CPVT? Pomoc pacjentów w stawianiu diagnozy.

Dzięki nowym technologiom informatycznym powoli zmienia się rola pacjenta w procesie diagnostycznym. Z osoby biernej, poddającej się badaniom zlecanym przez lekarzy, chorzy aktywnie przeszukują Internet w poszukiwaniu przyczyn swoich dolegliwości. Czasami robią to niefachowo, korzystając z niesprawdzonych informacji „Dr Google’a”. Jednak im dłużej trwa choroba, bardziej zagraża życiu – tym bardziej  chorzy są w stanie w sposób metodyczny analizować zebrane informacje, stosować uproszczoną diagnostykę różnicową  oraz znajdować rzadkie choroby, które mogą pasować do ich obrazu chorobowego. Zgłaszają się wówczas do lekarzy z prośbą o przeanalizowanie ich hipotezy nt. rozpoznania choroby oraz o zlecenie stosownych badań. Oczywiście większość z tych sugestii może być nieprawidłowa. Lekarze z oporami rozważają koncepcje chorób rzadkich, których diagnostyka jest bardzo trudna i kosztowna. Takie podejście zmienia się w sytuacji, gdy wykonano już rozszerzoną diagnostykę, a pacjent żyje cały czas w olbrzymim stresie w obawie o swoje życie. W każdej chwili może nagle umrzeć.

W ostatnim czasie miałem kontakt z młoda kobietą, która od dzieciństwa wielokrotnie traciła przytomność z powodu zaburzeń rytmu serca o typie częstoskurczu komorowego. Do chwili obecnej nie udało się ustalić przyczyny choroby. W wykonanych badaniach obrazowych nie było zmian patologicznych w sercu. Zaburzenia rytmu pojawiały się w czasie stresu i wysiłku fizycznego. Podjęto próbę wykonania ablacji – jednak w czasie zabiegu nie znaleziono ogniska w sercu, które można było usunąć. Rozważano wszczepienie kardiowertera serca  Pacjentka po powrocie do domu zaczęła szukać chorób, które mogą odpowiadać za jej omdlenia.

Znalazła bardzo rzadką, mało znaną, genetyczną chorobę nazwie CPVT (częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin). Poprosiła lekarzy o rozważenie takiego rozpoznania. Za tą jednostką przemawiał brak zmian strukturalnych w sercu, początek choroby w dzieciństwie oraz niewielki guzek w jednym z nadnerczy. Włączono niedostępny w Polsce flekainid z dobrym efektem. Niestety ze względu na jego mechanizm poprzez wpływ na kanały sodowe prawdopodobnie spowodował on u pacjentki hiponatremię (niedobór sodu we krwi) z poważnymi dolegliwościami ogólnymi i brzusznymi (wzdęcia). Pacjentka obecnie oczekuje na wyniki chromograniny A, wydalanie w dobowej zbiórce moczu metoksykatecholamin (we krwi w granicach normy). Do rozważenia są badania genetyczne w kierunku tej choroby. Czy potwierdzą rozpoznanie – okaże się.

Na przykładzie tej chorej jeszcze raz chce podkreślić, że pacjenci także mają narzędzia, aby wziąć swój los w swoje ręce. Mogą działać wspólnie z profesjonalistami o szerokich horyzontach myślowych. Są to lekarze, którzy poważnie traktują pacjenta jako członka zespołu diagnostycznego na równych prawach. Osobiście zawsze poważnie traktuję propozycje pacjentów, co do możliwości rozważenia nietypowych chorób. Jeśli widzę racjonalne przesłanki ZA – zlecam odpowiednie badania. Dzisiaj kończy się era lekarza jako wyroczni – zaczyna się współpraca. Niedługo do tego zespołu dołączy sztuczna inteligencja czerpiąca z zasobów baz medycznych całego świata w kilka minut, czyli z zasobów w ramach big data. Na razie najwięcej z tego rozwiązania korzysta reklama do profilowania klientów, ale potem myślę, że będzie łatwiej dostępna dla pacjentów. Nie można wykluczyć, że sztuczna inteligencja z czasem zastąpi lekarzy w procesie diagnostycznym.