W diagnostyce trudnych przypadków należy uwzględnić internetowe bazy danych o rzadko występujących w danej populacji chorobach (tzw. choroby sieroce).
Przyjmuje się, że jest to mniej niż 5 przypadków danej choroby na 10 tysięcy mieszkańców.
Według definicji w Unii Europejskiej choroba rzadka to taka, która występuje rzadziej niż w 1 przypadku na 2000 osób. Zidentyfikowano już około 7000 tak sklasyfikowanych chorób. W Polsce na choroby rzadkie może cierpieć około 2 do 3 milionów osób. Około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne (np. nowotworowe, metaboliczne, spichrzeniowe). Do chorób rzadkich należy około 90% wszystkich nowotworów krwi. Większość z nich ujawnia się już w dzieciństwie i ma charakter przewlekły. Dla większości z nich nie ma skutecznego leczenia. Stosuje się tzw. „leki sieroce”.
Choroby ultrarzadkiej. mniej niż 1 chory na 50 tys. osób w populacji.
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
RZADKIE CHOROBY
Rzadkie choroby – http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/
Rzadkie choroby – http://rarediseases.info.nih.gov/Default.aspx
http://rarediseases.info.nih.gov/gard/browse-by-first-letter/a
Rzadkie choroby Unia Europejska http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/portal/index_pl.htm
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych
Lista chorób rzadkich w Polsce
Rzadkie choroby http://pl.wikipedia.org/wiki/Kategoria:Rzadkie_choroby
DNA – testy genetyczne – http://swissdiagnosis.com/testy/test-pokoleniowy.html
Genomed – http://www.genomed.pl/
http://www.eddnal.com/directory/disease.php?letter=R&page=2
Orphanet – rzadkie choroby, w tym genetyczne – http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_List.php
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_DiagnosisAssistance.php?lng=EN
The Phenomizer (Orphanet) – wyszukiwanie chorób wg objawów
The Human Phenotype Ontology
http://www.nadziejawgenach.pl/choroby_rzadkie/
strona – trudne przypadki
Telewizja TLC -Moja tajemnicza choroba TLC
Instytut Centrum Zdrowia Dziecka Warszawa – Pracownia Badań Radioimmunologicznych i Biochemii
Klasyfikacja i diagnostyka rzadkich chorób –wrodzonych wad metabolizmu
strona Zespoły genetyczne- przewodniki
Ośrodek Chorób Rzadkich UJ Kraków (przyjmowanie są pacjenci z chorobami z zakresu: –neurologii (Poradnia Neurologii), –alergologii (Poradnia Alergologii): obrzęk naczynioruchowy, mastocytoza, –immunologii i reumatologii (Poradnia Immunologii, Poradni Reumatologii): pierwotne niedobory odporności, choroby układowe tkanki łącznej, –nadciśnienia tętniczego (Poradnia Nadciśnieniowa): nadciśnienie wtórne, nadciśnienie oporne, -chorób naczyń obwodowych (Poradnia Angiologiczna), –chorób wątroby (Poradnia Gastroenterologii): hemochromatoza, choroba Wilsona. Pacjenci z rzadkimi chorobami metabolicznymi powinni zgłosić się bezpośrednio do Gabinetu Chorób Rzadkich Poradni Metabolicznej przy Oddziale Klinicznym Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie ul. Kopernika 15, 31-501 Kraków, III piętro pokój 328. Rejestracja Poradni Metabolicznej: (12) 424 83 09
Opis chorób diagnozowanych i leczonych w Ośrodku Chorób Rzadkich w Krakowie
wpis-27-08-2019 – Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia w Krakowie
Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich- http://www.mp.pl/kurier/50650
wpis- 25.11.2018- Badania genetyczne a rzadkie choroby i medycyna personalizowana
wpis- 3-4-2019 ” Centrum Chorób Rzadkich w ICZMP w Łodzi”
Kontakt do RCCE ICZMP: tel. 482711266, e-mail: RCCR@ICZMP.EDU.PL
wpis 8-4-2019 „Centrum Chorób Rzadkich w Gdańsku”
Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka – wpis 8-4-2019 „Lekarze genetycy w Polsce”
STOWARZYSZENIA PACJENTÓW NA CHOROBY RZADKIE
Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie
Stowarzyszenie chorych na Zespół Ehlersa-Danlosa
Mój jeden z pierwszych trudne przypadki medyczne (wprawdzie rysunek był ostro skrytykowany za grafikę przez moją córkę – ale może one kogoś wtedy zainspirował do wyboru tego symbolu?) oraz link do strony Stowarzyszenia wyjaśniają dlaczego Zebra jest przekornym symbolem łamiącym standardy diagnostyki medycznej odnośnie chorób rzadkich 🙂
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego
Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i ich Rodzin „Wspólnie”
Wpisy:
Choroby sieroce – dr House nie istnieje!
Choroby sieroce w starzejącym się społeczeństwie
wpis – 7-9-2016 Rzadkie choroby – genetyka
Ośrodek Chorób Rzadkich. Znajduje się przy Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku
Badania prenatalne – genetyka – wpis 31.10.2016
Leki na choroby „sieroce” – wpis – 5.11.2016
Zespół do spraw chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia – wpis 13.09.2017
- W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich -01.04.2018
Koszt leczenia chorób rzadkich w Polsce – 13.5.2018
Klasyfikacja i diagnostyka rzadkich chorób – wrodzonych wad metabolizmu – wpis -17.7.2018
Hiperamonemia-wpis -09.07.2018
Czy Vertex pomoże polskim pacjentom z chorobami rzadkimi?– leki na mukowiscydozę – wpis 11.01.2019
CHOROBY RZADKIE OPISYWANE NA BLOGU
- Zespół śpiącej królewny (Syndrom „Sleeping Beauty”) , czyli Zespół Kleinego -Levina (KLS – Kleine – Levin Syndrome –wpis z 12.10.2016 Zespół „śpiącej królewny” –KLS – rozpoznanie z wykluczenia
- Zespół Marfana – „Robić właściwe rzeczy we właściwy sposób, gdy brak zgody pacjenta”. Wpis 15.10.2016
- Brzydki zapach człowieka – wpis -26.10.2016
- Alergia to nie tylko testy, ale też badanie szpiku! Wpis 29.10.2016 (zespół aktywacji mastocytów (Mast Cell Activation Syndrome).
- Trisomia 21 – zespół Downa – Wpis 31.10.2016 –Badania prenatalne – genetyka
- Rodzinna hipercholesterolemia – Wpis 01.11.2016
- Zespół (karłowatość) Larona – wpis – 16.11.2016
- Genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne – Wpis 16.12.2016
- Kardiomiopatia przerostowa – podłoże genetyczne – wpis 22.12.2016
- Choroba Gauchera -splenomegalia i trombocytopenia to nie musi być białaczka – wpis 25.12.2017
- Kłębczak – problem z operacją-wpis-18.3.2018
- W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich -01.04.2018- choroba Fabry’ego
-
Niemiecki i amerykański „Dr House”– wpis 9-4-2019
- TTP – ważny jest aktualny stan chorego! Badania sprzed miesiąca mogą uśpić czujność lekarzy! wpis -29.09.2019. TTP- Zakrzepowa plamica małopłytkowa.- zespół Moschcowitza – rocznie choruje około 4-6 mln ludzi na świecie (niektórzy podają, że rocznie odnotowuje się około 4–11/1 000 000 przypadków TTP. Wśród nich 95% stanowi postać nabyta, a tylko w 5% mamy do czynienia z postacią wrodzoną.(”
Zakrzepowa plamica małopłytkowa – opis przypadku Krystyna Reichert , Magdalena Pikul , Małgorzata Kuca )