W lutym 2020 opisa\u0142em pacjenta (ojciec Hiszpan, mama Polka), u kt\u00f3rego podejrzewa\u0142em chorob\u0119, kt\u00f3ra mo\u017ce mie\u0107 zwi\u0105zek z pocz\u0105tkowym okresem \u017cycia ch\u0142opca w Hiszpanii.<\/p>\n
Rozwa\u017ca\u0142em m. in. choroby genetyczne i choroby paso\u017cytnicze.<\/p>\n
W rodzinie ojca by\u0142o kilka przedwczesnych zgon\u00f3w z niejasnych przyczyn.<\/p>\n
U ch\u0142opca wykluczono choroby tropikalne. Pani doktor pediatra-nefrolog z wiod\u0105cego szpitala w Polsce zleci\u0142a\u00a0 test WES<\/a>, kt\u00f3ry wykaza\u0142 obecno\u015b\u0107 rzadkiej mutacji, odpowiedzialnej m. in. za wrodzon\u0105\u00a0 kardiomiopati\u0119 rozstrzeniow\u0105<\/strong><\/a>. Matka ch\u0142opca nie ma takiej mutacji. By\u0107 mo\u017ce hiszpa\u0144ska rodzina ch\u0142opca pozna tajemnic\u0119 wczesnych zgon\u00f3w swoich krewnych. Je\u015bli podobnych zgon\u00f3w w tej okolicy by\u0142o wi\u0119cej, to by\u0107 mo\u017ce mutacja jest bardziej rozpowszechniona. W takiej sytuacji hiszpa\u0144ska s\u0142u\u017cba zdrowia powinna wykona\u0107 badania przesiewowe w kierunku tej mutacji. Je\u015bli takich przypadk\u00f3w b\u0119dzie wi\u0119cej istnieje szansa na badania kliniczne nad leczeniem enzymatycznym?<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" W lutym 2020 opisa\u0142em pacjenta (ojciec Hiszpan, mama Polka), u kt\u00f3rego podejrzewa\u0142em chorob\u0119, kt\u00f3ra mo\u017ce mie\u0107 zwi\u0105zek z pocz\u0105tkowym okresem \u017cycia ch\u0142opca w Hiszpanii. Schistosomatoza \u2013 Anisakioza -Talasemia. Nieprawdopodobne, ale mo\u017cliwe? Rozwa\u017ca\u0142em m. in. choroby genetyczne i choroby paso\u017cytnicze. W … Czytaj dalej