{"id":2966,"date":"2018-11-25T16:21:09","date_gmt":"2018-11-25T16:21:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?p=2966"},"modified":"2018-11-25T22:27:38","modified_gmt":"2018-11-25T22:27:38","slug":"badania-genetyczne-arzadkie-choroby-i-medycyna-personalizowana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2018\/badania-genetyczne-arzadkie-choroby-i-medycyna-personalizowana\/","title":{"rendered":"Badania genetyczne a rzadkie choroby i medycyna personalizowana"},"content":{"rendered":"

Praktyczne zastosowanie genetyki klinicznej<\/strong> jest u nas jeszcze ma\u0142o znane,\u00a0 owiane nut\u0105 tajemniczo\u015bci i s\u0142abym zrozumieniem procedur badawczych. Dlatego zainteresowa\u0142y mnie trzy artyku\u0142y w Madical Tribune, kt\u00f3re pojawi\u0142y si\u0119 na \u0142amach tej gazety. Pokazuj\u0105 one jak powinna przebiega\u0107 procedura wykonania bada\u0144 genetycznych, kto pod wzgl\u0119dem etycznym powinien ja wykonywa\u0107 oraz pod k\u0105tem medycyny personalizowanej jak wykrywa\u0107 predyspozycje rodzinne do nowotwor\u00f3w w zespole Lyncha<\/strong> oraz jak praktycznie personalizowa\u0107<\/a> terapi\u0119 w przewlek\u0142ej bia\u0142aczce eozynofilowej<\/strong>.<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

I. “Jeste\u015bmy jak Sherlock Holmes, czyli lekarz genetyk szuka przyczyny rzadkiej chorob<\/strong>y”\u00a0 -Ryszard Sterczy\u0144ski\u00a0 Medical Tribune nr 7-8\/2018 str.101-104<\/a> – wywiad z prof. dr hab. med. Mari\u0105 S\u0105siadek<\/a>, kierownikiem Katedry Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wroc\u0142awiu<\/a>, konsultantem krajowym w dziedzinie genetyki kliniczn<\/span>ej. -Poradnia Genetyczna-Na grobli<\/a><\/h4>\n

Badania genetyczne pozwalaj\u0105 wykry\u0107 wrodzone (lub nabyte) zmiany w naszym DNA. Zmienione geny koduj\u0105 nieprawid\u0142owe bia\u0142ka zawiaduj\u0105ce wieloma czynno\u015bciami organizmu. W efekcie mo\u017ce dochodzi\u0107 do wad wrodzonych, niepe\u0142nosprawno\u015bci intelektualnej, schorze\u0144 neurologicznych, endokrynologicznych, pediatrycznych. Sprzyjaj\u0105 tak\u017ce rozwojom niekt\u00f3rych nowotwor\u00f3w.\u00a0 Znaj\u0105c rodzaj uszkodzenia mo\u017cna rozwa\u017ca\u0107 celowan\u0105 terapie genow\u0105 oraz stosowa\u0107 medycyn\u0119 spersonalizowan\u0105 – dobieraj\u0105c leki na dana chorob\u0119 w wariancie dopasowanym do danego genotypu. Takie leki mog\u0105 by\u0107 znacznie skuteczniejsze, ni\u017c u innych os\u00f3b z tym samym schorzeniem (np. nowotworach-opisana poni\u017cej bia\u0142aczka eozynofilowa, niekt\u00f3rych postaciach cukrzycy, mukowiscydozie)<\/p>\n

Poniewa\u017c do uszkodzenia mo\u017ce dochodzi\u0107 w ka\u017cdym miejscu genomu, diagnostyka miejsca mutacji jest bardzo trudna. Mo\u017ce przebiega\u0107 dwutorowo:<\/p>\n

a) maj\u0105c dane kliniczne pacjenta (pasuj\u0105ce do jednego z kilkudziesi\u0119ciu zespo\u0142\u00f3w uwarunkowanych genetycznie) – sekwencjonuje si\u0119 wybrane geny (na podstawie fenotypu i baz danych znajduj\u0105cych si\u0119 na platformach opisuj\u0105cych pacjent\u00f3w w rzadkimi zmianami w genomie) – np. mukowiscydoza ma zmiany w genie CFTR – ale jest oko\u0142o 1300 wariant\u00f3w, gen BRCA w nowotworach piersi, jajnika, raka prostaty i trzustki). Tak\u017ce pomocne jest rozpisanie rodowodowe<\/strong> i stwierdzenie, czy nie by\u0142o schorze\u0144 (np. nowotwor\u00f3w, kt\u00f3re wpisuj\u0105 si\u0119 w pewne zespo\u0142y genetyczne z krytyczn\u0105 mutacj\u0105<\/strong>– jak opisany poni\u017cej zesp\u00f3\u0142 Lyncha<\/strong>)<\/p>\n

b) badanie ca\u0142ego genomu -“cegie\u0142ka po cegie\u0142ce” – jest to \u017cmudne i kosztowne.<\/p>\n

Koszt badania genetycznego<\/strong> waha si\u0119 od 1,7 -7 tys. z\u0142 (NFZ finansuje niekt\u00f3re do 1 tys. z\u0142)<\/p>\n

Zacytuje tego artyku\u0142u bardzo istotn\u0105 procedur\u0119 genetyczn\u0105:<\/p>\n

“Na czym polega porada genetyczna<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Chory otrzymuje opis techniczny badania, informacje o wykrytych wadach genetycznych oraz zmianach stwierdzonych w konkretnym genie X.<\/li>\n
  2. Do\u0142\u0105czamy do tego nasz\u0105 interpretacj\u0119 wyniku, czyli rozpoznanie choroby, opis prawdopodobnego przebiegu schorzenia oraz kierunki post\u0119powania medycznego<\/li>\n
  3. Je\u017celi zidentyfikujemy zmiane genetyczn\u0105, podamy sugesti\u0119, kto z rodziny powinien by\u0107 przebadany. Elementem pracy genetyka jest rozpisanie rodowodu, kt\u00f3ry obejmuje wszystkich z co najmniej trzech pokole\u0144 osoby badanej.Genetycy wyznaczaj\u0105 kierunki post\u0119powania medycznego. Lekarze innych specjalno\u015bci, a szczeg\u00f3lnie POZ, dzi\u0119ki naszej poradzie wiedz\u0105, jak prowadzi\u0107 dalsz\u0105 opiek\u0119 nad pacjentami.”<\/li>\n<\/ol>\n

    Bardzo dobra ilustracj\u0105 takich porad s\u0105 przewodniki po zespo\u0142ach genetycznych znajduj\u0105cej si\u0119 na stronie stowarzyszenia wsp\u00f3\u0142pracuj\u0105cego z Pani\u0105 Profesor Mari\u0105 S\u0105siadek:<\/p>\n

    (Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i ich Rodzin \u201eWsp\u00f3lnie<\/a>\u201d<\/strong><\/h6>\n

    (Zespo\u0142y genetyczne \u2013 przewodniki<\/a>) – <\/strong><\/h3>\n
    Uwaga! W Polsce jest tylko oko\u0142o 110 genetyk\u00f3w!!!??
    \n<\/strong><\/h6>\n

     <\/p>\n

    W przypadku nowotwor\u00f3w<\/strong> badania genetyczne przebiegaj\u0105\u00a0 dwutorowo<\/span>:<\/p>\n

    a) poszukiwanie dziedzicznej predyspozycji<\/span> do rozwoju zmian nowotworowych – pomocne jest tu rozpisanie rodowodowe, pobieramy materia\u0142 genetyczny od chorych i ich rodzin.<\/p>\n

    b) badanie genetyczne kom\u00f3rek nowotworowych<\/span> (artyku\u0142 o zespole Lyncha)<\/p>\n

     <\/p>\n

    II. “Bia\u0142aczka – zamaskowana, rozpoznana, opanowana<\/strong>” -Wojciech Skowro\u0144ski-Medical Tribune nr 7-8\/2018 str. 98-10<\/a>0<\/p>\n

    Pacjent z rozpoznan\u0105 przewlek\u0142a bia\u0142aczka eozynofilow\u0105 (hiperlekocytoza – eozynofilia – 9000\/mm3, przy normie <500\/mm3) Analiza genetyczn<\/strong>a wykaza\u0142a obecno\u015b\u0107 rearan\u017cacji genu PDGFRA<\/strong> (receptor \u0141 dla p\u0142ytkopochodnego\u00a0 czynnika wzrostu)<\/p>\n

    W zwi\u0105zku z wra\u017cliwo\u015bci\u0105 tej mutacji na inhibitory kinaz tyrozynowych do leczenia w\u0142\u0105czono imatynib<\/strong> w dawce 100 mg\/dziennie. Po kilku dniach liczba eozynofili we krwi obni\u017cy\u0142a si\u0119 do 800\/mm3.Dzi\u0119ki identyfikacji markera molekularnego i dost\u0119pno\u015bci nowych lek\u00f3w celowanych chory \u017cyje ju\u017c 8 lat.<\/p>\n

    Liczba chorych tym defektem genetycznym wynosi obecnie w Polsce ok. 40, a skuteczno\u015b\u0107 leczenia ocenia si\u0119 na >95%.<\/p>\n

    Hematolodzy wykorzystuj\u0105 badania genetyczne tak\u017ce co planowania leczenia po przeszczepie szpiku. Je\u015bli znaczniki genetyczne wskazuj\u0105 na mo\u017cliwy szybki nawr\u00f3t choroby – w\u00f3wczas lekarze w\u0142\u0105czaj\u0105 1-3 cykli lek\u00f3w i jednocze\u015bnie planuj\u0105 przeszczepienie i przyst\u0119puj\u0105 do badania rodze\u0144stwa lub poszukiwanie dawcy niespokrewnionego.<\/p>\n

     <\/p>\n

    III.\u00a0 “Jak poprawi\u0107 wykrywanie zespo\u0142u Lyncha”<\/strong> -Lek. Bartosz Sp\u0142awski Medical Tribune nr 10\/2018<\/a> str. 40<\/p>\n

    Zesp\u00f3\u0142 Lyncha to najcz\u0119stsza dziedziczna przyczyna raka jelita grubego i raka endometrium W rodzinie chorych wyst\u0119puje znacznie wi\u0119ksze ryzyko wyst\u0105pienia tych nowotwor\u00f3w, st\u0105d tak wa\u017cne jest ustalenie, \u017ce jest to ten zesp\u00f3\u0142 chorobowy, a nie niezale\u017cne od tych zmian podobne nowotwory. Badanie polega na wykryciu w kom\u00f3rkach guza<\/strong> czterech gen\u00f3w naprawy niedopasowanych zadad DNA<\/span> (MMR -mismatch repair)- MLH1, MSH2, MSH6 lub PMS2, lub genu adhezji kom\u00f3rek nab\u0142onkowych (EPCAM)<\/strong>. Program przesiewowy oparty jest na badaniu immuno0histochemicznym.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Praktyczne zastosowanie genetyki klinicznej jest u nas jeszcze ma\u0142o znane,\u00a0 owiane nut\u0105 tajemniczo\u015bci i s\u0142abym zrozumieniem procedur badawczych. Dlatego zainteresowa\u0142y mnie trzy artyku\u0142y w Madical Tribune, kt\u00f3re pojawi\u0142y si\u0119 na \u0142amach tej gazety. Pokazuj\u0105 one jak powinna przebiega\u0107 procedura wykonania … Czytaj dalej →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1,17,24,22,4],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2966"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2966"}],"version-history":[{"count":15,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2966\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2985,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2966\/revisions\/2985"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2966"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2966"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2966"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}