W diagnostyce trudnych przypadków należy uwzględnić internetowe bazy danych o rzadko występujących w danej populacji chorobach (tzw. choroby sieroce).

Przyjmuje się, że jest to mniej niż 5 przypadków danej choroby na 10 tysięcy mieszkańców.

Według definicji w Unii Europejskiej choroba rzadka to taka, która występuje rzadziej niż w 1 przypadku na 2000 osób. Zidentyfikowano już około 7000 tak sklasyfikowanych chorób. W Polsce na choroby rzadkie może cierpieć około 2 do 3 milionów osób. Około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne (np. nowotworowe, metaboliczne, spichrzeniowe). Do chorób rzadkich należy około 90% wszystkich nowotworów krwi. Większość z nich ujawnia się już w dzieciństwie i ma charakter przewlekły. Dla większości z nich nie ma skutecznego leczenia. Stosuje się tzw. „leki sieroce”.

Choroby ultrarzadkiej. mniej niż 1 chory na 50 tys. osób w populacji.

Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

RZADKIE CHOROBY

Rzadkie choroby – http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/

Rzadkie choroby – http://rarediseases.info.nih.gov/Default.aspx

http://rarediseases.info.nih.gov/gard/browse-by-first-letter/a

Rzadkie choroby Unia Europejska http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/portal/index_pl.htm

Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych

Lista chorób rzadkich w Polsce

Blog- choroby rzadkie

Rzadkie choroby http://pl.wikipedia.org/wiki/Kategoria:Rzadkie_choroby

DNA – testy genetyczne – http://swissdiagnosis.com/testy/test-pokoleniowy.html

Genomed – http://www.genomed.pl/

Genos Łódź

http://www.eddnal.com/directory/disease.php?letter=R&page=2

Orphanet – rzadkie choroby, w tym genetyczne – http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_List.php

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_DiagnosisAssistance.php?lng=EN

The Phenomizer (Orphanet) – wyszukiwanie chorób wg objawów

The Human Phenotype Ontology

http://www.rzadkiechoroby.pl/

http://www.nadziejawgenach.pl/choroby_rzadkie/

Genetic and Rare Diseases Information Center

Wyszukiwarka chorób genetycznych od A-Z w bazie GARD

strona – trudne przypadki

Telewizja TLC -Moja tajemnicza choroba TLC

Instytut Centrum Zdrowia Dziecka Warszawa – Pracownia Badań Radioimmunologicznych i Biochemii

Klasyfikacja i diagnostyka rzadkich chorób –wrodzonych wad metabolizmu

strona Zespoły genetyczne- przewodniki

Ośrodek Chorób Rzadkich UJ Kraków (przyjmowanie są pacjenci z chorobami z zakresu: –neurologii (Poradnia Neurologii), –alergologii (Poradnia Alergologii): obrzęk naczynioruchowy, mastocytoza, –immunologii i reumatologii (Poradnia Immunologii, Poradni Reumatologii): pierwotne niedobory odporności, choroby układowe tkanki łącznej, –nadciśnienia tętniczego (Poradnia Nadciśnieniowa): nadciśnienie wtórne, nadciśnienie oporne, -chorób naczyń obwodowych (Poradnia Angiologiczna), –chorób wątroby (Poradnia Gastroenterologii): hemochromatoza, choroba Wilsona. Pacjenci z rzadkimi chorobami metabolicznymi powinni zgłosić się bezpośrednio do Gabinetu Chorób Rzadkich Poradni Metabolicznej przy Oddziale Klinicznym Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie ul. Kopernika 15, 31-501 Kraków, III piętro pokój 328. Rejestracja Poradni Metabolicznej: (12) 424 83 09

Opis chorób diagnozowanych i leczonych w Ośrodku Chorób Rzadkich w Krakowie

wpis-27-08-2019 – Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia w Krakowie

Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich- http://www.mp.pl/kurier/50650

wpis- 25.11.2018- Badania genetyczne a rzadkie choroby i medycyna personalizowana

wpis- 3-4-2019 ” Centrum Chorób Rzadkich w ICZMP w Łodzi”

Kontakt do RCCE ICZMP: tel. 482711266, e-mail: RCCR@ICZMP.EDU.PL

wpis 8-4-2019 „Centrum Chorób Rzadkich w Gdańsku”

Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka – wpis 8-4-2019 „Lekarze genetycy w Polsce”

STOWARZYSZENIA PACJENTÓW NA CHOROBY RZADKIE

Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie

Stowarzyszenie chorych na Zespół Ehlersa-Danlosa

Mój jeden z pierwszych trudne przypadki medyczne (wprawdzie rysunek był ostro skrytykowany za grafikę przez moją córkę – ale może one kogoś wtedy zainspirował do wyboru tego symbolu?) oraz link do strony Stowarzyszenia wyjaśniają dlaczego Zebra jest przekornym symbolem łamiącym standardy diagnostyki medycznej odnośnie chorób rzadkich 🙂