Diagnostyka trudnych przypadków nieco odbiega od standardowego stawiania rozpoznania.
Zazwyczaj lekarz ma do czynienia z pacjentem, u którego rozpoznano przewlekłą chorobę lub pojawia się powszechnie znana nowa choroba. W diagnostyce możemy się skupić na nowych objawach, zakładając, że poprzednie rozpoznania były prawidłowe. Diagnostykę rozpoczyna się od wybrania objawów głównych (często jest to subiektywny wybór lekarza) i pod ich kątem stosuje się standardowe algorytmy diagnostyczne. Źle wybrany objaw główny skutkuje użyciem nieprawidłowego algorytmu, a przez to złym rozpoznaniem
Problem pojawia się, gdy dotychczasowe leczenie jest nieskuteczne. jeszcze raz zbieramy wywiad i przytłacza duża ilość (w tym bardzo rozproszonych narządowo) objawów.
Zastanawiamy się, czy mamy do czynienia z chorobą, która powstała na skutek jakiegoś czynnika sprawczego?
Musimy jednak uwzględnić fakt, że początek choroby przypadkowo współistniał ze znanym nam wydarzeniem z życia chorego.
Rozpoczynając diagnostykę różnicową stajemy przed jednym z większych dylematów, z którymi nie radzi oprogramowanie diagnostyczne oparte o sztuczną inteligencję. Pytanie brzmi: Czy objawy chorego są wywołane przez jedną chorobę, czy przez kilka chorób? Najprościej podstawić do algorytmów cały komplet objawów i szukać jednej choroby? Częściowo możemy sobie z tym poradzić eliminując objawy starej choroby i jesli mamy jeden okres pojawienia się pozostałych objawów rozpoczynać zawężoną w ten sposób diagnostykę różnicową – budując listę chorób – także w oparciu o czynnik etiologiczny (np. wyjazd do Afryki) – z powiązaniem danych socjalnych z objawami pacjenta nie radzi sobie też wiele “diagnozowarek”. Dlatego też umieszczenie dolegliwości na oso czasu może nam pomóc w ustaleniu związków przyczynowo- skutkowych choroby pacjenta, ale także ZAWĘZIĆ DIAGNOSTYKĘ RÓŻNICOWĄ
Konsultacje zdalne czasami wymagają ode mnie porównania zdjęć rentgenowskich. Obecnie większość badań uwieczniana jest w wersji cyfrowej. Pacjenci często posiadają jeszcze stare zdjęcia wykonane na zwykłych kliszach fotograficznych. Wysyłanie ich pocztą byłoby bardzo kłopotliwe. Do wstępnej oceny porównawczej starych badań nie jest niezbędna najwyższa jakość zdjęcia.
Ostatnio miałem taka sytuację. Poprosiłem więc pacjentkę o wykonanie zdjęć z klisz przy pomocy zwykłego smartfona (duża rozdzielczość). Zdjęcie należało przykleić do szyby, którą podświetlono od tyłu lampką biurkową. Wyszły świetnie (niestety nie mogę ich pokazać ze względu na ochronę tajemnicy lekarskiej).
Podobną sytuację miałem wiele lat temu, gdy nie można jeszcze było kupić mikroskopów z kamerą. Podczas diagnostyki filariozy potrzebne były zdjęcia cyfrowe z mikroskopu świetlnego rozmazu krwi (gruba kropla). Czekając na uprzejmość zakładu patomorfologii pokazałem preparaty studentom mających zajęcia w laboratorium analitycznym. Jednemu ze słuchaczy bardzo się spodobał obraz z mikroskopu. Bez namysłu wyją telefon komórkowy, zbliżył do okularów mikroskopu i zrobił zdjęcie – świetne zdjęcie cyfrowe. Można je było wysłać na konsultacje we Włoszech, Niemczech i w Indiach. W ten sposób zyskałem nowe narzędzie diagnostyczno – konsultacyjne. W filariach ma to duże znaczenie, ponieważ krew do badań powinno się pobierać w godzinach nocnych (czyli w czasie, gdy większość laboratoriów nie pracuje).
Eksperci mieli rozbieżne zdanie, czy jest to filaria. Pomocne są wówczas testy immunologiczne lub PCR. Ciekawostką jest to, że ten tropikalny nicień jest nieco podobny do naszej toksokarozy. Ważne jest, że w chwili obecnej każdy z dostępem do zwykłego mikroskopu świetlnego i ze smartfonem może przygotować zdjęcia do zdalnej konsultacji.
W Pracowni Rezonansu Magnetycznego AuraMedic w Łodzi ul. 28 Pułku Strzelców Kaniowskich 45 działa jedyny jak na razie w województwie Łódzkim otwarty, panoramiczny rezonans magnetyczny. Niestety jest to aparat niskopolowy – 0,4T. (obecnie w Łodzi są też aparaty 3T)
Badanie trwa dłużej i stosuje się go do badań punktowych – szczególnie ortopedycznych.
Z okazji 2021 roku chciałbym życzyć wszystkim Czytelnikom mojego bloga najlepsze życzenia Noworoczne. Dziękuję za wsparcie w mojej pracy i cenne uwagi zgłaszane podczas naszych spotkań. Uczę się także od Państwa nowego podejścia diagnostycznego i wykorzystania zaawansowanych technologii.
Czasem, gdy po kilku tygodniach pracy za symboliczną opłatę, pacjent po otrzymaniu mojej 160 stronicowej analizy przypadku nie poczuwa się nawet, aby potwierdzić otrzymanie dokumentacji miewam chwile zwątpienia w sens takiego zaangażowania w diagnostykę trudnych przypadków. Rozumiem wtedy, dlaczego inni lekarze nie podejmują się takich wyzwań.
Są jednak osoby, które potrafią docenić moja analizę i zmotywować mnie do dalszej pracy.
Opinie takie jak ta ostatnio zamieszczone na Google Moja Firma mówią, że może jednak warto.
W ramach dorocznego spotkania najnowszych technologii w USA organizowanego przez RSNA (Radiological Society of North America) firma Philips w swoim “wirtualnym” salonie wystawienniczym” zaprezentowała wiele ciekawych rozwiązań.
Na mnie największe wrażenie wywarło rozwiązanie wykorzystujące zastosowanie rozszerzonej rzeczywistości na sali operacyjnej.
Philips showcases unique augmented reality concept for image-guided minimally invasive therapies developed with Microsoft
Warto obejrzeć film prezentujący to narzędzie w akcji.
To co ważne dla chorego, może nie być najważniejsze dla wyboru algorytmu diagnostycznego. Algorytm wymaga wybrania kilku objawów głównych.
Pacjent najczęściej skarży się na to co mu dosłownie dokucza (dolega). Natomiast często nie zauważa i nie eksponuje pewnych zaburzeń funkcjonalnych (jeśli nie są to np. utraty kończyn lub narządów). Bywa też, że chory już tak powoli przyzwyczaił do swoich ułomności, że podczas zbierania wywiadu ich nie podaje (po prostu o nich nie pamięta lub uznaje za nieistotne). Takie podejście może też uśpić czujność lekarza. Może to powodować nawet pominięcie tego faktu w dokumentacji medycznej (bywa, że jak coś nie pasuje do koncepcji diagnostycznej nie jest opisywane). W ten sposób wybieramy do różnicowania objaw o mniejszym znaczeniu klinicznym.
Oto przykład z wczorajszej konsultacji – pacjent skarży się głównie na bóle głowy i zaburzenia równowagi. Cała diagnostyka dotychczas poszła w tym kierunku. Dopiero po godzinie zbierania wywiadu ujawnił się fakt, że kiedyś matka pacjenta zauważyła, że ma on w bucie krew. Okazało się, że chory nie poczuł momentu skaleczenia się w podudzie. Nie czuł też spływającej krwi i jej obecności w bucie. Okazało się, że chory ma od lat zaburzenia czucie temperatury i bólu na prawej kończynie górnej i nie zauważył postępu choroby w obrębie prawej kończyny dolnej. Do tej pory nie zgłaszał tych dolegliwości, bo się już do nich przyzwyczaił i mu nie przeszkadzały.
W takim kontekście może trzeba zmienić algorytm. Zamiast rozpoczynać np. od zawrotów głowy należy zapytać się jakie choroby mogą powodować niedoczulicę jednostronną ciała, której towarzyszą bóle i zawroty głowy. Startowy objaw algorytmu może nas doprowadzić do całkiem odmiennych rozpoznań chorobowych a pominąć naszą jednostkę chorobową.
Dlatego wywiad chorobowy jest bardzo ważny. Czasem ważniejsze może być to, czego NIE MA niż to co co jest!
Nie rozpoznajemy chorób rzadkich, ponieważ ich nie szukamy (jeśli nie są na liście chorób zagrożonych szybkim zgonem lub są poza listą 20 chorób badanych w noworodkowym teście przesiewowym “”suchej kropli krwi”), albo szukamy dopiero po wykluczeniu chorób częstych.
Do analizy tytułowego problemu (Dlaczego rzadko rozpoznaje się choroby “sieroce”?) częściowo zastosuję technikę “5 Why?” – bardzo przydatna w prowadzeniu “trudnych przypadków diagnostycznych“.
Co to są choroby “sieroce”? (specjalnie użyłem tej nazwy stosowanej dla “leków sierocych” – tamtymi nie interesowały się koncerny farmaceutyczne, natomiast chorobami nie interesuje się system publicznej ochrony zdrowia oraz lekarze ze względu na pewne procedury diagnostyczne) Ani matki (diagnostyka, ani ojca (NFZ) – po prostu sieroty! Są to choroby rzadkie – czyli występujące z częstością 1 na 2000 mieszkańców (co daje 0,05% populacji) oraz choroby ultrarzadkie, z które uznaje się schorzenia przypadające 1 na 50 000 mieszkańców danej populacji (0,002%).
Lista chorób rzadkich obejmuje około 7000 jednostek chorobowych.
Uważa się, że na świecie jest około 300 milionów takich pacjentów, w Polsce może ich być wg w/w współczynników 38 mln -> 0,05% = 1.900000 – czyli prawie 2 mln osób.Nie wszystkie choroby dają objawy kliniczne, większość z nich ma podłoże genetyczne.
Czyli pierwszym wnioskiem w odpowiedzi na moje pytanie jest::
Choroby rzadkie diagnozujemy rzadko – bo jest ich dużo, występują rzadko i każda z nich dotyczy stosunkowo niewielkiej liczby osób w populacji.
Choroby rzadkie dotyczą 0,05% populacji, nie zawsze (lub dopiero po latach) dają objawy kliniczne (czyli taki pacjent nie zgłasza się do lekarza), rozproszenie ilości chorób (2 mln chorych/7000 jednostek chorobowych = średnio około 280 z daną chorobą rzadką).
Przesiewowe noworodkowe testy “suchej kropli krwi” dotyczą tylko około 20 chorób z 7000 tysięcy chorób rzadkich.
2. Dlaczego mimo wszystko nie wprowadzić pełnej diagnostyki przesiewowej dla całej populacji?
a) Większość (podaje się, że nawet 80%) ma podłoże genetyczne. Na razie nie mamy tak dużej genetycznej bazy diagnostycznej a koszt badania pełnoeksomowego WES to około 6 tys. zł.
Wprawdzie rozpoczęto już projekt ustalenia genomu Polaków, który stanie się wzorcem do szukania genów patologicznych i powoli prowadzi się badania populacyjne, (np. Warsaw Genomics w kierunku raka), ale to trochę potrwa. Poza tym mutacje genetyczne nie tylko są dziedziczne, ale powstają też jako pierwsze w rodzinie “de novo” pod wpływem środowiskowych czynników mutagennych.
b) szukanie chorób rzadkich – infekcyjnych, nowotworowych, nieprawidłowości budowy ciała, autoimmunologiczne, prionowe, niektóre psychiczne – wymaga dużej ilości testów laboratoryjnych i drogich badań obrazowych.
Wniosek nr 2 – Nie szukamy chorób rzadkich w całej populacji ze względu na koszty i ogrom przedsięwzięcia.
3. Dlaczego lekarz rutynowo nie szuka chorób rzadkich?
Wniosek: Ponieważ tak go nauczono i tego nie finansuje niskobudżetowy system opieki zdrowotnej (każdego kraju – nie tylko w Polsce).
Brak leków celowanych na większość chorób genetycznych osłabia także zapał diagnostyczny lekarza. Mentalnie zostaje pytanie: Co z tego, że znajdę rzadkie mutacje genetyczne, na które i tak na razie nie ma leków. (Pacjent i ja wykonaliśmy masę dobre, ale nikomu niepotrzebnej roboty”. Diagnozujemy, aby leczyć. Stomatolog wyrwie ząb – bólu nie ma, a u nas…? Jak liczyć na wdzięczność pacjenta (nie koniecznie finansową) – jeśli problem został tylko nazwany a nie rozwiązany. To nie chirurg plastyczny, który zarabia na bardzo godne życie.
Nawet jeśli znajdę rozpoznanie, czy istnieją programy lekowe dla tego pacjenta w Polsce i czy chory zostanie do nich zakwalifikowany (na prywatne leczenie przy tych stawkach cenowych nie ma co liczyć).
4. Dlaczego uczy się lekarzy “pomijania” chorób rzadkich?
Wniosek 4. Ma to aspekt finansowy, ale także bardzo praktyczny ze względu na skuteczność podejmowanych decyzji terapeutycznych. Przyspiesza działanie terapeutyczne, zmniejsza ilość błędów lekarskich., redukuje liczbę zbędnych badań obciążających pacjenta (np. badania kontrastowe).
Czasem liczą się minuty, które mamy na ratowanie życia, i musimy podejmować szybkie decyzje terapeutyczne. Nie zawsze zdążymy przeprowadzić badania dodatkowe, aby ustalić ostateczne rozpoznanie. Dlatego schematy terapeutyczne zalecają leczenie zgodnie z rozpoznaniem hipotetycznie częstszej choroby, niż zwlekać z leczeniem. mniejszym błędem będzie nie leczenie choroby rzadkiej, niż brak wdrożenia prawdopodobnie częstszej choroby. (Co przyjdzie pacjentowi z rozpoznania choroby sierocej po jego śmierci?).
“Mówi się, że powinniśmy w pierwszej kolejności “szukać wielkiej ryby w dużym stawie za pomocą sieci z dużymi oczkami“.
Postanowiłem przeanalizować kilka internetowych filmów dydaktycznych dla studentów i lekarzy dotyczących diagnostyki różnicowej.
W jednym z nich mówi się, że częściej występują choroby powszechne z nietypowymi objawami, niż choroby rzadkie o typowych objawach.
How to Create a Differential Diagnosis (Part 1 of 3) – prof. Eric Strong ze Stanford University School of Medicine)
Wykluczanie ze ścieżki diagnostycznej chorób rzadkich i niezagrażających życiu przedstawia w “Differential Diagnosis for the medical students” dr Anna Pickens
Poniższe przezrocze jest najistotniejsze dla zobrazowania dzisiejszego problemu. Odrzucamy bez diagnozowania choroby mało prawdopodobne! Do takich zalicza się przecież choroby rzadkie. Na czerwono zaznaczono choroby zagrażające życiu. (To nie Sherlock Holmes, który uważał, że “Gdy odrzucisz to, co niemożliwe, wszystko pozostałe, choćby najbardziej nieprawdopodobne, musi być prawdą. Artur Conan Doyle “Znak czterech”). Czyli nieprawdopodobne, nie jest nie możliwe) :). Takie rozumowanie trzeba przyjąć, gdy zawiedzie opisana standardowa ścieżka diagnostyczna. W swojej praktyce diagnostyce trudnych przypadków chorobowych często muszę przyjąć i takie założenia – szukam też chorób rzadkich!
Przy czym Pani Doktor duży nacisk w swojej prelekcji kładzie na uwzględnianie w diagnostyce różnicowej (ale nie diagnozowanie) chorób zagrażających życiu, które nie występują często.
5. Dlaczego lekarzowi jest tak trudno szukać chorób sierocych?
a) Brak finansowania w POZ badań genetycznych, konieczność kierowania do pracowni genetycznych, brak doświadczenia w takiej diagnostyce (badania genetyczne i metaboliczne, interdyscyplinarność wiedzy, olbrzymia czasochłonność pracy lekarza oraz czas oczekiwania na wyniki (nawet 6 miesięcy – w przypadku jednego z moich pacjentów), konieczność badań obrazowych, infekcyjnych, toksykologicznych. Nieopłacalność finansowa porady ( pacjenci nie są mentalnie i finansowo przygotowani, aby zapłacić za 50 godzin pracy lekarza więcej niż za standardowa poradę). Dla pacjenta liczy się efekt – dolegliwości – porada – rozpoznanie (mądry lekarz taki jak np dr House powinien wiedzieć od razu co mi dolega – a gdzie cała praca z dokumentacja i analityczna ? 🙂 Chorzy nie mają też środków na wykonanie wszystkich zleconych badań. Nie zawsze są w stanie psychicznie znieść rozbudowana diagnostykę (Często słyszę: “Jak zrobię te wszystkie badania, to mi chyba upuszcza cała krew” lub “moja żona jest naprawdę droga).
b) Algorytmy – (obecnie bardzo modne słowo ze względu na sztuczna inteligencję – dla informatyków są wytłumaczeniem niewytłumaczalanego 🙂 ). Także one są tworzone przez lekarzy (do czasu AI), którzy trzymają się zasady wykrywania chorób częstych lub zagrażających życiu. Nie znam programu komputerowego lub książki z algorytmami obejmującej choroby rzadkie.
Kiedyś tę lukę częściowo wypełniała aplikacja diagnosispro.com. (listowanie dużej ilości jednostek chorobowych nawet do kilku tysięcy na zapytanie) – w tym części genetycznych ( niestety zniknęła z rynku).
c) Aplikacje z bazami danych o chorobach rzadkich nie pozwalają ich wykorzystać w prosty sposób do diagnostyki różnicowej. Dla przykładu orphannet – potrafi znaleźć znaną już jednostkę chorobową, ale spróbujcie zadać pytanie bóle głowy+mgła mózgowa + przewlekłe zmęczenie – kiepsko (lepiej poszło z dysmorfią). Owszem jest taka baza orphannet z warunkowa wyszukiwarką objawów – ale ja znaleźć – to wielka sztuka lub “trafiło się ślepej kurze ziarno” (na razie mam to ziarnko :).
d) Książki o chorobach rzadkich i podręczniki dla studentów medycyny uwzględniające w diagnostyce różnicowej choroby rzadkie – zapomnij!
Albo ich nie ma, albo zagraniczne i drogie – śmiem twierdzić, że bez algorytmów diagnostyki różnicowej.
Miałem nadzieję, że nowa polska książka przyda się w szybkiej diagnostyce. Podręcznik świetny i długo oczekiwany, ale nie ma nawet skorowidza objawów – przeglądaj całą książkę, może coś znajdziesz (przy kominku w domu, ale nie w pracy) i stworzysz swoja “listę podejrzanych” chorób do dalszego różnicowania..
Mówię o “Choroby rzadkie” Anna Dobrzańska i wsp.
Musiałem “na piechotę” (tj wpisując ręcznie do pliku Excel – wszystkie choroby i ich objawy – jeszcze tego nie skończyłem) . Jak może wyglądać cząstka tej bazy stworzonej na podstawie tej książki. pokazuje na poniższym przezroczu. Plusem tej bazy jest to, ze można ja uzupełniać w oparciu o inne źródła i ją aktualizować. Miło by było, gdyby autorzy stworzyli do tego aplikacje komputerową dla lekarzy np. POZ, pediatrów i internistów..
Przykładowa baza chorób rzadkich do diagnostyki różnicowej.
Wczoraj (19-11-2020) miałem przyjemność uczestniczyć w webinarze pt. “Kiedy podejrzewać i jak rozpoznawać choroby rzadkie – praktyczne wskazówki”
źródło -opisywany webinar
zorganizowanym przez prężnie rozwijająca się Poradnię Chorób Rzadkich w Łodzi – CSK ul. Pomorska 251. Patronat nad poradnią sprawuje Klinika Nefrologii CSK UM Łodź.
W webinarze uczestniczyli Państwo prof. dr hab. n.med. Nowicki (kierownik Kliniki Nefrologii), dr n.med. Katarzyna Muras Szwedziak (kierownik projektu), dr n.med. Agata Gajos (neurolog), dr n.med. Hanna Moczulska (genetyk) oraz dr n.med. Krzysztof Kaczmarek (kardiolog).
Ośrodek szczególne sukcesy ma w prowadzeniu pacjentów z ultrarzadka (1/<50tys. osób w populacji) chorobą Fabry’ego. Pod opieka znajduje się około 20 pacjentów.
Ośrodek prężnie się rozwija dzięki interdyscyplinarnemu zespołowi (nefrolog+kardiolog+neurolog+genetyk), dobrej współpracy z firmą Sanofi Genzyme dostarczającej leki, stosowaniu testów przesiewowych metodą suchej kropli krwi, stworzeniu koła naukowego dla studentów medycyny oraz prężnej informacji w mediach społecznościowych.
Ta strona używa plików cookie. Korzystając z niej zgadzasz się na ich przyjmowanie. Dowiedz się więcej lub kontynuuj. ZamknijDowiedz się wiecej
Polityka prywatności
Privacy Overview
This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
