„Pycha przed upadkiem chodzi”

Chodzą za mną jeszcze słowa prof. dr Jürgen Schäfer z książki „Medyczne śledztwa”, cytujące niemieckie przysłowie będące tytułem tego wpisu, w kontekście błędów diagnostycznych.

Błędne rozpoznania mogą czasem wynikać z cech charakteru lekarza zadufanego we własne umiejętności, ale także jego niewiedzy i trwanie przy swoim rozpoznaniu mimo pogarszania się stanu pacjenta. Najczęściej znają tylko jedna chorobę, która odpowiada objawowi u danego pacjenta. Stawiają z góry rozpoznanie i często włączają leczenie bez potwierdzenia wynikami rozpoznania. Nie uwzględniają innych chorób, w których takie objawy także występują (nie próbują nawet ich szukać) oraz lekceważą objawy towarzyszące, typowe dla innych chorób. Nawet przy braku poprawy stanu zdrowia po takim leczeniu. Może się zdarzyć, że stan pacjenta się poprawi (ale nie po tym leczeniu. Jak mawiał mój (św. pamięci) nauczyciel – Kolego, niektórzy pacjent zdrowieją mimo leczenia!).

Podsumowując, postawienie prawidłowej diagnozy wymaga dużej wiedzy i dociekliwości i cierpliwości. Należy szukać dowodów potwierdzających nasze hipotezy, a nie zakładać z góry, że nasza niczym nie poparta opinia jest prawdziwym rozpoznaniem.

Sytuacja ta przypomina to czasem filmy kryminalne, gdzie leniwy i mądry (? i czasem mściwy) policjant od razu zakłada, kto jest przestępcą, a potem lekceważy (nawet zataja) niewygodne dowody i świadków – robi wszystko, aby „wyszło na jego”! Nie uwzględnia on innych hipotez przestępstwa i nie szuka innych podejrzanych. W konsekwencji tego niewinna osoba idzie do więzienia. (w medycynie – zaś umiera!)

Tajemnice warsztatu diagnostycznego prof. dr Jürgena Schäfera.

Pan prof. dr Jürgen Schäfer nazywany „niemieckim doktorem House” zajmuje się chorobami rzadkimi i niezdiagnozowanymi w ZusE w Marburgu. Informowałem o tym we wpisie z 4.04.2019 Niemiecki i amerykański „Dr House”.

Teraz chciałbym przeanalizować tajniki warsztatu jego zespołu diagnostycznego przydatnymi dla innych lekarzy zajmujących się trudnymi przypadkami diagnostycznymi.

W tej analizie posłużę się jego książką z 2015 r – autor prof. dr Jürgen Schäfer „Medyczne śledztwa. Rozpoznanie schorzeń trudnych do zdiagnozowania.” Wydana z w 2017 przez „Vital. Gwarancja Zdrowia„ oraz wykładem What to learn from rare diseases | Jürgen Schäfer | TEDxRWTHAachen

Współczesny proces diagnostyczny ma duże wsparcie systemów informatycznych. W chwili obecnej już nie autorytet profesora, a umiejętność zebrania danych od pacjenta (badanie podmiotowe i przedmiotowe) oraz przeszukiwania baz danych wiedzy medycznej oraz wsparcie programów ekspertowych, wyszukiwanie obrazem itp. ma większe znaczenia niż dawna hierarchia medyczna. Młody lekarz, także w jednoosobowej (poza szpitalem) praktyce jest w stanie ustalić plan diagnostyczny nawet najtrudniejszych przypadków. Dopiera diagnostyka wymaga wsparcia specjalistycznych laboratoriów i szpitali. Do młodych lekarzy: „I ty możesz być Doktorem House!” 🙂 (ale im więcej będziesz miał doświadczenia -przyjdzie Ci to łatwiej)

Proces diagnostyczny w ZusE w Marburgu

https://www.youtube.com/watch?v=5CdP7DHhWOM


Prześledźmy narzędzia opisane przez Pana profesora:badanie przedmiotowe, formularze w pytaniami dla pacjenta (na slajdzie pokazano formularz pytań dla pacjenta 14min 14 sek nagrania -Fragebogen oraz cały system zbierania danych – graficzne prezentacje lokalizacji bólu, skale medyczne, w tym niewydolności krążenia, duszności, skale bólu itp. -fragenbogeinventar-14 min 49 sek wykładu ), komputerowe bazy danych (sytemy expertowe – Isabel Healtcare, PubMed, IFAP medicamente, UpToDate, Case raports,(inneJournal of Medical Case Reports, BMJ Case Reports, Clinical Case Reports ) MedDRA, SNOMED, wykorzystuje numerację ICD-10 , Google Scholar

Jednym z elementów przykuwających wzrok na rycinie procesu diagnostycznego są klasyfikacje medyczne.Jakie mogą mieć praktyczne znaczenie w rozpoznawaniu chorób, w tym chorób rzadkich. Po pierwsze mamy ułatwione zadanie w pomysłach na nazwy możliwych jednostek chorobowych (nomenklatura w języku angielskim pozwala jednoznacznie informować lekarzy z innych krajów o jakiej chorobie mówimy), do ICD-10 są często przyporządkowana kryteria rozpoznania danej jednostki chorobowej, w tym badania, jakie należy wykonać dla jej potwierdzenia). Można wykorzystać ICD-10 jako kryterium statystyczne do ustalenie częstości występowania choroby w populacji. Nawet Wikipedia od razu podaje ICD-10 przy opisach chorób (tutaj mamy możliwość tłumaczenia tekstu na wiele języków -sam z tego korzystam- np. na polskiej stronie jest za mało treści – przełączam na wersję angielską). Podobnie wystarczy wpisać w przeglądarkę Google np. J.00 ICD-10 – mamy wiele linków do zakodowanej tam choroby.

MedDRA– Medical Dictionary for Regulatory Activities ( rich and highly specific standardised medical terminology to facilitate sharing of regulatory information internationally for medical products used by humans )( międzynarodowy słownik terminologii medycznej używany przez właściwe organy państw członkowskich ICH ( Międzynarodowa Konferencja Harmonizacji Wymagań Technicznych dla Rejestracji Produktów Farmaceutycznych dla Użytku Ludzkiego) w zakresie postępowań związanych z produktami leczniczymi”.) – wielojęzyczny, doprecyzowuje nazewnictwo w różnych językach – nie ma polskiego, płatny). Niemcom może to ułatwić szybkie i precyzyjne tłumaczenie zwrotów medycznych na język angielski, w którym jest większość baz danych piśmiennictwa medycznego – czyli w ich przeszukiwaniu. Więcej o MedDRA na blogu „Tłumczenia tłumacza”. Koszt dostępu około 200 $ rocznie. (” MedDRA zapewnia globalną standaryzację terminologii przez agencje regulacyjne – FDA, EMA i PMDA (Japonia) -, firm farmaceutycznych i lekarzy. I tłumaczy.”)

My możemy skorzystać ze słownika Reverso Context, . Diki, ling, czy słowników papierowy (Edgard 120tys. haseł)

Na stronie CSIOZ (Centrum Systemów Informacyjnych Ochrony Zdrowia) przedstawiono praktyczne porównanie klasyfikacji ICD-10 oraz SNOMED.

Porównanie SNOMED z ICD

  • SNOMED CT jest systemem terminologii klinicznej przeznaczonym do opisywania danych pacjenta dla celów klinicznych;
  • Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób (ICD) jest systemem klasyfikacji statystycznych do przypisania kodów dotyczących rozpoznań i procedur w celu wytworzenia zakodowanych danych do analizy statystycznej, epidemiologii, zwrotu kosztów
    i alokacji zasobów;
  • oba systemy wykorzystują standardowe definicje i tworzą wspólny język używany
    w ramach EDM;
  • SNOMED CT umożliwia wprowadzanie informacji do EDM w trakcie opieki nad pacjentem, a ICD ułatwia wyszukiwanie informacji dla innych celów (wtórnych);
  • SNOMED CT jest utrzymywany i dystrybuowany przez IHTSDO, międzynarodową organizację non-profit, z siedzibą w Kopenhadze. Zastosowanie SNOMED CT w systemach OZ wymaga licencji.”

W formularzach z pytaniami podoba mi się, że standardowy podział na dolegliwości i dolegliwości z poszczególnych narządów (96 stron formularza – dużo!) bardzo ładnie zaplanowane graficznie rubryki od kiedy (dzień, miesiąc, rok) dana dolegliwość się pojawiła. Dostosowane są one do wprowadzenia do komputerowej dokumentacji pacjenta. Dla mnie jest to przydatna informacja, ponieważ moi pacjenci nie zawsze potrafią samodzielnie stworzyć OŚ CZASU, na której umieszczaliby pojawienie się swoich objawów. Dla procesu diagnostycznego może to być bardzo istotna informacja o procesie przyczynowo skutkowym danej choroby. („Co było pierwsze jako, czy kura? :))

Zaznaczenie na rycinach miejsca dolegliwości (np. bólu, parestezji, pozwala jednoznacznie określić lekarzowi, w którym miejscu pacjent ma objawy ( czy np. „ból za mostkiem” oznacza dla niego ból w klatce piersiowej, czy pod mostkiem stomatologicznym). W mojej praktyce czasami sprecyzowanie przez pacjenta, gdzie znajduje się dokładne miejsce bólu zajmuje mu kilkanaście minut.

W książce „Medyczne śledztwa” Pan profesor pokazuje, czym się zajmuje zespół ZusE z Marburga – czyli chorobami rzadkimi i niezdiagnozowanymi. Nie są to tylko schorzenia genetyczne (z niemi kojarzy się nazwa choroby rzadkie) jak zespół Friedmana-Goodmana, ale także toksykologiczne (zatrucie ołowiem z nieznanego źródła), zatrucie kobaltem (powikłanie medyczne), zaburzenia endokrynologiczne i metaboliczne (porfirie), ale także niby proste do wykrycia jak zropiały korzeń zęba, bezdech senny czy nerka wędrująca.

Jednocześnie Profesor ma świadomość, że nie jest najlepszym i nieomylnym lekarzem, który rozpozna wszystkie trudne przypadki- bo to na razie nie jest niemożliwe. Mimo nowoczesnej bazy diagnostyczne szpitala klinicznego w Marburgu, testów genetycznych, spekrtometrów mas do badań toksykologicznych i oraz testów bakteriologiczno – pasożytniczych nie jest się w stanie postawić wszystkim rozpoznanie. Cytując Profesora”Nasz zespół z Marburga składa się z nikogo innego jak tylko z zupełnie normalnych lekarzy. Nie jesteśmy lepsi od innych, nie rozwiązujemy też wszystkich przypadków. Natomiast gwarantujemy, iż w rozwiązanie poszczególnych problemów wkładamy dużo wysiłku i działamy bez jakichkolwiek uprzedzeń.” Wykrywane nowe choroby pozwalają pozbawić pacjentów, u których rozpoznawano choroby psychiczne, ponieważ nie wiedziano, lub nie umiano wykryć chorób somatycznych. Jest to swojego rodzaju plaga diagnostyczne, jak coś nie może być rozpoznane w szybkiej i standardowej diagnostyce, często trafia do „szufladki” choroba psychiczna. Osobiście zawsze mówię pacjentom, że moim zadaniem jest wnikliwe szukanie choroby somatycznej, choroba psychiczna u mnie jest możliwa tylko z wykluczenia i po badaniu psychiatry. We własnej praktyce widziałem chorych wypisanych z oddziałów psychiatrycznych, u których potem rozpoznałem np. nadczynność tarczycy z pobudzeniem psycho- ruchowym.

Dla mnie ze względów dydaktyczno- zawodowych istotne jest jak udało się ustalić rozpoznanie, jakich narzędzi użyto oraz jakie problemy napotkano podczas diagnozowania pacjentów.

Prawidłowe leczenia pacjenta wymaga przede wszystkim dobrego rozpoznania. Lekarz podobnie jak policjant ma efekt zbrodni (chorobę), szuka przestępcy (bakterii, wirusów, toksyn, genów). Posługuje się poszlakami (dolegliwości i objawy), stawia diagnozę roboczą, którą należy potwierdzić (lub wykluczyć) wynikami badań dodatkowych. Do diagnozy roboczej nie można się przywiązywać. Jest to rozpoznanie dynamicznie się zmieniające! Nie można do niej się przywiązywać i jej stawiać (jak to się często robi w trybie tzw. 5-cio minutowej diagnozy, „strassen diagnose” – opierając się tylko na własnym dotychczasowym doświadczeniu). Nie można jej traktować ambicjonalnie. Jak to ładnie określa niemieckie przysłowie, które zacytował Profesor w swojej książce ;”Pycha przed upadkiem chodzi”. Problem diagnostyczny sprowadza się między innymi do tego, że dysponujemy często różna ilością danych (za mało, za dużo, zbyt skomplikowane), sami wybieramy te dane, które będziemy analizować pod katem diagnozy. Może to spowodować, że pójdziemy złym tropem diagnostycznym (odrzucimy pozornie nieistotne dane, które w przyszłości nowe metody diagnostyczne uważać będą za kluczowe, lub nadamy rangę mało istotnym rzeczom). Dlatego profesor zaleca, jeśli jakieś objawy nie pasują do podejrzewanych rozpoznać, nie uwzględniać ich, ale wyraźnie to zaznaczyć w dokumentacji, bo może w przyszłości, jeśli rozpoznanie będzie chybione , będzie to istotny szczegół do ponownego rozpoznania wstępnego!!

Profesor dzieli też lekarzy pod względem pewności stawianych rozpoznań na cztery kategorie: I -uzasadniona niepewność (zwykle zaraz po studiach), II nieuzasadniona pewność, III uzasadniona pewność, IV- nieuzasadniona niepewność. „Do kategorii trzeciej i czwartej należą lekarze. którzy w oparciu o swoją wiedzę oraz doświadczenie mogą postawić pacjentowi pewną diagnozę, mimo, że nie uważają się za wszechwiedzących. Koniecznie przestrzegam cie natomiast przed lekarzami należącymi do kategorii II, którzy czerpią swoja pewność przede wszystkim z tego, iż wiedzą o zaledwie jednym znaczeniu danego objawu, generalnie uważają się za osoby nieomylne, a sprzeczne objawy albo ich znaczenia nie wywołują na nich żadnego wrażenia. „

Profesor wielokrotnie analizuje, kto jest dobrym lekarzem. Porównuje aroganckiego i skutecznego Dr House, z lubianymi przez pacjentów miłymi doktorami (takimi jak w serialach telewizyjnych), którzy jednak nie przykładają się do rozwiązania problemu pacjenta, lub nie mają odpowiedniej wiedzy (pacjent umiera a lekarz nie wie dlaczego). (str 20) „Dobry lekarz to taki, który szuka tak długo, dopóki nie znajdzie prawidłowej diagnozy, ponieważ tylko dzięki niej może poddać następnie pacjenta prawidłowej terapii. Przy czym dobry lekarz musi działać równocześnie z pewnym wyczuciem, gdyż nadmiernie inwazyjne metody diagnostyczne mogą stać się dla chorego zagrożeniem – zarówno fizycznym jak i psychicznym. Z tego względu niekiedy nie uda się uniknąć rozwiązania polegającego na leczeniu>>ex juvantibus<<- czyli jedynie na podstawie podejrzenia, które zostaje następnie potwierdzone bądź podważone otrzymanymi wynikami zastosowanej terapii. Natomiast takie podejście nie powinno być dla lekarzy regułą….Tymczasem dobry lekarz wie, iż:przed samym leczeniem dobry Bóg ustanowił najpierw diagnozę. A co najważniejsze: dla lekarza najważniejszy zawsze powinien być pacjent

Pamiętajmy, aby stawiać rozpoznania rozważnie, po głębokiej analizie i na podstawie dowodów, ponieważ decyduje to nie tylko o zdrowiu i życiu pacjenta, ale także jego bliskich osób. Prawidłowe badanie pacjenta wg Profesora to 45 minut zbierania wywiadu, 10 minut na badanie przedmiotowe i 5 minut na techniczne badania dodatkowe w gabinecie.

Podobnie jak policjant i prokurator, jeśli poprowadzą śledztwo w niewłaściwym kierunku, zlekceważą poszlaki, uznają jakiś świadków za niewiarygodnych i wyciągną złe wnioski- wsadzą do więzienia niewinnego człowieka na długie lata.(jak to się okazało ostatnio w Polsce).

Problemy diagnostyczne: pacjenci ukrywają prawdę przed lekarzem (np. o przyjmowanych lekach), lekarze uznają diagnozy postawione w klinikach „za święte” i ich nie podważają, mimo braku poprawy leczenia, rodzina utrudnia proces diagnostyczny, trudno znaleźć związek przyczynowo – skutkowy niektórych zatruć (porfiria wywołana a kąpiel w wannie pokrytej farbą ołowiową), zatrucie kobaltem po wymianie pokruszonej porcelanowej protezy stawu biodrowego na metalową (resztki porcelany zdrapały kobalt z protezy (głuchota, ślepota, ciężka kardiomiopatia i niewydolność krążenia – potrzebne specjalistyczne laboratorium toksykologiczne). Zbyt precyzyjne rozumienie pytań lekarza przez pacjenta- (Pytanie lekarza: Czy żona zauważyła pański bezdech senny? odpowiedź Nie. Potem okazuje się że z powodu chrapania małżonkowie mają oddzielne sypialnie, więc nie mogła tego zauważyć). Źle postawione pytanie o dolegliwości. Czy ma pan w domu zwierzęta? Odpowiedź – Nie. Pytanie powinno brzmieć, czy ma pan kontakt ze zwierzętami – moi pacjenci odpowiadali – pies jest na podwórku, w książce – chory na lamblie pies był u kochanki.

Ocena prawdopodobieństwa schorzenia na podstawie częstości jego występowania w populacji. „Konie spotyka się często. Zebry – to rzadkość.” (str 169) „Myli się natomiast ten, kto słysząc tętent kopyt, wnioskuje, ze biegnącym zwierzęciem jest pies lub kot.Równie błędna diagnoza dotyczyłaby miałczącej lub szczekającej zebry.”

Jakie są ważne porady dla pacjenta w książce?

„Ważne wskazówki zakończenie” str. 289:

  • Spisz na kartce nazwy wszystkich leków, które aktualnie przyjmujesz, włącznie z witaminami oraz preparatami roślinnymi
  • Wszystkie posiadane przez ciebie wyniki badań oraz orzeczenia lekarskie zbierz w jednej teczce albo segregatorze i przedstaw je lekarzowi do wglądu
  • Zapisz wszelkie pytania, jakie chciałbyś zadać lekarzowi podczas wizyty, co sprawi, że o niczym nie zapomnisz i nie będziesz się z tego powodu złościł.
  • Czasami na wizytę u lekarza warto wybrać się z jakimś krewnym albo przyjacielem
  • Weź ze sobą wszelkie dokumenty medyczne (książeczki szczepień, zdjęcia rentgenowskie i tym podobne)
  • Podczas rozmowy z lekarzem przejdź od razu do rzeczy, opowiedz dokładnie lekarzowi, na czym polega problem. Wszelkie dygresje to czysta strata czasu, która nie pomaga nikomu.
  • Swoje dolegliwości opisz w możliwie dokładny sposób. Siłę bólu przy pomocy skali od 0 do 10, wskaż też okoliczności jego występowania.
  • Jeżeli czegoś nie rozumiesz, powiedz o tym. Przecież chodzi tutaj o twoje zdrowie!”

Niemiecki i amerykański „Dr House”.

Medyczne śledztwa


Do napisania tego artykułu zainspirowała mnie książka z 2015 r – autor prof. dr Jürgen Schäfer „”Medyczne śledztwa. Rozpoznanie schorzeń trudnych do zdiagnozowania.” Wydana z w 2017 przez „Vital. Gwarancja Zdrowia

Lekarzy, którzy zajmują się trudnymi diagnostycznie, nierozpoznanymi (niezdiagnozowanymi) lub rzadkimi chorobami media lubią nazywać „Dr House” – od tytułowej postaci serialu o w/w tytule. Kojarzenie lekarza diagnosty z tą postacią może być pochlebne, ale prowadzi często do nieuzasadnionych nadziei pacjentów. Chory może myśleć, że ten lekarz jest jego „ostatnią deską ratunku” i on na pewno postawi właściwe rozpoznanie. Postać serialowego lekarza może także kojarzyć się z lekarzami pozbawionymi empatii dla pacjenta, dla których ważniejsze jest rozpoznanie niż sam chory. Serialowy „Dr House” miał 100% skuteczność w odkrywaniu prawdziwych rozpoznań. Osiągał to dzięki dużym umiejętnościom detektywistycznym w stylu Sherlocka Holmesa, wspaniałemu zespołowi współpracowników i najnowocześniejszemu sprzętowi diagnostycznemu oraz nowoczesnym medycznym bazom danych. Stawiał on także rozpoznania „ex iuvantibus„, często ryzykując życie pacjentów w niecierpiących zwłoki (tzw. „urgensowych”) sytuacjach.

W prawdziwym świecie tak łatwo nie jest. Samych chorób rzadkich jest ponad 8 tysięcy. Rodzajów patogenów są miliony. Takie same objawy kliniczne mogą występować w kilku różnych jednostkach chorobowych równocześnie. Ponadto pacjent może mieć kilka chorób na raz (np. jeden stosunek płciowy może. Istnieje ), gdzie jest tyle zmiennych środowiskowych, genetycznych, zawodowych, osobniczych – żaden lekarz nie jest w stanie zagwarantować pacjentowi, że na pewno postawi prawdziwe rozpoznanie. Pacjenci czasem świadomie lub nie utrudniają proces diagnostyczny (Dr House miał zasadę -Wszyscy kłamią). Często istnieje olbrzymia walka z czasem (widzieliśmy to w serialu), brak pieniędzy na badania, brak dostępu do sprzętu i konsultantów. Także pacjent nie zawsze wytrzymuje zdrowotnie, finansowo i psychicznie ilość i rodzaj zleconych badań. (Nie raz obserwowałem to w swojej praktyce). Czasem trzeba wybierać mniejsze zło i odstępować od badań, które przyniosą więcej szkody niż pożytku choremu (pacjent umrze na skutek powikłań diagnostycznych a nie na chorobę, której szukamy).

Dlatego też odpowiedzialny lekarz, woli się nazywać lekarzem od niezdiagnozowanych (nierozpoznanych) (trudnych diagnostycznie przypadków chorobowych) oraz chorób rzadkich – to daje uczciwy obraz procesu diagnostycznego i nie rodzi fałszywych nadziei. Prof. Gahl (USA) zakłada, że sukcesem będzie jeśli postawi rozpoznanie u 10-15% swoich wyselekcjonowanych pacjentów z nierozpoznanymi chorobami.

Nie zwalnia to nas z uczciwej i benedyktyńskiej ciężkiej pracy, która nie zawsze kończy się sukcesem. W procesie diagnostycznym liczy się wytrwałość i upór lekarza ( jak w polskim filmie :Kiler” -„Masz być jak bulterier” 🙂 ), ale także pacjenta i jego rodziny.

Prawdą jest, że serial „Dr House” pokazuje, iż nie można się poddawać w dążeniu do prawidłowego rozpoznania, zainspirował wielu lekarzy do wnikliwszej analizy przypadków chorobowych, spojrzenia niekonwencjonalnego (innego niż poprzednicy) na objawy pacjenta, pokazał rzadkie przypadki chorobowe (były one podpowiedziom dla lekarzy w kontakcie z prawdziwymi przypadkami z ich własnej praktyki, stanowił także świetny materiał dydaktyczny do nauczania studentów medycyny. Profesor Jürgen Schäfer jest właśnie takim dydaktykiem, któremu niemieckie media przyznały tytuł „niemieckiego Doktora House’a”).

W Niemczech istnieje cała sieć ośrodków chorób rzadkich (powstają one także powoli w Polsce- Warszawa, Łódź, Gdańsk, Kraków), natomiast mało jest placówek zajmujących sie kompleksowo tzw. „Niezdiagnozowanymi” chorobami (jest to szersze pojecie niż choroby rzadkie. Nie ma co ukrywać, taka placówka może pociągnąć finansowo na dno nie jeden szpital ze względu na wysoki koszt diagnozowania i leczenia jednego pacjenta. Bardziej opłaca się leczyć 100 prostych przypadków niż prowadzić trudną diagnostykę jednego pacjenta.

W USA pracuje prof. dr William A. Gahl , który zajmuje się także niezdiagnozowanymi przypadkami. Włożył on duży wkład w integrację środowiska medycznego w rozpoznawaniu chorób niezdiagnozowanych


Niemiecki „dr House” prof. dr Jürgen Schäfer


Centrum Chorób Nieznanych (niezdiagnozowanych) i Rzadkich
ZusE
adres:
Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen
Universitätsklinikum
Gießen
Marburg
Standort Marburg
Baldingerstraße 1
35043 Marburg
Mail: zuse@uk-gm.de
Tel. 06421-586 4357
Fax. 06421-586 4857

Profesor Schafer – niemiecki „Dr House” – nowoczesny dydaktyk, klinicysta, diagnosta, lider zespołu specjalistów „od trudnych” przypadków w prywatnym szpitalu klinicznym w Marburgu. Casus pacjenta, u którego rozpoznał niedobór alfa 1 antytrypsyny z ziarniniakiem Wegenera (słabo słychać nazwę)(Polskie ośrodki diagnozujące to schorzenie -metody badwacze- choroba 1:1500-3000 osób). Nieznane choroby często rozpoznawane są jako choroby psychiczne. Droga diagnostyka utrudnia ich rozpoznanie i jest ekonomicznie nieopłacalna.

Polecane linki w książce Pana Profesora

https://www.patienten-information.de/checklisten
https://www.weisse-liste.de/de/service/fuer-aerzte/, https://www.aezq.de/,

Mittelhessenbotschafter Professor Schäfer spricht über Dr. House und

die Region (made by mediashots)

Der deutsche „Dr. House”: Professor Schäfer gewinnt Pulsus
https://www.youtube.com/watch?v=UejzOkCWqWk
(zatrucie kobaltem)

Zatrucie kobaltem

Prof. Schäfer osiągnął spektakularny sukces diagnostyczny. Naukowiec twierdzi, że zawdzięcza go właśnie serialowi Dr House (o czym napisał także w swojej książce). W jednym z odcinków filmu była mowa o zatruciu kobaltem u pacjenta, który miał uszkodzoną porcelanową (pokruszoną) protezę stawu biodrowego. Po wymianie protezy na metalową doszło do niszczenia metalu przez ocierające ją pozostałe w okolicy stawu odłamki porcelany i uwolnienia się kobaltu do organizmu. Stan chorego dramatycznie się pogorszył. Doszło do rozwoju kardiomiopatii – parametry ECHO (USG serca) kwalifikowały pacjenta do przeszczepu serca. Ustalenie zatrucia kobaltem, wymiana protezy pozwoliła choremu do pełnego powrotu do zdrowia. Profesor przekazał choremu nowinę, że nieistniejący Dr House pozwolił go wyleczyć 🙂 Dodajmy, że ustalenia tego rozpoznania, u pacjenta bez zawodowego narażenia na kobalt było dużą sztuką diagnostyczną. Lekarze zwykle nie spotykają się z takimi przypadkami w swojej. Metody diagnostyczne muszą być celowane (ale na to trzeba „wpaść”, aby je zlecić).

Panie Profesorze!

Wyrazy Szacunku i Uznania! Pana pasja dydaktyczna i wykorzystanie nowoczesnych technologii – uratowały życie chorego.


Der deutsche „Dr. House”: Professor Schäfer gewinnt Pulsus

http:// https://www.youtube.com/watch?v=UejzOkCWqWk


Diagnoza dr House’a uratowała pacjenta z tajemniczą chorobą(http://www.tvn24.pl) (7.02.

2014)

5 Fragen an den deutschen Dr. House
W tym filmie profesor mówi o narzędziach komputerowych wykorzystywanych w diagnostyce trudnych przypadków: Google Scholar, Uptodate, Isabel Healthcare, Orphanet, Medline (PubMed)

Se-atlas,

(Dzisiaj sam także korzystałem z tych baz dla mojej 5 letniej pacjentki – z narzędzi: phenomizer orhanet, oraz symptomchecker.isabelhealthcare )

IBM Watson und RHÖN-KLINIKUM AG

Wykorzystują także bazę danych IBM Watson

Profesor Schafer uważa, że naukowcy powinni zwracać większą uwagę na osoby, które nie zachorowały na daną chorobę z rodziny obciążonej czynnikami ryzyka (np. wada genetyczna), bo tam może tKwić klucz na rozwiązanie problemów członków rodziny

What to learn from rare diseases | Jürgen Schäfer | TEDxRWTHAachen

https://www.youtube.com/watch?v=5CdP7DHhWOM

Profesor pokazuje duże koszty diagnostyki trudnych przypadków – np. zapalenie wsierdzia 8 tys Euro. Pod koniec wykładu (14 minuta) zdradza sekrety własnego warsztatu diagnostycznego – badanie przedmiotowe, formularze w pytaniami dla pacjenta (96 stron), komputerowe bazy danych (sytemy expertowe – Isabel Healtcare, PubMed, IFAP medicamente, UpToDate, Case raports,(inneJournal of Medical Case Reports, BMJ Case Reports, Clinical Case Reports )MedDRA, SNOMED, wykorzystuje numeracje ICD-10

Amerykański „Dr House” prof. dr William A. Gahl

lhttps://irp.nih.gov/pi/william-gahl

prof. William Gahl – kierownik Kliniki Chorób Niezdiagnozowanych
National Institute of Health’s Undiagnosed Diseases Program
https://www.genome.gov/10005723/gahl–group/

Clinical Director of the National Human Genome Research Institute at the National Institues of Health, Rare and Undiagnosed Diseases Program.

Adres:
Building 10, Room 10C103
10 Center Drive
Bethesda, MD 20892, gahlw@helix.nih.gov, tel. 301-402-2739

Director Undiagnosed Diseases Program

Senior Investigator
Medical Genetics Branch

Head
Human Biochemical Genetics Section , ,

Genetic and Rare Diseases Information Center

Patienten ohne Diagnose: Wenn der echte Dr. House ermittelt


William Gahl – kierownik kliniki chorób niezdiagnozowanych
National Institute of Health’s Undiagnosed Diseases Program

Profesor Gahl wprowadza nowoczesne metody diagnostyczne i współpracuje z innymi ośrodkami zajmującymi się chorobami niezdiagnozowanymi (sieć UDN)

NIH’s new automated toolset detects disease-causing genes in undiagnosed patients Exome sequences analyzed in three hours improves likelihood of diagnoses By Jeannine Mjoseth

Undiagnosed Diseases Network


Undiagnosed Diseases Network w Wikipedii

National Institute of Health’s Undiagnosed Diseases Program

Autorzy filmu w wywiadzie z profesorem W. Gahl pokazują prace oddziału i między innymi przypadek Sally M., u której wykryto przyczynę nadmiernego rozrostu mięśni. Był to rzadki rak z komórek macierzystych szpiku (steam cells cancer). Leczenie z przeszczepem komórek macierzystych przyniosło poprawę.40% pacjentów to dzieci podejrzane o wadę genetyczną.

Medical Mysteries and Rare Diseases: William Gahl at TEDxCMU 201

Rare and Undiagnosed Disease Program: Mayo Clinic Radio
Wywiad w radio Mayo Clinic Opublikowany 13 lis 2017
Dr. William Gahl, Clinical Director of the National Human Genome Research Institute at the National Institues of Health, discusses the Rare and Undiagnosed Diseases Program. This interview originally aired Nov. 11, 2017.

Inni

Solving the mystery of rare diseases with technology and crowdfunding: Jimmy Lin at TEDxMidAtlantic

Jimmmy Lin pracuje w Rare Genomics Institute – wprowadzili crowdfunding w zbieraniu funduszy na diagnostykę i leczenie dzieci z chorobami rzadkimi.

Lekarze genetycy w Polsce

W Gazecie Lekarskiej nr 4/2019 (str. 62-63) ukazał się wywiad przeprowadzony przez Lucynę Krysiak z prof. Olgą Haus,(z Bydgoszczy) przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

W Polsce jest około 100 genetyków klinicznych. W każdym mieście wojewódzkim jest poradnia genetyczna. Niestety czas oczekiwania na wizytę to około 2 lata.

Przy Ministrze Zdrowia powstał Zespół d spraw Chorób Rzadkich. (Terminy Posiedzeń Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.)

PTGC reprezentuje w niej prof. Anna Latos-Bielińska, autorka i organizatorka Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Podobny rejestr chorób rzadkich prowadzi Stowarzyszenie Orhanet (80% chorób rzadkich to choroby genetyczne).

Polscy lekarze posługują się nowoczesnymi metodami diagnostyki genetycznej.no. NGS, czyli Sekwencjonowanie Następnej Generacji. „NGS uznawana jest za najlepszą ze wszystkich technik molekularnych, z powodu możliwości równoczesnej analizy wielu chorób, co znacznie przyspiesza diagnostykę.”. ”

W leczeniu nowotworów dąży się do leczenia celowanego, nakierowanego na produkt genu „nowotworowego” – białko, które jest kodowane przez ten gen. Nie są to terapie stricte genowe, gdyż nie oddziałują bezpośrednio na gen.

We wrodzonych wadach genetycznych stosuje się leki, które działają na uszkodzone szlaki sygnałowe (kodowane przez geny) (np. od tego roku będzie refundowany lek dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni. -„przyszłością jest obiecująca metoda CRISPR Cas 9, przy pomocy której można wycinać uszkodzone geny i wstawiać w ich miejsce inne.

Centrum Chorób Rzadkich w Gdańsku

W Gazecie Lekarskiej znajduje się wpis pt. „Otwarto Centrum Chorób Rzadkich” z dn. 13.11.2018 r.

Zakres działalności i więcej szczegółów w/w artykule.

” Centrum Chorób Rzadkich przy Uniwersyteckim Centrum Klinicznym GUMed zajmuje się pacjentami z wybranymi chorobami rzadkimi zgodnie ze standardami europejskimi. Centrum umożliwia przeprowadzenie niezbędnych dla danej jednostki chorobowej procedur diagnostycznych i konsultacji oraz pozwala na ustalenie dalszego postępowania z uwzględnieniem opieki rehabilitacyjnej oraz psychologicznej”.

Centrum włączone jest do sieci z zakresu chorób rzadkich – ERN (European Reference Network) . Do Centrum Chorób Rzadkich kieruje lekarz pierwszego kontaktu, lekarz specjalista lub szpital rejonowy.

Centrum Chorób Rzadkich w ICZMP w Łodzi

W gazecie Okręgowej Izby Lekarskiej w Łodzi „Panaceum” nr 4 z 2019 na stronie 20 poinformowano o otwarciu Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich usytuowanego w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki.

Ośrodek ma się zajmować „diagnostyką i skoordynowanym, wysokospecjalistycznym leczeniem, łącznie z opieka psychologiczną, rehabilitacją, poradami dietetycznymi. RCCR obejmie opieka wybrane choroby rzadkie u dzieci i osób dorosłych. Zapewni także kontynuację opieki po ukończeniu osiemnastego roku życia nad dotychczasowymi pacjentami.”

Koordynatorem RCCR została Pani dr Ewa Starostecka

Kontakt do RCCE ICZMP:

tel. 482711266

e-mail: RCCR@ICZMP.EDU.PL

Nowe centrum dla pacjentów z chorobami rzadkimi” – Medycyna Praktyczna

Regionalne Centrum Chorób Rzadkich w ICZMP