{"id":2840,"date":"2018-07-17T09:20:17","date_gmt":"2018-07-17T09:20:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?p=2840"},"modified":"2018-07-17T09:20:17","modified_gmt":"2018-07-17T09:20:17","slug":"klasyfikacja-i-diagnostyka-rzadkich-chorob-wrodzonych-wad-metabolizmu","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2018\/klasyfikacja-i-diagnostyka-rzadkich-chorob-wrodzonych-wad-metabolizmu\/","title":{"rendered":"Klasyfikacja i diagnostyka rzadkich chor\u00f3b \u2013 wrodzonych wad metabolizmu"},"content":{"rendered":"

Temat omawiam na podstawie artyku\u0142u w Medical Tribune nr 5 maj 2018<\/a> str 54-57-\u201eNoworodek z wrodzon\u0105 wad\u0105 metabolizmu<\/strong>\u201d- Monika Stelmach rozmawia z dr hab. prof. nadzw. PUM Mari\u0105 Gi\u017cewsk\u0105 z Kliniki pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii Chor\u00f3b Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM oraz artyku\u0142 tak\u017ce w Medical Tribune \u201eOdyseja diagnostyczna<\/strong>\u201d str. 50-53 \u2013 wywiad Anny Hucko z dr hab. prof. nadzw. Jolant\u0105 Sykut-Cegielsk\u0105, konsultantem krajowym w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownikiem Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii IMiD w Warszawie.<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

\u201eWrodzone wady metabolizmu (WWM) to uwarunkowane mutacjami pojedynczych gen\u00f3w zaburzenia w przebiegu\u00a0 proces\u00f3w biochemicznych zachodz\u0105cych w ustroju. Definicja ta odr\u00f3\u017cnia WWM od schorze\u0144 metabolicznych uwarunkowanych wielogenowo lub \u015brodowiskowo, takich jak cukrzyca czy hiperlipidemia\u201d.\u00a0 Pojawiaj\u0105 si\u0119 one rzadko<\/a>, czyli nie cz\u0119\u015bciej ni\u017c 5\u00a0 razy na 10 tysi\u0119cy urodze\u0144.<\/p>\n

Klasyfikacja WWM (wed\u0142ug prof. Jean-Marie Saudubraya):<\/p>\n

    \n
  1. choroby, kt\u00f3re przebiegaj\u0105 z objawami zespo\u0142u zatrucia (intoksykacji),<\/li>\n
  2. choroby z zaburzeniami proces\u00f3w energetycznych,<\/li>\n
  3. choroby z zaburzeniami metabolizmu du\u017cych moleku\u0142<\/li>\n<\/ol>\n

    Klasyfikacja WWM z uwzgl\u0119dnieniem potencjalnych mo\u017cliwo\u015bci terapeutycznych w stanach nag\u0142ych (Wg PREITSCH v. ET Al.<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
    1.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/strong>WWM PRZEBIEGAJ\u0104CE Z OBJAWAMI ZESPO\u0141U ZATRUCIA NP.:<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
    \u00b7\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Zaburzenia cyklu mocznikowego,<\/p>\n

    \u00b7\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Aminoacidopatie: tyrozynemia, choroba syropu klonowego, fenyloketonuria<\/p>\n

    \u00b7\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Wrodzone kwasice organiczne<\/p>\n

    \u00b7\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Niekt\u00f3re zaburzenia b-oksydacji kwas\u00f3w t\u0142uszczowych, np. deficyt LCHAD,<\/p>\n

    \u00b7\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Zaburzenia metabolizmu cukr\u00f3w: galaktozemia, wrodzona nietolerancja fruktozy<\/td>\n<\/tr>\n

    2.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/strong>WWM Z OBNI\u017bON\u0104 TOLERANCJ\u0104 NA G\u0141ODZENIE, NP.:<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
    \u00b7\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Glikogenozy<\/p>\n

    \u00b7\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Zaburzenia glukoneogenezy,<\/p>\n

    \u00b7\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Zaburzenia b-oksydacji kwas\u00f3w t\u0142uszczowych,<\/p>\n

    \u00b7\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Zaburzenia ketogenezy i ketolizy<\/p>\n

    \u00b7\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Deficyt transportera karnityny,<\/p>\n

    \u00b7\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Hiperinsulizm<\/td>\n<\/tr>\n

    3.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/strong>WWM Z ZABURZENIAMI WEWN\u0104TRZMITOCHONDRIALNEGO TWORZENIA ENERGII, NP.:<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
    \u00b7\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Niedob\u00f3r kompleksu dehydrogenazy pirogronianu,<\/p>\n

    \u00b7\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Zaburzenia czynno\u015bci \u0142a\u0144cuch oddechowego<\/td>\n<\/tr>\n

    4.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/strong>WWM Z ZABURZENIAMI NEUROTRANSMISJI, NP.:<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
    \u00b7\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Drgawki pirydoksyno (witamino-B6) zale\u017cne,<\/p>\n

    \u00b7\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Drgawki odpowiadaj\u0105ce na fosforan pirydoksyny lub kwas foliowy<\/td>\n<\/tr>\n

    5.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/strong>WWM Z OGRANICZONYMI MO\u017bLIWO\u015aCIAMI TERAPEUTYCZNYMI W SANACH NAG\u0141YCH DEKOMPENSACJI METABOLICZNEJ, NP.:<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
    \u00b7\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Nietoksyczna hiperglicynemia,<\/p>\n

    \u00b7\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Deficyt oksydazy siarczynowej,<\/p>\n

    \u00b7\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Inne (poza typem A) formy deficytu kofaktora molibdenowego<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

    Kiedy podejrzewa\u0107 WWM:<\/strong><\/p>\n

    Wywiad rodzinny:<\/p>\n

    – zgony dzieci w rodzinie z podobnymi objawami lub zgony o nieustalonej etiologii<\/p>\n

    – w rodzinie epizody ALTE (ostre epizody zagra\u017caj\u0105ce \u017cyciu)<\/p>\n

    – wyst\u0119powanie u dziecka jakichkolwiek zaburze\u0144 napadowych (niekoniecznie padaczkowych- w tym lekoopornych)<\/p>\n

    – op\u00f3\u017aniony rozw\u00f3j dziecka bez jasnej przyczyny<\/p>\n

    Dane z wywiadu i badania przedmiotowego nie s\u0105 specyficzne, nie mo\u017cna zidentyfikowa\u0107 jednego flagowego objawu (np. makrocefalia mo\u017ce, ale nie musi by\u0107 WWM)<\/p>\n

    Najcz\u0119stsze b\u0142\u0119dne rozpoznania zamiast WWM<\/strong> to:<\/p>\n