Zajmuję się trudnymi przypadkami diagnostycznymi. Pojęcie to rozumiem dość szeroko. Najbardziej odpowiada ono nazwie Nierozpoznane przypadki chorobowe (jest ich od 30 do 40% wśród wszystkich chorych – wśród nich prawdopodobnie pokaźną grupę stanowią pacjenci z chorobami rzadkimi).
Podobnie jak dr House 🙂 – zajmuję się pacjentami, u których nie postawiono ostatecznego skutecznego terapeutycznie rozpoznania ich choroby. Nie ograniczam się do chorób rzadkich (jest ich 8 tysięcy), wśród których dominują choroby genetyczne (80%) i to głównie u dzieci . Diagnostyka i leczenie tych chorób są domeną poradni genetycznych oraz kilku polskich ośrodków chorób rzadkich. Niektóre z nich są wysoko wyspecjalizowane tak jak Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia w Krakowie. Interesuje mnie każdy NIEZDIAGNOZOWANY przypadek chorego, u którego pomimo wielu badań i konsultacji lekarskich nie udało się postawić ostatecznego rozpoznania.
Drugą grupą są osoby, które mimo rozpoznania teoretycznie częstej uleczalnej choroby nie udaje się poprawić stanu zdrowia pacjenta (częsta przyczyna to – dobór leków, współpraca pacjenta, błędy diagnostyczne). Tak więc choroba rzadka może być już prawidłowo zdiagnozowana i nie w chodzi do kręgu tzw.niezdiagnozowanych. Jednak ponieważ choroby te pojawiają się rzadkie 1/2000 osób), często nie są uwzględniane w diagnostyce różnicowej i przez wiele lat są nierozpoznawane. Dodatkowym problem w tych chorobach jest to, że wymagają celowanych (tzw. przesiewowych), często drogich badań diagnostycznych (w tym genetycznych w cenie kilkuset do kilkunastu tysięcy złotych). Czas oczekiwania do niektórych poradni genetycznych to około 1 roku. Zniechęca także fakt, że nawet postawione rozpoznanie skutkuje brakiem celowanych leków na choroby “sieroce’, a jeżeli już są (w Polsce 26 z 200 dostępnych na świecie), to koszty leczenia są olbrzymie).
Osobiści czasem staję przed dylematem zlecania niektórych badań, gdyż wiem, że mogą one przynieść więcej szkody niż korzyści pacjentowi, albo wiem, że nie pójdzie za nimi celowane leczenie (np EBV IgG dodatni- zrobienie badania PCR EBV nawet jak potwierdzi obecność wirusa w organizmie – nie ma celowanego leku antywirusowego. Inaczej jest np. w CMV wirusie – tu mamy leki, ale znowu drogie, zarezerwowane dla określonych chorych (np. przed przeszczepem), tylko do lecznictwa zamkniętego i dość toksyczne. (Primum non nocere!!)
