{"id":5979,"date":"2021-04-25T07:47:26","date_gmt":"2021-04-25T07:47:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?p=5979"},"modified":"2021-04-25T09:10:28","modified_gmt":"2021-04-25T09:10:28","slug":"objawy-liczne-i-rozproszone-narzadowo-w-trudnych-przypadkach-diagnostycznych","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2021\/objawy-liczne-i-rozproszone-narzadowo-w-trudnych-przypadkach-diagnostycznych\/","title":{"rendered":"Objawy liczne i rozproszone narz\u0105dowo w trudnych przypadkach diagnostycznych."},"content":{"rendered":"

Analizuj\u0105c pacjent\u00f3w, kt\u00f3rzy nie mog\u0105 znale\u017a\u0107 rozpoznania swojej choroby cz\u0119sto spotykam si\u0119 z osobami, kt\u00f3re zg\u0142aszaj\u0105 lekarzom po kilkana\u015bcie, a nawet kilkadziesi\u0105t r\u00f3\u017cnych dolegliwo\u015bci (Przyk\u0142adowo ostatnia chora zg\u0142osi\u0142a mi 59 objaw\u00f3w z 5 uk\u0142ad\u00f3w)<\/span> Taka prezentacja problemu jest olbrzymim problemem dla lekarza przyjmuj\u0105cego pacjent\u00f3w ambulatoryjnych.<\/p>\n

Po pierwsze takiemu choremu trzeba po\u015bwi\u0119ci\u0107 co najmniej 1 do 2 godzin na zebranie wywiadu i zapoznanie si\u0119 z dotychczasowymi wynikami (lekarz POZ ma oko\u0142o 10 minut na wizyt\u0119 pacjenta).<\/p>\n

Kolejnym problemem jest zapoznanie si\u0119 z licznymi objawami i zdecydowanie si\u0119, czy s\u0105 one skutkiem jednej choroby, czy kilku (a nawet kilkunastu) wyst\u0119puj\u0105cych jednocze\u015bnie. Nast\u0119pnie z tego ogromu danych nale\u017cy wybra\u0107 objawy g\u0142\u00f3wne. Z do\u015bwiadczenia wiem, \u017ce nie jest to \u0142atwe zadanie.<\/p>\n

Problem komplikuje sytuacja, gdy objawy zg\u0142aszane s\u0105 z r\u00f3\u017cnych narz\u0105d\u00f3w – czyli s\u0105 “rozproszone” (np. ze strony serca, brzucha i g\u0142owy).<\/p>\n

Powstaje wtedy dylemat, czy s\u0105 to zaburzenia psychiczne, somatyczne, czy psychosomatyczne.<\/p>\n

Jak sobie radz\u0105 z problemem du\u017cej liczby rozproszonych objaw\u00f3w?<\/p>\n

“Prost\u0105” analiz\u0119 rozpoczynam od wybrania dolegliwo\u015bci g\u0142\u00f3wnych i ustalam obszern\u0105 list\u0119 mo\u017cliwych rozpozna\u0144. Nast\u0119pnie \u0142\u0105cz\u0119 objawy w jeden pakiet analityczny i szukam chor\u00f3b, kt\u00f3re mog\u0142yby mie\u0107 wszystkie objawy jednocze\u015bnie. Por\u00f3wnuj\u0119 list\u0119 chor\u00f3b pojedynczych objaw\u00f3w z listami zbiorczymi. Szukam najbardziej prawdopodobnych jednostek dla mojego pacjenta (w kontek\u015bcie ca\u0142ego wywiadu – w tym socjalnego). Takie podej\u015bcie pozwala mi ustawi\u0107 szerok\u0105 list\u0119 diagnostyczn\u0105 i nie pomin\u0105\u0107 rzadkiej choroby. Zarzucam du\u017c\u0105 “sie\u0107” z drobnymi oczkami w “wielkim morzu chor\u00f3b (a jest ich ponad 55 tysi\u0119cy).<\/p>\n

W przypadku licznych i rozproszonych objaw\u00f3w<\/span> kumuluj\u0119 je w “pakiety narz\u0105dowe”<\/strong> i dopiero rozpoczynam szukanie chor\u00f3b w wy\u017cej opisany spos\u00f3b. Wygl\u0105da to tak, jakbym mia\u0142 kilka “sieci” z drobnymi oczkami, ale ka\u017cda ma otwory odpowiedniej wielko\u015bci i kszta\u0142tu dla danego rodzaju “ryb”. Kolejnym krokiem jest umieszczenie tych list w Excel i usuni\u0119cie duplikat\u00f3w<\/span> rozpozna\u0144. Powstaje szeroka lista chor\u00f3b, kt\u00f3re mo\u017ce mie\u0107 pacjent. Niestety takich chor\u00f3b mo\u017ce by\u0107 nawet kilkaset. pacjentom przedstawiam pe\u0142n\u0105 list\u0119 chor\u00f3b. Do mnie nale\u017cy wybranie kolejno\u015bci w jakiej te choroby b\u0119d\u0105 diagnozowane (w zale\u017cno\u015bci od ju\u017c wykonanych bada\u0144 i prawdopodobie\u0144stwa wyst\u0105pienia danej choroby u pacjenta). W tej metodzie mimo wszystko s\u0105 te\u017c s\u0142abe punkty, poniewa\u017c znane mi obecnie istniej\u0105ce bazy do diagnostyki r\u00f3\u017cnicowej chor\u00f3b maksymalnie do 20 tysi\u0119cy jednostek. Zwykle tez nie obejmuj\u0105 chor\u00f3b genetycznych. trzeba w\u00f3wczas przeszukiwa\u0107 sie\u0107 Orphanet.<\/p>\n

Reasumuj\u0105c, brak rozpoznania chor\u00f3b u “trudnych” pacjent\u00f3w mo\u017ce wynika\u0107 z czasoch\u0142onno\u015bci analizy i z\u0142o\u017cono\u015bci problem\u00f3w, kt\u00f3re trzeba rozwi\u0105za\u0107. System opieki zdrowotnej jest s\u0142abo przygotowany na takich pacjent\u00f3w.<\/p>\n

Wygl\u0105da to mniej wi\u0119cej tak:<\/p>\n

Pacjent szuka informacji w internecie i pr\u00f3buje samodzielnie postawi\u0107 rozpoznanie. Zachowuje si\u0119 jak w\u0119dkarz, kt\u00f3ry za pomoc\u0105 w\u0119dki \u0142owi po jednej przypadkowej rybie. Mo\u017ce to trwa\u0107 ca\u0142e jego \u017cycie i nie znajdzie rozpoznania.<\/p>\n

Kolejny etap to lekarz POZ. Wychodzi na pomost i zarzuca sie\u0107 z du\u017cymi oczkami<\/span>. Szuka najcz\u0119stszych i najbardziej prawdopodobnych chor\u00f3b, kt\u00f3re wymagaj\u0105 kosztownej diagnostyki. Powiedzmy, ze tych chor\u00f3b jest oko\u0142o 2 tysi\u0119cy. Takie post\u0119powanie r\u00f3wnie\u017c mo\u017ce spowodowa\u0107, \u017ce do ko\u0144ca \u017cycia nie postawi si\u0119 rozpoznania rzadkiej lub nietypowej choroby.<\/p>\n

Lekarze specjali\u015bci -ci-\u00a0 ju\u017c wsiadaj\u0105 do swojej \u0142\u00f3dki (w klinikach – do kutra), odp\u0142ywaj\u0105 dalej od brzegu zarzucaj\u0105 w morzu sie\u0107 z mniejszymi oczkami, ale s\u0105 one o odpowiednim kszta\u0142cie w zale\u017cno\u015bci od specjalizacji.\u00a0 Efektem tego mo\u017ce by\u0107 przeszukanie do 5 tysi\u0119cy chor\u00f3b – z tym, \u017ce trzeba by odwiedzi\u0107 10 r\u00f3\u017cnych specjalist\u00f3w ch\u0119tnych do prowadzenia pog\u0142\u0119bionej analizy i jednocze\u015bnie dysponuj\u0105cych specjalistycznym wsparciem informatycznym, aby\u00a0 zbada\u0107 55 tysi\u0119cy. W tej \u015bcie\u017cce – rozpoznanie (przy odrobinie szcz\u0119\u015bcia) mo\u017ce postawi si\u0119 po kilku latach.<\/p>\n

Diagnostyka trudnych przypadk\u00f3w i o\u015brodki chor\u00f3b rzadkich<\/strong>. Na tym etapie istnieje mo\u017cliwo\u015b\u0107 po\u015bwi\u0119cenia wi\u0119cej czasu na analiz\u0119 i interdyscyplinarne r\u00f3\u017cnicowanie objaw\u00f3w chor\u00f3b pacjenta (na przyj\u0119cie czeka si\u0119 czasem rok). Na tym polu dzia\u0142aj\u0105 tu ju\u017c zespo\u0142y specjalist\u00f3w, lub lekarzy tacy jak ja i np. prof,dr J\u00fcrgen Sch\u00e4fer \u2013 w Niemczech) – przygotowani mentalnie, analitycznie, informatycznie i sprz\u0119towo do podejmowania si\u0119 trudnych wyzwa\u0144. Trzymaj\u0105c si\u0119 nomenklatury rybackiej, wsiadamy na specjalistyczne trawlery<\/a>,<\/strong> wyp\u0142ywamy na szeroki ocean i zarzucamy sieci z drobnymi oczkam<\/strong>i. Czasem, jak w przypadku objaw\u00f3w rozproszonych, musimy u\u017cy\u0107 drobnych oczek, ale do tego jeszcze o odpowiednim do narz\u0105d\u00f3w kszta\u0142cie.<\/span> Diagnostyka obejmuje wiele chor\u00f3b i trzeba si\u0119 przygotowa\u0107, \u017ce za szybko\u015b\u0107 postawienia diagnozy (eliminacji niemo\u017cliwych chor\u00f3b przez ich laboratoryjne wykluczenie) niestety trzeba wiele zap\u0142aci\u0107. (trawler i za\u0142oga kosztuj\u0105 znacznie wi\u0119cej ni\u017c w\u0119dka). Trzeba wykona\u0107 wiele bada\u0144, w tym bardzo kosztownych.(ci\u0119\u017car bada\u0144 przeniesiony jest na pacjenta, lub w o\u015brodkach chor\u00f3b rzadkich ograniczany jest procedurami przez NFZ).\u00a0 Tak\u017ce one nie gwarantuj\u0105 szybkiego znalezienia rozpoznania. Takie szerokie podej\u015bcie diagnostyczne daje jednak szans\u0119, \u017ce w ci\u0105gu kilku miesi\u0119cy mo\u017cna rozpozna\u0107 rzadk\u0105 lub nietypow\u0105 chorob\u0119.Szukamy kilku chor\u00f3b w\u015br\u00f3d 55 tysi\u0119cy, ale narz\u0119dzia informatyczne u\u0142atwiaj\u0105 to w stosunku do ich po\u0142owy (20 tysi\u0119cy). Reszta – to przeszukiwanie pi\u015bmiennictwa PubMed<\/a> lub Internetu.<\/p>\n

Z pomoc\u0105 powoli zaczyna przychodzi\u0107 sztuczna inteligencja i komputery typu dr Watson (IBM<\/a>), rozpoznawanie obrazem i g\u0142osem. Potrzebne jednak b\u0119dzie sprz\u0119\u017cenia narz\u0119dzi diagnostyki r\u00f3\u017cnicowej z szybkimi zestawami test\u00f3w laboratoryjno-obrazowych lub chip\u00f3w do bie\u017c\u0105cej analizy stanu zdrowia i sk\u0142adu biochemicznego w naszych organizmach.\u00a0 \ud83d\ude42<\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Analizuj\u0105c pacjent\u00f3w, kt\u00f3rzy nie mog\u0105 znale\u017a\u0107 rozpoznania swojej choroby cz\u0119sto spotykam si\u0119 z osobami, kt\u00f3re zg\u0142aszaj\u0105 lekarzom po kilkana\u015bcie, a nawet kilkadziesi\u0105t r\u00f3\u017cnych dolegliwo\u015bci (Przyk\u0142adowo ostatnia chora zg\u0142osi\u0142a mi 59 objaw\u00f3w z 5 uk\u0142ad\u00f3w) Taka prezentacja problemu jest olbrzymim problemem … Czytaj dalej →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5979"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5979"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5979\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5981,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5979\/revisions\/5981"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5979"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5979"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5979"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}