Kardiomiopatia przerostowa – podłoże genetyczne

Polecam dobrze opracowane genetyczne przyczyny kardiomiopatii przerostowej – w tym

inne choroby serca

  • mutacje genów białek sarkomeru (40-60%) (MYL3, TPM1, TNNI3, TNNT2, MYH7, MYBPC3)
  • nieznane (25-30%)
  • Pozostałe (5-10%)
  • choroby metaboliczne: a) zaburzenia spichrzania glikogenu- choroba Pompego, choroba Danona) b) mutacje genu kinazy AMP (PRKAG2) c) zaburzenia metabolizmu karnityny, d) lizosomalne choroby spichrzeniowe (choroba Andersona i Fabry’ego)
  • choroby nerwowo-mięśniowe (ataksja Friedreicha, FHLI)
  • choroby mitochondrialne (MELAS,  MERFF)
  • zespoły wad wrodzonych (Zespół Noonan, LEOPARD, Castello, CFC)
  • i inne (skrobiawica, indukowane lekami – takrolimus, steroidy)

Wytyczne ESC dotyczące rozpoznawania i postępowania w kardiomiopatii przerostowej w 2014 roku