Czasem wszystko jest inaczej niż się wydaje.

Diagnostyka trudnych przypadków może pójść w całkiem w innym kierunku niż powinna na skutek tego, że nie zadamy dość wnikliwych pytań, lub pacjent odpowie na nie w sposób dość oględny albo zlekceważy pewne informacje. Wiele może też zależeć od tego, jakie wnioski wyciągniemy  z naszej subiektywnej oceny dostępnych nam faktów.

Ostatnio poproszono mnie o diagnostykę chłopca 14 lat z małej miejscowości w Polsce zachodniej, ciepiącego od 3 roku życia na silne bóle kończyn dolnych, którym towarzyszy sinica obu kończyn, nadciśnienie tętnicze, krwotoki z nosa.

W wywiadzie uzyskałem tylko informacje, że w rodzinie były choroby serca, nie było podróży zagranicznych ( w tym tropikalnych), nie ma kontaktu ze zwierzętami. Ponadto dziecko badało już wielu specjalistów. Hospitalizowane w renomowanej klinice w Warszawie, gdzie przeprowadzono bardzo szeroką diagnostykę układu naczyniowego. Zlecono także badania genetyczne sekwencjonowanie całego eksomu (WES) – chory czeka na ich wyniki, które będą za kilka miesięcy. Uznałem, postawienie rozpoznania będzie dla mnie dość trudnym zadaniem. Postanowiłem jednak jeszcze raz przeanalizować wywiad.

W danych pacjenta zauważyłem (zmieniłem na potrzeby wpisu na podobne fikcyjne)

  1. Jan Martinez Kowalski. Matka miała inne polskie nazwisko. Wypisując orzeczenia do badania kierowców, których należy podać wszystkie imiona z dowodu osobistego widziałem już wiele dziwnych imion naszych rodaków (często inspirowane filmami zachodnimi). Mogło to wystarczająco uśpić moja czujność. Zastanowiło mnie jednak dziwne imię chłopca lub jego podwójne nazwisko obce i polskie). Po uzupełnieniu wywiadu okazało się, że ojcem chłopca był Hiszpan (Hiszpanie używają nazwisk podwójnych od ojca i matki)
  2. Okazało się, że chłopiec mieszkał 3 lata na południu Hiszpanii.
  3. Tak choroba w serca w rodzinie- tylko że to 3 przedwczesne zgony (w tym ojca i małego dziecka) o niejasnej przyczynie.
  4. Czy polski genetyk uwzględnił badanie eksomu pod korzenie hiszpańskie (tego nie wiem), może się okazać, że polskie testy nie uwzględnią hiszpańskich mutacji. Kolejny błąd poznawczy – założenie, że dziecko „przebadano” na wszystkie sposoby w renomowanej klinice – może okazać się niesłuszne, skoro diagnostyka poszła w zupełnie inną stronę. Myślę, że w tym przypadku uda się wykryć nieprawidłowości genetyczne. Przed chwila zadzwoniłem do Zakładu Genetyki Uniwersytetu Medycznego w Warszawie, gdzie wykonywane są takie badania.  Poinformowano mnie, że  testy są uniwersalne w panelu kardiologicznym dla całej populacji na świecie. Ponadto laboratorium dostaje próbki zanonimizowane, czyli nie wie komu wykonuje badania, zwiększa to obiektywizm wyniku.

Stanąłem więc przed problemem –

1) Polak, czy raczej  w połowie Hiszpan?

2) Czy to choroba genetyczna – jeśli tak – polska, czy hiszpańska?

3) pobyt w strefie niedaleko Afryki – czy w grę wchodzi filaria i malaria, zatrucie rybami lub owocami morza jedzonymi w stanie surowym?

4) Czy sinica nóg to objaw naczyniowy, wady serca czy np. talasemii lub zmian płucnych (Rkz), albo zaburzeń krzepliwości, choroby Lejden?

Dlaczego myślę o hemoglobinopatiach i niedokrwistościach hemolitycznych – wystarczy spojrzeć na mapkę 

Niedobory G6PD – mapa

Przed nami dalszą diagnostyka, być może z innej, jeszcze szerszej perspektywy niż dotychczas.

Jak widać czasami kierunek diagnostyki może już wytyczyć nazwisko pacjenta. W diagnostyce trudnych przypadków chorobowych każdy szczegół może mieć znaczenie. W takich sytuacjach metoda 5 Why? także często się przydaje. Czasami wydaje się, że wykonano już wszystkie badania w najlepszych klinikach. Co z tego, skoro te testy nie były ukierunkowane pod konkretnego pacjenta (akurat w tym przypadku test genetyczny jest uniwersalny). Ich wartość diagnostyczna w takiej sytuacji może być niewielka.