{"id":5276,"date":"2020-10-28T08:57:09","date_gmt":"2020-10-28T08:57:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?p=5276"},"modified":"2020-10-28T23:32:10","modified_gmt":"2020-10-28T23:32:10","slug":"imie-pacjenta-a-diagnostyka-chorob-genetycznych","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2020\/imie-pacjenta-a-diagnostyka-chorob-genetycznych\/","title":{"rendered":"Imi\u0119 pacjenta a diagnostyka chor\u00f3b genetycznych"},"content":{"rendered":"<p>Niedawno konsultowa\u0142em pacjenta (&#8220;T<a href=\"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/trudne-przypadki-chorobowe\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">rudny przypadek diagnostyczny<\/a>&#8220;) z objawami mog\u0105cymi sugerowa\u0107 chorob\u0119 genetyczn\u0105. Pacjent ma bardzo rzadko spotykane w Polsce imi\u0119 i na dodatek mieszka w innej cz\u0119\u015bci Polski ni\u017c ta, gdzie znajduje si\u0119 jego rodzinna miejscowo\u015b\u0107 (p\u00f3\u0142nocno-wschodnia Polska).<\/p>\n<p>Poniewa\u017c r\u00f3\u017cnicowana choroba genetyczna wyst\u0119puje cz\u0119\u015bciej u <a href=\"https:\/\/pl.wikipedia.org\/wiki\/%C5%BBydzi_aszkenazyjscy\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">\u017byd\u00f3w aszkanazyjskich<\/a> (zamieszkuj\u0105cych Europ\u0119 \u015arodkow\u0105 i Wschodni\u0105), zacz\u0105\u0142em analizowa\u0107, czy pacjent ma takie rodzinne korzenie. Z pomoc\u0105 przysz\u0142a wyszukiwarka Google Maps i Wikipedia. Analiza genezy imienia wykaza\u0142a, \u017ce jest to imi\u0119 hebrajskie. Wikipedia poda\u0142a natomiast\u00a0 informacje, \u017ce w rodzinnej miejscowo\u015bci pacjenta przed wojn\u0105 \u017cy\u0142o oko\u0142o 50% \u017byd\u00f3w oraz istna mieszanka kulturowo &#8211; religijna (od prawos\u0142awia, katolik\u00f3w &#8211; ewangelik\u00f3w i tatar\u00f3w.<\/p>\n<p>Ustalenie pochodzenia mo\u017ce znacznie upro\u015bci\u0107 \u015bcie\u017ck\u0119 diagnostyczn\u0105 i skierowanie pacjenta od razu na badania genetyczne (ale s\u0105 one drogie &#8211; WES potrafi kosztowa\u0107 6 tys. z\u0142), ale za to mo\u017cna oszcz\u0119dzi\u0107 na innych testach.<\/p>\n<p>Niestety w tym przypadku trop okaza\u0142 si\u0119 nietrafny. Pacjent jest innego wyznania. Jednak\u017ce imi\u0119 mog\u0142o by\u0107 popularne\u00a0 w rodzinnej okolicy przed wojn\u0105, lub komu\u015b kojarzy\u0107 si\u0119 z ukochan\u0105 osob\u0105.\u00a0 . Mimo wszystko nie zamykam tej opcji\u00a0 poniewa\u017c nie mo\u017cemy zagwarantowa\u0107, \u017ce rodzice pacjenta, \u017cyj\u0105c w takim tyglu kulturowym nie maj\u0105 gen\u00f3w &#8220;hebrajskich&#8221;. Pytanie w Polsce pacjenta o jego wyznanie i narodowo\u015b\u0107 jest bardzo delikatnym tematem. W czasie wojny wielu \u017byd\u00f3w zmieni\u0142o nazwiska i wyznanie. Dlatego te\u017c wiele os\u00f3b mo\u017ce nie wiedzie\u0107 o swoich prawdziwych korzeniach genetycznych.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" class=\"aligncenter\" src=\"https:\/\/1.bp.blogspot.com\/-rnBcFbZNGCI\/WT6-cIkYPiI\/AAAAAAAAnoQ\/sdVIPkB-7LM9Szt-ln_-U215X05oFIr5gCLcB\/s1600\/a6bbac03d9b9a3a8fee4b690b24ae74f.jpg\" width=\"438\" height=\"456\" \/><a href=\"https:\/\/1.bp.blogspot.com\/-rnBcFbZNGCI\/WT6-cIkYPiI\/AAAAAAAAnoQ\/sdVIPkB-7LM9Szt-ln_-U215X05oFIr5gCLcB\/s1600\/a6bbac03d9b9a3a8fee4b690b24ae74f.jpg\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">\u017ar\u00f3d\u0142o<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Niedawno konsultowa\u0142em pacjenta (&#8220;Trudny przypadek diagnostyczny&#8220;) z objawami mog\u0105cymi sugerowa\u0107 chorob\u0119 genetyczn\u0105. Pacjent ma bardzo rzadko spotykane w Polsce imi\u0119 i na dodatek mieszka w innej cz\u0119\u015bci Polski ni\u017c ta, gdzie znajduje si\u0119 jego rodzinna miejscowo\u015b\u0107 (p\u00f3\u0142nocno-wschodnia Polska). Poniewa\u017c r\u00f3\u017cnicowana &hellip; <a href=\"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2020\/imie-pacjenta-a-diagnostyka-chorob-genetycznych\/\">Czytaj dalej <span class=\"meta-nav\">&rarr;<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1,22,4],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5276"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5276"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5276\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5298,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5276\/revisions\/5298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5276"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5276"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5276"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}