„Oczy tygrysa”- NBIA – neurodegeneracja mózgu

Dzisiaj (30.11.2019) w „Dzień dobry TVN” rozmawiano na temat problemów polskich chorych na chorobę zwyrodnieniową układu nerwowego związaną z odkładaniem żelaza w mózgu (NBIA – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation: postacie: PKAN i MPA).

NBIA jest rzadką chorobą. (Nie znam ilości pacjentów. Prawdopodobnie najwięcej, bo 90 – takich chorych jest w Polsce). ” Prowadzą stronę na Facebooku „Żelazny rycerz”

„Jest jedną z częstszych i najcięższych chorób układu pozapiramidowego u dzieci i młodzieży, uwarunkowaną genetycznie.”

Polecam artykuł :Choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego związana z odkładaniem żelaza w mózgu NBIA – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation: postacie: PKAN i MPAN Objawy kliniczne, przyczyny i leczenie. (dawniej choroba Hallervordena-Spatza)
Tomasz Kmieć, Elżbieta Jurkiewicz, Barbara Chipczyńska, Barbara Łojszczyk, Monika Hartig, Arcangela Iuso, Holger Prokisch, Thomas Meitinger
Klinika Neurologii i Epileptologii, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa
Institute of Human Genetics, Monachium”

Postacie;

1.Choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z kinezą pantotenową PKAN – NBIA typ1 (PKAN – panthotenate kinase associated neurodegeneration)

„Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. W 1996r. udało się zmapować gen na chromosomie 20p12.3-p13, następnie w 2001r. znaleźć produkt genu i mutację dla kinezy pantotenowej PANK2 dla NBIA typu 1 – PKAN. Badania molekularne potwierdzają obecność mutacji na dwóch allelach dla kinezy pantotenowej 2 (PANK2) genu na chromosomie 20p13p-p12.3 u wszystkich chorych w tej postaci choroby.”

Objawy:

„W zależności od wieku zachorowania, przebiegu klinicznego i obecności mutacji PANK2 wyszczególniono postać dziecięcą typu 1, z objawami pojawiającymi się przed 10 rż., która ma dwie formy kliniczne. Pierwsza z nich rozpoczyna się w 1-2 rż, dominują objawy sztywności mięśniowej, dystonii uogólnionej z torsyjnym ustawieniem stóp i rąk, objawy dystonii ustno-żuchwowo-krtaniowej, występują ponadto rzekome przykurcze mięśniowe, objawy parkinsonizmu, nasilone odgięcie tułowia ku tyłowi, które utrudnia oddychanie i odżywianie, dysartria, dysfagia. Stwierdza się postępujące zwyrodnienie siatkówki, obecność akantocytów we krwi obwodowej. Przebieg jest szybki i dość ciężki.
Druga forma dziecięca charakteryzuje się nieco późniejszym zachorowaniem po 5 rż, i wolniejszym przebiegiem. Objawy kliniczne są podobne, ale bardziej zróżnicowane, dominuje dystonia uogólniona, hiperkinezy, dystonia ustno-żuchwowa, dysfagia, dyzartria, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, stopniowe pogorszenie funkcji poznawczych.
Zgon następuje po 3 do 10 lat od zachorowania. Choroba występuje jednakowo często u chłopców i dziewczynek. W 2/3 polskiej populacji występuje wybiórcza mutacja c.573delC/p.S191RfX13.”

2. Choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z białkiem błony mitochodrialnej MPAN-NBIA typ 4
(MPAN –Mitochondrial Protein Associated Neurodegeneration)
Choroba rozpoczyna się najczęściej między 4 a 12 rż postępującym niedowładem spastycznym kończyn dolnych, zaburzeniami chodu i coraz częstszymi upadkami. W badaniu stwierdza się objawy piramidowe, wygórowane odruchy ścięgniste, objaw Babińskiego, grzbietowe ustawienie palucha obu stóp, klonus rzepki i stopy, narastający przykurcz w stawie skokowym obustronnie, pogłębiającą się dystonię stóp. Łagodna dystonia dotyczy obu rąk, polega na pogorszeniu pisma, aż do zupełnej utraty tej funkcji, pojawiają się zaburzenia artykulacji, mowa staje się szybka, niewyraźna i cicha. Narastają różnego stopnia zaburzenia zachowania, agresja, złośliwość, obniżają się funkcje poznawcze i narastają trudności szkolne, co jest typowe dla większości chorych. U prawie wszystkich pacjentów występuje zanik nerwu wzrokowego, bez cech retinopatii. U niektórych pacjentów stopniowo pojawiają się cechy neuropatii ruchowej aksonalnej (zaniki mięśni kłębu i kłębika, zaniki mięśni łydek, osłabienie siły mięśniowej). Po 18 rż dochodzi do zaniku funkcji samodzielnego chodu. W badaniu MR mózgu stwierdza się zmiany hipointensywne w sekwencji T2-zależnej w obrębie gałki bladej i w istocie czarne.

Jedną z charakterystycznych cech radiologicznych jest obraz „Oczu tygrysa”

Potwierdzenie rozpoznania tej postaci NBIA można uzyskać poprzez badanie molekularne, potwierdzające obecność nowo odkrytej w 2009r mutacji w polskiej rodzinie c.204_214del11,p.Gly69ArgfsX10, w genie C19orf12 powodującej brak białka błony mitochondrialnej, biorącego udział w metabolizmie lipidów. Mutację tę wykryto także u kilkunastu innych pozostałych pacjentów z idiopatyczną, późną postacią NBIA. Nie znaleziono dotąd skutecznego leczenia farmakologicznego. Podawanie leków obniżających napięcie mięśniowe może pogarszać sprawność chodzenia i powodować częstsze upadki. Nadal wiąże się nadzieje w podawaniu środka chelatującego żelazo”.

Gdzie zrobić badania i ile kosztują?

Np. Genomics. wasaw

Polecam świetną (pełną)  prezentację na temat tej choroby: PKAN i MPAN NBIA : Choroba neurozwyrodnieniowa z odkładaniem  żelaza w mózgu.(wcześniej choroba Hallervordena-Spatza) – Tomasz Kmieć – Klinika Neurologii Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
Warszawa