W diagnostyce trudnych przypadków należy uwzględnić internetowe bazy danych o rzadko występujących w danej populacji chorobach (tzw. choroby sieroce).
Przyjmuje się, że jest to mniej niż 5 przypadków danej choroby na 10 tysięcy mieszkańców.
Według definicji w Unii Europejskiej choroba rzadka to taka, która występuje rzadziej niż w 1 przypadku na 2000 osób (czyli mniej niż 50/100.000). Zidentyfikowano już około 7000 tak sklasyfikowanych chorób. W Polsce na choroby rzadkie może cierpieć około 2 do 3 milionów osób. Około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne (np. nowotworowe, metaboliczne, spichrzeniowe). Do chorób rzadkich należy około 90% wszystkich nowotworów krwi. Większość z nich ujawnia się już w dzieciństwie i ma charakter przewlekły. Dla większości z nich nie ma skutecznego leczenia. Stosuje się tzw. “leki sieroce”.
Choroby ultrarzadkie mniej niż 1 chory na 50 tys. osób w populacji.
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
Dzień Chorób Rzadkich wypada 29 lutego (bo jest co 4 lata – czyli rzadko?) 🙂
RZADKIE CHOROBY
Rzadkie choroby – http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/
Rzadkie choroby – http://rarediseases.info.nih.gov/Default.aspx
http://rarediseases.info.nih.gov/gard/browse-by-first-letter/a
Rzadkie choroby Unia Europejska http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/portal/index_pl.htm
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych
Klasyfikacja i diagnostyka rzadkich chorób – wrodzonych wad metabolizmu
strona Zespoły genetyczne- przewodniki
Lista chorób rzadkich w Polsce
Polski Rejestr Zapaleń Naczyń – POLVAS – Uniwersytet Jagielloński – Collegium Medicum w Krakowie: II Katedra Chorób Wewnętrznych im. prof. Andrzeja Szczeklika (Przewodniczący Komitetu: Prof. dr hab. Jacek Musiał), Klinika Alergii i Immunologii II Katedry Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum im. Prof. Andrzeja Szczeklika i Poradnia Chorób Immunologicznych i Nadkrzepliwości Krwi Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. III Konferencja “Rzadkie Choroby Immunologiczne Odmiana Przez Przypadki” 16-17 kwietnia 2021 r. Kierownik Naukowy Konferencji dr n. med. Aleksandra Matyja-Bednarczyk
Polski Rejestr Pierwotnych Niedoborów Odporności Osób Dorosłych (POLPIDA) – w trakcie tworzenia (stan na dzień 5-9-2020) Uniwersytet Jagielloński – Collegium Medicum w Krakowie: II Katedra Chorób Wewnętrznych im. prof. Andrzeja Szczeklika – Kierownik Naukowy Rejestru i Konferencji dr n. med. Aleksandra Matyja-Bednarczyk
Blog- choroby rzadkie Obszerne i praktyczne opracowanie – polecam! słownik
Rzadkie choroby http://pl.wikipedia.org/wiki/Kategoria:Rzadkie_choroby
DNA – testy genetyczne – http://swissdiagnosis.com/testy/test-pokoleniowy.html
Genomed – http://www.genomed.pl/
http://www.eddnal.com/directory/disease.php?letter=R&page=2
Orphanet – rzadkie choroby, w tym genetyczne – http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_List.php
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_DiagnosisAssistance.php?lng=EN
The Phenomizer (Orphanet) – wyszukiwanie chorób wg objawów
The Human Phenotype Ontology
National Human Genom – NIH (Data tools and resources)
http://www.nadziejawgenach.pl/choroby_rzadkie/
Genetic and Rare Diseases Information Center
Wyszukiwarka chorób genetycznych od A-Z w bazie GARD
MedlinePlus -wady genetyczne i wrodzone
MedlinePlus – Genetics conditions od A do Z
MedlinePlus- Genes – o 1400 genach
NIH -Talking Glossary of Genetic Terms (250 terminów)
strona – trudne przypadki
Telewizja TLC -Moja tajemnicza choroba TLC
Europejskie Sieci Referencyjne ERN (European Reference Networks)
Europejskie Sieci Referencyjne na wypadek chorób rzadkich i skomplikowanych
ESR – Europejska Sieć Referencyjna
CHOROBY RZADKIE W NEUROLOGII -PORTAL MEDYCYNA PRAKTYCZNA
(Rdzeniowy zanik mięśni SMA, choroba Fabry’ego, choroba Pompego, Choroba Huntingtona, Choroba Gauchera)
Można poprosić o pomoc lekarzy z konsylium24.pl
OŚRODKI CHORÓB RZADKICH
Wpis 7-9-2016 – Rzadkie choroby – genetyka
Instytut “Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
Oddział Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD Warszawa
“Choroby Metaboliczne:
- diagnostyka różnicowa hipoglikemii, hepatopatii, opóźnienia psycho-ruchowego, padaczki lekoopornej, chorób degeneracyjnych ośrodkowego układu nerwowego, miopatii i innych schorzeń wymagających diagnostyki metabolicznej,
- kontynuacja diagnostyki metabolicznej rozpoczętej jako skrining selektywny w kierunku wad metabolizmu (badania potwierdzające, zabezpieczenie materiału biologicznego),
- diagnostyka w kierunku zaburzeń neurotransmisji oraz chorób mitochondrialnych (łącznie z wysokospecjalistycznymi badaniami z biopsji mięśnia),
- leczenie w stanie ostrej dekompensacji metabolicznej i monitorowanie przewlekłe stopnia wyrównania metabolicznego pacjentów z rozpoznaniem wrodzonych wad metabolizmu,
- prowadzenie enzymatycznej terapii zastępczej w ramach realizacji programów lekowych i badań klinicznych u pacjentów z niektórymi chorobami spichrzeniowymi,
- przyczynowe leczenie chorób lizosomalnych (w tym choroby Gauchera, Fabry, Pompe i niektórych typów mukopolisacharydoz) modyfikowanymi enzymami pochodzenia egzogennego”,
Instytut Centrum Zdrowia Dziecka Warszawa – Pracownia Badań Radioimmunologicznych i Biochemii
Instytut Matki i Dziecka – ZAKŁAD BADAŃ PRZESIEWOWYCH I DIAGNOSTYKI METABOLICZNEJ
“Podstawową działalnością Zakładu są badania przesiewowe noworodków. Zakład jest wykonawcą i koordynatorem badań wykonywanych w 8 ośrodkach dla całej Polski. W Pracowni wykonuje się badanie przesiewowe dla blisko 100.000 noworodków (26% populacji). Zakład wykonuje znaczne spektrum badań z zakresu chemii klinicznej obejmujące ponad 60 parametrów, w tym oznaczanie poziomu ponad 30 hormonów, oznaczanie stężenia witamin, markerów nowotworowych i markerów obrotu kostnego, oraz szereg oznaczeń do diagnostyki chorób rzadkich, takich jak galaktozemia, fenyloketonuria, zaburzenia beta oksydacji, kwasice organiczne i aminoacidurie i inne.
Kierownik dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski, 22 32 77 161
przesiew@przesiew.imid.med.pl Budynek Główny, piętro II
Informacje z “Narodowego Centrum Edukacji Żywieniowej” – moęz być pomocne w ułożeniu diety w tytch chorobach
Jakie choroby można wykryć dzięki przesiewowi?
Obecnie w Polsce przesiew noworodkowy obejmuje ponad 20 chorób – mukowiscydozę, wrodzoną hipotyreozę (niedoczynność tarczycy), wrodzony przerost nadnerczy oraz wady metabolizmu:
- Aminoacidopatie (AA): fenyloketonurię (PKU), hiperfenyoalaninemię (HPA), chorobę syropu klonowego (MSUD), tyrozynemię typu I i II (TYR), homocystynurię (HCU), hipermetioninemię, cytrulinemię (CIT),
- Acydurie organiczne (OA): acydurię propionową (PA), acydurię metylomalonową (MMA), acydurię izowalerianową (IVA), acydurię glutarową typu I (GA1), 3-metylokrotonyloglicynurię (3MCC), deficyt wielu karboksylaz (MCD),
- Zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (FAOD): deficyt dehydrogenazy acyl-Co średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD), deficyt dehydrogenazy 3-hydroksy acyl-Co długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD), deficyt dehydrogenazy acyl-Co bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCAD), deficyt mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego (MTPD), deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu I i II (CPT I i II), deficyt transportera karnityny (CUD), deficyt translokazy karnityny (CACT), deficyt wielu dehydrogenaz acylo-CoA (MADD), deficyt liazy HMG-coA (HMG).
W przesiewie nie są rozpoznawane choroby spichrzeniowe glikogenu, zaburzenia cyklu mocznikowego (hiperamonemie), adrenoleukodystrofia, deficyt dehydrogenazy pirogronianu (PDHD) czy deficyt transportera glukozy do mózgu (GLUT 1)”
Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie – Zakład Genetyki
“Zakład Genetyki IPiN prowadzi prace badawcze oraz diagnostykę i poradnictwo genetyczne w zakresie wielu genetycznie uwarunkowanych chorób:
- chorób neurodegeneracyjnych (m.in. choroba Huntingtona, ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, dystrofia miotoniczna, spastyczna paraplegia),
- chorób nerwowo-mięśniowych (dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera, rdzeniowy zanik mięśni),
- wybranych chorób metabolicznych (choroby lizosomalne, choroba Wilsona, rodzinna hipercholesterolemia),
- niepowodzeń rozrodu w tym badanie materiału z poronień oraz
- cytogenetyczne badania prenatalne i postnatalne.
Oferta diagnostyczna jest stale powiększana. Do badań wykorzystujemy nowoczesne techniki cytogenetyczne (cytogenetykę klasyczną i molekularną – FISH, MLPA, QF-PCR), metody molekularne (m.in. MLPA, sekwencjonowanie DNA metodą Sangera, sekwencjonowanie nowej generacji, Real Time PCR), oraz biochemiczne (ELISA, aktywność enzymów lizosomalnych).”
1) Choroby lizosomalne (tabela 1 wykaz 34 chorób lizosomalnych diagnozowanych w IPiN)
Zakład Genetyki IPiN jest jedyną placówką w Polsce wykonującą komplet badań laboratoryjnych pozwalających na rozpoznanie chorób lizosomalnych
2) Choroba Wilsona(zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
3) Diagnostyka molekularna (analiza DNA) chorób układu nerwowego, chorób nerwowo-mięśniowych i innych (badania przedkliniczne, badanie nosicielstwa).
Nazwy chorób:
- Choroba (pląsawica) Huntingtona (głównie w IPN).
- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (badania prenatalne tylko w IPN).
- Rdzeniowy zanik mięśni (choroba Werdniga-Hoffmanna, choroba Kugelberga-Welander) (tylko w 2 ośrodkach krajowych, w tym w IPN).
- Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego).
- Bezład rdzeniowo-móżdżkowy (spinocerebellar ataxia) zwany dawniej zanikiem oliwkowo-mostowo-móżdżkowym.
– odmiany genetyczne: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA8, SCA12, SCA17, DRPLA (ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy) (tylko w IPN). - Dystrofia miotoniczna, typ I i II.
- Identyfikacja genotypu apolipoproteiny E, genotyp E4 wiąże się z najczęstszą postacią choroby Alzheimera (typ II) i predyspozycją do miażdżycy.
- Genetycznie uwarunkowana hipercholesterolemia – rozpoznawanie Rodzinnego Defecktu Apolipoproteiny B100 – FDB (analiza DNA
4) Diagnostyka cytogenetyczna (wykrywanie aberracji chromosomowych, np. zespołu Downa)
5) Badania prenatalne (we współpracy z dwiema warszawskimi klinikami ginekologiczno-położniczymi*). Zakład Genetyki IPN wykonuje najwięcej badań prenatalnych w kraju.
MEDGEN Warszawa badania genetyczne
Adres: ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9a 02-954 Warszawa
diagnostyka@medgen.pl
Klasyfikacja i diagnostyka rzadkich chorób – wrodzonych wad metabolizmu
strona Zespoły genetyczne- przewodniki
Ośrodek Chorób Rzadkich UJ Kraków (przyjmowanie są pacjenci z chorobami z zakresu: –neurologii (Poradnia Neurologii), –alergologii (Poradnia Alergologii): obrzęk naczynioruchowy, mastocytoza, –immunologii i reumatologii (Poradnia Immunologii, Poradni Reumatologii): pierwotne niedobory odporności, choroby układowe tkanki łącznej, –nadciśnienia tętniczego (Poradnia Nadciśnieniowa): nadciśnienie wtórne, nadciśnienie oporne, –chorób naczyń obwodowych (Poradnia Angiologiczna), –chorób wątroby (Poradnia Gastroenterologii): hemochromatoza, choroba Wilsona. Pacjenci z rzadkimi chorobami metabolicznymi powinni zgłosić się bezpośrednio do Gabinetu Chorób Rzadkich Poradni Metabolicznej przy Oddziale Klinicznym Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie ul. Kopernika 15, 31-501 Kraków, III piętro pokój 328. Rejestracja Poradni Metabolicznej: (12) 424 83 09
Opis chorób diagnozowanych i leczonych w Ośrodku Chorób Rzadkich w Krakowie
wpis-27-08-2019 – Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia w Krakowie
Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich- http://www.mp.pl/kurier/50650
wpis- 25.11.2018- Badania genetyczne a rzadkie choroby i medycyna personalizowana
wpis- 3-4-2019 ” Centrum Chorób Rzadkich w ICZMP w Łodzi”
Koordynatorem RCCR Pani dr Ewa Starostecka
Kontakt do RCCE ICZMP: tel. 482711266, e-mail: RCCR@ICZMP.EDU.PL
(70 chorób genetycznych)
Pracownia (Poradnia) Chorób Rzadkich dla osób dorosłych
w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi
Koordynator dr n.med. Katarzyna Muras-Szwedziak tel. 573956454
katarzyna.muras-szwedziak@umed.lodz.pl
Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej
Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
92-213 Łódź, ul. Pomorska 25
tel. 42 675 75 00
Strona na Facebooku – Choroby Rzadkie Łódź
wpis 20-9-2020 Poradnia Chorób Rzadkich dla osób dorosłych w CKD Łódź
Laboratorium analizy DNA i RNA – Corelab Centralne Laboratorium Uniwersytetu Medycznego . Łódź ul. Mazowiecka 6/8
wpis 8-4-2019 “Centrum Chorób Rzadkich w Gdańsku”
Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka – wpis 8-4-2019 “Lekarze genetycy w Polsce”
STOWARZYSZENIA PACJENTÓW NA CHOROBY RZADKIE
Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Stowarzyszenie chorych na Zespół Ehlersa-Danlosa
Mój jeden z pierwszych wpisów trudne przypadki medyczne (wprawdzie rysunek był ostro skrytykowany za grafikę przez moją córkę – ale może one kogoś wtedy zainspirował do wyboru tego symbolu?) oraz link do strony Stowarzyszenia wyjaśniają dlaczego Zebra jest przekornym symbolem łamiącym standardy diagnostyki medycznej odnośnie chorób rzadkich 🙂
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego
Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i ich Rodzin „Wspólnie” Wrocław ul. Chałubińskiego 3
Klub “Nieduzi” – dysplazje kostno-stawowe
Kraniosynostoza
Beckwith-Widemann-Children’s Foundatin International
Coffin-Siris Syndrome Foundation
Pięknie puchnę – Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE – Hereditary Angiooedema)
Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Stowarzyszenie Ehlers-Danlos Polska
Zespół Freemana i Sheldona (Dystalna artrogrypoza typy 2A
Zespół Kabuki – zamknięta grupa na Facebooku “Zespół Kabuki Niikawa-Kuroki Polska”
Amyloidoza – Polska Sieć Amyloidozy
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Neurofibromatoza typu 1 (Choroba von Recklinghausena) – Stowarzyszenie Alba Julia
MPAN – choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem ŻELAZA W MÓZGU związana z niedoborem białka mitochondrialnego – Stowarzyszenie NBIA Polska
Rdzeniowy zanik mięśni – Fundacja SMA
Zespół Dravet. Europejska Sieć Referencyjna zajmująca sie rzadkimi i złożonymi padaczkami EPICARE
Wrodzona Przepuklina Przeponowa
Bois dentelle – grupa ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN
https://www.facebook.com/ultrarzadkie
SWAN (Syndrome Without A Name),
WPISY NA BLOGU:
Choroby sieroce – dr House nie istnieje!
Choroby sieroce w starzejącym się społeczeństwie
wpis – 7-9-2016 Rzadkie choroby – genetyka
Ośrodek Chorób Rzadkich. Znajduje się przy Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku
Badania prenatalne – genetyka – wpis 31.10.2016
Leki na choroby “sieroce” – wpis – 5.11.2016
Zespół do spraw chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia – wpis 13.09.2017
- W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich -01.04.2018
Koszt leczenia chorób rzadkich w Polsce – 13.5.2018
Klasyfikacja i diagnostyka rzadkich chorób – wrodzonych wad metabolizmu – wpis -17.7.2018
Hiperamonemia-wpis -09.07.2018
Czy Vertex pomoże polskim pacjentom z chorobami rzadkimi?– leki na mukowiscydozę – wpis 11.01.2019
Programy lekowe w chorobach rzadkich – 8.01.2020
Choroby rzadkie” – Redakcja: Anna Dobrzańska, Łukasz Obrycki, Piotr Socha, Standardy Medyczne Warszawa 2020. Autorzy, to głównie pracownicy Instytutu “Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. (Ciekawa pozycja. Wybrano najczęściej występujące w Polsce pediatryczne jednostki chorobowe. Brak skorowidza, brak graficznego oddzielenia rozdziałów chorób narządowych, brak zestawień badań dodatkowych i mało algorytmów diagnostycznych – szczególnie przekrojowych przez choroby rzadkie)
wpis-14-5-2021 – Choroba Fabrye’go – test suchej kropli krwi
źródło Standardy Medyczne
CHOROBY RZADKIE OPISYWANE NA BLOGU
- Zespół śpiącej królewny (Syndrom „Sleeping Beauty”) , czyli Zespół Kleinego -Levina (KLS – Kleine – Levin Syndrome –wpis z 12.10.2016 Zespół „śpiącej królewny” –KLS – rozpoznanie z wykluczenia
- Zespół Marfana – „Robić właściwe rzeczy we właściwy sposób, gdy brak zgody pacjenta”. Wpis 15.10.2016
- Brzydki zapach człowieka – wpis -26.10.2016
- Alergia to nie tylko testy, ale też badanie szpiku! Wpis 29.10.2016 (zespół aktywacji mastocytów (Mast Cell Activation Syndrome).
- Trisomia 21 – zespół Downa – Wpis 31.10.2016 –Badania prenatalne – genetyka
- Rodzinna hipercholesterolemia – Wpis 01.11.2016
- Zespół (karłowatość) Larona – wpis – 16.11.2016
- Genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne – Wpis 16.12.2016
- Kardiomiopatia przerostowa – podłoże genetyczne – wpis 22.12.2016
- Choroba Gauchera -splenomegalia i trombocytopenia to nie musi być białaczka – wpis 25.12.2017
- Kłębczak – problem z operacją-wpis-18.3.2018
- W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich -01.04.2018- choroba Fabry’ego
-
Niemiecki i amerykański „Dr House”– wpis 9-4-2019
- TTP – ważny jest aktualny stan chorego! Badania sprzed miesiąca mogą uśpić czujność lekarzy! wpis -29.09.2019. TTP- Zakrzepowa plamica małopłytkowa.- zespół Moschcowitza – rocznie choruje około 4-6 mln ludzi na świecie (niektórzy podają, że rocznie odnotowuje się około 4–11/1 000 000 przypadków TTP. Wśród nich 95% stanowi postać nabyta, a tylko w 5% mamy do czynienia z postacią wrodzoną.(“
- Zakrzepowa plamica małopłytkowa – opis przypadku Krystyna Reichert , Magdalena Pikul , Małgorzata Kuca )
- Zespół cieśni nadgarstka i anastomoza Martin-Gruber -21.11.2019
- Crowdsourcing w diagnostyce trudnych przypadków chorobowych. – 9.11.2019
- Przewlekłe stany podgorączkowe-Babeszjoza? – 10.11.2019
- „Oczy tygrysa”- NBIA – neurodegeneracja mózgu – 30.11.2019
-
Schistosomatoza – Anisakioza -Talasemia. Nieprawdopodobne, ale możliwe? – 1-2-2020 – Okazało się, że to wrodzona Kardiomiopatia rostrzeniowa
-
Zespół Gilberta a zaburzenia neurologiczne i psychiczne – 21-9-2020
- wpis 20-11-2020 Zespół ds. Chorób Rzadkich CSK – UM-Łódź – webinar
- wpis 30-7-2021-
Tularemia – “broń biologiczna” przenoszona przez kleszcze.
- Kryptopiroluria 15-9-2021(w opracowaniu)- Kryptopiroluria