CPVT? Pomoc pacjentów w stawianiu diagnozy.

Dzięki nowym technologiom informatycznym powoli zmienia się rola pacjenta w procesie diagnostycznym. Z osoby biernej, poddającej się badaniom zlecanym przez lekarzy, chorzy aktywnie przeszukują Internet w poszukiwaniu przyczyn swoich dolegliwości. Czasami robią to niefachowo, korzystając z niesprawdzonych informacji „Dr Google’a”. Jednak im dłużej trwa choroba, bardziej zagraża życiu – tym bardziej  chorzy są w stanie w sposób metodyczny analizować zebrane informacje, stosować uproszczoną diagnostykę różnicową  oraz znajdować rzadkie choroby, które mogą pasować do ich obrazu chorobowego. Zgłaszają się wówczas do lekarzy z prośbą o przeanalizowanie ich hipotezy nt. rozpoznania choroby oraz o zlecenie stosownych badań. Oczywiście większość z tych sugestii może być nieprawidłowa. Lekarze z oporami rozważają koncepcje chorób rzadkich, których diagnostyka jest bardzo trudna i kosztowna. Takie podejście zmienia się w sytuacji, gdy wykonano już rozszerzoną diagnostykę, a pacjent żyje cały czas w olbrzymim stresie w obawie o swoje życie. W każdej chwili może nagle umrzeć.

W ostatnim czasie miałem kontakt z młoda kobietą, która od dzieciństwa wielokrotnie traciła przytomność z powodu zaburzeń rytmu serca o typie częstoskurczu komorowego. Do chwili obecnej nie udało się ustalić przyczyny choroby. W wykonanych badaniach obrazowych nie było zmian patologicznych w sercu. Zaburzenia rytmu pojawiały się w czasie stresu i wysiłku fizycznego. Podjęto próbę wykonania ablacji – jednak w czasie zabiegu nie znaleziono ogniska w sercu, które można było usunąć. Rozważano wszczepienie kardiowertera serca  Pacjentka po powrocie do domu zaczęła szukać chorób, które mogą odpowiadać za jej omdlenia.

Znalazła bardzo rzadką, mało znaną, genetyczną chorobę nazwie CPVT (częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin). Poprosiła lekarzy o rozważenie takiego rozpoznania. Za tą jednostką przemawiał brak zmian strukturalnych w sercu, początek choroby w dzieciństwie oraz niewielki guzek w jednym z nadnerczy. Włączono niedostępny w Polsce flekainid z dobrym efektem. Niestety ze względu na jego mechanizm poprzez wpływ na kanały sodowe prawdopodobnie spowodował on u pacjentki hiponatremię (niedobór sodu we krwi) z poważnymi dolegliwościami ogólnymi i brzusznymi (wzdęcia). Pacjentka obecnie oczekuje na wyniki chromograniny A, wydalanie w dobowej zbiórce moczu metoksykatecholamin (we krwi w granicach normy). Do rozważenia są badania genetyczne w kierunku tej choroby. Czy potwierdzą rozpoznanie – okaże się.

Na przykładzie tej chorej jeszcze raz chce podkreślić, że pacjenci także mają narzędzia, aby wziąć swój los w swoje ręce. Mogą działać wspólnie z profesjonalistami o szerokich horyzontach myślowych. Są to lekarze, którzy poważnie traktują pacjenta jako członka zespołu diagnostycznego na równych prawach. Osobiście zawsze poważnie traktuję propozycje pacjentów, co do możliwości rozważenia nietypowych chorób. Jeśli widzę racjonalne przesłanki ZA – zlecam odpowiednie badania. Dzisiaj kończy się era lekarza jako wyroczni – zaczyna się współpraca. Niedługo do tego zespołu dołączy sztuczna inteligencja czerpiąca z zasobów baz medycznych całego świata w kilka minut, czyli z zasobów w ramach big data. Na razie najwięcej z tego rozwiązania korzysta reklama do profilowania klientów, ale potem myślę, że będzie łatwiej dostępna dla pacjentów. Nie można wykluczyć, że sztuczna inteligencja z czasem zastąpi lekarzy w procesie diagnostycznym.

Schistosomatoza – Anisakioza -Talasemia. Nieprawdopodobne, ale możliwe?

Sherlock Holmes (Artur Conan Doyle) często powtarzał, że „Gdy odrzucisz to, co niemożliwe, wszystko pozostałe, choćby najbardziej nieprawdopodobne, musi być prawdą„.  To znaczy – jeśli wykluczymy wszystko, co jest niemożliwe (np. wykluczamy chorobę, na podstawie negatywnych badań dodatkowych), to co pozostanie w rozważaniach (np. diagnostyce różnicowej) mimo, że jest statystycznie (lub wg naszego doświadczenia) mało prawdopodobne, może być prawdą.

W taki sposób podszedłem niedawno do diagnostyki mojego nastoletniego pacjenta.

Problem diagnostyczny – „Czy to możliwe, że polskie dziecko, które nigdy nie wyjeżdżało poza Europę może mieć chorobę tropikalną?

Chłopiec od 3 lat skarży się na bóle, obrzęki i sinienie tylko kończyn dolnych (szczególnie prawej) nasilające się w pozycji pionowej i po niewielkich wysiłkach, bez związku z  temperaturą otoczenia, nadciśnienie tętnicze, krwotoki z nosa, bóle brzucha i głowy. Od dzieciństwa astma oskrzelowa (testy alergologiczne ujemne). Ugryziony przez komary w wieku 3 lat w prawą piętę z owrzodzeniem długo gojącym się.

Przeprowadzona bardzo dokładna diagnostyka w wiodących szpitalach pediatrycznych nie wykazała zmian kardiologicznych, pulmonologicznych oraz w tętnicach jamy brzusznej i kończyn dolnych. Saturacja prawidłowa, bez niedokrwistości, zaburzeń krzepliwości, wykluczono zespół kardiolipidowe, zlecono badania eksomu (czekamy na wynik). Z odchyleń niejasnego pochodzenia niewielkie zmiany w oun, artefakty? W aorcie i tętnicach podudzia. Wykluczono tętniaka aorty (pierwsze badanie sugerowało jej rozwarstwienie). Kilkakrotnie podwyższony odsetek eozynofilów do 9%. Wykluczono choroby zapalne naczyń (ANA, ANCA). TK jamy brzusznej bez zmian. Chłopiec nie podróżował do tropików. Wykluczono też zatrucie rtęcią.

Postawiłem sobie pytanie, co może dawać zmiany płucne, „artefakty” naczyniowe, zmiany w mózgu oraz izolowaną sinicę kończyn dolnych. Stwierdziłem, że idąc od środka naczynia:  albo jest gorsze wysycenie hemoglobiny tlenem – hemoglobinopatia, albo coś utrudnia przepływ naczyniowy – jeśli nie zakrzep, miażdżyca, kiła  to np. pasożyt. Może ucisk w tkankach zewnętrznych (nogi, jama brzuszna) na naczynia, może zespół paranowotworowy, demielinizacyjny – zaburzona neuroregulacja gry naczyniowej.

Tylko, jakie choroby u polskiego dziecka dają hemoglobinopatie? Które polskie pasożyty mogą kolonizować naczynia żylne lub tętnicze oraz mózg? Czy i gdzie mogło dojść do zakażenia pasożytem? Czy chłopiec ma jakieś nawyki żywieniowe?

Okazuje się, że opisane zmiany mogą być efektem zakażenia przywrą schistosoma, filarią.

W Polsce nie ma ognisk filariozy (poza „zawleczonej” przez turystów), ale u psów występuje już podobny niceń Dirofilaria (chłopiec miał kontakt z psami). Niektóre mogą wywołać pasożyty odzwierzęce (polskie wykluczono – toksoplazma, toksokaroza) , wykluczono też boreliozę. Zastanowiło mnie, że chłopiec od dzieciństwa jadał surowe ryby, owoce morza, ale także ślimaki. Z pasożytów znajdujących się w rybach na pierwszy plan wysuwa się nicień Anisakis. [Inne dobrze opisane na stronie Parasites (Hans Henrik Huss/Peter Karim Ben Embarek)]

Komary przenoszą różne choroby np. filarie, trudno gojące się owrzodzenia są w przenoszonej przez muchówki (moskity) leiszmaniozie.

Takie choroby u polskiego dziecka są raczej nieprawdopodobne! Ale! Okazało się, że do 3 roku pacjent mieszkał na południu Hiszpanii. Pytanie – czy są jakieś choroby genetyczne dotyczące układu krążenia, hemoglobinopatii, choroby zakaźne i pasożytnicze o przewlekłym charakterze, które mogą dawać powyższe objawy. Opisane choroby pasożytnicze są typowe dla krajów tropikalnych. Jenak bliskość Afryki może sprzyjać takim infekcjom. Najbardziej prawdopodobna wydała mi się schistosomatoza – ale ją przenoszą ślimaki w słodkich stojących zbiornikach wodnych – czy takie zakażone ślimaki są też w Hiszpanii. Okazuje się, że w rejonie miasta, gdzie mieszkał chłopiec znajdują się ślimaki, które mogą taką chorobę przenosić. Polecam artykuł „New location for Bulinus truncatus (Audouin, 1827) (Gastropoda: Planorbidae) intermediate host of Schistosoma haematobium and its distribution in the Iberian Peninsula” Elías D. Dana1*, Juan García-de-Lomas2, José L. Juan Bañón3, Encarnación Esteban3, María A. A. Grácio4, Emilio González-Miras5, Francisco Rodríguez-Luque6 Guillermo Ceballos7Vol 71, No 2 (2015). .Ślimaki biorą także udział w cyklu rozwojowym Angiostrongylus species.

Kolejne pytanie, czy była możliwość zarażenia się Anisakis. W artykule na portalu medexpress.pl  „Uwaga na ryby zakażone nicieniami” autor Tomasz Kobosz podaje, że:

„Co trzecia sprzedawana w hiszpańskich sklepach ryba jest nosicielem groźnego dla ludzi pasożytów z rodzaju Anisakis. Wśród ryb złowionych w Zatoce Biskajskiej zakażonych może być aż 50 procent. Lepiej jest w Morzu Śródziemnym – tam nosicielami nicieni Anisakis jest około 6 proc. ryb. Przypadki anisakiozy wśród Europejczyków najczęściej notowane są w Hiszpanii. Zwykle źródłem pasożyta jest sushi lub inne potrawy zawierające Anchois. Bezpieczne nie są także ryby wędzone, jeśli temperatura obróbki termicznej nie osiągnęła 60ºC, koniecznych do uśmiercenia larw nicieni – ostrzega organizacja konsumencka OCU”.

Pozostało mi jeszcze pytanie o genetyczne choroby naczyń i  hemoglobinopatie w Hiszpanii. Czekamy na wyniki rozszerzonych badań eksomu – w tym,  w kierunku układu naczyniowego (badania nie zawężają się tylko do populacji polskiej – podwójnie ślepa próba) – dlatego skupiam się na innych badaniach. Z analiz wad genetycznych Hiszpanów (Genetic Testing Services for Hereditary Diseases in Spain. Results from a Survey)

najbardziej prawdopodobna jest Talasemia. Bardzo ładnie jest to pokazane na rycinie firmy TOSOH Global

Podsumowując, to co jest nieprawdopodobne u dziecka polskiego, może być możliwe u dziecka o korzeniach z innego kraju. Zleciłem badania – zobaczymy, czy takie myślenie jest słuszne! W odwodzie  pozostaje jeszcze druga opcja diagnostyczna trudnych przypadków – „Szukanie nietypowego przebiegu częstych polskich chorób”.

Opis przypadku jest próbą pokazania rozszerzonego spojrzenia – z innej perspektywy niż dotychczas na niezdiagnozowaną chorobę. Nie wszystko jest takie, jakim się wydaje (najlepiej wykorzystują to iluzjoniści). Jeśli nie mamy diagnozy, spróbujmy spojrzeć szerzej, przedefiniujmy problem, krytycznie spojrzyjmy na statystykę i jej ograniczenia oraz czasami wykrzywianie obrazu rzeczywistości. Bądźmy bardzo drobiazgowi i ciągle pytajmy „dlaczego”. Dobrze jest także wyobrazić sobie lub narysować możliwe przyczyny problemu. Przydatna też może mapa myśli.

Czasem wszystko jest inaczej niż się wydaje.

Diagnostyka trudnych przypadków może pójść w całkiem w innym kierunku niż powinna na skutek tego, że nie zadamy dość wnikliwych pytań, lub pacjent odpowie na nie w sposób dość oględny albo zlekceważy pewne informacje. Wiele może też zależeć od tego, jakie wnioski wyciągniemy  z naszej subiektywnej oceny dostępnych nam faktów.

Ostatnio poproszono mnie o diagnostykę chłopca 14 lat z małej miejscowości w Polsce zachodniej, ciepiącego od 3 roku życia na silne bóle kończyn dolnych, którym towarzyszy sinica obu kończyn, nadciśnienie tętnicze, krwotoki z nosa.

W wywiadzie uzyskałem tylko informacje, że w rodzinie były choroby serca, nie było podróży zagranicznych ( w tym tropikalnych), nie ma kontaktu ze zwierzętami. Ponadto dziecko badało już wielu specjalistów. Hospitalizowane w renomowanej klinice w Warszawie, gdzie przeprowadzono bardzo szeroką diagnostykę układu naczyniowego. Zlecono także badania genetyczne sekwencjonowanie całego eksomu (WES) – chory czeka na ich wyniki, które będą za kilka miesięcy. Uznałem, postawienie rozpoznania będzie dla mnie dość trudnym zadaniem. Postanowiłem jednak jeszcze raz przeanalizować wywiad.

W danych pacjenta zauważyłem (zmieniłem na potrzeby wpisu na podobne fikcyjne)

  1. Jan Martinez Kowalski. Matka miała inne polskie nazwisko. Wypisując orzeczenia do badania kierowców, których należy podać wszystkie imiona z dowodu osobistego widziałem już wiele dziwnych imion naszych rodaków (często inspirowane filmami zachodnimi). Mogło to wystarczająco uśpić moja czujność. Zastanowiło mnie jednak dziwne imię chłopca lub jego podwójne nazwisko obce i polskie). Po uzupełnieniu wywiadu okazało się, że ojcem chłopca był Hiszpan (Hiszpanie używają nazwisk podwójnych od ojca i matki)
  2. Okazało się, że chłopiec mieszkał 3 lata na południu Hiszpanii.
  3. Tak choroba w serca w rodzinie- tylko że to 3 przedwczesne zgony (w tym ojca i małego dziecka) o niejasnej przyczynie.
  4. Czy polski genetyk uwzględnił badanie eksomu pod korzenie hiszpańskie (tego nie wiem), może się okazać, że polskie testy nie uwzględnią hiszpańskich mutacji. Kolejny błąd poznawczy – założenie, że dziecko „przebadano” na wszystkie sposoby w renomowanej klinice – może okazać się niesłuszne, skoro diagnostyka poszła w zupełnie inną stronę. Myślę, że w tym przypadku uda się wykryć nieprawidłowości genetyczne. Przed chwila zadzwoniłem do Zakładu Genetyki Uniwersytetu Medycznego w Warszawie, gdzie wykonywane są takie badania.  Poinformowano mnie, że  testy są uniwersalne w panelu kardiologicznym dla całej populacji na świecie. Ponadto laboratorium dostaje próbki zanonimizowane, czyli nie wie komu wykonuje badania, zwiększa to obiektywizm wyniku.

Stanąłem więc przed problemem –

1) Polak, czy raczej  w połowie Hiszpan?

2) Czy to choroba genetyczna – jeśli tak – polska, czy hiszpańska?

3) pobyt w strefie niedaleko Afryki – czy w grę wchodzi filaria i malaria, zatrucie rybami lub owocami morza jedzonymi w stanie surowym?

4) Czy sinica nóg to objaw naczyniowy, wady serca czy np. talasemii lub zmian płucnych (Rkz), albo zaburzeń krzepliwości, choroby Lejden?

Dlaczego myślę o hemoglobinopatiach i niedokrwistościach hemolitycznych – wystarczy spojrzeć na mapkę 

Niedobory G6PD – mapa

Przed nami dalszą diagnostyka, być może z innej, jeszcze szerszej perspektywy niż dotychczas.

Jak widać czasami kierunek diagnostyki może już wytyczyć nazwisko pacjenta. W diagnostyce trudnych przypadków chorobowych każdy szczegół może mieć znaczenie. W takich sytuacjach metoda 5 Why? także często się przydaje. Czasami wydaje się, że wykonano już wszystkie badania w najlepszych klinikach. Co z tego, skoro te testy nie były ukierunkowane pod konkretnego pacjenta (akurat w tym przypadku test genetyczny jest uniwersalny). Ich wartość diagnostyczna w takiej sytuacji może być niewielka.

 

Skorpion w Marrakeszu- wścieklizna od kota – czy tylko stres?

Czasami lekarz staje przed dylematem jak rozpoznać chorobę, kiedy nie dysponuje się badaniami, które można wykonać u żywego człowieka oraz kiedy przerwać diagnostykę, ponieważ prawdopodobieństwo znalezienia groźnej choroby jest znikome. Zbyt długa diagnostyka rujnuje pacjenta psychicznie i finansowo. Jak to zrobić, aby nie przepić jednak chorób groźnych dla życia

Niedawno zgłosiła się do mnie młoda kobieta, która od kilku miesięcy odczuwa parestezje w obrębie lewej połowy ciała. Dolegliwości zaczęły się po pobycie w Marrakeszu (Maroko), gdzie miała kontakt ze zdziczałymi kotami. Ponadto wieczorem w patio hotelowym została przez coś ukąszona w lewe podudzie. Niestety nie widziała „napastnika” Nie wie czy był to pająk, wąż, skorpion, a może kot. Ponieważ ranka była jak cięcie nożem (nie 2 wkłucia) raczej można wykluczyć węże. Gojenie rany trwało kilka miesięcy. Nie było natychmiastowych objawów typowych dla ukąszeń skorpionów. Tuż po powrocie do Polski w lewą rękę ugryzł pacjentkę jej własny schorowany kot, który niedługo zmarł z objawami porażennymi i dużej ilości śliny na pyszczku. Na obraz choroby pacjentki składa się dodatkowo niewielkie zmiany zwyrodnieniowe krążków międzykręgowych w odcinku szyjnym kręgosłupa. Były też zmiany na skórze w odcinku lędźwiowym po obu stronach kręgosłupa – rozpoznane jako nietypowy półpasiec. Należy jednak uwzględnić także reakcję uczuleniową na plastry przeciwbólowe i rozgrzewające stosowane w tej okolicy.

Pacjentka była konsultowana z powodu parestezji przez wielu lekarzy, w tym neurologów, dermatologa, lekarza chorób zakaźnych z profilem chorób tropikalnych. Hospitalizowana w oddziale nurologicznym, wykonano rezonans magnetyczny głowy, szyi, badano płyn mózgowo rdzeniowy – także na obecność boreliozy. Nie stwierdzono istotnych odchyleń. Wizyta u każdego specjalisty, oczekiwanie na wyniki badań, konfrontowanie objawów z opisami chorób u „Dr Google’a” – stały się dla niej koszmarem psychicznym. Pytania jakie sobie zadawała: Czy mam wściekliznę ? Czy muszę się zaszczepić, bo przecież nie ma leków na tę chorobę?), czy pozostało coś w ranie po ukąszeniu w Marrakeszu – np. neurotoksyna skorpiona? Czy może jest to tylko wada postawy, nadmierne napięcie mięśniowe nasilające się z powodu ciągłego stresu, wykonywanie pewnych czynności obciążających jedna stronę ciała, może niedobory witaminowe (był za niski poziom wit. D3, przy prawidłowym stężeniu  wit. B12), czy zatrucie metalami ciężkimi (nie było okazji do takiego zatrucia)? Może wystarczy rozpocząć tylko fizykoterapię, masaże i gimnastykę „dla zdrowego kręgosłupa”? pacjenta chce mieć pewność, że objawy są tylko psychiczne i nie ma żadnej choroby somatycznej zagrażającej jej życiu.

Niestety możliwości diagnostyczne w tym przypadku są ograniczone (przyżyciowe wykrycie wirusa wścieklizny, czy neurotoksyny z jadu skorpiona) . Zawsze będzie istniał cień wątpliwości co do wykluczenia poważnych rozpoznań. Zadaniem lekarza jest wykluczenie podejrzewanych chorób, wykonanie diagnostyki różnicowej, uwzględnienia prawdopodobieństwa wystąpienia tych chorób u pacjentki, oceny prawdopodobieństwa ewentualnego zagrożenia życia i szybkości progresu choroby. bardzo ważne, aby zrobić to taktownie, szybko, uzasadnić pacjentce co jest za i jak wiele przemawia przeciwko jej podejrzeniom. Dopóki nie poda się racjonalnych argumentów wykluczające jej powody do niepokoju, nie będzie mogła spać spokojnie a psychoterapia może nie być wystarczająco skuteczna.

Pierwsze pytanie jakie sobie zadałem, czy pacjentka nie ma zmian w kręgosłupie i jakie ma nawyki podczas pracy, odpoczynku, czy ma dobre łóżko i poduszkę.

A. Skorpion w Marrakeszu

Wykorzystując oś czasu ustaliliśmy zbieżność choroby z pobytem w Marrakeszu. przeszukując Internet znalazłem artykuły o pladze bardzo toksycznych skorpionów w tym mieście.

Na portalu „najwyższy czas wpis z 21.8.2019 „Uwaga turyści! W Marrakeszu atakują skorpiony. Od ich ukąszeń zginęły już 23 osoby„.  Kolejne pytanie było, z czego składa się jad skorpiona, jak długo utrzymuje się w organizmie, czy ma jakieś neurotoksyny, które w miejscu ukąszenia. Czy może to mieć wpływ, że objawy pojawiają się tylko po stronie ukąszenia, czy jest to tylko przypadek? Nie jest łatwo znaleźć takie informacje. (trochę znalazłem w artykule z …Meksyku – „Scorpion Venom and the Inammatory Response” Vara Petricevich. (venom is constituted by mucopolysaccharides, hyaluronidase, phospholipase, serotonin, histamine, enzyme inhibitors, and proteins namely neurotoxic peptides”. Pojawiło się wówczas pytanie, czy doszło do jednorazowego toksycznego uszkodzenia nerwów, czy proces jest nadal aktywny. Czy nie trzeba chirurgicznie usunąć tkanek z miejsca ukłucia? Nie mam na to odpowiedzi. Zważając na fakt, że dolegliwości powoli się zmniejszają, jest szansa, że nie ma potrzeby takiego nie do końca racjonalnie przemyślanego zabiegu.

B. Wścieklizna od kota

Na wściekliznę  umiera rocznie około 60 tysięcy ludzi. Wywołuje ja wirus Rabies virus (RABV) posiada swój neurotropizm. Początkowo wędruje wzdłuż nerwów do ośrodkowego układu nerwowego, skąd rozprzestrzenia się po całym organizmie. Zakaźne dla innych ludzi staja się ślina i kontakt ze skórą chorego.

Czy pacjentka miała w Maroko kontakt z kotami chorymi na wściekliznę? Czy kot w Polsce miał te chorobę?

Warto zajrzeć na stronę Rabies w portalu CDC.

Na temat wścieklizny u kotów można przeczytać między innymi na stronie Głównego Inspektora Weterynarii.Wścieklizna może mieć okres inkubacji (tj. od zarażenia do wystąpienia objawów klinicznych) od kilku dni do ponad 7 lat. U kotów zakłada się, ze jest to do 90 dni. Wścieklizna może mieć postać cicha lub szałową. Objawy kliniczne u kotów- „zwierzęta chowają się, uciekają, nieustannie miauczą, zachowują się agresywnie, a śmierć poprzedzona jest zwykle porażeniem kończyn” (opisywane objawy u psów to „występuje niepokój, nadmierna pobudliwość, włóczęgostwo, spożywanie niejadalnych przedmiotów, wzmożony popęd płciowy, agresja, ochrypłe szczekanie, ślinotok, opadanie żuchwy z wypadaniem języka, zez, niedowłady kończyn i inne porażenia”.  Myślę, że mało znanym zaleceniem jest szczepienie kotów na terenach zagrożonych wścieklizną jeśli miały one kontakt z dzikimi zwierzętami, takimi jak: lis, jenot, kuna itp.

W przypadku mojej pacjentki postawiłem sobie następujące pytania: Czy parestezje dotyczące lewej połowy ciała mogły mieć związek z ugryzieniem przez kota? Czy była to Bartonella (testy IgM – ujemne, zleciłem IgG), inna choroba przenoszona przez koty – w tym wścieklizna? Mąż pacjentki, którego ugryzł ten sam kot czuje się dobrze. Nie badano pośmiertnie chorego kota w kierunku chorób zakaźnych. Czy kot przebywał na terenach zagrożonych wścieklizną? (kot domowy, zabierany na działkę, gdzie mógł mieć kontakt ze zwierzętami z okolicy)? Jaka jest częstość występowania wścieklizny na terenach, gdzie przebywał kot?. Czy możemy badaniami potwierdzić lub wykluczyć u pacjentki wściekliznę? Czy pacjentka wymaga szczepienia przeciwko wściekliźnie?

  1. Testy pozwalające rozpoznać wściekliznę (obszerne omówienie testów diagnostycznych znajduje się na stronie Rabies.

  • Badania RT-PCR – można wykryć przyżyciowo w ślinie (ale podobno mała wiarygodność badania). Niestety na razie nie wiem, czy można wykonać takie badanie w Polsce
  • testy immunologiczne – wykrywanie p-ciał p-ko rabies
  • biopsja skóry w poszukiwaniu antygenu wścieklizny w mieszkach włosowych
  • Szukanie wirusa w materiale pośmiertnym mózgu (w tym kota)
  • badanie płynu mózgowo-rdzeniowego w celu wykrycia PCR wirusa wścieklizny oraz wykluczenia innych przyczyn niż wścieklizna zapalenia mózgu

Na marginesie – jadąc do Indii istnieje duże ryzyko zarażenia wścieklizna przez bezpańskie psy, czy nietoperze wpadające przez otwarte okna hotelowe.

C. Primum non nocere (przede wszystkim nie szkodzić). Kiedy zakończyć bezsensowna diagnostykę!

W życiu podejmujemy wiele decyzji. Dla lekarza najważniejsze jest dobro pacjenta (SALUS AEGROTI SUPREMA LEX ESTO, czyli dobro chorego najwyższym prawem), a podejmowane decyzje powinny przede wszystkim nie szkodzić jego zdrowiu i życiu (primum non nocere). Dla lekarza problemem jest często, czy starać się „do upadłego prowadzić diagnostykę domniemanych chorób”, czy dla dobra pacjenta ocenić prawdopodobieństwo danej choroby i możliwość potencjalnego zagrożenia życia. Czasami trzeba podjąć decyzję dla dobra psychicznego: STOP dalszemu diagnozowaniu – poczekajmy, wróćmy do normalnego życia.  Wykluczmy najbardziej prawdopodobne. Mimo, że nieprawdopodobne także mogą się wydarzyć – ale w przypadku danego pacjenta będą rzadkością.  Powszechnie uważa się, że ponad 90% problemów, którymi się martwimy nigdy w życiu się nie wydarzy. Dlatego nasza energia nie powinna być skierowana na lęk, lecz na tworzenie i działanie optymistyczne. Ponadto są w życiu dwa rodzaje problemów. Jedne to takie, na które nie mamy wpływu (do nich musimy się dostosować i nauczyć się z nimi żyć – np. ustawy podatkowe, choroby przewlekłe, lub nieuleczalne) oraz takie na które możemy mieć wpływ – to one pozwalają nam podejmować racjonalne działania zaradcze. Dają one nam poczucie kontroli nad naszym życiem Z problemem możemy walczyć, go obejść, lub poddać się i nauczyć się z nim żyć minimalizując jego skutki!

Osobiście wyznają zasadę „Kto chce szuka sposobu, kto nie chce szuka powodu!” – tj. walczyć do skutku – ale mając pod kontrolą i akceptacją najgorszą opcję naszego postępowania. Jeśli korzyści są mniejsze niż ryzyko – należy odpuścić walkę za wszelką cenę i szukać innych rozwiązań problemów. Poco „kopać się z koniem”, skoro można znaleźć inne rozwiązania.

Osobiście wyznają zasadę „Kto chce – szuka sposobu, kto nie chce – szuka powodu!” – tj. walczyć do skutku – ale mając pod kontrolą i akceptację opcji najgorszego scenariusza konsekwencji naszego postępowania. Jeśli korzyści są mniejsze niż ryzyko (np. jeśli metoda diagnostyczna bardziej zagraża życiu, niż zaprzestanie badania) – należy odpuścić walkę za wszelką cenę i szukać innych rozwiązań problemów. Po co „kopać się z koniem”, skoro można znaleźć inne rozwiązania.

W procesie diagnostycznym często dużym problemem jest rozstrzygnięcie, czy dolegliwości pacjenta są tylko subiektywne o podłożu psychicznym, czy są one jednak wywołane chorobą somatyczną? Czy podejrzewana choroba może ustąpić samoistnie (często pacjenci „zdrowieją mimo leczenia”  dzięki naturalnym siłom obronnym organizmu,a nie dzięki lekom)

Jak wspomóc się podejmując trudne decyzje diagnostyczno – terapeutyczne.

Ciekawy schemat znalazłem kiedyś w książce MJ DeMarco „Fastlane milionera”(Wydawnictwo Gall 2012). Cytując autora:

„Zaczniesz dokonywać lepszych wyborów, jeżeli będziesz korzystał z dostępnych strategii, zależnych od wagi decyzji.

  • Analiza Konsekwencji Gorszego scenariusza (AKGS)
  • Średnia Ważona Macierzy Decyzji (SWMD)

a) Analiza konsekwencji (naj)gorszego scenariusza. AKGS

Trzeba odpowiedzieć na 3 pytania:

  • Jaka jest najgorsza możliwa konsekwencja tego wyboru ?
  • Jakie jest prawdopodobieństwo takiego rezultatu?
  • Czy ryzyko jest do przyjęcia?

b) Średnia Ważona Macierzy Decyzji (SWMD)

Program komputerowy na www.HelpMyDecision.com

Technika ta jest prosta w działaniu – Izoluje i nadaje priorytety czynnikom, które mają znaczenie dla twojej decyzji, a potem nadaje wartość każdej z nich. Wyższa wartość to odzwierciedla lepszą decyzję.”

Dlaczego średnia ważona – ponieważ nie każdy rozważany argument brany pod uwagę przy podejmowaniu decyzji jest tak samo ważny i cenny. Dla przykładu jedno wiadro wody nie ma takiej wartości jaką ma wiadro złota.Jak obliczyć średnią: Stworzyć tabelę z kolumnami – ZA i PRZECIW. Każdemu rozwiązaniu  (problemowi) przydzielić skalę 0d 1 do 10, następnie na tle innych problemów przydzielić rangę (mnożnik od 1 do 10) do obliczenia wartości ważonej. Następnie zsumować kolumny za i przeciw na następnie podzielić przez ilość elementów branych pod uwagę.

Nie zawsze musimy wykonywać te prace czysto matematycznie. Wystarczy przy dużym stażu pracy zastosować tę technikę myślenia, aby móc szybko podjąć trudną decyzję.

Oto przykładowe średnia ważona w diagnostyce różnicowej.

Łączą wyżej opisane 2 techniki łatwiej jest sobie poradzić z rozwiązaniem problemu – diagnozować, czy -nie? Jeśli prawdopodobieństwo choroby jest niewielkie, zagrożenie życia jest małe, diagnostyka jest niebezpieczna, lub bardzo droga, postawienie rozpoznania nic nie zmieni w leczeniu (za późno, brak leków, nie ma leku na daną chorobę) łatwiej będzie zaprzestać dalszego kierowania pacjenta na badania. Niekorzystny stosunek zysków do strat mówi nam, że wykonamy „kawał dobrej, ale nikomu niepotrzebnej roboty„. Unikajmy nadrozpoznawalności chorób, zaoszczędzimy wielu nerwów, czasu i pieniędzy pacjentom, ich rodzinom oraz NFZ. Niestety najczęściej taka decyzja bardzo mocno obciąża psychicznie lekarza. Nie „jesteśmy Bogami”. W razie pomyłki – trudno będzie sobie wybaczyć ten błąd zaniechania. Być może dlatego lekarze w obawie przed wzięciem odpowiedzialności za ostateczną decyzji o  dalszych losach chorego kontynuują zlecanie dalszych badań., licząc, że to pacjent sam przerwie ten proces.

O

Trudne przypadki – medycyna „-logów” a utracone korzyści

Podejmując decyzje kierujemy się najczęściej zasadą „kija i marchewki”. Jeśli nagroda  jest wysoka, a ryzyko niskie – taką opcję wybieramy. Rzadziej mówi się o utraconych korzyściach przy wyborze plany A lub B. Oznacza to, że pomimo, że opcja A daje większy zysk i mniejsze koszty, może się okazać, że to jednak decyzja B jest generalnie lepsza, ponieważ jeśli się uwzględni, że wybierając ścieżkę B możemy sobie czegoś oszczędzić lub dostać dodatkową nagrodę. Już Biblii podano przykład utraconych korzyści. Adam i Ewa wprawdzie chwilowo skorzystali jedząc jabłko, ale utracili wieczny  RAJ.

 

Najlepiej utracone korzyści mogę zobrazować w przypadku rozliczeń fiskalnych. Co z tego, że zarobię dużo na jakiejś inwestycji wybierając dane rozwiązanie, skoro obarczone jest ono dużą dozą niepewności prawnej, a w konsekwencji dużymi karami za niezapłacenie podatku. Podobnie nie uwzględniając opcje wyjścia z inwestycji możemy nie wiedzieć, że podatki przy odsprzedaży są tak duże i „zjadają” większość zysku, że lepiej dać sobie spokój z takim biznesem. Poświęćmy czas i pieniądze na inne inwestycje. W przeciwnym razie „wykonamy kawał dobrej, nic nie wnoszącej nam, roboty” . „Przemielimy tylko pieniądze, aby zapłacić podatek”. W podatkach mówi  się wówczas o „mieczu i tarczy podatkowej”. O utraconych korzyściach dobrze wiedzą dorabiający sobie renciści ZUS. Możesz pójść do pracy, jeśli zarobisz ponad 130% średniej krajowej – to zawieszą ci wypłatę renty. Zarobiłeś, chodziłeś do pracy przez cały rok, a potem zwracasz emeryturę. Lepiej leżeć przed TV niż pracować, bo utracone korzyści przewyższają dochód z pracy i jeszcze wydałeś na bilety tramwajowe. (Nie działa tu stare przysłowie „A kto daje i odbiera ten się w piekle poniewiera” ). 🙂  W tym czasie mógłbyś opiekować się wnukami i zaoszczędzić dziecku wydatków na opiekunkę!

Od wielu lat zajmuję się szukaniem rozpoznań dla pacjentów, u których nie udało się postawić rozpoznania. O swojej pasji pisze na moim blogu. W Polsce u dziesiątek tysięcy osób nie udaje się postawić na czas właściwego rozpoznania. Pomimo takiego zapotrzebowania nie słyszy się o wielu  lekarzach, którzy wychodzą z diagnostyką poza szablon standardowy medycyny wysokospecjalistycznej. Nazywam ją medycyną „-logów” (ponieważ końcówki nazw specjalizacji tak wyglądają np. kardio-log, nefro-log, uro-log, gineko-log”). Jeśli objawy pacjenta są „zbyt rozproszone” jeśli chodzi o lokalizację narządową pojawiają się problemy diagnostyczne – i taki pacjent latami chodzi od specjalisty do specjalisty, zanim postawi się rozpoznanie.  Chory traci zdrowie, czas i pieniądze, które mogłaby przeznaczyć na inne cele.  Chorzy czasami mówią, że czują się jak chomik na kołowrotku. Biegaja od lekarza do lekarza, wykonują powtarzalne badania, a diagnostyka stoi w miejscu. (Trochę z definicji szaleństwa- „robienie w kółko tych samych rzeczy i spodziewanie się odmiennych rezultatów”)

W takim kontekście pacjent powinien postawić sobie pytanie

Czy mnie STAĆ, aby NIE diagnozować się prywatnie? Czy mój stan zdrowia pozwala na to, abym odwlekał/ła rozszerzone badania w ramach DIAGNOSTYKI TRUDNYCH PRZYPADKÓWW przewlekłych chorobach o niejasnej etiologii, które nie poddają się leczeniu, wydaje się niewłaściwym pytanie” Czy mnie stać na prywatną diagnostykę? Pieniądze nie zwrócą nam utraconego zdrowia, trwającego latami stresu i bólu. Gdyby tak było, to miliarderzy mogliby sobie kupić życie wieczne. Na razie tak nie jest – a na pewno niejeden chętnie by za to zapłacił.

Logicznym rozwiązaniem byłoby w takiej sytuacji trafić do lekarza, który spojrzy na pacjenta holistycznie i zleci badania interdyscyplinarne. Czy nie ma takich „doktorów House” w Polsce? Czy może są do nich tak duże kolejki, że trudno się dostać (tak jest w ośrodkach chorób rzadkich) ? Czy może nie można nigdzie znaleźć kontaktu do takich specjalistów? Czy wykonywane tam badania gwarantują pełną diagnostykę (czy może są niedofinansowane przez  NFZ? Czy lekarz „od trudnych przypadków” jest w stanie postawić rozpoznanie, lub jaka jest szansa na sukces? Czy warto wydać duże pieniędzy na taką diagnostykę, bez gwarancji sukcesu – może od razu lepiej iść na „biorezonans” a potem do znachora?  Pojawiają się dylematy typu „czy lepiej kochać, a żałować potem, czy żałować potem, że się nie kochało.?” . Chociaż w medycynie bardziej odpowiednia jest parafraza Hamletowskiego być albo nie być” – czyli „Żyć, abo nie żyć, oto jest pytanie”

Próbowałem znaleźć odpowiedź na niektóre pytania.

1) Czy brakuje „doktorów House”, czy tylko informacji o nich?

Nie słyszałem od pacjentów, a nie spotkałem w Internecie informacje o lekarzach w indywidualnych praktykach  o systemowym diagnozowaniu chorób interdyscyplinarnych. W Polsce próbuje się rozwiązywać ten problem w Ośrodkach Chorób Rzadkich. Pierwszą informacją, jaką przekazuję swoim pacjentom jest pokazanie im możliwości zgłoszenia się do takiego ośrodka. Niestety terminy przyjęcia są odległe i zakres diagnostyki skupiony jest na badaniach genetycznych, metabolicznych oraz neurologiczno-immunologicznych.

Po rozmowie z córką uświadomiłem sobie, że może brakować informacji o takim niestandardowym podejściu diagnostycznym. Córka powiedziała mi „Tato, co z tego, że wykonujesz bardzo potrzebą pracę w gabinecie, prowadzisz blog, który nie jest pozycjonowany, skoro mało kto może się o tym dowiedzieć i dalej polecać znajomym? W Polsce i nawet Europie  mogą być pacjenci, którzy potrzebują takiej pomocy, ale nie wiedzą, że można im pomóc.Teraz informacji szuka się na Facebooku, Youtube, Linkedin. Tam trzeba powiedzieć, że można wziąć „swoje zdrowie we własne ręce” i nie czekać aż system NFZ zrobi to za nas. Co szkodzi korzystając z NFZ, równolegle prowadzić swoje badania. Nie zlecać ich samodzielnie po poradach „Dr Google” – bo to może więcej kosztować i przynieść czasem powikłania. Dlatego, choć z pewną rezerwą zdecydowałem się informować o swojej pracy na moim fanpage na Facebooku (Trudne przypadki medyczne – diagnostyka) i profil na Linkedin. Być może w przyszłości na Youtube?

2) Czy warto prowadzić diagnostykę „trudnych przypadków” za własne pieniądze poza systemem „-logów” z NFZ?

Myślę, że do tego pytania trzeba podejść inaczej.

Czy stać nas na to, że nie postawimy rozpoznania szybko, zanim zmiany w organizmie będą nieodwracalne, lub skończą się zgonem? Co jest dla nas ważniejsze, czas, czy pieniądze? Czy problem nie jest bardzo nasilony i ważny, czy jest WAŻNY I PILNY? Jeśli nie jest pilny i nie rodzi nieodwracalnych konsekwencji – pozostaje oczekiwanie na wizytę w 2021 w ramach NFZ. Jeśli PILNY – należy szukać innych rozwiązań problemu podejmując diagnostykę i leczenie poza system ochrony zdrowia.

A. Jednym z rozwiązań są prywatne konsultacje specjalistyczne.

Czekamy 2-4 tygodnie na wizytę,  on trwają 20 do 60 minut- przeciętny koszt od 100 do około 500 zł). Następnie wykonujemy zaleconych badań w ramach tylko jednej specjalizacji. Na wyniki czasem można czekać nawet miesiąc. Potem z wynikami wraca się do lekarza zlecającego (w zależności od ilości pacjentów – czasem terminy za 2-4 tygodnie)- ponownie trzeba zapłacić za wizytę. Zajęło nam to w optymistycznej wersji 2 miesiące. Kosztowało od 200 do 1000 zł za wizyty. Za badania też trzeba zapłacić. Co będzie jeśli badania były negatywne, a konsultant stwierdzi – to nie jest choroba z mojej specjalizacji. „Objawy są zbyt rozproszone. Proszę skonsultować się z innym specjalistą. Proszę iść do „…-loga”.

Kolejny pakiet wizyt i badań – łącznie z pierwszym konsultantem jest to 400- 2000 zł, czas -4 miesiące.

Taka wędrówka może trwać miesiącami, badania nie są skoncentrowane na całościowy „pakiet” objawów. Często są powtarzane lub inaczej się nazywają w zależności od laboratorium. Tracimy pieniądze, czasu nikt nam nie zwróci. Może uda nam się postawić rozpoznanie, ale będzie za późno. To są nasze UTRACONE KORZYŚCI!

B) Korzystanie z porad w Internecie („Dr Google”) i wykonywanie na własną rękę.

Lecząc się w ramach NFZ, korzystając z porad na fachowych stronach medycznych (zwykle o zastrzeżonych dostępach tylko dla lekarzy) oraz na forach pacjentów (często na zasadzie jak w reklamie  „a Goździkowej pomogło”) pacjenci wykonują badania, na które nie trzeba skierowania, lub wymuszają skierowania na konsultacje  od lekarzy POZ. Badania są często niezgodne z logicznym myśleniem diagnostycznym. Kosztują czasem bardzo dużo, nic nie wnoszą do leczenia. Jeśli wykonują „para-badania” typu „biorezonans, to dopiero wiedzą ile mogą mieć w sobie chorób, od których  „włosy dęba stają”. Wtedy dopiero zaczyna się diagnozowanie i podważanie wyników negatywnych – przecież w „rezonansie” wyszło. Sama nazwa celowo wprowadza pacjenta w błąd. Ponieważ chorzy słyszą od lekarzy, że REZONANS MAGNETYCZNY” jest jednym z lepszych badań , BIO-REZONANS” pewnie też jest dobry.  Zwykłą manipulacja – ale problemów wiele.

Utracone korzyści: – stres podczas czytania o chorobach innych pacjentów (syndrom studenta medycyny – każda choroba, o której czytam pasuje do mnie), stracony czas na śledzenie różnej jakości artykułów w Internecie, wykonywanie, powielanie niepotrzebnych badań.

C. Interdyscyplinarna diagnostyka trudnych przypadków

*) W ramach Ośrodków Chorób Rzadkich

  • skoncentrowanie się na chorobach o częstości poniżej 1 na 2000 pacjentów – głównie o  podłożu genetycznym i metabolicznym
  • badanie bezpłatne w ramach NFZ
  • Minusy
  • – długi czas oczekiwania na zakwalifikowanie do dalszej diagnostyki, potem oczekiwanie na diagnostykę (zwykle ponad 6 miesięcy), potem czekanie kilka miesięcy na wyniki testów np. genetycznych – czyli postawienie rozpoznania – ponad 9 miesięcy
  • pacjent nie ma wpływu na zakres wykonywanych badań
  • palcówki są niedoinwestowane – ogranicza to zakres badań
  • większość opiera się na konsultacjach ambulatoryjnych – nie na kilkudniowej hospitalizacji z wcześniej zaplanowanym pakietem badań w tym obrazowych. Przyjmuje się pacjentów, których w ramach NFZ nie udało się postawić rozpoznania
  • Utracone korzyści : długi czas na postawienie rozpoznania, uciążliwość procedur -gromadzenie potrzebnej dokumentacji i badań, wpisy konsultantów),  niepewność, co do zakwalifikowania do badań, utracenie kontroli nad zakresem diagnostyki

* Diagnostyka trudnych przypadków poza system NFZ przez lekarzy o podejściu interdyscyplinarnym

  • Indywidualne, holistyczne  podejście do pacjenta, trafiają tu chorzy już po wielu konsultacjach i szerokich badaniach klinicznych. Lekarz musi jeszcze raz zapoznać się z dokumentacją – czasami nawet kilkaset stron. Należy w pierwszej kolejności powiązać ze sobą dotychczasowe wyniki w możliwymi wersjami wygenerowanych rozpoznań. Czasem to wystarczy (ale trzeba na to poświęcić 4 – 10 godzin pracy). (Mówię sobie wówczas, może w tych Papierach jest już rozpoznanie, którego ktoś nie zauważył, lub zbagatelizował ważny objaw). Jeśli nie ma diagnozy trzeba ustawić diagnostykę nietypowo – szukam chorób rzadkich, lub nietypowo przebiegających oraz objawów kilku chorób na raz (np. opisywano kiłę, HIV, rzeżączkę po jednym kontakcie z prostytutką).
  • -) czas oczekiwania u mnie na wizytę 1- 2 tygodnie (potrzebuję kilku dni na przeanalizowanie dokumentacji.
  • -) cena analizy dokumentacji i wizyty w 2019 r – 500 zł. (+ 100 zł wizyta kontrolna w gabinecie
  • – ) czas trwania wizyty w gabinecie 2-3 godziny
  • czyli łączny czas pracy lekarza 7 do 13 godzin (+ po wizycie – ocena wyników – często drogą e-mail – było kiedyś 100 e-mali od jednego pacjenta) – średnio 3-4 godziny = łączny czas pracy – 10-16 godzin  – zakładając, że tak jak ja dysponuje się wieloletnim doświadczeniem w diagnostyce trudnych przypadków (mówi się że wystarczy tylko 10 tysięcy godzin, aby stać się ekspertem w danej dziedzinie” 🙂 ) , ma się dostęp do fachowej literatury z diagnostyki różnicowej, odpowiednich baz internetowych objawów chorobowych,  chorób rzadkich i genetycznych, bazy laboratoriów i pracowni diagnostycznych, systemu wystawiania skierowań na badania rzadkie i tak dalej.
  • Prawdopodobnie żmudna praca i efekt ekonomiczny odstrasza lekarzy ( w tym komercyjne sieci usług medycznych) i pacjentów od rozpowszechnienia się tej metody. Dla pacjenta mentalnie – cena powinna być zbliżona do standardowej konsultacji – tj. 100-250 zł (rzadko 500). Dla lekarza cena powinna odzwierciedlać nakład pracy w stosunku do cen standardowych wizyt komercyjnych. Czyli przyjmując średnio 150 zł * ilość wizyt na godzinę – przeciętnie 2 = 300 zł godzina pracy. Jeśli pomnożymy to prze ilość godzin dla „trudnego pacjenta” 300 x 15= 4500 zł. Czy pacjent doceni taką pracę i mając na uwadze konieczność wykonania badań – cena 2 do nawet 10 tys zł skorzysta z takiej wizyty. Ktoś musi albo wykonać pracę traktując ją jako hobby, albo pacjent zapłaci ekspertowi za poświęcony czas, którego nikt inny nie che mu dać
  • -) czas dojazdu do gabinetu – w zależności od odległości – bywa i 8 godzin w jedną stronę.
  • Uwaga ! Nie konsultuję, nie widząc pacjenta – w czasie wizyty można dowiedzieć się czegoś nietypowego, zaobserwować objaw, który został pominięty (np. zapach, świst krtaniowy). Zdarzało się, że chciano wprowadzić mnie w błąd przedstawiając dokumentacje zmarłego pacjenta – prawdopodobnie dla celów sądowych).
  • -) jedna wizyta z szerokim panelem badań w zamian za powtarzanie konsultacji (czas i pieniądze)
  • Utracone korzyści w samodzielnej diagnostyce trudnych przypadków w moim gabinecie
  • – ) pacjenta- ) wykonanie badań za własne pieniądze (nawet do 10 tys. zł)
  • -) mimo dużych własnych nakładów nie ma się gwarancji, że uda się znaleźć rozpoznanie (nawet  w wyspecjalizowanych amerykańskich klinikach rozpoznawalność nietypowych chorób kształtuje się na poziomie 10-15% pacjentów trudnych diagnostycznie)  Osobiście staram się ustawić hierarchię kolejności wykonania badań w zależności od przypuszczanego prawdopodobieństwa obecności u chorego danego schorzenia. Na liście zleconych badań ma X-priorytet, X- do wykonania planowo, badanie wymienione – do rozważenie, jeśli dotychczasowe  badania nie wykrywają choroby). W ten sposób może się udać zdiagnozować za ułamek kwoty całego panelu badań. Ponadto zlecam badanie w laboratorium o konkurencyjnych cenach i dającym moim pacjentom rabaty.
  • -) czas i koszty dojazdu do Łodzi (często w ramach urlopu)
  • – ) koszt analizy dokumentacji i wizyt – 600 zł
  • -) LEKARZA–  utracone korzyści -RYNKOWA CENA 4500 ZŁ – zapłata pacjenta 600 zł = 3900 zł
  • Jak widać pacjent zyskuje 3900 zł kosztem lekarza
  • W zamian szansa na postawienie rozpoznania rok wcześniej!!!

D. Wróżki i znachorzyUtracone korzyści : pieniądze, stres,  zdrowie, zaprzestanie fachowego leczenia (np. nowotworów)  -> ŚMIERĆ

 

 

 

 

„Pani objawy są zbyt rozproszone”

Niedawno zgłosiła się do mnie młoda osoba z pojedynczymi objawami chorobowymi z różnych narządów. Konsultowana prywatnie przez wielu lekarzy, którzy nie podejmowali się dalszej diagnostyki i leczenie tłumacząc się, że nie są to objawy chorób z ich specjalizacji. Najciekawsza była opinia jednego z profesorów hepatologów. Po kilku minutach od wyjęcia przez pacjentkę grubej teczki z wynikami badań chora usłyszała: „Pani objawy są zbyt rozproszone, nie mogę Pani skonsultować.”  I na tym skończyła się wizyta.

Nie jest to obecnie odosobniony przypadek.Nie chodzi tu tylko o względy finansowe. Nie chodzi też o bark wiedzy – wiedza polskich lekarzy jest olbrzymia. Myślę, że dorównuje ona standardom światowym (ścieżka edukacyjna polskiego specjalisty jest długa i trudna – np. najpierw specjalizacja z chorób wewnętrznych – a  dopiero potem podspecjalizacje). Mamy także świetnie wyposażone pracownie diagnostyczne i laboratoryjne. Większość badań pacjent może wykonać komercyjnie (tylko sam nie wie które powinien). Problem pojawia się w finansowaniu usługi i badań nietypowych dla pacjentów. System wymusza ponadto na lekarzu skracanie czasu pracy z pojedynczym pacjentem. Za tym idą wytyczne i schematy szybkiego postawienia rozpoznania i leczenia. Odeszło się od medycyny holistycznej w kierunku medycyny specjalistów.  W dzisiejszych czasach nie sposób być „lekarzem od wszystkiego”. Za dużo wiedzy, technologii do opanowania, szybkość narastania ilości wiedzy medycznej. Dlatego też, lekarzowi na widok pacjenta bez postawionego rozpoznania przez kilku specjalistów, po kilku hospitalizacjach –  przyspiesza się rytm serca. Skoro oni nie znaleźli przyczyny, czy ja sobie poradzę?  Jaki wstyd jeśli profesor nie da rady z diagnostyką?  Jak mam sobie poradzić z takim problemem? Ile czasu mi to zajmie? Skąd wziąć na to pieniądze?

Standardowe rozwiązywanie problemu pacjenta polega na tym, ze jeśli chory ma dolegliwości jednonarządowe – kieruje się do danego specjalisty. Ten, mając objawy A+B+C i wiedząc, że ta konstelacja dotyczy choroby z „jego podwórka’ – przeprowadza diagnostykę (do RM, PET, TK włącznie). Stawia rozpoznanie i włącza leczenie.

Czyli jeśli A+B+C -> to choroba X

Jednak jeśli stan chorego się nie poprawia, lekarz zmienia leki lub kieruje do innego specjalisty. Sam już rzadko analizuje problem pod katem  innej „szufladki”.

Pacjenci z nietypowymi objawami odwiedzają wielu lekarzy różnych specjalności. Konsultant zleca badania pod kątem swojej dziedziny. Na tym etapie działa pewien standard myślenia: Pacjent wie, że musi znaleźć specjalistę -tylko nie wie, który jest najbardziej odpowiedni dla jego dolegliwości ( jego lekarz POZ też często nie wie).  Dzisiaj konsultowałem właśnie takiego pacjenta z niewielkim podwyższonym stężeniem białka monoklonalnego. Chory jest po konsultacji hematologicznej – ale nadal czuje się źle. Lekarz POZ kieruje na konsultacje w ramach NFZ, które odbędą się za kilka miesięcy (wtedy może być już za późno).

Pojawia się problem, jeśli chory ma pojedyncze objawy, które nie są patognomoniczne lub nie można ich w prosty sposób zaszeregować  do jednej jednostki chorobowej w ramach jednej specjalizacji. Jeśli nowoczesne badania obrazowe są prawidłowe – chory często wpada w „przegródkę – hipochondryk, nerwica”. Nazywam te problemy -interdyscyplinarnymi. U pisanej powyżej pacjentki nazwano to właśnie „OBJAWAMI ROZPROSZONYMI” (10x podwyższone stężenie witaminy B6 bez dodatkowej suplementacji, obniżona fruktoza, bóle mięśni wzmagające się po niewielkim wysiłku, ze zbyt długa regeneracją)

Wtedy trzeba wyjść poza schemat myślenia diagnostycznego..

Zamiast sumować na pierwszym etapie objawy (addycja) – osobiście dzielę problem na mniejsze „kawałki”. Ponadto szukam rozwiązań w różnych konstelacjach objawów i w ramach różnych specjalizacji.

Szukam osobno chorób dla A, dla B, dla C. Potem dopiero stopniowa addycja dla A+B, A+C, B+C. Szukam wspólnych chorób w obrębie tych konstelacji, lub rzadkich, które wymagają innego leczenia niż stosowane standardowo (np. brak poprawy po antybiotyku nie wyklucza zakażenia bakteryjnego – może to być szczep ALARMOWY lub np. oporne bakterie na typowe leki – pneumocystis jiroveci, gruźlica), równolegle – wykluczam np. pierwotniaki – toksoplazma, babesia i.t.d.

Same objawy to nie wszystko. Szukam czynników sprawczych – środowiskowych, zawodowych, genetycznych, toksykologicznych, w medycynie podróży i podobnych.

Przykładowo jak przebiegała moja wczorajsza analiza – młoda kobieta mająca koty i tchórzofretkę. Ugryziona w Polsce przez kleszcza – podwyższone miano IgM, ale nie leczona na boreliozę. Pogorszenie stanu zdrowia nastąpiło po wyjeździe do Czarnogóry, gdzie miała kontakt z nieudomowionymi kotkami, które głaskała. W czasie powrotnego lotu do Polski – gorączka, krwioplucie, osłabienie ogólne, duszność, eozynofilia. Hospitalizowana w Polsce. Chudnięcie, wymioty, ogólne osłabienie. Kilka konsultacji różnych specjalistów, hospitalizacje -RM, TK – stosowane leczenie nie przynosi poprawy.

Moja analiza-dzielę problem na mniejsze obszary – idę wielokierunkowo – np.

1) kleszcz – parazytologia i bakteriologia, wirusologia

2) koty i tchórzofretka -zoonozy –  pasożyty, wirusy, grzyby i bakterie

3) Kwrioplucie – lot samolotem, D-dimery, gruźlica (od kotów), zmiany w zatokach

4) krwioplucie po Czarnogórze – szukam gorączek krwotocznych bałkańskich, gruźlicy

gorączka Bałkańska – goraczka Q
gorączki krwotoczne
krymsko-kongijska odmiana gorączki krwotoczne wirus CCHF (Crimean-Congo hemorrhagic fever),

5) i  jeszcze kilka innych elementów – np. choroby autoimmunologiczne, przewodu pokarmowego, choroby metaboliczne

Po takim rozbiciu problemu – trzeba teraz („zjeść tort po kawałku małą łyżeczką”) szukać innych rozwiązań, przeglądać literaturę, szukać chorób rzadkich. Badać różne konstelacje objawów. Przeprowadzać diagnostykę różnicową (wybrać chorobę o największej zbieżności i najmniejszych różnicach z objawami pacjenta). To zajmuje czas, którego w gabinecie brakuje. Trzeba pamiętać, że przed gabinetem czekają już „standardowi” pacjenci (a wizytę umówiono im w ramach NFZ „zaledwie” 5 miesięcy temu). Ile musiałaby kosztować wizyta u profesora, aby poświęcił 10-15 godzin na analizę przypadku? Gdzie podziała się królowa medycyny INTERNA, która łączyła holistycznie w sobie wiedzę z podspecjalizacji? Jak walczyć z niewydolnym systemem ubezpieczeń zdrowotnych? To są problemy pacjentów i lekarzy – ale nie tylko w Polsce, także w krajach o wyższym finansowaniu opieki medycznej. Zawsze jednak przyda się niekonwencjonalne podchodzenie do problemu. To sprawdza się zwłaszcza w nietypowych sytuacjach lub wymagających kreatywnego postępowania. Warto tworzyć mapy myśli – niekoniecznie na papierze – wystarczy je sobie wyobrazić! Myślę, że w edukacji lekarzy powinno się większy nacisk położyć na edukację o technikach analizowania i rozwiązywania problemów. Jest to umiejętność bardzo przydatna także w życiu codziennym.

Np. drzewo problemów i drzewo rozwiązań. Typowe, bardzo przydatne pytania:

Czy jest problem? Co jest największą bolączką?  Jakie są zagrożenia nierozwiązania problemu ? Jakie jest prawdopodobieństwo takiego zagrożenia? Jakie działania zlikwidują problem? Jakie są najgorsze konsekwencje i największe korzyści z podjętego (lub niepodjętego) działania? Czy ryzyko działania są do zaakceptowania? i.t.d

 

 

„Oczy tygrysa”- NBIA – neurodegeneracja mózgu

Dzisiaj (30.11.2019) w „Dzień dobry TVN” rozmawiano na temat problemów polskich chorych na chorobę zwyrodnieniową układu nerwowego związaną z odkładaniem żelaza w mózgu (NBIA – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation: postacie: PKAN i MPA).

NBIA jest rzadką chorobą. (Nie znam ilości pacjentów. Prawdopodobnie najwięcej, bo 90 – takich chorych jest w Polsce). ” Prowadzą stronę na Facebooku „Żelazny rycerz”

„Jest jedną z częstszych i najcięższych chorób układu pozapiramidowego u dzieci i młodzieży, uwarunkowaną genetycznie.”

Polecam artykuł :Choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego związana z odkładaniem żelaza w mózgu NBIA – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation: postacie: PKAN i MPAN Objawy kliniczne, przyczyny i leczenie. (dawniej choroba Hallervordena-Spatza)
Tomasz Kmieć, Elżbieta Jurkiewicz, Barbara Chipczyńska, Barbara Łojszczyk, Monika Hartig, Arcangela Iuso, Holger Prokisch, Thomas Meitinger
Klinika Neurologii i Epileptologii, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa
Institute of Human Genetics, Monachium”

Postacie;

1.Choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z kinezą pantotenową PKAN – NBIA typ1 (PKAN – panthotenate kinase associated neurodegeneration)

„Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. W 1996r. udało się zmapować gen na chromosomie 20p12.3-p13, następnie w 2001r. znaleźć produkt genu i mutację dla kinezy pantotenowej PANK2 dla NBIA typu 1 – PKAN. Badania molekularne potwierdzają obecność mutacji na dwóch allelach dla kinezy pantotenowej 2 (PANK2) genu na chromosomie 20p13p-p12.3 u wszystkich chorych w tej postaci choroby.”

Objawy:

„W zależności od wieku zachorowania, przebiegu klinicznego i obecności mutacji PANK2 wyszczególniono postać dziecięcą typu 1, z objawami pojawiającymi się przed 10 rż., która ma dwie formy kliniczne. Pierwsza z nich rozpoczyna się w 1-2 rż, dominują objawy sztywności mięśniowej, dystonii uogólnionej z torsyjnym ustawieniem stóp i rąk, objawy dystonii ustno-żuchwowo-krtaniowej, występują ponadto rzekome przykurcze mięśniowe, objawy parkinsonizmu, nasilone odgięcie tułowia ku tyłowi, które utrudnia oddychanie i odżywianie, dysartria, dysfagia. Stwierdza się postępujące zwyrodnienie siatkówki, obecność akantocytów we krwi obwodowej. Przebieg jest szybki i dość ciężki.
Druga forma dziecięca charakteryzuje się nieco późniejszym zachorowaniem po 5 rż, i wolniejszym przebiegiem. Objawy kliniczne są podobne, ale bardziej zróżnicowane, dominuje dystonia uogólniona, hiperkinezy, dystonia ustno-żuchwowa, dysfagia, dyzartria, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, stopniowe pogorszenie funkcji poznawczych.
Zgon następuje po 3 do 10 lat od zachorowania. Choroba występuje jednakowo często u chłopców i dziewczynek. W 2/3 polskiej populacji występuje wybiórcza mutacja c.573delC/p.S191RfX13.”

2. Choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z białkiem błony mitochodrialnej MPAN-NBIA typ 4
(MPAN –Mitochondrial Protein Associated Neurodegeneration)
Choroba rozpoczyna się najczęściej między 4 a 12 rż postępującym niedowładem spastycznym kończyn dolnych, zaburzeniami chodu i coraz częstszymi upadkami. W badaniu stwierdza się objawy piramidowe, wygórowane odruchy ścięgniste, objaw Babińskiego, grzbietowe ustawienie palucha obu stóp, klonus rzepki i stopy, narastający przykurcz w stawie skokowym obustronnie, pogłębiającą się dystonię stóp. Łagodna dystonia dotyczy obu rąk, polega na pogorszeniu pisma, aż do zupełnej utraty tej funkcji, pojawiają się zaburzenia artykulacji, mowa staje się szybka, niewyraźna i cicha. Narastają różnego stopnia zaburzenia zachowania, agresja, złośliwość, obniżają się funkcje poznawcze i narastają trudności szkolne, co jest typowe dla większości chorych. U prawie wszystkich pacjentów występuje zanik nerwu wzrokowego, bez cech retinopatii. U niektórych pacjentów stopniowo pojawiają się cechy neuropatii ruchowej aksonalnej (zaniki mięśni kłębu i kłębika, zaniki mięśni łydek, osłabienie siły mięśniowej). Po 18 rż dochodzi do zaniku funkcji samodzielnego chodu. W badaniu MR mózgu stwierdza się zmiany hipointensywne w sekwencji T2-zależnej w obrębie gałki bladej i w istocie czarne.

Jedną z charakterystycznych cech radiologicznych jest obraz „Oczu tygrysa”

Potwierdzenie rozpoznania tej postaci NBIA można uzyskać poprzez badanie molekularne, potwierdzające obecność nowo odkrytej w 2009r mutacji w polskiej rodzinie c.204_214del11,p.Gly69ArgfsX10, w genie C19orf12 powodującej brak białka błony mitochondrialnej, biorącego udział w metabolizmie lipidów. Mutację tę wykryto także u kilkunastu innych pozostałych pacjentów z idiopatyczną, późną postacią NBIA. Nie znaleziono dotąd skutecznego leczenia farmakologicznego. Podawanie leków obniżających napięcie mięśniowe może pogarszać sprawność chodzenia i powodować częstsze upadki. Nadal wiąże się nadzieje w podawaniu środka chelatującego żelazo”.

Gdzie zrobić badania i ile kosztują?

Np. Genomics. wasaw

Polecam świetną (pełną)  prezentację na temat tej choroby: PKAN i MPAN NBIA : Choroba neurozwyrodnieniowa z odkładaniem  żelaza w mózgu.(wcześniej choroba Hallervordena-Spatza) – Tomasz Kmieć – Klinika Neurologii Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
Warszawa

 

 

Borelioza – test Western Blot KKI

W ostatnim czasie u moich pacjentów udało się zdiagnozować kilka chorób odkleszczowych. Niedawno opisywałem przypadek babeszjozy. Wczoraj otrzymałem list z podziękowaniami za pomoc w rozpoznaniu choroby od córki pacjentki. U chorej  podejrzewałem neuroboreliozę i toksoplazmozę. Okazało się, że pomimo ujemnych testów serologicznych w kierunku boreliozy chorobę można było rozpoznać u seronegatywnej pacjentki dzięki testowi Western Blot KKI (wyrazy szacunku dla konsultującego lekarza chorób zakaźnych). Toksoplazmoza (czy od tego samego kleszcza?) także wysokie miano przeciwciał. (problem w tym, ze w kraju nie ma skutecznych leków – trzeba sprowadzać m.in. z Japonii).

Tak wygląda wynik dodatniego testu KKI wykonanego w laboratorium Diagnostyka

Pisząc ten post opieram się m. in na świetnym referacie dr hab. n.med. Tomasza Wielkoszyńskiego ( prof. nadzwyczajny WSPS)  przedstawię kilka danych na temat chorób przenoszonych przez kleszcze oraz metod stosowanych we współczesnej diagnostyce boreliozy. Szczególną uwagę zwracam na wielka przydatność nowych testów w tym Western Blot KKI (krążących kompleksów immunologicznych) pozwalający na wykrywanie chorych na boreliozę, których nie można zdiagnozować dotychczas używanymi testami immunologicznymi.

Borelioza ma wiele „masek” klinicznych, na początkowym etapie po ugryzieniu przez kleszcze istnieją trudności w ustaleniu rozpoznania (brak przeciwciał, możliwość wykrycia krętków we krwi – spirochetemia i badanie PCR).

W „oknie” diagnostycznym na początku pojawia się rumień wędrujący- bardzo przydatny objaw chorobowy

June Morrison C et al. J Am Board Fam Med 2009;22:

 

Choroby przenoszone przez kleszcze:

30 chorób bakteryjnych powodowanych przez ok. 120 gatunków bakterii

15 chorób wirusowych – 100 gatunków wirusów

choroby pasożytnicze (babesioza, toksoplazmoza, filariozy)

 

Występowanie patogenów u kleszczy Ixodes ricinus w Polsce

* 33% (0-58% kleszczy jest zakażonych co najmniej jednym genogatunkiem Borelia burgddorferi:

47,1% B. afezeli

-39,2% B.sensu stricto

-33,3% B. garini

Obecne są także B. Valaisiana i B. lusitaniae

Inne choroby przenoszone przez kleszcze w Polsce

  • 19,2% Ixodes ricinus zakażonych Anaplasma phagocytophilum (samice 21-48%, samce 4-9%);(ludzka analpazmoza (erlichioza) granulocytarna i monocytarna (HGE i HME)
  • 56% zakażonych Bartonella sp.;
  • 2,4-13,3% zarażonych Babesia microti (Ixodes trianguliceps, I. ricinus)
  • Do 55% zakażonych Rikettsia sp.;
  • <1% kleszczy zakażonych TBEV (kleszczowe zapalenie mózgu)
  • Przypadki występowania Francisella tularenis, Coxiella burnetii, Brucella abortus (i Brucella melitensis, B. suis), Tularemia

* Zróżnicowanie geograficzne na obszarze Polski: od 6,5 do 37,5%

  • Inne patogeny (w tym zagraniczne): Leptospirozy (L. interrogans), Jersinioza (Yesrhinia enterocolica, Y. pseudotuberculosis), zakażenia mykoplazmowe (M. fermentans, M. penetrans, M. prium, i inne), wirusowe zapalenie mózgu (rosyjskie, wczesnoletnie kleszczowe zapalenie mózgu, japońskie zapalenie mózgu), kleszczowa gorączka Kolorado (coltvirus),  kleszczowe gorączki krwotoczne (krymsko-kongijska GK, omska GK, gorączka lasu Kyasanur), Cytauksozoonoza (Cytauxoon felis), toksoplazmoza (Toxoplsama gondi)

Gatunki boreliozy – to 21 jeden rodzajów (Patogenne to B. burgdorferi, B. garinii, B. afzelii, B. Lusitaniae, B. Valaisiana, B. bissettia, B. spielmanii, B. kurtenbachii, B. Bavariensis

Krętki z grupy gorączek powrotnych przenoszone przez kleszcze chorobotwórcze dla człowieka : Borrelia hermsii, Borrelia  turicatae, Borelia miyamoti – nowy czynnik etiologiczny seronegatywnej boreliozy – USA i Europai Azja – ok. 15% zakażonych kleszczy – neuroboreliozy

Problemem w obiektywnej ocenie statysty chorób odkleszczowych jest brak danych.

Ile osób zostało pogryzionych przez kleszcze – tego się nie ewidencjonuje)?

Ile osób ma choroby odkleszczowe? (jeżeli się bada to najczęściej boreliozę)

Skąd pochodził kleszcz? (z kraju, cz z zagranicy)?

Jeśli borelioza – to jaki gatunek?

W jakiej fazie boreliozy jest dany pacjent (ile czasu minęło od pierwszego ukąszenia, czy później były inne kleszcze)?

Czy pacjent nie ma zaburzeń układu odpornościowego (czy wytworzy przeciwciała, lub można wykonać test np. LTT)

Czy i jakie testy wykonać, czy są obecne przeciwciała? Jaka jest wiarygodność testu (specyficzność, czułość, ranga laboratorium).

Czy brak przeciwciał oznacza, że pacjent nie ma boreliozy?

Podobno około 30-40% pacjentów z późną boreliozą nie ma  przeciwciał p-ko boreliozie wykrywanych standardowymi metodami.

 

Czy wykonanie najnowszych testów wykryje chorobę?

(PCR genetyczne – bardzo dobre badanie, ale w zależności od fazy zakażenia i materiału dostarczonego do badań,

Western-bolot KKI – wykrywa u 60-70% pacjentów, u których był dodatni wywiad o ukąszeniu kleszcza, a nieobecne są typowe przeciwciała w metodzie ELISA i Western blot – czyli u tych z 30-40% opisanych powyżej. Natomiast w grupie z późną boreliozą i brakiem przeciwciał rozpoznawalnośc sięga 80% )

Metody diagnostyczne w boreliozie

  • Hodowla krętka B. burgdorferi
  • Metody bezpośrednie – wykrywanie DNA i antygenów krętkowych oraz techniki mikroskopowe (badania histopatologiczne0
  • Metody pośrednie – serologiczne – wykrywanie przeciwciał przeciwkrętkowych – metody ELISA i immunoblot
  • Metody pośrednie – ocena swoistej odpowiedzi komórkowej limfocytów T (LTT, MELISA, EliSpot, IGRA=Inteferon Gamma Relase Assay, cytometryczna ocena subpopulacji limfocytów NK CD57/CD3 – obniżenie specyficzne dla boreliozy – do oceny skuteczności leczenia)
  • Inne metody laboratoryjne

Strategia diagnostyczna w przypadku podejrzenia boreliozy

  1. Wykonanie badania metodą ELISA lub równoważną (CLIA, IIF..)
  2. W przypadku dodatnich testów ELISA – potwierdzenie metodą immublot (Western-blot)

Może być niewystarczające w sero-negatywnych zakażonych pacjentów (badań serologicznych nie wykonywać do 6 tygodni – okno serologiczne)

Pułapki diagnostyczne w boreliozie

  • Okno serologiczne (4-6 tygodni od zakażenia0
  • Kompartmentyzacja odpowiedzi immunologicznej -> borelioza „seronegatywna”
  • Specyficzność testów immunologicznych
  • Przedłużająca się („przetrwała”) produkcja przeciwciał
  • Inne gatunki/serotypy krętków
  • Zakażenia krętkami z grupy gorączek powrotnych
  • Reakcje krzyżowe i koinfekcje odkleszczowe
  • Problem międzylaboratoryjnej porównywalności wyników i standaryzacji testów
  • Brak jednolitych zasad interpretacji wyników testów immublot
  • BADANIA PCR
  • Przewaga rtPCR nad standardową metodą PCR (czułość, wrażliwość na zanieczyszczenia i * interferencje, możliwość oceny ilościowej)
  • Materiał do badań metodą PCR
  • – bioptaty skóry (czułość: 50-70%
  • – Płyn mózgowo-rdzeniowy (czułość 10-30%
  • krew (czułość <10%)TYLKO!!
  • Bioptaty ściany pęcherza moczowego
  • Mocz (wykluczyć inhibitory reakcji PCR!)

PCR  stosowana szczególnie w świeżych zakażeniach (okno serologiczne, gdy we krwi występuje jeszcze duża liczba krętków – gdy nie ma jeszcze cech immunologicznych zakażenia). Później pmr  i z tkanek.

 

Krążące kompleksy immunologiczne (KKI) (ang, CIC) – Metodyka

„Przeciwciała przeciwkrętkowe związane in vivo z antygenami krętka B. burgdorferi -> niewykrywalne standardowymi metodami serologicznymi (ELISA/immublot)

Etapy badania:

  • Izolacja KKI z surowic przez precypitację roztworem glikolu polietylenowego (PEG 6000);
  • Dysocjacja kompleksów (uwolnienie przeciwciał) w kwaśnym lub zasadowym środowisku;
  • Wykrycie uwolnionych przeciwciał metodą ELISA lub immublot.

Badanie KKI potwierdza podejrzenie boreliozy w 60-70% przypadków „seronegatywnej” boreliozy!!.”

Miąskiewicz K, Walczak E, Roguska K, Ząbek Jakub (Zakład Mikrobiologii i Serologii Instytutu Reumatologii w Warszawie)  „Fałszywie ujemne wyniki testów serologicznych w kierunku Borrelia burgdorferi jako efekt kompleksemii w przebiegu choroby z Lyme”. Forum Medycyny Rodzinnej 5: 336–344

Propozycja nowego podejścia metodycznego i interpretacji wyników oznaczeń przeciwciał przeciwko Borrelia burgdorferi – analiza składu przeciwciałowego krążących kompleksów immunologicznych” – Karolina Miąskiewicz, Ewa Walczak,Katarzyna Roguska, Jacek Noworyta, Maria Brasse-Rumin, Elwira Biernacka, Marta Legatowicz-Koprowska, Agnieszka Palacz, Paweł Lewandowski, Jakub Ząbek Reumatologia 2011; 49, 5: 328–334.

Jak opisują wykonywane przez siebie polskie laboratoria. Ceny badań od 250 do około 400 (jeśli rozbijane sa na IgM i IgG)

ALAB

Krążące kompleksy immunologiczne (KKI) anty Borrelia burgdorferi IgG met. immunoblot

„Kiedy i w jakim celu

  • Badanie wykonuje się w celu uzupełnienia diagnostyki boreliozy. Pomimo szerokiego spektrum badań laboratoryjnych diagnostyka tej choroby ciągle jest trudna i możemy spotkać się z wynikami zarówno fałszywie dodatnimi, jak i fałszywie ujemnymi.KKI zawierające przeciwciała przeciwko Borrelia burgdorferi jest badaniem uzupełniającym w przypadku trudności diagnostycznych.Pacjenci wykazujący objaw zakażenia krętkiem borelii, u których nie wykryto przeciwciał standardowymi technikami serologicznymi.

    Polskie badania wskazują, ze krążące kompleksy immunologiczne w borelioze wykrywane są nawet w 80 % surowic pacjentów, podjerzanych o zakażenie z negatywnymi wynikami testów ELISA i Westernblot. Fałszywie ujemne wyniki oznaczania przeciwciał mogą być spowodowane tym, że krążące przeciwciała zostały związane przez antygeny ( prawdopodobnie bakteryjne) i utworzyły krążące kompleksy immunologiczne.

  • Charakterystyka badania

    Badanie wykonuje się z surowicy. Nie wymaga specjalnego przygotowania.

    Jeśli chcielibyście się Państwo dowiedzieć więcej na temat diagnostyki boreliozy i dlaczego jest ona taka trudna zapraszamy do wysłuchania webinarium, które prowadził prof. T. Wielkoszyński” „Krętek boreliozy – inteligentna bakteria” – prof. T. Wilkoszyński – (Uwaga -dobra jakość dźwięku także przy prędkości 1,5 – czas 2 godziny)

Diagnostyka (diag.pl)

Borrelia burgdorferi-rozbicie krążących kompleksów immunologicznych (KKI) western-blot IgM IgG

„Badanie wykonywane w podejrzeniu boreliozy w przypadku, gdy pomiary stężenia specyficznych dla Borrelia burgdorferi (B. burgdorferi) IgG i IgM dały wyniki ujemne.
Powstawanie kompleksów immunologicznych (KKI): przeciwciał IgM i IgG z macierzystymi dla nich antygenami krętka B. burgdorferi jest jedną z przyczyn fałszywie ujemnych wyników testów określających serokonwersję u zakażonych osób. Powodem zaniżenia wyników jest ograniczona dostępność specyficznych przeciwciał uwięzionych w KKI dla odczynników testów immunochemicznych. Tworzenie KKI jest szczególnie nasilone w obecności nadmiaru antygenów krętka, co, jak się sugeruje, zawiązane jest z aktywną postacią choroby. Oznaczenie specyficzności przeciwciał generowanych w trakcie zakażenia B. burgdorferi staje się możliwe po ich uwolnieniu z KKI i zastosowanie metody immunoblotu.
Metoda pozwala na wyłączne oznaczenie przeciwciał uwolnionych z kompleksu z antygenem Oznaczane są przeciwciała IgG specyficzne dla składników antygenowych B. burgdorferi: p100, VisE, p58, p41, p39, OspA, OspC, p18 oraz przeciwciała IgM specyficzne dla: p100, VisE, p58, p41, p39, OspA, OspC, p18.”

 

Centrum Badań DNA

Borrelia burgdorferi (borelioza) – rozbicie krążących kompleksów immunologicznych (KKI), Western blot klasy IgM i IgG-Prof.Ząbek

„Występowanie kompleksów immunologicznych IgM i IgG podczas ekspozycji na antygeny Borrelia burgdorferi jest zjawiskiem naturalnym dla przeciwciał klasy IgG. Może to jednak stanowić przyczynę wyników fałszywie negatywnych u osób zakażonych, ze względu na słaby dostęp przeciwciał związanych w kompleksy immunologiczne dla testów serologicznych. KKI są tworzone szczególnie w obecności nadmiaru antygenu i przemawiają za aktywną postacią choroby.

Kompleksy immunologiczne. nie są wykrywane ani w testach przystosowanych do wykrywania przeciwciał, ani w testach wykrywających antygeny, co prowadzi do sytuacji, że u zakażonej osoby uzyskujemy negatywne wyniki badań diagnostycznych. Badania naukowe wskazują, że krążące kompleksy immunologiczne w boreliozie wykrywane są nawet w 80% próbek surowic pacjentów podejrzanych o zakażenie,  a u 30-40% pacjentów z przewlekłą boreliozą brak jest zupełnie przeciwciał. Uniemożliwia to wykrycie ich standardowymi technikami serologicznymi ( testem ELISA).

Badanie z rozbiciem KKI zgodnie z metodą opracowaną przez Prof. Ząbka, wykonywane jest z surowicy, z której, za pomocą specjalnych technik izoluje a następnie rozbiją się krążące kompleksy immunologiczne (KKI). Kolejnym etapem badania jest wykrycie uwolnionych z kompleksów immunologicznych przeciwciał przeciwkrętkowych. Do detekcji uwolnionych przeciwciał stosowane mogą być zarówno technika ELISA, jak i Western-Blot.

Oznaczenie obecności przeciwciał po rozbiciu kompleksów immunologicznych pozwala na bardziej efektywne przeprowadzenie testu western blot klasy IgM i IgG wykazanie aktywnej boreliozy. Należy jednak zaznaczyć, iż ta metoda pozwala na oznaczenie tylko przeciwciał, które były związane z antygenem. Dlatego badanie to zalecane jest szczególnie dla pacjentów z potwierdzonymi negatywnymi wynikami.

Materiał do badań: osocze, surowica
Sposób przesyłania: temp. 4-8°C”

 

Zespół cieśni nadgarstka i anastomoza Martin-Gruber

W dzisiejszych czasach wielogodzinnej pracy przy komputerze często dochodzi do uciążliwych mrowień, drętwień lub zaburzeń czucia paców rąk. Jedną z szerzej znanych chorób, które za to odpowiadają jest zespół cieśni nadgarstka. Występuje on z częstością 50 chorych na 1000 osób w populacji.

Niedawno trafiła do mnie młoda polska pacjentka z podobnymi objawami, jednak z zupełnie inną mało znana chorobą. Rozpoznanie na podstawie badania EMG brzmiało: anastomoza Martin-Grubera. Okazuje się jednak, ze choroba może dotyczyć nawet 22% populacji. Polega ona na połączeniach włókien nerwu pośrodkowego z nerwem łokciowym na przedramieniu.

źródło: Martin Gruber Anastomosis – Everything You Need To Know – Dr. Nabil Ebraheim

Takich anomalii na przedramieniu może być więcej – opisuje je m.in, na Facebooku

Dry Needling Polska  link

Te choroby należy brać pod uwagę w czasie diagnostyki bólów ręki. Większym problemem będzie postawienie takiego rozpoznania, oraz znalezienia miejsca połączenia i usunięcia nieprawidłowych połączeń nerwowych. Pamietajmy więc – drętwienia ręki, bez zmian w USG – to nie koniec diagnostyki. Należy szukać innych przyczyn – naczyniowych, oraz w przebiegu nerwów.

Przewlekłe stany podgorączkowe-Babeszjoza?

Mężczyzna 29 lat z terenu województwa zachodniopomorskiego cierpi z powodu stanów podgorączkowych (37,5oC) i napadów gorączkowych do 39oC. Ponieważ w wymazach z jamy ustnej stwierdzono Actynomyces lekarze z Ośrodka Chorób Rzadkich w Krakowie sugerowali promienicę. Za rozpoznaniem mogło też przemawiać pojawianie się guzków (bez przetok) na prawej małżowinie usznej. Wykonane badania histopatologiczne wycinków z małżowiny nie wykryły promieniowców. Pacjent dotychczas był leczony różnymi antybiotykami o szerokim spektrum. Niewielka poprawa (przejściowa) była po doksycyklinie. Nie pomogło też usunięcie torbieli śródpiersia, migdałków podniebiennych oraz usunięcie trzech zębów.

Zleciłem rozszerzoną diagnostykę obejmująca choroby zakaźne i pasożytnicze, autoimmunologiczne, toksykologiczne, na tym etapie nie szukałem gorączek uwarunkowanych genetycznie.

W otrzymanych wynikach dodatnie (++) przeciwciała IgG Pneumocystis carini oraz w panelu infekcji odkleszczowych ujemne borelioza, bartonella, Ehrilicha, Anaplasma. Natomiast badając parazytemię w kierunku Babesia spp w preparacie mikroskopowym krwi (laboratorium Diagnostyka) stwierdzono:

Babesia spp. – parazytemia 4,1% wpw („Wynik – parazytemię podaje się jako procent krwinek zawierających pasożyty.”)

Ponadto „”W rozmazie krwinek czerwonych mikrocytoza, dość liczne sferocyty, nieliczne krwinki wygryzione”, pojedyncze „okularowe” Znaleziono struktury przypominające Bartonellę. W cytoplazmie granulocytów formy przypominające Anaplazmę. Zalecono badanie PCR.

Ponieważ wykonane wcześniej PCR Anaplazma oraz IgG, IgM Bartonella wyszły ujemnie – zostało różnicowanie w kierunku Babeszjozy. Zleciłem Babesia microti IgG jakościową metodą IIF. Zaleciłem konsultację z lekarzem chorób zakaźnych pod kątem ewentualnego leczenia babeszjozy i promienicy.

Dlaczego mogło nie być efektów po dotychczasowej terapii? Przebieg choroby u pacjenta był nietypowy (bez żółtaczki, bez niedokrwistości, małopłytkowości, eozynofilii, limfopenii,  nie było powiększenia wątroby i śledziony). Babeszjoza u ludzi jest bardzo rzadką chorobę. Ponieważ pacjent nie wyjeżdżał do krajów tropikalnych – nie wykonywano badań na pasożyty wewnątrzerotrocytarne. Nie zleca się rutynowo badania preparatów nieskrzepniętej krwi barwionych w kierunku babesia.  Babeszjoza u ludzi w Polsce jest niezwykle rzadka (szczegóły podaje poniżej)   Nie ma 100% pewności rozpoznanie babeszjozy na odstawie badania mikroskowego – dlatego zalecono badanie PCR) .Wykryte patogeny wymagają celowanego i dłuższego leczeniania. Pneumocystis joroveci (carini) leczy sie trimetoprimem z sulfametaksazolem (np. Baktrim), natomiast Babeszjoza wymaga leków przeciwpierwotniakowych, podobnych do stosowanych w malarii. podobnie jak w tamtej chorobie pasożyty niszczą krwinki czerwone i można je wykryć w preparacie krwi (twory gruszkowate) podaje się, że owalne pasożyty układają się w erytrocytach w kształcie krzyża maltańskiego.

(Wyszukane przez pinterest – autor nieznany)

Babeszjoza źródło Wikipedia- Babeszjoza psówBabeszjoza (dawniej piroplazmoza) jest chorobą odzwierzęca (Rezerwuarem pierwotniaków są zwierzęta domowe i dziko żyjące: gryzonie, bydło, psy i koty oraz niektóre ptaki,) przenoszona na człowieka przez kleszcze ixodes.  Nazywana jest „malarią północyBabeszjoza w Polsce – występuje głównie u zwierząt .Wg ESCCAP (Polska Rada Konsultacyjna Parazytoz Zwierząt Towarzyszących) – „Występowanie babeszjozy psów w Polsce związane jest z rozmieszczeniem wektora – kleszcza łąkowego, Dermacentor reticulatus. Ten przenosiciel Babesia canis występuje na znacznym obszarze Polski: w regionie północno-wschodnim (woj. podlaskie i lubelskie), centralnym (mazowieckie, łódzkie) oraz zachodnim (zachodniopomorskie, lubuskie, dolnośląskie).” Przypominam, że mój pacjent pochodzi z województwa zachodniopomorskiego. Babeszjoza u ludzi w Polsce jest chorobą niemiernie rzadką (być może też w powodu braku celowanych badań w jej kierunku. W artykule: „Babeszjoza u ludzi” Wioletta Rożej-Bielicka, Hanna Stypułkowska-Misiurewicz, Elżbieta Gołąb z PZH w PRZEGL EPIDEMIOL 2015; 69: 605 – 608 podano, w 2015 roku -” W Polsce
opisano dotychczas jeden przypadek zawleczonej z Brazylii objawowej babeszjozy B. microti (13) oraz kilka przypadków bezobjawowych (14).” Ciekawy wywiad w TVN z 2018 z prof. dr hab.n.med. Joanną Zajkowską z UM w Białymstoku, w którym podano informację o kilku opisanych przypadkach w Polsce. „ Babeszjoza u ludzi: co to za choroba i jakie daje objawy?

Artykuł – „Diagnostyka babeszjozy” Joanna Matowicka-Karna, Joanna Białas
Zakład Laboratoryjnej Diagnostyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku w diagnostyka laboratoryjna Journal of Laboratory Diagnostics 2009 • Volume 45 • Number 2 • 175-177 napisany wew współpracy z Panem prof. Sławomirem Pancewiczem z Kliniki Chorób Zakaźnych i Neuroinfekcji w Białymstoku

Badanie PCR babeszjoza wykonuje Centrum badań DNA

Czytaj więcej na Zdrowie TVN: ” Babeszjoza u ludzi: co to za choroba i jakie daje objawy?”

„Choroba przypomina malarię, nieleczona może trwać kilka miesięcy[4]. W początkowej fazie choroby dominują objawy grypopodobne, pojawiają się gorączka, dreszcze, wzmożona potliwość, osłabienie, zmęczenie, bóle mięśniowo-stawowe, złe samopoczucie, niechęć do jedzenia, bóle głowy, ból brzucha, nudności i wymioty[6]. W badaniu palpacyjnym stwierdza się powiększenie wątroby i śledziony. W ciężkim przebiegu występują objawy związane z nasiloną hemolizą i uszkodzeniem wątroby. Wówczas rozwija się niedokrwistość hemolityczna i pojawia się żółtaczka. Niedokrwistość najczęściej pojawia się u chorych po splenektomii i u osób starszych[4]. Chorobę może wikłać ostra niewydolność nerek, zespół ostrej niewydolności oddechowej (ARDS) i wstrząs[1].”