Poradnia Chorób Rzadkich dla osób dorosłych w CKD Łódź

W Paneceum nr 9 z 2020 str. 22 w artykule “Tu leczą pacjentów z całej Polski” ukazała się informacja o otwarciu 1 sierpnia 2020    Poradni Chorób Rzadkich dla osób dorosłych w Centralnym Szpitalu Klinicznym (CKD) w Łodzi.

Koordynatorem Poradni jest  dr n.med. Katarzyna Muras-Szwedziak tel. 573956454

katarzyna.muras-szwedziak@umed.lodz.pl

Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej
Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

92-213 Łódź, ul. Pomorska 25

tel. 42 675 75 00

Nadzór nad działalnością poradni sprawuje prof. n. med. Michał Nowicki, kierownik Kliniki Nefrologii i Transplantologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek. tel. el. 42 201 44 00

źródło – strona www CSK UM Łódź

Diagnostykę genetyczną (m. in. z suchej kropli krwi”) prowadzić będzie zespół Zakładu Genetyki Klinicznej UM w Łodzi pod kierunkiem prof. n.med. Macieja Borowca.

katedra.genetyki@umed.lodz.pl tel. +48 42 272 57 67

Pracownia zajmuje się diagnostyką lizosomalnych chorób spichrzeniowych i kompleksową kwalifikacją oraz prowadzeniem enzymatycznej terapii zastępczej w ramach programu lekowego Narodowego Funduszu Zdrowia w chorobach Fabry’ego, Gauchera i Pompego.  Przyjmowani będą pacjenci z całej Polski. Wystarczy skierowanie od lekarza rodzinnego.

Wg dyrektor szpitala CSK UM w Łodzi dr Moniki Domareckiej “Mając wszystkie kliniki i zakład genetyki zlokalizowane w strukturze szpitala, jesteśmy w stanie zaoferować unikatową na skalę naszego kraju kompleksową diagnostykę chorób rzadkich osób dorosłych”.

 

Poradnia oferuje pacjentom badania przesiewowe:

“Jeśli masz nietypowe objawy chorób, takie jak:

  • Palące bóle dłoni i stóp nasilające się podczas gorączki, często o zmiennym nasileniu
  • Nietolerancja ciepła
  • Zmniejszona potliwość
  • Białkomocz, przewlekła choroba nerek o niejasnej przyczynie
  • Kardiomiopatia przerostowa, zaburzenia rytmu serca
  • Problemy okulistyczne – przejawiają się jako zmętnienie soczewki, a nawet wczesna zaćma
  • Udary mózgu, które występują zazwyczaj ok. 40. roku życia, a nawet wcześniej. Do innych zaburzeń neurologicznych zalicza się m.in. bóle kończyn, zaburzenia osobowości i zaburzenia psychiczne
  • Zmiany na skórze – obejmują liczne grudki różnej wielkości, koloru czerwonego lub brunatnego. Zmiany mogą występować na całym ciele, ale najczęściej występują na pośladkach, w pachwinach, na udach i podbrzuszu
  • Biegunki, bóle brzucha i wymioty”

Relacja TVP 3 z otwarcia placówki

Rzadkie choroby będą diagnozowane w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi

źródło TVP -3 2020-07-31  |  Łódź Rzadkie choroby będą diagnozowane w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi

źródło TVP -3 2020-07-31  |  Łódź Rzadkie choroby będą diagnozowane w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi

strona na Facebooku Choroby Rzadkie Łódź

USG jako metoda leczenia kamicy cewkowej?

Kamienie nerkowe wydalane są trudniej przez mężczyzn miedzy innymi ze względu na dłuższy odcinek cewki moczowej i jej fizjologiczne zakrzywienia oraz przechodzenie cewki przez gruczoł krokowy. (Cewka kobieca 3-5 cm, męska 15-20 cm).

Należy także pamiętać, że kamienie nerkowe są zbudowane z drobnych kryształów   układających się czasami jak kolce na kasztanie.

źródło Kasztanowiec pospolity – Wikipedia, wolna encyklopedia

źródło kamień nerkowy File:Kidney stone 01.JPG – Wikimedia Commons

Wykrycie kamienia w układzie moczowym możliwe jest dzięki badaniu USG (niestety metoda ma zwoje ograniczenia w przypadku kamieni w moczowodzie i cewce moczowej.

W ostatnim czasie zgłosiło się do mnie dwoje pacjentów z trudną do ustalenia przyczyną bólów podbrzusza połączonymi z objawami częstego oddawania moczu. Jedną z tych osób była młoda pacjentka z ościennego miasta wojewódzkiego. Bóle w podbrzuszu utrzymywały się od miesiąca. Nie pozwalały normalnie pracować. Wykonywano USG, konsultowana przez urologa i ginekologów.  Bez większych odchyleń w badaniu ogólnym moczu (około 5 świeżych krwinek czerwonych w p.w.). Przyczyny nie ustalono. Podczas mojego badania USG zaobserwowałem w okolicy pęcherza niewielki obszar hiperechogeniczny (około 2 mm). Poprosiłem o konsultacje kolegę radiologa i zaleciłem badanie z pełnym pęcherzem moczowym + leki rozkurczowe. W czasie badania – podczas ucisku głowicą na pęcherz nagle pacjentka musiała udać się do toalety, gdzie poczuła jak wydala kamień moczowy. Bóle natychmiast ustąpiły.

Jak widać czasem ucisk głowica aparatu USG można “wyleczyć” kamice cewki moczowej. 🙂

Podobnie spektakularny efekt można uzyskać po zwiadowczym wprowadzeniu cewnika do cewki moczowej (poruszenie wbitego w cewkę kamienia umożliwia jego wydalenie  (cewnik zadziała jak wycior karabinowy – takie  pierwsze skojarzenia nasuwa się byłemu żołnierzowi, który nie raz musiał czyścić swoja broń 🙂 )

Nowe refundowane terapie raka nerki

Raka nerki co roku w Polsce rozpoznaje się u 4,5 tysiąca osób. Z jego powodu umiera w naszym kraju co roku 2,5 tysiąca chorych.

Schemat   leczenia  zaawansowanego leczenia obejmuje kilka linii (w Polsce jest ich  3, na świecie -4 oraz prowadzone są badania nad nowymi cząsteczkami ukierunkowanymi molekularnie i immunokompetentnie).

Schemat leczenia zaawansowanego raka nerki w Polsce :

I linia: sunitynib lub pozopanid

II linia: aksytynib, kabozantynib lub niwolumab

(terapia antyangiogenna)

III linia: niwolumab lub ewerolimus. (immunoterapia)

Ostatnio dołączono do refundowanej terapii 2 leki:

Kabozantynib – ukierunkowany molekularnie lek antyangiogenny nowej generacji dostępny w formie doustnej.

Niwolumab– inhibitor cząsteczki PD1 – lek immunologioczny podawany w postaci wlewów.

Wg artykułu Puls Medycyny Maja Marklowska-Dzierżak.nr 9-2018 str 20

Polecam też artykuł : “Jaka powinna być dieta chorych na raka nerki i pęcherza moczowego” – Puls Medycyny nr 2-2018 r str 20-21. Autror mgg inż Iwona Sajór- kierownik Pracowni Prewencji i Leczenia Żywieniowego Nowotworów w Instytucie Żywności i Żywienia.

Wody mineralne – elektrolity

Ilość mikroelementów w wodzie ma znaczenie dla osób przyjmujących leki np. zatrzymujące potas, witaminę D, z nadciśnieniem, niewydolnymi nerkami oraz niewydolnością krążenia. Ponadto sportowcy mogą przedawkować elektrolity uzupełniając wodę po treningu.

Średnie wysycenie składnikami mineralnymi w mg/l wód mineralnych i stołowej

Ilość mikroelementów w wodzie ma znaczenie dla osób przyjmujących leki np. zatrzymujące potas, witaminę D, z nadciśnieniem, niewydolnymi nerkami oraz niewydolnością krążenia. Ponadto sportowcy mogą przedawkować elektrolity uzupełniając wodę po treningu.

Średnie wysycenie składnikami mineralnymi w mg/l wód mineralnych i stołowej

Aniony   mg/l
siarczany Fluor Wodoro-

węglany

chlorki
Nałęczowianka 0,3   448 131
Muszynianka 21,8 0,16 1489   12,9
Żywiec 0,07   131
Kationy    mg/l
Ca K Na Mg
Nałęczowianka 114 2,4 10 21,3
Muszynianka  208 6,4 87,8 128,3
Żywiec    41 9,65   5,62

 

Pneucocystis carini (jiroveci)- a zespół nerczycowy (nephrotic syndrome).

Pneumocystis jiroveci powszechnie kojarzy się z infekcją układu oddechowego.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Pneumocystoza

W chwili obecnej rozważam możliwość takiej krwiopochodnej infekcji u dziecka z zespołem nerczycowym – izolowany nawracający białkomocz- bez ustalonej etiologii. Dziecko z przebytą ciężką infekcją płucną przed 2 laty, obecne IgG (++) w kierunku pneumocystis carini , IgM ujemne. Wcześniej były duże skłonności do przeziębień.

Obecnie często pisze się o zainfekowanych nerkach pneumocystis carini po transplantacjach oraz u ludzi z AIDS – jest to infekcja oportunistyczna. Powszechnie stosowana diagnostyka dotyczny materiału pobranego z układu oddechowego – głównie z bronchoskopii.

Jednak można prawdopodobnie wykryć materiał generyczny PRR-DNA w moczu oraz wykrywano w mikroskopie w osadzie moczu pneumocysty.

Detection of Pneumocystis carinii in Urinary Samples from a Patient with AIDS Despite Prophylactic Treatment with Aerosolized Pentamidine– Oxford Journals 1994 – nr 18 str 477-478. http://cid.oxfordjournals.org/content/18/3/477.2.extract

W badaniach anatomopatologicznych pacjentów z AIDS wykrywano zmiany krwiopochodne o typie zwapnień jak na zdjęciu

http://library.med.utah.edu/WebPath/TUTORIAL/AIDS/AIDS018.html

Obecnie próbuję wraz z rodzicami  przeprowadzić taka diagnostykę u dziecka – poszukiwanie zwapnień śródmiąższowych w USG oraz barwienie osadu moczu met. Giemzy i Grocott’s methenamine silver stain

(https://en.wikipedia.org/wiki/Grocott’s_methenamine_silver_stain+ PCR DNA pneumocystis moczu.

Podziękowanie Euroimmun

Ostatnio otrzymałem e-mail z podziękowaniem od przedstawiciela laboratorium Euroimmun Polska Sp. z o.o. za publikację informacji na moim blogu wpisu pt. ” Autoprzeciwciała w chorobach nerek” na temat przeprowadzanych tam testów laboratoryjnych.

Pozwolę sobie zacytować ten  e-mail jako dowód, że laboratorium poważnie podchodzi do tego, co się o nim pisze w Internecie. Polecam także blog Euroimmun.

” Szanowny Panie Doktorze,

 właśnie natknęłam się na wpis o naszych testach diagnostycznych na Pańskim blogu: https://www.dr-mamczur.pl/blog/?p=1860

 Chciałam Panu serdecznie podziękować za miłe słowa skierowane pod naszym adresem.

Uznanie praktyków na co dzień korzystających z naszych testów jest dla nas bardzo cenne.

Zatem w imieniu całego zespołu EUROIMMUN Polska – bardzo dziękuję.

 Z wyrazami szacunku

Marzena Golisz”

Cztery miliony Polaków ma chore nerki

Cztery miliony Polaków ma chore nerki” pod takim tytułem ukazał się na forum Esculap artykuł – wywiad z Panem prof. Ryszardem Gellertem (kierownik Kliniki Nefrologii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego w Warszawie) z okazji przypadającego 12 marca Światowego Dnia Nerek.

W Polsce “na koniec 2014 r. z powodu skrajnej niewydolności nerek dializowanych było

20 391 pacjentów, co oznacza wzrost o 2,8 proc. w stosunku do roku poprzedniego; 4 341 osób rozpoczęło w ostatnim roku dializy, a u 1 081 wykonano przeszczep nerki.

Autoprzeciwciała w chorobach nerek

Właśnie otrzymałem folder pt. Autoprzeciwciała w chorobach nerek -wydany przez laboratorium Euroimmun Polska Sp. Z o.o. Ul. Widna 2 a 50-543 Wrocław
www.euroimmun.pl

Bardzo spodobała mi się jako nefrologowi pomysłowa grafika okładki. W nefrologii posługujemy się pojęciem kłębuszki nerkowe. Jak to to przedstawiono na tym rysunku? Pokazano jeden duży kłębek wełny – a z małych kłębków wełny (czyli kłębuszków) zbudowano obraz nerek. Super 🙂

klebuszki nerkowe
Folder informuje o wykonywaniu nowego testu ELISA – uromodulina (glikoproteina syntetyzowana wyłącznie w nerkach) – markera przydatnego do monitorowania funkcji nerek, przydatnego, szczególnie w początkowym okresie niewydolności nerek, gdy jeszcze tradycyjne markery (np. kreatynina) nie wykazują jeszcze zmian. Wartości uromoduliny poniżej 100 ng/ml w surowicy budzą podejrzenia niewydolności nerek. Marker ten zachowuje się odwrotnie niż tradycyjne testy – maleje wraz z pogarszaniem się funkcji nerek. Na jego wartości nie mają wpływu czynniki pozanerkowe (waga, stan odżywienia, masa mięśniowa – inaczej niż kreatynina, cystatyna C, GFR).
Jestem też pełen uznania dla graficznego zestawienia przydatności testów autoprzeciwciał w chorobach nerek (uważam, powinien się on znaleźć na stronie laboratorium).

Pełny zestaw testów nefrologicznych można znaleźć na stronie laboratorium euroimmun.pl

autoprzeciwciala w ChNerekCiekawostka – laboratorium oferuje też testy w kierunku infekcji – w tym Schistosoma mansoni

Niektóre schistosomatozy (choroba tropikalna) dają krwotoczne zapalenia pęcherza moczowego lub kłębuszkowe zapalenie nerek

Postępowanie w przewlekłej chorobie nerek -prof. T. Stompór

Nefrologia

Na portalu Medycyna Praktyczna w dziale Interna 2014 opublikowano wykład:

Postępowanie w przewlekłej chorobie nerek według aktualnych wytycznych.”  Wygłosił go Pan prof. n.med. Tomasz Stompór.

Z Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Chorób Wewnętrznych UWM Wojewódzki Szpital Specjalistyczny Olsztyn.

 

PNN-T-Stompor-MP2014Wykład przekrojowo opisuje najnowsze wytyczne KDIGO w PChN na rok 2014. Upadają mity dotychczas głoszone wśród nefrologów.

* Dominuje znacznie ostrożniejsze podejście do ograniczeń białkowych (w tym diety ziemniaczanej), wcześniejszej – prewencyjnej dializoterapii,

* leczenia niedokrwistości (pacjenci z PChN powinni mieć umiarkowaną niedokrwistość! 10-11,5 g Hb).

* Nie powinno się rutynowo stosować wita D (chyba, że są niedobory) oraz bifosfonianów. * Nie łączyć ACE z ARB.

* Wykładowca wytłumaczył dlaczego stopień III PChN podzielono na G3A i G3B (30-44 ml/1.73m2/min) – bo dopiero od tego okresu istotnie wzrasta śmiertelność w PChN.

* Ponadto bardzo ładnie pokazał Pan profesor, że wyliczone GFR <60 nie jest równoznaczne z rzeczywistymi wartościami GFR – mogą się wahać od 30 do 90. Często jest to choroba “matematyczna” (a nie rzeczywista – duży wpływ wieku pacjenta na wynik). Laboratoria wyliczają eGFR wg PESEL i stężenia kreatyniny we krwi podając wynik/m2 – a do tego nie uwzględniają wagi pacjenta i jego wzrostu a stąd oblicza się – BMI i BSA w m2.

* Nie ma dowodów na korzystne – wyprzedzające rozpoczęcie dializoterapii (za to pacjenci wcześniej są narażenia na powikłania dializacyjne).

* Zalecane jest ograniczenie sodu do 5 g NaCl na dobę. Powstaje tu jednak duże niebezpieczeństwo hiponatriemii. Szczególnie jeśli stosuje się moczopędne leki natriuretyczne, a także pacjent rygorystycznie przestrzega zaleceń lekarza i ogranicza sód w diecie. Nefrolog musi pamiętać, że jest to bardzo groźne powikłanie, groźne dla życia. Zbyt szybkie wyrównywanie hiponatriemii przez niedoświadczonego lekarza hipertonicznym NaCl może doprowadzić do obrzęku i wklinowania mózgu a konsekwencji zgonu!! (Z mojej praktyki – hiponatriemia  może być też maską SIADH – a to z kolei zdarza się przy nowotworach – w ten sposób naprowadziłem diagnostykę hospitalizowanej na neurologii pacjentki w kierunku nowotworu płuc – niestety badania potwierdziły moje sugestie.)

Zmieniające się wytyczne w chorobach nerek świadczą o tym, że nie znamy jeszcze wielu zależności i prawdziwych konsekwencji chorób nerek dla organizmu i wpływu naszego leczenia. Nefrologia jest stosunkowo młodą dziedziną i jeszcze nie do końca przebadaną. Myślę, że jeszcze nie raz zostaną podważone standardy myślenia nefrologów na temat ich specjalizacji.

PNN-T-Stompor-MP2014-48Bardzo istotnym stwierdzeniem jest, że PChN nie istnieje. Trzeba szukać jednostek patomorfologicznych. Wielu chorych z PChN aż do okresu dializacyjnego nie ma rozpoznanej konkretnej choroby nerek (a może udałoby się to wcześniej leczyć. Tak samo pacjenci z cukrzycą mają rozpoznawaną nefropatię cukrzycową – a mogą mieć zupełnie inne choroby.

 

PNN-T-Stompor-MP2014-3

Istotne jest powiązanie stopni PChN z białkomoczem dobowymPNN-T-Stompor-MP2014-42

 

Pamiętajmy, że wyliczone GFR (MDRD) nie zawsze odzwierciedla rzeczywistego zmierzonego GFR

PNN-T-Stompor-MP2014-10

PNN-T-Stompor-MP2014-21

PNN-T-Stompor-MP2014-23PNN-T-Stompor-MP2014-29

 

PNN-T-Stompor-MP2014-28

PNN-T-Stompor-MP2014-30

PNN-T-Stompor-MP2014-32

PNN-T-Stompor-MP2014-34

PNN-T-Stompor-MP2014-37

PNN-T-Stompor-MP2014-38PNN-T-Stompor-MP2014-41PNN-T-Stompor-MP2014-45