Rzadkie choroby – genetyka

Inspiracją wpisu był artykuł:

„Nie takie rzadkie choroby”- Andrzej Kus -Focus nr 4-2016 str.54-57.

Rzadkie choroby to takie, które pojawiają się rzadziej niż raz na 2000 urodzeń Obejmują one około 8 tysięcy jednostek chorobowych. W Europie choruje około 30 milionów osób, na całym świecie zaś około 350 milionów ludzi. Wg opinii Pani prof. Marii Giżewskiej z Pomorskiego Uniwersytetu w Szczecinie – uważa się, że u około 80%  tych pacjentów  są to choroby genetyczne.  U pozostałych 20% choroby są skutkiem działania  czynników środowiskowych – zakażeń i alergii Zalicza się tu także niektóre schorzenia degeneracyjne i nowotworowe. Od 50 do 75 procent chorób rzadkich występuje w wieku dziecięcym. Około 30%  małych pacjentów z chorobami rzadkimi dożywa 5. roku życia. W Polsce rodzi się rocznie około 400 dzieci z wadami metabolicznymi. Wykrywa się je w ramach wczesnej diagnostyki biochemicznej – w ramach Programu Badań przesiewowych noworodków. Ministerstwo Zdrowia pracuje nad projektem „Narodowego planu dla chorób rzadkich”.

Wśród chorób rzadkich są wady metabolizmu . Ponad 2/3 ujawnia się w okresie noworodkowym.

Przykład – fenyloketonuria (częstość występowania 1:7000 urodzeń)/. Przydatny test oznaczania fenyloalaniny – test mikrobiologiczny Guthriego – wzrost w próbce krwi bakterii Bacillus subtillis (laseczka sienna).

W artykule opisano długo diagnozowany przypadek chłopca z zespołem Maroteaux-Lamy’ego  – mukopolisacharydoza typu VI (niskorosłość, deformacje kostne, trudności w poruszaniu), będący efektem niedoboru enzymu arylosulfatazy B. Roczny koszt leczenia preparatem naglazyme około 3,5 miliona złotych.

W czerwcu 2015 otwarto w Gdańsku (drugi po Krakowie) Ośrodek Chorób Rzadkich. Znajduje się przy Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego. Prowadzi się tam konsultacje dla dzieci z zespołem Cornelii de Lange, zespołem Wiliamsa, zaburzeniami beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (LCHAD, MCADD).

http://www.uck.gda.pl/index.php/lecznictwo/152-poradnie-dla-dzieci/osrodek-chorob-rzadkich-przy-poradni-genetycznej

Uniwersyteckie Centrum Kliniczne

80-952 Gdańsk, ul. Dębinki 7, bud. 2, Tel. 349 29 48

e-mail: chorobyrzadkie@uck.gda.pl

 

Prowadzi się tam też pilotażowy program dla dzieci cierpiących na dystrofie mięśniowe Duchenne’a (DMD)/Beckera. (1:3500 urodzeń chłopców – brak białka -dystrofiny – prowadzi do uszkodzeń mięśni a w konsekwencji utrata siły mięśni).

W Polsce badania przesiewowe noworodków obejmują 23 choroby. W Unii Europejskiej 30 a w USA 55 chorób.

Badania wykonuje się metodą tzw. tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) 3-4 dnia po urodzeniu (wówczas dopiero można wykryć własne produkty metabolizmu noworodka -chociaż niektóre choroby można wykryć już w okresie płodowym). Z pięty noworodka pobiera się kilka kropli krwi. Próbka przesyłana jest do Pracowni Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz do Pracowni Badań Przesiewowych jednego z 8 szpitali w Polsce (Gdańsk, Katowice, Kraków, Łódź, Poznań, Szczeci, Warszawa, Wrocław). Ośrodkiem koordynującym w skali kraju jest IMiD w Warszawie.

http://www.imid.med.pl/pl/main-menu/dzialalnosc-kliniczna/zaklady/zaklady/zaklad-genetyki-medycznej#oferta-bada%C5%84-diagnostycznych

01-211 Warszawa, ul. Kasprzaka 17a

 

Bardzo ważna placówką jest Zakład Genetyki Medycznej  w szpitalu -Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie

http://www.czd.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=159:opis-zakadu&catid=9:zakady&Itemid=271

z jego pracowniami:

Struktura Zakładu:

W Pracowni Badań Radioimmunologicznych i Biochemii wykonujemy specjalistyczne badania diagnostyczne z zakresu:

  • alergologii (ponad 50 alergenów wziewnych i pokarmowych),
  • endokrynologii (hormony płciowe, tarczycy, hormony regulujące gospodarkę Ca-P, węglowodanową i procesy wzrastania),
  • diagnostyki wrodzonych wad metabolizmu opartej na metodach przesiewu (skriningu) selektywnego (analiza profilu kwasów organicznych w moczu oraz profilu acylokarnityn w suchej kropli krwi),
  • diagnostyki pierwotnych i wtórnych zaburzeń glikozylacji białek (CDG),
  • diagnostyki zaburzeń metabolizmu puryn i pirymidyn (SAICAR – rybozyd bursztynyloamidoimidazolokarboksyamidu),
  • badań przesiewowych w kierunku chorób spichrzeniowych (oligosacharydy, sialooligosacharydy),
  • diagnostyki zaburzeń beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (status karnityny),
  • diagnostyki hiperamonemii pierwotnej i wtórnej (kwas orotowy),
  • diagnostyki zaburzeń metabolizmu biotyny (aktywność biotynidazy),
  • diagnostyki chorób peroksysomalnych (zaburzeń biogenezy peroksysomu, adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X, choroby Refsuma (VLCFA, kwas fitanowy),
  • diagnostyki zaburzeń przemian glikogenu (glikogenozy),
  • diagnostyki zaburzeń funkcjonowania łańcucha oddechowego (diagnostyka chorób mitochondrialnych),
  • diagnostyki zaburzeń metabolizmu polioli (TALDO),
  • diagnostyki zakażeń grzybiczych z rodzaju Candida (D-/L-arabinitol),
  • diagnostyki zaburzeń gospodarki lipidowej (lipoproteinogram, kinaza glicerolowa),
  • rozdziału białek surowicy na frakcje i ilościowe oraz procentowe oznaczenie ich składu (proteinogram),
  • diagnostyki zaburzeń gospodarki węglowodanowej (urydylotransferaza galaktozo-1-fosforanowa [UDPG], fruktoza, galaktoza),
  • diagnostyki genetycznego niedoboru α1-antytrypsyny (identyfikacja fenotypu),
  • diagnostyki i monitorowania wrodzonych i nabytych zaburzeń biosyntezy i metabolizmu hormonów steroidowych,
  • diagnostyki wrodzonych zaburzeń syntezy cholesterolu (diagnostyka post- i prenatalna zespołu Smitha-Lemlego-Opitza, diagnostyka latosterolozy),
  • diagnostyki zaburzeń przemiany amin katecholowych oraz serotoniny (diagnostyka guzów układu współczulno-adrenergicznego, rakowiaków).
  • S- adenozylometionina (SAM) i S-adenozylohomocysteina (SAH) w osoczu

Pracownia zaburzeń metabolizmu CZD Warszawa

 Laboratorium -Diagnostyka – Kwasy organiczne w moczu met. GC-MS. Profil kwasów organicznych i metabolitów w moczu, oznaczany w diagnostyce metabolicznych wad wrodzonych.  „Znaczenie kliniczne: Wykrywanie kwasów organicznych i ich metabolitów w moczu pozwala na  diagnostykę metabolicznych wad wrodzonych. Selektywne badanie przesiewowe w kierunku chorób metabolicznych, obejmujące oznaczenie profilu kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej/spektrometrii mas (GC/MS), należy rozważyć u donoszonych noworodków z niejasną, postępującą chorobą po interwale bezobjawowym; u dzieci z ostrym pogorszeniem stanu ogólnego i/lub ograniczeniem świadomości, poprzedzonymi wymiotami i gorączką; u wszystkich dzieci z objawami kwasicy metaboliczno/mleczanowej, hipoglikemią, neutropenią,  hiperamonemią,  hipo-/hiperurikemią”

Zakład Genetyki IZMP Łódź

Klinika Endokrynologii i Chorób Metabolicznych ICZMP Łódź Prof. dr hab. n. med. Andrzej Lewiński, dr Ewa Starostecka

HPLC -Wysokosprawna chromatografia cieczowa (HPLC) (w ICZMP) – zastosowanie HPLC

Wpis w serwisie „poradnikzdrowie.pl”

Autor: Magdalena Moraszczyk – artykuł pochodzi z miesięcznika „Zdrowie”
CHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie

Genetyk.pl – portal dla lekarzy

EuroGenGuide – europejska platforma wiedzy na temat leczenia i diagnostyki chorób genetycznych, z wykazem placówek leczniczych w Europie i Polsce,
Internetowy serwis informacyjny na temat chorób rzadkich, prób klinicznych, leków, linki do stowarzyszeń i grup wsparcia w całej Europie,Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich Orphan,

CZD-

Terminy Posiedzeń Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich

 

Lizosomalne choroby spichrzeniowe

tabele + opis

Krajowe Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholestrolemii Rodzinnej

 Inne laboratoria genetyczne

Test DNA

Genomed

Centrum badań DNA – Poznań

CODE- Centrum Medyczne Łódź ul. Tuwima  15 – CMS Code -Medycyna spersonalizowana Pan prof. Tadeusz Pietrucha

 Założyciel portalu Biotechnologia.pl