Zespół „śpiącej królewny” –KLS – rozpoznanie z wykluczenia

Telewizja TLC w dwóch programach pokazała dwa różne przypadki chorych dzieci na Zespół śpiącej  królewny (Syndrom „Sleeping Beauty”), czyli Zespół Kleinego -Levina (KLS – Kleine – Levin Syndrome).

https://pl.wikipedia.org/wiki/Zespół Kleinego-Levina

Jest to  rzadki (około 1000 chorych na całym świecie) „ zespół objawów, na który składają się napady żarłoczności (hiperfagia) i pobudzenia seksualnego z naprzemiennie występującymi okresami nadmiernej senności. Zespół dotyczy głównie chłopców w okresie dorastania.” „Etiologia

W rozwoju zespołu rozważa się zaburzenie czynności podwzgórza lub ogniskami uszkodzenia w osi podwzgórzeprzysadka. Opisywane były przypadki po urazach głowy i zapaleniach mózgu o różnej etiologii.”  (Wikipedia)

spiaca-krolewna(źródło-Microsoft office)

W dniu 19.9.2016 w programie TLC  „Nie do uwierzenia” („Body bizarre”)

http://www.tlcpolska.pl/programy/nie-do-uwierzenia/

Przedstawiono historię trzynastoletniej Sharik – dziewczynki mieszkającej w Kolumbii

Z hipersomnią (nadmierną sennością). Napady senności – miewała napady snu w cyklach nawet do 20 dni bez przerwy. Wykluczono śpiączki. Nie pomagało polewanie wodą, potrząsania. Matka kąpała na śpiąco dziewczynkę oraz karmiła ją doustnie za pomocą strzykawki.  Choroba zaczęła się po tym jak dziewczynę z powodu trudności z zasypianiem leczono środkami nasennymi. Po nieskutecznym dotychczasowym leczeniu włączono węglan litu. Uzyskana poprawę zdrowia.

Drugi przypadek przedstawiono w  dniu 22.09.2016 w programie „Moja tajemnicza choroba (Medical Mysteries) – zdrowy angielski chłopiec Keru po pływaniu w basenie nagle zaczął wpadać w okresy nadmiernej senności, spał bez przerwy po 40 godzin, podczas snu koszmary i urojenia,  potem budził się tylko na 2 godziny, cykl snu trwał do 6 tygodni, nawracał kilka razy w roku.

Matka zajęła się dokładną diagnostyką. Badania neurologiczne i obrazowe nie wykazały odchyleń. Próba Pet w Paryżu – nieudana. Postawiono diagnozę na podstawie testów psychologicznych, obserwacji i wywiadu. Była to diagnoza z wykluczenia. Włączono do leczenia węglan litu.

Nadal istnieje wiele chorób, których nie potrafimy diagnozować metodami laboratoryjnymi lub obrazowym. Wiele chorób ma podłoże psychiczne. Pozostaje nam wówczas tylko diagnoza z wykluczenia, czyli po zbadaniu wszystkich możliwych innych jednostek chorobowych, na które są testy diagnostyczne, choroba, która zostaje – powinna być tą właściwą. Nie jest to stuprocentowe rozpoznanie. Istnieje przecież jeszcze wiele chorób, których  nie byliśmy w stanie zbadać – chociażby ze względu na koszty diagnostyki.

diagnoza-z-wykluczenia

Przykładem takiego rozpoznania postawionego ostatnio (po rozległej diagnostyce wstępnej) mojej pacjentce może być fibromialgia. Jeśli leczenie przyniesie poprawę, to diagnostyka na tym się zakończy, jeśli nie – trzeba będzie trzeba szukać dalej.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Fibromialgia