{"id":3257,"date":"2019-04-08T09:41:16","date_gmt":"2019-04-08T09:41:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?p=3257"},"modified":"2019-04-08T16:45:38","modified_gmt":"2019-04-08T16:45:38","slug":"lekarze-genetycy-w-polsce","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2019\/lekarze-genetycy-w-polsce\/","title":{"rendered":"Lekarze genetycy w Polsce"},"content":{"rendered":"\n

W Gazecie Lekarskiej nr 4\/2019 (str. 62-63) ukaza\u0142 si\u0119 wywiad przeprowadzony przez Lucyn\u0119 Krysiak z prof. Olg\u0105 Haus<\/a>,(z Bydgoszczy) przewodnicz\u0105c\u0105 Polskiego Towarzystwa Genetyki Cz\u0142owieka. <\/a><\/p>\n\n\n\n

W Polsce jest oko\u0142o 100 genetyk\u00f3w klinicznych. W ka\u017cdym mie\u015bcie wojew\u00f3dzkim jest poradnia genetyczna. Niestety czas oczekiwania na wizyt\u0119 to oko\u0142o 2 lata.<\/p>\n\n\n\n

Przy Ministrze Zdrowia powsta\u0142 Zesp\u00f3\u0142 d spraw Chor\u00f3b Rzadkich. <\/a>(Terminy Posiedze\u0144 Zespo\u0142u Koordynacyjnego ds. Chor\u00f3b Ultrarzadkich.<\/a>)<\/p>\n\n\n\n

PTGC reprezentuje w niej prof. Anna Latos-Bieli\u0144ska<\/a>, autorka i organizatorka Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych<\/a>. Podobny rejestr chor\u00f3b rzadkich prowadzi Stowarzyszenie Orhanet<\/a> (80% chor\u00f3b rzadkich to choroby genetyczne).<\/p>\n\n\n\n

Polscy lekarze pos\u0142uguj\u0105 si\u0119 nowoczesnymi metodami diagnostyki genetycznej.no. NGS, czyli Sekwencjonowanie Nast\u0119pnej Generacji. “NGS uznawana jest za najlepsz\u0105 ze wszystkich technik molekularnych, z powodu mo\u017cliwo\u015bci r\u00f3wnoczesnej analizy wielu chor\u00f3b, co znacznie przyspiesza diagnostyk\u0119.”. ” <\/p>\n\n\n\n

W leczeniu nowotwor\u00f3w d\u0105\u017cy si\u0119 do leczenia celowanego, nakierowanego na produkt genu “nowotworowego” – bia\u0142ko, kt\u00f3re jest kodowane przez ten gen. Nie s\u0105 to terapie stricte genowe, gdy\u017c nie oddzia\u0142uj\u0105 bezpo\u015brednio na gen.<\/p>\n\n\n\n

We wrodzonych wadach genetycznych stosuje si\u0119 leki, kt\u00f3re dzia\u0142aj\u0105 na uszkodzone szlaki sygna\u0142owe (kodowane przez geny) (np. od tego roku b\u0119dzie refundowany lek dla chorych z rdzeniowym zanikiem mi\u0119\u015bni. -“przysz\u0142o\u015bci\u0105 jest obiecuj\u0105ca metoda CRISPR Cas 9<\/a>, przy pomocy kt\u00f3rej mo\u017cna wycina\u0107 uszkodzone geny i wstawia\u0107 w ich miejsce inne.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

W Gazecie Lekarskiej nr 4\/2019 (str. 62-63) ukaza\u0142 si\u0119 wywiad przeprowadzony przez Lucyn\u0119 Krysiak z prof. Olg\u0105 Haus,(z Bydgoszczy) przewodnicz\u0105c\u0105 Polskiego Towarzystwa Genetyki Cz\u0142owieka. W Polsce jest oko\u0142o 100 genetyk\u00f3w klinicznych. W ka\u017cdym mie\u015bcie wojew\u00f3dzkim jest poradnia genetyczna. Niestety czas … Czytaj dalej →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1,17,24,22,4],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3257"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3257"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3257\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3265,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3257\/revisions\/3265"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3257"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3257"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3257"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}