Epoka sztucznej inteligencji- Ewa Ewart-TVN24

W dniu 28.09.2024 w TVN24, w  cyklu “Ewa Ewart poleca” ukazał się pierwszy odcinek filmu “Epoka sztucznej inteligencji” (oryginalny tytuł to “In the age of AI”.) (Artificial intelligence)

Polecam do obejrzenia

Sztuczna inteligencja AI = SI) – zalety i zagrożenia (totalny nadzór nad społeczeństwem, zniknie około 50% zawodów w ciągu 15 lat (szczególnie umysłowych – np. analitycy), utrata miejsc pracy (np. w USA ok. 300 tys. kierowców ciężarówek), podział świata na dwa bloki – Chiny i USA.  Chiny obudziły się po przegranej w 2016 r mistrza gry GO  Ke Jie  z AlphaGo firmy Google) (podobno w GO jest więcej kombinacji strategicznych niż atomów we wszechświecie- gra jest dumą cywilizacji dalekiego wschodu)  z komputerem IBM Watson. Komputer jest silniejszy od człowieka. Władze Chin w 2017 r. ogłosiły, że chcą być do 2030 światowym liderem AI (nie naśladowcą!) Już działa rządowe wsparcie – w planie budowa miasta wielkości Chicago z transportem zarządzanym przez AI. Szeroko wdraża się np. rozpoznawanie twarzy, transport bez kierowców), już maja wielu firm AI z grupy tzw. Unicorn = warunkiem jest miliardowy dochód). Chiny przeskoczyły etap kart kredytowych – w sklepach płaci się “twarzą” (aplikacje rozpoznawania twarzy).

Chiny są największą bazą danych, a nią karmi się AI: “Dane to ropa, a Chiny są na tym polu Arabia Saudyjską”  KAI-FU LEE (Sinovation Venture) (w wieku 31 lat opracował program rozpoznawania mowy do sterowania komputerem). “Kilka tysięcy współpracujących ze sobą chińskich przedsiębiorców pokona każdego przedsiębiorcę na świecie”

W historii było tylko kilka istotnych wynalazków: maszyna parowa, elektryczność i komputer. Teraz będzie to AI.

AI w medycynie – uczenie maszynowe i uczenie głębokie (deep learning) w analizie zdjęć rentgenowskich jako profilaktyka raka piersi (W USA umiera na te chorobę około 40 tys. kobiet rocznie). Wywiady z pracownikami MIT z Bostonu w USA  (Massachusetts Institute of Technology Bostonie. Na MIT (Massachusetts Institute of Technology) pracuje Aleksandra Przegalińska – z  Akademii Leona Koźmińskiego –  z wywiadu Marcina Prokopa z TVN -“Człowiek przyszłości” – polecam). Program profilaktyki raka piersi poprzez głębokie uczenia maszynowego w MIT prowadzi z dr Connie Lee (?) m.in.  profesor Regina Barzilay

źródło źródło –“In the age of AI”.)

Sztuczna inteligencja karmiona algorytmami stworzonymi z big data

Rozwijająca się w ostatnim czasie w bardzo w szybkim tempie sztuczna inteligencja wymaga dostarczani jej dużej ilości algorytmów. Z czasem będzie możliwe szerokie stosowanie uczenia maszynowego, które te algorytmy będzie tworzyć samodzielnie. Zalążek takich programów zależy jednak od wiedzy twórców danych innowacji. To oni tworzą algorytm – czasem lepszy, czasem gorszy. Potem, owszem, można przeprowadzać komputerowe badania modelowe, ale badamy tylko koncepcję jednego zespołu. A co by było, gdyby mogli oni skorzystać z już zweryfikowanych algorytmów z innej części świata? Ilu błędów by uniknięto? Jakich pomysłów nie byłoby w burzach mózgów ich zespołów, a są w GMMiA ? Na następnym etapie baza algorytmów byłaby “pożywką” dla komputerów, które dzięki sztucznej inteligencji (w tym głębokiego i maszynowego uczenia) mogłaby tworzyć nowy, bardziej kreatywny algorytm, o którym ludziom się nawet nie śniło (tak jak rewelacyjny ruch nr 37 w grze GO podczas meczu Lee Sedol z komputerem Google –  AlphaGo).

Uważam, że koncepcja Globalnej Dynamicznej Mapy Myśli i Algorytmów (GDMMiA)  mogłaby się sprawdzić w tym procesie.

Mapy algorytmów  w  etapie wstępnym można tworzyć ręcznie (przez ogólnoświatową społeczność – zalążkiem ich byłyby mapy myśli), można też zaimportować pliki graficzne map myśli z dotychczasowych książek, publikacji internetowych ( potrzebny by był program konwertujący grafikę do map algorytmów – nie znalazłem nigdzie takiej aplikacji) – z nich powstaną listy “to do” dla prototypów wynalazków.

Problemem jest jednak jak przełożyć dotychczasową wiedzę tekstową na algorytmy. Myślę, że z pomocą może przyjść uczenie maszynowe pracujące na big data. Być może wyszukiwarki semantyczne mogłyby wchodzić w skład silnika takiej aplikacji. Narzędzie to po analizie tekstu, stworzy algorytm podsumowujący treść danej publikacji.  Algorytmu się nie oszuka!. Jeśli jest on taki sam jak w innej książce opisującej innymi słowami tę samą procedurę – od razu będzie widać, że autor książki nie wniósł nic nowego dla ludzkości (zobaczmy ile jest poradników sprzedających te same porady, ale tylko innymi słowami. Ile cennego czasu tracimy na czytanie tego samego pod innym tytułem – i to tego samego autora). Z książkami jest jak z choinką.  Jest algorytm ubrany w słowa, tak jak sosna ubrana w bąbki.

Choinkę możemy ubierać w różne bąbki, ale zawsze będzie to ta sama choinka.

 

Ponadto uczenie maszynowe pozwoliłoby na ciągłą, zautomatyzowaną (dynamiczną) aktualizację bazy, przy współistniejącej dotychczas formie werbalnej i graficznej przedstawiania swoich myśli (książki, strony www, grafiki, zdjęcia).

To jest zupełnie inny silnik niż Google!!

Prawdopodobnie nikt takiego nie ma!!.

To nie internauta w tym narzędziu przeszukuje bazy danych. On dostaje już gotowe zaktualizowane rozwiązania (wiedzę – ekspertyzę) na swoje zapytanie.  Zostaje mu jedynie jej przeanalizowanie i zaimplementowanie jej dla swoich potrzeb i podzielenie się zdobytą w ten sposób wiedzą nią z innymi (utopia  – czy potrzeba czasu). Rzetelność, stabilność systemu  i prawa autorskie mógłby zagwarantować blockchain.

Google daje nam cegły i cement (tylko informacje – WAT?) , mój silnik od razu gotowy dom (daje wiedzę eksperta – HOW!). Czyli bardziej zaawansowane narzędzie niż robione “ręcznie” WIKI-HOW.

Dlatego uważam, że w najbliższym czasie w realizacji GDMMiA najcenniejsze może być stworzenie konwertera grafiki na mapy myśli i algorytmów oraz stworzenie programu do uczenia maszynowego pozwalającego wyłuskać z tekstowych big data procedury do zapisania ich w algorytmach. Powstaną gotowe “cegiełki” do implementacji w projektowaniu nowych urządzeń. Może nastąpić gwałtowne przyspieszenie w rozwoju innowacji technologicznych.

Ktoś może zapytać, dlaczego dzielę się bezpłatnie pomysłami być może  wartymi miliardy dolarów. Po prostu nie mam kapitału i zespołu, który podążyłby za moją wizją. Może znajdą się ludzie z podobną wizją, których zainspirują moje pomysły i wprowadzą je w życie. Nikt nie jest samotną wyspą. Współpraca przynosi najlepsze rezultaty.

Czy Piotr Michalak ma podobny pomysł do GDMM i algorytmów?

Powyżej link do nagranego wywiadu na YouTube “Rewolucja informacyjna”

Piotr Michalak opublikował swój pomysł na rewolucję w wyszukiwaniu danych. Czy jego pomysł idzie w tym samym kierunku co mój pomysł dotyczący Globalnej Dynamicznej Mapy Myśli i Algorytmów oraz Web Pl 3.0. Może porównacie? Moim zdaniem projekt zmierza ścieżką edukacyjną (może być łatwo pokonany przez sztuczna inteligencję – w tym – głębokie uczenie), mój zaś idzie znacznie dalej w kierunku nowego typu elastycznej i ciągle aktualizowanej wyszukiwarki wiedzy generującej projektowe listy to do (nie tak jak Google, które szuka “tylko” informacji). Moje rozwiązanie daje możliwość stworzenia nowego globalnego pokolenia eksperckiego .

Z wywiadu można odnieść wrażenie, że niektórzy informatycy uważają starszych (po 50-tce) lekarzy za wykluczonych cyfrowo, którzy nie potrafią sobie poradzić z e-marketingiem, a przez to nie zarabiają na wiedzy.  Być może jest inna tego przyczyna. Obecnie jest tak wiele literatury fachowej (często bezpłatnej), że nie będzie zapotrzebowania na płatne informacje zbiorcze, które codziennie się deaktualizują. Przygotowanie dobrego opracowania problemu medycznego do druku może zając od kilku do kilkudziesięciu godzin. Motywacja społeczna raczej nie wystarczy, aby taką pracę wykonać. Osobiście poświęcam na trudny przypadek  minimum 10 godzin, bywa, że 30. Kolejną przeszkodą w takim projekcie jest szybko rozwijająca się sztuczna inteligencja. Być może algorytmy wyszukiwania w big data same przygotują takie raporty jak ma to miejsce w superkomputerze Watson IBM.

Co do wykluczenia cyfrowego starszych lekarzy mogę mówić za siebie. Kiedy nie było jeszcze w Polsce Internetu miałem już spółkę, która kontaktowała ze sobą sprzedających z kupującymi (Allegro powstało ponad 10 lat później, bo w 1999 r). Możliwe to było dzięki bazie danych na moim PC o dysku z pamięcią 20 MB 🙂 napisanej przeze mnie  w programie dBase. Niestety wykorzystanie poczty i telefonów spowodowało, że musiałem zarzucić projekt. Nie był to jednak koniec z cyfryzacją w medycynie. Gdy niektórzy z dzisiejszych informatycznych CEO szli do pierwszej klasy szkoły podstawowej  napisałem rozprawę doktorska na komputerze (wtedy większość prac pisana maszynie do pisania), korzystając z bazy w odpowiedniku dzisiejszego Excel zawierająca 12 tysięcy wyników badań. Jako  jeden z pierwszych w Polsce wykorzystałem komputerowy program statystyczny do opracowania wyników mojej rozprawy. Wykonanie tak olbrzymiej pracy, dzięki komputerom  zajęło mi dwa lata, gdy w tym czasie był to proces minim 4-5 letni.

Czy w Polsce nie ma lekarzy obejmujących kompleksowo problem pacjenta? Nie jest to prawdą. Mamy wprawdzie niewiele ośrodków chorób rzadkich, ale trzeba tylko wiedzieć o ich istnieniu. Rzeczywiście postęp medycyny i odgórne regulacje rozczłonkowały lekarzy na specjalistów w wąskich grupach wiedzy medycznej. W wielu przypadkach kodeks etyki lekarskiej nie pozwala udzielanie porad spoza swoje specjalizacji. Może to powodować zaszufladkowanie objawów chorego pod katem jednego specjalisty, gdy choroba ma lokalizację wielonarządową. W system NFZ trudno jest wówczas o rozszerzona diagnostykę. Jeśli lekarz ma obowiązek udzielić porady w ciągu 10-15 minut, nie ma możliwości w czasie takich przyjęć przeanalizować wszystkich opcji diagnostycznych.osobiści świadcząc usługę spersonalizowanej potrzebuję na takie podejście (włącznie z przeglądem piśmiennictwa naukowego)  minimum 10 godzin. Jeśli chciałoby się więcej takich lekarzy – to usługa diagnostyki trudnych przypadków powinna kosztować pacjenta minimum = 2 (pacjentów/godzinę) x150 zł x10 godzin = 3000 zł. Niestety niewielu pacjentów byłoby w stanie (nawet mentalnie – mimo, że wydadzą te pieniądze chodząc latami od specjalisty do specjalisty) zapłacić za taką usługę. NFZ płacąc około 30 zł za wizytę  pacjenta, chyba też nie będzie zainteresowany. Podobnie jest z dużymi, abonamentowymi spółkami medycznymi (liczy się ilość i obrót). Dlatego nie można mówić, że w Polsce nie ma lekarzy, którzy są stanie diagnozować kompleksowo. Wręcz przeciwnie jest wielu zdolnych i inteligentnych lekarzy. W Polsce natomiast nie ma tylu pacjentów, którzy są skłonni zapłacić godziwe wynagrodzenie za niestandardową pracę. Zostają więc tylko pasjonaci, którzy podejmują się tego trudnego zadania z symboliczne wynagrodzenie.

Niestety zawód lekarza nakłada na nas wiele ograniczeń etycznych (szczególnie w reklamie), dlatego też nie wykorzystałem programów typu Netmailer, Netsaler, które kupiłem już w 2011 r.

Następna uwaga do wywiadu. Czy wpisów lekarzy na blogach nikt nie czyta? Czy starszy lekarz nie ma pojęcia o socialmediach? Być może? Chyba, że liczba polubień mojego fanpage na Facebooku “Trudne przypadki medyczne – diagnostyka”  mówi o czymś innym.

W wywiadzie dla Phila Konicznego pokazano ciekawą formę finansowania  projektu – pewna forma crowdfunding ale poprzez blockchain – TOKENIZACJA (Ciekawe! Do rozważenia! przez potencjalnych inwestorów).

 Problemy dzisiejszego internetu chaos informacyjny Piotr Michalak Rozmowy Konieczne #22

 

1-11-2020 – Moje uwagi do w/w projektu ccFound.

Nie znam całości i szczegółów tego rozwiązania, dlatego oprę się tylko na moim wrażeniu z dostępnych mi informacji.

Autorzy projektu przez kilka tygodni nie znaleźli czasu na odpowiedź na moją propozycję wspólnej pracy nad tym rozwiązaniem, szkoda (może ich strata).

Nie będę się wypowiadał o komercyjnej dla inwestorów stronie rozwiązania opartej na tokenizacji. Interesuje mnie tylko rozwiązanie technologiczne

Podobne rozwiązanie funkcjonuje już w medycynie – diagnostyce trudnych przypadków chorobowych np. portal CrowdMed

Oto model zachęcający lekarzy do współpracy z portalem CrowdMed

Myślę, że powielenie takiego serwisu dla polskich pacjentów nie powinno dla mnie stanowić problemu.

Moje uwagi powstały dzięki inspiracji  MR (Pan po studiach informatycznych, który studiuje teraz medycynę – podziwiam otwartość na świat młodych ludzi).

Mentalnie projekt jest na etapie pierwszego dwudziestolecia XXI wieku. Opiera się na kombinacji Google (zawsze może być zbanowane, jeśli Google dostarczy swoje algorytmy, to nie będzie promował konkurencji za darmo), Quora (mieszanina społeczności i wolontariuszy – może zadziałać, ale to będzie tylko margines informacji, które dostarczy nowa technologia), Facebooka i Wikipedii (WIKI HOW).

Niestety automatyka procesów sztucznej inteligencji dostarcza już lepszych narzędzi do zdobywania wiedzy i to w zautomatyzowany sposób. Zaczyna dominować sztuczna inteligencja pod wieloma aspektami.

Dla przykładu proszę zauważyć dostarczanie przez Google z automatu najlepszych algorytmów rozwiązań, o które pyta czytelnik (oczywiście w uzupełnieniem w tradycyjny sposób o informacje. W ten sposób mamy ciągle aktualne rady (algorytmy), jakie możemy wyszukać w internecie. Nie trzeba za nic płacić, nie trzeba angażować do tego piszących na zamówienie artykułów ekspertów.  takie rozwiązanie może oczywiście spowodować niechęć ekspertów do publikowania swojej wiedzy w internecie, ale jest już za późno – Google już ma dużą bazę do udzielania porad i to w różnych językach dzięki Tłumaczowi Google.

Oto ta dwa przykłady (dzięki uprzejmości MR- to on przekierował moje myslenia na współpracę z AI)

Jak ugotować jak jajko?– – wyszukany najlepszy (wg Google algorytm) na szczycie pozycjonowania

Inny przykład wyszukiwania algorytmów i zmiany języka wyszukanych informacji

Zamiast artykułów na zamówienie Microsoft uznał, że programy oparte na  GPT-3 (licencja na wyłączność Open AI -Elon Musk – dla Microsoft) (typu Philospher) zrobią to lepiej, wykorzystując naturalny język człowieka oraz korzystając z wyszukanej wiedzy w Internecie. Podobno zwolniono około 80 redaktorów piszących artykuły naukowe dla Microsoft. Oto jak sztuczna inteligencja odpowiada na pytanie jak zmienić koło w samochodzie (dzięki uprzejmości MR).

Nie ma co się dziwić, że nikt nie robi tego co chce wykonać ccFound, robią coś na wyższym poziomie technologicznym.

Inna epoka, inne myślenie, inne narzędzie – chociaż cel jest ten ciągle sam – dostarczyć wszystkim ludziom wiedzę i mądrość działania.

 

 

Sztuczna inteligencja – Superkomputer Cato na Uniwersytecie Kardynała Stefana Wyszyńskiego

Właśnie uruchomiono na

Na Uniwersytecie Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie, w Centrum Cyfrowej Nauki i Technologii UKSW (dyrektor-  prof. Marek Niezgódka – Dziekanowie Leśnym) uruchomiono superkomputer Cato. (IBM)

Ma on być wykorzystywany m.in. do badań z zakresu epidemiologii, energetyki, cyfrowej medycyny czy projektowania nowych materiałów.

“Dzięki superkomputerowi, obliczenia o wysokiej wydajności (HPC – High Performance Computing), będą rozszerzone o zadania sztucznej inteligencji (AI – Artificial Intelligence) i wysokowydajnej analizy danych (HPDA – High Performance Data Analytics). Cato umożliwia modelowanie i symulacje w oparciu o zbiory dużych danych.”

W medycynie:  “Wykorzystanie globalnych zasobów danych w sposób inteligentny do podejmowania decyzji diagnostycznych, a następnie sugestii terapeutycznych, jest dziś warunkiem koniecznym rozwoju medycyny” – ocenił prof. Niezgódka. Wyjaśnił, że dzięki metodom obliczeniowym można wypracowywać precyzyjne metody diagnostyczne dostosowane do danych konkretnego człowieka, ale wykorzystujące wiedzę w skali globalnej.”

Ponadto możliwe będzie projektowanie nowych materiałów (np. medycznych) i ich weryfikacja przy pomocy symulacji komputerowych.

 

Tularemia (choroba odkleszczowa) – w Polsce – do 30 przypadków rocznie

Według Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego – Państwowego Zakładu Higieny
(Zakład Epidemiologii Chorób Zakaźnych i Nadzoru – “Choroby zakaźne i zatrucia w Polsce” (biuletyn roczny za 2018 r) w Polsce odnotowano w 2017 r. 30 przypadków a w 2018 r.  – 17 nowych zachorowań na tularemię (A21). Jest to choroba zakaźna objęta obowiązkiem zgłaszana do PSSE. Czy mała ilość zgłoszeń spowodowana jest niewielka liczbą zachorowań, czy też choroba jest mało znana przez lekarzy (szczególnie jako tzw. choroba odkleszczowa – bo – boreliozę zna każdy), czy też rzadko zleca się testy diagnostyczne? Trzeba zauważyć, że popularne obecne testy przesiewowe w kierunku chorób odkleszczowych nie obejmują tularemii!!.

Choroba chyba należy do tych, które, aby je znaleźć, trzeba wiedzieć, czego się szuka (podobnie jak w chorobach genetycznych, chlamydiozach czy gruźlicy). Nie wystarczy zlecić podstawowe badania. Trzeba wiedzieć, jakie testy należy wykonać. Poza tym wiele laboratoriów nie wykonuje takich analiz.

Tularmię (zwaną też “gorączką zajęczą) brałem pod uwagę w rozpoznaniu różnicowym u mojego pacjenta cierpiącego od roku na nietypowe zmiany w jamie ustnej. Wczoraj otrzymałem dodatnie wyniki przeciwciał p-ko tularemii w klasach IgA, IgM i niewielkie w klasie IgG. Poinformowałem o tym PSSE. Chory został poproszony o pilne zgłoszenie się  do lekarza chorób zakaźnych. Obraz  choroby u tego pacjenta może być zamazany, ponieważ chory już wcześniej od innych lekarzy otrzymywał antybiotyki o szerokim spektrum działania. Niestety leczenie tularemii wymaga stosowania odpowiedniego leku i to długo, bo przez 14-21 dni. Zwykle są to grupy antybiotyków o większej liczbie objawów ubocznych. Dlatego też przed włączeniem leczenia powinno się uzyskać potwierdzenie choroby badaniami mikrobiologicznymi (Uwaga trzeba uprzedzać laboratoria o materiale zakaźnym!) lub badaniem PCR prawdopodobnie wykonuje to badanie laboratorium PZH w Warszawie. (Osoba kontaktowa: prof. dr hab. Aleksandra Zasada, mgr Kamila Formińska. Tel. 22 5421263

“Tularemia jest przenoszona bezpośrednio i pośrednio przez wodę, pokarmy, powietrze, kleszcze i niektóre stawonogi. W Europie Centralnej nosicielem Francisella tularensis są kleszcze z rodzaju Dermacentor reticulatus i Ixodes ricinus. Rezerwuarem zarazka są małe gryzonie, myszy, szczury, wiewiórki, zające, króliki, lisy, zwierzęta domowe oraz stawonogi odżywiające się krwią. Człowiek zaraża się przez ukłucie zakażonych stawonogów np. kleszczy, poprzez kontakt bezpośredni (skóra, błony śluzowe), drogą pokarmową i wziewną. Tularemia nie przenosi się bezpośrednio z człowieka na człowieka. W miejscu wniknięcia pojawia się naciek lub rumień guzowaty. Bakterie dostają się do różnych narządów: wątroby, śledziony, płuc, opłucnej, nerek, węzłów chłonnych”

(źródło:Tularemia PZH).

Do zakażenia ludzi dochodzi też ukąszenia tzw. latających kleszczy (tj.  much jelenich = strzyżak jeleni)

Taką muchę miałem nieprzyjemność “gościć” na swojej ręce (zdjęcie obok- przepraszam za ostrość – wielkość “kleszcza kilka milimetrów) po spacerze (2020) w lesie niedaleko Łodzi (Żabiczki koło Konstantynowa Łódzkiego). Muchy jelenie (strzyżak jeleni) latają dużymi grupami. Zaraz po dotarciu do ofiary tracą skrzydła). Czyli uwaga “muchy” w lesie!

Osobnym potencjalnym sposobem ekspozycji jest bioterroryzm ze względu na małą liczbę (10-50) bakterii konieczną do wywołania choroby. Bakterie mogą wnikać do organizmu człowieka przez skórę, oczy, jamę ustną lub płuca.” “Nie opisano żadnego przypadku transmisji zakażenia z człowieka na człowieka. Epidemie tularemii rozwijały się w przeszłości na przykład za pośrednictwem chomików zakupionych w sklepach zoologicznych..”

 

 

Badając polskiego pacjenta znaleźliśmy przyczynę zgonów hiszpańskiej rodziny?

W lutym 2020 opisałem pacjenta (ojciec Hiszpan, mama Polka), u którego podejrzewałem chorobę, która może mieć związek z początkowym okresem życia chłopca w Hiszpanii.

Schistosomatoza – Anisakioza -Talasemia. Nieprawdopodobne, ale możliwe?

Rozważałem m. in. choroby genetyczne i choroby pasożytnicze.

W rodzinie ojca było kilka przedwczesnych zgonów z niejasnych przyczyn.

U chłopca wykluczono choroby tropikalne. Pani doktor pediatra-nefrolog z wiodącego szpitala w Polsce zleciła  test WES, który wykazał obecność rzadkiej mutacji, odpowiedzialnej m. in. za wrodzoną  kardiomiopatię rozstrzeniową. Matka chłopca nie ma takiej mutacji. Być może hiszpańska rodzina chłopca pozna tajemnicę wczesnych zgonów swoich krewnych. Jeśli podobnych zgonów w tej okolicy było więcej, to być może mutacja jest bardziej rozpowszechniona. W takiej sytuacji hiszpańska służba zdrowia powinna wykonać badania przesiewowe w kierunku tej mutacji. Jeśli takich przypadków będzie więcej istnieje szansa na badania kliniczne nad leczeniem enzymatycznym?

 

Tłumacz z pacjenckiego na lekarski

Prawidłowe rozpoznanie choroby zależy w bardzo dużym stopniu od prawidłowo zebranego wywiadu chorobowego. Dopiero prawidłowe nazwanie objawów lub symptomów pozwala poszukiwać odpowiadających im jednostek chorobowych w książkach, wstawiać w algorytmy  diagnostyczne. na tym etapie może być największa bariera wprowadzenia sztucznej inteligencji w diagnostyce różnicowej. Najwięcej problemów przysparza nazewnictw w chorobach psychiatryczny, neurologicznych i genetycznych.

Co pacjent opisuje jako swoje dolegliwości chorobowe, nie zawsze jest zrozumiałe przez lekarza.

Myślę, że potrzebny będzie słowniki ułatwiający opisywanie pacjentom swoich dolegliwości. Nazywam to językiem pacjenta (pacjencki).

I tak jak opisać objaw pacjenta:

“poczułem się jak w Matrix-ie”

“czuję jak mi mrówki chodzą”

” ból za mostkiem” (chory mieszka w domu za mostkiem, ból jest pod mostkiem stomatologicznym – a dla lekarza – jest to ból wieńcowy)

W tłumaczenie w drugą stronę. jak przełożyć z lekarskiego np. dystonia, derealizacja, brain fog, parestezja, apraksja i inne

.

Zespół Gilberta a zaburzenia neurologiczne i psychiczne

Zespół Gilberta (ZG) jest rzadką  chorobą genetyczną powodującą niewłaściwe działanie enzymu UDP-glukuronylotransferazy, biorącej udział sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, dzięki czemu bilirubina może być wydalona do dróg żółciowych. W efekcie tego dochodzi do upośledzenia wydalania przez wątrobę bilirubiny, a we krwi do wzrostu stężenia bilirubiny całkowitej i niesprzężonej.

Choroba jest uważana za łagodną i występuje u ok. 5-10% populacji (częściej u mężczyzn (4:1). Objawy kliniczne pojawiają się głównie w okresie dojrzewania. Najczęściej wywołane są wysiłkiem fizycznym, głodzeniem, spożyciem alkoholu, infekcjami, stresem, okresem okołomiesiączkowym. Także niektóre leki mogą sprzyjać ujawnieniu się choroby np.: niesteroidowe leki przeciwzapalne (Ibuprom), paracetamol, statyny, leki stosowane terapiach nowotworowych (irynotekan) i leczeniu HIV (Atazanawir) czy wykorzystywane podczas zabiegów operacyjnych

Chorzy najczęściej nie mają żadnych dolegliwości.

Zdarzają się bóle brzucha, nudności, wymioty, osłabienie, zmęczenie, problemy z koncentracją, brak apatytu. Obserwuje się okresowe zażółcenie skóry i/lub twardówek. W badaniach dodatkowych podwyższenie bilirubiny całkowitej (z reguły poniżej 5 mg%) i bilirubiny pośredniej (wolnej) Co ważne, aktywność transaminaz, ALP, GGTP i stężenie kwasów żółciowych jest w granicach normy.

“Wykazano związek pomiędzy ZG a innymi schorzeniami m.in. przedłużająca się żółtaczką okresu noworodkowego, występowaniem wrodzonej sferocytozy oraz dysertytropoetycznej anemii typu 2, kamicą pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych, schizofrenią, nadwrażliwością na niektóre leki np. irinotecan, isotreoniną, niesteroidowe leki przeciwzapalne, propofol, leki przeciwwirusowe czy statyny.”

(“Choroby rzadkie” – A. Dobrzańska i wsp. str. 182).

W standardach postępowania medycznego przyjmuje się, że chorzy ci nie wymagają terapii ani stosowania diety. (Standardy Medyczne Pediatria 2019; 2; 140-145). Choroba nie prowadzi do marskości wątroby.

Niedawno konsultowałem pacjenta, u którego zespół Gilberta rozpoznano po tym jak wieku 17 lat idąc na dyskotekę wypił kilka piw (neguje dopalacze i narkotyki). Z powodu złego samopoczucia zażył wówczas witaminy (nie za składu) i prawdopodobnie paracetamol.  Pojawił się atak panicznego lęku o życie, uczucie “jak w Matrix”. Ledwo dotarł do domu. Od tego czasu pacjent odczuwa stałe złe samopoczucie, osłabienie mięśni, parestezje kończyn dolnych, przewlekłe zmęczenie, senność, objawy depresyjne, sztywność i bóle mięśni, uczucie deralizacji , brain fog, zaburzenia koncentracji i pamięcią. Lekarz POZ zlecił m.in. oznaczenie bilirubiny we krwi.

Okazało się, że jest podwyższone stężenie bilirubiny we krwi przy prawidłowej aktywności transaminaz. Po obserwacji szpitalnej rozpoznano zespół Gilberta i przekazano pacjentowi, że tej choroby się nie leczy. W międzyczasie wykryto podwyższone miana IgG w kierunku boreliozy. leczony długimi cyklami antybiotyków bez poprawy.

Niestety stan pacjenta się nie poprawił. Nie był w stanie chodzić do szkoły, całymi dniami leżał w łóżku. Nie ukończył szkoły średniej. Nie mógł kontynuować studiów. Podejmował się różnych prac, z których był zwalniany za brak koncentracji, nie stawianie się do pracy. Pojawiły się myśli samobójcze, nadużywanie alkoholu, strach, że nie dożyje 30-tych urodzin. Antydepresyjne leczenie psychiatryczne przynosi niewielką poprawę samopoczucia. Chory od 2 lat nie używa alkoholu. Po wielu latach zdał maturę. Stara się wygrać z chorobą.

Zadałem sobie pytanie, co stało się podczas feralnej dyskoteki w wieku 17 lat? Czy alkohol w połączeniu z paracetamolem i np witaminą B3 (kwas nikotynowy jest używany w próbie prowokacyjnej ZG) uaktywniły zespół Gilberta lub uszkodziły wątrobę? Czy choroba mogąca dotyczyć co 20-tego Polaka (zażywającego NLPZ, alkohol, statyny) rzeczywiście jest taka łagodna? Czy obecne dolegliwości psychiczne i neurologiczne mogą mieć związek z infekcją odkleszczową (inną niż borelioza – bo nie reaguje na antybiotyki), zespołem Gilberta lub współistniejąca inną chorobą metaboliczną (np. chorobą Wilsona jak u dziewczynki opisanej w artykule Trudności diagnostyczne i terapeutyczne u dzieci z chorobą Wilsona i współistnieniem zespołu Gilberta – opis dwóch przypadków

Czy jest to Zespół Gilberta (nie robiono badań genetycznych), a może inna hiperbilirubinemia wrodzona (zespół Dubina-Johnsona, zespół Rotora, zespół Criglera-Najjara , zespół Alagila, niedobór alfa1-antytrypsyny, choroba Wilsona, postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa – a któraś z nich (np. Zespół Criglera-Najjara typu II) daje objawy neurologiczno-psychiczne).

Czy istnieje możliwość uszkodzenia struktur mózgowia przez bilirubinę jak w przebiegu kernicterus niemowląt? (np.Zespół Criglera-Najjara typu I)

Okazuje się, że oprócz związków ze schizofrenią opisuje się inne neurologiczne związki z ZG.

Zespół Gilberta a przewlekłe zmęczenie, depresja
Zespół Gilberta a mózg, depresja, lęk
Zespół Gilberta a schizofrenia i zaburzenia dwubiegunowe (wolna bilirubina jako neurotoksyna)

A Perspective on a Possible Relation Between the Psychopathology of the Schizophrenia/Schizoaffective Spectrum and Unconjugated Bilirubin: A Longitudinal Protocol Study,João Gama Marques1,2,* and Filipe Arantes-Gonçalves3,4

Zaleciłem kontakt z genetykiem i rozszerzenie badań metabolicznych. Chory oczekuje na RM głowy. (W TK bez większych zmian). Rozszerzyłem diagnostykę koinfekcji odkleszczowych (szczególnie o babeszjozę, panująca w rodzinnych stronach pacjenta).

Poradnia Chorób Rzadkich dla osób dorosłych w CKD Łódź

W Paneceum nr 9 z 2020 str. 22 w artykule “Tu leczą pacjentów z całej Polski” ukazała się informacja o otwarciu 1 sierpnia 2020    Poradni Chorób Rzadkich dla osób dorosłych w Centralnym Szpitalu Klinicznym (CKD) w Łodzi.

Koordynatorem Poradni jest  dr n.med. Katarzyna Muras-Szwedziak tel. 573956454

katarzyna.muras-szwedziak@umed.lodz.pl

Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej
Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

92-213 Łódź, ul. Pomorska 25

tel. 42 675 75 00

Nadzór nad działalnością poradni sprawuje prof. n. med. Michał Nowicki, kierownik Kliniki Nefrologii i Transplantologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek. tel. el. 42 201 44 00

źródło – strona www CSK UM Łódź

Diagnostykę genetyczną (m. in. z suchej kropli krwi”) prowadzić będzie zespół Zakładu Genetyki Klinicznej UM w Łodzi pod kierunkiem prof. n.med. Macieja Borowca.

katedra.genetyki@umed.lodz.pl tel. +48 42 272 57 67

Pracownia zajmuje się diagnostyką lizosomalnych chorób spichrzeniowych i kompleksową kwalifikacją oraz prowadzeniem enzymatycznej terapii zastępczej w ramach programu lekowego Narodowego Funduszu Zdrowia w chorobach Fabry’ego, Gauchera i Pompego.  Przyjmowani będą pacjenci z całej Polski. Wystarczy skierowanie od lekarza rodzinnego.

Wg dyrektor szpitala CSK UM w Łodzi dr Moniki Domareckiej “Mając wszystkie kliniki i zakład genetyki zlokalizowane w strukturze szpitala, jesteśmy w stanie zaoferować unikatową na skalę naszego kraju kompleksową diagnostykę chorób rzadkich osób dorosłych”.

 

Poradnia oferuje pacjentom badania przesiewowe:

“Jeśli masz nietypowe objawy chorób, takie jak:

  • Palące bóle dłoni i stóp nasilające się podczas gorączki, często o zmiennym nasileniu
  • Nietolerancja ciepła
  • Zmniejszona potliwość
  • Białkomocz, przewlekła choroba nerek o niejasnej przyczynie
  • Kardiomiopatia przerostowa, zaburzenia rytmu serca
  • Problemy okulistyczne – przejawiają się jako zmętnienie soczewki, a nawet wczesna zaćma
  • Udary mózgu, które występują zazwyczaj ok. 40. roku życia, a nawet wcześniej. Do innych zaburzeń neurologicznych zalicza się m.in. bóle kończyn, zaburzenia osobowości i zaburzenia psychiczne
  • Zmiany na skórze – obejmują liczne grudki różnej wielkości, koloru czerwonego lub brunatnego. Zmiany mogą występować na całym ciele, ale najczęściej występują na pośladkach, w pachwinach, na udach i podbrzuszu
  • Biegunki, bóle brzucha i wymioty”

Relacja TVP 3 z otwarcia placówki

Rzadkie choroby będą diagnozowane w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi

źródło TVP -3 2020-07-31  |  Łódź Rzadkie choroby będą diagnozowane w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi

źródło TVP -3 2020-07-31  |  Łódź Rzadkie choroby będą diagnozowane w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi

strona na Facebooku Choroby Rzadkie Łódź

Zaburzenia węchu i smaku – winny COVID-19, czy krople do nosa?

Niedawno młoda pacjentka z objawami infekcji górnych dróg oddechowych (gorączka 38,5 C), katar, chrypka (bez duszności, bólu mięśni). Zażyła Ibuprom zatoki. Po kilku godzinach zastosowała krople do nosa. Następnie   pacjentka zauważyła, że nagle straciła węch i smak. Przeraziła się, że może to być COVID-19. Objaw ustąpił po kilku godzinach. Niestety dolegliwości powróciły ponownie wieczorem po zastosowaniu kropli do nosa i ustąpiły znowu po kilku godzinach.

Okazało się, że objawy zaburzeń czucia węchu i smaku pojawiały się po zażyciu kropli do nosa z  ksylometazoliną. Dlatego też, należy zbierając wywiad od pacjenta zapytać go o stosowane leki z tej grupy lub pseudoefedryną.