Zespół cieśni nadgarstka i anastomoza Martin-Gruber

W dzisiejszych czasach wielogodzinnej pracy przy komputerze często dochodzi do uciążliwych mrowień, drętwień lub zaburzeń czucia paców rąk. Jedną z szerzej znanych chorób, które za to odpowiadają jest zespół cieśni nadgarstka. Występuje on z częstością 50 chorych na 1000 osób w populacji.

Niedawno trafiła do mnie młoda polska pacjentka z podobnymi objawami, jednak z zupełnie inną mało znana chorobą. Rozpoznanie na podstawie badania EMG brzmiało: anastomoza Martin-Grubera. Okazuje się jednak, ze choroba może dotyczyć nawet 22% populacji. Polega ona na połączeniach włókien nerwu pośrodkowego z nerwem łokciowym na przedramieniu.

źródło: Martin Gruber Anastomosis – Everything You Need To Know – Dr. Nabil Ebraheim

Takich anomalii na przedramieniu może być więcej – opisuje je m.in, na Facebooku

Dry Needling Polska  link

Te choroby należy brać pod uwagę w czasie diagnostyki bólów ręki. Większym problemem będzie postawienie takiego rozpoznania, oraz znalezienia miejsca połączenia i usunięcia nieprawidłowych połączeń nerwowych. Pamietajmy więc – drętwienia ręki, bez zmian w USG – to nie koniec diagnostyki. Należy szukać innych przyczyn – naczyniowych, oraz w przebiegu nerwów.

USG jako metoda leczenia kamicy cewkowej?

Kamienie nerkowe wydalane są trudniej przez mężczyzn miedzy innymi ze względu na dłuższy odcinek cewki moczowej i jej fizjologiczne zakrzywienia oraz przechodzenie cewki przez gruczoł krokowy. (Cewka kobieca 3-5 cm, męska 15-20 cm).

Należy także pamiętać, że kamienie nerkowe są zbudowane z drobnych kryształów   układających się czasami jak kolce na kasztanie.

źródło Kasztanowiec pospolity – Wikipedia, wolna encyklopedia

źródło kamień nerkowy File:Kidney stone 01.JPG – Wikimedia Commons

Wykrycie kamienia w układzie moczowym możliwe jest dzięki badaniu USG (niestety metoda ma zwoje ograniczenia w przypadku kamieni w moczowodzie i cewce moczowej.

W ostatnim czasie zgłosiło się do mnie dwoje pacjentów z trudną do ustalenia przyczyną bólów podbrzusza połączonymi z objawami częstego oddawania moczu. Jedną z tych osób była młoda pacjentka z ościennego miasta wojewódzkiego. Bóle w podbrzuszu utrzymywały się od miesiąca. Nie pozwalały normalnie pracować. Wykonywano USG, konsultowana przez urologa i ginekologów.  Bez większych odchyleń w badaniu ogólnym moczu (około 5 świeżych krwinek czerwonych w p.w.). Przyczyny nie ustalono. Podczas mojego badania USG zaobserwowałem w okolicy pęcherza niewielki obszar hiperechogeniczny (około 2 mm). Poprosiłem o konsultacje kolegę radiologa i zaleciłem badanie z pełnym pęcherzem moczowym + leki rozkurczowe. W czasie badania – podczas ucisku głowicą na pęcherz nagle pacjentka musiała udać się do toalety, gdzie poczuła jak wydala kamień moczowy. Bóle natychmiast ustąpiły.

Jak widać czasem ucisk głowica aparatu USG można „wyleczyć” kamice cewki moczowej. 🙂

Podobnie spektakularny efekt można uzyskać po zwiadowczym wprowadzeniu cewnika do cewki moczowej (poruszenie wbitego w cewkę kamienia umożliwia jego wydalenie  (cewnik zadziała jak wycior karabinowy – takie  pierwsze skojarzenia nasuwa się byłemu żołnierzowi, który nie raz musiał czyścić swoja broń 🙂 )

Crowdsourcing a konsylium24.pl

Dzisiaj jest 11 listopada 2019.  Może rocznica dni niepodległości Polski będzie dobrym znakiem dla mojej propozycji niestandardowego diagnozowania pacjentów w Polsce.

W dniu dzisiejszym utworzyłem post, do którego link umieściłem na portalu dla lekarzy konsylium24.pl.  „Crowdsourcing w medycynie – konsylium24.pl a dr Mamczur

Szanowne Koleżanki i Koledzy.

Zwracam się do Państwa z prośba o ocenę przydatności i sposobu praktycznego wykorzystania internetowego crowdsourcingu lekarzy i pacjentów w diagnostyce trudnych przypadków chorobowych w Polsce. W ramach portalu konsylium24.pl od lat lekarze doradzają lekarzom w sprawie problematycznych pacjentów. Sam kilkukrotnie angażowałem się w diagnozowanie pacjentów z forum. Brakowało mi jednak systemowego podejścia portalu do takich chorych. W ten proces diagnostyczny nie są zaangażowane osoby spoza naszego zawodu. Pacjenci pomagają sobie wzajemnie poprzez grupy wsparcia na forach internetowych  i portalach zakładanych przez chorujących na dane schorzenie oraz korzystając z porad „Doktora Google”. W przypadku chorób interdyscyplinarnych (np. u jednego chorego pojawiają się równocześnie objawy dermatologiczne, kardiologiczne, nefrologiczne -jak  SLE) bywają problemy z ustaleniem rozpoznania przez jednego specjalistę. W dzisiejszej dobie „-LOGÓW” (tj. np. nefro-logów, kardio-logów, neuro-logów) i procedurach NFZ droga do rozpoznania bywa bardzo trudna. Pacjent miesiącami chodzi od specjalisty do specjalisty. Nie rozwiązują też systemowo tego problemu niedoinwestowane Centra Chorób Rzadkich (kolejka około 6 miesięcy) – ukierunkowane na zaburzenia metaboliczne i genetyczne. Wykorzystanie nowych technologii teleinformatycznych (telemedycyna, portali dedykowanych trudnym przypadkom chorobowym) oraz międzynarodowej społeczności internetowej może zwiększyć szansę tych chorych na postawienie właściwej diagnozy. Pozwala „wyjąć z pudełka” pacjenta pod tytułem np. „chory dermatologiczny” i postawić mu interdyscyplinarne rozpoznanie.

Do podjęcia tego tematu zainspirował mnie dokumentalny serial filmowy na Netflix pt.  „Szukając diagnozy”, w którym pokazano pracę prof. dr Lisy Sanders z Uniwersytetu Yale w USA. Pani profesor od 15 lat prowadzi rubrykę w New York Times „Diagnosis”, w której opisuje trudne przypadki chorobowe oraz sposoby ustalenia rozpoznania. Od 2010 roku redakcja zdecydowała się na stworzenie możliwości sugerowania rozpoznania choroby przez społeczność czytelników gazety, nie zawężając tej grupy jej tylko do lekarzy. Sięgnięto po doświadczenia wszystkich ludzi –  lekarzy, pasjonatów medycyny, pacjentów i ich rodzin. Można było w ten sposób znaleźć np. pacjentów z mutacjami genów na drugim końcu świata i stworzyć warunki do opłacalności stworzenia leku dla pacjentów z unikatowa mutacją.

Szerzej piszę na ten temat w poście na moim blogu pt. „Crowdsourcing w diagnostyce trudnych przypadków chorobowych” .

Ponieważ od wielu lat pasjonuje mnie diagnostyka trudnych interdyscyplinarnych przypadków chorobowych od 2011 roku prowadzę blog „Dariusz Mamczur Trudne przypadki medyczne” i fanpage na Facebooku. Trafiają do mnie pacjenci z takimi problemami. Jest to bardzo trudna i czasami benedyktyńska praca. Niestety, pomimo przeanalizowania i diagnozowania  dziesiątek jednostek chorobowych często nie udaje mi się ustalić rozpoznania. (Dla oceny stopnia trudności -w NIH program chorób niezdiagnozowanych w USA udaje się postawić takie rozpoznanie dla około 10-30% wyselekcjonowanych chorych). Nie wystarczają  komputerowe bazy diagnostyczne. Ponadto, pacjenci nie mają siły na wykonanie wszystkich zleconych badań i często brakuje im środków pieniężnych na prywatna diagnostykę. NFZ – nie bardzo się kwapi do finansowania niestandardowych badań. jednak praca poza systemem NFZ pozwala mi nieskrępowanie skierować pacjenta do każdej placówki diagnostycznej w kraju i zagranicą). Ograniczeniem są tylko środki finansowe pacjenta.. Bywa, że zabraknie pomysłów na rozpoznanie. Wszystkie zlecone badania wychodzą ujemnie. Pozostają wówczas konsultacje off line – ale to trwa długo i dużo kosztuje.

Dlatego będę próbował wdrożyć system crowdsourcingu (przy pełnym zachowaniu tajemnicy i etyki lekarskie oraz wszechobecnego RODO) w ramach mojego bloga i praktyki lekarskie. Będę opisywał za zgodą chorych ich przypadki oraz postępy – lub brak stawiania rozpoznania. Chciałbym, aby jedna z opcji była możliwość zasięgnięcia Państwa opinii na Konsylium24.

Będę wdzięczny za wszystkie uwagi, pomysły, zauważane zagrożenia, które mogą się pojawić podczas realizacji tego pomysłu. Widzę duży potencjał dla synergistycznej pracy społeczności lekarzy i pacjentów (2+2 to więcej niż 4), świetny materiał edukacyjny dla studentów i lekarzy. Na blogu mogę podawać nazwisko konsultanta z adresem jego prywatnej praktyki – w przypadku prawidłowej diagnozy może to dać lekarzowi satysfakcję oraz efekt prestiżowy i marketingowy. W przeciwieństwie do konsylium24.pl lekarz ratujący życie może nie być ananimowy dla pacjenta.

Takie podejście diagnostyczne jest alternatywą dla sztucznej inteligencji, która na tym etapie jeszcze musi się wiele nauczyć, aby nas bezpiecznie zastąpić :). Chociaż już dzisiaj bez komputerów nie jesteśmy samodzielnie zarządzać „big data” danych medycznych.

Nie widzę przeszkód do powielania tego pomysłu przez innych lekarzy dla dobra swoich pacjentów, choć jak wcześniej zaznaczyłem jest  to ciężki kawałek chleba i  bez możliwości dania pacjentowi gwarancji, że osiągnie się sukces diagnostyczny. Praca, która wymaga wiele pokory od osoby, która ja wykonuje.

Z wyrazami szacunku

dr n.med Dariusz Mamczur”

 

Przewlekłe stany podgorączkowe-Babeszjoza?

Mężczyzna 29 lat z terenu województwa zachodniopomorskiego cierpi z powodu stanów podgorączkowych (37,5oC) i napadów gorączkowych do 39oC. Ponieważ w wymazach z jamy ustnej stwierdzono Actynomyces lekarze z Ośrodka Chorób Rzadkich w Krakowie sugerowali promienicę. Za rozpoznaniem mogło też przemawiać pojawianie się guzków (bez przetok) na prawej małżowinie usznej. Wykonane badania histopatologiczne wycinków z małżowiny nie wykryły promieniowców. Pacjent dotychczas był leczony różnymi antybiotykami o szerokim spektrum. Niewielka poprawa (przejściowa) była po doksycyklinie. Nie pomogło też usunięcie torbieli śródpiersia, migdałków podniebiennych oraz usunięcie trzech zębów.

Zleciłem rozszerzoną diagnostykę obejmująca choroby zakaźne i pasożytnicze, autoimmunologiczne, toksykologiczne, na tym etapie nie szukałem gorączek uwarunkowanych genetycznie.

W otrzymanych wynikach dodatnie (++) przeciwciała IgG Pneumocystis carini oraz w panelu infekcji odkleszczowych ujemne borelioza, bartonella, Ehrilicha, Anaplasma. Natomiast badając parazytemię w kierunku Babesia spp w preparacie mikroskopowym krwi (laboratorium Diagnostyka) stwierdzono:

Babesia spp. – parazytemia 4,1% wpw („Wynik – parazytemię podaje się jako procent krwinek zawierających pasożyty.”)

Ponadto „”W rozmazie krwinek czerwonych mikrocytoza, dość liczne sferocyty, nieliczne krwinki wygryzione”, pojedyncze „okularowe” Znaleziono struktury przypominające Bartonellę. W cytoplazmie granulocytów formy przypominające Anaplazmę. Zalecono badanie PCR.

Ponieważ wykonane wcześniej PCR Anaplazma oraz IgG, IgM Bartonella wyszły ujemnie – zostało różnicowanie w kierunku Babeszjozy. Zleciłem Babesia microti IgG jakościową metodą IIF. Zaleciłem konsultację z lekarzem chorób zakaźnych pod kątem ewentualnego leczenia babeszjozy i promienicy.

Dlaczego mogło nie być efektów po dotychczasowej terapii? Przebieg choroby u pacjenta był nietypowy (bez żółtaczki, bez niedokrwistości, małopłytkowości, eozynofilii, limfopenii,  nie było powiększenia wątroby i śledziony). Babeszjoza u ludzi jest bardzo rzadką chorobę. Ponieważ pacjent nie wyjeżdżał do krajów tropikalnych – nie wykonywano badań na pasożyty wewnątrzerotrocytarne. Nie zleca się rutynowo badania preparatów nieskrzepniętej krwi barwionych w kierunku babesia.  Babeszjoza u ludzi w Polsce jest niezwykle rzadka (szczegóły podaje poniżej)   Nie ma 100% pewności rozpoznanie babeszjozy na odstawie badania mikroskowego – dlatego zalecono badanie PCR) .Wykryte patogeny wymagają celowanego i dłuższego leczeniania. Pneumocystis joroveci (carini) leczy sie trimetoprimem z sulfametaksazolem (np. Baktrim), natomiast Babeszjoza wymaga leków przeciwpierwotniakowych, podobnych do stosowanych w malarii. podobnie jak w tamtej chorobie pasożyty niszczą krwinki czerwone i można je wykryć w preparacie krwi (twory gruszkowate) podaje się, że owalne pasożyty układają się w erytrocytach w kształcie krzyża maltańskiego.

(Wyszukane przez pinterest – autor nieznany)

Babeszjoza źródło Wikipedia- Babeszjoza psówBabeszjoza (dawniej piroplazmoza) jest chorobą odzwierzęca (Rezerwuarem pierwotniaków są zwierzęta domowe i dziko żyjące: gryzonie, bydło, psy i koty oraz niektóre ptaki,) przenoszona na człowieka przez kleszcze ixodes.  Nazywana jest „malarią północyBabeszjoza w Polsce – występuje głównie u zwierząt .Wg ESCCAP (Polska Rada Konsultacyjna Parazytoz Zwierząt Towarzyszących) – „Występowanie babeszjozy psów w Polsce związane jest z rozmieszczeniem wektora – kleszcza łąkowego, Dermacentor reticulatus. Ten przenosiciel Babesia canis występuje na znacznym obszarze Polski: w regionie północno-wschodnim (woj. podlaskie i lubelskie), centralnym (mazowieckie, łódzkie) oraz zachodnim (zachodniopomorskie, lubuskie, dolnośląskie).” Przypominam, że mój pacjent pochodzi z województwa zachodniopomorskiego. Babeszjoza u ludzi w Polsce jest chorobą niemiernie rzadką (być może też w powodu braku celowanych badań w jej kierunku. W artykule: „Babeszjoza u ludzi” Wioletta Rożej-Bielicka, Hanna Stypułkowska-Misiurewicz, Elżbieta Gołąb z PZH w PRZEGL EPIDEMIOL 2015; 69: 605 – 608 podano, w 2015 roku -” W Polsce
opisano dotychczas jeden przypadek zawleczonej z Brazylii objawowej babeszjozy B. microti (13) oraz kilka przypadków bezobjawowych (14).” Ciekawy wywiad w TVN z 2018 z prof. dr hab.n.med. Joanną Zajkowską z UM w Białymstoku, w którym podano informację o kilku opisanych przypadkach w Polsce. „ Babeszjoza u ludzi: co to za choroba i jakie daje objawy?

Artykuł – „Diagnostyka babeszjozy” Joanna Matowicka-Karna, Joanna Białas
Zakład Laboratoryjnej Diagnostyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku w diagnostyka laboratoryjna Journal of Laboratory Diagnostics 2009 • Volume 45 • Number 2 • 175-177 napisany wew współpracy z Panem prof. Sławomirem Pancewiczem z Kliniki Chorób Zakaźnych i Neuroinfekcji w Białymstoku

Badanie PCR babeszjoza wykonuje Centrum badań DNA

Czytaj więcej na Zdrowie TVN: ” Babeszjoza u ludzi: co to za choroba i jakie daje objawy?”

„Choroba przypomina malarię, nieleczona może trwać kilka miesięcy[4]. W początkowej fazie choroby dominują objawy grypopodobne, pojawiają się gorączka, dreszcze, wzmożona potliwość, osłabienie, zmęczenie, bóle mięśniowo-stawowe, złe samopoczucie, niechęć do jedzenia, bóle głowy, ból brzucha, nudności i wymioty[6]. W badaniu palpacyjnym stwierdza się powiększenie wątroby i śledziony. W ciężkim przebiegu występują objawy związane z nasiloną hemolizą i uszkodzeniem wątroby. Wówczas rozwija się niedokrwistość hemolityczna i pojawia się żółtaczka. Niedokrwistość najczęściej pojawia się u chorych po splenektomii i u osób starszych[4]. Chorobę może wikłać ostra niewydolność nerek, zespół ostrej niewydolności oddechowej (ARDS) i wstrząs[1].”

 

 

Crowdsourcing w diagnostyce trudnych przypadków chorobowych.

Od lat ludzie stosują różne narzędzie, które ułatwią im pracę; lub pozwolą zwiększyć efektywność swoich działań. W dzisiejszym biznesie często stosuje się pojęcie „lewarowania” – dźwigni –maszyn prostych, o której uczyliśmy się na zajęciach z fizyki)  w celu osiągnięcia większych zysków w krótszym czasie, mniejszym nakładem sił i środków (finansowych, informatycznych, zasobów ludzkich).

Powstanie Internetu pozwala zastosować tę zasadę w wielu dziedzinach życia.

Obecnie technologie zmierzają w kierunku sztucznej inteligencji.  Uczymy maszyny uczenia się, tak,  aby były mądrzejsze od nas. (Problem w tym, żeby nie stracić nad nimi kontroli). Na tym początkowym etapie możemy wykorzystywać automatycznie pozyskiwanie informacje ze światowych baz danych w technologii „big data”, ale też warto korzystać ze zbiorowej inteligencji ludzi (w tym przypadku mamy efekt synergii, gdzie  1+1>2, czyli to nie jest 2 tylko np. 3 i więcej – „w jedności siła”)  powinno się wykorzystywać. Moją propozycją do stworzenia alternatywnej sztucznej inteligencji (która, może być także „bezpiecznikiem bezpieczeństwa przed sztuczna inteligencją jest stworzenie dynamicznie tworzonej przez wszystkich ludzi globalnej mapy algorytmów. Pozwoli ona szybko wdrażać dokładnie przeanalizowane procedury  postępowania w różnych sytuacjach życiowych (szczególnie w tych, które wymagają podejmowania szybkich decyzji – np. reakcja na „zbuntowane” komputery-Si vis pacem, para bellum).

O przewadze grupy ludzi wiemy od dawna. Na tej zasadzie oparte jest np. wojsko, policja, spółki, korporacje, aparat państwowy. W nowoczesnym wydaniu mamy do czynienia z siła grupy np. w mediach społecznościowych (zarówno w akcjach charytatywnych, jak i w wojnach politycznych -np. w wyborach prezydenckich w USA).

Odmiana tego lewarowania siłą finansowania grupy jest w biznesie finansowanie społecznościowe crowdfunding, natomiast w dziedzinie wiedzy jest to Crowdsourcing.

  1. Konsultacje lekarskie.   W tradycyjnym modelu medycznym na małą skale stosuje się metodę konsultacji na raz przez kilku specjalistów (konsylium lekarskie – lekarz prosi innych lekarzy o pomoc). Model zakłada, że kilku fachowców w swej dziedzinie rozpatruje problem jednego pacjenta, korzystając z doświadczeń i wiedzy członków zespołu lekarskiego. Obecnie lekarze ci mogą dodatkowo wesprzeć się fachową wiedzą znajdującą się w Internecie (im jest łatwiej ocenić przydatność wyszukanych informacji w „Dr Google”). Internet pozwala także wykorzystać siłę społeczności z różnych miast i krajów – dzięki telemedycynie, ale także poprzez portale dla lekarzy, którzy proszą społeczność forum o pomoc w sprawie swoich pacjentów. Ponieważ jest to forma bezpłatna i ograniczona RODO i tajemnica lekarską – nie zawsze można dogłębnie przeanalizować problem chorego. Jednak często pojawiają się sugestie rozpoznań, o których lekarz prowadzący nie wiedział. Takie anonimowe (bez danych pacjentów) porady są udzielane mi.in. na portalu Konsylium 24

W USA działa sieć

The Undiagnosed Diseases Network (UDN) badania maukowe wspierane przez the National Institutes of Health Common Fund Jak widać na stronie UDN, zadanie nie jest łatwe. Z prawie 4 tysięcy zgłoszonych przypadków – rozpoznanie postawiono dotychczas tylko dla 353.

W tym samym ośrodku prowadzony jest Program Chorób Niezdiagnozowanych

The National Institutes of Health (NIH) Undiagnosed Diseases Program (UDP), który jest częścią  the Undiagnosed Disease Network (UDN), an NIH Common Fund initiative, który skupia się na najbardziej skomplikowanych przypadkach medycznych trafiających  do the NIH Clinical Center in Bethesda, Maryland. Był on zorganizowany przez the National Human Genome Research Institute (NHGRI), the NIH Office of Rare Diseases Research (ORDR) and the NIH Clinical Center.

GARD – Genetic and Rare Disease  Information Center

2. Grupy wsparcia pacjentów przez pacjentów w obrębie ich chorób – zakładane są fora dla poszczególnych jednostek chorobowych, fan page na Facebooku

3. Wykorzystanie crowdsourcingu przez lekarza to korzystanie z pomocy innych lekarzy, ale także osób nie będących personelem medycznym, w tym pacjentów i ich rodzin, pasjonatów medycyny (amatorów), a nawet lekarzy weterynarii.

Do grupy lekarzy korzystających ze wsparcia społeczności internetowej należy prof. dr Lisa Sanders z Yale. Od wielu lat pisała ona artykuły do New York Times Magazine w rubryce Diagnosis. Była też jednym z konsultantów serialu Dr House.

Pani profesor opisywała w swych felietonach trudności diagnostyczne, na jakie napotykali chorzy z nietypowymi, rzadkimi objawami lub chorobami. W 2010 doszła wraz z redakcją NYT, że trzeba przyjąć bardziej aktywną strategię pomocy tym chorym. Nie tylko opisywać ich problemy, ale poszukać w całym świecie wsparcia w ich procesie diagnostycznym. Postanowiono wykorzystać artykuły w NYT jako wstępny materiał do diagnostyki chorych. Selekcji przypadków dokonywała prof. Sanders. Po analizie dokumentacji medycznej wysyłano w świat artykuł i film pokazujący problemy pacjenta. Czytelnicy odpowiadali wysyłając własne nagrania do redakcji z proponowanymi rozpoznaniami chorób lub alternatywnych sposobów leczenia. Pacjenci mieli dostęp do tych nagrań (mogli więc samodzielnie poszukiwać swojego rozpoznania). Po żmudnej selekcji (czasem ponad tysiąc filmów) profesor typowała najbardziej pasujące dla danego chorego rozpoznania i włączano celowaną diagnostykę. Nie zawsze udawało się postawić diagnozę. Czasem sami chorzy mieli opory przed wykonywaniem badań (finansowe, psychiczne).

W USA pacjenci natrafiają często na to, że kraju w którym można wykonać sekwencjonowanie całego genomu, wielu pacjentów nie stać na podstawowe leczenie. Ubezpieczyciele nie chcą pokrywać  diagnostyki i leczenia chorób rzadkich. Wlokąca się latami diagnostyka kosztuje tysiące dolarów. Chorzy zaciągają pożyczki hipoteczne na ten cel, wielu staje się przez to bezdomnymi bankrutami. Lekarze nie maja też litości – pacjent nie zapłacił rachunku – otrzymuje pozew sądowy o zapłatę, mimo, że nie postawiono mu rozpoznania.

Wracając do prof. Sanders – w NYT uznano, że większą skuteczność prowadzonej akcji pomocy niezdiagnozowanym chromym może przynieść serial dokumentalny. We współpracy z siecią Netflix powstały więc filmy pt. „Szukają diagnozy”.

Lisa Sanders, M.D. -Recent and archived work by Lisa Sanders, M.D. for The New York Times

 

https://www.netflix.com/pl/title/80201543

Szukając diagnozy Netflix

 

 

 

 

 

 

Wprawdzie nie wszystkim film się podoba, ponieważ nie zagłębia się w szczegóły diagnostyczne, ale moim zdaniem nie oto w nim chodzi

np. Jakub Szczęsny – krytycznie o serialu

To mógł być dobry dokument medyczny. Ale jest… zbyt amerykański. „Szukając Diagnozy”

Dla mnie największą wartością jest nowatorskie podejście do rozwiązania problemów diagnostycznych niezdiagnozowanych pacjentów przy pomocy siły ludzi z całego świata. Na uznanie zasługuje także analityczne, wręcz detektywistyczne podejście do problemu, olbrzymie zaangażowanie fachowe i emocjonalne prof. Sanders, kolosalny nakład pracy jaki ona wykonała. Sam zajmuję się taką diagnostyką i wiem, że są to czasem dziesiątki godzin poświęcone na analizę problemu, korespondencje e-mail (zdarzało mi się do 300 e-maili z jednym pacjentem). Samo obejrzenie filmów od czytelników to dziesiątki godzin spędzonych przy komputerze. Tytaniczna praca. Wielki szacunek dla Pani profesor Sanders. 🙂

W serialu „Szukając diagnozy” pokazano kilka przykładu skutecznego działania społeczności internetowe.

W odcinku „Detektywistyczna robota” zaprezentowano 23 letnia pacjentkę z napadowymi bardzo silnymi bólami mięśni, czarnym kolorem moczu pojawiającym sięe po napadzie bólowym..  W USA nie potrafiono postawić rozpoznania. Po prezentacji jej przypadku przez prof. Sanders w NYT odezwali się lekarze z Włoch pracujący  w szpitalu im. Królowej Małgorzaty w Turynie na oddziale pediatrycznym. Profesor Marco Spada zaproponował bezpłatną diagnostykę pacjentki. Wykonane autorskie badania  w kierunku 100 wad metabolicznych nie wykryły przyczyny choroby. Zlecono sekwecjonowanie całego genomu. Po 2 miesiącach stwierdzono mutacje genetyczna powodującą niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu drugiego (CPT2)  (miopatia mitochondrialna związana z zaburzeniami kwasów tłuszczowych. Odstawienie kwasów tłuszczowych i zwiększenie węglowodanów spowodowało znaczną poprawę stanu zdrowia pacjentki. Co ciekawe – kilku czytelników artykułu wcześniej sugerowało tę chorobę. (W Polsce – badania tej mutacji wykonuje m.in. w Centrum Genetyki Medycznej Genesis). Polecam artykuł Miopatia w przebiegu niedoboru palmitylotransferazy karnityny II Marta Durka-Kêsy1, Adam Stępień, Kazimierz Tomczykiewicz, Anna Fidziańska, Irena Niebrój-Dobosz, Anna Pastuszak (Klinika Neurologii, Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie i Zakład Badawczo-Leczniczy Chorób Nerwowo-Mięśniowych, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN w Warszawie
Neurologia i Neurochirurgia Polska 2012; 46, 6: 600-602)

W odcinku : „Szukając innych” udało się znaleźć drugiego pacjenta z mutacją KCNMA1 – zaburzenia kanału potasowego aż w Danii. Dziewczynka Kamiyah (co znaczy”jedna jedyna”) miała rozpoznaną tę mutację w NHI (niestety przez 2 lata nikt nie poinformował matki o tym wyniku – dzięki dr Sanders odszukano to badanie). Dziewczynka miała do 300 kilkusekundowych ataków padaczki i dyskinezy na dobę. Ponieważ dotychczas był to tylko problem czysto teoretyczny (badaniami zajmowała się prof. Andrea Meredith z Baltimore) udało się zainteresować firmę biotechnologiczną Q-State wytworzeniem leku dla tej dwójki dzieci. Dla jednej osoby byłoby to prawdopodobnie nieopłacalne.

Ciekawy problem poruszono w odcinku „Mądrość tłumu”. Były żołnierz, który brał udział w wojnie w Iraku w 1991 „Pustynna Burza”, po wielu latach nagle zaczął tracić pamięć, a w badaniach RM stwierdzano zmniejszanie się tkanki mózgowej.  Rodzina zadłużyła dom na leczenie pacjenta, była w krytycznej sytuacji, choremu nie przyznano świadczeń kombatanckich. Dzięki artykułowi czytelnicy poinformowali o podobnych objawach neurologicznych u weteranów z Iraku. Okazuje się, że jedna trzecia żołnierzy (tj około 200 tysięcy) cierpi na syndrom Operacja Pustynna Burza (objawia się to przewlekłym zmęczenie, depresja, kłopoty z koncentracją uwagi, bezsenność, zawroty głowy, przewlekły ból, zaburzenia przewodnictwa nerwowego, wzrost zachorowań na raka mózgu i płuc). Było to spowodowane obecnością w powietrzu obok baz wojskowych sarinu i cyklosarinu, który znalazł się w powietrzu po wysadzeniu magazynów z bronią i bunkrów rakietowych w Iraku.

O poszukiwaniu innej metody leczenia niż proponowanej przez kilku neurologów okaleczającej hemisferektomii opowiada odcinek „Drugie opinie”. Dziewczynka z zapaleniem mózgu typu Rassmusena. (postępujący zanik jednej półkuli mózgu, napady drgawkowe, porażenie połowicze). Dzięki społeczności pacjentkę przyjął neurochirurg dr Saadi Ghatal z Mount Sinai Hospital i zaproponował wszczepienie neurostymulatora do mózgu. Tak społeczność internetowa oszczędziła dziewczynce cierpień i paraliżu jednostronnego oraz ślepoty jednoocznej.

Myślę, że idea crowdsurcingu w medycynie zasługuje na popularyzację i na systemowe wsparcie rządowe.

 

 

 

 

 

TTP – ważny jest aktualny stan chorego! Badania sprzed miesiąca mogą uśpić czujność lekarzy!

Polskie przysłowie mówi „Co było a nie jest nie pisze się w rejestr„,

Zgodnie z definicją słownika  wsjp – oznacza to, że „nie należy żyć przeszłością, ale zajmować się sprawami dnia dzisiejszego, bo to, co było, nie jest ważne„. Można też tu zacytować słowa Heraklita – o braku stałości w świecie „Panta rhei” (wszystko płynie).

W medycynie powyższe stwierdzenie może być na wagę życia i śmierci. Odnosi się to między innymi do dynamiki przebiegu choroby oraz tego, czy występują dolegliwości, objawy chorobowe oraz zmiany w odchyleniach w badaniach dodatkowych. To co stwierdzano wczoraj (lub nawet przed kilkoma minutami) może być nieadekwatne do aktualnego stanu chorego i wymagać natychmiastowej interwencji. To, że wczoraj wielki autorytet medyczny na podstawie prawidłowych badań dodatkowych orzekł, że pacjent jest zdrowy, nie oznacza, że miał rację w kontekście dzisiejszego obrazu tej samej choroby. Nasz organizm nie uznaje autorytetów. Zmienia się co sekundę, wymyka się wielu utartym schematom. Dlatego ważny jest aktualny stan chorego i samopoczucie (wyniki mogły ulec zmianie, lub były fałszywie ujemne).

Pewne choroby przebiegają łagodnie i przewlekle, nie zagrażając życiu pacjenta. Jednak zdarzają się schorzenia przebiegające w sposób dynamiczny – PIORUNUJĄCY (bywa też, że skąpo-objawowo), które w ciągu minut lub kilku dni mogą doprowadzić do zgonu pacjenta.

Niektórzy mówią o nich „czerwone flagi” – tak oznacza się w diagnostyce różnicowej choroby, które należy wykluczyć w pierwszej kolejności, ponieważ mogą doprowadzić szybko do śmierci pacjenta lub nieodwracalnych powikłań zdrowotnych. Lekarze są wyczuleni np.  na zawał serca, zaburzenia rytmu serca, udary mózgu, masywne krwawienia, ciała obce w drogach oddechowych, zatrucia. Z tymi sytuacjami spotykają się często. O sukcesie terapeutycznym decydują dosłownie minuty.

Problem pojawia się z chorobami rzadkimi tj. takimi, które dotyczą mniej chorych niż 5 osób na 10 tys. osób populacji,  nie mówiąc o chorobach ultrarzadkich tj. mniej niż 1 chory na   50 tys. osób w populacji. (Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu).

Jednak największe kłopoty diagnostyczne pojawiają się w przypadku chorób z zakresu wąskich specjalizacji. Dotyczy to szczególnie chorób endokrynologicznych, onkologicznych oraz hematologicznych. W początkowych fazach pacjent mimo trwającej choroby może czuć się dobrze, nie mieć dolegliwości chorobowych, objawów w badaniu przedmiotowym oraz niewielkie odchylenia w badaniach dodatkowych. Potem nasilają się zmiany w morfologii krwi, szpiku, ale objawy są dyskretne. Po okresie przełomu i pojawieniu się objawów chorobowym – schorzenie może być już być bardzo zaawansowane – można przeoczyć najlepszy (rokujący wyleczenie) okres dla pacjenta.

Z taką chorobą prawdopodobnie ostatnio spotkałem się u mojej pacjentki (pisze prawdopodobnie ponieważ nie było sekcji, nie dysponuje także końcową dokumentacją szpitalną). Od pierwszej wizyty u mnie (dotychczas zdrowej pacjentki) do nagłej śmierci  upłynął zaledwie miesiąc.

Chorobą tą jest TTP (thrombotic trombocytopenic purpura) – Zakrzepowa plamica małopłytkowa.- zespół Moschcowitza – rocznie choruje około 4-6 mln ludzi na świecie (niektórzy podają, że rocznie odnotowuje się około 4–11/1 000 000 przypadków TTP. Wśród nich 95% stanowi postać nabyta, a tylko w 5% mamy do czynienia z postacią wrodzoną.(„Zakrzepowa plamica małopłytkowa – opis przypadku Krystyna Reichert , Magdalena Pikul , Małgorzata Kuca ) . „Jest to choroba, której istotą jest powstawanie zakrzepów w naczyniach włosowatych i drobnych tętniczkach, co prowadzi do wystąpienia typowej pentady objawów: małopłytkowości ze zużycia, niedokrwistości hemolitycznej mikroangiopatycznej, gorączki oraz cech uszkodzenia różnych narządów, głównie niewydolności nerek i zaburzeń neurologicznych. Schorzenie to zaliczane jest do grupy tzw. mikroangiopatii zakrzepowych. Wyróżniamy dwie główne postaci TTP – wrodzoną (rodzinną, dziedziczną, tzw. zespół Upshawa-Schulmana) – związaną z defektem genetycznym – oraz postać nabytą (idiopatyczną) związaną z wytwarzaniem autoprzeciwciał”. „W chwili obecnej przy zastosowaniu właściwej terapii śmiertelność wynosi około 10–20%, w przeszłości 90% przypadków kończyło się zgonem.”

(Thrombotic microangiopathy and associated renal disorders” Thomas Barbour, Sally Johnson, Solomon Cohney and Peter Hughes – Nephrol Dial Transplant (2012) 27: 2673–2685)

Opis dolegliwości chorej i jej problemów diagnostycznych posłuży mi do uzasadnienia tytułu tego wpisu (dlaczego badania zaledwie sprzed miesiąca mogą uśpić czujność lekarza) i mam nadzieję skłoni lekarzy do uwzględniania tej jednostki chorobowej w swojej diagnostyce różnicowej.

Pacjentka lat 80, dotychczas nie chorowała na żadne choroby przewlekłe. Dwa miesiące temu pojawił się uporczywy suchy kaszel. Leczona przez lekarza POZ antybiotykami. Po miesiącu kaszel ustąpił. Jednak pacjentka zaczęła się gorzej czuć, była zmęczona, miała niewielką duszność wysiłkową.  Rtg klatki piersiowej nie wykazało odchyleń od stanu prawidłowego. Lekarz POZ planował wykonie gastroskopii i kolonoskopii w celu wykluczenia choroby nowotworowej. Wówczas rodzina poprosiła mnie o konsultację (pomimo,że pacjentka uważała, ze chorobę ma już za sobą). Podczas mojego badania chora w stanie ogólnym dobrym, w pełnym, logicznym kontakcie, chodząca, w pełni sił, bez niedowładów i zmian osłuchowych w sercu i płucach. Skóra różowa, bez podbiegnięć krwawych, spojówki nie zażółcone, bez oporów patologicznych w obrębie jamy brzusznej. W badaniu stwierdziłem około 4 cm twardy guz szyi w okolicy żuchwy na wysokości uszkodzonego zęba trzonowego. W zleconych przeze mnie badaniach stwierdziłem Hb 10,4 g/l, Leukocyty 15 tys., płytki 120 tys, d-dimery 750, bez krwi utajonej w stolcu.Rozważałem wówczas ropień okołozębowy, guz szyi (w tym ślinianki), promienicę szyjną i płucną,  chłoniaka oraz zatorowość płucną.  Skierowałem pacjentkę do chirurga szczękowego. Konsultowana następnego dnia. Stomatolog uznał, że zmiana nie ma związku z chorym zębem i skierował pacjentkę na USG ślinianki i  biopsję guza do szpitala klinicznego. Wynik BAC z badaniem immunohistochemicznym uzyskano po około 3 tygodniach. Rozpoznanie – rozrost limfo-proliferycyjny.  Pacjentka nagle zaczęła się gorzej czuć, mąż zauważył, że chora nie ma sił, zasłabła 1 raz w domu. W środę zgłosiła się do lekarza POZ – wystawiono skierowanie do klinicznego oddziału chorób wewnętrznych. Chora pojechała tam o własnych siłach. Lekarz SOR poprosił o konsultację hematologa. Na podstawie badania i wyników (prawdopodobnie sprzed 3 tygodni) nie zakwalifikowano chorej do leczenia szpitalnego. Po około 6  godzinach spędzonych w szpitalu wróciła do domu. Nie miała jednak siły nawet dojść do łazienki. Mąż zaniepokojony wezwał pogotowie. Zbadano saturację (98), stwierdzono, że chora jest w dobrym stanie, a karetka nie jest taksówką. Po mojej interwencji zabrano chorą do miejskiego szpitala rejonowego. Hospitalizowana w SOR. W badaniach stwierdzono obniżone stężenie hemoglobiny 8 g/l( w ciągu 3 tygodni obniżyło się z 10,4), płytki 40 tys. (spadły ze 120 tys.), leukocytoza 8 tys.(spadek z 15 tys). Przetoczono 1 jednostkę masy czerwonokrwinkowej, wypisano do domu rano następnego dnia (czwartek) z zaleceniami zgłoszenia się do POZ w celu założenia karty DILO. Nie wiem, czy lekarz SOR widział poprzednie wyniki morfologii. Do lekarza POZ dostała się dopiero następnego dnia tj. w piątek około 13. Lekarka POZ założyła kartę DILO, jednak zaniepokoiła się stanem pacjentki i wychwyciła duże miany w morfologii krwi- umieściła te informacje na skierowaniu do szpitala –  tym razem z adnotacją –oddział  onkologiczny/hematologia tego samego szpitala klinicznego. Pacjentka nie chciała iść do szpitala. Wśród pacjentów panuje powszechne przekonanie (po części słuszne), że w weekend może być problem z przyjęciem do szpitala. Mówiła, ze nie ma już siły czekać wiele godzin w kolejkach na izbie przyjęć. Ponieważ chora była coraz słabsza i podsypiająca – w piątek około godziny 22 mąż pojechał do szpitala. Starszy człowiek, błądził po olbrzymim kompleksie szpitalnym, ale nie mógł znaleźć oddziału.  O tej porze nie miał nawet kogo się zapytać. Pacjentka nie nadawała się już do samodzielnej jazdy do szpitala nawet taksówką. W sobotę rano mąż nie był w stanie samodzielnie zawieźć słaniającej się na nogach chorej do szpitala, obawiał się także wielogodzinnego oczekiwania w SOR. Pojechał  więc sam umówić miejsce w szpitalu. Ponieważ hematolog wcześniej nie przyjął pacjentki ( (w miedzy czasie dowiedział się, że podobno także na hematologii nie było wolnych miejsc), .a rodzaj guza nie był do końca określony, udał się tym razem na onkologię Także tym razem, (mimo mojej osobistej prośby) pacjentki onkolog powiedział, że nawet jak przyjedzie nie przyjmie jej na swój oddział. Mąż podłamany wrócił do domu i chciał czekać do poniedziałku, aby zacząć diagnozować żonę ambulatoryjnie w oparciu o kartę DILO. Ponieważ pacjentka pogarszała się uznałem, że chora mimo wszystko powinna znaleźć się w szpitalu. Zaproponowałem rodzinie zgłoszenie się do innego klinicznego szpitala na oddziała hematologiczny. Po rozmowie z dyżurującą na hematologii panią doktor nagle wszystko się zmieniło. Poprosiła o przywiezienie pacjentki (zacząłem rezerwować przewóz prywatnym transportem medycznym). Pomimo, że na hematologii nie było wolnych miejsc (także na korytarzu), przyjęto pacjentkę na inny oddział – tu znalazło się tymczasowe miejsce na korytarzu. Leczenie ustawiono pod nadzorem hematologa. Stwierdzano żółtaczkę (duży wzrost bilirubiny), małopłytkowość, niedokrwistość z dodatnim odczynem Coombsa. Wykonano biopsję szpiku (prawdopodobnie bez odchyleń), TK.  Stan chorej dramatycznie szybko się pogarszał. Chorą przeniesiono na OIOM, wprowadzono ją w śpiączkę farmakologiczną. Z powodu niewydolności nerek rozpoczęto dializoterapię. Pomimo dużego wysiłku lekarzy prowadzących pacjentka zmarła po 5 dniach hospitalizacji (piątek).  Tak więc minęło 9 dni od pierwszej próby hospitalizacji do zgonu pacjentki. (Zaledwie miesiąc od rozpoczęcia diagnostyki onkologicznej). Piorunujący przebieg choroby!! W kontekście objawów klinicznych i badań dodatkowych rozważałem m. in. rozpoznanie TTP, DIC, zespołu hemolityczno-mocznicowego a nawet przetoczenie niezgodnej grupowo krwi. Ponieważ nikt w rodzinie nie miał zaburzeń krzepnięcia, pacjentka przez całe życie nie miała poważniejszych chorób uznałem, ze najbardziej prawdopodobny był wtórny autoimmunologiczny zespół TTP, z dołączeniem się później ostrej niewydolności nerek., być może po wcześniej przebytej infekcji wirusowej (lub Streptococcus pneumoniae, E. coli, Shigella dysenteriae), choroby autoimmunologicznej (np. SLE) lub chłoniaka – z zajęciem górnych dróg oddechowych.  Dla bezpieczeństwa w przyszłości dzieci i wnuków pacjentki być może powinno przeprowadzić się badania biochemiczne i genetyczne w kierunku wrodzonego niedoboru ADAMTS13. (Direct exon sequencing of CFH, MCP, CFI, CFB, C3, Copy number variation across CFH-CFHR locus).

W kontekście tego przypadku chorobowego nasuwa się kilka refleksji na temat trudności diagnostycznych nietypowych i rzadkich jednostek chorobowych. Pokazuje to także, że pierwszym myśleniem lekarza powinno być – Czy ten człowiek może być chory na schorzenie zagrażające jego życiu w sposób nagły? Potem –  utrzymać funkcje życiowe i wdrożyć diagnostykę i celowane leczenie. W ocenie pacjenta najważniejszy jest jego aktualny stan zdrowia. Jeśli się nagle pogarsza, to jest sugestia, że wyniki badań (choćby wykonane niedawno) mogą być nieaktualne (lub obarczone błędem) i należy powtórzyć badania i ewentualnie rozszerzyć diagnostykę. W ocenie szybkości postępu choroby przydatne jest porównanie ostatnich wyników ze świeżymi badaniami.

Tak było w przypadku tej chorej. Udało mi się przekonać hematologa w innym szpitalu, że wskazana jest bardzo pilna hospitalizacja, dzięki temu, że pamiętałem wyniki badań morfologii krwi sprzed miesiąca – na ich podstawie zaobserwowałem dynamikę choroby i  dramatyczne pogorszenie morfologii krwi i parametrów krzepnięcia (m.in. – d-dimery wzrosły do 3000). Wiedząc, że nie było krwi w stolcu miałem większą pewność, że niedokrwistość nie jest spowodowana nowotworem przewodu pokarmowego. W grę wchodziła liza guza szyi z objawami hematologicznymi. Badania usg raczej tego nie sugerowały). Problemem tej chorej prawdopodobnie (paradoksalnie!) był brak widocznych objawów chorobowych (poza guzem szyi) i prawidłowe wyniki badań dodatkowych sprzed miesiąca oraz dobre parametry krążeniowo- oddechowe oraz początkowo pozornie dobry stan ogólny pacjentki (w środę po szpitalu chodziła o własnych siłach).

W medycynie najmądrzejszym lekarzem jest zwykle ten, który bada pacjenta ostatni, cały czas prowadzi chorego i ma wgląd w stare wyniki badań, zna pacjenta od lat i słucha obserwacji rodziny na temat pogarszania się jego stanu zdrowia. (Stare powiedzenie „Internista wie wszystko, ale nie robi nic, chirurg robi wszystko, ale niewiele wie , natomiast lekarz sadowy – wie wszystko, robi wszystko, ale jest już za późno” czasami niestety sprawdza się w życiu). Lekarz, który bada ostatni  nie jest mądrzejszy od kolegów, ale ma znacznie więcej informacji niż jego poprzednicy. Korzysta on także z poprzednio rozważanych rozpoznań, ale także z informacji o braku skuteczności leczenia podejmowanego przez innych lekarzy. Może skupić się na innych podejrzewanych jednostkach chorobowych i sposobach leczenia. Takie przypadki chorobowe, jak opisany powyżej, także przypominają nam, że nie jesteśmy nieomylni, że nasze możliwości diagnostyczne są jeszcze bardzo ograniczone,. Warto więc słuchać rodziny pacjenta, a tym bardziej innych lekarzy, którzy znają chorego dłużej. Posłuchajmy swojej intuicji – to nie są przeczucia, tylko efekt wielu klat gromadzenia doświadczeń pracy z pacjentami. Nie można popadać w rutynę.

Przeciążeni obowiązkami lekarze, niedofinansowany system opieki zdrowotnej w naszym kraju, to przyczyny  „wypchnięcia” z kolejki do szpitala pacjentów nie wpisujących się w procedury NFZ. Brak lekarzy specjalistów oraz miejsc w oddziałach szpitalnych także sprzyja temu, że w weekend pacjent nie może się dostać na odpowiedni oddział.  Należy  także unikać rutyny i zadufania we własną wiedzę medyczną. Medycyna już nie jednego nauczyła pokory. Choroby nieprawdopodobne (ultrarzadkie) są także możliwe. Jak mówił często Sherlock Holmes- że jeśli coś jest nieprawdopodobne (w naszym przypadku niskie prawdopodobieństwo wystąpienia choroby), nie oznacza, że jest to niemożliwe. Nadal jest aktualne powiedzenie „Pycha przed upadkiem chodzi„. Bądźmy czujni, empatyczni, zostawiajmy sobie zawsze margines niepewności, co do naszych rozpoznań. Choroba zagrażająca życiu może przebiegać piorunująco i ze skąpymi objawami klinicznymi. Leczenie podjęte odpowiednio wcześnie może uratować pacjentowi życie!.

Chciałbym, aby podobne problemy nie dotknęły innych pacjentów. Poprosiłem więc dyrekcję szpitala, ordynatorów i lekarzy zajmujących się pacjentką o zapoznanie się z jej dokumentacja medyczną i ocenę prowadzonej diagnostyki. Dyrekcji i lekarzom, którzy zajęli się chorą w drugim szpitalu złożyłem serdeczne podziękowania za olbrzymie poświęcenie dla tej chorej. Nie szczędzili oni sił i środków dla ratowania jej życia. Jestem pod olbrzymim wrażeniem!!. Nie wszystkiemu winny jest system. Wiele zależy też od ludzi. Tu sprawdza się motto mojego bloga: „Kto chce- szuka sposobu, Kto nie chce – szuka powodu”.

 

 

 

Gorączki o nieznanej przyczynie – genetyka-promienica-wykresy gorączkowe

Gorączka o nieznanej przyczynie – Wikipedia

Fever of unknown origin

FUO

Do opracowania tego tematu w formie graficznej zainspirował mnie mój młody pacjent. Trafił on ł do mnie z powodu trwających od kilku lat stanów gorączkowych i podgorączkowych. W wywiadzie zdarzały się okresowe wycieki ropnej treści z obu płatków ucha, ustąpiły po usunięciu chirurgicznym zmian w płatkach uszu. Trudno diagnozuje się chorych z gorączką, którzy nie maja innych objawów chorobowych. Nie wiadomo, gdzie szukać źródła wzrostu temperatury. Niestety stosowane leczenie nie przyniosło poprawy, nie udało się także w ośrodkach klinicznych postawić jednoznacznego rozpoznania. Koledzy wykonali bardzo szeroką i przemyślana diagnostykę (w tym rezonanse magnetyczne, tomografie komputerowe oraz badania bakteriologiczne). Poszukiwano nawet genetycznego podłoża choroby – (testy genetyczne w kierunku rodzinna gorączka śródziemnomorskaMEFV – wykonano w Genomics Warszawa, oznaczono immunoglobulinę IgD w CZD w Warszawie w kierunku – Gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D.

Profilaktycznie usunięcie migdałków podniebiennych spowodowało zmniejszenie się częstości gorączek, jednak temperatura nadal nie wraca do normy .

Pacjent prosił o konsultacje w Ośrodku Chorób Rzadkich – nie został zakwalifikowany. Jednak to tam zauważono, że w materiale pobranym z migdałków znaleziono bakterie promienicy (Actinomycosis). Nie można wykluczyć, że to ona jest przyczyną. Decyzja co do leczenia (długiego – wielomiesięcznego i w dużych dawkach) jest trudna, ponieważ promieniowce mogą być także niechorobotwórcze. Co ciekawe w diagnostyce różnicowej gorączek o niejasnej przyczynie nie spotkałem się z sugestiami poszukiwań w kierunku tej choroby.. Temperatura ciała zwykle jest nieznacznie podwyższona (ok. 38 C) i obecne są przetoki. Ponadto, do badania pobiera się na podłoża beztlenowe materiał z przetoki, lub wykonuje się badania histopatologiczne. problem pojawia się, gdy nie ma przetoki

Interna Szczeklika 2019 Gorączka o nieznanej przyczynie -Piotr Zaborowski, str. 2472- 2481 przyczyny, leki pirogenne, algorytmy diagnostyczne, gorączka w poszczególnych objawach podmiotowych i przedmiotowych, w grupach ryzyka (powroty z zagranicy, neutropenia, HIV. leczeni szpitalnie, kontakt ze zwierzętami), choroby pasożytnicze

Badania w tym F-FDG-PET-TK (pozytonowa tomografia emisyjna z użyciem F-fluorodeoksyglukozy), RM ( w tym RM całego ciała),  TK, scyntygrafia kości.

Czasami dokładne mierzenie temperatury w FUO może naprowadzić na źródło gorączki. Stąd warto prowadzić kartę gorączkową, i zaobserwować prawidłowości w torze gorączki. Wysyłam pacjentom taki arkusz w EXEL, z graficznym obrazem wyników badań.

Ponieważ czytając podręcznikowe opisy rodzajów torów gorączkowych można się pogubić. Wykonałem więc wykresy rodzajów torów gorączek razem z opisami chorób im odpowiadające. Praktycznie –  patrzymy, do jakiej gorączki pasuje nam wykres naszego pacjenta – i od razu mamy sugestie, jakich chorób można się spodziewać. Oczywiście, nie wszystkie choroby mają zawsze ten sam schemat przebiegu gorączki, ale malarie – maja swoją prawidłowość (chyba, że od razu sa np dwa rodzaje zarodźców malarii na raz u jednego chorego.

Wykresy torów gorączkowych

 

 

 

 

 

„Trupi” zapach ciała

Na jednym z portali medycznych dla lekarzy  pojawił się wątek „Trupi zapach ciała”. Mocny tytuł, ale znam ten zapach z sekcji sądowych –  rzeczywiście przypomina odór gnijących zwłok – nazwa wszystko tłumaczy. W dyskusji chodzi jednak o to, że zapach ten czuje się od pacjentów – jest czasami nie do zniesienia, powodując u lekarza złe samopoczucie, a  nawet odruch wymiotny (najbardziej narażeni są na taki oddech pacjenta stomatolodzy, laryngolodzy i okuliści. Zapach wypełnia często całe pomieszczenie i utrzymuje się czasem bardzo długo po wyjściu pacjenta. Pacjenci najczęściej nie czują tego zapachu od siebie. Zapach może pochodzić z okolic ciała zajętych ropnym procesem z zakażeniem bakteriami beztlenowymi (np. martwice skóry, mięśni), jednak najczęściej dociera do nas z oddecechem pacjenta.

Mówimy wówczas o halitozie – czyli o przykrym zapachu z ust (problem dotyczy, z różnym nasileniem, 25% do 50% populacji). (Uwaga-  Halitoza zaawansowana, to zapach wyczuwalny z odległości 30 cm). Ponadto należy brać pod uwagę inne okolice . Problem odoru nie tylko osób zaniedbanych. Może dotknąć waszego szefa, menadżera wyższego szczebla, kolegę z pracy, lekarza, aktora, ważnego polityka – każdego!. Zapach może być spowodowany nieprawidłową higieną jamy ustnej, dietą lub zmianami chorobowymi (nie tylko w obrębie ust). Najczęściej otoczenie chorego nie ma odwagi zwrócić na to uwagi osobie z tą przypadłością, więc się nie leczą. Dyskretne zwrócenie uwagi (choćby w sposób przedstawiony w reklamach preparatu Halitomin, reklama TV 2016) – może wcześniej wykryć poważna chorobę i poprawić komfort życia (ale także awans zawodowy – bo czy można współpracować z klientami z takim zapachem) pacjenta.

Ponieważ już wcześniej zajmowałem się tematem brzydkiego zapachu człowieka, postaram się choćby częściowo zebrać i uporządkować informacje na ten temat.

Myśląc o trupim zapachu będę poszukiwał substancji, które powstają naturalnie przy rozkładzie zwłok, a których zapach będzie nam się kojarzył z gnilnymi zapachami z ust.

Zainteresowani mogą przeczytać wpis na WikiNews art. :” Odkryto zapach śmierci”.  „Istnieje 30 różnych związków chemicznych, które wydzielają niemiłą woń (fetor gnijącego ciała, okropny nieprzyjemny zapach). W warunkach anaerobowych następuje rozkład materii organicznej pod wpływem bakterii beztlenowych. Na rozkład ten składają się procesy gnicia lub fermentacji. Produktami końcowymi są kwasy organiczne, aminy, amoniak, metan, siarkowodór ((H2S) ma charakterystyczny zapach zgniłych jaj), indol i skatol (3-metyloindol – z reguły obecny w kale ssaków i ma silny zapach fekaliów) , fenol, krezol oraz aminy z aminokwasów zasadowych lub cyklicznych (kadaweryna, putrescyna, fenyloetyloamina, tyramina, tryptamina). Większość bakterii beztlenowych, metabolizuje białka. Produkty ich rozkładu potrafią być nierzadko cuchnące. Należą do nich: siarkowodór (zapach zgniłych jaj), merkaptan metylu (metanotiol (CH3SH) ma odrażający zapach zgniłej kapusty) oraz skatol, siarczek dimetylu, kwas izowalerianowy, kwas masłowy, kwas propionowy, a także Ptomainy, czyli putrescyna i kadaweryna – aminy, które wytwarzają się w procesach gnilnych, na skutek reakcji chemicznej z udziałem aminokwasów) kadaweryna (NH2-(CH2)5-NH2) znana  pod nazwą: trupi jad i putrescyna (H2-(CH2)4-NH2 należy do substancji, które nadają charakterystyczny zapach gnijącego mięsa).

Za nieprzyjemny zapach z ust może odpowiadać około 150 związków chemicznych.

Najczęstszą przyczyną odoru z  ust są związki siarki wydalane z oddechem.

Za tzw. „trupi” zapach odpowiada siarczek dimetylu (niektórzy porównują go do zapachu kapusty- Wikipedia ang). W naturze zapach ten powstaje  podczas gotowania niektórych warzyw, zwłaszcza kukurydzy, kapusty, buraków i owoców morza. – UWAGA – Algi morskie stosowane w dietach odchudzających – mogą dać taki zapach).

Za brzydki oddech odpowiedzialne są Gram ujemne bakterie beztlenowe bytujące w jamie ustnej:  Porphyromonas gingivalis, Treponema denticola i Tannerella forsythia, Solobacterium moorei, Fusobacterium,  czy Actinomyces  oraz Helicobacter pylori.

Łukasz Sroczyk, Beata Kawala Halitoza – przegląd piśmiennictwa Dent. Med. Probl. 2011, 48, 2, 255–260 ”  Wśród wydzielanych związków znajdują się wytwarzane przez bakterie: siarkowodór pochodzący z cysteiny (Peptostreptococcus, anaerobicus, M. prevotii, Eubacterium limosum, Bacteroides spp, Centipedia periodontii, Selenomonas artermidi), merkaptan metylu z metioniny (Fusobacterium nucleatum, Fusobacterium periodonticum, Eubacterium spp., Bacteroides spp., Selenomonas artermidis), siarkowodór z surowicy krwi (Prevotella intermedia, Prevotella loescheii, Porphyromonas gingivalis, Treponema denticola)merkaptan z surowicy krwi (Treponema denticola, Porphyromonas gingivalis, Porphyromonas endodontalis). Inne bakterie łączone z halitozą opisywane w piśmiennictwie to: Campylobacter rectus, Aggregatibacter actinomycetemcomitans, Prevotella oralis, Leptotrichia buccalis, Centipeda periodontii, Eptostreptococcus micros, Tannerella forsythensis, Eiknella corrodens, Enterobacter cloacae, Fusobacterium periodonticum, Veillonella dispar, Veillonella parvula, Enterobacter amnigenes, Pseudomonas putida, Comomonas testosterone, Clostridium innocuum .”

Produkują one lotne związki zapachowe będące produktem rozkładu białek, takie jak cuchnące związki siarkisiarkowodór(H2S), merkaptan metylu =metanetiol CH2SH- gnijaca kapusta), siarczek dimetylu (CH2SCH3) i  dwutlenek siarki; kwas izowalerianowy, kwas masłowy,  czy kadaweryna lub putrescyna (ptomainy)biogenne aminy o odrażającym zapachu i silnie  toksycznym wpływie na układ krwionośny.(zapach gnijącego mięsa),

Nieprzyjemny, drażniący zapach mają też metabolity tłuszczów, w tym kwasy tłuszczowe – propionowy, izpropionowy, masłowy, izomasłowy czy walerianowy, amoniak, ketony

Najbardziej wyczuwalnymi są siarkowodór, którego zapach przypomina zgniłe jajka, merkaptan metylu ( CH3SH) – woń zepsutej kapusty lub zapach odchodów) i siarczek dimetylu –  często wyczuwany przy… zwłokach.(stąd nazwa „trupi zapach” (powstający w procesie dekarboksylacji i rozkładu lizyny, ornityny, metioniny i cysteiny). Inne zapachy powstające z rozkładu tioli i siarkosoli.

W skład nieświeżych oddechów wchodzić mogą też przykładowo indol, skatol, amoniak (w choroba nerek), produkty rozpadu aminokwasów, aceton (zapach przypomina owoce lub zmywacz do paznokci -kwasica ketonowa w cukrzycy),  a także kwasy tłuszczowe. Zapach naftaliny (u alergika lub w zapaleniu zatok),  choroba rybiego oddechu, w której pacjentom brakuje enzymu rozkładającego trimetylaminę, tj. związku o zapachu ryby.

W Wikipedii hasło -cuchnący oddech – bardzo dobrze zebrano obszerną listę przyczyn halitozy

‚Najczęściej bo w ok. 90% przypadków przyczyna przykrego oddechu leży w obrębie jamy ustnej:

Inne przyczyny to:

Uzupełnienia do w/w listy:

algi morskie (zapach siarczku dimetylu), smażone ryby,  kserostomia – czyli suchość w jamie ustnej, spowodowana uszkodzeniem ślinianek, na przykład w przebiegu zespołu Sjögrena – choroby autoimmunologicznej, która atakuje ślinianki i gruczoły łzowe, ciało obce w nosie i jamie ustnej,w  chorobie rybiego oddechu, w której pacjentom brakuje enzymu rozkładającego trimetylaminę, tj. związku o zapachu ryby, zapachy wydostające się przez płuca  (np. cukrzyca, marskość wątroby, mocznica, krwotoki wewnętrzne), bezoar, zespół ślepej pętli jelitowej,  zachłystowe zapalenie płuc, lekimogące powodować halitozę (fenotiazydy, azotyny, azotany, disulfiram, amfetamina, neuro-leptyki, leki antycholinergiczne, niektóre środki cytotoksyczne)

  • nieodpowiednia dieta
  • głodzenie
  • przejedzenie
  • spożywanie alkoholu
  • palenie papierosów
  • nieprawidłowa higiena protez lub aparatów ortodontycznych
  • cukrzyca
  • okres menopauzy
  • zgorzelinowy pęcherzyk żółciowy

Dostępne metody badawcze są albo bardzo drogie, albo trudno dostępne (tandemowa spektrometria mas i chromatografie gazowe). „Złotym standardem” pozostaje ocena organoleptyczna (systemem oceny jest skala opracowana przez Rosenberga i McCulloch), ocena lotnych związków siarki aparatem (Halimetr® – Interscan Corpora-tion; Oral ChromaTM – AbiMedical). Badania bakteriologiczne – posiewy na beztlenowce – (Treponema denticola, Porphyromonas gingivalis i Tannerella forsythia) w próbkach  z płytki nazębnej lub nalotu na języku- produkują one lotne związki siarki, lotne kwasy tłuszczowe.   Bakterie  hydrolizują także syntetyczny substrat trypsyny (N-benzoyl-DL-arginine-2-naphthylamide) (test  BANA). Stosuje się także czujniki (półprzewodnikowe, z powłoką tlenku cynku, z użyciem fali akustycznej, a także optyczne, kolorymetryczne, elektrochemiczne czujniki gazowe), spektrometria powietrza.. (Halitoza – diagnostyka i leczenie Maria Chomyszyn-Gajewska Agata Skrzypek – Przegląd Lekarski  2013 / 70 / 2 str 65-68)

Pacjenci, którzy dowiedzieli się o swoim problemie nie wiedza do kogo się zgłosić, chodzą od specjalisty do specjalisty, tworzą fora internetowe. Jeżeli ktoś bada przyczynowo, to głównie halitozę, SIBO, metan i testy wodorowe, ale to inne zapachy – zapachu gazów jelitowych.

test na metanTEST ODDECHOWY WODOROWO METANOWY

Fundacja JakMotyl, ul. Nalewki 5, 00-187 Warszawa, fundacja@jakmotyl.pl

tel./fax: (+48 22) 635 95 75, 666 513 801, http://jakmotyl.pl/kontakt/

http://unamedica.pl/test-oddechowy-wodorowo-metanowy/ 

  1. Żelazna 69A  00-871 Warszawa  www.unamedica.pl

KyberKompaktPro – kompleksowe badanie mikroflory jelit (bakterii i grzybów)

 

Zakład Fizykochemii Ekosystemów Instytutu Fizyki Jądrowej im. Henryka Niewodniczańskiego Polskiej Akademii Nauk w Krakowie bada (bardzo rzetelnie) chorych na trimetyloaminurię (rybi zapach).

Pod tym linkiem można znaleźć kilka porad jak walczyć z halitozą.

Skuteczne metody na nieprzyjemny zapach z ust

Nieświeży oddech – Halitoza

Halitoza przykry zapach z ust

Maseczki chirurgiczne z węglem aktywowanym chronią przed zapachami organicznymi

Meridol Pewność oddechu w płynie

Seria Meridol Halitosis obejmuje:

  • Meridol Halitosis – Czyścik do czyszczenia języka
  • Meridol Halitosis – Płyn do płukania jamy ustnej

Meridol Halitosis – Żel do zębów i języka

Listerine”Nightly Reset”,rano

płyny zawierające chlorheksydynę (CHX) w stężeniu 0,12–0,2% (np. Eludril®, Corsodyll®, Curasept®, .

Płukanki na bazie olejków eterycznych (Listerine®), (uwaga -alkohol powoduje wysuszanie śluzówek jamy ustnej, przywracając przykry zapach z ust po ulotnieniu

się substancji zapachowych .

tabletki o potencjale utleniającym  Ich działanie odbywa się w dwojaki sposób – oprócz wpływu na bakterie beztlenowe łączą się z lotnymi związkami siarki, zamieniając je w bezzapachowe sole

Tabletki do ssania zawierające w swoim składzie cynk organiczny (np. Hali-Z®) , Halitomin działają na zasadzie wiązania VSCs.

Duży wybór preparatów w zakładce „Świeży oddech” – na stronie Shop-dent.

Zaleca się szczotkowanie języka i nitka i irygator, szczoteczka międzyzębowa

Podejrzewając refluks żoładkowo-przełykowy np.Dexillant 60 mg (raz dziennie)(IPP)

Jak silny jest to zapach może świadczyć problem jego usuwania po zmarłych osobach w domu. Nawet wyspecjalizowane firmy sprzątające mają z tym problem (np. ozonowanie pomieszczeń).

Jak usunąć „zapach śmierci” – rozmowa z ekspertem

#trudne przypadki diagnostyczne

Zatrucie ołowiem na strzelnicy

Opisując zatrucie ołowiem na strzelnicy w zamkniętym pomieszczeniu, nie chodzi mi o rykoszet lub postrzał przez kolegę pociskiem wykonanym z ołowiu.

Mało kto wie, ze ołowiem można się zatruć wdychając opary prochów strzelniczych, w źle wentylowanych pomieszczeniach. Chodzi tu głownie o instruktorów strzelania, czy zawodników strzelectwa lub trenujących strzelanie do rzutków. O tym zagrożeniu mówi sie m.in. na stronie Milicon – Seminarium MSW dotyczące wentylacji oraz zatrucie ołowiem – 5 września 2014

obraz z Wikipedia – shooting range

Problem zatrucia ołowiem (często cichego zabójcy) opisuję wśród trudnych przypadków z dwóch powodów.

Po pierwsze niewiele się wie o samej toksyczności ołowiu, objawy są często niecharakterystyczne – dopóki nie zbierze się dokładnie wywiadu  zawodowego i środowiskowego oraz nie wykona celowanych badań.

Po drugie kumulacja ołowiu pomimo przerwania ekspozycji nie usuwa objawów chorobowych.

Niedawno trafił do mnie młody człowiek, który pracuje jako menadżer. Twierdził, że w pracy nie ma kontaktu z substancjami toksycznymi. Skarżył się m.in. na przewlekłe zmęczenie (kto w korporacji tego nie ma),  zaburzenia snu, zaburzenia pamięci, chwiejność uczuciową, lekkie zaburzenia czucia rąk (dużo jeździł samochodem). Na podstawie wywiadu trudno było ukierunkować diagnostykę. Ponowne pytanie o kontakt z substancjami toksycznymi przyniosło informację, że kilka lat temu pracował na strzelnicy w zamkniętym, źle wentylowanym pomieszczeniu jako instruktor. Wówczas jego kolega odszedł z pracy, ponieważ wykryto u niego ołowicę. Pacjent oznaczył sobie stężenie ołowiu we krwi – także miała za wysokie. Zrezygnował z pracy, o problemie zapomniał.

Czy wiązać dolegliwości chorego z ołowiem, trudno będzie to stwierdzić – badamy porfiryny, ołów we krwi, analiza pierwiastkowa włosa. Do rozważenia jest chelatacja EDTA i pomiary wydalania ołowiu

Wniosek z tego przypadku chorobowego jest podwójny – instruktor strzelectwa może mieć ołowicę i powinien nosić maseczkę ochronną (już to widzę u tych „twardzieli” 🙂 ). Dla zdrowia pacjenta ważny jest nie tylko ostatni wykonywany zawód, ale także inny kontakt z toksynami w przeszłości. (np. ktoś rozbierał dachy azbestowe, jadł dużo ryb ze rtęcią, miał protezę stawu biodrowego porcelanową a potem wymienioną na  kobaltową, pracował w kopalni uranu , ma tatuaże – szczególnie kolorowe (nikiel, kobalt i in.) – unikać badania rezonansem magnetycznym..

Trochę teorii dla zobrazowania zjawiska ołowicy. Bardzo dobry artykuł (wprawdzie już 11 letni) ukazał się w gazecie Bezpieczeństwo Pracy nr 7-8/2008- str 14 . Neurologiczne skutki zawodowej ekspozycji na ołów Paweł Gać, Marta Waliszewska, Marcin Zawadzki, Rafał Poręba, Ryszard Andrzejak.

Kilka ciekawych informacji (już pewnie nieaktualnych – ale nie dla tych ludzi, którzy może do dzisiaj są zatruci ołowiem, ponadto nie ten problem tutaj chciałem wyeksponować):

„W Polsce obszary ekologicznego zagrożenia o³owiem obejmują ok.
11% najbardziej zaludnionej powierzchni kraju i dotycz¹ około 30%
ludności”.

Zawodowe narażenie na ołów
Zagrożenie ołowiem w Polsce występuje w kilkunastu działach gospodarki.
Według danych MZiOS w1988 roku liczba pracowników narażonych
na ołów i jego związki w stężeniach przekraczających 0,5-1 wartoci NDS
(najwyższe dopuszczalne stężenie – 0,05 mg/m3), wynosi³a 9919 osób,
a powyżej 1 NDS – 6014 osób. Nieznane są statystyki dotycz¹ce pracowników
zatrudnionych na stanowiskach, na których stężenie ołowiu
w powietrzu było niższe niż 0,5 NDS. W Polsce głównymi źródłami ołowiu
w środowisku pracy są: hutnictwo metali nieżelaznych, hutnictwo
żelaza, przemysł maszynowy, akumulatorowy i ceramiczny, hutnictwo
szkła kryształowego, składnice złomu, wytwarzanie i użytkowanie farb
ołowiowych, przemysł poligraficzny oraz kopalnie rud ołowiu. Wród
pracowników narażonych przewlekle na ołów największy odsetek
stanowili zatrudnieni w przemyle metalurgicznym (ok. 45%), elektromaszynowym
(ok. 25%), mineralnym (ok. 5%) i chemicznym (ok. 5%).
Z badañ przeprowadzonych na początku lat 90. wynika, że w Polsce
najbardziej narażona na zatrucie ołowiem jest osoba zatrudniona na
stanowisku ślusarza (16% zachorowań na ołowicê). Równie wysokie
odsetki zanotowano wród spiekalników (16%), rafiniarzy (15%)
i wytapiaczy (13%) [1].”

Miałem pacjenta – optyka z wieloletnim stażem zawodowym z szybko rozwijającymi się objawami demencji – niewspółmiernie do wieku – rozważałem także opcję ołowicy – obróbka szkieł okularowych (z ołowiem?), Także słyszałem o pracownicy szlifującej kryształy ? Kiedyś leczyłem i diagnozowałem nefropatię ołowiczą u osoby naprawiającej akumulatory.

Zatrucie może mieć charakter ostry lub przewlekły (rąbek ołowiczy na dziąsłachBurton line) . Ze strony układu nerwowego. Pod ww linkiem angielskiej wersji  Wikipedii wymieniono więcej zawodów (np. recykling baterii, huty szkła). W książce prof. Jurgena Schafera „Medyczne śledztwa” opisano zatrucie ołowiem w rozdziale Barwy krwi str.145 ( zmiany w krwi i porfiria po zatruciu ołowiem od wanny pomalowanej farba z ołowiem – bóle brzucha, paraliż, zaburzenia czucia, objawy przypominające schizofrenię), mocz przybierający pod wpływem światła kolor czerwony, choroba nerek

Kiedyś używano białej farby z ołowiem (dzieci zjadały ja z parapetów),

Zatrucie ołowiem – zespoły chorobowe’

„6 zespołów klinicznych [6]:
1. Objawy wzmożonego wchłaniania ołowiu.
2. Objawy zwiastunowe o³owicy.
3. Początkowe objawy ołowicy.
4. Niedokrwistość ołowicza.
5. Objawy uszkodzenia mózgu (encefalopatia) i zapalenie wielonerwowe
(polineuropatia) ołowicza.
6. Ołowicza niewydolność nerek.”

„Neurologiczne skutki zawodowej ekspozycji na ołów”
Paweł Gać, Marta Waliszewska, Marcin Zawadzki, Rafał Poręba, Ryszard Andrzejak- Bezpieczeństwo Pracy 7-8-2008

Objawy mózgowe dające obraz encefalopatii (strukturalne uszkodzenie
mózgu)  występują po dłuższym czasie trwania przewlekłego
zatrucia ołowiem. Ich patogeneza jest złożona i nie do koñca poznana.
Lekarskie badanie przedmiotowe wykazuje różne objawy ogniskowe, np.
lekkie zaburzenia ze strony nerwów czaszkowych, asymetrię odruchów,
czasem odruchy patologiczne, cechy ataksji (zaburzeń koordynacji
ruchowej ciała) lub uszkodzenia układu pozapiramidowego, przypominające chorobę Parkinsona. Nierzadko dołączają się zaburzenia pamięci
i krytycyzmu oraz chwiejność uczuciowa. Obserwuje siê zmiany patologiczne
w badaniu EEG (elektroencefalografii – nieinwazyjnej metodzie
diagnostycznej służącej do badania bioelektrycznej czynności mózgu).
Szczególnie ważne są objawy naczyniowe, w przypadkach przewlekłego
zatrucia ołowiem z objawami mózgowymi badania sekcyjne z reguły
wskazują rozległe zmiany miażdżycowe, rozmiękania i krwotoki [8].
Rozróżnia się postacie ostrą i przewlekłą encefalopatii ołowiowej.
W postaci ostrej przyczyną objawów mózgowych są głównie stany kurczowe
naczyń, obserwuje się występowanie napadów padaczkowych,
krótkotrwałych olepnięć ołowiczych, niedowidzenia, przelotnych i bardzo
dyskretnych niedowładów czy apraksji (upośledzenia precyzyjnych
i celowych ruchów). Po napadach padaczkowych niezależnie od nich
zdarzają się zaburzenia świadomości, podniecenie psychoruchowe, stany
lękowe i zamroczenia padaczkowe [9].
W przewlekłej postaci encefalopatii ołowiowej objawy stają się
trwałe, narastają lub też rozwija się stopniowo postępujące otępienie
umysłowe. Ta przewlekła postać zawsze jest skutkiem miażdżycy mózgu,
zależnej prawdopodobnie od zatrucia ołowiem („miażdżyca ołowiowa”).
Opisywano również przypadki uszkodzenia móżdżku u osób eksponowanych
na związki ołowiu, co może przejawiać się utratą równowagi
i brakiem koordynacji ruchów. Skrajne i bardzo przewlekłe stany zatrucia
mogą prowadziæ do utraty przytomności i stanów śpiączkowych, tzw.
toksycznej śpiączki ołowiowej.”.

Poświęciłem dużo uwagi objawom neurologicznym, ponieważ może być problem, aby powiązać je z zatruciem ołowiem, jeśli nie zna się narażenia na ołów. Usunięcie ołowiu -poprzez chelatację – umożliwia  przyczynowe leczenie ołowicy.!!!

 

Znane osoby zatrute ołowiem

„Na ołowicę zmarł Ludwig van Beethoven (1770-1827). Udowodniono to na podstawie analizy jego włosów, w których wykryto dawkę ołowiu stukrotnie przewyższającą dopuszczalny poziom ołowiu w organizmie człowieka. Prawdopodobnie to ołowica była przyczyną głuchoty wielkiego kompozytora[3].

Możliwe, że na ołowicę cierpiał również malarz Francisco Goya (1746-1828). Swoje długie i wyczerpujące zmagania z chorobą artysta utrwalił w autoportretach, a jego stan ducha odczytać można w jego Czarnych obrazach z lat 1816-1823[4].

W Polskiej Rzeczypospolitej Ludowej ołowica występowała na Górnym Śląsku, zwłaszcza wśród dzieci zamieszkujących okolice Huty Szopienice oraz Huty Miasteczko Śląskie, które to zakłady emitowały znaczne ilości nieoczyszczonych spalin z wytopu cynku. Badania w tej sprawie prowadziła dr Bożena Hager-Małecka, były one jednak z powodów politycznych blokowane[5].”

Diagnostyka przewlekłej ołowicy – stężenie ołowiu we krwi (nie oznaczać w moczu),  protoporfiryna w erytrocytach (FEP), mocz- kwas delta-aminolewulinowy (ALA-D).- tabela „Biochemiczne wskaźniki toksycznego działania ołowiu”  w/w artykule Bezpieczeństwo pracy 7-8/2008.

Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia w Krakowie

Niedawno siostra pacjentki, którą kardiolodzy nazwali „pacjentka zagadka” zapytała mnie o specjalistów zajmujących się rzadkimi chorobami układu krążenia. Zaproponowałem jej konsultację w Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II

Prof. dr hab. med. Piotr Podolec

ul. Prądnicka 80, 31-202 Kraków

tel: +48 12 614 33 99, kom. +48 505 060 160, tel/fax: + 48 12 423 43 76

e-mail: rarediseases@szpitaljp2.krakow.pl

Centrum kosztowało około 60 milionów złotych. Współpracuje z innymi szpitalami zagranicznymi w ramach projektu Europejskiej Sieci Współpracy w zakresie tzw. „Sierocych” Chorób Kardiologicznych (Establishing and Extension a European Network for Orphan Cardiovascular Diseases).

Struktura Kliniki:

Zespół/ Team
Choroby Rzadkie Krążenia Płucnego/ Rare Pulmonary
Vascular Diseases
Choroby Rzadkie Serca (Kardiomiopatie)/ Diseases of the
Heart (Cardiomyopathies)
Rzadkie wrodzone wady układu sercowo-naczyniowego/
Rare Congenital Cardiovascular Diseases

Centrum nie tylko diagnozuje choroby rzadkie ale też je  Leczy – opis w folderze nr A4

Klasykacja Chorób Rzadkich Układu Krążenia
Klasa I – choroby rzadkie krążenia systemowego
Klasa II – choroby rzadkie krążenia płucnego
Klasa III – choroby rzadkie serca (kardiomiopatie)
Klasa IV – rzadkie wady wrodzone układu sercowo-naczyniowego
Klasa V – rzadkie arytmie
Klasa VI – guzy serca i choroby układu krążenia w chorobach nowotworowych
Klasa VII – choroby układu krążenia u ciężarnych
Klasa VIII – niesklasyfikowane choroby rzadkie układu krążenia

#Trudne przypadki diagnostyczne, #Choroby rzadkie, # choroby niezdiagnozowane układu krążenia