Zajmując się trudnymi przypadkami diagnostycznymi nie sposób patrzeć w przyszłość medycyny, której celem będzie wydłużenie życia w najlepszym zdrowiu. Piszę o tym na stronie “Medycyna anty-aging”.

Starość to choroba – trzeba ją wcześnie leczyć. Takie przewrotne stanowisko prezentuje w swojej książce “Jak żyć długo.Dlaczego się starzejemy i czy naprawdę musimy”  profesor David A. Sinclair.  Autor nie jest lekarzem, ale naukowcem zajmującym się procesami starzenia. “Urodzony 26 czerwca 1969 roku jest australijskim biologiem, profesorem genetyki, jednym z dyrektorów Centrum Biologii Starzenia w Szkole Medycznej Harvarda. W 2014 roku znalazł się na liście 100 najbardziej wpływowych ludzi świata magazynu “Time”.”

Przez wiele lat starość (z powodu której umiera około 90% ludzkości),  nie uznawano za jednostkę chorobowa. Nie miała nawet swojego numeru w klasyfikacji ICD10. Takie podejście skutkowało utrudnieniami w finansowaniu badań ze środków publicznych, które dopuszczały jedynie dotowanie leczenie sklasyfikowanych chorób. Dopiero wchodząca w 2022 roku klasyfikacja ICD11 stwarza kategorię MG2A – wiek podeszły. Być może stworzą się nowe możliwości finansowania przedłużenia ludzkiego życia do ponad 120 lat i to życia w pełnym zdrowiu – zarówno fizycznym jak i psychicznym. (Przecież do szczęścia wystarczy nam tylko być zdrowym, młodym, pięknym, kochanym i bogatym 🙂 .

Autor bardzo przystępnie opisuje główne mechanizmy starzenia się. Twierdzi, że na razie nie poznano genu odpowiedzialnego za starzenie się. Nie ma też jednego czynnika odpowiedzialnego za ten proces. Uważa się, że za starzenie może być odpowiedzialne (str. 42);

*”niestabilność genomu, wywołana przez uszkodzeniem DNA * Skracanie się ochronnych zakończeń chromosomów, telomerów * zmiany w epigenomie kontrolującym to, które geny się włączają, a które wyłączają. * niemożność utrzymania homeostazy białek (proteostaza), * rozregulowanie procesów wykrywania składników odżywczych wywołane przez zmiany metaboliczne * upośledzenie mitochondriów * nagromadzenie starzejących się komórek, które wywołują procesy zapalne w komórkach zdrowych *wyczerpywanie komórek macierzystych * zmiany w sygnalizacji komórkowej i produkcji cząsteczek prowadzących do procesów zapalnych”.

Informacyjna teoria procesu starzenia (str. 68) : “Młodość -> uszkodzony DNA -> niestabilność genomu -> zakłócenia upakowania DNA i regulacji genów (epigenom) -> utrata tożsamości komórki -> komórka starzejąca się -> choroba -> śmierć”

Uznano, że wpływanie na powyższe procesy spowolni starzenie się. Może to skutkować wczesnemu zapobieganiu chorobom, a to doprowadzi do długiego życia w pełnym zdrowiu.

Warto zajrzeć na Foodforum – Angelika Kargulewicz – Molekularny „klucz” do długowieczności – czy istnieje?

“Leczenie” starości, to nie tylko spowalnianie, ale także ODWRACANIE procesów starzenia! – to będzie nasz cel!

W organizmie jednego człowieka materiał DNA (długości 1 m) – łącznie ma długość 2 średnic układu słonecznego. W jednej komórce jest około 75 tysięcy enzymów.  Wszystko to jest pod kontrola informacji zapisanej w DNA.

Autor (na tym zdjęciu nie wygląda na 50 lat) zastrzegając, że nie jest lekarzem i nie może doradzać pacjentom na stronie 345 przedstawił swój sposób na walkę ze starością: przyjmuje jeden gram NMM, gram resweratrolu i 1 gram metforminy. Ponadto zażywa witaminę D3 i K2 i 83 mg aspiryny. Stara się jeść jak najmniej cukru, chleba i makaronu. Stosuje głodówki (stara się ominąć jeden posiłek dziennie lub jeść bardzo mało). Co kilka miesięcy wykonuje badania biomarterów, dzięki czemu może korygować dietę i wysiłek fizyczny. Każdego dnia stara się dużo chodzić,1 raz w tygodniu ćwiczy na siłowni (+bieg – ćwiczenia kardio – do wysiłku utrudniającego łatwe mówienie) – potem sauna połączona z lodowatym basem. Je dużo produktów roślinnych, unika mięsa (tylko w dni ćwiczeń na siłowni). Nie pali, unika plastiku z mikrofali, zbytniej ekspozycji na światło UV, prześwietleń rentgenem (szczególnie tomografii komputerowej). Stara się przebywać w chłodzie (w dzień i w nocy). Utrzymuje wagę w optymalny wskaźniku BMI (23 do 25)

Pomocne będą naprzemienne posty, terapia zimnem, dieta (wegetariańska), ćwiczenia fizyczne, wsparcie psychologiczne,  oraz aktywacja substancji pomagającej w procesach powstrzymania starzenia.

Sirtuiny (str. 424) ” enzymy, które rządzą długowiecznością. Można je odnaleźć w organizmach od drożdży po ludzi, a do ich funkcjonowania niezbędny jest NAD+. Usuwają acetyl i grupy acylowe z białek, wydając im instrukcje do chronienia komórki przed zagrożeniami, chorobą i śmiercią. Podczas postu lub ćwiczeń fizycznych poziom sirtuin i NAD+ wzrasta, co może tłumaczyć, dlaczego aktywności są zdrowe. Biorące swą nazwę od genu długowieczności drożdży SIR2, geny SIRT1-7 (homologi SIR2 od 1 do 7) u ssaków odgrywają kluczową rolę w chronieniu przed chorobą i rozkładem.

Sirtuiny są pod kontrolą genów długowieczności od SIRT1 do SIRT7), AMPK, mTOR (regulatory długowieczności) NMN, metformina, terapia genowa, wysiłek fizyczny podnoszący poziom NAD i poziom energii i powstawanie nowych naczyń przenoszących tle. – to niektóre czynniki powiązane ze spowolnieniem lub odwracaniem procesu starzenia.

“Aktywatory sirtuin

Badania wykazały, że ograniczenie kalorii do poziomu 30 do 50% dobowego zapotrzebowania przy jednoczesnym zachowaniu odpowiedniego zaopatrzenia w składniki odżywcze przyczynia się do wydłużenia życia^[10].

Na korzystnym dla zdrowia działaniu sirtuin oparta jest roślinna dieta odchudzająca SIRT, SIRTfood bazująca na około 20 produktach uważanych za wyzwalacze sirtuin m.in. papryczka chilli Bird’s eye, kapary, jarmuż, lubczyk, pietruszka, rukola, seler naciowy, czerwona cykoria, czerwona cebula, kasza gryczana, soja, oliwa z oliwek tłoczona na zimno (Extra virgin), orzechy włoskie, kurkuma, niesłodzone kakao, prawdziwa kawa, czekolada gorzka o zawartości kakao min. 85%, zielona herbata Matcha, daktyle Medjool, truskawki, borówki, czerwone winogrona także czerwone wino^[11][12]. Podobnie jak inne diety odchudzające ważna w trakcie jej trwania jest aktywność fizyczna, medytacja, eliminacja produktów zawieranych cukier dodany oraz innych produktów wysokoprzetworzonych”

NMN (mononukleotyd nikotynamidu)-wersja witaminy B3– jest w awokado, brokułach, kapuście)- rybozyd nikotynamidu (RN) przekształca się w NMN, który jest przekształcany w dinukleotyd nikotynoamidoadeninowy (NAD+). NADH jest kofaktorem procesów wewnątrz mitochondriów (białek biorących udział m.in. w naprawie DNA), NAD+ jest też aktywatorem sirtuin (str 167-aktywuje wszystkie 7)! NAD jest prekursorem niacyny (jej brak – to pelagra) Jest wykorzystywany przez ponad 500 różnych enzymów, bez niego bylibyśmy martwi w ciągu 30 sekund. Według autora NMN “zmienia nie tylko stare myszy w ultramaratończyków. Wykorzystywaliśmy  myszy leczone NMN w badaniach, które sprawdzały poczucie równowagi, koordynację, szybkość, siłę i pamięć. NMN chroni przed uszkodzeniami nerek, neurodegeneracją, chorobami mitochondralnymi i ataksją Friedriecha, (może mieć znaczenie w leczeniu niepłodności)

(Ciekawe opracowanie –  M. SŁOMIŃSKA METABOLITY NIKOTYNAMIDU I ICH rola w fizjologii i patologii człowieka)

Metformina– (str. 157) pochodna biguanidu- stosowana w leczeniu cukrzycy typu II. Ogranicza reakcje metaboliczne w mitochondriach, “spowalniając proces, w którym nasze komórkowe elektrownie zamieniają mikroskładniki w energię. Skutkiem jest aktywacja AMPK, enzymu zwanego ze swojej zdolności reagowania na niskie poziomy energii i przywracania funkcjonowania mitochondriów. Aktywowanie AMPK sprawia, że produkuje się więcej NAD i budzą się sirtuiny, a także inne systemy obronne przeciwko starzeniu się. (metabolizm jest opanowany i organizmy stają się młodsze i zdrowsze). Aktywując STIR1 (białko), zwiększa aktywność mitochondrialną i usuwa źle upakowane białka. Metformina pozwala cofnąć bardzo szybko procesy metylacji. Poza tym metformina hamuje metabolizm komórek nowotworowych – o 40 % wzrastał efekt ochronny  w przypadku nowotworów płuc, jelita grubego, trzustki i piersi (nie hamuje jednak nowotworów prostaty, nerek i przełyku.

Uwaga! Z mojego doświadczenia nefrologicznego wiem, że metformina jest przeciwwskazana w niewydolności nerek (nie zalecają rozpoczynania leczenia u osób z klirensem 30–45 ml/min) oraz w kwasicy mleczanowej!

Resweratrol  (polifenol – nadal ważny, mimo, że  w 2002 roku minęła moda na przeciwutleniacze- str 162) – naturalna cząsteczka w czerwonym winie (tłumacząca “francuski paradoks” – rzadsze choroby serca u Francuzów  pomimo diety bogatej w kwasy tłuszczowe nasycone – masło i sery). Stymuluje SIRT1 (sirtuiny)

Z procesami starzenia związane są także inne geny długowieczności

mTOR – białko regulujące wzrost i metabolizm (cel Rapamycyny),  Może nakazać komórkom w stresie ograniczenie aktywności w celu ich przeżycia., może też stymulować naprawę DNA)

AMPK – enzym kontroli metabolicznej (na niego może mieć wpływ Metformina) – odpowiada za niskie poziomy energii

Poniżej przedstawiam własne opracowanie problemu walki ze starzeniem

Zapobieganie chorobom wymaga zastosowania nowoczesnej terapii i diagnostyki. Autor opisuje urządzenia do diagnostyki genetycznej i monitorowania stanu metabolicznego organizmu. Z czasem będzie możliwe ciągłe monitorowanie naszego zdrowia dzięki implantom oceniających kilka tysięcy różnych cząsteczek chemicznych (a mamy ich około 100 milionów) oraz materiału genetycznego chorobotwórczych patogenów (w tym stymulujących rozwój nowotworów – i to za kilka dolarów w ciągu kilkunastu minut). Wykrywając we krwi wolny pozakomórkowy DNA (cfDNA) lub biopsja płynna (ctDNA)-pozakomórkowe DNA krążące w krwioobiegu (cell free DNA – cfDNA) zdiagnozujemy niewykrywalny nowotwór zanim zdąży urosnąć. Naukowcy z MIT (Massachusetts Institute of Technology) pracują nad skanerami odczytującymi tysiące biomarkerów, podobnie Uniwersytet w Cincinnati (str. 225- rozdział “na właściwym torze”) wykonuje takie urządzenia dla wojska badając pot. Firma Inside-Tracker – monitoruje wiele biomarkerów (aplikacja)

Z pomocą przychodzi sztuczna inteligencja, uczenie maszynowe  i olbrzymie bazy danych gromadzone w chmurze obliczeniowej (niestety niesie to zagrożenie dla naszej prywatności). Rozwija się medycyna personalizowana (inne leki dla kobiet i mężczyzn, inne dla różnych podtypów nowotworów, oraz inne  np. dla 300 milionów azjatów i afrykańczyków z niedoborem G6PD – nie mogą jeść bobu, przyjmować niektórych leków antymalarycznych, pewnych antybiotyków, leków na ból głowy).

Patrzą z mojej perspektywy nowe technologie pozbawią mnie i wielu lekarzy pracy. Przeważać będzie prewencja, a nie leczenie chorób. Pozwolą one zapomnieć o “diagnostyce trudnych przypadków”‘ 🙂

Komputer od razu pokaże nam co jest przyczyną choroby. Zmieni się też obecna medycyna. Zamiast czekać na pojawienie się objawów chorobowych (a na nich oparta jest obecnie diagnostyka różnicowa – “co panu dolega”), będziemy zawczasu wiedzieć, że trzeba zniszczyć intruza, lub zastosować odpowiednią prewencję rozwoju choroby.

Nie są to tylko marzenia. Istnieją już prototypy takich urządzeń. Autor osobiście testuje na sobie okresowy metabolizm swojego organizmu.

Nadzieję na walkę ze starzeniem daje nam poznanie naszego materiału DNA. Obecnie coraz bliżej jesteśmy poznania pełnej sekwencja ludzkiego genomu  W artykule “- Blisko pełnej sekwencji ludzkiego genomu” (Gazeta Lekarska  –7-2021str. 48). poinformowano o kulisach badań nad DNA. Na razie brakuje jeszcze  pełnej sekwencji genów – szczególnie w chromosomie Y. Obecny genom zawiera 200 milionów par zasad). Prace badawcze prowadzi zespół naukowców z Telomere-to-Telomere (T2T), międzynarodowego zespołu skupiającego ok. 30 instytucji. T2T połączyło siły z grupą Human Pan-genome Reference Consortium, której celem jest sekwencjonowanie w ciągu najbliższych trzech lat ponad 300 genomów ludzi z całego świata.

W diagnostyce chorób trudno poddających się leczeniu może być pomocne dokładne zebranie wywiadu w kierunku dotychczasowych efektów leczenia.

Ostatnio diagnozuję chorą, która miała już wykonane dziesiątki badań w kierunku chorób infekcyjnych, w tym tropikalnych. Niestety, albo testy wypadały negatywnie, lub  leczenie wykrytych chorób (np. pneumocystis carini) nie przynoszą spodziewanych rezultatów.

W wywiadzie chora zwróciła moją uwagę na fakt, że na początku choroby była znaczna poprawa samopoczucia po Sumamedzie. Powrót do stosowania tego antybiotyku niestety nie przynosił już spodziewanej poprawy.

Doszedłem do wniosku, że albo to była to infekcja, którą wyleczył ten antybiotyk, albo istnieje patogen nietypowy, wymagający specjalnych podłoży hodowlanych, pobrania materiału bezpośrednio z zakażonej tkanki lub potrzebuje  przedłużonego leczenia. Oczywiście mogła też pojawić się antybiotykooporność patogenu po pierwszym leczeniu.

Postanowiłem zestawić listę już wykonanych badań z antybiotykowrażliwością patogenów na azytromycynę opisanych w charakterystyce produktu leczniczego (ChPL) – Sumamed.

Niestety opisy lekowrażliwości antybiotyków mogą się różnić – np. w opisie Azytromycyny w Indeksie Leków Medycyny Praktycznej podano, że lek działa na o wiele większą ilość bakterii – w tym nietypowych:

“spektrum działania rozszerzone o pałeczki H. influenzae, a także niektóre tlenowe pałeczki Gram-ujemne. Spektrum przeciwbakteryjne: M. pneumoniae, Ureaplasma, Chlamydia, Legionella, ziarenkowce Gram-dodatnie: Streptococcus, w tym S. pneumoniae, jednak aktywność mniejsza od erytromycyny; ziarenkowce Gram-ujemne: Moraxella – aktywność 4-krotnie większa od erytromycyny, w stosunku do N. gonorrhoeae – aktywność 8-krotnie większa od erytromycyny; pałeczki Gram-ujemne: H. influenzae, Bordetella pertussis; krętki: Borrelia burgdorferi, Treponema; mikroaerofilne bakterie spiralne: Campylobacter, Helicobacter; maczugowce – Corynebacterium diphtheriae, a także prątki nietypowe – Mycobacterium avium complex intercellulare. Umiarkowana aktywność: Staphylococcus, Listeria, beztlenowe ziarenkowce z rodzaju Peptostreptococcus, a także wobec Gram-dodatnich laseczek z rodzaju Clostridium.”

Z mojej analizy wynikło m.in., że pomimo wykluczenia gruźlicy w testach Irga Quantiferon, posiewach wydzieliny z oskrzeli (BAL po bronchoskopii) – nie badaliśmy jeszcze Mycobacterium avium. Dlatego też zaleciłem kontakt z Instytutem Gruźlicy w Warszawie, który wykonuje testy w kierunku tego patogenu.

Zakład Mikrobiologii Krajowe Referencyjne Laboratorium Prątka.

https://indeks.mp.pl/leki/desc.php?id=102

Używając w tytule posta “broń biologiczna” kleszczy chciałem podkreślić powagę zakażenia tularemią. Bakteria Francisella tularensis jest zaliczana do grupy patogenów mogących występować w broni bioterrorystów ze względu na jej łatwość wywołania objawów chorobowych przez niewielką ilość bakterii.

Niedawno dostałem e-mail z podziękowaniem, że na moim blogu znaleziono informacje o  tym, że kleszcze mogą przenosić TULAREMIĘ (Tularemia (choroba odkleszczowa) – w Polsce – do 30 przypadków rocznie)

Mamie chorego dziecka zależy na oszczędzeniu zmartwień innych pacjentów, którzy mogą mieć nierozpoznaną chorobę przenoszona przez kleszcze. Dlatego też poprosiła o nagłośnienie tego problemu.

Osobiście umieściłem post na portalu dla lekarzy – konsylium24.pl (dostęp tylko dla lekarzy)

Tularemia – województwo lubuskie

W ostatnim czasie jest to kolejna znana mi osoba, która w tym roku zakaziła się tularemią od kleszcza i to w odległych rejonach naszego kraju (łódzkie, lubuskie). Podaje się, że  w Polsce choroba występuje rzadko i rozpoznaje się tylko 10-30 przypadków / rok (Tularemia – Medycyna Praktyczna – dr n. med. Magdalena Rogalska) Myślę, że częstotliwość występowania choroby jest większa, ale nie wykonuje się badań w tym kierunku.

Otrzymałem zdjęcia i zgodę na ich publikację na blogu od mamy dziecka. Celem tego wpisu jest ostrzeżenie lekarzy z tego regionu i innych rodziców przed tularemią. dzisiejsze technologie wyszukiwania obrazem pozwalają na wyszukiwanie podobnych zmian – może i tym razem pozwolimy odszukać komuś tę chorobą na podstawie własnych zdjęć.

Dziecko na początku czerwca 2021 terenie powiatu Krosno Odrzańskie woj. lubuskie zostało ugryzione przez kleszcza w lewe udo. Pojawiło się zaczerwienienie i odczynem węzłowym w pachwinie. leczony przez pediatrę z podejrzeniem boreliozy (badania kierunku boreliozy – negatywne). Po ok 1.5 tyg po ugryzieniu miejsce zaczerwienione, opuchnięte, wystąpiła gorączka 39,6 C, obrzęk wokół oczu, wysypka i ogólne osłabienie. Po kilku dniach pojawił się kaszel. Gorączka powracała. Był obrzęk  węzła chłonnego nad ugryzieniem po kilki dniach zmienił barwę. W miejscu po ugryzieniu pojawiły się wykwity skórne i ropień. Od początku dziecko przyjmowało antybiotyki. W sumie było ich 10 – obecnie stosowany jest jedenasty. Po jednym z leków pojawiła się wysypka skórna). Dziecko było skierowane na USG. Ze względu na  długi czas oczekiwanie rodzice pojechali z do Niemiec (także tam posiadają ubezpieczenie zdrowotne). Dziecko było tam hospitalizowane. W czasie szerokiej diagnostyki (z leishmaniozą włącznie) w posiewach krwi stwierdzono obecność bakterii francisella tularenis. (Niestety na razie nie ma wyniku tego badania). Ponadto oznaczono też przeciwciała w  IgM 168 U/ml i IgG 159 [N<10] (wynik dodatni w obu klasach)

Obecnie rodzice czekają na kolejne wyniki materiału ze zmiany w pachwinie. Dziecko czuje się już lepiej, jednak mama obawia się późnych powikłań tej choroby. Mama zgłosiła tę infekcję do stacji sanitarno-epidemiologicznej i swojemu pediatrze.

Poniżej przedstawiam zdjęcia zmian chorobowych  występujących u dziecka w kolejności chronologicznej.

Tularemia – wysypka po antybiotyku

5-8-2021 – Otrzymałem wyniki laboratoryjne z biopunktatu z rany. Posiewy wyszły negatywnie (stosowano 10 antybiotyków), jednak wynik testu  PCR jest dodatni w kierunku Francisella tularenis.

Jak widać, oprócz posiewów w niejasnych sytuacjach warto wykonać celowane testy PCR.

Gratuluję kolegom z Niemiec (Nürnberg) postawienia trafnego rozpoznania.

Herzlichen Glückwunsch an meine Kollegen aus Deutschland! (Nürnberg). Tularämie!!

W  LECZENIU ZASTOSOWANO: Cefpodoxim z Clindamycin, potem Doxycyclin.

AmerLab – Warszawa – Laboratorium – diagnostyka chorób pasożytniczych i odzwierzęcych. Badanie kleszczy – ciekawa oferta (neoehrlichia, rickettsia, anaplasma, babesia, borelia), bartonella) .Microsporydia (grupa grzybów wewnątrzkomórkowych wywołujących chroniczne biegunki i inne inwazje)

Zbieramy wywiad od pacjenta uwzględniający odchylenia w badaniu przedmiotowym, dotychczas wykonanych badaniach dodatkowych. Na tej podstawie szukamy wszystkich podobnych chorób.

Po stworzeniu listy chorób uporządkowanej kolorystycznie (czerwony najczęstsze, najbardziej prawdopodobne lub zagrażający życiu, fiolet – mniej prawdopodobne, czarne- rzadkie, mało prawdopodobne, ale możliwe) (pamiętając, że tworząc listę możemy zrobić błąd z pominięcia w różnicowanej choroby oraz wybrać źle ostateczne rozpoznanie podczas oceny różnicowania) – tworzymy listę diagnostyczną wg priorytetów (odpowiadających kolorystycznej randze chorób) X-1, X2, X-3 . testy wstawiamy do tabeli DDx i wybieramy najbardziej prawdopodobną jednostkę chorobowa (pamiętając, że testy ją wykluczające muszą być ujemne).

W literaturze anglojęzycznej można spotkać się z opisem błędów diagnostycznych- nazywane są m. in. misdiagnosis (błędne rozpoznanie) i missed diagnosis (pominięte rozpoznanie).

Stosując w diagnostyce różnicowej “diagnozowarki” symptomatyczne należy zdawać sobie sprawę z ograniczeń tych narzędzi. Należy wcześniej wiedzieć, ile chorób ma w swojej bazie takie narzędzie. Np. Isabel – to ok. 6 tysięcy chorób. Pamiętamy, że chorób w ICD jest około 55 tysięcy . Jeśli nasza choroba jest w pozostałych 49 tysiącach, to stosując takie narzędzie – pominiemy w DDx chorobą pacjenta, lub możemy błędnie wybrać inną chorobę wylistowaną w naszym narzędziu. Jeśli wykażemy czujność diagnostyczną – będziemy szukać dalej. Może się okazać, że choroba z listy bardzo przypomina objawami chorobę pacjenta i wybierzemy niewłaściwe rozpoznanie. Takim sygnałem może się okazać brak skuteczności leczenia chorego. Może zdarzyć się jednak paradoksalna sytuacja – pacjent mimo złej diagnozy zareaguje na nasze leczenie. Najczęściej zdarza się t przy stosowaniu antybiotyków o szerokim spektrum – leczymy np. gronkowa, a wyleczymy tak na prawdę chlamydię.

Listę chorób możemy stworzyć używając “diagnozowarek” wg objawów chorego lub algorytmów diagnostycznych.

Jeśli uznamy, że lista jest zbyt wąska – warto skorzystać z listy chorób podawanych w podręcznikach medycznych w dziale rozpoznanie różnicowe np. dla choroby refluksowej przełyku

Podobnie możemy postąpić podejrzewając,, że dotychczasowe rozpoznanie choroby pacjenta jest nieprawidłowe (wrong diagnosis, mis diagnosis). Odszukujemy opis choroby ze złym rozpoznaniem i uwzględniamy choroby, które powinno się uwzględnić w diagnostyce różnicowe (j.w.). Niestety zniknęła bezpłatna, ciekawa strona wrongdiagosiss.com.

Przydatne też są listy piśmiennictwa (Refereces i similar articles) w artykułach naukowych -np. Medline na  PubMed

Na stronie Medycyny Praktycznej stworzono możliwość bezpłatnego otrzymania TESTU SUCHEJ KROPLI KRWI w kierunku choroby Fabrye’go i Pompego u pacjentów z niewyjaśnionym przerostem mięśnia sercowego

“Jak wykonać test suchej kropli krwi?”

Warto też przeczytać

Jakie czynniki mogą wpływać na uzyskiwane efekty zdrowotne u chorych na chorobę Fabry’ego stosujących enzymatyczną terapię zastępczą?

Manifestacja choroby Fabry’ego u młodych chorych z udarem niedokrwiennym mózgu

Skala FASTEX w ocenie progresji objawów choroby Fabry’ego

Warto też zobaczyć Sen lekarza

Analizując pacjentów, którzy nie mogą znaleźć rozpoznania swojej choroby często spotykam się z osobami, które zgłaszają lekarzom po kilkanaście, a nawet kilkadziesiąt różnych dolegliwości (Przykładowo ostatnia chora zgłosiła mi 59 objawów z 5 układów) Taka prezentacja problemu jest olbrzymim problemem dla lekarza przyjmującego pacjentów ambulatoryjnych.

Po pierwsze takiemu choremu trzeba poświęcić co najmniej 1 do 2 godzin na zebranie wywiadu i zapoznanie się z dotychczasowymi wynikami (lekarz POZ ma około 10 minut na wizytę pacjenta).

Kolejnym problemem jest zapoznanie się z licznymi objawami i zdecydowanie się, czy są one skutkiem jednej choroby, czy kilku (a nawet kilkunastu) występujących jednocześnie. Następnie z tego ogromu danych należy wybrać objawy główne. Z doświadczenia wiem, że nie jest to łatwe zadanie.

Problem komplikuje sytuacja, gdy objawy zgłaszane są z różnych narządów – czyli są “rozproszone” (np. ze strony serca, brzucha i głowy).

Powstaje wtedy dylemat, czy są to zaburzenia psychiczne, somatyczne, czy psychosomatyczne.

Jak sobie radzą z problemem dużej liczby rozproszonych objawów?

“Prostą” analizę rozpoczynam od wybrania dolegliwości głównych i ustalam obszerną listę możliwych rozpoznań. Następnie łączę objawy w jeden pakiet analityczny i szukam chorób, które mogłyby mieć wszystkie objawy jednocześnie. Porównuję listę chorób pojedynczych objawów z listami zbiorczymi. Szukam najbardziej prawdopodobnych jednostek dla mojego pacjenta (w kontekście całego wywiadu – w tym socjalnego). Takie podejście pozwala mi ustawić szeroką listę diagnostyczną i nie pominąć rzadkiej choroby. Zarzucam dużą “sieć” z drobnymi oczkami w “wielkim morzu chorób (a jest ich ponad 55 tysięcy).

W przypadku licznych i rozproszonych objawów kumuluję je w “pakiety narządowe” i dopiero rozpoczynam szukanie chorób w wyżej opisany sposób. Wygląda to tak, jakbym miał kilka “sieci” z drobnymi oczkami, ale każda ma otwory odpowiedniej wielkości i kształtu dla danego rodzaju “ryb”. Kolejnym krokiem jest umieszczenie tych list w Excel i usunięcie duplikatów rozpoznań. Powstaje szeroka lista chorób, które może mieć pacjent. Niestety takich chorób może być nawet kilkaset. pacjentom przedstawiam pełną listę chorób. Do mnie należy wybranie kolejności w jakiej te choroby będą diagnozowane (w zależności od już wykonanych badań i prawdopodobieństwa wystąpienia danej choroby u pacjenta). W tej metodzie mimo wszystko są też słabe punkty, ponieważ znane mi obecnie istniejące bazy do diagnostyki różnicowej chorób maksymalnie do 20 tysięcy jednostek. Zwykle tez nie obejmują chorób genetycznych. trzeba wówczas przeszukiwać sieć Orphanet.

Reasumując, brak rozpoznania chorób u “trudnych” pacjentów może wynikać z czasochłonności analizy i złożoności problemów, które trzeba rozwiązać. System opieki zdrowotnej jest słabo przygotowany na takich pacjentów.

Wygląda to mniej więcej tak:

Pacjent szuka informacji w internecie i próbuje samodzielnie postawić rozpoznanie. Zachowuje się jak wędkarz, który za pomocą wędki łowi po jednej przypadkowej rybie. Może to trwać całe jego życie i nie znajdzie rozpoznania.

Kolejny etap to lekarz POZ. Wychodzi na pomost i zarzuca sieć z dużymi oczkami. Szuka najczęstszych i najbardziej prawdopodobnych chorób, które wymagają kosztownej diagnostyki. Powiedzmy, ze tych chorób jest około 2 tysięcy. Takie postępowanie również może spowodować, że do końca życia nie postawi się rozpoznania rzadkiej lub nietypowej choroby.

Lekarze specjaliści -ci-  już wsiadają do swojej łódki (w klinikach – do kutra), odpływają dalej od brzegu zarzucają w morzu sieć z mniejszymi oczkami, ale są one o odpowiednim kształcie w zależności od specjalizacji.  Efektem tego może być przeszukanie do 5 tysięcy chorób – z tym, że trzeba by odwiedzić 10 różnych specjalistów chętnych do prowadzenia pogłębionej analizy i jednocześnie dysponujących specjalistycznym wsparciem informatycznym, aby  zbadać 55 tysięcy. W tej ścieżce – rozpoznanie (przy odrobinie szczęścia) może postawi się po kilku latach.

Diagnostyka trudnych przypadków i ośrodki chorób rzadkich. Na tym etapie istnieje możliwość poświęcenia więcej czasu na analizę i interdyscyplinarne różnicowanie objawów chorób pacjenta (na przyjęcie czeka się czasem rok). Na tym polu działają tu już zespoły specjalistów, lub lekarzy tacy jak ja i np. prof,dr Jürgen Schäfer – w Niemczech) – przygotowani mentalnie, analitycznie, informatycznie i sprzętowo do podejmowania się trudnych wyzwań. Trzymając się nomenklatury rybackiej, wsiadamy na specjalistyczne trawlery, wypływamy na szeroki ocean i zarzucamy sieci z drobnymi oczkami. Czasem, jak w przypadku objawów rozproszonych, musimy użyć drobnych oczek, ale do tego jeszcze o odpowiednim do narządów kształcie. Diagnostyka obejmuje wiele chorób i trzeba się przygotować, że za szybkość postawienia diagnozy (eliminacji niemożliwych chorób przez ich laboratoryjne wykluczenie) niestety trzeba wiele zapłacić. (trawler i załoga kosztują znacznie więcej niż wędka). Trzeba wykonać wiele badań, w tym bardzo kosztownych.(ciężar badań przeniesiony jest na pacjenta, lub w ośrodkach chorób rzadkich ograniczany jest procedurami przez NFZ).  Także one nie gwarantują szybkiego znalezienia rozpoznania. Takie szerokie podejście diagnostyczne daje jednak szansę, że w ciągu kilku miesięcy można rozpoznać rzadką lub nietypową chorobę.Szukamy kilku chorób wśród 55 tysięcy, ale narzędzia informatyczne ułatwiają to w stosunku do ich połowy (20 tysięcy). Reszta – to przeszukiwanie piśmiennictwa PubMed lub Internetu.

Z pomocą powoli zaczyna przychodzić sztuczna inteligencja i komputery typu dr Watson (IBM), rozpoznawanie obrazem i głosem. Potrzebne jednak będzie sprzężenia narzędzi diagnostyki różnicowej z szybkimi zestawami testów laboratoryjno-obrazowych lub chipów do bieżącej analizy stanu zdrowia i składu biochemicznego w naszych organizmach.  🙂

W ostatnim czasie znacznie zaostrzono kontrolę dawek promieniowania, które może otrzymać pacjent w czasie badań radiologicznych i scyntygraficznych. Dlatego e-skierowania muszą być wystawiane przez centralny portal w gabinet.gov.pl

Wprowadzono prawo atomowe, które reguluje ten problem (Dz.U. 2019 poz. 1792 )

Skalę porównawczą stanowi dawka w czasie zwykłego zdjęcia

rtg klatki piersiowej =1

Dokładne wartości opisano w iRefer

Uzasadnienie i optymalizacja dawki promieniowania

Dla przykładu największe wartości promieniowania występują przy:

Badania RTG

TK Klatki piersiowej = 1000

TK Jamy brzusznej = 1100

Kolonografia TK          1100

TK klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy =1400

Badania medycyny nuklearnej

PET-TK głowy (F-18 FDG)= 400

PET-TK całego ciała (F-18 FDG) =1200 (dawka jaką otrzymuje się przez 8,1 roku) naturalnego narażania się