Archiwum kategorii: Trudne przypadki chorobowe

Pneucocystis carini (jiroveci)- a zespół nerczycowy (nephrotic syndrome).

Opublikowany przez

Pneumocystis jiroveci powszechnie kojarzy się z infekcją układu oddechowego.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Pneumocystoza

W chwili obecnej rozważam możliwość takiej krwiopochodnej infekcji u dziecka z zespołem nerczycowym – izolowany nawracający białkomocz- bez ustalonej etiologii. Dziecko z przebytą ciężką infekcją płucną przed 2 laty, obecne IgG (++) w kierunku pneumocystis carini , IgM ujemne. Wcześniej były duże skłonności do przeziębień.

Obecnie często pisze się o zainfekowanych nerkach pneumocystis carini po transplantacjach oraz u ludzi z AIDS – jest to infekcja oportunistyczna. Powszechnie stosowana diagnostyka dotyczny materiału pobranego z układu oddechowego – głównie z bronchoskopii.

Jednak można prawdopodobnie wykryć materiał generyczny PRR-DNA w moczu oraz wykrywano w mikroskopie w osadzie moczu pneumocysty.

Detection of Pneumocystis carinii in Urinary Samples from a Patient with AIDS Despite Prophylactic Treatment with Aerosolized Pentamidine– Oxford Journals 1994 – nr 18 str 477-478. http://cid.oxfordjournals.org/content/18/3/477.2.extract

W badaniach anatomopatologicznych pacjentów z AIDS wykrywano zmiany krwiopochodne o typie zwapnień jak na zdjęciu

http://library.med.utah.edu/WebPath/TUTORIAL/AIDS/AIDS018.html

Obecnie próbuję wraz z rodzicami  przeprowadzić taka diagnostykę u dziecka – poszukiwanie zwapnień śródmiąższowych w USG oraz barwienie osadu moczu met. Giemzy i Grocott’s methenamine silver stain

(https://en.wikipedia.org/wiki/Grocott’s_methenamine_silver_stain)  + PCR DNA pneumocystis moczu.

Błędy podczas interpretacji wywiadu lekarskiego

Opublikowany przez

W czasie zbierania wywiadu może dojść do złej interpretacji objawów przez lekarza, lub przez pacjenta.

a)      Interpretacja pacjenta

Ilustruje to m.in. kabaretowy dowcip –Piotra Bautroczyka. Pacjent zgłasza lekarzowi, że boli go całe ciało. Lekarz prosi, aby dokładnie pokazał bolesne miejsca. Chory dotyka palcem głowy, brzucha, nóg. Mówi, że wszędzie, gdzie dotyka go boli. Rozpoznanie lekarza – chory ma złamany palec.

b)      Interpretacja lekarza – chory prosi o pomoc pogotowia z powodu bólu za mostkiem. Interpretacja dyspozytora – zawałowy ból zamostkowy – wysyła zespół “R”.

W rzeczywistości:

– chory ma zwichniętą, bolącą nogę i mieszka za mostkiem na rzece, albo

– chory ma założony mostek stomatologiczny i pod nim odczuwa silny ból

Błąd diagnostyczny przedlaboratoryjny

Opublikowany przez

Prawidłowe rozpoznanie trudnych przypadków diagnostycznych  wymaga między innymi wiarygodnych badań dodatkowych – w tym laboratoryjnych.

W Gazecie Lekarskiej nr 10 z 2015 r., str. 48-49 ukazał się artykuł Elżbiety Paucz i Dawida Radziszewskiego (Krajowa Izba Diagnostów Laboratoryjnych) pt. „Od pacjenta do laboratorium czyli jak uzyskać wiarygodne badanie”. http://papier.gazetalekarska.pl/

Ci sami autorzy opisują zasady dostarczania materiału do laboratorium (mocz, płyn mózgowo-rdzeniowy, płyn stawowy, płynu z jam ciała, nasienia, płynu owodniowego i kału) na stronie Premium w/w Gazety http://premium.gazetalekarska.pl/1015/?chapters=praktyka-lekarska-badania-z-zakresu-analityki-ogolnej.

Według autorów 70% decyzji lekarskich oparte jest na badaniach laboratoryjnych. Jednak wiarygodność tych badań może być podważona ze względu na błędy jakie można popełnić przed dostarczeniem materiału do laboratorium. „Nawet najlepsze laboratorium nie naprawi błędów przedlaboratoryjnych”.

„Badanie laboratoryjne jest złożonym procesem, a na jego wynik końcowy ma wpływ prawidłowe postępowanie na wszystkich fazach diagnozy, czyli przedlaboratoryjnej, laboratoryjnej i polaboratoryjnej.

Autorzy wyróżniają dwa rodzaje błędów przedanalitycznych : nieprawidłowe przygotowanie pacjenta do badań oraz niewłaściwe postępowanie z materiałem otrzymanym do analizy.

„Istnieje wiele czynników zewnętrznych wpływających na wynik badania laboratoryjnego. W dziedzinach takich jak : hematologia, koagulologia, analityka ogólna, biochemia, immunochemia i mikrobiologia prawidłowy czas od chwili pobrania materiału do wykonania badania ,transport oraz przechowywanie materiału ma wielki wpływ na wynik końcowy. Podstawowe badanie hematologiczne – morfologia krwi obwodowej – aby było wiarygodne, powinno być wykonane do 6 godz. od pobrania krwi, natomiast rozmaz hematologiczny w ciągu 1-2 godz. Takie wymogi podyktowane są wpływem antykoagulantu (wersenian disodowy)..” „Istotną informacją dla medycznego laboratorium diagnostycznego jest czas pobrania oraz informacje kliniczne, takie jak rozpoznanie, choroby towarzyszące, stosowane leki, sposób pobrania krwi”.

W artykule zwrócono uwagę, na to, że „Najczęstszym błędem przedanalitycznym jest hemoliza. Jej przyczynami są najczęściej: nieprawidłowe pobieranie krwi do badań (trudny dostęp do żyły, nieodpowiednie miejsce wkłucia, zbyt mała średnica igły, pobieranie krwi przez wenflon, obecność środka odkażającego, długi zacisk stazy, „porywcze” odciągnięcie tłoka w probówko-strzykawkach, rozdzielenie materiału ze strzykawki do probówek przez igłę, energiczne mieszanie probówek), rzadziej zaś temperatura przechowywania i transportu, długi czas przechowywania i transportu, nieoddzielenie krwinek od surowicy.  Autorzy podają dokładnie na wyniki, których badań wpływa hemoliza – poprzez proteolizę, interferencję analityczną, uwolnienie składników komórkowych.

Powinien też być zachowany odpowiedni stosunek osocza do antykoagulantu. Na wynik ma wpływ także lipemia (oznaczenie „sodu, chlorków, glukozy, CK, d-dimerów, fosforanów, białka całkowitego, wapnia, kreatyniny, podstawowych badań koagulogicznych” i hiperbilirubinemia.

Podziękowanie Euroimmun

Opublikowany przez

Ostatnio otrzymałem e-mail z podziękowaniem od przedstawiciela laboratorium Euroimmun Polska Sp. z o.o. za publikację informacji na moim blogu wpisu pt. ” Autoprzeciwciała w chorobach nerek” na temat przeprowadzanych tam testów laboratoryjnych.

Pozwolę sobie zacytować ten  e-mail jako dowód, że laboratorium poważnie podchodzi do tego, co się o nim pisze w Internecie. Polecam także blog Euroimmun.

” Szanowny Panie Doktorze,

 właśnie natknęłam się na wpis o naszych testach diagnostycznych na Pańskim blogu: https://www.dr-mamczur.pl/blog/?p=1860

 Chciałam Panu serdecznie podziękować za miłe słowa skierowane pod naszym adresem.

Uznanie praktyków na co dzień korzystających z naszych testów jest dla nas bardzo cenne.

Zatem w imieniu całego zespołu EUROIMMUN Polska – bardzo dziękuję.

 Z wyrazami szacunku

Marzena Golisz”

Nowy biomarker ostrej neuroboreliozy

Opublikowany przez

Na blogu laboratorium Euroimmun opublikowano wpis pod tytułem

“Nowy biomarker ostrej neuroboreliozy” –

Opisano tam wytyczne do rozpoznania  neuroboreliozy oraz nowy test. Jest nim test  ELISA CXCL13 ma zastosowanie zarówno do jakościowego i ilościowego oznaczania chemokiny CXCL13 w płynie mózgowo-rdzeniowym.

http://www.euroimmun.pl/images/pdf/EUROIMMUNkatalog2015.pdf

 

Pułapki diagnostyczne w USG

Opublikowany przez

Podczas badania USG lub RTG lekarz może mieć wątpliwości, czy obserwowany obraz jest patologią otoczoną prawidłową tkanką, czy jest wręcz odwrotnie.

Na przykład oceniając tarczycę czasem mogą pojawić się wątpliwości, czy to co widzimy o większej echogeniczności to pozostałości prawidłowej tkanki (wyglądające jak guzki) otoczonej przez zmienioną zapalnie tkankę tarczycy, czy sa to mnogie guzki w obrębie prawidłowej struktury tarczycy. W takiej sytuacji bardzo ważne jest doświadczenie radiologa wsparte wywiadem i innymi badaniami dodatkowymi tarczycy, a w razie konieczności BAC tarczycy.

Pułapki diagnostyczne – USG

Z taką sytuacją mamy do czynienia nie tylko w radiologii. Czasem podczas zwykłego badania przedmiotowego trudno jest ustalić, jaki jest np. kolor skóry prawidłowej a jaki zmienionej ( przy bardzo rozległych zmianach – np. blada, sina czy zaczerwieniona).

Podobnie w wywiadzie – mówi się czasem, że

„przewlekła patologia staje się normą” – i to, co normalnie określilibyśmy jako patologię, w danym środowisku (kontekście) wydaje się normą.

Można to zobrazować przykładem – na niebieskim obrusie jest granatowa okrągła plama. Powstaje pytanie – czy jest to plama na niebieskim obrusie, czy np. jest to wyblakły na słońcu granatowy obrus, z zachowanym kolorem pod stojącym na nim wazonie?

Złudzenia optyczne

Krople do oczu a bóle gardła

Opublikowany przez

Pacjentka leczona kilkoma antybiotykami z powodu utrzymującego się bólu gardła. Uczulona na wiele leków. Jednocześnie przewlekle leczona przez okulistę kroplami do oczu. Dolegliwości bólowe w obrębie gardła ustąpiły po odstawieniu kropli do oczu.

Pamiętajmy, że krople kanalikami łzowymi spływają do jamy nosowej, a stąd mogą spływać do gardła – dając podrażnienia, uczulenia, suchość gardła.

PS.

Czasem “mimo leczenia” pacjent zdrowieje, a czasem leki należy odstawić. 🙂

Borelioza wrodzona ?

Opublikowany przez

Problem –

Dziecko 5 lat z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. Bez zmian w badaniach genetycznych, metabolicznych. Nigdy nie było ugryzione przez kleszcza. Ujemny test Western Blot w kierunku boreliozy IgM i IgG.

Dodatni wynik testu LTT borelia (Institut fur Medizinische Diagnostik w Berlinie –przesłane przez Synevo) : Badanie wykazało dodatnie reakcje LTT na antygeny Borelia sp. Wynik wskazuje na obecne aktywne zakażenie o etiologii Borelia sp. (aktywna odpowiedź komórkowego system odpornościowego).

  1. Czy badanie LTT jest wiarygodne? (lub fałszywie dodatnie – w tym krzyżowa reakcja z innym antygenem bakteryjnym) – istnieją rozbieżne opinie.
  2. Jeśli wiarygodne – jak doszło do zakażenia dziecka a) niezauważone ukąszenie kleszcza b) przeniesienie przez łożysko krętka boreliozy c) czy zakażenie ma związek z chorobą dziecka

Zakażenie boreliozą jest rzadko opisywane w literaturze – m. in. książka “Choroby zakaźne i pasożytnicze” Janusz Cianciara , Jacek Juszczyk Wydawnictwo Czelej2007 r – str. 356.

Silver H.M.: Lyme disease during pregnancy Infect. Dis. Clin. N. Am., 1997, 11, 1, 93-97

http://docplayer.pl/1201861-Zakazenia-podczas-ciazy.html – Piotr Sieroszewski – Perinatologia, neonatologia i Ginekologia 2012.

Przy założeniu, że do zakażenia doszło przez łożysko od chorej matki – jest to

ważna uwaga diagnostyczna :

 przy niejasnych przyczynach chorób u noworodków i małych dzieci należy także szukać INFEKCJI WRODZONYCH (PERINATALNYCH) tj.przenoszony przez łożysko lub zakażenia kanału rodnego!!!

Inne infekcje płodu nabyte w ciąży i podczas porodu: –Paciorkowce beta-hemolizujące, wirusy: VZV (zoster), HAV, HBV, HCV, HEV, HIV, parwowirus B19, różyczka, wiatrówka, Cytomegalowirus, herpes, japońskie zapalenie mózgu, denga, gorączka Lassa, grypa, świnka, wenezuelskie końskie zapalenie mózgu.

(Wirusowe zakażenia wertykalne – wirusy niebezpieczne dla płodu Małgorzata Pawłowska-„SZ” nr 80-81 z 12 października 2000 r.   (http://www.sluzbazdrowia.com.pl/artykul.php?numer_wydania=2973&art=5)

Pierwotniak- Toksoplasma gondii, malaria, krętek blady (kiła), listerioza (ziarniniaki – matka jadła sery dojrzewające) , gronkowiec złocisty, chlamydia trachomatis, rzeżączka,E.coli, grzyby. “Choroby zakaźne i pasożytnicze” Janusz Cianciara , Jacek Juszczyk Wydawnictwo Czelej 2007 r – str.181-188 – rozdział “Zakażenia perinatalne”(Małgorzata Pawłowska).

Najczęstszy schemat to : TORCH (T – toksoplazmoza, O – inne (ang. others), R – różyczka, C – cytomegalia, H – Herpes).

Metapoznanie a diagnozowanie – czyli „Diabeł tkwi w szczegółach”.

Opublikowany przez

Kilka dni temu słuchałem w radiowej „Trójce” wywiadu z pracownikami naukowymi Uniwersytetu Łódzkiego na temat różnic między mądrością a inteligencją. W czasie dyskusji zwrócono uwagę na nowy trend we współczesnym społeczeństwie. Coraz więcej osób w swoich działaniach wykorzystuje metapoznanie,  czyli chce zrozumieć swoje procesy myślowe, po to, by efektywniej uczyć się, pracować i podejmować decyzje. http://pl.wikipedia.org/wiki/Psychologia_poznawcza Zjawisko to ma także duże znaczenie w pracy lekarza – szczególnie podczas diagnostyki trudnych przypadków.

Jeśli będziemy rozumieli dlaczego rozpoznania stawiamy tak a nie inaczej, być może łatwiej zauważymy błędy naszego myślenia w sytuacjach, gdy nie udaje się nam wyleczyć pacjenta mimo trafnej (naszym zdaniem) diagnozy.

W tę koncepcję bardzo dobrze wpisuje się zjawisko dbałości o skrupulatne zbadanie każdego szczegółu z wywiadu, badania przedmiotowego i badań dodatkowych. W trudnych przypadkach diagnostycznych to każdy detal może mieć znaczenie, bo słusznie mówi stare powiedzenie – „Diabeł tkwi w szczegółach”.

Często okazuje się, że drobiazgi zlekceważone przez innych decydują o maestrii tych, którzy je dostrzegają lub o nie dbają. Dotyczy to nie tylko medycyny. Geniuszy możemy mieć , także w dziedzinie kryminalistyki (Sherlock Holmes wzorowany a wybitnym lekarzu Earlu Bellu – nauczycielu Conan Doyle’a), sztuki (to czasem detale dają niezapomniane i imponujące dzieła – spojrzenie i uśmiech Mona Lisy Leonardo da Vinci), kulinarnej  (pojedyncze przyprawy albo dają niebiańskie wrażenia lub są przysłowiową łyżką dziegciu w beczce miodu), strategicznej (w działaniach militarnych czy biznesowych), w benchmarkingu (to dowiadujemy się dlaczego dana firma jest dobra, a inna bankrutuje), finansach i inwestowaniu, w modzie, czy także w reklamie (to bodźce podprogowe na nas działają, czasem nie wiemy dlaczego – a spece od reklamy (w tym politycznej i medialnej) o tym wiedzą – posługując się skojarzeniami, zapachami, światłem).

Dobry diagnosta w miarę lat pracy i zdobywanej wiedzy z czasem od razu dostrzega rzeczy niewidoczne dla innych lekarzy. W przeciwieństwie do twórców dzieł sztuki- (tych – wyróżniających się z tłumu innych tzw. normalnych i pospolitych)- stosuje on odwrotny proces myślenia. Mając wzorzec normy ( dla lekarza jest to obraz zdrowego człowieka) szuka wszelkich możliwych odchyleń od stanu prawidłowego (im bardziej skrupulatna, często i praco- i czasochłonna diagnostyka tym lepsze rezultaty). Zbiera w ten sposób maksymalną ilość danych do analizy. Następnie stara się w jak najlepszy sposób opisać stwierdzone odchylnia (stosując tzw. pytania dziennikarskie – co, kto, gdzie, kiedy, w jaki sposób?) . Do pełnej analizy i usunięcia przyczyn potrzebna jest także odpowiedź na pytanie dlaczego doszło do takich odchyleń (ułożony logiczny ciąg zdarzeń)(dr House często tworzył właśnie takie hipotezy tylko na podstawie objawów) . Dopiero taka analiza pozwala pozwoli postawić rozpoznanie i włączyć działanie (w przypadku medycyny – jest nim leczenie).

Zawsze podziwiałem moją córkę Karolinę, która jednym spojrzeniem potrafiła nie tylko wypatrzyć zmiany w otaczającym nas środowisku ale także detale w reklamach telewizyjnych. Mało tego umiała , e także powiązać je w sposób przyczynowo- skutkowy (ta zdolność analityczna bardzo przydaje się jej obecnej pracy). Zastanawiałem się skąd mógł się wziąć u niej ten dar spostrzegawczości. Myślę, że nie bez znaczenia było to, że w dzieciństwie lubiła układać puzzle z kilka tysięcy elementów, a także świetnie bawiła się w wynajdywaniu różnic między obrazkami (typu „znajdź różnice”). Myślę, że jest to dobry sposób, aby szkolić lekarzy w wychwytywaniu odchyleń w badaniu przedmiotowym u ich pacjentów. Ostatni w Gazecie Lekarskiej w formie zabawy pojawiają się takie konkursy. Wystarczy stworzyć programy komputerowe sprawdzające takie umiejętności na podstawie atlasów do diagnostyki różnicowej i będziemy wielu genialnych lekarzy potrafiących postawić tzw. „straßen diagnose” (diagnozę uliczną), zanim wdrożą kosztowne procedury medyczne.

Lekarz do zadań specjalnych – wywiad dla TVN24

Opublikowany przez

W dniu 23.05.2015 ukazał się na portalu TVN24 ( http://www.tvn24.pl/lodz,69/poznaj-polskich-lekarzy-od-zadan-specjalnych,544711.html) wywiad z Panem prof. Tomasz Grodzickim, dziekanem Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego oraz ze mną pt. „ Rak w palcu, chrząstka kurczaka w płucach. Ile w naszych lekarzach z doktora House’a?”.

Tematem rozmowy była diagnostyka trudnych przypadków chorobowych w Polsce. Diagnostów określono w nim jako lekarzy do zadań specjalnych. „Pan profesor kieruje największym w Polsce ośrodkiem, do którego trafiają pacjenci z podejrzeniem rzadkiej choroby. W ciągu trzech lat działalności przyjęto tu, w Krakowie, ponad 600 pacjentów. http://www.su.krakow.pl/osrodek-chorob-rzadkich

 

Do ośrodka trafiają  chorzy, którzy byli wcześniej nieskutecznie diagnozowani albo wprowadzone leczenie nie przyniosło rezultatu.” Pan Profesor uważa, że

„Większość polskich odpowiedników dr House’a przyjmuje w ramach prywatnej praktyki.

– Prawda jest taka, że rzadkimi chorobami zajmują się pasjonaci z poczuciem misji. Tu nie ma perspektywy szalonych zarobków, jest za to mnóstwo pracy. Często bezowocnej, życie to nie serial “Dr House” – zauważa prof. Tomasz Grodzicki, dziekan Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego.”

Całkowicie podzielam pogląd Pana Profesora, że diagnostyka trudnych przypadków to nie jest łatwy “kawałek chleba”. Utrudnia ją także to, że  a także wymaga ona  wykluczenia choroby o podłożu psychicznym (w tym hipochondrii). Niestety można tego dokonać tylko po wykluczeniu prawdziwej choroby o podłożu somatycznym poprzez wykonanie wielu kosztownych badań.

W artykule opisałem przypadek ciała obcego w oskrzelu, przy diagnostyce którego przydał się bardzo dokładny wywiad i rysowanie zmian opisywanych  w płucach  podczas kolejnych hospitalizacji w ciągu kilku lat  – połączenie tych rysunków, mimo braku zmian o typie ciała obcego w rtg płuc sugerowało przeszkodę w oskrzelu pośrednim – co potwierdzono podczas bronchoskopii.