„Pycha przed upadkiem chodzi”

Chodzą za mną jeszcze słowa prof. dr Jürgen Schäfer z książki „Medyczne śledztwa”, cytujące niemieckie przysłowie będące tytułem tego wpisu, w kontekście błędów diagnostycznych.

Błędne rozpoznania mogą czasem wynikać z cech charakteru lekarza zadufanego we własne umiejętności, ale także jego niewiedzy i trwanie przy swoim rozpoznaniu mimo pogarszania się stanu pacjenta. Najczęściej znają tylko jedna chorobę, która odpowiada objawowi u danego pacjenta. Stawiają z góry rozpoznanie i często włączają leczenie bez potwierdzenia wynikami rozpoznania. Nie uwzględniają innych chorób, w których takie objawy także występują (nie próbują nawet ich szukać) oraz lekceważą objawy towarzyszące, typowe dla innych chorób. Nawet przy braku poprawy stanu zdrowia po takim leczeniu. Może się zdarzyć, że stan pacjenta się poprawi (ale nie po tym leczeniu. Jak mawiał mój (św. pamięci) nauczyciel – Kolego, niektórzy pacjent zdrowieją mimo leczenia!).

Podsumowując, postawienie prawidłowej diagnozy wymaga dużej wiedzy i dociekliwości i cierpliwości. Należy szukać dowodów potwierdzających nasze hipotezy, a nie zakładać z góry, że nasza niczym nie poparta opinia jest prawdziwym rozpoznaniem.

Sytuacja ta przypomina to czasem filmy kryminalne, gdzie leniwy i mądry (? i czasem mściwy) policjant od razu zakłada, kto jest przestępcą, a potem lekceważy (nawet zataja) niewygodne dowody i świadków – robi wszystko, aby „wyszło na jego”! Nie uwzględnia on innych hipotez przestępstwa i nie szuka innych podejrzanych. W konsekwencji tego niewinna osoba idzie do więzienia. (w medycynie – zaś umiera!)

Niemiecki i amerykański „Dr House”.

Medyczne śledztwa


Do napisania tego artykułu zainspirowała mnie książka z 2015 r – autor prof. dr Jürgen Schäfer „”Medyczne śledztwa. Rozpoznanie schorzeń trudnych do zdiagnozowania.” Wydana z w 2017 przez „Vital. Gwarancja Zdrowia

Lekarzy, którzy zajmują się trudnymi diagnostycznie, nierozpoznanymi (niezdiagnozowanymi) lub rzadkimi chorobami media lubią nazywać „Dr House” – od tytułowej postaci serialu o w/w tytule. Kojarzenie lekarza diagnosty z tą postacią może być pochlebne, ale prowadzi często do nieuzasadnionych nadziei pacjentów. Chory może myśleć, że ten lekarz jest jego „ostatnią deską ratunku” i on na pewno postawi właściwe rozpoznanie. Postać serialowego lekarza może także kojarzyć się z lekarzami pozbawionymi empatii dla pacjenta, dla których ważniejsze jest rozpoznanie niż sam chory. Serialowy „Dr House” miał 100% skuteczność w odkrywaniu prawdziwych rozpoznań. Osiągał to dzięki dużym umiejętnościom detektywistycznym w stylu Sherlocka Holmesa, wspaniałemu zespołowi współpracowników i najnowocześniejszemu sprzętowi diagnostycznemu oraz nowoczesnym medycznym bazom danych. Stawiał on także rozpoznania „ex iuvantibus„, często ryzykując życie pacjentów w niecierpiących zwłoki (tzw. „urgensowych”) sytuacjach.

W prawdziwym świecie tak łatwo nie jest. Samych chorób rzadkich jest ponad 8 tysięcy. Rodzajów patogenów są miliony. Takie same objawy kliniczne mogą występować w kilku różnych jednostkach chorobowych równocześnie. Ponadto pacjent może mieć kilka chorób na raz (np. jeden stosunek płciowy może. Istnieje ), gdzie jest tyle zmiennych środowiskowych, genetycznych, zawodowych, osobniczych – żaden lekarz nie jest w stanie zagwarantować pacjentowi, że na pewno postawi prawdziwe rozpoznanie. Pacjenci czasem świadomie lub nie utrudniają proces diagnostyczny (Dr House miał zasadę -Wszyscy kłamią). Często istnieje olbrzymia walka z czasem (widzieliśmy to w serialu), brak pieniędzy na badania, brak dostępu do sprzętu i konsultantów. Także pacjent nie zawsze wytrzymuje zdrowotnie, finansowo i psychicznie ilość i rodzaj zleconych badań. (Nie raz obserwowałem to w swojej praktyce). Czasem trzeba wybierać mniejsze zło i odstępować od badań, które przyniosą więcej szkody niż pożytku choremu (pacjent umrze na skutek powikłań diagnostycznych a nie na chorobę, której szukamy).

Dlatego też odpowiedzialny lekarz, woli się nazywać lekarzem od niezdiagnozowanych (nierozpoznanych) (trudnych diagnostycznie przypadków chorobowych) oraz chorób rzadkich – to daje uczciwy obraz procesu diagnostycznego i nie rodzi fałszywych nadziei. Prof. Gahl (USA) zakłada, że sukcesem będzie jeśli postawi rozpoznanie u 10-15% swoich wyselekcjonowanych pacjentów z nierozpoznanymi chorobami.

Nie zwalnia to nas z uczciwej i benedyktyńskiej ciężkiej pracy, która nie zawsze kończy się sukcesem. W procesie diagnostycznym liczy się wytrwałość i upór lekarza ( jak w polskim filmie :Kiler” -„Masz być jak bulterier” 🙂 ), ale także pacjenta i jego rodziny.

Prawdą jest, że serial „Dr House” pokazuje, iż nie można się poddawać w dążeniu do prawidłowego rozpoznania, zainspirował wielu lekarzy do wnikliwszej analizy przypadków chorobowych, spojrzenia niekonwencjonalnego (innego niż poprzednicy) na objawy pacjenta, pokazał rzadkie przypadki chorobowe (były one podpowiedziom dla lekarzy w kontakcie z prawdziwymi przypadkami z ich własnej praktyki, stanowił także świetny materiał dydaktyczny do nauczania studentów medycyny. Profesor Jürgen Schäfer jest właśnie takim dydaktykiem, któremu niemieckie media przyznały tytuł „niemieckiego Doktora House’a”).

W Niemczech istnieje cała sieć ośrodków chorób rzadkich (powstają one także powoli w Polsce- Warszawa, Łódź, Gdańsk, Kraków), natomiast mało jest placówek zajmujących sie kompleksowo tzw. „Niezdiagnozowanymi” chorobami (jest to szersze pojecie niż choroby rzadkie. Nie ma co ukrywać, taka placówka może pociągnąć finansowo na dno nie jeden szpital ze względu na wysoki koszt diagnozowania i leczenia jednego pacjenta. Bardziej opłaca się leczyć 100 prostych przypadków niż prowadzić trudną diagnostykę jednego pacjenta.

W USA pracuje prof. dr William A. Gahl , który zajmuje się także niezdiagnozowanymi przypadkami. Włożył on duży wkład w integrację środowiska medycznego w rozpoznawaniu chorób niezdiagnozowanych


Niemiecki „dr House” prof. dr Jürgen Schäfer


Centrum Chorób Nieznanych (niezdiagnozowanych) i Rzadkich
ZusE
adres:
Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen
Universitätsklinikum
Gießen
Marburg
Standort Marburg
Baldingerstraße 1
35043 Marburg
Mail: zuse@uk-gm.de
Tel. 06421-586 4357
Fax. 06421-586 4857

Profesor Schafer – niemiecki „Dr House” – nowoczesny dydaktyk, klinicysta, diagnosta, lider zespołu specjalistów „od trudnych” przypadków w prywatnym szpitalu klinicznym w Marburgu. Casus pacjenta, u którego rozpoznał niedobór alfa 1 antytrypsyny z ziarniniakiem Wegenera (słabo słychać nazwę)(Polskie ośrodki diagnozujące to schorzenie -metody badwacze- choroba 1:1500-3000 osób). Nieznane choroby często rozpoznawane są jako choroby psychiczne. Droga diagnostyka utrudnia ich rozpoznanie i jest ekonomicznie nieopłacalna.

Polecane linki w książce Pana Profesora

https://www.patienten-information.de/checklisten
https://www.weisse-liste.de/de/service/fuer-aerzte/, https://www.aezq.de/,

Mittelhessenbotschafter Professor Schäfer spricht über Dr. House und

die Region (made by mediashots)

Der deutsche „Dr. House”: Professor Schäfer gewinnt Pulsus
https://www.youtube.com/watch?v=UejzOkCWqWk
(zatrucie kobaltem)

Zatrucie kobaltem

Prof. Schäfer osiągnął spektakularny sukces diagnostyczny. Naukowiec twierdzi, że zawdzięcza go właśnie serialowi Dr House (o czym napisał także w swojej książce). W jednym z odcinków filmu była mowa o zatruciu kobaltem u pacjenta, który miał uszkodzoną porcelanową (pokruszoną) protezę stawu biodrowego. Po wymianie protezy na metalową doszło do niszczenia metalu przez ocierające ją pozostałe w okolicy stawu odłamki porcelany i uwolnienia się kobaltu do organizmu. Stan chorego dramatycznie się pogorszył. Doszło do rozwoju kardiomiopatii – parametry ECHO (USG serca) kwalifikowały pacjenta do przeszczepu serca. Ustalenie zatrucia kobaltem, wymiana protezy pozwoliła choremu do pełnego powrotu do zdrowia. Profesor przekazał choremu nowinę, że nieistniejący Dr House pozwolił go wyleczyć 🙂 Dodajmy, że ustalenia tego rozpoznania, u pacjenta bez zawodowego narażenia na kobalt było dużą sztuką diagnostyczną. Lekarze zwykle nie spotykają się z takimi przypadkami w swojej. Metody diagnostyczne muszą być celowane (ale na to trzeba „wpaść”, aby je zlecić).

Panie Profesorze!

Wyrazy Szacunku i Uznania! Pana pasja dydaktyczna i wykorzystanie nowoczesnych technologii – uratowały życie chorego.


Der deutsche „Dr. House”: Professor Schäfer gewinnt Pulsus

http:// https://www.youtube.com/watch?v=UejzOkCWqWk


Diagnoza dr House’a uratowała pacjenta z tajemniczą chorobą(http://www.tvn24.pl) (7.02.

2014)

5 Fragen an den deutschen Dr. House
W tym filmie profesor mówi o narzędziach komputerowych wykorzystywanych w diagnostyce trudnych przypadków: Google Scholar, Uptodate, Isabel Healthcare, Orphanet, Medline (PubMed)

Se-atlas,

(Dzisiaj sam także korzystałem z tych baz dla mojej 5 letniej pacjentki – z narzędzi: phenomizer orhanet, oraz symptomchecker.isabelhealthcare )

IBM Watson und RHÖN-KLINIKUM AG

Wykorzystują także bazę danych IBM Watson

Profesor Schafer uważa, że naukowcy powinni zwracać większą uwagę na osoby, które nie zachorowały na daną chorobę z rodziny obciążonej czynnikami ryzyka (np. wada genetyczna), bo tam może tKwić klucz na rozwiązanie problemów członków rodziny

What to learn from rare diseases | Jürgen Schäfer | TEDxRWTHAachen

https://www.youtube.com/watch?v=5CdP7DHhWOM

Profesor pokazuje duże koszty diagnostyki trudnych przypadków – np. zapalenie wsierdzia 8 tys Euro. Pod koniec wykładu (14 minuta) zdradza sekrety własnego warsztatu diagnostycznego – badanie przedmiotowe, formularze w pytaniami dla pacjenta (96 stron), komputerowe bazy danych (sytemy expertowe – Isabel Healtcare, PubMed, IFAP medicamente, UpToDate, Case raports,(inneJournal of Medical Case Reports, BMJ Case Reports, Clinical Case Reports )MedDRA, SNOMED, wykorzystuje numeracje ICD-10

Amerykański „Dr House” prof. dr William A. Gahl

lhttps://irp.nih.gov/pi/william-gahl

prof. William Gahl – kierownik Kliniki Chorób Niezdiagnozowanych
National Institute of Health’s Undiagnosed Diseases Program
https://www.genome.gov/10005723/gahl–group/

Clinical Director of the National Human Genome Research Institute at the National Institues of Health, Rare and Undiagnosed Diseases Program.

Adres:
Building 10, Room 10C103
10 Center Drive
Bethesda, MD 20892, gahlw@helix.nih.gov, tel. 301-402-2739

Director Undiagnosed Diseases Program

Senior Investigator
Medical Genetics Branch

Head
Human Biochemical Genetics Section , ,

Genetic and Rare Diseases Information Center

Patienten ohne Diagnose: Wenn der echte Dr. House ermittelt


William Gahl – kierownik kliniki chorób niezdiagnozowanych
National Institute of Health’s Undiagnosed Diseases Program

Profesor Gahl wprowadza nowoczesne metody diagnostyczne i współpracuje z innymi ośrodkami zajmującymi się chorobami niezdiagnozowanymi (sieć UDN)

NIH’s new automated toolset detects disease-causing genes in undiagnosed patients Exome sequences analyzed in three hours improves likelihood of diagnoses By Jeannine Mjoseth

Undiagnosed Diseases Network


Undiagnosed Diseases Network w Wikipedii

National Institute of Health’s Undiagnosed Diseases Program

Autorzy filmu w wywiadzie z profesorem W. Gahl pokazują prace oddziału i między innymi przypadek Sally M., u której wykryto przyczynę nadmiernego rozrostu mięśni. Był to rzadki rak z komórek macierzystych szpiku (steam cells cancer). Leczenie z przeszczepem komórek macierzystych przyniosło poprawę.40% pacjentów to dzieci podejrzane o wadę genetyczną.

Medical Mysteries and Rare Diseases: William Gahl at TEDxCMU 201

Rare and Undiagnosed Disease Program: Mayo Clinic Radio
Wywiad w radio Mayo Clinic Opublikowany 13 lis 2017
Dr. William Gahl, Clinical Director of the National Human Genome Research Institute at the National Institues of Health, discusses the Rare and Undiagnosed Diseases Program. This interview originally aired Nov. 11, 2017.

Inni

Solving the mystery of rare diseases with technology and crowdfunding: Jimmy Lin at TEDxMidAtlantic

Jimmmy Lin pracuje w Rare Genomics Institute – wprowadzili crowdfunding w zbieraniu funduszy na diagnostykę i leczenie dzieci z chorobami rzadkimi.

Lekarze genetycy w Polsce

W Gazecie Lekarskiej nr 4/2019 (str. 62-63) ukazał się wywiad przeprowadzony przez Lucynę Krysiak z prof. Olgą Haus,(z Bydgoszczy) przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

W Polsce jest około 100 genetyków klinicznych. W każdym mieście wojewódzkim jest poradnia genetyczna. Niestety czas oczekiwania na wizytę to około 2 lata.

Przy Ministrze Zdrowia powstał Zespół d spraw Chorób Rzadkich. (Terminy Posiedzeń Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.)

PTGC reprezentuje w niej prof. Anna Latos-Bielińska, autorka i organizatorka Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Podobny rejestr chorób rzadkich prowadzi Stowarzyszenie Orhanet (80% chorób rzadkich to choroby genetyczne).

Polscy lekarze posługują się nowoczesnymi metodami diagnostyki genetycznej.no. NGS, czyli Sekwencjonowanie Następnej Generacji. „NGS uznawana jest za najlepszą ze wszystkich technik molekularnych, z powodu możliwości równoczesnej analizy wielu chorób, co znacznie przyspiesza diagnostykę.”. ”

W leczeniu nowotworów dąży się do leczenia celowanego, nakierowanego na produkt genu „nowotworowego” – białko, które jest kodowane przez ten gen. Nie są to terapie stricte genowe, gdyż nie oddziałują bezpośrednio na gen.

We wrodzonych wadach genetycznych stosuje się leki, które działają na uszkodzone szlaki sygnałowe (kodowane przez geny) (np. od tego roku będzie refundowany lek dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni. -„przyszłością jest obiecująca metoda CRISPR Cas 9, przy pomocy której można wycinać uszkodzone geny i wstawiać w ich miejsce inne.

Centrum Chorób Rzadkich w Gdańsku

W Gazecie Lekarskiej znajduje się wpis pt. „Otwarto Centrum Chorób Rzadkich” z dn. 13.11.2018 r.

Zakres działalności i więcej szczegółów w/w artykule.

” Centrum Chorób Rzadkich przy Uniwersyteckim Centrum Klinicznym GUMed zajmuje się pacjentami z wybranymi chorobami rzadkimi zgodnie ze standardami europejskimi. Centrum umożliwia przeprowadzenie niezbędnych dla danej jednostki chorobowej procedur diagnostycznych i konsultacji oraz pozwala na ustalenie dalszego postępowania z uwzględnieniem opieki rehabilitacyjnej oraz psychologicznej”.

Centrum włączone jest do sieci z zakresu chorób rzadkich – ERN (European Reference Network) . Do Centrum Chorób Rzadkich kieruje lekarz pierwszego kontaktu, lekarz specjalista lub szpital rejonowy.

Centrum Chorób Rzadkich w ICZMP w Łodzi

W gazecie Okręgowej Izby Lekarskiej w Łodzi „Panaceum” nr 4 z 2019 na stronie 20 poinformowano o otwarciu Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich usytuowanego w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki.

Ośrodek ma się zajmować „diagnostyką i skoordynowanym, wysokospecjalistycznym leczeniem, łącznie z opieka psychologiczną, rehabilitacją, poradami dietetycznymi. RCCR obejmie opieka wybrane choroby rzadkie u dzieci i osób dorosłych. Zapewni także kontynuację opieki po ukończeniu osiemnastego roku życia nad dotychczasowymi pacjentami.”

Koordynatorem RCCR została Pani dr Ewa Starostecka

Kontakt do RCCE ICZMP:

tel. 482711266

e-mail: RCCR@ICZMP.EDU.PL

Nowe centrum dla pacjentów z chorobami rzadkimi” – Medycyna Praktyczna

Regionalne Centrum Chorób Rzadkich w ICZMP

Gruźlica – pułapki diagnostyczne

24 marca obchodzony jest Dzień gruźlicy. Obszerny artykuł na ten temat pt. : „W Polsce gruźlica stanowi coraz mniejszy problem, ale nadal konieczne są szczepienia” umieszczono na portalu Leksykon. Dla polskiego lekarza istotne jest branie tej choroby w diagnostyce różnicowej (w 2017 zachorowało w kraju około 6000 osób), napływ emigrantów z Ukrainy naraża naszych chorych na kontakt z gruźlica lekooporną!).

Trudności diagnostyczne wynikają z

a) długiego okresu od zakażenia do ujawnienia pierwszych objawów klinicznych (około 1,5 do 2 miesięcy)

b) czasami trudno ustalić źródło zakażenia (bywa, że prątki są chorobotwórcze przez wiele lat. ” W niewietrzonej odzieży przeżywają 10 lat, w kurzu 20, na kartach książek – 40. Giną za to pod wpływem promieni słonecznych, a temperatura 75 stopni Celsjusza unieszkodliwia je po 10 sekundach”. Czyli chory mógł się zarazić czytając książkę pradziadka chorego na gruźlicę!! Lecąc samolotem – jeden chory może zarazić wszystkich pasażerów (były takie przypadki).

c) Latentność gruźlicy utrudnia wykonanie badań celowanych. W początkowym okresie zmiany w rtg klatki piersiowej mogą być mało swoiste.

d) badania diagnostyczne są drogie (około 300 zł), albo tradycyjne posiewy w kierunku tbc – czas oczekiwania na wynik negatywny -do 3 miesięcy (pozytywne – otrzymuje się wcześniej). Nie wszystkie nadają się do diagnostyki innych prątków – np. Quantiferon – tylko na Mycobacterium tuberculosis – inne mykobakterie – nie są wykrywane. Trudności istnieją w wykonaniu ambulatoryjnym, prywatnie próby tuberkulinowej.

Dysponujemy badaniami – bakteriologicznymi

* Posiew TBC met. Konwencjonalna (ok. 60 zł) , * Posiew TBC met. automatyczna (-220 zł) może być lepsza od konwencjonalnej,

*Bad. w kierunku gruźlicy met.biologii molekularnej (U37) met. PCR ( 350 zł (Mycobacterium tuberculosis, Mycobacterium africanum, Mycobacterium bovis, Mycobacterium bovis BCG, Mycobacterium microti.  (nie wykonują badań z krwi i kału), * Test QuantiFERON-TB (ok. 250 zł)

e) przyczyn przewlekającego się kaszlu (” Najczęstszy jest kaszel trwający ponad trzy tygodnie, stany podgorączkowe, zmęczenie, senność, nocne poty, osłabienie, utrata wagi, odpluwanie”) może być wiele. Wiele nie daje się zdiagnozować zwykłymi posiewami, lub nie rosną na podłożach bakteriologicznych- krztusiec, chlamydia pneumoniae, mycoplasma pneumoniae, pneumocystis jiroveci i inne.

f) gruźlica może dotyczyć także innych narządów (bez zmian w rtg klatki piersiowej) – osobiście miałem kiedyś pacjenta z izolowaną gruźlicą układu moczowego. W moczu bakteriomocz jednak jałowy w tradycyjnych posiewach, krwinkomocz do krwiomoczu (+ zmiany w USG nerek). Nie była to osoba z grupy ryzyka (” Ryzyko zachorowania po zakażeniu jest większe u osób w stanach immunosupresji, np. u leczonych antagonistami TNF, tzn. lekami stosowanymi w terapii przewlekłych chorób zapalnych o podłożu autoimmunologicznym, jak reumatoidalne zapalenie stawów. Najsilniejszym czynnikiem ryzyka zachorowania na gruźlicę po zakażeniu prątkiem gruźlicy jest HIV. Ryzyko wzrasta u osób z niską masą ciała, także u palących papierosy oraz u osób spożywających nadmiernie alkohol.”) Niestety zawodowo narażona na osoby z różnych środowisk – w tym osadzonych w więźniach.

Pacjenci często nie pamiętają, że mieli kontakt z gruźlicą. Ostatnio leczyłem starszą pacjentkę z nawracającymi zapaleniami płuc, trudno poddającymi się leczeniu. Leczona kilka razy w szpitalu. Zastanowiły mnie zmiany włókniste opisywane w rtg klatki piersiowej. Pacjentka nie pamiętała kontaktu z tbc. Córka po zadaniu tego pytania przypomniała, ze ona tez miała zmiany w rtg klatki piersiowej podejrzane w kierunku tbc (próba tuberkulinowa i TK – ujemne). Zapytałem, dlaczego nie poinformowała o tym lekarzy -odpowiedź, „bo nikt mnie o to nie pytał”

Dodatnie Testy immunologiczne w chorobach zakaźnych i co dalej?

Jednym z problemów w diagnostyce chorób zakaźnych jest ustalenie z jaką chorobą mamy do czynienia (często takie samy obawy występują przy różnych czynnika chorobotwórczych), pobranie materiału do badań (największy problem jest w zakażeniach narządowych -np. mózg, oczy, serce). W takich sytuacjach posiłkujemy się posiewami krwi (na szczycie gorączki z dreszczami) – ale pasożyty i np. chlamydie, tbc nie rosną na typowych podłożach. Możemy wykonać biopsje narządowe. Myślą jednak, że mało kto che, aby mu nakłuwano oko, czy mózg.

Co takiej sytuacji robimy? Szukamy testów, które zidentyfikuje patogen pośrednio. Ze względów na ceny badań rozpoczyna się od testów immunologicznych poszukujących przeciwciał przeciwko konkretnemu patogenowi (pasożyt, wirus, bakterie, grzyby). Za aktywna infekcję uważa się obecność p-ciał IgM i IgA. Wiele chorób ulega samowyleczeniu. Jednak problem zaczyna się, gdy chory nadal ma dolegliwości. IgM są już w normie podwyższone natomiast są przeciwciała IgG. Spraw dalej komplikuje się, jeśli przeciwciała są obecne dla kilku różnych patogenów.

Ostatnio miałem taką właśnie sytuacje u mojej pacjentki. Wysokie miano IgG dla CMV, pośrednie toksoplazmoza, podwyższone p-ko chlamydia trachomatis, nieznacznie EBV. Podobne problemy występują często u moich pacjentów z podejrzeniem boreliozy. Pacjent pyta, czy powinien się leczyć? Czy leczyć długotrwale np. kontrowersyjną metoda Ilads?

Pytania jakie stawia sobie lekarz to : a) Co wywołuje chorobę? Czy można ją leczyć? Jakie są metody i konsekwencje leczenia? Czy dostępne są w Polsce leki (np. na toksokarozę, filarozę). Jak potwierdzić, czy mamy do czynienia z aktywną infekcją? Czy trzeba badać rodzinę, zwierzęta? Który lekarz chorób zakaźnych podejmie się leczenia na podstawie takich wyników? Zwykle przy ujemnym IgM nie podejmują się leczenia.

Wirusów CMV i EBV nie wyhodujemy w standardowym laboratorium. Nie będziemy na razie pobierać z narządów wycinków, czy płynu mózgowo-rdzeniowego.

Jakie możliwości ma lekarz w warunkach ambulatoryjnych?

Osobiście próbuje potwierdzić obecność materiału genetycznego we krwi i wydzielinach metoda PCR DNA. Korzystam tutaj z wykonywanych m.in. w laboratorium Diagnostyka kilku drogich badań, np.:

Toxoplasma gondii met. PCR, jakościowo nr 344, CMV (Cytomegalovirus) met. PCR, ilościowo nr 353, EBV (Epstein-Barr virus) met. PCR, ilościowo nr 363, podobnie z panelem infekcji odkleszczowych (około 800 zł) , urogenitalnych, HBV met. PCR jakościowo nr 307.

Niestety nawet potwierdzenie EBV nie skutkuje leczeniem – nie zawsze jest potrzebne, nie mamy dostępnego leku antywirusowego – dlatego wstrzymuję się badaniem PCR. Podobnie z CMV – mamy leki np. gancyklowir, zarejestrowany do lecznictwa szpitalnego zamkniętego, o wysokiej cenie – kuracja powyżej 10 tys. zł, sporo objawów ubocznych – kuracja raczej tylko przed przeszczepem narządów.

Podsumowując– nie zawsze wykrycie przeciwciał przeciwko danemu drobnoustrojowi świadczy o wyleczonej lub trwającej infekcji i jest wskazaniem do leczenia. Także badania PCR-DNA powinny być wykonane na materiale pobranym z narządu objętego chorobą. Brak DNA w testach z krwi nie wyklucza zakażenia danego narządu np. w mózgu. Czy następny problem to, co robić z pacjentem z objawami chorobowymi, dodatni,mi testami immunologicznymi (Elisa, potwierdzenia Western Blot) a UJEMNYMI PCR-DNA?

Czy Vertex pomoże polskim pacjentom z chorobami rzadkimi?

W Polsce rozpoczęła działalność filia amerykańskiej firmy farmaceutycznej Vertex Pharmaceuticals Incorporated. Firma z kręgu biotechnologicznych produkuje m.in. leki na mukowiscydozę(Orkambi, Kalydeco, Symdeko). Czy przełoży się to na lepszy i tańszy dostęp leków dla naszych pacjentów z chorobami rzadkimi – chorych zobaczymy?

.Warto przeczytać na stronie biotechnologia.pl wywiad „Amerykańska firma farmaceutyczna trafia do Polski, aby zapewnić pacjentom innowacyjne opcje terapeutyczne w leczeniu mukowiscydozy!” z Markiem Macyszynem, Dyrektorem Generalnym Vertex Pharmaceuticals w Polsce i Republice Czeskiej.

Soda oczyszczona na przykry zapach ubrań

Wracając do tematu poruszonego we wpisie „Brzydki zapach człowieka” chciałbym polecić jeden ze sprawdzonych sposobów pozbycia się fetoru z ubrań jakim jest stosowanie sodki oczyszczonej. Często jest skuteczna, gdy ubrania pachną stęchlizną – np. schły w źle wentylowanym pomieszczeniu. Proponuje zapoznać się z jednym z artykułów na ten temat np. na blogu Mileny Majak -„Aktywnie Bardzo”  – wpis ” Jak pozbyć się nieprzyjemnego zapachu z ubrań? Poznaj sprawdzone sposoby„.

 

Błąd medyczny a błąd lekarski

Podczas analizy trudnych przypadków należy uwzględnić możliwość popełnienia błędów podczas leczenia pacjenta. Błąd medyczny jest szerszym pojęciem (nie ma jednolitej definicji prawnej). Jest to szersze pojęcie, które obejmuje nie tylko błędy popełnione  przez pracujących w ochronie zdrowia: lekarza, farmaceuty, pielęgniarki, ale także od informatyka a nawet służ logistycznych. Może też być spowodowany przez personel pomocniczy, firmy farmaceutyczne, samych pacjentów, opiekunów dzieci lub osób starszych.

Dla diagnostyki trudnych przypadków istotne jest, czy doszło do jakieś błędu medycznego, jakie były jego konsekwencje, czy był ujawniony i czy podjęto jakieś środki zaradcze w celu naprawienia skutków ubocznych.

Seneka: „Błądzić jest rzeczą ludzką, trwać w błędzie – głupotą.”

W wywiadzie Ryszarda Sterczyńskiego z dr n. med. Jarosławem Woroninem z Zakładu Farmakologii Klinicznej Katedry Farmakologii Wydziału Lekarskiego UJ CM w Krakowie -„Gdzie powstają błędy medyczne- nowa definicja” – w Medical Tribune 10/2016 str. 57-59 podaje szerszą nową definicję tego zjawiska.

A.  Błąd medyczny jest szerszym pojęciem niż błąd lekarski, rozumie się jako „nieumyślne niepowodzenie procesu leczenia, będące konsekwencją niewłaściwego przepisania, wydania z apteki czy podania leku w szpitalu.”

W Polsce zarejestrowanych 16 tys produktów leczniczych, z czego około 25 proc. stanowią sprzedawane bez recepty. Do tego dochodzą (a także mogą wchodzić w interakcje z lekami) suplementy diety.

Należy przyjąć zasadę:

„Jeśli nie ma wskazań, to jest PRZECIWWSKAZANIE do do stosowania leków„.

Rodzaje przyczyn błędów medycznych:

a) podanie leku nie temu pacjentowi co trzeba

b) niezaordynowanie leku w odpowiednim czasie

c) zastosowanie dawki wyższej lub niższej niż ta, która była zalecana

d) wąski indeks terapeutyczny między dawką leczniczą a toksyczną (możliwość przedawkowania leku)

e) nietypowy schemat dawkowania (np. raz na tydzień)

 

Sposoby zapobiegania błędom medycznym

a) aby zapobiec politerapii lekarz prowadzący powinien  znać wszystkie leki i suplementy jakie zażywa pacjent (w USA chorzy maja etykietki w ID z wypisanymi lekami

b) firmy farmaceutyczne powinny przygotować opakowania leków i sama postać leku, by ryzyko błędu było jak najmniejsze

c) nazwy leków nie powinny być do siebie zbliżone ani w mowie, ani w piśmie

d) na opakowaniu leków powinno być rozróżnienie dawek oraz czy lek jest przeznaczony do iniekcji lub połykania

e) jeśli tabletki nie wolno rozgryzać- , powinna być trudniej rozpuszczalna w ustach ale łatwiejsza do połknięcia

f) wypisywanie leków przez pielęgniarki po 30 godzinnym kursie (kurs pedicure trwa 45 godzin) nie są przygotowane do bezpiecznego wypisywania recept.

h) polifarmakoterapia -powinno się jej maksymalnie  unikać ze względu na interakcje między lekami

i) pacjent zawsze powinien przeczytać ulotkę dołączoną do leku – może wychwycić leki od innych specjalistów, których nie powinno się łączyć z nowym preparatem!!

Najczęstsze interakcje między lekami:

Najczęściej po lekach przeciwzakrzepowych i przeciwnowotworowych, NLPZ, statynach, antybiotykach, lekach na depresję

a) NLPZ (błędy w ich stosowaniu należą do pierwszej dziesiątki przyjęć do szpitala i zgonów)

– kwas acetylosalicylowy zażywane bez konsultacji z lekarzem w prewencji pierwotnych zaburzeń naczyniowych – korzyść z używania leku – wątpliwa

b) leki mukolityczne i mukokinetyczne zażywane z wapniem

c) stosowanie kodeiny u dzieci poniżej 12 roku życia grozi wybuchem morfinowym – szybkie przekształcanie kodeiny w morfinę-> depresja ośrodka oddechowego

d) antybiotyki

klarytromecyna z antagonistami wapnia – może wywołać w ciągu dwóch dni ostrą niezapalna niewydolność nerek. Klarytromycyna potrafi 8-10 krotnie podbić stężenie antagonistów wapnia : amlodypina, fenylodypina czy lerkanidypina

e) doustne antykoagulanty z paracetamolem (hamuje metabolizm warferyny)- zwiększone ryzyko krwawienia.

f) benzodizazepiny – stosowanie dłużej niż osiem tygodni nie jakichkolwiek efektów pozytywnych dla zdrowia, zwiększa natomiast śmiertelność w populacji geriatrycznej, wzrost ryzyka upadków oraz zwiększone ryzyko wystąpienia otępienia

O działaniu niepożądanym leków należy informować  Urząd Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Bójczych.

Na stronie www znajdują się filmy instruktażowe.

B. Dla porównania należy dodać czym jest błąd lekarski, jakie są jego przyczyny – jeśli to wiemy, to mamy więcej informacji, dlaczego dany pacjent nie wyzdrowiał, albo nie postawiono właściwej diagnozy lub zastosowano nieodpowiednie leczenie.

 

 Błąd lekarski obszernie opisuje m.in. radca prawny dr Marek Koener- na swojej stronie www „Prawo dla lekarza „- błąd lekarski.

„W orzecznictwie Sądu Najwyższego wskazuje się, iż błędem w sztuce lekarskiej jest czynność (zaniechanie) lekarza w zakresie diagnozy i terapii, niezgodna z nauką medyczną w zakresie dla lekarza dostępnym. Ponadto, uszkodzenia ciała, będące następstwami zabiegów leczniczych, a więc czynności zmierzających również do ochrony życia i zdrowia ludzkiego, pozbawione są cech materialnej bezprawności pod warunkiem dokonania zabiegu w sposób zgodny z powszechnie uznanymi zasadami wiedzy i sztuki lekarskiej.”

„Rodzaje błędów lekarskich

Błędy mogą mieć charakter: diagnostyczny, terapeutyczny, techniczny oraz organizacyjny.

Przyczyny błędów mogą być następujące:

  1. nieznajomość aktualnej wiedzy i nauki medycznej oraz powszechnie przyjętej praktyki lekarskiej;
  2. przeoczenie objawów choroby lub dających się stwierdzić właściwości organizmu, w tym także z powodu niewykorzystania środków pomocniczych;
  3. niewłaściwe przyporządkowanie danego przypadku określonym regułom;
  4. niedbałe wykonywanie czynności leczniczych.”

Błąd diagnostyczny – rozpoznanie choroby nieistniejącej (pozytywny), lub przeoczenie choroby istniejącej (negatywny)

błąd terapeutyczny – w przypadku wyboru niewłaściwej metody lub wadliwego sposobu leczenia, nienależycie dokonanej operacji, poszerzenia pola operacyjnego bez takiej konieczności. Błędem terapeutycznym może być również podjęcie zabiegu operacyjnego mimo przeciwwskazań lekarskich

Błąd rokowania, czyli prognozy co do stanu zdrowia

  1. Wg Wikipedii – inny podział błędów medycznych;

    „Definicja

    Błąd medyczny definiowany jest wielorako. Nie istnieje powszechnie uznana jedna wersja definicji ani w medycynie, ani w prawie.

    Zgodnie z definicją podaną przez A. Liszewską „błąd w sztuce medycznej oznacza naruszenie przez lekarza (świadomego tego, że podejmuje czynność medyczną) obowiązujących go w konkretnym wypadku, wypracowanych na gruncie nauki i praktyki reguł postępowania zawodowego wobec dóbr prawnych w postaci życia i zdrowia człowieka, które na gruncie prawa stanowi podstawę dla stwierdzenia naruszenia obowiązku ostrożności”[1]. Orzecznictwo sądów definiuje błąd lekarski jako czynność (zaniechanie) lekarza w sferze diagnozy i terapii, niezgodną z nauką medyczną w zakresie dla lekarza dostępnym[2][3].

    Rodzaje błędów

    Według ośrodka krakowskiego wyróżnia się następujące rodzaje błędów lekarskich:

    • błąd decyzyjny. Klasyczny błąd diagnostyczny i terapeutyczny jest popełniany przez lekarzy nieprawidłowo diagnozujących i nieadekwatnie do stwierdzonego stanu klinicznego leczonego pacjenta.
    • błąd wykonawczy. Nieprawidłowa realizacja procedury medycznej przez uprawnionego pracownika: lekarza, położną, pielęgniarkę lub technika.
    • błąd organizacyjny. Dotyczy osób organizujących świadczenia zdrowotne (kadra kierownicza i zarządzająca w podmiotach świadczących usługi medyczne), np. w postaci niewłaściwego zaplanowania obsady dyżurów.
    • błąd opiniodawczy. Wydawanie orzeczeń lekarskich i opinii niezgodne z zasadami aktualnej wiedzy i doktryną opiniodawczą[4]”
  2. Jednym z elementów, które mogą zapobiegać błędom lekarskim są

    „Listy kontrolne

    Listy kontrolne mają zapobiegać przeoczeniu czynności i są stosowane od dawna w lotnictwie”