{"id":3682,"date":"2019-08-17T22:27:46","date_gmt":"2019-08-17T22:27:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?p=3682"},"modified":"2019-08-17T23:09:31","modified_gmt":"2019-08-17T23:09:31","slug":"choroby-niezdiagnozowane-a-choroby-rzadkie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2019\/choroby-niezdiagnozowane-a-choroby-rzadkie\/","title":{"rendered":"Choroby niezdiagnozowane a choroby rzadkie"},"content":{"rendered":"

Zajmuj\u0119 si\u0119 trudnymi przypadkami diagnostycznymi<\/strong>. Poj\u0119cie to rozumiem do\u015b\u0107 szeroko. Najbardziej odpowiada ono nazwie Nierozpoznane przypadki chorobowe (jest ich od 30 do 40% w\u015br\u00f3d wszystkich chorych – w\u015br\u00f3d nich prawdopodobnie poka\u017an\u0105 grup\u0119 stanowi\u0105 pacjenci z chorobami rzadkimi)<\/strong>.<\/p>\n

Podobnie jak dr House \ud83d\ude42 – zajmuj\u0119 si\u0119 pacjentami, u kt\u00f3rych nie postawiono ostatecznego skutecznego terapeutycznie\u00a0 rozpoznania ich choroby. Nie ograniczam si\u0119 do chor\u00f3b rzadkich<\/strong> (jest ich 8 tysi\u0119cy), w\u015br\u00f3d kt\u00f3rych dominuj\u0105 choroby genetyczne (80%) i to g\u0142\u00f3wnie u dzieci . Diagnostyka i leczenie tych chor\u00f3b s\u0105 domen\u0105 poradni genetycznych oraz kilku polskich o\u015brodk\u00f3w chor\u00f3b rzadkich<\/strong>.\u00a0 Niekt\u00f3re z nich s\u0105 wysoko wyspecjalizowane tak jak Centrum Chor\u00f3b Rzadkich Uk\u0142adu Kr\u0105\u017cenia w Krakowie<\/strong><\/a>.\u00a0 Interesuje mnie ka\u017cdy NIEZDIAGNOZOWANY przypadek chorego, u kt\u00f3rego pomimo wielu bada\u0144 i konsultacji lekarskich nie uda\u0142o si\u0119 postawi\u0107 ostatecznego rozpoznania.<\/p>\n

Drug\u0105 grup\u0105 s\u0105 osoby, kt\u00f3re mimo rozpoznania teoretycznie cz\u0119stej uleczalnej choroby nie udaje si\u0119 poprawi\u0107 stanu zdrowia pacjenta<\/strong> (cz\u0119sta przyczyna to – dob\u00f3r lek\u00f3w, wsp\u00f3\u0142praca pacjenta, b\u0142\u0119dy diagnostyczne).\u00a0 Tak wi\u0119c choroba rzadka mo\u017ce by\u0107 ju\u017c prawid\u0142owo zdiagnozowana i nie w chodzi do kr\u0119gu tzw.niezdiagnozowanych. Jednak poniewa\u017c choroby te pojawiaj\u0105 si\u0119 rzadkie 1\/2000 os\u00f3b), cz\u0119sto nie s\u0105 uwzgl\u0119dniane w diagnostyce r\u00f3\u017cnicowej i przez wiele lat s\u0105 nierozpoznawane. Dodatkowym problem w tych chorobach jest to, \u017ce wymagaj\u0105 celowanych (tzw. przesiewowych), cz\u0119sto drogich bada\u0144 diagnostycznych (w tym genetycznych w cenie kilkuset do kilkunastu tysi\u0119cy z\u0142otych). Czas oczekiwania do niekt\u00f3rych poradni genetycznych to oko\u0142o 1 roku. Zniech\u0119ca tak\u017ce fakt, \u017ce nawet postawione rozpoznanie skutkuje brakiem celowanych lek\u00f3w na choroby “sieroce’, a je\u017celi ju\u017c s\u0105 (w Polsce 26 z 200 dost\u0119pnych na \u015bwiecie), to koszty leczenia\u00a0 s\u0105 olbrzymie).<\/p>\n

Osobi\u015bci czasem staj\u0119 przed dylematem zlecania niekt\u00f3rych bada\u0144, gdy\u017c wiem, \u017ce mog\u0105 one przynie\u015b\u0107 wi\u0119cej szkody ni\u017c korzy\u015bci pacjentowi, albo wiem, \u017ce nie p\u00f3jdzie za nimi celowane leczenie (np EBV IgG dodatni- zrobienie badania PCR EBV nawet jak potwierdzi obecno\u015b\u0107 wirusa w organizmie – nie ma celowanego leku antywirusowego. Inaczej jest np. w CMV wirusie – tu mamy leki, ale znowu drogie, zarezerwowane dla okre\u015blonych chorych (np. przed przeszczepem), tylko do lecznictwa zamkni\u0119tego i do\u015b\u0107 toksyczne. (Primum non nocere!!)<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

\n
<\/div>\n
<\/div>\n
<\/div>\n