Centrum Chorób Rzadkich w Gdańsku

W Gazecie Lekarskiej znajduje się wpis pt. „Otwarto Centrum Chorób Rzadkich” z dn. 13.11.2018 r.

Zakres działalności i więcej szczegółów w/w artykule.

” Centrum Chorób Rzadkich przy Uniwersyteckim Centrum Klinicznym GUMed zajmuje się pacjentami z wybranymi chorobami rzadkimi zgodnie ze standardami europejskimi. Centrum umożliwia przeprowadzenie niezbędnych dla danej jednostki chorobowej procedur diagnostycznych i konsultacji oraz pozwala na ustalenie dalszego postępowania z uwzględnieniem opieki rehabilitacyjnej oraz psychologicznej”.

Centrum włączone jest do sieci z zakresu chorób rzadkich – ERN (European Reference Network) . Do Centrum Chorób Rzadkich kieruje lekarz pierwszego kontaktu, lekarz specjalista lub szpital rejonowy.

Centrum Chorób Rzadkich w ICZMP w Łodzi

W gazecie Okręgowej Izby Lekarskiej w Łodzi „Panaceum” nr 4 z 2019 na stronie 20 poinformowano o otwarciu Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich usytuowanego w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki.

Ośrodek ma się zajmować „diagnostyką i skoordynowanym, wysokospecjalistycznym leczeniem, łącznie z opieka psychologiczną, rehabilitacją, poradami dietetycznymi. RCCR obejmie opieka wybrane choroby rzadkie u dzieci i osób dorosłych. Zapewni także kontynuację opieki po ukończeniu osiemnastego roku życia nad dotychczasowymi pacjentami.”

Koordynatorem RCCR została Pani dr Ewa Starostecka

Kontakt do RCCE ICZMP:

tel. 482711266

e-mail: RCCR@ICZMP.EDU.PL

Nowe centrum dla pacjentów z chorobami rzadkimi” – Medycyna Praktyczna

Regionalne Centrum Chorób Rzadkich w ICZMP

Gruźlica – pułapki diagnostyczne

24 marca obchodzony jest Dzień gruźlicy. Obszerny artykuł na ten temat pt. : „W Polsce gruźlica stanowi coraz mniejszy problem, ale nadal konieczne są szczepienia” umieszczono na portalu Leksykon. Dla polskiego lekarza istotne jest branie tej choroby w diagnostyce różnicowej (w 2017 zachorowało w kraju około 6000 osób), napływ emigrantów z Ukrainy naraża naszych chorych na kontakt z gruźlica lekooporną!).

Trudności diagnostyczne wynikają z

a) długiego okresu od zakażenia do ujawnienia pierwszych objawów klinicznych (około 1,5 do 2 miesięcy)

b) czasami trudno ustalić źródło zakażenia (bywa, że prątki są chorobotwórcze przez wiele lat. ” W niewietrzonej odzieży przeżywają 10 lat, w kurzu 20, na kartach książek – 40. Giną za to pod wpływem promieni słonecznych, a temperatura 75 stopni Celsjusza unieszkodliwia je po 10 sekundach”. Czyli chory mógł się zarazić czytając książkę pradziadka chorego na gruźlicę!! Lecąc samolotem – jeden chory może zarazić wszystkich pasażerów (były takie przypadki).

c) Latentność gruźlicy utrudnia wykonanie badań celowanych. W początkowym okresie zmiany w rtg klatki piersiowej mogą być mało swoiste.

d) badania diagnostyczne są drogie (około 300 zł), albo tradycyjne posiewy w kierunku tbc – czas oczekiwania na wynik negatywny -do 3 miesięcy (pozytywne – otrzymuje się wcześniej). Nie wszystkie nadają się do diagnostyki innych prątków – np. Quantiferon – tylko na Mycobacterium tuberculosis – inne mykobakterie – nie są wykrywane. Trudności istnieją w wykonaniu ambulatoryjnym, prywatnie próby tuberkulinowej.

Dysponujemy badaniami – bakteriologicznymi

* Posiew TBC met. Konwencjonalna (ok. 60 zł) , * Posiew TBC met. automatyczna (-220 zł) może być lepsza od konwencjonalnej,

*Bad. w kierunku gruźlicy met.biologii molekularnej (U37) met. PCR ( 350 zł (Mycobacterium tuberculosis, Mycobacterium africanum, Mycobacterium bovis, Mycobacterium bovis BCG, Mycobacterium microti.  (nie wykonują badań z krwi i kału), * Test QuantiFERON-TB (ok. 250 zł)

e) przyczyn przewlekającego się kaszlu (” Najczęstszy jest kaszel trwający ponad trzy tygodnie, stany podgorączkowe, zmęczenie, senność, nocne poty, osłabienie, utrata wagi, odpluwanie”) może być wiele. Wiele nie daje się zdiagnozować zwykłymi posiewami, lub nie rosną na podłożach bakteriologicznych- krztusiec, chlamydia pneumoniae, mycoplasma pneumoniae, pneumocystis jiroveci i inne.

f) gruźlica może dotyczyć także innych narządów (bez zmian w rtg klatki piersiowej) – osobiście miałem kiedyś pacjenta z izolowaną gruźlicą układu moczowego. W moczu bakteriomocz jednak jałowy w tradycyjnych posiewach, krwinkomocz do krwiomoczu (+ zmiany w USG nerek). Nie była to osoba z grupy ryzyka (” Ryzyko zachorowania po zakażeniu jest większe u osób w stanach immunosupresji, np. u leczonych antagonistami TNF, tzn. lekami stosowanymi w terapii przewlekłych chorób zapalnych o podłożu autoimmunologicznym, jak reumatoidalne zapalenie stawów. Najsilniejszym czynnikiem ryzyka zachorowania na gruźlicę po zakażeniu prątkiem gruźlicy jest HIV. Ryzyko wzrasta u osób z niską masą ciała, także u palących papierosy oraz u osób spożywających nadmiernie alkohol.”) Niestety zawodowo narażona na osoby z różnych środowisk – w tym osadzonych w więźniach.

Pacjenci często nie pamiętają, że mieli kontakt z gruźlicą. Ostatnio leczyłem starszą pacjentkę z nawracającymi zapaleniami płuc, trudno poddającymi się leczeniu. Leczona kilka razy w szpitalu. Zastanowiły mnie zmiany włókniste opisywane w rtg klatki piersiowej. Pacjentka nie pamiętała kontaktu z tbc. Córka po zadaniu tego pytania przypomniała, ze ona tez miała zmiany w rtg klatki piersiowej podejrzane w kierunku tbc (próba tuberkulinowa i TK – ujemne). Zapytałem, dlaczego nie poinformowała o tym lekarzy -odpowiedź, „bo nikt mnie o to nie pytał”

Dodatnie Testy immunologiczne w chorobach zakaźnych i co dalej?

Jednym z problemów w diagnostyce chorób zakaźnych jest ustalenie z jaką chorobą mamy do czynienia (często takie samy obawy występują przy różnych czynnika chorobotwórczych), pobranie materiału do badań (największy problem jest w zakażeniach narządowych -np. mózg, oczy, serce). W takich sytuacjach posiłkujemy się posiewami krwi (na szczycie gorączki z dreszczami) – ale pasożyty i np. chlamydie, tbc nie rosną na typowych podłożach. Możemy wykonać biopsje narządowe. Myślą jednak, że mało kto che, aby mu nakłuwano oko, czy mózg.

Co takiej sytuacji robimy? Szukamy testów, które zidentyfikuje patogen pośrednio. Ze względów na ceny badań rozpoczyna się od testów immunologicznych poszukujących przeciwciał przeciwko konkretnemu patogenowi (pasożyt, wirus, bakterie, grzyby). Za aktywna infekcję uważa się obecność p-ciał IgM i IgA. Wiele chorób ulega samowyleczeniu. Jednak problem zaczyna się, gdy chory nadal ma dolegliwości. IgM są już w normie podwyższone natomiast są przeciwciała IgG. Spraw dalej komplikuje się, jeśli przeciwciała są obecne dla kilku różnych patogenów.

Ostatnio miałem taką właśnie sytuacje u mojej pacjentki. Wysokie miano IgG dla CMV, pośrednie toksoplazmoza, podwyższone p-ko chlamydia trachomatis, nieznacznie EBV. Podobne problemy występują często u moich pacjentów z podejrzeniem boreliozy. Pacjent pyta, czy powinien się leczyć? Czy leczyć długotrwale np. kontrowersyjną metoda Ilads?

Pytania jakie stawia sobie lekarz to : a) Co wywołuje chorobę? Czy można ją leczyć? Jakie są metody i konsekwencje leczenia? Czy dostępne są w Polsce leki (np. na toksokarozę, filarozę). Jak potwierdzić, czy mamy do czynienia z aktywną infekcją? Czy trzeba badać rodzinę, zwierzęta? Który lekarz chorób zakaźnych podejmie się leczenia na podstawie takich wyników? Zwykle przy ujemnym IgM nie podejmują się leczenia.

Wirusów CMV i EBV nie wyhodujemy w standardowym laboratorium. Nie będziemy na razie pobierać z narządów wycinków, czy płynu mózgowo-rdzeniowego.

Jakie możliwości ma lekarz w warunkach ambulatoryjnych?

Osobiście próbuje potwierdzić obecność materiału genetycznego we krwi i wydzielinach metoda PCR DNA. Korzystam tutaj z wykonywanych m.in. w laboratorium Diagnostyka kilku drogich badań, np.:

Toxoplasma gondii met. PCR, jakościowo nr 344, CMV (Cytomegalovirus) met. PCR, ilościowo nr 353, EBV (Epstein-Barr virus) met. PCR, ilościowo nr 363, podobnie z panelem infekcji odkleszczowych (około 800 zł) , urogenitalnych, HBV met. PCR jakościowo nr 307.

Niestety nawet potwierdzenie EBV nie skutkuje leczeniem – nie zawsze jest potrzebne, nie mamy dostępnego leku antywirusowego – dlatego wstrzymuję się badaniem PCR. Podobnie z CMV – mamy leki np. gancyklowir, zarejestrowany do lecznictwa szpitalnego zamkniętego, o wysokiej cenie – kuracja powyżej 10 tys. zł, sporo objawów ubocznych – kuracja raczej tylko przed przeszczepem narządów.

Podsumowując– nie zawsze wykrycie przeciwciał przeciwko danemu drobnoustrojowi świadczy o wyleczonej lub trwającej infekcji i jest wskazaniem do leczenia. Także badania PCR-DNA powinny być wykonane na materiale pobranym z narządu objętego chorobą. Brak DNA w testach z krwi nie wyklucza zakażenia danego narządu np. w mózgu. Czy następny problem to, co robić z pacjentem z objawami chorobowymi, dodatni,mi testami immunologicznymi (Elisa, potwierdzenia Western Blot) a UJEMNYMI PCR-DNA?

Czy Vertex pomoże polskim pacjentom z chorobami rzadkimi?

W Polsce rozpoczęła działalność filia amerykańskiej firmy farmaceutycznej Vertex Pharmaceuticals Incorporated. Firma z kręgu biotechnologicznych produkuje m.in. leki na mukowiscydozę(Orkambi, Kalydeco, Symdeko). Czy przełoży się to na lepszy i tańszy dostęp leków dla naszych pacjentów z chorobami rzadkimi – chorych zobaczymy?

.Warto przeczytać na stronie biotechnologia.pl wywiad „Amerykańska firma farmaceutyczna trafia do Polski, aby zapewnić pacjentom innowacyjne opcje terapeutyczne w leczeniu mukowiscydozy!” z Markiem Macyszynem, Dyrektorem Generalnym Vertex Pharmaceuticals w Polsce i Republice Czeskiej.

Soda oczyszczona na przykry zapach ubrań

Wracając do tematu poruszonego we wpisie „Brzydki zapach człowieka” chciałbym polecić jeden ze sprawdzonych sposobów pozbycia się fetoru z ubrań jakim jest stosowanie sodki oczyszczonej. Często jest skuteczna, gdy ubrania pachną stęchlizną – np. schły w źle wentylowanym pomieszczeniu. Proponuje zapoznać się z jednym z artykułów na ten temat np. na blogu Mileny Majak -„Aktywnie Bardzo”  – wpis ” Jak pozbyć się nieprzyjemnego zapachu z ubrań? Poznaj sprawdzone sposoby„.

 

Błąd medyczny a błąd lekarski

Podczas analizy trudnych przypadków należy uwzględnić możliwość popełnienia błędów podczas leczenia pacjenta. Błąd medyczny jest szerszym pojęciem (nie ma jednolitej definicji prawnej). Jest to szersze pojęcie, które obejmuje nie tylko błędy popełnione  przez pracujących w ochronie zdrowia: lekarza, farmaceuty, pielęgniarki, ale także od informatyka a nawet służ logistycznych. Może też być spowodowany przez personel pomocniczy, firmy farmaceutyczne, samych pacjentów, opiekunów dzieci lub osób starszych.

Dla diagnostyki trudnych przypadków istotne jest, czy doszło do jakieś błędu medycznego, jakie były jego konsekwencje, czy był ujawniony i czy podjęto jakieś środki zaradcze w celu naprawienia skutków ubocznych.

Seneka: „Błądzić jest rzeczą ludzką, trwać w błędzie – głupotą.”

W wywiadzie Ryszarda Sterczyńskiego z dr n. med. Jarosławem Woroninem z Zakładu Farmakologii Klinicznej Katedry Farmakologii Wydziału Lekarskiego UJ CM w Krakowie -„Gdzie powstają błędy medyczne- nowa definicja” – w Medical Tribune 10/2016 str. 57-59 podaje szerszą nową definicję tego zjawiska.

A.  Błąd medyczny jest szerszym pojęciem niż błąd lekarski, rozumie się jako „nieumyślne niepowodzenie procesu leczenia, będące konsekwencją niewłaściwego przepisania, wydania z apteki czy podania leku w szpitalu.”

W Polsce zarejestrowanych 16 tys produktów leczniczych, z czego około 25 proc. stanowią sprzedawane bez recepty. Do tego dochodzą (a także mogą wchodzić w interakcje z lekami) suplementy diety.

Należy przyjąć zasadę:

„Jeśli nie ma wskazań, to jest PRZECIWWSKAZANIE do do stosowania leków„.

Rodzaje przyczyn błędów medycznych:

a) podanie leku nie temu pacjentowi co trzeba

b) niezaordynowanie leku w odpowiednim czasie

c) zastosowanie dawki wyższej lub niższej niż ta, która była zalecana

d) wąski indeks terapeutyczny między dawką leczniczą a toksyczną (możliwość przedawkowania leku)

e) nietypowy schemat dawkowania (np. raz na tydzień)

 

Sposoby zapobiegania błędom medycznym

a) aby zapobiec politerapii lekarz prowadzący powinien  znać wszystkie leki i suplementy jakie zażywa pacjent (w USA chorzy maja etykietki w ID z wypisanymi lekami

b) firmy farmaceutyczne powinny przygotować opakowania leków i sama postać leku, by ryzyko błędu było jak najmniejsze

c) nazwy leków nie powinny być do siebie zbliżone ani w mowie, ani w piśmie

d) na opakowaniu leków powinno być rozróżnienie dawek oraz czy lek jest przeznaczony do iniekcji lub połykania

e) jeśli tabletki nie wolno rozgryzać- , powinna być trudniej rozpuszczalna w ustach ale łatwiejsza do połknięcia

f) wypisywanie leków przez pielęgniarki po 30 godzinnym kursie (kurs pedicure trwa 45 godzin) nie są przygotowane do bezpiecznego wypisywania recept.

h) polifarmakoterapia -powinno się jej maksymalnie  unikać ze względu na interakcje między lekami

i) pacjent zawsze powinien przeczytać ulotkę dołączoną do leku – może wychwycić leki od innych specjalistów, których nie powinno się łączyć z nowym preparatem!!

Najczęstsze interakcje między lekami:

Najczęściej po lekach przeciwzakrzepowych i przeciwnowotworowych, NLPZ, statynach, antybiotykach, lekach na depresję

a) NLPZ (błędy w ich stosowaniu należą do pierwszej dziesiątki przyjęć do szpitala i zgonów)

– kwas acetylosalicylowy zażywane bez konsultacji z lekarzem w prewencji pierwotnych zaburzeń naczyniowych – korzyść z używania leku – wątpliwa

b) leki mukolityczne i mukokinetyczne zażywane z wapniem

c) stosowanie kodeiny u dzieci poniżej 12 roku życia grozi wybuchem morfinowym – szybkie przekształcanie kodeiny w morfinę-> depresja ośrodka oddechowego

d) antybiotyki

klarytromecyna z antagonistami wapnia – może wywołać w ciągu dwóch dni ostrą niezapalna niewydolność nerek. Klarytromycyna potrafi 8-10 krotnie podbić stężenie antagonistów wapnia : amlodypina, fenylodypina czy lerkanidypina

e) doustne antykoagulanty z paracetamolem (hamuje metabolizm warferyny)- zwiększone ryzyko krwawienia.

f) benzodizazepiny – stosowanie dłużej niż osiem tygodni nie jakichkolwiek efektów pozytywnych dla zdrowia, zwiększa natomiast śmiertelność w populacji geriatrycznej, wzrost ryzyka upadków oraz zwiększone ryzyko wystąpienia otępienia

O działaniu niepożądanym leków należy informować  Urząd Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Bójczych.

Na stronie www znajdują się filmy instruktażowe.

B. Dla porównania należy dodać czym jest błąd lekarski, jakie są jego przyczyny – jeśli to wiemy, to mamy więcej informacji, dlaczego dany pacjent nie wyzdrowiał, albo nie postawiono właściwej diagnozy lub zastosowano nieodpowiednie leczenie.

 

 Błąd lekarski obszernie opisuje m.in. radca prawny dr Marek Koener- na swojej stronie www „Prawo dla lekarza „- błąd lekarski.

„W orzecznictwie Sądu Najwyższego wskazuje się, iż błędem w sztuce lekarskiej jest czynność (zaniechanie) lekarza w zakresie diagnozy i terapii, niezgodna z nauką medyczną w zakresie dla lekarza dostępnym. Ponadto, uszkodzenia ciała, będące następstwami zabiegów leczniczych, a więc czynności zmierzających również do ochrony życia i zdrowia ludzkiego, pozbawione są cech materialnej bezprawności pod warunkiem dokonania zabiegu w sposób zgodny z powszechnie uznanymi zasadami wiedzy i sztuki lekarskiej.”

„Rodzaje błędów lekarskich

Błędy mogą mieć charakter: diagnostyczny, terapeutyczny, techniczny oraz organizacyjny.

Przyczyny błędów mogą być następujące:

  1. nieznajomość aktualnej wiedzy i nauki medycznej oraz powszechnie przyjętej praktyki lekarskiej;
  2. przeoczenie objawów choroby lub dających się stwierdzić właściwości organizmu, w tym także z powodu niewykorzystania środków pomocniczych;
  3. niewłaściwe przyporządkowanie danego przypadku określonym regułom;
  4. niedbałe wykonywanie czynności leczniczych.”

Błąd diagnostyczny – rozpoznanie choroby nieistniejącej (pozytywny), lub przeoczenie choroby istniejącej (negatywny)

błąd terapeutyczny – w przypadku wyboru niewłaściwej metody lub wadliwego sposobu leczenia, nienależycie dokonanej operacji, poszerzenia pola operacyjnego bez takiej konieczności. Błędem terapeutycznym może być również podjęcie zabiegu operacyjnego mimo przeciwwskazań lekarskich

Błąd rokowania, czyli prognozy co do stanu zdrowia

  1. Wg Wikipedii – inny podział błędów medycznych;

    „Definicja

    Błąd medyczny definiowany jest wielorako. Nie istnieje powszechnie uznana jedna wersja definicji ani w medycynie, ani w prawie.

    Zgodnie z definicją podaną przez A. Liszewską „błąd w sztuce medycznej oznacza naruszenie przez lekarza (świadomego tego, że podejmuje czynność medyczną) obowiązujących go w konkretnym wypadku, wypracowanych na gruncie nauki i praktyki reguł postępowania zawodowego wobec dóbr prawnych w postaci życia i zdrowia człowieka, które na gruncie prawa stanowi podstawę dla stwierdzenia naruszenia obowiązku ostrożności”[1]. Orzecznictwo sądów definiuje błąd lekarski jako czynność (zaniechanie) lekarza w sferze diagnozy i terapii, niezgodną z nauką medyczną w zakresie dla lekarza dostępnym[2][3].

    Rodzaje błędów

    Według ośrodka krakowskiego wyróżnia się następujące rodzaje błędów lekarskich:

    • błąd decyzyjny. Klasyczny błąd diagnostyczny i terapeutyczny jest popełniany przez lekarzy nieprawidłowo diagnozujących i nieadekwatnie do stwierdzonego stanu klinicznego leczonego pacjenta.
    • błąd wykonawczy. Nieprawidłowa realizacja procedury medycznej przez uprawnionego pracownika: lekarza, położną, pielęgniarkę lub technika.
    • błąd organizacyjny. Dotyczy osób organizujących świadczenia zdrowotne (kadra kierownicza i zarządzająca w podmiotach świadczących usługi medyczne), np. w postaci niewłaściwego zaplanowania obsady dyżurów.
    • błąd opiniodawczy. Wydawanie orzeczeń lekarskich i opinii niezgodne z zasadami aktualnej wiedzy i doktryną opiniodawczą[4]”
  2. Jednym z elementów, które mogą zapobiegać błędom lekarskim są

    „Listy kontrolne

    Listy kontrolne mają zapobiegać przeoczeniu czynności i są stosowane od dawna w lotnictwie”

Czyrak to nie czerniak

Popularyzacja wiedzy medycznej w środkach masowego przekazu może prowadzić czasem do błędów w przekazie zaleceń lekarskich dla pacjenta. lekarz czasem nawet tego sobie nie wyobraża.

A) Relacja lekarz-> pacjent

Przykład z ostatnich dni – młody pacjent ze guzkowa zmianą pod pachą po niedawnej depilacji. Rozpoznanie przekazane pacjentowi stan ropny- „czyrak” wskazanie okłady z maści Ichtiolowej. Pacjent napisać SMS do matki ” mam CZERNIAKA, kup ichtiol”.

Wyobrażam sobie co przeżyła matka, która poprosiła „Dr Google” o poradę!! Czyrak złośliwy nowotwór skóry!!

Skąd wziął się błąd :

fachowe słownictwo medyczne + częsta kampania TV o profilaktyce czerniaka + zbliżona fonetyka [czerniak-czyrak] = pierwsze skojarzenia CZERNIAK

B Relacja pacjent-> lekarz

Błędy działają też w druga stronę:

ból za mostkiem (lekarz rozumie ból w klatce piersiowej – ból wieńcowy)

Pacjent może mieć na myśli:

a) ból za mostkiem stomatologicznym

b) ból brzucha u pacjenta mieszkającego w domu za mostkiem na rzece

 

 

 

 

 

Badania genetyczne a rzadkie choroby i medycyna personalizowana

Praktyczne zastosowanie genetyki klinicznej jest u nas jeszcze mało znane,  owiane nutą tajemniczości i słabym zrozumieniem procedur badawczych. Dlatego zainteresowały mnie trzy artykuły w Madical Tribune, które pojawiły się na łamach tej gazety. Pokazują one jak powinna przebiegać procedura wykonania badań genetycznych, kto pod względem etycznym powinien ja wykonywać oraz pod kątem medycyny personalizowanej jak wykrywać predyspozycje rodzinne do nowotworów w zespole Lyncha oraz jak praktycznie personalizować terapię w przewlekłej białaczce eozynofilowej.

I. „Jesteśmy jak Sherlock Holmes, czyli lekarz genetyk szuka przyczyny rzadkiej choroby”  -Ryszard Sterczyński  Medical Tribune nr 7-8/2018 str.101-104 – wywiad z prof. dr hab. med. Marią Sąsiadek, kierownikiem Katedry Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, konsultantem krajowym w dziedzinie genetyki klinicznej. -Poradnia Genetyczna-Na grobli

Badania genetyczne pozwalają wykryć wrodzone (lub nabyte) zmiany w naszym DNA. Zmienione geny kodują nieprawidłowe białka zawiadujące wieloma czynnościami organizmu. W efekcie może dochodzić do wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej, schorzeń neurologicznych, endokrynologicznych, pediatrycznych. Sprzyjają także rozwojom niektórych nowotworów.  Znając rodzaj uszkodzenia można rozważać celowaną terapie genową oraz stosować medycynę spersonalizowaną – dobierając leki na dana chorobę w wariancie dopasowanym do danego genotypu. Takie leki mogą być znacznie skuteczniejsze, niż u innych osób z tym samym schorzeniem (np. nowotworach-opisana poniżej białaczka eozynofilowa, niektórych postaciach cukrzycy, mukowiscydozie)

Ponieważ do uszkodzenia może dochodzić w każdym miejscu genomu, diagnostyka miejsca mutacji jest bardzo trudna. Może przebiegać dwutorowo:

a) mając dane kliniczne pacjenta (pasujące do jednego z kilkudziesięciu zespołów uwarunkowanych genetycznie) – sekwencjonuje się wybrane geny (na podstawie fenotypu i baz danych znajdujących się na platformach opisujących pacjentów w rzadkimi zmianami w genomie) – np. mukowiscydoza ma zmiany w genie CFTR – ale jest około 1300 wariantów, gen BRCA w nowotworach piersi, jajnika, raka prostaty i trzustki). Także pomocne jest rozpisanie rodowodowe i stwierdzenie, czy nie było schorzeń (np. nowotworów, które wpisują się w pewne zespoły genetyczne z krytyczną mutacją– jak opisany poniżej zespół Lyncha)

b) badanie całego genomu -„cegiełka po cegiełce” – jest to żmudne i kosztowne.

Koszt badania genetycznego waha się od 1,7 -7 tys. zł (NFZ finansuje niektóre do 1 tys. zł)

Zacytuje tego artykułu bardzo istotną procedurę genetyczną:

Na czym polega porada genetyczna

  1. Chory otrzymuje opis techniczny badania, informacje o wykrytych wadach genetycznych oraz zmianach stwierdzonych w konkretnym genie X.
  2. Dołączamy do tego naszą interpretację wyniku, czyli rozpoznanie choroby, opis prawdopodobnego przebiegu schorzenia oraz kierunki postępowania medycznego
  3. Jeżeli zidentyfikujemy zmiane genetyczną, podamy sugestię, kto z rodziny powinien być przebadany. Elementem pracy genetyka jest rozpisanie rodowodu, który obejmuje wszystkich z co najmniej trzech pokoleń osoby badanej.Genetycy wyznaczają kierunki postępowania medycznego. Lekarze innych specjalności, a szczególnie POZ, dzięki naszej poradzie wiedzą, jak prowadzić dalszą opiekę nad pacjentami.”

Bardzo dobra ilustracją takich porad są przewodniki po zespołach genetycznych znajdującej się na stronie stowarzyszenia współpracującego z Panią Profesor Marią Sąsiadek:

(Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i ich Rodzin „Wspólnie

(Zespoły genetyczne – przewodniki) –

Uwaga! W Polsce jest tylko około 110 genetyków!!!??

 

W przypadku nowotworów badania genetyczne przebiegają  dwutorowo:

a) poszukiwanie dziedzicznej predyspozycji do rozwoju zmian nowotworowych – pomocne jest tu rozpisanie rodowodowe, pobieramy materiał genetyczny od chorych i ich rodzin.

b) badanie genetyczne komórek nowotworowych (artykuł o zespole Lyncha)

 

II. „Białaczka – zamaskowana, rozpoznana, opanowana” -Wojciech Skowroński-Medical Tribune nr 7-8/2018 str. 98-100

Pacjent z rozpoznaną przewlekła białaczka eozynofilową (hiperlekocytoza – eozynofilia – 9000/mm3, przy normie <500/mm3) Analiza genetyczna wykazała obecność rearanżacji genu PDGFRA (receptor Ł dla płytkopochodnego  czynnika wzrostu)

W związku z wrażliwością tej mutacji na inhibitory kinaz tyrozynowych do leczenia włączono imatynib w dawce 100 mg/dziennie. Po kilku dniach liczba eozynofili we krwi obniżyła się do 800/mm3.Dzięki identyfikacji markera molekularnego i dostępności nowych leków celowanych chory żyje już 8 lat.

Liczba chorych tym defektem genetycznym wynosi obecnie w Polsce ok. 40, a skuteczność leczenia ocenia się na >95%.

Hematolodzy wykorzystują badania genetyczne także co planowania leczenia po przeszczepie szpiku. Jeśli znaczniki genetyczne wskazują na możliwy szybki nawrót choroby – wówczas lekarze włączają 1-3 cykli leków i jednocześnie planują przeszczepienie i przystępują do badania rodzeństwa lub poszukiwanie dawcy niespokrewnionego.

 

III.  „Jak poprawić wykrywanie zespołu Lyncha” -Lek. Bartosz Spławski Medical Tribune nr 10/2018 str. 40

Zespół Lyncha to najczęstsza dziedziczna przyczyna raka jelita grubego i raka endometrium W rodzinie chorych występuje znacznie większe ryzyko wystąpienia tych nowotworów, stąd tak ważne jest ustalenie, że jest to ten zespół chorobowy, a nie niezależne od tych zmian podobne nowotwory. Badanie polega na wykryciu w komórkach guza czterech genów naprawy niedopasowanych zadad DNA (MMR -mismatch repair)- MLH1, MSH2, MSH6 lub PMS2, lub genu adhezji komórek nabłonkowych (EPCAM). Program przesiewowy oparty jest na badaniu immuno0histochemicznym.

„Złote pytania” w medycynie i kryminalistyce

W ostatnim Panaceum nr 11 -2018 str 24-25 ukazał się artykuł adwokata Jerzego CiesielskiegoZłote pytania w medycynie„. Autor opisując przykre zdarzenie terapeutyczne na Oddziale Ginekologiczno-Położniczym  zastanawia się, czy w medycynie można użyć standardowego zestawu pytań, które pozwalają na skuteczne i bezpieczne leczenie pacjentów? Inspiracją dla niego jest nawiązanie do kryminalistyki, w której stosuje się Regułę 7 złotych pytań kryminalistyki, których celem jest wykrycie sprawcy. Wcześniej jednak należy ustalić i rozpoznać wszelkie okoliczności, w których doszło do przestępstw.

Pytania główne to: Co? Gdzie? Kiedy? W jaki sposób? Dlaczego? Jakimi środkami? i na końcu- Kto?

Pytania główne są pod spodem uzupełniane pytaniami szczegółowymi  tzw. wykrywczymi – dopasowanymi do danego wydarzenia i pozwalającymi usystematyzować wszystkie niewiadome. (Ładnie cały proces opisała na swoim blogu kryminalistyk Karolina Sobota., podobnie Robert Maj w swojej książce: ” Siedem złotych pytań. Przewodnik z zakresu kryminalistyki, kryminologii, prawa i medycyny sądowej„. )

Autor artykułu zauważa, że także lekarz „szukając sprawczych przyczyn choroby, czyni to za pomocą określonych pytań, myślę jednak, ze w medycynie lista tych pytań jest bliska nieskończoności.  Moja konkluzja porównawcza jest natomiast taka. W kryminalistyce, prawidłowo postawione pytania śledcze i uzyskanie na nie właściwych odpowiedzi prowadzi do rezultatu w postaci wykrycia sprawcy oraz dostarczenia danych niezbędnych do pociągnięcia go do odpowiedzialności. W medycynie wyczerpanie katalogu właściwych pytań, dotyczących konkretnego przypadku i zebranie na nie odpowiedzi, nie zawsze prowadzi do sukcesu medycznego wobec zjawisk mających cechy siły wyższej.”

Podobnie jak w diagnostyce medycznej w kryminalistyce na pytaniach się nie kończy

(blogu kryminalistyk Karolina Sobota.)

Rekonstrukcja zdarzenia

Aby odpowiedzieć na pytania wykrywcze należy zrekonstruować przebieg wydarzenia łącząc fakty z hipotezami. Jest to trudny proces. Śledczy głównie opiera się na wnioskowaniu dedukcyjnym oraz indukcyjnym, a także na intuicji. Powstaje opis zdarzenia oraz sprawcy, jego prawdopodobnej motywacji. Oczywiście na początku mogą to być błędne założenia, ale mogą one wyznaczyć kolejne kroki, które powinny zostać podjęte. Można to porównać do procesu poznawczego w naukach empirycznych – najpierw wysnuwana jest hipoteza, która w tym przypadku jest niewiadomą wartości logicznej, a następnie badacz na podstawie doświadczeń/eksperymentów obala hipotezę lub ją przyjmuje. Jeżeli hipoteza jest przyjmowana to otrzymuje status twierdzenia. Tak i w tym przypadku – śledczy sporządza swego rodzaju hipotezę o danym zdarzeniu – spisuje wszystko, co widzi oraz to, co może według niego może być powiązane z tym zdarzeniem. Następnie drogą dedukcji oraz znalezionych dowodów dane założenia są potwierdzane lub obalane. Oczywiście hipoteza stworzona na potrzeby procesu wykrywczego odnosząca się do fragmentu lub całego zdarzenia posiada swoją nazwę wersji śledczej lub wersji kryminalistycznej.

Sporządzanie wersji kryminalistycznej

Chciałabym tutaj zaznaczyć, że budowanie takiej wersji również rządzi się swoimi prawami. Nie powinno się poprzestawać tylko na jednej wersji. Warto przeanalizować wszystkie możliwości – nawet te najbardziej nieprawdopodobne.”

Ileż mamy tutaj podobieństw z diagnostyką medyczną. Dwie odległe dziedziny a ile wspólnego – obie szukają szkodnika – jedna wśród ludzi , druga wśród mikrobów i zjawisk przyrodniczych. My także zakładamy, że przyczyn choroby może być wiele, także tworzymy hipotezy, wykonujemy badania dodatkowe, które wykluczą nieprawdopodobne a znajda najbardziej prawdopodobne rozpoznanie chorego. Wszystko zweryfikuje efekt leczenia – dobre rozpoznanie – to szansa na dobre leczenie a za tym idzie wyleczenie pacjenta.

B. Czy lekarze mają swoje złote pytania?

Wiele jest zbliżonych do kryminalistyki. Pokrywają się też z 6 standardowymi pytaniami dziennikarskimi

 

Proces myślenia diagnostycznego opisuje obszernie na  tym blogu -strona Trudne przypadki chorobowe blogu

W medycynie najważniejsza jest ocena, czy mamy do czynienia z

nagłym stanem zagrożenia życia.

Tu decydują sekundy, czy 4 min od zatrzymania krążenia.W takich chwilach nie ma czasu na rozszerzone badania dodatkowe- przydatne jest EKG z defibrylatorem, pulsooksymetr- bo tu wyniki są od razu.

W innych sytuacjach może przyjąć procedury zbliżone do kryminalistyki stosowane przez detektywów policyjnych.

W ocenie, czy mamy do czynienia ze stanem nagłym i jego ciężkością służą „złote” pytania stanów nagłych– (pytania stawiane innym i sobie co do oceny ciężkości stanu pacjenta – podczas badania podmiotowego i przedmiotowego) podane np. na stronie Medycyny Praktycznej:

„Ogólne zasady udzielania pierwszej pomocy w nagłych wypadkach” Pozwolę sobie dla celów dydaktycznych dosłownie zacytować fragment tego artykułu.:

„Ocena stanu pacjenta

1. Ocena wstępna – krótkie badanie określające, czy występuje bezpośrednie zagrożenia życia, zgodnie ze schematem:

A (airway) – drogi oddechowe (niedrożność)

B (breathing) – oddychanie (niewydolność oddechowa)

C (circulation) – krążenie (krwotok, wstrząs, niewydolność serca)

D (disability) – obniżenie progu świadomości (przy zwiotczeniu mięśni może spowodować niedrożność dróg oddechowych wskutek zapadnięcia się nagłośni, podniebienia miękkiego i języka).

Postępowanie:

1) zbliżając się do chorego, oceniaj:

a) wygląd ogólny

b) kolor skóry (bladość, sinica)

c) zdolność do samodzielnego poruszania się

d) mowę (jeśli mówi, to drogi oddechowe są drożne)

e) oddech (jeśli oddycha – jak szybko i czy z wysiłkiem)

f) czy widać krwawienie zewnętrzne

2) jeżeli masz wątpliwości, czy chory oddycha, pochyl się nad nim, przybliżając swoje ucho i policzek do jego ust, i jednocześnie patrz na klatkę piersiową. Oceniaj, czy:

a) unosi się klatka piersiowa

b) słychać szmer wydychanego powietrza

c) czuć powietrze na twoim policzku. Tylko oddech, który widać, słychać i czuć, zapewnia wymianę gazową. Jeśli chory nie oddycha, udrożnij drogi oddechowe rozdz. 2.1. Jeśli nadal nie oddycha, podejmij resuscytację krążeniowo-oddechową.

3) oceń stan świadomości pacjenta w skali:

A (alert) – świadomy (zorientowany co do osoby, miejsca i czasu)

V (verbal response) – reagujący na głos

P (response for pain) – reagujący na ból

U (unresponsive) – zupełnie niereagujący.

Skala Glasgow (tab. 1.33-2) służy do późniejszej, dokładniejszej oceny.

4) choremu przytomnemu przedstaw się i zadeklaruj chęć pomocy, a jeśli jest to ofiara wypadku – powiedz: „proszę się nie ruszać, zanim Pana/Pani nie zbadam” (może to zapobiec dodatkowym obrażeniom, np. przy urazach miednicy czy kręgosłupa)

5) oceń tętno na tętnicy promieniowej (wypełnienie, częstotliwość, miarowość) – jeśli jest wyczuwalne, ciśnienie tętnicze prawdopodobnie >60 mm Hg.

Ocenę wstępną przerwij tylko wtedy, gdy jest konieczne udrożnienie dróg oddechowych lub rozpoczęcie resuscytacji krążeniowo-oddechowej.

2. Ocena miejscowa i opatrzenie izolowanych obrażeń (np. tamowanie krwawień rozdz. 23.4), jeśli nic nie wskazuje na możliwość obrażeń mnogich.

3. Szybka ocena urazowa – jeśli mechanizm urazu wskazuje na możliwość obrażeń mnogich:

1) głowy – zranienia, podbiegnięcia krwawe (wokół oczu, za uszami), wyciek krwi lub płynu z nosa i uszu

2) szyi – zranienia, wypełnienie żył szyjnych, położenie tchawicy

3) klatki piersiowej – zranienia, bolesność uciskowa, symetria szmerów oddechowych

4) brzucha – zranienia, napięcie powłok, bolesność uciskowa

5) miednicy i kończyn – zranienia, nieprawidłowe ułożenie, zniekształcenie obrysów, bolesność uciskowa i przy ruchach.

4. Wywiad wg schematu SAMPLE:

S (signs/symptoms) – objawy podawane przez pacjenta lub widoczne nieprawidłowości, o które można go spytać

A (allergies) – uczulenia (na leki, inne substancje chemiczne, jady owadów)

M (medication) – stosowane leki (np. insulina)

P (past and present illnesses of significance) – przebyte i obecne choroby

L (last food and drink) – ostatnio spożywane posiłki i napoje (ważne, jeśli konieczne znieczulenie ogólne)

E (events leading up to the patient’s presentation) – jak doszło do obecnego zdarzenia.

Zbieranie wywiadu poprzedź działaniami ratującymi życie, ale nie odwlekaj go zbyt długo, bo nie wiadomo jak długo utrzyma się stan świadomości pozwalający na uzyskanie informacji od osoby poszkodowanej. Informacje uzyskaj też od osób bliskich (i świadków zdarzenia), które później mogą być niedostępne.”

 

Dla uzupełnienia podaję skalę Glasgow (ang. Glasgow Coma Scale – GCS) ze stopniami ciężkości stanu pacjenta:

Wynik testu:
14 – 15- Stan dobry, poszkodowany ma zachowaną przytomność z obniżona reaktywnością
11 – 13- Stan średni, półśpiączka, półprzytomny
5 – 7- Stan ciężki, nieprzytomność umiarkowana
3 – 4- Stan krytyczny, głęboka nieprzytomność, możliwe odmóżdżenie

Na podstawie skali Glasgow zaburzenia przytomności najczęściej dzieli się na:

Jak widać z powyższego, już „na dzień dobry” lekarz stawia sobie dziesiątki „złotych pytań”. Leczenie włącza się na zasadzie algorytmów postępowania w stanach nagłych – tu nie zawsze jesteśmy w stanie ustalić rozpoznanie choroby bez badań dodatkowych!

Jeśli odpowiedź brzmi NIE JEST TO STAN NAGŁY, lub opanowaliśmy już zagrożenie życia – możemy przejść do rutynowego poszukiwania przyczyn choroby zadając „złote pytania” w badaniu podmiotowym =wywiad), przedmiotowym, badaniach dodatkowych. Tworząc potem możliwe wersje rozpoznań wstępnych, które podczas rozpoznania różnicowego potwierdzamy, lub stawiamy rozpoznanie z wykluczenia innych możliwych rozpoznać, jak to często ma miejsce w schorzeniach psycho-somatycznych. (Podobnie jak Holmes – jeśli wykluczymy wszystko to co jest niemożliwe, to co pozostanie, choćby nieprawdopodobne – może być właściwym rozpoznaniem. Nie wszystko nieprawdopodobne jest niemożliwe 🙂 ) (prawdopodobieństwo określamy na podstawie naszych doświadczeń lub ogólnie dostępnej wiedzy, ale co jest w sytuacji, jak coś pojawia się pierwszy raz?)

 

a) Zbierając wywiad – badanie podmiotowe– zadajemy je pacjentom.

Szukamy objawów głównych i dodatkowych oraz zadajemy na ich temat pytania precyzujące charakter dolegliwości (w kryminalistyce są to pytania wykrywcze)

Pomagają techniki mnemotechniczne np. OLD CARTS

https://www.publicdomainpictures.net/en/view-image.php?image=124694&picture=old-cart

OLD CARTS (Onset, Location/radiation, Duration, Character, Aggrevating factors, Reliving factors, Timing and Severity). (stary wóz= old cart)

 

b) Podczas badania przedmiotowego – zadajemy je sobie sami

Czy jest to stan nagłego zagrożenia życia, czy nie (co oo tym świadczy np. skala Glasgow)

c) Tworząc rozpoznanie wstępne i zlecenia na badania dodatkowe

d) Przeprowadzając diagnostykę różnicową (Co za- Co przeciw temu rozpoznaniu – w badaniu podmiotowym-przedmiotowym i badaniach dodatkowych)

e) Włączając leczenie i podczas jego stosowania

Co jest mniejszym złem dla pacjenta- Czy powinienem leczyć, czy NIE? (Primum non nocere)

Jeśli leczenie nie przywraca zdrowia- Czy jest to choroba uleczalna? lub

Czy i gdzie popełniłem błąd – jak to znaleźć i naprawić?

 

W cytowanym artykule padły ze strony adwokata  pytania:

„Jak głęboki był stopień niedokrwistości dziecka, a w związku z tym zagrożenie jego życia? Czy istnieje pilne wskazanie do transfuzji krwi z tego powodu? Czy możliwe jest przetoczenie dziecku krwi na miejscu?”

Osobiście często rozpoczynam od zdefiniowania (nie tylko w medycynie) od pytania przydatnego na każdym etapie diagnostyki i leczenia:

Co jest głównym problemem? (jakie są główne dolegliwości obecnie!!)  i potem doprecyzowuje opis problemu! Czasami pacjenci zalewają nas dużą ilością informacji, poplątanymi w czasie ilości wyników badań i kart informacyjnych – trzeba to wszystko uporządkować, a dopiero dalej prowadzić diagnostykę i leczenie.