{"id":5523,"date":"2020-11-24T09:07:23","date_gmt":"2020-11-24T09:07:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?p=5523"},"modified":"2020-11-24T15:08:45","modified_gmt":"2020-11-24T15:08:45","slug":"dlaczego-rzadko-rozpoznaje-sie-choroby-sieroce","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2020\/dlaczego-rzadko-rozpoznaje-sie-choroby-sieroce\/","title":{"rendered":"Dlaczego rzadko rozpoznaje si\u0119 choroby “sieroce”?"},"content":{"rendered":"

Nie rozpoznajemy chor\u00f3b rzadkich<\/a>, poniewa\u017c ich nie szukamy (je\u015bli nie s\u0105 na li\u015bcie chor\u00f3b zagro\u017conych szybkim zgonem lub s\u0105 poza list\u0105 20 chor\u00f3b<\/strong> badanych w noworodkowym te\u015bcie przesiewowym “”suchej kropli krwi”<\/a>), albo szukamy dopiero\u00a0 po wykluczeniu chor\u00f3b cz\u0119stych.<\/p>\n

Do analizy tytu\u0142owego problemu (Dlaczego rzadko rozpoznaje si\u0119 choroby “sieroce”?) cz\u0119\u015bciowo zastosuj\u0119 technik\u0119 “5 Why?”<\/strong> – bardzo przydatna w prowadzeniu “trudnych przypadk\u00f3w diagnostycznych<\/a>“.<\/p>\n

    \n
  1. Co to s\u0105 choroby “sieroce”?<\/strong> (specjalnie u\u017cy\u0142em tej nazwy stosowanej dla “lek\u00f3w sierocych<\/a>” – tamtymi nie interesowa\u0142y si\u0119 koncerny farmaceutyczne, natomiast chorobami nie interesuje si\u0119 system publicznej ochrony zdrowia oraz lekarze ze wzgl\u0119du na pewne procedury diagnostyczne) Ani matki (diagnostyka, ani ojca (NFZ) – po prostu sieroty!\u00a0 S\u0105 to choroby rzadkie<\/strong> – czyli wyst\u0119puj\u0105ce z cz\u0119sto\u015bci\u0105 1 na 2000 mieszka\u0144c\u00f3w (co daje 0,05% populacji)\u00a0 oraz choroby ultrarzadkie<\/strong>, z kt\u00f3re uznaje si\u0119 schorzenia przypadaj\u0105ce 1 na 50 000 mieszka\u0144c\u00f3w danej populacji (0,002%).<\/li>\n<\/ol>\n

    Lista chor\u00f3b rzadkich obejmuje oko\u0142o 7000 jednostek chorobowych.<\/strong><\/p>\n

    Uwa\u017ca si\u0119, \u017ce na \u015bwiecie jest oko\u0142o 300 milion\u00f3w takich pacjent\u00f3w, w Polsce mo\u017ce ich by\u0107 wg w\/w wsp\u00f3\u0142czynnik\u00f3w 38 mln -> 0,05% =\u00a0 1.900000 – czyli prawie 2 mln os\u00f3b.<\/strong> Nie wszystkie choroby daj\u0105 objawy kliniczne,<\/strong> wi\u0119kszo\u015b\u0107 z nich ma pod\u0142o\u017ce genetyczne.<\/strong><\/p>\n

    Czyli pierwszym wnioskiem<\/strong> w odpowiedzi na moje pytanie jest::<\/p>\n

    Choroby rzadkie diagnozujemy rzadko – bo jest ich du\u017co, wyst\u0119puj\u0105 rzadko i ka\u017cda z nich dotyczy stosunkowo niewielkiej liczby os\u00f3b w populacji.<\/p>\n

    Choroby rzadkie dotycz\u0105 0,05% populacji, nie zawsze (lub dopiero po latach) daj\u0105 objawy kliniczne (czyli taki pacjent nie zg\u0142asza si\u0119 do lekarza),\u00a0 rozproszenie ilo\u015bci chor\u00f3b (2 mln chorych\/7000 jednostek chorobowych = \u015brednio oko\u0142o 280 z dan\u0105 chorob\u0105 rzadk\u0105).<\/p>\n

    Przesiewowe noworodkowe testy “suchej kropli krwi” dotycz\u0105 tylko oko\u0142o 20 chor\u00f3b z 7000 tysi\u0119cy chor\u00f3b rzadkich.<\/p>\n

    2. Dlaczego mimo wszystko nie wprowadzi\u0107 pe\u0142nej diagnostyki przesiewowej dla ca\u0142ej populacji<\/strong>?<\/p>\n

    a) Wi\u0119kszo\u015b\u0107 (podaje si\u0119, \u017ce nawet 80%) ma pod\u0142o\u017ce genetyczne<\/strong>. Na razie nie mamy tak du\u017cej genetycznej bazy diagnostycznej a koszt badania pe\u0142noeksomowego WES to oko\u0142o 6 tys. z\u0142.<\/strong><\/p>\n

    Wprawdzie rozpocz\u0119to ju\u017c projekt ustalenia genomu Polak\u00f3w<\/a>, kt\u00f3ry stanie si\u0119 wzorcem do szukania gen\u00f3w patologicznych\u00a0 i powoli prowadzi si\u0119 badania populacyjne<\/a>, (np. Warsaw Genomics<\/a> w kierunku raka), ale to troch\u0119 potrwa<\/a>. Poza tym mutacje genetyczne nie tylko s\u0105 dziedziczne, ale powstaj\u0105 te\u017c jako pierwsze w rodzinie “de novo” pod wp\u0142ywem \u015brodowiskowych czynnik\u00f3w mutagennych.<\/p>\n

    b) szukanie chor\u00f3b rzadkich – infekcyjnych, nowotworowych, nieprawid\u0142owo\u015bci budowy cia\u0142a, autoimmunologiczne, prionowe, niekt\u00f3re psychiczne – wymaga du\u017cej ilo\u015bci test\u00f3w laboratoryjnych i drogich bada\u0144 obrazowych.<\/p>\n

    Wniosek nr 2 – Nie szukamy chor\u00f3b rzadkich w ca\u0142ej populacji ze wzgl\u0119du na koszty i ogrom przedsi\u0119wzi\u0119cia.<\/strong><\/p>\n

    3. Dlaczego lekarz\u00a0 rutynowo nie szuka chor\u00f3b rzadkich?<\/strong><\/p>\n

    Wniosek: Poniewa\u017c tak go nauczono i tego nie finansuje niskobud\u017cetowy system opieki zdrowotnej (ka\u017cdego kraju – nie tylko w Polsce).<\/p>\n

    Brak lek\u00f3w celowanych na wi\u0119kszo\u015b\u0107 chor\u00f3b genetycznych os\u0142abia tak\u017ce zapa\u0142 diagnostyczny lekarza. Mentalnie zostaje pytanie: Co z tego, \u017ce znajd\u0119 rzadkie mutacje genetyczne, na kt\u00f3re i tak na razie nie ma lek\u00f3w. (Pacjent i ja wykonali\u015bmy mas\u0119 dobre, ale nikomu niepotrzebnej roboty”. Diagnozujemy, aby leczy\u0107. Stomatolog wyrwie z\u0105b – b\u00f3lu nie ma, a u nas…? Jak liczy\u0107 na wdzi\u0119czno\u015b\u0107 pacjenta (nie koniecznie finansow\u0105) – je\u015bli problem zosta\u0142 tylko nazwany a nie rozwi\u0105zany<\/strong>. To nie chirurg plastyczny, kt\u00f3ry\u00a0 zarabia na bardzo godne \u017cycie.<\/p>\n

    Nawet je\u015bli znajd\u0119 rozpoznanie, czy istniej\u0105 programy lekowe dla tego pacjenta w Polsce i czy chory zostanie do nich zakwalifikowany (na prywatne leczenie przy tych stawkach cenowych nie ma co liczy\u0107).<\/p>\n

    4. Dlaczego uczy si\u0119 lekarzy “pomijania” chor\u00f3b rzadkich?<\/strong><\/p>\n

    Wniosek 4. Ma to aspekt finansowy, ale tak\u017ce bardzo praktyczny ze wzgl\u0119du na skuteczno\u015b\u0107 podejmowanych decyzji terapeutycznych. Przyspiesza dzia\u0142anie terapeutyczne, zmniejsza ilo\u015b\u0107 b\u0142\u0119d\u00f3w lekarskich., redukuje liczb\u0119 zb\u0119dnych bada\u0144 obci\u0105\u017caj\u0105cych pacjenta (np. badania kontrastowe).<\/p>\n

    Czasem licz\u0105 si\u0119 minuty, kt\u00f3re mamy na ratowanie \u017cycia, i musimy podejmowa\u0107 szybkie decyzje terapeutyczne. Nie zawsze zd\u0105\u017cymy przeprowadzi\u0107 badania dodatkowe, aby ustali\u0107 ostateczne rozpoznanie. Dlatego schematy terapeutyczne zalecaj\u0105 leczenie zgodnie z rozpoznaniem hipotetycznie cz\u0119stszej choroby, ni\u017c zwleka\u0107 z leczeniem. mniejszym b\u0142\u0119dem b\u0119dzie nie leczenie choroby rzadkiej, ni\u017c brak wdro\u017cenia prawdopodobnie cz\u0119stszej choroby. (Co przyjdzie pacjentowi z rozpoznania choroby sierocej po jego \u015bmierci?).<\/p>\n

    “M\u00f3wi si\u0119, \u017ce powinni\u015bmy w pierwszej kolejno\u015bci “szuka\u0107 wielkiej ryby w du\u017cym stawie za pomoc\u0105 sieci z du\u017cymi oczkami<\/strong>“.<\/p>\n

    Postanowi\u0142em przeanalizowa\u0107 kilka internetowych film\u00f3w dydaktycznych dla student\u00f3w i lekarzy dotycz\u0105cych diagnostyki r\u00f3\u017cnicowej.<\/p>\n

    W jednym z nich m\u00f3wi si\u0119, \u017ce cz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105 choroby powszechne z nietypowymi objawami, ni\u017c choroby rzadkie o typowych objawach.<\/p>\n

    How to create differential diagnosis cz\u0119\u015b\u0107 1<\/a><\/p>\n

    How to Create a Differential Diagnosis (Part 1 of 3) – prof. Eric Strong ze Stanford University School of Medicine)<\/h1>\n

    \"\"<\/a>Wykluczanie ze \u015bcie\u017cki diagnostycznej chor\u00f3b rzadkich i niezagra\u017caj\u0105cych \u017cyciu<\/strong> przedstawia w “Differential Diagnosis for the medical students” dr Anna Pickens<\/a><\/p>\n