RZADKIE CHOROBY

W diagnostyce trudnych przypadków należy uwzględnić internetowe  bazy danych o rzadko występujących w danej populacji chorobach (tzw. choroby sieroce).

Przyjmuje się, że jest to mniej niż 5 przypadków danej choroby na 10 tysięcy mieszkańców.

Według definicji w Unii Europejskiej choroba rzadka to taka, która występuje rzadziej niż w 1 przypadku na 2000 osób. Zidentyfikowano już około 7000 tak sklasyfikowanych chorób. W Polsce na choroby rzadkie może cierpieć około 2 do 3 milionów osób. Około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne (np. nowotworowe, metaboliczne, spichrzeniowe). Do chorób rzadkich należy około 90% wszystkich nowotworów krwi. Większość z nich ujawnia się już w dzieciństwie i ma charakter przewlekły. Dla większości z nich nie ma skutecznego leczenia. Stosuje się tzw. „leki sieroce”.

Choroby ultrarzadkiej. mniej niż 1 chory na   50 tys. osób w populacji.

Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

RZADKIE CHOROBY

Rzadkie choroby – http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/

Rzadkie choroby – http://rarediseases.info.nih.gov/Default.aspx

http://rarediseases.info.nih.gov/gard/browse-by-first-letter/a

Rzadkie choroby Unia Europejska http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/portal/index_pl.htm

Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych

Lista chorób rzadkich w Polsce

Blog- choroby rzadkie

Rzadkie choroby http://pl.wikipedia.org/wiki/Kategoria:Rzadkie_choroby

DNA – testy genetyczne – http://swissdiagnosis.com/testy/test-pokoleniowy.html

Genomed – http://www.genomed.pl/

Genos Łódź

http://www.eddnal.com/directory/disease.php?letter=R&page=2

Orphanet – rzadkie choroby, w tym genetyczne – http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_List.php

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_DiagnosisAssistance.php?lng=EN

The Phenomizer (Orphanet) – wyszukiwanie chorób wg objawów

The Human Phenotype Ontology

http://www.rzadkiechoroby.pl/

http://www.nadziejawgenach.pl/choroby_rzadkie/

Genetic and Rare Diseases Information Center

Wyszukiwarka chorób genetycznych od A-Z w bazie GARD

strona – trudne przypadki

Telewizja TLC -Moja tajemnicza choroba TLC

Instytut Centrum Zdrowia Dziecka Warszawa – Pracownia Badań Radioimmunologicznych i Biochemii

 

Klasyfikacja i diagnostyka rzadkich chorób –wrodzonych wad metabolizmu

strona Zespoły genetyczne- przewodniki

Ośrodek Chorób Rzadkich UJ Kraków (przyjmowanie są pacjenci z chorobami z zakresu: –neurologii (Poradnia Neurologii), –alergologii (Poradnia Alergologii): obrzęk naczynioruchowy, mastocytoza, –immunologii i reumatologii (Poradnia Immunologii, Poradni Reumatologii): pierwotne niedobory odporności, choroby układowe tkanki łącznej, –nadciśnienia tętniczego (Poradnia Nadciśnieniowa): nadciśnienie wtórne, nadciśnienie oporne, -chorób naczyń obwodowych (Poradnia Angiologiczna), –chorób wątroby (Poradnia Gastroenterologii): hemochromatoza, choroba Wilsona. Pacjenci z rzadkimi chorobami metabolicznymi powinni zgłosić się bezpośrednio do Gabinetu Chorób Rzadkich Poradni Metabolicznej przy Oddziale Klinicznym Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie ul. Kopernika 15, 31-501 Kraków, III piętro pokój 328. Rejestracja Poradni Metabolicznej: (12) 424 83 09

Opis chorób diagnozowanych i leczonych w Ośrodku Chorób Rzadkich w Krakowie

wpis-27-08-2019 – Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia w Krakowie

 

Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich- http://www.mp.pl/kurier/50650

wpis- 25.11.2018- Badania genetyczne a rzadkie choroby i medycyna personalizowana

wpis- 3-4-2019 ” Centrum Chorób Rzadkich w ICZMP w Łodzi”

Kontakt do RCCE ICZMP: tel. 482711266, e-mail: RCCR@ICZMP.EDU.PL

wpis 8-4-2019 „Centrum Chorób Rzadkich w Gdańsku”

Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka – wpis 8-4-2019 „Lekarze genetycy w Polsce”

STOWARZYSZENIA PACJENTÓW NA CHOROBY RZADKIE

Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS)  i Choroby Rzadkie

Stowarzyszenie chorych na Zespół Ehlersa-Danlosa

Mój jeden z pierwszych trudne przypadki medyczne (wprawdzie rysunek był ostro skrytykowany za grafikę przez moją córkę – ale może one kogoś wtedy zainspirował do wyboru tego symbolu?) oraz link do strony Stowarzyszenia wyjaśniają dlaczego Zebra jest przekornym symbolem łamiącym standardy diagnostyki medycznej odnośnie chorób rzadkich 🙂

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego

Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i ich Rodzin „Wspólnie”

Wpisy:

Choroby sieroce – dr House nie istnieje!

Choroby sieroce w starzejącym się społeczeństwie

wpis – 7-9-2016 Rzadkie choroby – genetyka

Ośrodek Chorób Rzadkich. Znajduje się przy Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w  Gdańsku

Badania prenatalne – genetyka – wpis 31.10.2016

Leki na choroby „sieroce” – wpis – 5.11.2016

Zespół do spraw chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowia – wpis 13.09.2017

  1.  W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich -01.04.2018
Koszt leczenia chorób rzadkich w Polsce – 13.5.2018

Klasyfikacja i diagnostyka rzadkich chorób – wrodzonych wad metabolizmu – wpis -17.7.2018

Hiperamonemia-wpis -09.07.2018

Czy Vertex pomoże polskim pacjentom z chorobami rzadkimi?– leki na mukowiscydozę – wpis 11.01.2019

Programy lekowe w chorobach rzadkich – 8.01.2020

 

CHOROBY RZADKIE OPISYWANE NA BLOGU

  1. Zespół śpiącej  królewny (Syndrom „Sleeping Beauty”) , czyli Zespół Kleinego -Levina (KLS – Kleine – Levin Syndrome –wpis z 12.10.2016 Zespół „śpiącej królewny” –KLS – rozpoznanie z wykluczenia
  2.      Zespół Marfana –  „Robić właściwe rzeczy we właściwy sposób, gdy brak zgody pacjenta”. Wpis 15.10.2016
  3. Brzydki zapach człowieka – wpis -26.10.2016
  4. Alergia to nie tylko testy, ale też badanie szpiku! Wpis 29.10.2016 (zespół aktywacji mastocytów (Mast Cell Activation Syndrome).
  5. Trisomia 21 – zespół Downa – Wpis 31.10.2016 –Badania prenatalne – genetyka
  6.  Rodzinna hipercholesterolemia – Wpis 01.11.2016
  7. Zespół (karłowatość) Larona – wpis – 16.11.2016
  8. Genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne – Wpis 16.12.2016
  9. Kardiomiopatia przerostowa – podłoże genetyczne – wpis 22.12.2016
  10. Choroba Gauchera -splenomegalia i trombocytopenia to nie musi być białaczka  – wpis 25.12.2017
  11. Kłębczak – problem z operacją-wpis-18.3.2018
  12.  W „Pulsie Medycyny” o chorobach rzadkich -01.04.2018- choroba Fabry’ego

  13. Niemiecki i amerykański „Dr House”– wpis 9-4-2019

  14.   TTP – ważny jest aktualny stan chorego! Badania sprzed miesiąca mogą uśpić czujność lekarzy!        wpis -29.09.2019.    TTP- Zakrzepowa plamica małopłytkowa.- zespół Moschcowitza – rocznie choruje około 4-6 mln ludzi na świecie (niektórzy podają, że rocznie odnotowuje się około 4–11/1 000 000 przypadków TTP. Wśród nich 95% stanowi postać nabyta, a tylko w 5% mamy do czynienia z postacią wrodzoną.(”

    Zakrzepowa plamica małopłytkowa – opis przypadku Krystyna Reichert , Magdalena Pikul , Małgorzata Kuca )

  15. Zespół cieśni nadgarstka i anastomoza Martin-Gruber -21.11.2019

  16. Crowdsourcing w diagnostyce trudnych przypadków chorobowych. – 9.11.2019

  17. Przewlekłe stany podgorączkowe-Babeszjoza? – 10.11.2019

  18. „Oczy tygrysa”- NBIA – neurodegeneracja mózgu – 30.11.2019