Tularemia (choroba odkleszczowa) – w Polsce – do 30 przypadków rocznie

Opublikowany przez

Według Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego – Państwowego Zakładu Higieny
(Zakład Epidemiologii Chorób Zakaźnych i Nadzoru – “Choroby zakaźne i zatrucia w Polsce” (biuletyn roczny za 2018 r) w Polsce odnotowano w 2017 r. 30 przypadków a w 2018 r.  – 17 nowych zachorowań na tularemię (A21). Jest to choroba zakaźna objęta obowiązkiem zgłaszana do PSSE. Czy mała ilość zgłoszeń spowodowana jest niewielka liczbą zachorowań, czy też choroba jest mało znana przez lekarzy (szczególnie jako tzw. choroba odkleszczowa – bo – boreliozę zna każdy), czy też rzadko zleca się testy diagnostyczne? Trzeba zauważyć, że popularne obecne testy przesiewowe w kierunku chorób odkleszczowych nie obejmują tularemii!!.

Choroba chyba należy do tych, które, aby je znaleźć, trzeba wiedzieć, czego się szuka (podobnie jak w chorobach genetycznych, chlamydiozach czy gruźlicy). Nie wystarczy zlecić podstawowe badania. Trzeba wiedzieć, jakie testy należy wykonać. Poza tym wiele laboratoriów nie wykonuje takich analiz.

Tularmię (zwaną też “gorączką zajęczą) brałem pod uwagę w rozpoznaniu różnicowym u mojego pacjenta cierpiącego od roku na nietypowe zmiany w jamie ustnej. Wczoraj otrzymałem dodatnie wyniki przeciwciał p-ko tularemii w klasach IgA, IgM i niewielkie w klasie IgG. Poinformowałem o tym PSSE. Chory został poproszony o pilne zgłoszenie się  do lekarza chorób zakaźnych. Obraz  choroby u tego pacjenta może być zamazany, ponieważ chory już wcześniej od innych lekarzy otrzymywał antybiotyki o szerokim spektrum działania. Niestety leczenie tularemii wymaga stosowania odpowiedniego leku i to długo, bo przez 14-21 dni. Zwykle są to grupy antybiotyków o większej liczbie objawów ubocznych. Dlatego też przed włączeniem leczenia powinno się uzyskać potwierdzenie choroby badaniami mikrobiologicznymi (Uwaga trzeba uprzedzać laboratoria o materiale zakaźnym!) lub badaniem PCR – prawdopodobnie wykonuje to badanie laboratorium PZH w Warszawie. (Osoba kontaktowa: prof. dr hab. Aleksandra Zasada, mgr Kamila Formińska. Tel. 22 5421263

“Tularemia jest przenoszona bezpośrednio i pośrednio przez wodę, pokarmy, powietrze, kleszcze i niektóre stawonogi. W Europie Centralnej nosicielem Francisella tularensis są kleszcze z rodzaju Dermacentor reticulatus i Ixodes ricinus. Rezerwuarem zarazka są małe gryzonie, myszy, szczury, wiewiórki, zające, króliki, lisy, zwierzęta domowe oraz stawonogi odżywiające się krwią. Człowiek zaraża się przez ukłucie zakażonych stawonogów np. kleszczy, poprzez kontakt bezpośredni (skóra, błony śluzowe), drogą pokarmową i wziewną. Tularemia nie przenosi się bezpośrednio z człowieka na człowieka. W miejscu wniknięcia pojawia się naciek lub rumień guzowaty. Bakterie dostają się do różnych narządów: wątroby, śledziony, płuc, opłucnej, nerek, węzłów chłonnych”

(źródło:Tularemia PZH).

Do zakażenia ludzi dochodzi też ukąszenia tzw. latających kleszczy (tj.  much jelenich = strzyżak jeleni)

Taką muchę miałem nieprzyjemność “gościć” na swojej ręce (zdjęcie obok- przepraszam za ostrość – wielkość “kleszcza kilka milimetrów) po spacerze (2020) w lesie niedaleko Łodzi (Żabiczki koło Konstantynowa Łódzkiego). Muchy jelenie (strzyżak jeleni) latają dużymi grupami. Zaraz po dotarciu do ofiary tracą skrzydła). Czyli uwaga “muchy” w lesie!

Osobnym potencjalnym sposobem ekspozycji jest bioterroryzm ze względu na małą liczbę (10-50) bakterii konieczną do wywołania choroby. Bakterie mogą wnikać do organizmu człowieka przez skórę, oczy, jamę ustną lub płuca.” “Nie opisano żadnego przypadku transmisji zakażenia z człowieka na człowieka. Epidemie tularemii rozwijały się w przeszłości na przykład za pośrednictwem chomików zakupionych w sklepach zoologicznych..”

 

 

Badając polskiego pacjenta znaleźliśmy przyczynę zgonów hiszpańskiej rodziny?

Opublikowany przez

W lutym 2020 opisałem pacjenta (ojciec Hiszpan, mama Polka), u którego podejrzewałem chorobę, która może mieć związek z początkowym okresem życia chłopca w Hiszpanii.

Schistosomatoza – Anisakioza -Talasemia. Nieprawdopodobne, ale możliwe?

Rozważałem m. in. choroby genetyczne i choroby pasożytnicze.

W rodzinie ojca było kilka przedwczesnych zgonów z niejasnych przyczyn.

U chłopca wykluczono choroby tropikalne. Pani doktor pediatra-nefrolog z wiodącego szpitala w Polsce zleciła  test WES, który wykazał obecność rzadkiej mutacji, odpowiedzialnej m. in. za wrodzoną  kardiomiopatię rozstrzeniową. Matka chłopca nie ma takiej mutacji. Być może hiszpańska rodzina chłopca pozna tajemnicę wczesnych zgonów swoich krewnych. Jeśli podobnych zgonów w tej okolicy było więcej, to być może mutacja jest bardziej rozpowszechniona. W takiej sytuacji hiszpańska służba zdrowia powinna wykonać badania przesiewowe w kierunku tej mutacji. Jeśli takich przypadków będzie więcej istnieje szansa na badania kliniczne nad leczeniem enzymatycznym?

 

Tłumacz z pacjenckiego na lekarski

Opublikowany przez

Prawidłowe rozpoznanie choroby zależy w bardzo dużym stopniu od prawidłowo zebranego wywiadu chorobowego. Dopiero prawidłowe nazwanie objawów lub symptomów pozwala poszukiwać odpowiadających im jednostek chorobowych w książkach, wstawiać w algorytmy  diagnostyczne. na tym etapie może być największa bariera wprowadzenia sztucznej inteligencji w diagnostyce różnicowej. Najwięcej problemów przysparza nazewnictw w chorobach psychiatryczny, neurologicznych i genetycznych.

Co pacjent opisuje jako swoje dolegliwości chorobowe, nie zawsze jest zrozumiałe przez lekarza.

Myślę, że potrzebny będzie słowniki ułatwiający opisywanie pacjentom swoich dolegliwości. Nazywam to językiem pacjenta (pacjencki).

I tak jak opisać objaw pacjenta:

“poczułem się jak w Matrix-ie”

“czuję jak mi mrówki chodzą”

” ból za mostkiem” (chory mieszka w domu za mostkiem, ból jest pod mostkiem stomatologicznym – a dla lekarza – jest to ból wieńcowy)

W tłumaczenie w drugą stronę. jak przełożyć z lekarskiego np. dystonia, derealizacja, brain fog, parestezja, apraksja i inne

.

Zespół Gilberta a zaburzenia neurologiczne i psychiczne

Opublikowany przez

Zespół Gilberta (ZG) jest rzadką  chorobą genetyczną powodującą niewłaściwe działanie enzymu UDP-glukuronylotransferazy, biorącej udział sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym, dzięki czemu bilirubina może być wydalona do dróg żółciowych. W efekcie tego dochodzi do upośledzenia wydalania przez wątrobę bilirubiny, a we krwi do wzrostu stężenia bilirubiny całkowitej i niesprzężonej.

Choroba jest uważana za łagodną i występuje u ok. 5-10% populacji (częściej u mężczyzn (4:1). Objawy kliniczne pojawiają się głównie w okresie dojrzewania. Najczęściej wywołane są wysiłkiem fizycznym, głodzeniem, spożyciem alkoholu, infekcjami, stresem, okresem okołomiesiączkowym. Także niektóre leki mogą sprzyjać ujawnieniu się choroby np.: niesteroidowe leki przeciwzapalne (Ibuprom), paracetamol, statyny, leki stosowane terapiach nowotworowych (irynotekan) i leczeniu HIV (Atazanawir) czy wykorzystywane podczas zabiegów operacyjnych

Chorzy najczęściej nie mają żadnych dolegliwości.

Zdarzają się bóle brzucha, nudności, wymioty, osłabienie, zmęczenie, problemy z koncentracją, brak apatytu. Obserwuje się okresowe zażółcenie skóry i/lub twardówek. W badaniach dodatkowych podwyższenie bilirubiny całkowitej (z reguły poniżej 5 mg%) i bilirubiny pośredniej (wolnej) Co ważne, aktywność transaminaz, ALP, GGTP i stężenie kwasów żółciowych jest w granicach normy.

“Wykazano związek pomiędzy ZG a innymi schorzeniami m.in. przedłużająca się żółtaczką okresu noworodkowego, występowaniem wrodzonej sferocytozy oraz dysertytropoetycznej anemii typu 2, kamicą pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych, schizofrenią, nadwrażliwością na niektóre leki np. irinotecan, isotreoniną, niesteroidowe leki przeciwzapalne, propofol, leki przeciwwirusowe czy statyny.”

(“Choroby rzadkie” – A. Dobrzańska i wsp. str. 182).

W standardach postępowania medycznego przyjmuje się, że chorzy ci nie wymagają terapii ani stosowania diety. (Standardy Medyczne Pediatria 2019; 2; 140-145). Choroba nie prowadzi do marskości wątroby.

Niedawno konsultowałem pacjenta, u którego zespół Gilberta rozpoznano po tym jak wieku 17 lat idąc na dyskotekę wypił kilka piw (neguje dopalacze i narkotyki). Z powodu złego samopoczucia zażył wówczas witaminy (nie za składu) i prawdopodobnie paracetamol.  Pojawił się atak panicznego lęku o życie, uczucie “jak w Matrix”. Ledwo dotarł do domu. Od tego czasu pacjent odczuwa stałe złe samopoczucie, osłabienie mięśni, parestezje kończyn dolnych, przewlekłe zmęczenie, senność, objawy depresyjne, sztywność i bóle mięśni, uczucie deralizacji , brain fog, zaburzenia koncentracji i pamięcią. Lekarz POZ zlecił m.in. oznaczenie bilirubiny we krwi.

Okazało się, że jest podwyższone stężenie bilirubiny we krwi przy prawidłowej aktywności transaminaz. Po obserwacji szpitalnej rozpoznano zespół Gilberta i przekazano pacjentowi, że tej choroby się nie leczy. W międzyczasie wykryto podwyższone miana IgG w kierunku boreliozy. leczony długimi cyklami antybiotyków bez poprawy.

Niestety stan pacjenta się nie poprawił. Nie był w stanie chodzić do szkoły, całymi dniami leżał w łóżku. Nie ukończył szkoły średniej. Nie mógł kontynuować studiów. Podejmował się różnych prac, z których był zwalniany za brak koncentracji, nie stawianie się do pracy. Pojawiły się myśli samobójcze, nadużywanie alkoholu, strach, że nie dożyje 30-tych urodzin. Antydepresyjne leczenie psychiatryczne przynosi niewielką poprawę samopoczucia. Chory od 2 lat nie używa alkoholu. Po wielu latach zdał maturę. Stara się wygrać z chorobą.

Zadałem sobie pytanie, co stało się podczas feralnej dyskoteki w wieku 17 lat? Czy alkohol w połączeniu z paracetamolem i np witaminą B3 (kwas nikotynowy jest używany w próbie prowokacyjnej ZG) uaktywniły zespół Gilberta lub uszkodziły wątrobę? Czy choroba mogąca dotyczyć co 20-tego Polaka (zażywającego NLPZ, alkohol, statyny) rzeczywiście jest taka łagodna? Czy obecne dolegliwości psychiczne i neurologiczne mogą mieć związek z infekcją odkleszczową (inną niż borelioza – bo nie reaguje na antybiotyki), zespołem Gilberta lub współistniejąca inną chorobą metaboliczną (np. chorobą Wilsona jak u dziewczynki opisanej w artykule Trudności diagnostyczne i terapeutyczne u dzieci z chorobą Wilsona i współistnieniem zespołu Gilberta – opis dwóch przypadków

Czy jest to Zespół Gilberta (nie robiono badań genetycznych), a może inna hiperbilirubinemia wrodzona (zespół Dubina-Johnsona, zespół Rotora, zespół Criglera-Najjara , zespół Alagila, niedobór alfa1-antytrypsyny, choroba Wilsona, postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa – a któraś z nich (np. Zespół Criglera-Najjara typu II) daje objawy neurologiczno-psychiczne).

Czy istnieje możliwość uszkodzenia struktur mózgowia przez bilirubinę jak w przebiegu kernicterus niemowląt? (np.Zespół Criglera-Najjara typu I)

Okazuje się, że oprócz związków ze schizofrenią opisuje się inne neurologiczne związki z ZG.

Zespół Gilberta a przewlekłe zmęczenie, depresja
Zespół Gilberta a mózg, depresja, lęk
Zespół Gilberta a schizofrenia i zaburzenia dwubiegunowe (wolna bilirubina jako neurotoksyna)

A Perspective on a Possible Relation Between the Psychopathology of the Schizophrenia/Schizoaffective Spectrum and Unconjugated Bilirubin: A Longitudinal Protocol Study,João Gama Marques1,2,* and Filipe Arantes-Gonçalves3,4

Zaleciłem kontakt z genetykiem i rozszerzenie badań metabolicznych. Chory oczekuje na RM głowy. (W TK bez większych zmian). Rozszerzyłem diagnostykę koinfekcji odkleszczowych (szczególnie o babeszjozę, panująca w rodzinnych stronach pacjenta).

Poradnia Chorób Rzadkich dla osób dorosłych w CKD Łódź

Opublikowany przez

W Paneceum nr 9 z 2020 str. 22 w artykule “Tu leczą pacjentów z całej Polski” ukazała się informacja o otwarciu 1 sierpnia 2020    Poradni Chorób Rzadkich dla osób dorosłych w Centralnym Szpitalu Klinicznym (CKD) w Łodzi.

Koordynatorem Poradni jest  dr n.med. Katarzyna Muras-Szwedziak

katarzyna.muras-szwedziak@umed.lodz.pl

Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej
Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
92-213 Łódź, ul. Pomorska 25

tel. 42 675 75 00

Nadzór nad działalnością poradni sprawuje prof. n. med. Michał Nowicki, kierownik Kliniki Nefrologii i Transplantologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek. tel. el. 42 201 44 00

źródło – strona www CSK UM Łódź

Diagnostykę genetyczną (m. in. z suchej kropli krwi”) prowadzić będzie zespół Zakładu Genetyki Klinicznej UM w Łodzi pod kierunkiem prof. n.med. Macieja Borowca.

katedra.genetyki@umed.lodz.pl tel. +48 42 272 57 67

Pracownia zajmuje się diagnostyką lizosomalnych chorób spichrzeniowych i kompleksową kwalifikacją oraz prowadzeniem enzymatycznej terapii zastępczej w ramach programu lekowego Narodowego Funduszu Zdrowia w chorobach Fabry’ego, Gauchera i Pompego.  Przyjmowani będą pacjenci z całej Polski. Wystarczy skierowanie od lekarza rodzinnego.

Wg dyrektor szpitala CSK UM w Łodzi dr Moniki Domareckiej “Mając wszystkie kliniki i zakład genetyki zlokalizowane w strukturze szpitala, jesteśmy w stanie zaoferować unikatową na skalę naszego kraju kompleksową diagnostykę chorób rzadkich osób dorosłych”.

 

Poradnia oferuje pacjentom badania przesiewowe:

“Jeśli masz nietypowe objawy chorób, takie jak:

  • Palące bóle dłoni i stóp nasilające się podczas gorączki, często o zmiennym nasileniu
  • Nietolerancja ciepła
  • Zmniejszona potliwość
  • Białkomocz, przewlekła choroba nerek o niejasnej przyczynie
  • Kardiomiopatia przerostowa, zaburzenia rytmu serca
  • Problemy okulistyczne – przejawiają się jako zmętnienie soczewki, a nawet wczesna zaćma
  • Udary mózgu, które występują zazwyczaj ok. 40. roku życia, a nawet wcześniej. Do innych zaburzeń neurologicznych zalicza się m.in. bóle kończyn, zaburzenia osobowości i zaburzenia psychiczne
  • Zmiany na skórze – obejmują liczne grudki różnej wielkości, koloru czerwonego lub brunatnego. Zmiany mogą występować na całym ciele, ale najczęściej występują na pośladkach, w pachwinach, na udach i podbrzuszu
  • Biegunki, bóle brzucha i wymioty”

Relacja TVP 3 z otwarcia placówki

Rzadkie choroby będą diagnozowane w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi

źródło TVP -3 2020-07-31  |  Łódź Rzadkie choroby będą diagnozowane w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi

źródło TVP -3 2020-07-31  |  Łódź Rzadkie choroby będą diagnozowane w Centralnym Szpitalu Klinicznym w Łodzi

strona na Facebooku Choroby Rzadkie Łódź

Zaburzenia węchu i smaku – winny COVID-19, czy krople do nosa?

Opublikowany przez

Niedawno młoda pacjentka z objawami infekcji górnych dróg oddechowych (gorączka 38,5 C), katar, chrypka (bez duszności, bólu mięśni). Zażyła Ibuprom zatoki. Po kilku godzinach zastosowała krople do nosa. Następnie   pacjentka zauważyła, że nagle straciła węch i smak. Przeraziła się, że może to być COVID-19. Objaw ustąpił po kilku godzinach. Niestety dolegliwości powróciły ponownie wieczorem po zastosowaniu kropli do nosa i ustąpiły znowu po kilku godzinach.

Okazało się, że objawy zaburzeń czucia węchu i smaku pojawiały się po zażyciu kropli do nosa z  ksylometazoliną. Dlatego też, należy zbierając wywiad od pacjenta zapytać go o stosowane leki z tej grupy lub pseudoefedryną.

 

Najpierw wizja – potem precyzja

Opublikowany przez

Skuteczne osiąganie celów ma duże podłoże psychologiczne. Prawidłowe postępowanie powinno polegać najpierw na myśleniu i stworzeniu wizji celu a potem precyzyjnemu opracowaniu strategii i taktyki działania (precyzja). Trudno jest spotkać osoby, które potrafią jednocześnie mieć wielkie wizje celów i umiejętność precyzyjnego ich realizowania i zarządzania ludźmi.

Trzeba umieć robić właściwe rzeczy we właściwy sposób.

W diagnostyce trudnych przypadków sprowadza się to do stworzenia wizji możliwych chorób i postawienia właściwego rozpoznania a dopiero potem do włączenia leczenia zgodnego z ta diagnozą. Błędy poznawcze i wizualizacyjne prowadzą wówczas do błędów medycznych.

Myślenie to w nieco humorystyczny sposób odnosi się do powiedzenia kulturystów “Najpierw masa, a potem rzeźba” 🙂

Brak objawów nie wyklucza powikłań chorobowych.

Opublikowany przez

W diagnostyce trudnych przypadków medycznych należy uwzględniać bezobjawowy przebieg choroby. Brak objawów nie wyklucza niszczycielskiego procesu i  pojawienia się późnych powikłań chorobowych.

W okresie pandemii COVID-19 w mediach podzielono pacjentów na tych, którzy mają objawy zakażenia koronawirusem i tych zakażonych, ale bez objawów (w mediach spotkałem się z danymi, że 40% osób przechodzi infekcje bezobjawowo). Do pacjentów dociera przekaz, że jeśli nie masz gorączki, duszności, jesteś młody – to nic ci nie grozi. Idź do szkoły, do pracy, na imprezę, wesele i koncerty, jedź na wczasy. Jeśli zachorujesz, to po kilku dniach będziesz zdrowy. Mam też wrażenie (po ostatnich złagodzeniach reżimu epidemicznego), że pogodzono się z sytuacją, że im więcej osób się zarazi, tym szybciej gospodarka wróci do normalnej pracy, a budżet państwa zmniejszy deficyt (np. Wielka Brytania). Czy jest to prawdą? Przecież nie jest lepiej niż w marcu 2020 – wzrost potwierdzonych zachorowań z 300 do prawie 1000 na dobę o tym świadczy. Jednak w zachowaniu społeczeństwa jest wrażenie utwierdzone słowami premiera “wygraliśmy z wirusem”. Nie ma się czego bać!

Brak objawów (to znaczy, że chory czuje się dobrze) nie wyklucza zniszczeń jakie może wywołać w organizmie tzw. “cichy zabójca”.

Istnieje wiele chorób, które dają symptomy (odchylenia w badaniu przedmiotowym i badaniach dodatkowych) lub dolegliwości (subiektywnie odczuwane i zgłaszane przez pacjenta) dopiero po dłuższym okresie ich trwania. Dla przykładu, wiele chorób nowotworowych może nie dawać objawów w początkowym okresie, podobnie choroby nerek czy choroby zwyrodnieniowe stawów i kręgosłupa. Sportowcy po urazach nadal trenują i niszczą stawy, pacjenci nie wykonują badań profilaktycznych pod kątem nowotworów.

Czy infekcja COVID-19 nie daje powikłań u młodych, bezobjawowych  pacjentów, które zostaną na całe życie?  Czy nie powstaną śródmiąższowe zwłóknienia płuc prowadzące do dożywotniej niewydolności oddechowej? Czy nie dojdzie do powirusowego zapalenia mięśnia sercowego – z kardiomiopatią,i zaburzeniami rytmu serca i niewydolności krążenia? Co z uszkodzeniami smaku i węchu oraz innymi uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego? Zmiany neurologiczne i psychologiczne? Czy nie wzrośnie liczba charakteropatii w społeczeństwie? Co z zespołami przewlekłego zmęczenia? Czy nie skróci to życia pacjentom?

Na odpowiedź na te pytanie trzeba będzie zaczekać, aż będzie dostateczna ilość wiarygodnych badań naukowych. Niestety wtedy będzie już za późno, aby cofnąć zmiany u osób po tej infekcji.

Jakie będą koszty społeczne leczenia tych wszystkich powikłań? Czy budżet to udźwignie? Ilu będzie rencistów niezdolnych z tego powodu do pracy?

Czy stosowane leki są skuteczne i bezpieczne? Czy szczepionka będzie bezpieczna?

Dlatego też stara zasada “lepiej zapobiegać, niż leczyć” w obecnej sytuacji epidemicznej jest nadal aktualna (dystans społeczny, maseczki – zmniejszają to ryzyko).

 

 

Groźne bakterie w Bałtyku

Opublikowany przez

Wakacje są okresem zwiększonego narażenia na infekcje związane z kontaktem z wodą lub stworzeniami morskimi.

W narażeniu na toksyny morskie pisałem w 2016 r w artykule “Ciguatoksyna -Trujące ryby”

W 2020 roku są doniesienia o pojawieniu się groźnych bakterii w wodach Bałtyku.

Portal Medonet umieścił artykuł pt. “Mięsożerne bakterie w Bałtyku. “Zakażenie przebiega piorunująco”

W wodach Bałtyku (m.in. w Niemczech, Danii, Szwecji, ale też w Polsce) zaobserwowano przecinkowce Vibrio vulnificus. “Zakażenie V. vulnificus następuje na skutek spożycia surowych[1] lub niedogotowanych owoców morza, co może prowadzić do poważnej, gwałtownej i ogólnoukładowej infekcji powodującej gorączkę, dreszcze, nudności, hipotensyjny wstrząs septyczny i wtórne zmiany na kończynach, albo na skutek kontaktu ze skorupiakiem-nosicielem lub bakteriami obecnymi w wodzie morskiej, co powoduje zakażenia ran”.

Zakażenie ran tym przecinkowcem może spowodować piorunujący rozwój zmian martwiczych mięśni i powięzi. Jest to stan zagrażający amputacją kończyn lub nawet śmiercią. Wejście do zakażonej wody z otwartą rana może mieć tragiczne skutki!!