{"id":5465,"date":"2020-11-20T10:46:16","date_gmt":"2020-11-20T10:46:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?p=5465"},"modified":"2020-11-20T18:49:13","modified_gmt":"2020-11-20T18:49:13","slug":"zespol-ds-chorob-rzadkich-csk-um-lodz-webinar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2020\/zespol-ds-chorob-rzadkich-csk-um-lodz-webinar\/","title":{"rendered":"Zesp\u00f3\u0142 ds. Chor\u00f3b Rzadkich CSK – UM-\u0141\u00f3d\u017a – webinar"},"content":{"rendered":"

Wczoraj (19-11-2020) mia\u0142em przyjemno\u015b\u0107 uczestniczy\u0107 w webinarze pt. “Kiedy podejrzewa\u0107 i jak rozpoznawa\u0107 choroby rzadkie – praktyczne wskaz\u00f3wki”<\/p>\n

 <\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

\u017ar\u00f3d\u0142o -opisywany\u00a0 webinar<\/p>\n

zorganizowanym przez pr\u0119\u017cnie rozwijaj\u0105ca si\u0119 Poradni\u0119 Chor\u00f3b Rzadkich w \u0141odz<\/a>i – CSK ul. Pomorska 251. \"\"<\/a>Patronat nad poradni\u0105 sprawuje Klinika Nefrologii\u00a0 CSK UM \u0141od\u017a.<\/p>\n

W webinarze uczestniczyli Pa\u0144stwo prof. dr hab. n.med. Nowicki (kierownik Kliniki Nefrologii), dr n.med. Katarzyna Muras Szwedziak (kierownik projektu),\u00a0 dr n.med. Agata Gajos (neurolog), dr n.med. Hanna Moczulska (genetyk) oraz dr n.med. Krzysztof Kaczmarek (kardiolog).<\/p>\n

O\u015brodek szczeg\u00f3lne sukcesy ma w prowadzeniu pacjent\u00f3w z ultrarzadka (1\/<50tys. os\u00f3b w populacji) chorob\u0105 Fabry’ego. Pod opieka znajduje si\u0119 oko\u0142o 20 pacjent\u00f3w.<\/p>\n

O\u015brodek pr\u0119\u017cnie si\u0119 rozwija dzi\u0119ki interdyscyplinarnemu zespo\u0142owi (nefrolog+kardiolog+neurolog+genetyk), dobrej wsp\u00f3\u0142pracy z firm\u0105 Sanofi Genzyme dostarczaj\u0105cej leki, stosowaniu test\u00f3w przesiewowych metod\u0105 suchej kropli krwi<\/strong>, stworzeniu ko\u0142a naukowego dla student\u00f3w medycyny oraz pr\u0119\u017cnej informacji w mediach spo\u0142eczno\u015bciowych.<\/p>\n

\"\"<\/a>\u017ar\u00f3d\u0142o -opisywany\u00a0 webinar Test Dried Blood Spot (DBS<\/a>) np w chorobie Gauchera)<\/a>
\n<\/span><\/p>\n

\"\"<\/a>\u017ar\u00f3d\u0142o -opisywany\u00a0 webinar<\/p>\n

Jak wykona\u0107 badanie – Instrukcja<\/a><\/p>\n

Ciekaw\u0105 informacj\u0105 by\u0142y narz\u0119dzia, kt\u00f3rymi pos\u0142uguj\u0105 si\u0119 genetycy w CKD – og\u00f3lnodost\u0119pne lub p\u0142atne<\/p>\n

 <\/p>\n

Face2gene<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n

\"\"<\/a>OMIM<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

GenReviews<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Niestety nie stosuj\u0105 oni bada\u0144 zaburze\u0144 metabolicznych.<\/p>\n

U noworodk\u00f3w wykonuje si\u0119 test suchej kropli krwi<\/a>\u00a0 w kierunku wielu chor\u00f3b metabolicznych.<\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Wczoraj (19-11-2020) mia\u0142em przyjemno\u015b\u0107 uczestniczy\u0107 w webinarze pt. “Kiedy podejrzewa\u0107 i jak rozpoznawa\u0107 choroby rzadkie – praktyczne wskaz\u00f3wki”   \u017ar\u00f3d\u0142o -opisywany\u00a0 webinar zorganizowanym przez pr\u0119\u017cnie rozwijaj\u0105ca si\u0119 Poradni\u0119 Chor\u00f3b Rzadkich w \u0141odzi – CSK ul. Pomorska 251. Patronat nad poradni\u0105 … Czytaj dalej →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1,17,22,4],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5465"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5465"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5465\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5482,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5465\/revisions\/5482"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5465"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5465"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5465"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}