“Burza mózgów” w diagnostyce trudnych przypadków chorobowych.

Niedawno,  podczas wideo-wizyty online,  pacjent zapytał mnie o moją metodę rozwiązywania problemów diagnostycznych. Zainteresował się, czy stosuję metodę “burzy mózgów” i kto bierze udział w tym procesie. Interesował się tym zagadnieniem, ponieważ on osobiście, we własnej pracy,  często wykorzystuje tę metodę w kreowaniu nowych rozwiązań podczas procesu podnoszenia jakości produktów w jego fabryce (także do wykrywanie wszystkich możliwych przyczyn usterek produkcyjnych).

Przyznam szczerze, że dla mnie “burza mózgów” była pojęciem zarezerwowanym raczej do szukania przez zespół kreatywnych (nietypowych) rozwiązań, szczególnie przydatny w marketingu, tworzeniu nowych produktów, nowych procedur. “Burza” zwykle polega to na tym, że członkowie zespołu sięgają po własne doświadczenia lub po wiedzę z innych dziedzin życia  i implementują ją na własne potrzeby (tak jak perfekcyjnie robił to Steve Jobs). Następnie zgłaszają wszystkie, nawet najbardziej absurdalne rozwiązania, a potem dopiero przeprowadzają rzeczową analizę przydatności danego pomysłu.

Namiastkę takiego procesu mogliśmy obserwować w pracy zespołu lekarzy w serialu “Dr House”. Każdy z członków zespołu zgłaszał propozycję listy rozpoznań, które jego zdaniem,  najbardziej pasowały do choroby pacjenta i potem wspólnie wybierano najbardziej prawdopodobne rozpoznanie. Na tej podstawie (często pod presja czasu) włączano diagnostykę i leczenie. Zdarzało się, że odbywało się to trochę metodą “prób i błędów”, z korektą rozpoznania w razie stwierdzenia nieskuteczności leczenia. O ile w przemyśle (obecnie często w informatyce – np. System Windows) wdrożenie innowacyjnego, niedopracowanego i potem korygowanego rozwiązania przyczynia się do szybszego postępu technologii, o tyle w medycynie może przynieść nieodwracalne konsekwencje dla pacjenta (stąd mentalnie lekarz różni się od przedsiębiorcy – bliżej jest mu do sapera, który myli się tylko raz” . Dlatego w postępowaniu diagnostyczno-leczniczym na pierwszy plan wysuwają się sprawdzone już proceduryalgorytmy, procedury, zalecenia i standardy medyczne oraz konsultacje specjalistów. Jeśli jednak takie procedury zawiodą jest miejsce na kreatywne myślenie i wychodzenie poza schematy oraz na “burze mózgów”.

Pierwszym ogniwem tej metody stosowanym od lat jest konsylium lekarskie (kilku specjalistów, najczęściej z różnych dziedzin” omawia problem jednego pacjenta). Konsylium może przybrać formę nieformalną – rozmowa lekarza prowadzącego odrębnie z każdym potrzebnym specjalistą taką formę wykorzystuję osobiście), lub jako formalnie zorganizowanego zespołu kilku specjalistów z własnym oddziałem diagnostycznym (tak było w “Dr House”). W Polsce zastosowano w Ośrodkach chorób rzadkich” model ambulatoryjny,  okresowo zbierających się zespołów specjalistów (m. in. nastawionych na wrodzone choroby rzadkie – genetyków, endokrynologów, neurologów) – bez własnego oddziału szpitalnego. W czasie jednego konsylium omawiają oni na jednym posiedzeniu kilkanaście przypadków różnych pacjentów. Siłą zespołu jest tutaj wykreowanie listy możliwych rozpoznań do dalszej diagnostyki w sposób interdyscyplinarny i wdrożenie diagnostyki refundowanej przez NFZ. Ponieważ są to ośrodki o niskich budżetach – zdarza się, że pacjenci czekają około roku na swoje konsylium i na badanie. Oczywiście nie wszyscy zostają zakwalifikowani do takiej metody diagnostyki.

W mojej praktyce “burza mózgów” może mieć zastosowanie w tworzeniu listy prawdopodobnych, rzadkich chorób lub konstelacji kilku jednostek chorobowych występujących u pacjenta oraz listy badań i możliwych sposobów leczenia danego pacjenta (w tym rzadkich, niestandardowych i innowacyjnych – ale bezpiecznych dla pacjenta).

W indywidualnej praktyce lekarskiej, z ograniczonym budżetem,  łatwiej jest przedefiniować pojęcie “burzy mózgów” rozumianej jako fizyczne spotkanie kilku lekarzy (czasem także osób zupełnie nie związanych z medycyna – np. inżynierowie) na wirtualne zdobycie pomysłów diagnostycznych w oparciu o nowe technologie.

Po pierwsze – najważniejsze jest zdefiniowanie problemu i objawów głównych pacjenta. Pozwala to celowane przeszukiwanie baz danych w celu poszukiwania pomysłów diagnostycznych. Sięgam do literatury fachowej z poszczególnych dziedzin medycyny (czasem też spoza medycyny – np. BHP, technologie produkcyjne), zastosowanie algorytmów diagnostycznych wg EBM, przegląd piśmiennictwa online na dany temat (np. PubMed), stosowanie aplikacji do diagnostyki różnicowej”, portale dedykowane poszczególnym jednostkom chorobowych (fachowe i grup wsparcia pacjentów), nawet udowodniono, że przeglądarka Google, jeśli odpowiednio sprecyzuje się pytanie, może konkurować ze sztuczna inteligencja wdrażana w medycynie.

Podsumowując, w dobie najnowszych lekarzowi typową ‘burzę mózgów” (w kreowaniu nowych pomysłów diagnostyczno-leczniczych) mogą w dużym stopniu zastąpić (w niektórych przypadkach nawet przewyższyć) najnowsze osiągnięcia technologii informatycznych. Jest to potężne narzędzie dla lekarza, szczególnie jeśli jest zdany tylko na siebie (także w krajach, gdzie specjalistów jest, albo niedługo będzie za mało. Obawiam się, że niedługo takim przykładem może być Polska – struktura wiekowa specjalistów (większość powyżej 50 roku życia) i emigracja lekarzy socjalna i w obawie przed represjami – szczególnie po ostatniej (pod pretekstem Tarczy Antykryzysowej nr 4 COVID 19 nowelizacji prawa karnego – bezwzględna kara wieloletniego więzienia za nieumyślny błąd medyczny Aty 73 a KK).  “#NieDlaZmianArt37aKK” .  (Gaz. Lek. 7-8-2020. Koniec zachwytów dla bohaterski lekarzy walczących z COVID 19 – “Najpierw oklaski, potem więzienne paski”

 

 

 

 

 

 

 

Ból brodawki przysiecznej – czyli pacjent nie wszystko Ci powie!

Niedawno konsultowałem pacjenta z punktowym bólem (w skali bólu 1-10 był 10/10) podniebienia w okolicy  brodawki przysiecznej podniebienia, który pojawił się po operacji laryngologicznej – korekcja przegrody nosa. Do brodawki prowadzi kanał nosowo-podniebienny,  przez który przechodzi nerw nosowo-poddniebienny i tętnica nosowo-podniebienna. Pacjent miał wykonane badanie pantomograficzne zębów, tomografię komputerową zatok przynosowych i rezonans magnetyczny głowy. Niestety nie znaleziono przyczyny bólu. Dolegliwości znacznie zmniejszyły się po termolezji zwoju skrzydłowo podniebiennego od strony policzka prawego.  Ponieważ zabieg ten ma ograniczony czas działania, pacjent niepokoi się, że dolegliwości powrócą i chce poznać dokładna przyczynę bólu i dlatego chce dokładnie zbadać te okolicę czaszki. W rozważaniach należy uwzględnić uszkodzenie nerwu lub naczyń nosowo-podniebiennych, tobiele/krwiaki pooperacyjne w jamie nosowej lub w przewodzie nosowo podniebiennym, zapalenia nerwów i podniebienia. Pacjent zauważył także poprawę po nakłuciu brodawki przysiecznej igłą do akupunktury, gdy wypłynęło z niej kilka kropli krwi. Struktura kanału podniebiennego bez bardzo mała – do kilku milimetrów. Analizując piśmiennictwo stomatologiczne stwierdziłem, że najlepszą metodą diagnostyczną może być tomografia komputerowa wiązką stożkową (CBCT). Zaproponowałem więc pacjentowi takie rozwiązanie – ku mojemu zdziwieniu – miał już niezrealizowanie skierowanie na takie badanie :).

W diagnostyce trudnych przypadków chorobowych moim zdaniem nie chodzi o to, by być najmądrzejszym lekarzem na świecie. Ważne jest to,  by umieć umieć przeanalizować problem pacjenta, znaleźć informacje na temat jego choroby oraz ustalić rozpoznanie i zastosować leczenie w najbezpieczniejszy oraz najtańszy sposób.

Wiedza jest w książkach i w Internecie. Natomiast jak, gdzie  i czego szukać – tego trzeba się nauczyć, tak jak wielu umiejętności miękkich. Wiedza się dezaktualizuje. Także pojecie “specjalista” to lekarz, który po studiach zna się na całej medycynie a w szczególności na swojej specjalizacji. Z latami jest często tak, że zna się lub zajmuje się tylko przypadkami w ramach jego wąskich kompetencji. Dlatego też umiejętności miękkie są tak ważne i zwykle ponadczasowe. Tu pojawia się pojęcie “sztuka lekarska” (wiedza+doświadczenie+ umiejętności logicznego myślenia). Na to trzeba czasu, dobrych nauczycieli i lata praktyki oraz ciągłe stawianie sobie pytania “Dlaczego?” (5Why?).

W zdobywaniu informacji o pacjencie bardzo przydatny jest dotychczasowy wywiad i dokumentacja medyczna.Oszczędza nam to czas w poszukiwaniu rozwiązań, ale pokazuje także jakie badania lub leczenie nie przyniosło rozwiązania problemu pacjenta. Jesteśmy mądrzejsi o mądrość lekarzy poprzednio leczących chorego. Jeśli rozwiązuje się problem, który jest rzadki lub  wykracza poza naszą specjalizację, to czasem trzeba poświęcić dużo czasu i włożyć dużo wysiłku w analizę problemu (przypomnieć lub nauczyć się nowych rzeczy z innych specjalności medycznych). Wstępnie opieramy się na informacjach pochodzących od pacjenta. Naszym zadaniem jest wniesienie nowego spojrzenia na dotychczasową nieskuteczną diagnostykę i zaproponowanie nowych rozwiązań. Bywa, że zajmuje to kilka dni przygotowania się do analizy problemu. Ostatecznie znajdujemy np. badanie, które nie było wykonane. Eureka! W czasie konsultacji online proponujemy choremu, że to jest dla niego najlepsze badanie. I nagle okazuje się, że pacjent pokazuje nam przed kamerą niezrealizowane skierowanie na takie właśnie badanie wystawione przez innego lekarza. Cała kilkudniowa praca okazuje się bezcelowa (“Wykonaliśmy masę dobrej, nikomu niepotrzebnej roboty”, Jak się potocznie mówi – “Cała para poszła w gwizdek” :).

Gdybym przed rozpoczęciem konsultacji wiedział o takim zaleceniu – najpierw poprosiłbym pacjenta o wykonanie danego badania, a dopiero wtedy, gdy okaże się, że nic ono nie wniosło do diagnostyki – poświęciłbym swój czas na analizę problemu.

Dlaczego pacjenci nie przekazują wszystkich informacji lekarzowi?

Istnieje wiele powodów, np. :.

a) Diagnostyka jest bardzo dynamicznym procesem, prowadzi ją często równolegle kilku lekarzy. Bywa, że skierowania jest wystawiono po pierwszej wizycie np. online przez innego lekarza – pacjent nie zdążył więc poinformować mnie o takim skierowaniu (tak prawdopodobnie było w opisywanym przypadku)

b) zdarza się, że chorzy nie chcą wykonać danego badania (cena, objawy uboczne, przesady) i chcą, aby ktoś znalazł im inne rozwiązanie

c) bywa, że testują lekarza, czy znajdzie takie rozpoznanie (np. dla celów odszkodowawczych – bo inny lekarz takiego badania nie zlecił.

d) wynik lub skierowanie – zawieruszyły się wśród innych dokumentów pacjenta (lub lekarza), albo po prostu zginęły (zostały zniszczone).

Gdzie pacjent szukał odpowiedzi na swoje pytanie – Singapur (bo tam byli autorzy artykułu naukowego-> w USA- bo tam był portal dla stomatologów od “oro-facial pain”-> tam znalazł Polkę lekarza stomatologa specjalizującego się w tej dziedzinie, która …. właśnie przyjechała do Polski  do chorej matki – i tu rozmawiali telefonicznie i e-mailowo. Świat staje się mały i wszystko w zasięgu ręki. Nie brakuje też :ludzi dobrej woli”, którzy pomogą tez bezinteresownie. 🙂

Niezdiagnozowani.com

Dla osób borykających się z trudnościami zdiagnozowania ich choroby polecam zapoznanie się z portalem Pameli Kozioł niezdiagnozowani.com.

Pani Pamela, która jest po wielu własnych problemach diagnostycznych stanowi obecnie wsparcie dla wielu osób w podobnymi problemami. Gratuluje inicjatywy i tak rzadkiego obecnie społecznego zaangażowania

Dariusz Mamczur

COVID-19. New smartphones mandatory with a thermometer, recognition of shortness of breath and cough.

COVID-19. Nowe smartfony obowiązkowo z termometrem, rozpoznawaniem duszności i kaszlu.

W dobie pandemii COVID-19 pojawił się problem, jak zapobiegać rozprzestrzenianiu się choroby na całym świecie. Jedną ze stosowanych metod jest bezdotykowy pomiar temperatury (lotniska, szpitale, zakłady pracy). Jest to pomiar jednorazowy i bez możliwości przesyłania danych do centrów epidemicznych.

Kolejnymi objawami COVID-19 jest duszność i kaszel. Oba objawy możemy wysłuchać podczas rozmowy z pacjentem.

Obecnie wiemy, że w Chinach na szeroką skalę wykorzystano sztuczną inteligencje (rozpoznawanie twarzy) i geolokalizatory ze smartfonów do śledzenia tras przemieszczania się osób, które miały styczność z zakażonymi wirusem.

Rok temu starając się o dofinansowanie mojego projektu  Globalnej Dynamicznej Mapy Myśli i Algorytmów spotkałem się z przedstawicielami funduszu inwestującego w start-up mającego dobre relacje z instytucjami rządowymi. Zaproponowano mi, abym zajął się czymś bardziej co można łatwo spieniężyć i na co może być zapotrzebowanie rządowe (np. szybkie – natychmiastowe  testy przesiewowe na choroby zakaźne na granicach dla osób przekraczających granicę państwową). Wówczas temat wydał mi się mało etyczny i nierealny z technicznego punktu widzenia oraz przekraczający mój budżet. Myślałem wówczas o szybkich testach laboratoryjnych.

Obecnie podszedłem do problemu od bardziej “przesiewowej strony” nie tylko w stosunku do COVID-19, ale także do innych chorób zakaźnych.

Wspólną cechą wielu chorób zakaźnych jest gorączka (temp. powyżej 38,5 C.  Często chorzy skarżą się na bóle stawów i mięśni. W chorobach układu oddechowego dołącza się kaszel i duszność. W chorobach przewodu pokarmowego pojawia się biegunka lub nawet krew w stolcu w chorobach krwotocznych np. Ebola).

W jaki sposób pozyskać globalnie wiarygodne, natychmiastowe i powtarzalne pomiary wyżej wymienionych parametrów. Można wszczepić każdemu chip lub wykorzystać chip cywilizacyjny – czyli SMARTFON. Statystycznie prawie każdy mieszkaniec globu ma takie urządzenie (a dzieci – jedno z najczęstszych ogniw rozprzestrzeniania się choroby korzystają z nich całymi godzinami – niektórzy nazywają to “cyfrozą” 🙂 ) .

Wystarczy do każdego nowego smartfona zainstalować czujnik pomiaru temperatury uruchamiający się przy zbliżeniu – do ucha abonenta (konieczna jest korekcja pomiaru o temperaturę otoczenia i aparatu), aplikacje na telefon raportującą do centrów epidemicznych o podwyższonej temperaturze chorego – one będą śledziły ruch osoby gorączkującej i potencjalne kontakty. Powstaną dynamiczne w czasie realnym mapy potencjalnej epidemii.

Pomiar temperatury można skojarzyć z aplikacjami do rozpoznawania dźwięków – w tym kaszlu, ciężkiego oddechu (duszność) oraz rozpoznawania mowy (słowa klucze: gorączka, duszność, bóle mięśni, biegunka, krwawa biegunka).

Oczywiście rozwiązanie mimo prostych założeń – “Diabeł tkwi w szczegółach”. (Kilka lat temu BLIK na telefon proponowany przez moja córkę Karolinę także wydawał się nierealny).

Myślę, że na ten cel obecnie łatwo znajdą się dotacje rządowe lub Unijne :). Producenci smartfonów, też zarobią sprzedaży nowych obowiązkowych aparatów. Aplikacja może być także pomocna dla właścicieli telefonów lub rodziców do bieżącego monitorowania swojego i osób bliskich stanu zdrowiach.

 

Pierwszy w Polsce dynamiczny rezonans magnetyczny znajduje się w Głuchołazach

W Głuchołazach w Centrum Medycznym “Na Dobre i na złe” uruchomiono pierwszy w Polsce dynamiczny rezonans magnetyczny.

Aparat ma zastosowanie głównie w Ortopedii, Neurochirurgii, Medycynie Sportowej.

Aparat wg Centrum ma szczególne właściwości::

  • “rezonans posiada możliwość wykonywania badań pod obciążeniem, tj. w pozycji pionowej czyli naturalnej pozycji ciała
  • wykonuje badania dynamiczne
  • rezonans ma otwartą konstrukcję, dzięki której mogą z niego korzystać osoby cierpiące na klaustrofobię.”

 

ME/CFS – ciągle zmęczona – czy “luksusowa żona”?

W diagnostyce trudnych przypadków spotykamy się z chorobami o objawach psychosomatycznych. Bywa, że skoro nie można konkretnymi wynikami diagnostycznymi postawić jednoznacznego rozpoznania chory kierowany jest do psychiatry – najczęściej z rozpoznaniem depresji. O takich problemach pisze na swoim blogu ME/CFS (Myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome Pani Rut.  Zespół chronicznego zmęczenia próbuje się diagnozować (np. Katedra Higieny, Epidemiologii Ergonomii i Kształcenia Podyplomowego. Zakład Ergonomii i Wysiłku Fizycznego Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu – Wydział Nauk o Zdrowiu Collegium Medicum w Bydgoszczy – kierownik prof. dr hab. Jacek Klawe, koordynator projektu badawczego prof. UM dr hab.  Paweł Zalewski tel. 525853616 – kontakt z placówką przebiega przez stronę Lassor – niestety kolejka oczekujących jest bardzo długa), jednak nie ma jednoznacznych testów, które mogą go potwierdzić. Dlatego uważam, że na obecnym etapie wiedzy o tym schorzeniu trzeba traktować go jako rozpoznanie z wykluczenia. Oznacza to, że musimy wykluczyć wszystkie choroby, które mogłyby powodować przewlekłe zmęczenie. Począwszy od genetycznych, infekcyjnych, endokrynologicznych, neurologicznych, toksykologicznych. Ponieważ jest to zagadnienie interdyscyplinarne wymaga współpracy wielu lekarzy specjalistów, którzy powinni zlecić pacjentowi szeroki zakres niestandardowych i często drogich badań.  Rozwiązaniem może być leczenie w ośrodkach chorób rzadkich (bardzo duża selekcja i długi czas oczekiwania) lub diagnostyka poza system NFZ. Wykonanie badań jest kosztowne, dlatego bez wsparcia rodziny jest to często niemożliwe. Koszty padań idą w dziesiątki tysięcy. Mąż opisywanej Pani Rut w żartach mówi jej, że “jedni maja luksusowe samochody, a on ma “luksusową żonę”.  Pacjenci nie poddają się, sami szukają informacji w Internecie, korzystają z cowdsourcingu –  organizują się w grupy wsparcia (Fanpage ME/CFS) i tak jak Pani Rut piszą własne blogi na temat tego jak radzić sobie z chorobą. Szukają także wsparcia lekarskiego na odległość. Niestety przy obecnej pandemii COVID-19 nie zawsze pacjenci mogą dojechać do lekarza. Nie każdy też jest w stanie wytrzymać dłuższą podróż samochodem. Czasami przejście z pokoju do pokoju jest już wyczynem, a co dopiero podróż.

Dziękuję za miłe słowa i rzeczową analizę widzianą oczami pacjenta mojego podejścia do diagnostyki trudnych przypadków chorobowych we wpisie

Konsultacja lekarska, o której warto wspomnieć – dr Dariusz Mamczur, lekarz który nie boi się trudnych przypadków diagnostycznych

Gratuluję świetnego zdjęcia RTG ręki  symbolizującego  OK!

Życzę szybkiego powrotu do zdrowia i luksusowego samochodu dla męża.  🙂

Warto zobaczyć:

Unrest – Oficjalny Zwiastun HD

What happens when you have a disease doctors can’t diagnose | Jennifer Brea

ilmmaker Opens Up About Illness That Doctors Told Her Was ‘All In Her Head’

Polecane przez pacjentkę:

The MEchanical Basis of ME/CFS

Objawy niestabilności czaszkowo-szyjnej – Craniocervical instability

 

 

Wątpliwy test. Czy ten zgon był z powodu COVID-19?

Trudnym przypadkiem diagnostycznym może się okazać pacjent chorujący na nową chorobę zakaźną, bez dowodów na kontakt z innym zakażonym.

Brak powszechnej wiedzy o nowej chorobie wśród lekarzy oraz małe prawdopodobieństwo danego schorzenia w danej populacji usypia czujność diagnostyczną. Ponadto brak testów diagnostycznych oraz systemowych procedur (np. jak na Tajwanie) wychwytywania takich zakażonych we wstępnej fazie epidemii (12.03.2020 gdy pacjent zgłosił się pierwszy raz  do lekarza było w całej Polsce zalewie 20 nowych zachorowań – zmarł po 11 dniach –  23.03.2020). Ponadto zalecenia, aby testy wykonywać tylko pacjentom z kontaktu z zakażonym utrudniały rozpoznanie. Dodatkowo, strach personelu medycznego przed zarażeniem oraz brak na rynku środków ochrony osobistej lekarzy, sanitariuszy i pielęgniarek wydłużał ścieżkę diagnostyczną. Objawy typowej infekcji dróg oddechowych bez duszności w początkowej fazie zmniejszały prawdopodobieństwo wirusa COVID-19, sugerowały banalną infekcję dróg oddechowych, która można leczyć antybiotykiem. (Zasada diagnostyczna, żeby “słysząc tętent kopyt spodziewać się konia a nie zebry” – w tym przypadku została złamana. Pojawiło się z “importu” wiele “zebr” na naszych ulicach). Ponadto okazałosię, że nawet wykonanie testu nie pozwoliło rozpoznać COVID-19 przed zgonem 45 letniego pacjenta. Wynik przyszedł po śmierci i do tego opisano go jako wątpliwy. Kremacja zwłok nie pozwoli wykonać ponownych testów w kierunku COVID-19 i postawić ostatecznego rozpoznania.

W TVN24 d dniu 3.04.2020 ukazał się reportaż – Autor:Bartosz Żurawicz, współpraca Dariusz Kubik TVN24

Leczony na anginę, zmarł na COVID-19? “Lekarz mówił, że życie Piotrka ratowało wiele osób przez jedną, bardzo dramatyczną godzinę”

Dodatkowym zaskoczeniem okazało się, że pomimo potwierdzenia wirusa u najbliższej rodziny, w akcie zgonu nie ma rozpoznania COVID-19 jako przyczyny zgonu. Prawdopodobnie wątpliwy wynik badania PCR nie pozwalał lekarzowi postawić takiego rozpoznania. Nie jest wykluczone, że po tym fakcie zmieniono zasady rozpoznania przyczyny zgonu, które pozwalają rozpoznać chorobę, pomimo ujemnego wyniku lub wyniku wątpliwego.

O zmianach w wytycznych na  MedExpres.pl

Zmiany wytycznych ws. określania przyczyn zgonów w czasie pandemii

“Naczelny Rzecznik Odpowiedzialności Zawodowej opublikował komunikat dot. określania przyczyn zgonów w czasie pandemii. Jak informuje, NIZP-PZH 26 marca br. opublikował wytyczne dot. określania przyczyn zgonów, a 1 kwietnia 2020 r. dokonał modyfikacji tych wytycznych.”

“Poprawione wytyczne umożliwiają lekarzowi orzeczenie COVID-19 jako wyjściowej przyczyny zgonu na podstawie pełnej wiedzy opartej także o rzetelnie zebrany wywiad lekarski, a nie tylko o wynik testu. Te wytyczne są do zastosowania również w sytuacji zgonów przedszpitalnych.”

Być może będzie można unikną wielu zgonów dzięki nowym testom pozwalającym w ciągu 5 minut postawić rozpoznanie – urządzenie firmy Abbot test (ostatnio prezydent USA Donald Trump demonstrował działanie takiego urządzenia).

Opisane tragiczne zdarzenie pokazuje, że rzadkie choroby mogą w dramatycznym tempie stać się chorobami bardzo częstymi w danej populacji jeśli dotyczą zakażeń lub zatruć lub konfliktów zbrojnych. Zawsze należy zachować czujność diagnostyczną i brać je pod uwagę, jeśli nie poprawia się stan pacjenta lub pojawia się wiele nowych przypadków chorobowych o podobnym obrazie klinicznym.

Na uwagę zasługuje też fakt, że badania dodatkowe mają swoje ograniczenia takie jak czułość i swoistość. (pisałem o tym na moim blogu w 2014 r. “Rozpoznania choroby a statystyczne prawdopodobieństwo testów diagnostycznych“.

Tablica pomyłek także może być pomocna w analizie błędów.

Warto obejrzeć fil na YouTube – obliczanie swoistości i czułości Plus Projekt www.zadania-projekty.pl

 

Dlatego najważniejszy jest stan kliniczny pacjenta a badania są tylko DODATKOWYMI! Jeśli mamy wątpliwości musimy je powtórzyć (bo na wczesnym etapie choroby np. było w organizmie zbyt mało materiału genetycznego, aby można było go wykryć) lub należy wykonać badania innymi metodami o większej specyficzności i czułości. Pamiętajmy o tym (zanim wydamy opinię o procesie leczenia lub ewentualnych jego nieprawidłowościach), że inaczej ocenia się dane schorzenie w trakcie dynamiki jego trwania i diagnostyki a inaczej po fakcie. Najmądrzejszym jest zwykle ten, kto bada pacjenta ostatni, bo wie co wcześniej nie poskutkowało i jak się choroba potoczyła!!. Medycyna jest jeszcze niedoskonała a biologia niestety nie jednego już nauczyła pokory.

 

 

 

CPVT? Pomoc pacjentów w stawianiu diagnozy.

Dzięki nowym technologiom informatycznym powoli zmienia się rola pacjenta w procesie diagnostycznym. Z osoby biernej, poddającej się badaniom zlecanym przez lekarzy, chorzy aktywnie przeszukują Internet w poszukiwaniu przyczyn swoich dolegliwości. Czasami robią to niefachowo, korzystając z niesprawdzonych informacji “Dr Google’a”. Jednak im dłużej trwa choroba, bardziej zagraża życiu – tym bardziej  chorzy są w stanie w sposób metodyczny analizować zebrane informacje, stosować uproszczoną diagnostykę różnicową  oraz znajdować rzadkie choroby, które mogą pasować do ich obrazu chorobowego. Zgłaszają się wówczas do lekarzy z prośbą o przeanalizowanie ich hipotezy nt. rozpoznania choroby oraz o zlecenie stosownych badań. Oczywiście większość z tych sugestii może być nieprawidłowa. Lekarze z oporami rozważają koncepcje chorób rzadkich, których diagnostyka jest bardzo trudna i kosztowna. Takie podejście zmienia się w sytuacji, gdy wykonano już rozszerzoną diagnostykę, a pacjent żyje cały czas w olbrzymim stresie w obawie o swoje życie. W każdej chwili może nagle umrzeć.

W ostatnim czasie miałem kontakt z młoda kobietą, która od dzieciństwa wielokrotnie traciła przytomność z powodu zaburzeń rytmu serca o typie częstoskurczu komorowego. Do chwili obecnej nie udało się ustalić przyczyny choroby. W wykonanych badaniach obrazowych nie było zmian patologicznych w sercu. Zaburzenia rytmu pojawiały się w czasie stresu i wysiłku fizycznego. Podjęto próbę wykonania ablacji – jednak w czasie zabiegu nie znaleziono ogniska w sercu, które można było usunąć. Rozważano wszczepienie kardiowertera serca  Pacjentka po powrocie do domu zaczęła szukać chorób, które mogą odpowiadać za jej omdlenia.

Znalazła bardzo rzadką, mało znaną, genetyczną chorobę nazwie CPVT (częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin). Poprosiła lekarzy o rozważenie takiego rozpoznania. Za tą jednostką przemawiał brak zmian strukturalnych w sercu, początek choroby w dzieciństwie oraz niewielki guzek w jednym z nadnerczy. Włączono niedostępny w Polsce flekainid z dobrym efektem. Niestety ze względu na jego mechanizm poprzez wpływ na kanały sodowe prawdopodobnie spowodował on u pacjentki hiponatremię (niedobór sodu we krwi) z poważnymi dolegliwościami ogólnymi i brzusznymi (wzdęcia). Pacjentka obecnie oczekuje na wyniki chromograniny A, wydalanie w dobowej zbiórce moczu metoksykatecholamin (we krwi w granicach normy). Do rozważenia są badania genetyczne w kierunku tej choroby. Czy potwierdzą rozpoznanie – okaże się.

Na przykładzie tej chorej jeszcze raz chce podkreślić, że pacjenci także mają narzędzia, aby wziąć swój los w swoje ręce. Mogą działać wspólnie z profesjonalistami o szerokich horyzontach myślowych. Są to lekarze, którzy poważnie traktują pacjenta jako członka zespołu diagnostycznego na równych prawach. Osobiście zawsze poważnie traktuję propozycje pacjentów, co do możliwości rozważenia nietypowych chorób. Jeśli widzę racjonalne przesłanki ZA – zlecam odpowiednie badania. Dzisiaj kończy się era lekarza jako wyroczni – zaczyna się współpraca. Niedługo do tego zespołu dołączy sztuczna inteligencja czerpiąca z zasobów baz medycznych całego świata w kilka minut, czyli z zasobów w ramach big data. Na razie najwięcej z tego rozwiązania korzysta reklama do profilowania klientów, ale potem myślę, że będzie łatwiej dostępna dla pacjentów. Nie można wykluczyć, że sztuczna inteligencja z czasem zastąpi lekarzy w procesie diagnostycznym.

Schistosomatoza – Anisakioza -Talasemia. Nieprawdopodobne, ale możliwe?

Sherlock Holmes (Artur Conan Doyle) często powtarzał, że “Gdy odrzucisz to, co niemożliwe, wszystko pozostałe, choćby najbardziej nieprawdopodobne, musi być prawdą“.  To znaczy – jeśli wykluczymy wszystko, co jest niemożliwe (np. wykluczamy chorobę, na podstawie negatywnych badań dodatkowych), to co pozostanie w rozważaniach (np. diagnostyce różnicowej) mimo, że jest statystycznie (lub wg naszego doświadczenia) mało prawdopodobne, może być prawdą.

W taki sposób podszedłem niedawno do diagnostyki mojego nastoletniego pacjenta.

Problem diagnostyczny – “Czy to możliwe, że polskie dziecko, które nigdy nie wyjeżdżało poza Europę może mieć chorobę tropikalną?

Chłopiec od 3 lat skarży się na bóle, obrzęki i sinienie tylko kończyn dolnych (szczególnie prawej) nasilające się w pozycji pionowej i po niewielkich wysiłkach, bez związku z  temperaturą otoczenia, nadciśnienie tętnicze, krwotoki z nosa, bóle brzucha i głowy. Od dzieciństwa astma oskrzelowa (testy alergologiczne ujemne). Ugryziony przez komary w wieku 3 lat w prawą piętę z owrzodzeniem długo gojącym się.

Przeprowadzona bardzo dokładna diagnostyka w wiodących szpitalach pediatrycznych nie wykazała zmian kardiologicznych, pulmonologicznych oraz w tętnicach jamy brzusznej i kończyn dolnych. Saturacja prawidłowa, bez niedokrwistości, zaburzeń krzepliwości, wykluczono zespół kardiolipidowe, zlecono badania eksomu (czekamy na wynik). Z odchyleń niejasnego pochodzenia niewielkie zmiany w oun, artefakty? W aorcie i tętnicach podudzia. Wykluczono tętniaka aorty (pierwsze badanie sugerowało jej rozwarstwienie). Kilkakrotnie podwyższony odsetek eozynofilów do 9%. Wykluczono choroby zapalne naczyń (ANA, ANCA). TK jamy brzusznej bez zmian. Chłopiec nie podróżował do tropików. Wykluczono też zatrucie rtęcią.

Postawiłem sobie pytanie, co może dawać zmiany płucne, “artefakty” naczyniowe, zmiany w mózgu oraz izolowaną sinicę kończyn dolnych. Stwierdziłem, że idąc od środka naczynia:  albo jest gorsze wysycenie hemoglobiny tlenem – hemoglobinopatia, albo coś utrudnia przepływ naczyniowy – jeśli nie zakrzep, miażdżyca, kiła  to np. pasożyt. Może ucisk w tkankach zewnętrznych (nogi, jama brzuszna) na naczynia, może zespół paranowotworowy, demielinizacyjny – zaburzona neuroregulacja gry naczyniowej.

Tylko, jakie choroby u polskiego dziecka dają hemoglobinopatie? Które polskie pasożyty mogą kolonizować naczynia żylne lub tętnicze oraz mózg? Czy i gdzie mogło dojść do zakażenia pasożytem? Czy chłopiec ma jakieś nawyki żywieniowe?

Okazuje się, że opisane zmiany mogą być efektem zakażenia przywrą schistosoma, filarią.

W Polsce nie ma ognisk filariozy (poza “zawleczonej” przez turystów), ale u psów występuje już podobny niceń Dirofilaria (chłopiec miał kontakt z psami). Niektóre mogą wywołać pasożyty odzwierzęce (polskie wykluczono – toksoplazma, toksokaroza) , wykluczono też boreliozę. Zastanowiło mnie, że chłopiec od dzieciństwa jadał surowe ryby, owoce morza, ale także ślimaki. Z pasożytów znajdujących się w rybach na pierwszy plan wysuwa się nicień Anisakis. [Inne dobrze opisane na stronie Parasites (Hans Henrik Huss/Peter Karim Ben Embarek)]

Komary przenoszą różne choroby np. filarie, trudno gojące się owrzodzenia są w przenoszonej przez muchówki (moskity) leiszmaniozie.

Takie choroby u polskiego dziecka są raczej nieprawdopodobne! Ale! Okazało się, że do 3 roku pacjent mieszkał na południu Hiszpanii. Pytanie – czy są jakieś choroby genetyczne dotyczące układu krążenia, hemoglobinopatii, choroby zakaźne i pasożytnicze o przewlekłym charakterze, które mogą dawać powyższe objawy. Opisane choroby pasożytnicze są typowe dla krajów tropikalnych. Jenak bliskość Afryki może sprzyjać takim infekcjom. Najbardziej prawdopodobna wydała mi się schistosomatoza – ale ją przenoszą ślimaki w słodkich stojących zbiornikach wodnych – czy takie zakażone ślimaki są też w Hiszpanii. Okazuje się, że w rejonie miasta, gdzie mieszkał chłopiec znajdują się ślimaki, które mogą taką chorobę przenosić. Polecam artykuł “New location for Bulinus truncatus (Audouin, 1827) (Gastropoda: Planorbidae) intermediate host of Schistosoma haematobium and its distribution in the Iberian Peninsula” Elías D. Dana1*, Juan García-de-Lomas2, José L. Juan Bañón3, Encarnación Esteban3, María A. A. Grácio4, Emilio González-Miras5, Francisco Rodríguez-Luque6 Guillermo Ceballos7Vol 71, No 2 (2015). .Ślimaki biorą także udział w cyklu rozwojowym Angiostrongylus species.

Kolejne pytanie, czy była możliwość zarażenia się Anisakis. W artykule na portalu medexpress.pl  “Uwaga na ryby zakażone nicieniami” autor Tomasz Kobosz podaje, że:

“Co trzecia sprzedawana w hiszpańskich sklepach ryba jest nosicielem groźnego dla ludzi pasożytów z rodzaju Anisakis. Wśród ryb złowionych w Zatoce Biskajskiej zakażonych może być aż 50 procent. Lepiej jest w Morzu Śródziemnym – tam nosicielami nicieni Anisakis jest około 6 proc. ryb. Przypadki anisakiozy wśród Europejczyków najczęściej notowane są w Hiszpanii. Zwykle źródłem pasożyta jest sushi lub inne potrawy zawierające Anchois. Bezpieczne nie są także ryby wędzone, jeśli temperatura obróbki termicznej nie osiągnęła 60ºC, koniecznych do uśmiercenia larw nicieni – ostrzega organizacja konsumencka OCU”.

Pozostało mi jeszcze pytanie o genetyczne choroby naczyń i  hemoglobinopatie w Hiszpanii. W rodzinie hiszpańskiej było kilka zgonów w młodym wieku.  Czekamy na wyniki rozszerzonych badań eksomu (badanie całoeksomowe WES) (w Warsaw Genomics)- w tym,  w kierunku układu naczyniowego (badania nie zawężają się tylko do populacji polskiej – podwójnie ślepa próba) – dlatego skupiam się na innych badaniach. Z analiz wad genetycznych Hiszpanów (Genetic Testing Services for Hereditary Diseases in Spain. Results from a Survey)

najbardziej prawdopodobna jest Talasemia. Bardzo ładnie jest to pokazane na rycinie firmy TOSOH Global

Podsumowując, to co jest nieprawdopodobne u dziecka polskiego, może być możliwe u dziecka o korzeniach z innego kraju. Zleciłem badania – zobaczymy, czy takie myślenie jest słuszne! W odwodzie  pozostaje jeszcze druga opcja diagnostyczna trudnych przypadków – “Szukanie nietypowego przebiegu częstych polskich chorób”.

Opis przypadku jest próbą pokazania rozszerzonego spojrzenia – z innej perspektywy niż dotychczas na niezdiagnozowaną chorobę. Nie wszystko jest takie, jakim się wydaje (najlepiej wykorzystują to iluzjoniści). Jeśli nie mamy diagnozy, spróbujmy spojrzeć szerzej, przedefiniujmy problem, krytycznie spojrzyjmy na statystykę i jej ograniczenia oraz czasami wykrzywianie obrazu rzeczywistości. Bądźmy bardzo drobiazgowi i ciągle pytajmy “dlaczego”. Dobrze jest także wyobrazić sobie lub narysować możliwe przyczyny problemu. Przydatna też może mapa myśli.

 

UZUPEŁNIENIE 22–09-2020

Wykonane badania w Klinice Chorób Tropikalnych w Poznaniu wykluczyły choroby pasożytniczne.

Po roku oczekiwania pacjent otrzymał wynik badania genetycznego WES. Stwierdzono bardzo rzadką mutację, który może odpowiadać za kardiomiopatię rozstrzeniową. Zaplanowana jest ponowna diagnostyka kardiologiczna

Czasem wszystko jest inaczej niż się wydaje.

Diagnostyka trudnych przypadków może pójść w całkiem w innym kierunku niż powinna na skutek tego, że nie zadamy dość wnikliwych pytań, lub pacjent odpowie na nie w sposób dość oględny albo zlekceważy pewne informacje. Wiele może też zależeć od tego, jakie wnioski wyciągniemy  z naszej subiektywnej oceny dostępnych nam faktów.

Ostatnio poproszono mnie o diagnostykę chłopca 14 lat z małej miejscowości w Polsce zachodniej, ciepiącego od 3 roku życia na silne bóle kończyn dolnych, którym towarzyszy sinica obu kończyn, nadciśnienie tętnicze, krwotoki z nosa.

W wywiadzie uzyskałem tylko informacje, że w rodzinie były choroby serca, nie było podróży zagranicznych ( w tym tropikalnych), nie ma kontaktu ze zwierzętami. Ponadto dziecko badało już wielu specjalistów. Hospitalizowane w renomowanej klinice w Warszawie, gdzie przeprowadzono bardzo szeroką diagnostykę układu naczyniowego. Zlecono także badania genetyczne sekwencjonowanie całego eksomu (WES) – chory czeka na ich wyniki, które będą za kilka miesięcy. Uznałem, postawienie rozpoznania będzie dla mnie dość trudnym zadaniem. Postanowiłem jednak jeszcze raz przeanalizować wywiad.

W danych pacjenta zauważyłem (zmieniłem na potrzeby wpisu na podobne fikcyjne)

  1. Jan Martinez Kowalski. Matka miała inne polskie nazwisko. Wypisując orzeczenia do badania kierowców, których należy podać wszystkie imiona z dowodu osobistego widziałem już wiele dziwnych imion naszych rodaków (często inspirowane filmami zachodnimi). Mogło to wystarczająco uśpić moja czujność. Zastanowiło mnie jednak dziwne imię chłopca lub jego podwójne nazwisko obce i polskie). Po uzupełnieniu wywiadu okazało się, że ojcem chłopca był Hiszpan (Hiszpanie używają nazwisk podwójnych od ojca i matki)
  2. Okazało się, że chłopiec mieszkał 3 lata na południu Hiszpanii.
  3. Tak choroba w serca w rodzinie- tylko że to 3 przedwczesne zgony (w tym ojca i małego dziecka) o niejasnej przyczynie.
  4. Czy polski genetyk uwzględnił badanie eksomu pod korzenie hiszpańskie (tego nie wiem), może się okazać, że polskie testy nie uwzględnią hiszpańskich mutacji. Kolejny błąd poznawczy – założenie, że dziecko “przebadano” na wszystkie sposoby w renomowanej klinice – może okazać się niesłuszne, skoro diagnostyka poszła w zupełnie inną stronę. Myślę, że w tym przypadku uda się wykryć nieprawidłowości genetyczne. Przed chwila zadzwoniłem do Zakładu Genetyki Uniwersytetu Medycznego w Warszawie, gdzie wykonywane są takie badania.  Poinformowano mnie, że  testy są uniwersalne w panelu kardiologicznym dla całej populacji na świecie. Ponadto laboratorium dostaje próbki zanonimizowane, czyli nie wie komu wykonuje badania, zwiększa to obiektywizm wyniku.

Stanąłem więc przed problemem –

1) Polak, czy raczej  w połowie Hiszpan?

2) Czy to choroba genetyczna – jeśli tak – polska, czy hiszpańska?

3) pobyt w strefie niedaleko Afryki – czy w grę wchodzi filaria i malaria, zatrucie rybami lub owocami morza jedzonymi w stanie surowym?

4) Czy sinica nóg to objaw naczyniowy, wady serca czy np. talasemii lub zmian płucnych (Rkz), albo zaburzeń krzepliwości, choroby Lejden?

Dlaczego myślę o hemoglobinopatiach i niedokrwistościach hemolitycznych – wystarczy spojrzeć na mapkę 

Niedobory G6PD – mapa

Przed nami dalszą diagnostyka, być może z innej, jeszcze szerszej perspektywy niż dotychczas.

Jak widać czasami kierunek diagnostyki może już wytyczyć nazwisko pacjenta. W diagnostyce trudnych przypadków chorobowych każdy szczegół może mieć znaczenie. W takich sytuacjach metoda 5 Why? także często się przydaje. Czasami wydaje się, że wykonano już wszystkie badania w najlepszych klinikach. Co z tego, skoro te testy nie były ukierunkowane pod konkretnego pacjenta (akurat w tym przypadku test genetyczny jest uniwersalny). Ich wartość diagnostyczna w takiej sytuacji może być niewielka.