{"id":4154,"date":"2020-02-01T09:50:59","date_gmt":"2020-02-01T09:50:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?p=4154"},"modified":"2020-09-22T09:56:29","modified_gmt":"2020-09-22T09:56:29","slug":"schistosomatoza-anisakioza-talasemia-nieprawdopodobne-ale-mozliwe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2020\/schistosomatoza-anisakioza-talasemia-nieprawdopodobne-ale-mozliwe\/","title":{"rendered":"Schistosomatoza – Anisakioza -Talasemia. Nieprawdopodobne, ale mo\u017cliwe?"},"content":{"rendered":"

Sherlock Holmes (Artur Conan Doyle<\/span>) cz\u0119sto powtarza\u0142, \u017ce “Gdy odrzucisz to, co niemo\u017cliwe, wszystko pozosta\u0142e, cho\u0107by najbardziej nieprawdopodobne<\/em>, musi by\u0107 prawd\u0105<\/strong>“.\u00a0<\/span> To znaczy – je\u015bli wykluczymy wszystko, co jest niemo\u017cliwe (np. wykluczamy chorob\u0119, na podstawie negatywnych bada\u0144 dodatkowych), to co pozostanie w rozwa\u017caniach (np. diagnostyce r\u00f3\u017cnicowej) mimo, \u017ce jest statystycznie (lub wg naszego do\u015bwiadczenia) ma\u0142o prawdopodobne, mo\u017ce by\u0107 prawd\u0105.<\/p>\n

W taki spos\u00f3b podszed\u0142em niedawno do diagnostyki mojego nastoletniego pacjenta.<\/p>\n

Problem diagnostyczny – “Czy to mo\u017cliwe, \u017ce polskie dziecko, kt\u00f3re nigdy nie wyje\u017cd\u017ca\u0142o poza Europ\u0119 mo\u017ce mie\u0107 chorob\u0119 tropikaln\u0105?<\/strong>”<\/p>\n

Ch\u0142opiec od 3 lat skar\u017cy si\u0119 na b\u00f3le, obrz\u0119ki i sinienie tylko ko\u0144czyn dolnych (szczeg\u00f3lnie prawej) nasilaj\u0105ce si\u0119 w pozycji pionowej i po niewielkich wysi\u0142kach, bez zwi\u0105zku z\u00a0 temperatur\u0105 otoczenia, nadci\u015bnienie t\u0119tnicze, krwotoki z nosa, b\u00f3le brzucha i g\u0142owy. Od dzieci\u0144stwa astma oskrzelowa (testy alergologiczne ujemne). Ugryziony przez komary w wieku 3 lat w praw\u0105 pi\u0119t\u0119 z owrzodzeniem d\u0142ugo goj\u0105cym si\u0119.<\/p>\n

Przeprowadzona bardzo dok\u0142adna diagnostyka w wiod\u0105cych szpitalach pediatrycznych nie wykaza\u0142a zmian kardiologicznych, pulmonologicznych oraz w t\u0119tnicach jamy brzusznej i ko\u0144czyn dolnych. Saturacja prawid\u0142owa, bez niedokrwisto\u015bci, zaburze\u0144 krzepliwo\u015bci, wykluczono zesp\u00f3\u0142 kardiolipidowe, zlecono badania eksomu (czekamy na wynik). Z odchyle\u0144 niejasnego pochodzenia niewielkie zmiany w oun, artefakty? W aorcie i t\u0119tnicach podudzia. Wykluczono t\u0119tniaka aorty (pierwsze badanie sugerowa\u0142o jej rozwarstwienie). Kilkakrotnie podwy\u017cszony odsetek eozynofil\u00f3w do 9%. Wykluczono choroby zapalne naczy\u0144 (ANA, ANCA). TK jamy brzusznej bez zmian. Ch\u0142opiec nie podr\u00f3\u017cowa\u0142 do tropik\u00f3w. Wykluczono te\u017c zatrucie rt\u0119ci\u0105.<\/p>\n

Postawi\u0142em sobie pytanie, co mo\u017ce dawa\u0107 zmiany p\u0142ucne, “artefakty” naczyniowe, zmiany w m\u00f3zgu oraz izolowan\u0105 sinic\u0119 ko\u0144czyn dolnych. Stwierdzi\u0142em, \u017ce id\u0105c od \u015brodka naczynia:\u00a0 albo jest gorsze wysycenie hemoglobiny tlenem – hemoglobinopatia, albo co\u015b utrudnia przep\u0142yw naczyniowy – je\u015bli nie zakrzep, mia\u017cd\u017cyca, ki\u0142a\u00a0 to np. paso\u017cyt. Mo\u017ce ucisk w tkankach zewn\u0119trznych (nogi, jama brzuszna) na naczynia, mo\u017ce zesp\u00f3\u0142 paranowotworowy, demielinizacyjny – zaburzona neuroregulacja gry naczyniowej.<\/p>\n

Tylko, jakie choroby u polskiego dziecka daj\u0105 hemoglobinopatie? Kt\u00f3re polskie paso\u017cyty mog\u0105 kolonizowa\u0107 naczynia \u017cylne lub t\u0119tnicze oraz m\u00f3zg? Czy i gdzie mog\u0142o doj\u015b\u0107 do zaka\u017cenia paso\u017cytem? Czy ch\u0142opiec ma jakie\u015b nawyki \u017cywieniowe?<\/p>\n

Okazuje si\u0119, \u017ce opisane zmiany mog\u0105 by\u0107 efektem zaka\u017cenia przywr\u0105 schistosoma<\/a>, filari\u0105.<\/p>\n

W Polsce nie ma ognisk filariozy (poza “zawleczonej” przez turyst\u00f3w), ale u ps\u00f3w wyst\u0119puje ju\u017c podobny nice\u0144 Dirofilaria<\/a> (ch\u0142opiec mia\u0142 kontakt z psami). Niekt\u00f3re mog\u0105 wywo\u0142a\u0107 paso\u017cyty odzwierz\u0119ce (polskie wykluczono – toksoplazma, toksokaroza) , wykluczono te\u017c borelioz\u0119. Zastanowi\u0142o mnie, \u017ce ch\u0142opiec od dzieci\u0144stwa jada\u0142 surowe ryby, owoce morza, ale tak\u017ce \u015blimaki. Z paso\u017cyt\u00f3w znajduj\u0105cych si\u0119 w rybach na pierwszy plan wysuwa si\u0119 nicie\u0144 Anisakis<\/a>. [Inne dobrze opisane na stronie Parasites (Hans Henrik Huss\/Peter Karim Ben Embarek<\/a>)]<\/p>\n

Komary przenosz\u0105 r\u00f3\u017cne choroby np. filarie,<\/a> trudno goj\u0105ce si\u0119 owrzodzenia s\u0105 w przenoszonej przez much\u00f3wki (moskity) leiszmaniozie<\/a>.<\/p>\n

Takie choroby u polskiego dziecka s\u0105 raczej nieprawdopodobne! Ale! Okaza\u0142o si\u0119, \u017ce do 3 roku pacjent mieszka\u0142 na po\u0142udniu Hiszpanii. Pytanie – czy s\u0105 jakie\u015b choroby genetyczne dotycz\u0105ce uk\u0142adu kr\u0105\u017cenia, hemoglobinopatii, choroby zaka\u017ane i paso\u017cytnicze o przewlek\u0142ym charakterze, kt\u00f3re mog\u0105 dawa\u0107 powy\u017csze objawy. Opisane choroby paso\u017cytnicze s\u0105 typowe dla kraj\u00f3w tropikalnych. Jenak blisko\u015b\u0107 Afryki mo\u017ce sprzyja\u0107 takim infekcjom. Najbardziej prawdopodobna wyda\u0142a mi si\u0119 schistosomatoza – ale j\u0105 przenosz\u0105 \u015blimaki w s\u0142odkich stoj\u0105cych zbiornikach wodnych – czy takie zaka\u017cone \u015blimaki s\u0105 te\u017c w Hiszpanii. Okazuje si\u0119, \u017ce w rejonie miasta, gdzie mieszka\u0142 ch\u0142opiec znajduj\u0105 si\u0119 \u015blimaki, kt\u00f3re mog\u0105 tak\u0105 chorob\u0119 przenosi\u0107. Polecam artyku\u0142 “New location for Bulinus truncatus<\/i> (Audouin, 1827) (Gastropoda: Planorbidae) intermediate host of Schistosoma haematobium<\/i> and its distribution in the Iberian Peninsula<\/a>” El\u00edas D. Dana1<\/sup><\/a>*<\/a>, Juan Garc\u00eda-de-Lomas2<\/sup><\/a>, Jos\u00e9 L. Juan Ba\u00f1\u00f3n3<\/sup><\/a>, Encarnaci\u00f3n Esteban3<\/sup><\/a>, Mar\u00eda A. A. Gr\u00e1cio4<\/sup><\/a>, Emilio Gonz\u00e1lez-Miras5<\/sup><\/a>, Francisco Rodr\u00edguez-Luque6 <\/sup><\/a>Guillermo Ceballos7Vol 71, No 2 (2015). .<\/sup>\u015alimaki bior\u0105 tak\u017ce udzia\u0142 w cyklu rozwojowym Angiostrongylus species<\/a>.<\/p>\n

Kolejne pytanie, czy by\u0142a mo\u017cliwo\u015b\u0107 zara\u017cenia si\u0119 Anisakis. W artykule na portalu medexpress.pl\u00a0 “Uwaga na ryby zaka\u017cone nicieniami<\/a>” autor Tomasz Kobosz podaje, \u017ce:<\/p>\n

“Co trzecia sprzedawana w hiszpa\u0144skich sklepach ryba jest nosicielem gro\u017anego dla ludzi paso\u017cyt\u00f3w z rodzaju Anisakis. W\u015br\u00f3d ryb z\u0142owionych w Zatoce Biskajskiej zaka\u017conych mo\u017ce by\u0107 a\u017c 50 procent. Lepiej jest w Morzu \u015ar\u00f3dziemnym \u2013 tam nosicielami nicieni Anisakis jest oko\u0142o 6 proc. ryb. Przypadki anisakiozy w\u015br\u00f3d Europejczyk\u00f3w najcz\u0119\u015bciej notowane s\u0105 w Hiszpanii. Zwykle \u017ar\u00f3d\u0142em paso\u017cyta jest sushi lub inne potrawy zawieraj\u0105ce Anchois. Bezpieczne nie s\u0105 tak\u017ce ryby w\u0119dzone, je\u015bli temperatura obr\u00f3bki termicznej nie osi\u0105gn\u0119\u0142a 60\u00baC, koniecznych do u\u015bmiercenia larw nicieni \u2013 ostrzega organizacja konsumencka OCU”.<\/p>\n

Pozosta\u0142o mi jeszcze pytanie o genetyczne choroby<\/strong> naczy\u0144 i\u00a0 hemoglobinopatie w Hiszpanii. W rodzinie hiszpa\u0144skiej by\u0142o kilka zgon\u00f3w w m\u0142odym wieku.\u00a0 Czekamy na wyniki rozszerzonych bada\u0144 eksomu (badanie ca\u0142oeksomowe<\/a> WES<\/strong>) (w Warsaw Genomics<\/a>)- w tym,\u00a0 w kierunku uk\u0142adu naczyniowego (badania nie zaw\u0119\u017caj\u0105 si\u0119 tylko do populacji polskiej – podw\u00f3jnie \u015blepa pr\u00f3ba) – dlatego skupiam si\u0119 na innych badaniach. Z analiz wad genetycznych Hiszpan\u00f3w (Genetic Testing Services for Hereditary Diseases in Spain. Results from a Surve<\/a>y)<\/p>\n

najbardziej prawdopodobna jest Talasemi<\/strong>a<\/a>. Bardzo \u0142adnie jest to pokazane na rycinie firmy TOSOH Global<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Podsumowuj\u0105c, to co jest nieprawdopodobne u dziecka polskiego, mo\u017ce by\u0107 mo\u017cliwe u dziecka o korzeniach z innego kraju. Zleci\u0142em badania – zobaczymy, czy takie my\u015blenie jest s\u0142uszne! W odwodzie\u00a0 pozostaje jeszcze druga opcja diagnostyczna trudnych przypadk\u00f3w<\/a> – “Szukanie nietypowego przebiegu cz\u0119stych polskich chor\u00f3b”.<\/p>\n

Opis przypadku jest pr\u00f3b\u0105 pokazania rozszerzonego spojrzenia – z innej perspektywy ni\u017c dotychczas na niezdiagnozowan\u0105 chorob\u0119. Nie wszystko jest takie, jakim si\u0119 wydaje (najlepiej wykorzystuj\u0105 to iluzjoni\u015bci). Je\u015bli nie mamy diagnozy, spr\u00f3bujmy spojrze\u0107 szerzej, przedefiniujmy problem, krytycznie spojrzyjmy na statystyk\u0119 i jej ograniczenia oraz czasami wykrzywianie obrazu rzeczywisto\u015bci. B\u0105d\u017amy bardzo drobiazgowi i ci\u0105gle pytajmy “dlaczego”. Dobrze jest tak\u017ce wyobrazi\u0107 sobie lub narysowa\u0107 mo\u017cliwe przyczyny problemu. Przydatna te\u017c mo\u017ce mapa my\u015bli.<\/p>\n

 <\/p>\n

UZUPE\u0141NIENIE 22–09-2020<\/strong><\/p>\n

Wykonane badania w Klinice Chor\u00f3b Tropikalnych w Poznaniu wykluczy\u0142y choroby paso\u017cytniczne.<\/p>\n

Po roku oczekiwania pacjent otrzyma\u0142 wynik badania genetycznego WES. Stwierdzono bardzo rzadk\u0105 mutacj\u0119<\/strong>,<\/strong><\/span> kt\u00f3ry mo\u017ce odpowiada\u0107 za kardiomiopati\u0119 rozstrzeniow\u0105<\/a>.<\/strong> Zaplanowana jest ponowna diagnostyka kardiologiczna<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Sherlock Holmes (Artur Conan Doyle) cz\u0119sto powtarza\u0142, \u017ce “Gdy odrzucisz to, co niemo\u017cliwe, wszystko pozosta\u0142e, cho\u0107by najbardziej nieprawdopodobne, musi by\u0107 prawd\u0105“.\u00a0 To znaczy – je\u015bli wykluczymy wszystko, co jest niemo\u017cliwe (np. wykluczamy chorob\u0119, na podstawie negatywnych bada\u0144 dodatkowych), to co … Czytaj dalej →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1,22,4],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4154"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4154"}],"version-history":[{"count":14,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4154\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4907,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4154\/revisions\/4907"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4154"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4154"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4154"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}