{"id":6920,"date":"2023-11-19T00:23:48","date_gmt":"2023-11-18T23:23:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?p=6920"},"modified":"2023-11-21T09:40:24","modified_gmt":"2023-11-21T08:40:24","slug":"badania-multiomiczne-centogene-mox-2-0","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2023\/badania-multiomiczne-centogene-mox-2-0\/","title":{"rendered":"Badania multiomiczne – Centogene – MOX 2.0"},"content":{"rendered":"

Istnieje ponad 7000 chor\u00f3b rzadkich, z tego ok. 1400 chor\u00f3b to wrodzone zaburzenia metaboliczne. Ponad 50% chor\u00f3b rzadkich dotyczy dzieci. Na \u015bwiecie choruje ponad 350 mln os\u00f3b na choroby rzadkie. Delecje \/ duplikacje odpowiadaj\u0105 za 5\u201310% wariant\u00f3w powoduj\u0105cych choroby.<\/p>\n

Niemiecka firma Centogene w swoich badaniach MOx 2.0 wychodzi poza badania genomowe CentoGenome (WGS), CentoXome (WES), uzupe\u0142nia je badaniami biochemicznymi i oznaczaniem marker\u00f3w chorobowych. Zwi\u0119ksza to skuteczno\u015b\u0107 diagnostyczn\u0105 z 35% dla WES do 70% wykrywania chor\u00f3b genetycznych.<\/p>\n

“CentoGenome MOx \u2014 dzi\u0119ki po\u0142\u0105czeniu bada\u0144 genetycznych i biochemicznych zapewniamy teraz nawet jeszcze szybsz\u0105 i dok\u0142adniejsz\u0105 diagnoz\u0119 chor\u00f3b rzadkich,
\nmetabolicznych i neurodegeneracyjnych. Wykraczamy poza genetyk\u0119, aby uzyska\u0107 wi\u0119ksz\u0105 u\u017cyteczno\u015b\u0107 diagnostyczn\u0105.”<\/p>\n

Badania nie s\u0105 tanie. W zale\u017cno\u015bci od konfiguracji mog\u0105 kosztowa\u0107 od kilkuset do prawie 9 tys. Euro. Firma ma swojego przedstawiciela w Polsce i dostarcza odpowiednie testy bibu\u0142owe, kt\u00f3re odsy\u0142a si\u0119 do laboratorium w Rostock. Kontakt telefoniczny w kilku j\u0119zykach: +49 (0) 381 80 113 – 416<\/p>\n

Centogene<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

CentoGenome MOc 2.0<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

\n

CentoGenome<\/span>\u00ae MOx<\/span> 2.0 Trio<\/a><\/h1>\n<\/div>\n
\n
Description:Multiomics<\/strong>: Genomics + Proteomics + Metabolomics + Transcriptomics NGS + CNV + mtDNA + UPD + repeat expansions + RNAseq + Enzyme + Biomarker.<\/span> Whole Genome analysis (cWGS<\/span>),<\/strong> RNA analysis for splicing variants with medical report for Index and one family member, followed by available biomarker and enzyme confirmatory testing as per automated reflex step. Expected TAT: 25 to 35 working days. Sample requirement: CentoCard (lab arrival \u2264 7 days after blood collection)<\/div>\n
\n
Test Method:<\/span>NGS including CNV analysis, Tandem – Mass Spectrometry, Fluorimetry, RNAseq<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n
\u00a0<\/strong><\/div>\n<\/div>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Panel multiomiczny firmy CENTOGENE \u2014 CentoMetabolic MOx<\/strong><\/a> \u2014 zosta\u0142 zaprojektowany pod k\u0105tem badania szerokiego zakresu zaburze\u0144 IMD, aby \u0142\u0105czy\u0107 badania genetyczne i biochemiczne,<\/strong> z uwzgl\u0119dnieniem oznacze\u0144 enzym\u00f3w<\/strong> oraz szeregu opatentowanych biomarker\u00f3w.<\/strong> Gdy istotne dla pacjenta warianty genetyczne zostan\u0105 wykryte za pomoc\u0105 panelu CentoMetabolic MOx, automatycznie uzupe\u0142nimy analiz\u0119 o badania obejmuj\u0105ce biomarkery i \/ lub enzymy (je\u015bli dotyczy) oraz uwzgl\u0119dnimy wyniki w raporcie medycznym. CentoMetabolic MOx zapewnia najbardziej przydatne informacje w zakresie decyzji dotycz\u0105cych diagnozy, prognozy i metod leczenia, co k\u0142adzie podwaliny pod spersonalizowane opcje leczenia.<\/p>\n

Firma zaleca stosowanie standard\u00f3w diagnostyczno-terapeutycznych<\/a> wg American College of Medical Genetics and Genomics<\/a>.<\/p>\n

CNV (copy number variatio<\/em>n)<\/strong><\/a><\/p>\n

“W przypadku wi\u0119kszych zmian, powy\u017cej 1000 par zasad, a si\u0119gaj\u0105cych nawet kilku milion\u00f3w nukleotyd\u00f3w, m\u00f3wimy o wariantach strukturalnych oraz zmianie liczby kopii d\u0142ugich fragment\u00f3w DNA (ang. copy number variatio<\/em>n, CNV)<\/strong>. Mog\u0105 one wyst\u0119powa\u0107 jako insercje lub delecje. Wi\u0119kszo\u015b\u0107 insercji stanowi duplikacj\u0119 znanych fragment\u00f3w genu.” w Art. Polimorfizm<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Istnieje ponad 7000 chor\u00f3b rzadkich, z tego ok. 1400 chor\u00f3b to wrodzone zaburzenia metaboliczne. Ponad 50% chor\u00f3b rzadkich dotyczy dzieci. Na \u015bwiecie choruje ponad 350 mln os\u00f3b na choroby rzadkie. Delecje \/ duplikacje odpowiadaj\u0105 za 5\u201310% wariant\u00f3w powoduj\u0105cych choroby. Niemiecka … Czytaj dalej →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6920"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6920"}],"version-history":[{"count":12,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6920\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":6942,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/6920\/revisions\/6942"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6920"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=6920"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=6920"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}