{"id":4121,"date":"2020-01-22T13:01:49","date_gmt":"2020-01-22T13:01:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?p=4121"},"modified":"2020-01-22T20:18:36","modified_gmt":"2020-01-22T20:18:36","slug":"czasem-wszystko-jest-inaczej-niz-sie-wydaje","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2020\/czasem-wszystko-jest-inaczej-niz-sie-wydaje\/","title":{"rendered":"Czasem wszystko jest inaczej ni\u017c si\u0119 wydaje."},"content":{"rendered":"

Diagnostyka trudnych przypadk\u00f3w<\/a> mo\u017ce p\u00f3j\u015b\u0107 w ca\u0142kiem w innym kierunku ni\u017c powinna na skutek tego, \u017ce nie zadamy do\u015b\u0107 wnikliwych pyta\u0144, lub pacjent odpowie na nie w spos\u00f3b do\u015b\u0107 ogl\u0119dny albo zlekcewa\u017cy pewne informacje. Wiele mo\u017ce te\u017c zale\u017ce\u0107 od tego, jakie wnioski wyci\u0105gniemy\u00a0 z naszej subiektywnej oceny dost\u0119pnych nam fakt\u00f3w.<\/p>\n

Ostatnio poproszono mnie o diagnostyk\u0119 ch\u0142opca 14 lat z ma\u0142ej miejscowo\u015bci w Polsce zachodniej, ciepi\u0105cego od 3 roku \u017cycia na silne b\u00f3le ko\u0144czyn dolnych, kt\u00f3rym towarzyszy sinica obu ko\u0144czyn, nadci\u015bnienie t\u0119tnicze, krwotoki z nosa.<\/p>\n

W wywiadzie uzyska\u0142em tylko informacje, \u017ce w rodzinie by\u0142y choroby serca, nie by\u0142o podr\u00f3\u017cy zagranicznych ( w tym tropikalnych), nie ma kontaktu ze zwierz\u0119tami. Ponadto dziecko bada\u0142o ju\u017c wielu specjalist\u00f3w. Hospitalizowane w renomowanej klinice w Warszawie, gdzie przeprowadzono bardzo szerok\u0105 diagnostyk\u0119 uk\u0142adu naczyniowego. Zlecono tak\u017ce badania genetyczne sekwencjonowanie ca\u0142ego eksomu<\/strong><\/a> (WES) – chory czeka na ich wyniki, kt\u00f3re b\u0119d\u0105 za kilka miesi\u0119cy. Uzna\u0142em, postawienie rozpoznania b\u0119dzie dla mnie do\u015b\u0107 trudnym zadaniem. Postanowi\u0142em jednak jeszcze raz przeanalizowa\u0107 wywiad.<\/p>\n

W danych pacjenta zauwa\u017cy\u0142em (zmieni\u0142em na potrzeby wpisu na podobne fikcyjne)<\/p>\n

    \n
  1. Jan Martinez Kowalski. Matka mia\u0142a inne polskie nazwisko. Wypisuj\u0105c orzeczenia do badania kierowc\u00f3w, kt\u00f3rych nale\u017cy poda\u0107 wszystkie imiona z dowodu osobistego widzia\u0142em ju\u017c wiele dziwnych imion naszych rodak\u00f3w (cz\u0119sto inspirowane filmami zachodnimi). Mog\u0142o to wystarczaj\u0105co u\u015bpi\u0107 moja czujno\u015b\u0107. Zastanowi\u0142o mnie jednak dziwne imi\u0119 ch\u0142opca lub jego podw\u00f3jne nazwisko obce i polskie). Po uzupe\u0142nieniu wywiadu okaza\u0142o si\u0119, \u017ce ojcem ch\u0142opca by\u0142 Hiszpan (Hiszpanie u\u017cywaj\u0105 nazwisk podw\u00f3jnych od ojca i matki<\/a>)<\/li>\n
  2. Okaza\u0142o si\u0119, \u017ce ch\u0142opiec mieszka\u0142 3 lata na po\u0142udniu Hiszpanii.<\/li>\n
  3. Tak choroba w serca w rodzinie- tylko \u017ce to 3 przedwczesne zgony (w tym ojca i ma\u0142ego dziecka) o niejasnej przyczynie.<\/li>\n
  4. Czy polski genetyk uwzgl\u0119dni\u0142 badanie eksomu pod korzenie hiszpa\u0144skie (tego nie wiem), mo\u017ce si\u0119 okaza\u0107, \u017ce polskie testy nie uwzgl\u0119dni\u0105 hiszpa\u0144skich mutacji.<\/a> Kolejny b\u0142\u0105d poznawczy – za\u0142o\u017cenie, \u017ce dziecko “przebadano” na wszystkie sposoby w renomowanej klinice – mo\u017ce okaza\u0107 si\u0119 nies\u0142uszne, skoro diagnostyka posz\u0142a w zupe\u0142nie inn\u0105 stron\u0119. My\u015bl\u0119, \u017ce w tym przypadku uda si\u0119 wykry\u0107 nieprawid\u0142owo\u015bci genetyczne. Przed chwila zadzwoni\u0142em do Zak\u0142adu Genetyki Uniwersytetu Medycznego<\/a> w Warszawie, gdzie wykonywane s\u0105 takie badania.\u00a0 Poinformowano mnie, \u017ce\u00a0 testy s\u0105 uniwersalne w panelu kardiologicznym dla ca\u0142ej populacji na \u015bwiecie. Ponadto laboratorium dostaje pr\u00f3bki zanonimizowane, czyli nie wie komu wykonuje badania, zwi\u0119ksza to obiektywizm wyniku.<\/li>\n<\/ol>\n

    Stan\u0105\u0142em wi\u0119c przed problemem –<\/p>\n

    1) Polak, czy raczej\u00a0 w po\u0142owie Hiszpan?<\/p>\n

    2) Czy to choroba genetyczna – je\u015bli tak – polska, czy hiszpa\u0144ska?<\/p>\n

    3) pobyt w strefie niedaleko Afryki – czy w gr\u0119 wchodzi filaria i malaria, zatrucie rybami lub owocami morza jedzonymi w stanie surowym?<\/p>\n

    4) Czy sinica n\u00f3g to objaw naczyniowy, wady serca czy np. talasemii<\/a> lub zmian p\u0142ucnych (Rkz), albo zaburze\u0144 krzepliwo\u015bci, choroby Lejden?<\/p>\n

    Dlaczego my\u015bl\u0119 o hemoglobinopatiach i niedokrwisto\u015bciach hemolitycznych<\/a> – wystarczy spojrze\u0107 na mapk\u0119\u00a0<\/a><\/p>\n

    Niedobory G6PD<\/a> – mapa<\/p>\n

    Przed nami dalsz\u0105 diagnostyka,<\/a> by\u0107 mo\u017ce z innej, jeszcze szerszej perspektywy ni\u017c dotychczas.<\/p>\n

    Jak wida\u0107 czasami kierunek diagnostyki mo\u017ce ju\u017c wytyczy\u0107 nazwisko pacjenta. W diagnostyce trudnych przypadk\u00f3w chorobowych ka\u017cdy szczeg\u00f3\u0142 mo\u017ce mie\u0107 znaczenie. W takich sytuacjach metoda 5 Why? tak\u017ce cz\u0119sto si\u0119 przydaje. Czasami wydaje si\u0119, \u017ce wykonano ju\u017c wszystkie badania w najlepszych klinikach. Co z tego, skoro te testy nie by\u0142y ukierunkowane pod konkretnego pacjenta (akurat w tym przypadku test genetyczny jest uniwersalny). Ich warto\u015b\u0107 diagnostyczna w takiej sytuacji mo\u017ce by\u0107 niewielka.<\/p>\n

     <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Diagnostyka trudnych przypadk\u00f3w mo\u017ce p\u00f3j\u015b\u0107 w ca\u0142kiem w innym kierunku ni\u017c powinna na skutek tego, \u017ce nie zadamy do\u015b\u0107 wnikliwych pyta\u0144, lub pacjent odpowie na nie w spos\u00f3b do\u015b\u0107 ogl\u0119dny albo zlekcewa\u017cy pewne informacje. Wiele mo\u017ce te\u017c zale\u017ce\u0107 od tego, … Czytaj dalej →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1,22,4],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4121"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4121"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4121\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4131,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4121\/revisions\/4131"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4121"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4121"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4121"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}