Zespół Gilberta a zaburzenia neurologiczne i psychiczne

Zespół Gilberta (ZG) jest rzadką  chorobą genetyczną powodującą niewłaściwe działanie enzymu UDP-glukuronylotransferazy, biorącej udział sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, dzięki czemu bilirubina może być wydalona do dróg żółciowych. W efekcie tego dochodzi do upośledzenia wydalania przez wątrobę bilirubiny, a we krwi do wzrostu stężenia bilirubiny całkowitej i niesprzężonej.

Choroba jest uważana za łagodną i występuje u ok. 5-10% populacji (częściej u mężczyzn (4:1). Objawy kliniczne pojawiają się głównie w okresie dojrzewania. Najczęściej wywołane są wysiłkiem fizycznym, głodzeniem, spożyciem alkoholu, infekcjami, stresem, okresem okołomiesiączkowym. Także niektóre leki mogą sprzyjać ujawnieniu się choroby np.: niesteroidowe leki przeciwzapalne (Ibuprom), paracetamol, statyny, leki stosowane terapiach nowotworowych (irynotekan) i leczeniu HIV (Atazanawir) czy wykorzystywane podczas zabiegów operacyjnych

Chorzy najczęściej nie mają żadnych dolegliwości.

Zdarzają się bóle brzucha, nudności, wymioty, osłabienie, zmęczenie, problemy z koncentracją, brak apatytu. Obserwuje się okresowe zażółcenie skóry i/lub twardówek. W badaniach dodatkowych podwyższenie bilirubiny całkowitej (z reguły poniżej 5 mg%) i bilirubiny pośredniej (wolnej) Co ważne, aktywność transaminaz, ALP, GGTP i stężenie kwasów żółciowych jest w granicach normy.

“Wykazano związek pomiędzy ZG a innymi schorzeniami m.in. przedłużająca się żółtaczką okresu noworodkowego, występowaniem wrodzonej sferocytozy oraz dysertytropoetycznej anemii typu 2, kamicą pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych, schizofrenią, nadwrażliwością na niektóre leki np. irinotecan, isotreoniną, niesteroidowe leki przeciwzapalne, propofol, leki przeciwwirusowe czy statyny.”

(“Choroby rzadkie” – A. Dobrzańska i wsp. str. 182).

W standardach postępowania medycznego przyjmuje się, że chorzy ci nie wymagają terapii ani stosowania diety. (Standardy Medyczne Pediatria 2019; 2; 140-145). Choroba nie prowadzi do marskości wątroby.

Niedawno konsultowałem pacjenta, u którego zespół Gilberta rozpoznano po tym jak wieku 17 lat idąc na dyskotekę wypił kilka piw (neguje dopalacze i narkotyki). Z powodu złego samopoczucia zażył wówczas witaminy (nie za składu) i prawdopodobnie paracetamol.  Pojawił się atak panicznego lęku o życie, uczucie “jak w Matrix”. Ledwo dotarł do domu. Od tego czasu pacjent odczuwa stałe złe samopoczucie, osłabienie mięśni, parestezje kończyn dolnych, przewlekłe zmęczenie, senność, objawy depresyjne, sztywność i bóle mięśni, uczucie deralizacji , brain fog, zaburzenia koncentracji i pamięcią. Lekarz POZ zlecił m.in. oznaczenie bilirubiny we krwi.

Okazało się, że jest podwyższone stężenie bilirubiny we krwi przy prawidłowej aktywności transaminaz. Po obserwacji szpitalnej rozpoznano zespół Gilberta i przekazano pacjentowi, że tej choroby się nie leczy. W międzyczasie wykryto podwyższone miana IgG w kierunku boreliozy. leczony długimi cyklami antybiotyków bez poprawy.

Niestety stan pacjenta się nie poprawił. Nie był w stanie chodzić do szkoły, całymi dniami leżał w łóżku. Nie ukończył szkoły średniej. Nie mógł kontynuować studiów. Podejmował się różnych prac, z których był zwalniany za brak koncentracji, nie stawianie się do pracy. Pojawiły się myśli samobójcze, nadużywanie alkoholu, strach, że nie dożyje 30-tych urodzin. Antydepresyjne leczenie psychiatryczne przynosi niewielką poprawę samopoczucia. Chory od 2 lat nie używa alkoholu. Po wielu latach zdał maturę. Stara się wygrać z chorobą.

Zadałem sobie pytanie, co stało się podczas feralnej dyskoteki w wieku 17 lat? Czy alkohol w połączeniu z paracetamolem i np witaminą B3 (kwas nikotynowy jest używany w próbie prowokacyjnej ZG) uaktywniły zespół Gilberta lub uszkodziły wątrobę? Czy choroba mogąca dotyczyć co 20-tego Polaka (zażywającego NLPZ, alkohol, statyny) rzeczywiście jest taka łagodna? Czy obecne dolegliwości psychiczne i neurologiczne mogą mieć związek z infekcją odkleszczową (inną niż borelioza – bo nie reaguje na antybiotyki), zespołem Gilberta lub współistniejąca inną chorobą metaboliczną (np. chorobą Wilsona jak u dziewczynki opisanej w artykule Trudności diagnostyczne i terapeutyczne u dzieci z chorobą Wilsona i współistnieniem zespołu Gilberta – opis dwóch przypadków

Czy jest to Zespół Gilberta (nie robiono badań genetycznych), a może inna hiperbilirubinemia wrodzona (zespół Dubina-Johnsona, zespół Rotora, zespół Criglera-Najjara , zespół Alagila, niedobór alfa1-antytrypsyny, choroba Wilsona, postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa – a któraś z nich (np. Zespół Criglera-Najjara typu II) daje objawy neurologiczno-psychiczne).

Czy istnieje możliwość uszkodzenia struktur mózgowia przez bilirubinę jak w przebiegu kernicterus niemowląt? (np.Zespół Criglera-Najjara typu I)

Okazuje się, że oprócz związków ze schizofrenią opisuje się inne neurologiczne związki z ZG.

Zespół Gilberta a przewlekłe zmęczenie, depresja
Zespół Gilberta a mózg, depresja, lęk
Zespół Gilberta a schizofrenia i zaburzenia dwubiegunowe (wolna bilirubina jako neurotoksyna)

A Perspective on a Possible Relation Between the Psychopathology of the Schizophrenia/Schizoaffective Spectrum and Unconjugated Bilirubin: A Longitudinal Protocol Study,João Gama Marques1,2,* and Filipe Arantes-Gonçalves3,4

Zaleciłem kontakt z genetykiem i rozszerzenie badań metabolicznych. Chory oczekuje na RM głowy. (W TK bez większych zmian). Rozszerzyłem diagnostykę koinfekcji odkleszczowych (szczególnie o babeszjozę, panująca w rodzinnych stronach pacjenta).

Poradnia Chorób Rzadkich dla osób dorosłych w CKD Łódź

W Paneceum nr 9 z 2020 str. 22 w artykule “Tu leczą pacjentów z całej Polski” ukazała się informacja o otwarciu 1 sierpnia 2020    Poradni Chorób Rzadkich dla osób dorosłych w Centralnym Szpitalu Klinicznym (CKD) w Łodzi.

Koordynatorem Poradni jest  dr n.med. Katarzyna Muras-Szwedziak

katarzyna.muras-szwedziak@umed.lodz.pl

Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej
Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

92-213 Łódź, ul. Pomorska 25

tel. 42 675 75 00

Nadzór nad działalnością poradni sprawuje prof. n. med. Michał Nowicki, kierownik Kliniki Nefrologii i Transplantologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek. tel. el. 42 201 44 00

źródło – strona www CSK UM Łódź

Diagnostykę genetyczną (m. in. z suchej kropli krwi”) prowadzić będzie zespół Zakładu Genetyki Klinicznej UM w Łodzi pod kierunkiem prof. n.med. Macieja Borowca.

katedra.genetyki@umed.lodz.pl tel. +48 42 272 57 67

Pracownia zajmuje się diagnostyką lizosomalnych chorób spichrzeniowych i kompleksową kwalifikacją oraz prowadzeniem enzymatycznej terapii zastępczej w ramach programu lekowego Narodowego Funduszu Zdrowia w chorobach Fabry’ego, Gauchera i Pompego.  Przyjmowani będą pacjenci z całej Polski. Wystarczy skierowanie od lekarza rodzinnego.

Wg dyrektor szpitala CSK UM w Łodzi dr Moniki Domareckiej “Mając wszystkie kliniki i zakład genetyki zlokalizowane w strukturze szpitala, jesteśmy w stanie zaoferować unikatową na skalę naszego kraju kompleksową diagnostykę chorób rzadkich osób dorosłych”.

 

Poradnia oferuje pacjentom badania przesiewowe:

“Jeśli masz nietypowe objawy chorób, takie jak:

  • Palące bóle dłoni i stóp nasilające się podczas gorączki, często o zmiennym nasileniu
  • Nietolerancja ciepła
  • Zmniejszona potliwość
  • Białkomocz, przewlekła choroba nerek o niejasnej przyczynie
  • Kardiomiopatia przerostowa, zaburzenia rytmu serca
  • Problemy okulistyczne – przejawiają się jako zmętnienie soczewki, a nawet wczesna zaćma
  • Udary mózgu, które występują zazwyczaj ok. 40. roku życia, a nawet wcześniej. Do innych zaburzeń neurologicznych zalicza się m.in. bóle kończyn, zaburzenia osobowości i zaburzenia psychiczne
  • Zmiany na skórze – obejmują liczne grudki różnej wielkości, koloru czerwonego lub brunatnego. Zmiany mogą występować na całym ciele, ale najczęściej występują na pośladkach, w pachwinach, na udach i podbrzuszu
  • Biegunki, bóle brzucha i wymioty”

Relacja TVP 3 z otwarcia placówki

Rzadkie choroby będą diagnozowane w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi

źródło TVP -3 2020-07-31  |  Łódź Rzadkie choroby będą diagnozowane w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi

źródło TVP -3 2020-07-31  |  Łódź Rzadkie choroby będą diagnozowane w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi

strona na Facebooku Choroby Rzadkie Łódź

Najpierw wizja – potem precyzja

Skuteczne osiąganie celów ma duże podłoże psychologiczne. Prawidłowe postępowanie powinno polegać najpierw na myśleniu i stworzeniu wizji celu a potem precyzyjnemu opracowaniu strategii i taktyki działania (precyzja). Trudno jest spotkać osoby, które potrafią jednocześnie mieć wielkie wizje celów i umiejętność precyzyjnego ich realizowania i zarządzania ludźmi.

Trzeba umieć robić właściwe rzeczy we właściwy sposób.

W diagnostyce trudnych przypadków sprowadza się to do stworzenia wizji możliwych chorób i postawienia właściwego rozpoznania a dopiero potem do włączenia leczenia zgodnego z ta diagnozą. Błędy poznawcze i wizualizacyjne prowadzą wówczas do błędów medycznych.

Myślenie to w nieco humorystyczny sposób odnosi się do powiedzenia kulturystów “Najpierw masa, a potem rzeźba” 🙂

Brak objawów nie wyklucza powikłań chorobowych.

W diagnostyce trudnych przypadków medycznych należy uwzględniać bezobjawowy przebieg choroby. Brak objawów nie wyklucza niszczycielskiego procesu i  pojawienia się późnych powikłań chorobowych.

W okresie pandemii COVID-19 w mediach podzielono pacjentów na tych, którzy mają objawy zakażenia koronawirusem i tych zakażonych, ale bez objawów (w mediach spotkałem się z danymi, że 40% osób przechodzi infekcje bezobjawowo). Do pacjentów dociera przekaz, że jeśli nie masz gorączki, duszności, jesteś młody – to nic ci nie grozi. Idź do szkoły, do pracy, na imprezę, wesele i koncerty, jedź na wczasy. Jeśli zachorujesz, to po kilku dniach będziesz zdrowy. Mam też wrażenie (po ostatnich złagodzeniach reżimu epidemicznego), że pogodzono się z sytuacją, że im więcej osób się zarazi, tym szybciej gospodarka wróci do normalnej pracy, a budżet państwa zmniejszy deficyt (np. Wielka Brytania). Czy jest to prawdą? Przecież nie jest lepiej niż w marcu 2020 – wzrost potwierdzonych zachorowań z 300 do prawie 1000 na dobę o tym świadczy. Jednak w zachowaniu społeczeństwa jest wrażenie utwierdzone słowami premiera “wygraliśmy z wirusem”. Nie ma się czego bać!

Brak objawów (to znaczy, że chory czuje się dobrze) nie wyklucza zniszczeń jakie może wywołać w organizmie tzw. “cichy zabójca”.

Istnieje wiele chorób, które dają symptomy (odchylenia w badaniu przedmiotowym i badaniach dodatkowych) lub dolegliwości (subiektywnie odczuwane i zgłaszane przez pacjenta) dopiero po dłuższym okresie ich trwania. Dla przykładu, wiele chorób nowotworowych może nie dawać objawów w początkowym okresie, podobnie choroby nerek czy choroby zwyrodnieniowe stawów i kręgosłupa. Sportowcy po urazach nadal trenują i niszczą stawy, pacjenci nie wykonują badań profilaktycznych pod kątem nowotworów.

Czy infekcja COVID-19 nie daje powikłań u młodych, bezobjawowych  pacjentów, które zostaną na całe życie?  Czy nie powstaną śródmiąższowe zwłóknienia płuc prowadzące do dożywotniej niewydolności oddechowej? Czy nie dojdzie do powirusowego zapalenia mięśnia sercowego – z kardiomiopatią,i zaburzeniami rytmu serca i niewydolności krążenia? Co z uszkodzeniami smaku i węchu oraz innymi uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego? Zmiany neurologiczne i psychologiczne? Czy nie wzrośnie liczba charakteropatii w społeczeństwie? Co z zespołami przewlekłego zmęczenia? Czy nie skróci to życia pacjentom?

Na odpowiedź na te pytanie trzeba będzie zaczekać, aż będzie dostateczna ilość wiarygodnych badań naukowych. Niestety wtedy będzie już za późno, aby cofnąć zmiany u osób po tej infekcji.

Jakie będą koszty społeczne leczenia tych wszystkich powikłań? Czy budżet to udźwignie? Ilu będzie rencistów niezdolnych z tego powodu do pracy?

Czy stosowane leki są skuteczne i bezpieczne? Czy szczepionka będzie bezpieczna?

Dlatego też stara zasada “lepiej zapobiegać, niż leczyć” w obecnej sytuacji epidemicznej jest nadal aktualna (dystans społeczny, maseczki – zmniejszają to ryzyko).

 

 

Groźne bakterie w Bałtyku

Wakacje są okresem zwiększonego narażenia na infekcje związane z kontaktem z wodą lub stworzeniami morskimi.

W narażeniu na toksyny morskie pisałem w 2016 r w artykule “Ciguatoksyna -Trujące ryby”

W 2020 roku są doniesienia o pojawieniu się groźnych bakterii w wodach Bałtyku.

Portal Medonet umieścił artykuł pt. “Mięsożerne bakterie w Bałtyku. “Zakażenie przebiega piorunująco”

W wodach Bałtyku (m.in. w Niemczech, Danii, Szwecji, ale też w Polsce) zaobserwowano przecinkowce Vibrio vulnificus. “Zakażenie V. vulnificus następuje na skutek spożycia surowych[1] lub niedogotowanych owoców morza, co może prowadzić do poważnej, gwałtownej i ogólnoukładowej infekcji powodującej gorączkę, dreszcze, nudności, hipotensyjny wstrząs septyczny i wtórne zmiany na kończynach, albo na skutek kontaktu ze skorupiakiem-nosicielem lub bakteriami obecnymi w wodzie morskiej, co powoduje zakażenia ran”.

Zakażenie ran tym przecinkowcem może spowodować piorunujący rozwój zmian martwiczych mięśni i powięzi. Jest to stan zagrażający amputacją kończyn lub nawet śmiercią. Wejście do zakażonej wody z otwartą rana może mieć tragiczne skutki!!

 

Spodziewaj się najlepszego – nie oczekuj najgorszego.

W ostatnim czasie podczas prowadzonych przeze mnie medycznych konsultacji online zauważyłem, że w diagnostyce trudnych przypadków chorobowych często pojawia się strach przed wieloma problemami. Pacjent rzadko mówi o tym wprost. Dopiero po pewnym czasie, po nabraniu większego zaufania, okazuje się, że jest on jednym z głównych problemów zdrowotnych. Uczucie to nie jest obce pacjentom, którzy latami zmagają się z nieznaną chorobą, nie znają jej przyczyny i nie wiedzą, czy jest ona uleczalna. Także lekarze obawiają się o życie pacjentów i bezpieczeństwo swoje i własnej rodziny. Zauważamy nasilenie tego zjawiska szczególnie w czasie obecnej pandemii Covid-19 (ostatnio około 600 zachorowań / dobę).

O ile na psychikę pacjenta wpływają wszystkie zdarzenia losowe, których ciąg może zakończyć się nawet śmiercią, o tyle lekarz z racji swojego zawodu obciążony jest prawnym obowiązkiem dochowania należytej staranności w swojej pracy. Skutkuje to, że w praktyce zawodowej lepiej stosować model widzenia świata w “czarnych kolorach”, to jest szukania najpoważniejszych następstw choroby pacjenta i przygotowanie się na nie.  Optymistyczny model diagnostyczny “na pewno nic złego się nie może wydarzyć” może mieć poważne konsekwencje zaniedbania zarówno dla pacjenta, jak i lekarza (bo lekarski błąd to nie tylko źle coś zrobione, ale także błąd zaniechania).

Takie myślenie niestety przekłada się także na życie osobiste lekarza – praca w przewlekłym stresie, bardziej sceptyczne i być może lękowo – pesymistyczne podejście do wielu problemów życia codziennego. Ciągłe szukania pesymistycznego wariantu B danej choroby.

O ile w przypadku pacjenta sytuacja ta kończy się to często nerwica lękową, hipochondrią, to w przypadku lekarza wypaleniem zawodowym.

Czego się boimy?

Przede wszystkim utraty kontroli nad problemami, które nas spotykają (nowe sytuacje, na które nie mamy wpływu) tj.  bezpieczeństwo zdrowotne, finansowe swoje i rodziny. Doświadczenia i niepowodzenia życiowe skłaniają niektórych nas do widzenia świata w “czarnych kolorach”. Szukamy prawidłowości, które na pewno w naszym przypadku skończą się niepomyślnie zgodnie z często spotykanym powiedzeniem:”na pewno się nie uda, nie może się udać”.

Jak radzić sobie z lękiem i pesymistycznym myśleniem?

Niektórzy uważają, że pesymistyczne myślenie kończy się samospełniającymi przepowiedniami. Być może sami prowokujemy sytuacje, które nigdy by się nie wydarzyły, gdyby  nie nasz sposób patrzenia na świat. Od ciągłego zamartwiania się nie stworzymy bezpieczniejszego życia, mamy za to gwarancję życia w zgorzknieniu.

Dlatego lepiej żyje się ludziom, którzy “spodziewają się najlepszego i nie oczekują najgorszego”. (to nie znaczy, że nie biorą pod uwagę takiej sytuacji – zwykle mają przygotowany wcześniej wariant poradzenia sobie w takiej sytuacji.

Problemy, z którymi się spotykamy można podzielić na takie, na które mamy wpływ i takie, na które sami nic nie możemy poradzić. Te, na który mamy wpływ rozwiązujemy we własnym zakresie, natomiast te, na które nie możemy nic zrobić – omijamy lub musimy nauczyć się z nimi żyć.

Spotykamy się z opinią, że około 90% naszych czarnych scenariuszy nigdy się nie wydarzy. Dlatego przyjęcie optymistycznego podejścia jest bardziej racjonalne i lepsze dla naszego zdrowia psychicznego.

Lęk powoduje, że większość naszej energii tracimy na tworzenie pesymistycznych scenariuszy i przygotowujemy się na najgorsze. Najczęściej sprowadza się to do tego, że nic nie zmieniamy w naszym życiu. Stoimy w miejscu. Patrzymy na nasze osiągnięcia – wyglądają mizernie. Wpadamy w depresje, brak nam energii do cieszenia się życiem. Zauważmy, że większość religii wykorzystuje strach człowieka, aby nim manipulować dla swoich celów. Obiecuje nagrodę po śmierci i to, że nasz los jest w rekach siły wyższej. Człowiek zyskuje pewien spokój (bo co by nie zrobił nie zależy od niego, bo jest ktoś kto o niego się troszczy i nie pozwoli zrobić mu krzywdy (?) – ale też frustrację, że nie jest panem swojego losu). Powstaje apatia i zniechęcenie, uczucie bezsensu życia a nawet depresja.

Inaczej wygląda sytuacja, gdy skoncentrujemy się na osiąganiu pozytywnych dla nas celów. Spodziewamy się najlepszego. Myślenie nastawione jest na nagrodę. mamy energię do działania, nawet jeśli po drodze pojawiają się drobne trudności (bo “Sukces polega na przechodzeniu od porażki do porażki bez utraty entuzjazmu” Winston Churchill). Jeśli rozpoczniemy działać – to Idziemy korytarzem, w którym co chwila otwierają się nowe drzwi do sukcesu. Patrzymy na to co osiągnęliśmy w życiu – jesteśmy ludźmi sukcesu, zadowolonymi z życia, nie mamy czasu na myślenie o zmartwieniach. Problemy nie ominą nikogo, tylko trzeba nauczyć się z nimi walczyć lub jak nie ma innego wyjścia, to odpowiednio się do nich przystosować. (“:Szable w dłoń”. “Zróbmy to!”).

Jeśli chcemy na chłodno skalkulować ryzyko danej sytuacji można zadać sobie kilka pytać i wówczas wybrać najlepszy dla nas wariant.

  1. Czy istnieje jakiś problem? ( dokładnie opiszmy problem)
  2. Jaki jest najgorszy scenariusz tego problemu?
  3. Jakie jest prawdopodobieństwo pojawienia się najgorszego scenariusza?
  4. Czy najgorszy scenariusz jest dla nas do zaakceptowania i łatwo poradzimy sobie z problemem gdy się pojawi ? Jeśli TAK – nie ma się czym martwić! Zapominamy o problemie, cieszymy się życiem!
  5. Jeśli NIE, to: Czy istnieją rozwiązania problemu? Czy są one dla nas akceptowalne?  Czy już musimy działać? – Zaczynamy szybko rozwiązywać problem zanim się pojaw i –>Cieszymy się życiem 🙂

Najlepiej zjawisko pesymistycznego patrzenia na świat opisuje prawdziwa anegdotyczna sytuacja.

Żona żyjąca w ciągłym lęku (były prawdziwe poważne powody do takie sposobu myślenia)  i zawsze szukająca pesymistycznych sytuacji,  nagle po kolacji, gdy mąż położył się na kanapie zauważyła na stopie męża (od strony podeszwowej) żywo-czerwoną plamę wielkości kilku centymetrów. Przeraziła się, że to wylew lub rana lub jakaś nieznana choroba, może COVID-19? Nie wiedziała co ma robić. W pierwszej kolejności wykonała zdjęcie i wysłała MMS do mamy z prośbą o radę. Postanowiły przemyć wodą utlenioną stopę. Pomogło! Zaczerwienienie zniknęło! I po chorobie! Okazało się, że przed kolacją mąż był w kuchni na bosaka i ucierał buraczki. Prawdopodobnie musiały upaść na podłogę i mąż stanął na buraku – stąd zaczerwienienie stopy! 🙂

Schemat myślenia – “Spodziewajmy się najlepszego a nie myślmy o najgorszym” być może oszczędziłby stresu w takiej sytuacji 🙂  Powielanie takiego myślenia z pewnością przyczyni się do szczęśliwszego życia, oszczędzi nam wielu niepotrzebnych trosk

 

 

 

 

 

“Burza mózgów” w diagnostyce trudnych przypadków chorobowych.

Niedawno,  podczas wideo-wizyty online,  pacjent zapytał mnie o moją metodę rozwiązywania problemów diagnostycznych. Zainteresował się, czy stosuję metodę “burzy mózgów” i kto bierze udział w tym procesie. Interesował się tym zagadnieniem, ponieważ on osobiście, we własnej pracy,  często wykorzystuje tę metodę w kreowaniu nowych rozwiązań podczas procesu podnoszenia jakości produktów w jego fabryce (także do wykrywanie wszystkich możliwych przyczyn usterek produkcyjnych).

Przyznam szczerze, że dla mnie “burza mózgów” była pojęciem zarezerwowanym raczej do szukania przez zespół kreatywnych (nietypowych) rozwiązań, szczególnie przydatny w marketingu, tworzeniu nowych produktów, nowych procedur. “Burza” zwykle polega to na tym, że członkowie zespołu sięgają po własne doświadczenia lub po wiedzę z innych dziedzin życia  i implementują ją na własne potrzeby (tak jak perfekcyjnie robił to Steve Jobs). Następnie zgłaszają wszystkie, nawet najbardziej absurdalne rozwiązania, a potem dopiero przeprowadzają rzeczową analizę przydatności danego pomysłu.

Namiastkę takiego procesu mogliśmy obserwować w pracy zespołu lekarzy w serialu “Dr House”. Każdy z członków zespołu zgłaszał propozycję listy rozpoznań, które jego zdaniem,  najbardziej pasowały do choroby pacjenta i potem wspólnie wybierano najbardziej prawdopodobne rozpoznanie. Na tej podstawie (często pod presja czasu) włączano diagnostykę i leczenie. Zdarzało się, że odbywało się to trochę metodą “prób i błędów”, z korektą rozpoznania w razie stwierdzenia nieskuteczności leczenia. O ile w przemyśle (obecnie często w informatyce – np. System Windows) wdrożenie innowacyjnego, niedopracowanego i potem korygowanego rozwiązania przyczynia się do szybszego postępu technologii, o tyle w medycynie może przynieść nieodwracalne konsekwencje dla pacjenta (stąd mentalnie lekarz różni się od przedsiębiorcy – bliżej jest mu do sapera, który myli się tylko raz” . Dlatego w postępowaniu diagnostyczno-leczniczym na pierwszy plan wysuwają się sprawdzone już proceduryalgorytmy, procedury, zalecenia i standardy medyczne oraz konsultacje specjalistów. Jeśli jednak takie procedury zawiodą jest miejsce na kreatywne myślenie i wychodzenie poza schematy oraz na “burze mózgów”.

Pierwszym ogniwem tej metody stosowanym od lat jest konsylium lekarskie (kilku specjalistów, najczęściej z różnych dziedzin” omawia problem jednego pacjenta). Konsylium może przybrać formę nieformalną – rozmowa lekarza prowadzącego odrębnie z każdym potrzebnym specjalistą taką formę wykorzystuję osobiście), lub jako formalnie zorganizowanego zespołu kilku specjalistów z własnym oddziałem diagnostycznym (tak było w “Dr House”). W Polsce zastosowano w Ośrodkach chorób rzadkich” model ambulatoryjny,  okresowo zbierających się zespołów specjalistów (m. in. nastawionych na wrodzone choroby rzadkie – genetyków, endokrynologów, neurologów) – bez własnego oddziału szpitalnego. W czasie jednego konsylium omawiają oni na jednym posiedzeniu kilkanaście przypadków różnych pacjentów. Siłą zespołu jest tutaj wykreowanie listy możliwych rozpoznań do dalszej diagnostyki w sposób interdyscyplinarny i wdrożenie diagnostyki refundowanej przez NFZ. Ponieważ są to ośrodki o niskich budżetach – zdarza się, że pacjenci czekają około roku na swoje konsylium i na badanie. Oczywiście nie wszyscy zostają zakwalifikowani do takiej metody diagnostyki.

W mojej praktyce “burza mózgów” może mieć zastosowanie w tworzeniu listy prawdopodobnych, rzadkich chorób lub konstelacji kilku jednostek chorobowych występujących u pacjenta oraz listy badań i możliwych sposobów leczenia danego pacjenta (w tym rzadkich, niestandardowych i innowacyjnych – ale bezpiecznych dla pacjenta).

W indywidualnej praktyce lekarskiej, z ograniczonym budżetem,  łatwiej jest przedefiniować pojęcie “burzy mózgów” rozumianej jako fizyczne spotkanie kilku lekarzy (czasem także osób zupełnie nie związanych z medycyna – np. inżynierowie) na wirtualne zdobycie pomysłów diagnostycznych w oparciu o nowe technologie.

Po pierwsze – najważniejsze jest zdefiniowanie problemu i objawów głównych pacjenta. Pozwala to celowane przeszukiwanie baz danych w celu poszukiwania pomysłów diagnostycznych. Sięgam do literatury fachowej z poszczególnych dziedzin medycyny (czasem też spoza medycyny – np. BHP, technologie produkcyjne), zastosowanie algorytmów diagnostycznych wg EBM, przegląd piśmiennictwa online na dany temat (np. PubMed), stosowanie aplikacji do diagnostyki różnicowej”, portale dedykowane poszczególnym jednostkom chorobowych (fachowe i grup wsparcia pacjentów), nawet udowodniono, że przeglądarka Google, jeśli odpowiednio sprecyzuje się pytanie, może konkurować ze sztuczna inteligencja wdrażana w medycynie.

Podsumowując, w dobie najnowszych lekarzowi typową ‘burzę mózgów” (w kreowaniu nowych pomysłów diagnostyczno-leczniczych) mogą w dużym stopniu zastąpić (w niektórych przypadkach nawet przewyższyć) najnowsze osiągnięcia technologii informatycznych. Jest to potężne narzędzie dla lekarza, szczególnie jeśli jest zdany tylko na siebie (także w krajach, gdzie specjalistów jest, albo niedługo będzie za mało. Obawiam się, że niedługo takim przykładem może być Polska – struktura wiekowa specjalistów (większość powyżej 50 roku życia) i emigracja lekarzy socjalna i w obawie przed represjami – szczególnie po ostatniej (pod pretekstem Tarczy Antykryzysowej nr 4 COVID 19 nowelizacji prawa karnego – bezwzględna kara wieloletniego więzienia za nieumyślny błąd medyczny Aty 73 a KK).  “#NieDlaZmianArt37aKK” .  (Gaz. Lek. 7-8-2020. Koniec zachwytów dla bohaterski lekarzy walczących z COVID 19 – “Najpierw oklaski, potem więzienne paski”

 

 

 

 

 

 

 

Ból brodawki przysiecznej – czyli pacjent nie wszystko Ci powie!

Niedawno konsultowałem pacjenta z punktowym bólem (w skali bólu 1-10 był 10/10) podniebienia w okolicy  brodawki przysiecznej podniebienia, który pojawił się po operacji laryngologicznej – korekcja przegrody nosa. Do brodawki prowadzi kanał nosowo-podniebienny,  przez który przechodzi nerw nosowo-poddniebienny i tętnica nosowo-podniebienna. Pacjent miał wykonane badanie pantomograficzne zębów, tomografię komputerową zatok przynosowych i rezonans magnetyczny głowy. Niestety nie znaleziono przyczyny bólu. Dolegliwości znacznie zmniejszyły się po termolezji zwoju skrzydłowo podniebiennego od strony policzka prawego.  Ponieważ zabieg ten ma ograniczony czas działania, pacjent niepokoi się, że dolegliwości powrócą i chce poznać dokładna przyczynę bólu i dlatego chce dokładnie zbadać te okolicę czaszki. W rozważaniach należy uwzględnić uszkodzenie nerwu lub naczyń nosowo-podniebiennych, tobiele/krwiaki pooperacyjne w jamie nosowej lub w przewodzie nosowo podniebiennym, zapalenia nerwów i podniebienia. Pacjent zauważył także poprawę po nakłuciu brodawki przysiecznej igłą do akupunktury, gdy wypłynęło z niej kilka kropli krwi. Struktura kanału podniebiennego bez bardzo mała – do kilku milimetrów. Analizując piśmiennictwo stomatologiczne stwierdziłem, że najlepszą metodą diagnostyczną może być tomografia komputerowa wiązką stożkową (CBCT). Zaproponowałem więc pacjentowi takie rozwiązanie – ku mojemu zdziwieniu – miał już niezrealizowanie skierowanie na takie badanie :).

W diagnostyce trudnych przypadków chorobowych moim zdaniem nie chodzi o to, by być najmądrzejszym lekarzem na świecie. Ważne jest to,  by umieć umieć przeanalizować problem pacjenta, znaleźć informacje na temat jego choroby oraz ustalić rozpoznanie i zastosować leczenie w najbezpieczniejszy oraz najtańszy sposób.

Wiedza jest w książkach i w Internecie. Natomiast jak, gdzie  i czego szukać – tego trzeba się nauczyć, tak jak wielu umiejętności miękkich. Wiedza się dezaktualizuje. Także pojecie “specjalista” to lekarz, który po studiach zna się na całej medycynie a w szczególności na swojej specjalizacji. Z latami jest często tak, że zna się lub zajmuje się tylko przypadkami w ramach jego wąskich kompetencji. Dlatego też umiejętności miękkie są tak ważne i zwykle ponadczasowe. Tu pojawia się pojęcie “sztuka lekarska” (wiedza+doświadczenie+ umiejętności logicznego myślenia). Na to trzeba czasu, dobrych nauczycieli i lata praktyki oraz ciągłe stawianie sobie pytania “Dlaczego?” (5Why?).

W zdobywaniu informacji o pacjencie bardzo przydatny jest dotychczasowy wywiad i dokumentacja medyczna.Oszczędza nam to czas w poszukiwaniu rozwiązań, ale pokazuje także jakie badania lub leczenie nie przyniosło rozwiązania problemu pacjenta. Jesteśmy mądrzejsi o mądrość lekarzy poprzednio leczących chorego. Jeśli rozwiązuje się problem, który jest rzadki lub  wykracza poza naszą specjalizację, to czasem trzeba poświęcić dużo czasu i włożyć dużo wysiłku w analizę problemu (przypomnieć lub nauczyć się nowych rzeczy z innych specjalności medycznych). Wstępnie opieramy się na informacjach pochodzących od pacjenta. Naszym zadaniem jest wniesienie nowego spojrzenia na dotychczasową nieskuteczną diagnostykę i zaproponowanie nowych rozwiązań. Bywa, że zajmuje to kilka dni przygotowania się do analizy problemu. Ostatecznie znajdujemy np. badanie, które nie było wykonane. Eureka! W czasie konsultacji online proponujemy choremu, że to jest dla niego najlepsze badanie. I nagle okazuje się, że pacjent pokazuje nam przed kamerą niezrealizowane skierowanie na takie właśnie badanie wystawione przez innego lekarza. Cała kilkudniowa praca okazuje się bezcelowa (“Wykonaliśmy masę dobrej, nikomu niepotrzebnej roboty”, Jak się potocznie mówi – “Cała para poszła w gwizdek” :).

Gdybym przed rozpoczęciem konsultacji wiedział o takim zaleceniu – najpierw poprosiłbym pacjenta o wykonanie danego badania, a dopiero wtedy, gdy okaże się, że nic ono nie wniosło do diagnostyki – poświęciłbym swój czas na analizę problemu.

Dlaczego pacjenci nie przekazują wszystkich informacji lekarzowi?

Istnieje wiele powodów, np. :.

a) Diagnostyka jest bardzo dynamicznym procesem, prowadzi ją często równolegle kilku lekarzy. Bywa, że skierowania jest wystawiono po pierwszej wizycie np. online przez innego lekarza – pacjent nie zdążył więc poinformować mnie o takim skierowaniu (tak prawdopodobnie było w opisywanym przypadku)

b) zdarza się, że chorzy nie chcą wykonać danego badania (cena, objawy uboczne, przesady) i chcą, aby ktoś znalazł im inne rozwiązanie

c) bywa, że testują lekarza, czy znajdzie takie rozpoznanie (np. dla celów odszkodowawczych – bo inny lekarz takiego badania nie zlecił.

d) wynik lub skierowanie – zawieruszyły się wśród innych dokumentów pacjenta (lub lekarza), albo po prostu zginęły (zostały zniszczone).

Gdzie pacjent szukał odpowiedzi na swoje pytanie – Singapur (bo tam byli autorzy artykułu naukowego-> w USA- bo tam był portal dla stomatologów od “oro-facial pain”-> tam znalazł Polkę lekarza stomatologa specjalizującego się w tej dziedzinie, która …. właśnie przyjechała do Polski  do chorej matki – i tu rozmawiali telefonicznie i e-mailowo. Świat staje się mały i wszystko w zasięgu ręki. Nie brakuje też :ludzi dobrej woli”, którzy pomogą tez bezinteresownie. 🙂

Niezdiagnozowani.com

Dla osób borykających się z trudnościami zdiagnozowania ich choroby polecam zapoznanie się z portalem Pameli Kozioł niezdiagnozowani.com.

Pani Pamela, która jest po wielu własnych problemach diagnostycznych stanowi obecnie wsparcie dla wielu osób w podobnymi problemami. Gratuluje inicjatywy i tak rzadkiego obecnie społecznego zaangażowania

Dariusz Mamczur

COVID-19. New smartphones mandatory with a thermometer, recognition of shortness of breath and cough.

COVID-19. Nowe smartfony obowiązkowo z termometrem, rozpoznawaniem duszności i kaszlu.

W dobie pandemii COVID-19 pojawił się problem, jak zapobiegać rozprzestrzenianiu się choroby na całym świecie. Jedną ze stosowanych metod jest bezdotykowy pomiar temperatury (lotniska, szpitale, zakłady pracy). Jest to pomiar jednorazowy i bez możliwości przesyłania danych do centrów epidemicznych.

Kolejnymi objawami COVID-19 jest duszność i kaszel. Oba objawy możemy wysłuchać podczas rozmowy z pacjentem.

Obecnie wiemy, że w Chinach na szeroką skalę wykorzystano sztuczną inteligencje (rozpoznawanie twarzy) i geolokalizatory ze smartfonów do śledzenia tras przemieszczania się osób, które miały styczność z zakażonymi wirusem.

Rok temu starając się o dofinansowanie mojego projektu  Globalnej Dynamicznej Mapy Myśli i Algorytmów spotkałem się z przedstawicielami funduszu inwestującego w start-up mającego dobre relacje z instytucjami rządowymi. Zaproponowano mi, abym zajął się czymś bardziej co można łatwo spieniężyć i na co może być zapotrzebowanie rządowe (np. szybkie – natychmiastowe  testy przesiewowe na choroby zakaźne na granicach dla osób przekraczających granicę państwową). Wówczas temat wydał mi się mało etyczny i nierealny z technicznego punktu widzenia oraz przekraczający mój budżet. Myślałem wówczas o szybkich testach laboratoryjnych.

Obecnie podszedłem do problemu od bardziej “przesiewowej strony” nie tylko w stosunku do COVID-19, ale także do innych chorób zakaźnych.

Wspólną cechą wielu chorób zakaźnych jest gorączka (temp. powyżej 38,5 C.  Często chorzy skarżą się na bóle stawów i mięśni. W chorobach układu oddechowego dołącza się kaszel i duszność. W chorobach przewodu pokarmowego pojawia się biegunka lub nawet krew w stolcu w chorobach krwotocznych np. Ebola).

W jaki sposób pozyskać globalnie wiarygodne, natychmiastowe i powtarzalne pomiary wyżej wymienionych parametrów. Można wszczepić każdemu chip lub wykorzystać chip cywilizacyjny – czyli SMARTFON. Statystycznie prawie każdy mieszkaniec globu ma takie urządzenie (a dzieci – jedno z najczęstszych ogniw rozprzestrzeniania się choroby korzystają z nich całymi godzinami – niektórzy nazywają to “cyfrozą” 🙂 ) .

Wystarczy do każdego nowego smartfona zainstalować czujnik pomiaru temperatury uruchamiający się przy zbliżeniu – do ucha abonenta (konieczna jest korekcja pomiaru o temperaturę otoczenia i aparatu), aplikacje na telefon raportującą do centrów epidemicznych o podwyższonej temperaturze chorego – one będą śledziły ruch osoby gorączkującej i potencjalne kontakty. Powstaną dynamiczne w czasie realnym mapy potencjalnej epidemii.

Pomiar temperatury można skojarzyć z aplikacjami do rozpoznawania dźwięków – w tym kaszlu, ciężkiego oddechu (duszność) oraz rozpoznawania mowy (słowa klucze: gorączka, duszność, bóle mięśni, biegunka, krwawa biegunka).

Oczywiście rozwiązanie mimo prostych założeń – “Diabeł tkwi w szczegółach”. (Kilka lat temu BLIK na telefon proponowany przez moja córkę Karolinę także wydawał się nierealny).

Myślę, że na ten cel obecnie łatwo znajdą się dotacje rządowe lub Unijne :). Producenci smartfonów, też zarobią sprzedaży nowych obowiązkowych aparatów. Aplikacja może być także pomocna dla właścicieli telefonów lub rodziców do bieżącego monitorowania swojego i osób bliskich stanu zdrowiach.