuszczycy, miała wiele problemów osobistych (stąd sugerowano psychiczne podłoże choroby), od 2019 roku (czyli od 3 lat) zgłaszała uporczywy świąd skóry, w miejscach, w których nie było zmian skórnych. Sprawę komplikował fakt, że choroba rozpoczęła się tuż po przeprowadzeniu do starego (ale wyremontowanego) mieszkania. Ponadto pacjentka  dużo podróżowała po świecie. Dolegliwości nasilały się przy kontakcie z blatami mebli i farbowaną skórą. Były także inne objawy jak nadmierne pocenie się, rogowacenie skóry dłoni i stóp, bezsenność,  rozdrażnienie, brak koncentracji, nadmierne zmęczenie, depresja.

Problemem dodatkowym było to, że pacjentka miała długoletni wywiad dermatologiczny (łuszczyca), była leczona przez wielu lekarzy oraz w klinice dermatologicznej. Stosowano leki antyhistaminowe, ale także przeciw świerzbowi. Z powodu świądu chora nie była w stanie nawet nosić ubrań (w domu chodziła tylko w bieliźnie), poza domem nosiła luźne rzeczy, czy wyjątkowo różniła się od otoczenia. Stosowane leczenie nie przynosiło poprawy.

Z mojej analizy wynikało, że należy między innymi brać pod uwagę choroby układu chłonnego, choroby alergiczne, zespoły paranowotworowe, zaburzenia metaboliczne, choroby pasożytnicze.. W dotychczasowej dokumentacji nie znalazłem wyniku badania radiologicznego klatki piersiowej. Dlatego m.in. zleciłem takie RTG .

Po badaniu diagnostyka poszła już błyskawicznie. Rozpoznano powiększenie węzłów chłonnych śródpiersia. Chora konsultowana przez hematologów – wykonano biopsję węzłów chłonnych- rozpoznano chłoniak Hodgkina. Chora właśnie rozpoczyna terapię celowaną.

 

 

 

 

 

 

Biopsja – neutrophilic urticariar dermatosis. I co dalej?

Czasem wykonanie badania histopatologicznego nie pozwala nam ustalenie ostatecznego rozpoznania. Nadaje ono tylko kierunek dalszych poszukiwań.

Nie zawsze możemy(umiemy?)  także ustalić związek przyczynowo – skutkowy o obecnymi objawami chorobowymi.

Z taką sytuacją spotkałem się u pacjentki 25 lat, u której po powrocie z wczasów w Tajlandii zaczęły się pojawiać swędzące (pojawiające się w różnych częściach ciała ) wędrujące) plamiste wysypki skórne.

W czasie pobytu w Tajlandii chora była ukłuta przez jeżowca, była zadrapana przez małpę, kąpała się w jeziorach i rzekach.

Ponieważ leczenie dermatologiczne nie przeniosło poprawy zdecydowano się na pobranie wycinka skórnego.

W Badaniu histopatologicznym dermatopatolog stwierdziła w skórze właściwej okołonaczyniowy i rozproszony bogaty w neutrofile odczyn zapalny bez towarzyszących eozynofilów.

We wnioskach podano, że obraz mikroskopowy sugeruje rozważenie neutrophilic urticariar drmatosis, który opisywany jest w LE, chorobie Stilla, zespole Schnitzlera, zespole Sjogrena, CAPS (cryopyrin-associated periodic syndrome) i innych zespołach autozaplanych.

Jest to rzadka choroba

Jak widać wnioski histopatlogiczne nadają tylko kierunek dalszych poszukiwań, nie stawiają rozpoznania, na podstawie, którego można włączyć celowane leczenie.

Tym razem, to badania laboratoryjne będą rozstrzygały o rozpoznaniu. Wstępnie zaleciłem uzupełnienie diagnostyki o ANA4, ANCA, czynnik reumatoidalny, EBV, szukamy powiększonych węzłów chłonnych i wykluczamy choroby nowotworowe, badanie genetyczne – szukanie mutacji NLRP3, immunolo – ocena zaburzeń  interleukin 1β, IgM, IgG, IgA , immunofiksacja, proteinogram osocza.

Pacjentkę z rozpoznaniem przewlekła pokrzywka spontaniczna włączono do programu  klinicznego (omalizumab potem tezepelumab), ale bez większej poprawy (pacjentka nie wie czy otrzymuje lek – podwójnie ślepa próba).

COVID-19, D-dimery i …. zakrzep w tętniaku tętnicy podkolanowej.

Czasem z algorytmów wynika jedno, a znajdujemy niespodziewane rozpoznanie.

Ostatnio diagnozowałem pacjenta w wieku 70 lat, wcześniej przez wiele lat pracował w pozycji stojącej. Chory skarżył się na złe samopoczucie po przebytej przed miesiącem infekcji Sars Cov-2. Bez duszności, bez krwioplucia. Pacjent ma z żylaki podudzi.

Zleciłem między innymi oznaczenie D-dimerów. Wynik – 3370 (norma<500). Spodziewając się zakrzepowych zmian w żylakach kończyn dolnych i być może  towarzyszącej jej zatorowości płucnej zleciłem badanie USG Dopppler naczyń kończyn dolnych.

Ku mojemu zaskoczeniu – w żyłach nie stwierdzono zmian zakrzepowych, ale … stwierdzono na lewej tętnicy podkolanowej  tętnik wielkości ok. 7 mm ze zmianą zakrzepową.

Medycyna często wymyka się spod statystyk i uczy pokory. Nie zawsze to co najczęstsze i w algorytmie lub wytycznych powoduje chorobę. Trzeba szukać i myśleć szerzej.

Tak więc: “Szukajcie, a znajdziecie”. Tylko, że możemy znaleźć to,  czego nie szukaliśmy :).

 

Infermedica- formularz inteligentny wywiadu

Dzisiaj obejrzałem ciekawy webinar firmy Proassist testującej interaktywny formularza zbierania wywiadu chorobowego od pacjenta stworzonego przez polską firmę Infermedica.

Rozwiązanie zaprezentowali dr Konrad Kokurewicz i Piotr Orzechowski (kontakt tylko dla lekarzy konradkokurewicz@gmail.com)

https://proassist.clickmeeting.com/akademia-proassist-jak-wesprzec-pacjenta-i-lekarza-z-pomoca-inteligentnych-narzedzi-?r=Awx5BQN2ZQq8sSShMKMbMz0tJz56pT1bMKk8pJHgrz56pT1bMHOkMKchraOgnTHhL3y8sQDjZGVjAmx1

Society to Improve Diagnosis in Medicine

Society to Improve Diagnosis in Medicine

“Stowarzyszenie na rzecz Poprawy Diagnostyki w Medycynie (SIDM) katalizuje i prowadzi zmiany mające na celu poprawę diagnozy i wyeliminowanie szkód wynikających z błędu diagnostycznego. Współpracujemy z pacjentami, ich rodzinami, środowiskiem opieki zdrowotnej i wszystkimi zainteresowanymi stronami. SIDM jest jedyną organizacją skupioną wyłącznie na problemie błędu diagnostycznego oraz poprawie trafności i terminowości diagnozy. W 2015 roku SIDM powołał Koalicję na rzecz Poprawy Diagnozy, aby zwiększyć świadomość i działania poprawiające diagnozę. Członkowie Koalicji reprezentują setki tysięcy świadczeniodawców i pacjentów – oraz wiodące organizacje zdrowotne i agencje rządowe zajmujące się opieką nad pacjentami. Wspólnie pracujemy nad znalezieniem rozwiązań, które zwiększają bezpieczeństwo i jakość diagnostyki, zmniejszają szkody i ostatecznie zapewniają lepsze wyniki zdrowotne pacjentów. SIDM jest organizacją non-profit 50″

Zamienić odor w złoto (l’or)

W diagnostyce osób z brzydkim zapachem ciała największym problemem jest ustalenie, czy jest to objaw subiektywny, a jeśli nie, to jaka substancja powoduje odór wyczuwany od człowieka.

Zastanawia mnie dlaczego dotychczas firmy produkujące kosmetyki nie zastosowały nowych technik laboratoryjnych typu chromatografia gazowa, spektrometria w targetowaniu kosmetyków do osób o określonym zapachu. = można stworzyć duże bazy danych, wykorzystać sztuczna inteligencję.

Dlaczego biznesmeni nie chcą zamienić odoru ciała na finansowe złoto (a tak podobnie brzmi to po francusku l’or ) 🙂

Dzisiaj postanowiłem poradzić się specjalistów od zapachów w kryminalistyce.

Zapytałem się w e-mailu do Centralnego Laboratorium Policji -Laboratorium Osmologicznego, czy maja pomysł jak pomóc zdiagnozować substancje wydzielane przez pacjentów o przykrym zapachu.

Być może techniki te można by wykorzystać także w kryminalistyce.

Rezonans magnetyczny w pozycji pionowej – NISKO

Kolejny rezonans magnetyczny pozwalający na wykonanie badania w pozycji pionowej posiada pracownia, bez efektu klaustrofobii.

.

34-300 Żywiec,
ul. Sienkiewicza 31
tel.: +48 506 870 046
mail: rejestracja-nisko@lukasza.pl

37-400 Nisko ul . Tadeusza Kościuszki 1

G-SCAN Brio firmy Esaote jest pierwszym w Polsce system MRI, który dzięki zaawansowanej technologii pochylania stołu z pacjentem umożliwia wykonanie badania wszystkich stawów oraz kręgosłupa pod obciążeniem jak również badanie głowy.”

Informacje dla lekarzy

Nowoczesny aparat MR w Szpitalu Powiatowym w Nisku charakteryzuje się wysoką jakością obrazowania przy zastosowaniu niskiego pola magnetycznego w badaniu układu mięśniowo-szkieletowego w pozycji poziomej oraz pozycji pionowej:

Zastosowanie:

  • Badania pod naturalnym obciążeniem
  • Wszystkie stawy kończyn górnych i dolnych
  • Głowa
  • Kręgosłup szyjny
  • Kręgosłup lędźwiowy

 

SIBO i IMO

Zaburzenia składu flory jelitowej ma wpływ na wiele chorób przewlekłych i stan naszej odporności. Czasami u chorych, których diagnozuję jako “trudne przypadki” bez wykonania odpowiednich testów trudno jest powiązać te dolegliwości ze zmianami w jelitach.

Jednymi ze schorzeń wywołanych tymi zaburzeniami jest Zespół rozrostu bakteryjnego (SIBO – small intestinal bacterial overgrowth) i IMO (intestinal methanogen overgrowth) – zespół rozrostu metanogenów w jelitach ( mikroorganizmy produkujące metan).

Bardzo ładnie opisała  ten problem i jego diagnostykę (testy wodorowe,metanowe i SIFO)  Pani dietetyk dr Małgorzata Desmond

Zapraszam na jej blog Małgorzata Desmond – Medycyna żywienia

Polecam też artykuł z Medycyny Praktycznej dr hab. n. med. Jarosław Daniluk
Klinika Gastroenterologii i Chorób Wewnętrznych, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

Postępowanie w zespole rozrostu bakteryjnego jelita cienkiego