{"id":4878,"date":"2020-09-21T20:05:18","date_gmt":"2020-09-21T20:05:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?p=4878"},"modified":"2020-09-22T12:01:07","modified_gmt":"2020-09-22T12:01:07","slug":"zespol-gilberta-a-zaburzenia-neurologiczne-i-psychiczne","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2020\/zespol-gilberta-a-zaburzenia-neurologiczne-i-psychiczne\/","title":{"rendered":"Zesp\u00f3\u0142 Gilberta a zaburzenia neurologiczne i psychiczne"},"content":{"rendered":"

Zesp\u00f3\u0142 Gilberta<\/a> (ZG) jest rzadk\u0105<\/a>\u00a0 chorob\u0105 genetyczn\u0105 powoduj\u0105c\u0105 niew\u0142a\u015bciwe dzia\u0142anie enzymu UDP-glukuronylotransferazy, bior\u0105cej udzia\u0142 sprz\u0119gania bilirubiny z kwasem glukuronowym, dzi\u0119ki czemu bilirubina mo\u017ce by\u0107 wydalona do dr\u00f3g \u017c\u00f3\u0142ciowych. W efekcie tego dochodzi do upo\u015bledzenia wydalania przez w\u0105trob\u0119 bilirubiny, a we krwi do wzrostu st\u0119\u017cenia bilirubiny ca\u0142kowitej i niesprz\u0119\u017cone<\/strong>j.<\/p>\n

Choroba jest uwa\u017cana za \u0142agodn\u0105 i wyst\u0119puje u ok. 5-10% populacji<\/strong> (cz\u0119\u015bciej u m\u0119\u017cczyzn (4:1). Objawy kliniczne pojawiaj\u0105 si\u0119 g\u0142\u00f3wnie w okresie dojrzewania. Najcz\u0119\u015bciej wywo\u0142ane s\u0105 wysi\u0142kiem fizycznym, g\u0142odzeniem, spo\u017cyciem alkoholu, infekcjami, stresem, okresem oko\u0142omiesi\u0105czkowym. Tak\u017ce niekt\u00f3re leki mog\u0105 sprzyja\u0107<\/a> ujawnieniu si\u0119 choroby np.: niesteroidowe leki przeciwzapalne (Ibuprom), paracetamol, statyny, leki stosowane terapiach nowotworowych (irynotekan)<\/a> i leczeniu HIV (Atazanawir) czy wykorzystywane podczas zabieg\u00f3w operacyjnych<\/a><\/p>\n

Chorzy najcz\u0119\u015bciej nie maj\u0105 \u017cadnych dolegliwo\u015bci.<\/strong><\/p>\n

Zdarzaj\u0105 si\u0119 b\u00f3le brzucha, nudno\u015bci, wymioty, os\u0142abienie, zm\u0119czenie, problemy z koncentracj\u0105, brak apatytu. Obserwuje si\u0119 okresowe za\u017c\u00f3\u0142cenie sk\u00f3ry i\/lub tward\u00f3wek. W badaniach dodatkowych podwy\u017cszenie bilirubiny ca\u0142kowitej (z regu\u0142y poni\u017cej 5 mg%) i bilirubiny po\u015bredniej (wolnej) Co wa\u017cne, aktywno\u015b\u0107 transaminaz, ALP, GGTP i st\u0119\u017cenie kwas\u00f3w \u017c\u00f3\u0142ciowych jest w granicach normy.<\/p>\n

“Wykazano zwi\u0105zek pomi\u0119dzy ZG a innymi schorzeniami m.in. przed\u0142u\u017caj\u0105ca si\u0119 \u017c\u00f3\u0142taczk\u0105 okresu noworodkowego, wyst\u0119powaniem wrodzonej sferocytozy oraz dysertytropoetycznej anemii typu 2, kamic\u0105 p\u0119cherzyka \u017c\u00f3\u0142ciowego i dr\u00f3g \u017c\u00f3\u0142ciowych, schizofreni\u0105, nadwra\u017cliwo\u015bci\u0105 na niekt\u00f3re leki np. irinotecan, isotreonin\u0105, niesteroidowe leki przeciwzapalne, propofol, leki przeciwwirusowe czy statyny.”<\/p>\n

(“Choroby rzadkie” – A. Dobrza\u0144ska<\/a> i wsp. str. 182).<\/p>\n

W standardach post\u0119powania medycznego przyjmuje si\u0119, \u017ce chorzy ci nie wymagaj\u0105 terapii ani stosowania diety. (Standardy Medyczne Pediatria 2019; 2; 140-145). Choroba nie prowadzi do marsko\u015bci w\u0105troby.<\/p>\n

Niedawno konsultowa\u0142em pacjenta, u kt\u00f3rego zesp\u00f3\u0142 Gilberta rozpoznano po tym jak wieku 17 lat id\u0105c na dyskotek\u0119 wypi\u0142 kilka piw (neguje dopalacze i narkotyki). Z powodu z\u0142ego samopoczucia za\u017cy\u0142 w\u00f3wczas witaminy (nie za sk\u0142adu) i prawdopodobnie paracetamol.\u00a0 Pojawi\u0142 si\u0119 atak panicznego l\u0119ku o \u017cycie, uczucie “jak w Matrix”. Ledwo dotar\u0142 do domu. Od tego czasu pacjent odczuwa sta\u0142e z\u0142e samopoczucie, os\u0142abienie mi\u0119\u015bni, parestezje ko\u0144czyn dolnych, przewlek\u0142e zm\u0119czenie, senno\u015b\u0107, objawy depresyjne, sztywno\u015b\u0107 i b\u00f3le mi\u0119\u015bni, uczucie deralizacji , brain fog, zaburzenia koncentracji i pami\u0119ci\u0105. Lekarz POZ zleci\u0142 m.in. oznaczenie bilirubiny we krwi.<\/p>\n

Okaza\u0142o si\u0119, \u017ce jest podwy\u017cszone st\u0119\u017cenie bilirubiny we krwi przy prawid\u0142owej aktywno\u015bci transaminaz. Po obserwacji szpitalnej rozpoznano zesp\u00f3\u0142 Gilberta i przekazano pacjentowi, \u017ce tej choroby si\u0119 nie leczy. W mi\u0119dzyczasie wykryto podwy\u017cszone miana IgG w kierunku boreliozy. leczony d\u0142ugimi cyklami antybiotyk\u00f3w bez poprawy.<\/p>\n

Niestety stan pacjenta si\u0119 nie poprawi\u0142. Nie by\u0142 w stanie chodzi\u0107 do szko\u0142y, ca\u0142ymi dniami le\u017ca\u0142 w \u0142\u00f3\u017cku. Nie uko\u0144czy\u0142 szko\u0142y \u015bredniej. Nie m\u00f3g\u0142 kontynuowa\u0107 studi\u00f3w. Podejmowa\u0142 si\u0119 r\u00f3\u017cnych prac, z kt\u00f3rych by\u0142 zwalniany za brak koncentracji, nie stawianie si\u0119 do pracy. Pojawi\u0142y si\u0119 my\u015bli samob\u00f3jcze, nadu\u017cywanie alkoholu, strach, \u017ce nie do\u017cyje 30-tych urodzin. Antydepresyjne leczenie psychiatryczne przynosi niewielk\u0105 popraw\u0119 samopoczucia. Chory od 2 lat nie u\u017cywa alkoholu. Po wielu latach zda\u0142 matur\u0119. Stara si\u0119 wygra\u0107 z chorob\u0105.<\/p>\n

Zada\u0142em sobie pytanie, co sta\u0142o si\u0119 podczas feralnej dyskoteki w wieku 17 lat? Czy alkohol w po\u0142\u0105czeniu z paracetamolem i np witamin\u0105 B3 (kwas nikotynowy<\/a> jest u\u017cywany w pr\u00f3bie prowokacyjnej ZG) uaktywni\u0142y zesp\u00f3\u0142 Gilberta lub uszkodzi\u0142y w\u0105trob\u0119? Czy choroba mog\u0105ca dotyczy\u0107 co 20-tego Polaka (za\u017cywaj\u0105cego NLPZ, alkohol, statyny) rzeczywi\u015bcie jest taka \u0142agodna? Czy obecne dolegliwo\u015bci psychiczne i neurologiczne mog\u0105 mie\u0107 zwi\u0105zek z infekcj\u0105 odkleszczow\u0105 (inn\u0105 ni\u017c borelioza – bo nie reaguje na antybiotyki), zespo\u0142em Gilberta lub wsp\u00f3\u0142istniej\u0105ca inn\u0105 chorob\u0105 metaboliczn\u0105 (np. chorob\u0105 Wilsona jak u dziewczynki opisanej w artykule<\/a><\/span><\/span> Trudno\u015bci diagnostyczne i terapeutyczne u dzieci z chorob\u0105 Wilsona i wsp\u00f3\u0142istnieniem zespo\u0142u Gilberta \u2013 opis dw\u00f3ch przypadk\u00f3w<\/a><\/p>\n

Czy jest to Zesp\u00f3\u0142 Gilberta (nie robiono bada\u0144 genetycznych), a mo\u017ce inna hiperbilirubinemia wrodzona (zesp\u00f3\u0142 Dubina-Johnsona<\/a>, zesp\u00f3\u0142 Rotora, <\/a>zesp\u00f3\u0142 Criglera-Najjara<\/a> , zesp\u00f3\u0142 Alagila, niedob\u00f3r alfa1-antytrypsyny, choroba Wilsona, post\u0119puj\u0105ca rodzinna cholestaza wewn\u0105trzw\u0105trobowa – a kt\u00f3ra\u015b z nich (np. Zesp\u00f3\u0142 Criglera-Najjara typu II<\/a>) <\/span>daje objawy neurologiczno-psychiczne).<\/p>\n

Czy istnieje mo\u017cliwo\u015b\u0107 uszkodzenia struktur m\u00f3zgowia przez bilirubin\u0119 jak w przebiegu kernicterus<\/a> niemowl\u0105t? (np.Zesp\u00f3\u0142 Criglera-Najjara typu I)<\/span><\/p>\n

Okazuje si\u0119, \u017ce opr\u00f3cz zwi\u0105zk\u00f3w ze schizofreni\u0105 opisuje si\u0119 inne neurologiczne zwi\u0105zki z ZG.<\/p>\n

Zesp\u00f3\u0142 Gilberta a przewlek\u0142e zm\u0119czenie, depresja<\/strong><\/div>\n
<\/div>\n
https:\/\/www.nhs.uk\/conditions\/gilberts-syndrome\/<\/a><\/div>\n
<\/div>\n
<\/div>\n
Zesp\u00f3\u0142 Gilberta<\/strong> a m\u00f3zg, depresja, l\u0119k
\n<\/strong><\/div>\n
https:\/\/www.truefoodsnutrition.com.au\/gilberts-syndrome-causes-gut-brain-issues\/<\/a><\/div>\n
<\/div>\n
Zesp\u00f3\u0142 Gilberta a schizofrenia i zaburzenia dwubiegunowe (wolna bilirubina jako neurotoksyna)
\n<\/strong><\/div>\n
<\/div>\n
https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC5924810\/<\/a><\/div>\n
\n

A Perspective on a Possible Relation Between the Psychopathology of the Schizophrenia\/Schizoaffective Spectrum and Unconjugated Bilirubin: A Longitudinal Protocol Study,Jo\u00e3o Gama Marques<\/a>1,<\/sup>2,<\/sup>*<\/sup> and Filipe Arantes-Gon\u00e7alves<\/a>3,<\/sup>4<\/sup><\/h1>\n<\/div>\n
<\/div>\n
Zesp\u00f3\u0142 Gilberta a psychozy<\/strong><\/a><\/div>\n
<\/div>\n
<\/div>\n
Zaleci\u0142em kontakt z genetykiem i rozszerzenie bada\u0144 metabolicznych. Chory oczekuje na RM g\u0142owy. (W TK bez wi\u0119kszych zmian). Rozszerzy\u0142em diagnostyk\u0119 koinfekcji odkleszczowych (szczeg\u00f3lnie o babeszjoz\u0119, panuj\u0105ca w rodzinnych stronach pacjenta).<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Zesp\u00f3\u0142 Gilberta (ZG) jest rzadk\u0105\u00a0 chorob\u0105 genetyczn\u0105 powoduj\u0105c\u0105 niew\u0142a\u015bciwe dzia\u0142anie enzymu UDP-glukuronylotransferazy, bior\u0105cej udzia\u0142 sprz\u0119gania bilirubiny z kwasem glukuronowym, dzi\u0119ki czemu bilirubina mo\u017ce by\u0107 wydalona do dr\u00f3g \u017c\u00f3\u0142ciowych. W efekcie tego dochodzi do upo\u015bledzenia wydalania przez w\u0105trob\u0119 bilirubiny, a we … Czytaj dalej →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[22,4],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4878"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4878"}],"version-history":[{"count":14,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4878\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4910,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4878\/revisions\/4910"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4878"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4878"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4878"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}