{"id":2805,"date":"2018-04-01T12:23:54","date_gmt":"2018-04-01T12:23:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?p=2805"},"modified":"2018-04-01T22:45:31","modified_gmt":"2018-04-01T22:45:31","slug":"w-pulsie-medycyny-o-chorobach-rzadkich","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2018\/w-pulsie-medycyny-o-chorobach-rzadkich\/","title":{"rendered":"W \u201ePulsie Medycyny\u201d o chorobach rzadkich"},"content":{"rendered":"

\u201eSzacuje si\u0119, \u017ce 5-8 tysi\u0119cy chor\u00f3b rzadkich<\/a> dotyka 6-8 proc. Mieszka\u0144c\u00f3w Unii Europejskiej, czyli od 27 do 36 mln os\u00f3b. Nawet 3 mln pacjent\u00f3w w tej grupie to Polacy\u201d<\/h3>\n

\"\"<\/a>W dodatku tematycznym \u201eChoroby rzadkie\u201d w Pulsie Medycyny nr 3 (353) 2018<\/a><\/strong><\/p>\n

opublikowano kilka artyku\u0142\u00f3w na tematy zwi\u0105zane ze stanem polskiej medycyny w zakresie rzadko wyst\u0119puj\u0105cych chor\u00f3b. Zach\u0119cam zapoznania si\u0119 z tym, co zwr\u00f3ci\u0142o moj\u0105 uwag\u0119 w tych informacjach pod katem diagnostyki trudnych przypadk\u00f3w<\/a> oraz do przeczytania tych doniesie\u0144.<\/p>\n

* \u201ePacjenci i lekarze czekaj\u0105 na systemowe rozwi\u0105zania dla chor\u00f3b rzadkich<\/strong>\u201d- Ewa Kurzy\u0144ska <\/strong>str. II i III,<\/p>\n

Ministerstwo Zdrowia ma przygotowany wewn\u0119trzny dokument \u201ePlan dla chor\u00f3b rzadkich. Dzia\u0142ania operacyjne na lata 2018-2020<\/strong>\u201d. (informacje od Mileny Kruszewskiej- dyrektora Biura Prasy i Promocji Ministerstwa Zdrowia)<\/p>\n

\u201eLeczenie przyczynowe jest mo\u017cliwe tylko w stosunku do 3-4% chor\u00f3b rzadkich. Z ponad 200 lek\u00f3w sierocych, kt\u00f3re s\u0105 przez pa\u0144stwa UE dopuszczone do obrotu, Polska refunduje ponad 20.<\/p>\n

wywiady z:<\/p>\n

    \n
  1. Miros\u0142awem Zieli\u0144skim<\/strong> (prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chor\u00f3b rzadkich ORPHAN \u201ePodstawowy filar opieki nad chorymi to centra referencyjne<\/strong>\u201d,<\/li>\n<\/ol>\n

    Polska refunduje 26 lek\u00f3w sierocych. Dyrektywa unijna 141 z 2000 r gwarantuje przemys\u0142owi farmaceutycznemu op\u0142acalno\u015b\u0107 inwestowania w badania nad tymi lekami. Na refundacj\u0119 lek\u00f3w czekaj\u0105 pacjenci z chorob\u0105 Fabry\u2019ego oraz amyloidoz\u0105 TTR.<\/p>\n

      \n
    1. Marcinem Czechem<\/strong> (wiceminister zdrowia<\/strong> nadzoruj\u0105cy Departament Polityki Lekowej i Farmacji MZ oraz Narodowy Instytut Lek\u00f3w) \u201eRozwa\u017cane jest stworzenie odr\u0119bnego bud\u017cetu na leki sieroce<\/strong>\u201d.<\/li>\n<\/ol>\n

      Obecnie w Polsce refundowane s\u0105 23 leki sieroce. Ostatnio na li\u015bcie refundacyjnej pojawi\u0142 si\u0119 jeden z najdro\u017cszych lek\u00f3w \u015bwiata ECULIZUMAB \u2013roczny koszt terapii wynosi od 1 do 2 mln z\u0142.<\/p>\n

        \n
      1. c) Dorot\u0105 Koryci\u0144sk\u0105<\/strong> (prezes Stowarzyszenia Alba Julia, zrzeszaj\u0105cego pacjent\u00f3w z neurofibromatozami<\/strong> -NF) \u201eGdy pacjent z neurofibromatoz\u0105 wkracza w doros\u0142o\u015b\u0107 nie ma zapewnionej kontynuacji terapii<\/strong>\u201d,<\/li>\n
      2. d) dr Jerzym Gryglewiczem<\/strong> (ekspert z zakresu ochrony zdrowia Uczelni \u0141azarskiego, wsp\u00f3\u0142autor raportu dotycz\u0105cego chor\u00f3b rzadkich w Polsce)- \u201eWiele os\u00f3b ma trudno\u015bci ze znalezieniem kompetentnego o\u015brodka leczniczego<\/strong>\u201d,<\/li>\n<\/ol>\n

        \u201eBardzo istotnym problemem jest to, \u017ce wiele chor\u00f3b rzadkich nie ma kod\u00f3w ICD-10. W zwi\u0105zku z tym nie mo\u017cemy zidentyfikowa\u0107 procedur i udzielanych \u015bwiadcze\u0144 zdrowotnych pacjentomw ramach systemu NFZ, a tak\u017ce ustali\u0107 koszt\u00f3w spo\u0142ecznych ponoszonych przez ZUS\u201d. Tworzona jest nowa klasyfikacja ICD-11.<\/p>\n

          \n
        1. e) prof. dr hab. n. med. Mieczys\u0142awem Walczakiem<\/strong> (krajowy konsultant w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dzieci\u0119cej, przewodnicz\u0105cy zespo\u0142u Koordynacyjnego ds. Chor\u00f3b Ultrarzadkich<\/strong>) : \u201eKonieczne jest upowszechnienie wiedzy na temat chor\u00f3b rzadkich na studiach medycznych i w\u015br\u00f3d lekarzy<\/strong>\u201d.<\/li>\n<\/ol>\n

          ** \u201eNajci\u0119\u017csze przypadki SMA wymagaj\u0105ce bardzo pilnej terapii<\/strong>\u201d str. IV\u2013 rozmowa Ma\u0142gorzaty Zaj\u0105czkowskiej<\/strong> z w\u0142oskim neurologiem\u00a0 prof. Enrico Betinim<\/strong>, (SMA-spinal muscular atrophy = rdzeniowy zanik mi\u0119\u015bni<\/strong>) o rezultatach bada\u0144\u00a0 klinicznych\u00a0 nad zastosowaniem nusirensenu<\/strong>.<\/p>\n

          *** \u201eTerapia chorych na szpiczaka w Polsce nadal daleko do wytycznych ESMO<\/strong>\u201d \u2013 str. V-rozmowa Ewy Biernackiej<\/strong> z prof. Dr hab. n. med. Tomaszem Wr\u00f3blem<\/strong> (kierownikiem Katedry i Kliniki Nowotwor\u00f3w Krwi i Transplantacji Szpiku w Uniwersyteckim Szpitalu we Wroc\u0142awiu, dr n. med. Grzegorzem Charli\u0144skim<\/strong> \u2013 Katedra i Klinika Hematologii, Onkologii i Chor\u00f3b Wewn\u0119trznych Warszawskiego oraz dr n. fam. Leszkiem Borkowskim<\/strong> \u2013 farmakologiem klinicznym Szpitala Wolskiego w Warszawie.<\/p>\n

          **** \u201eSpecjalista pediatrii metabolicznej powinien mie\u0107 smyka\u0142k\u0119 detektywa<\/strong>\u201d \u2013 rozmowa Ewy Kurzy\u0144skiej<\/strong> z prof. nadzw. dr n. med. Jolant\u0105 Sykut Cegielsk\u0105<\/strong> \u2013 krajowym konsultantem w dziedzinie pediatrii metabolicznej<\/strong> (Klinika Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie-<\/a>\u00a0 str. VI-VII) o badaniach przesiewowych noworodk\u00f3w w kierunku wrodzonych wad metabolizmu<\/strong>, b\u0142\u0119dnych rozpoznaniach oraz rokowaniach pacjent\u00f3w.<\/p>\n

          \u201eWrodzone wady metabolizmu<\/strong> przyjmuj\u0105 bardzo r\u00f3\u017cne maski<\/strong>. W jakich sytuacjach podczas badania lekarzowi powinny zapali\u0107 lampki alarmowe?\u201d<\/p>\n

           <\/p>\n

          Od 1964 roku w Polsce rozpocz\u0119to pierwsze badania w kierunku Fenyloketonurii. Obecnie przeprowadza si\u0119 u nas badania przesiewowe w kierunku 26 r\u00f3\u017cnych wad metabolizmu<\/strong>. Od 2000 wprowadzono do diagnostyki przesiewowej metod\u0119 tandemowej spektrometrii mas (w skr\u00f3cie tandem MS<\/strong>). Wszystko robi si\u0119 po to, by wykry\u0107 choroby wrodzone na jak najwcze\u015bniejszym etapie, co znacz\u0105co poprawia rokowanie u tych pacjent\u00f3w.<\/p>\n

          Od 2018 roku w Polsce ka\u017cdy noworodek jest badany w kierunku przerostu nadnerczy<\/strong> oraz deficytu biotynidazy<\/strong> (wyst\u0119puje 1 na 60 tys. urodze\u0144). Bada si\u0119 choroby ujawniaj\u0105ce si\u0119 po urodzeniu <\/strong>(zesp\u00f3\u0142 intoksykacji, czyli zatrucie endogenne<\/u>) oraz choroby o przebiegu podst\u0119pnym\u00a0 (objawy powoli si\u0119 ujawniaj\u0105) \u2013 lub napadowe (epizody ostrej dekompensacji metabolicznej).<\/p>\n

          Maski chor\u00f3b metabolicznych np.:<\/p>\n

          -) makrocefalia niezwi\u0105zana z wodog\u0142owiem \u2013powinno si\u0119 diagnozowa\u0107 w kierunku chor\u00f3b metabolicznych<\/p>\n

          -) zesp\u00f3\u0142 intoksykacji \u2013 zwi\u0105zany z niedoborami (dziecko zdrowe nagle po banalnej infekcji wymiotuje, staje si\u0119 senne, apatyczne, zapada w \u015bpi\u0105czk\u0119 a czasem umiera w mechanizmie nag\u0142ej \u015bmierci. (np. we wrodzonych zaburzeniach spalania t\u0142uszcz\u00f3w). \u201eW sytuacji nag\u0142ego pogorszenia stanu zdrowia o niejasnej etiologii nale\u017cy bra\u0107 pod uwag\u0119 dekompensacj\u0119 metaboliczn\u0105. Z naszych do\u015bwiadcze\u0144 wynika, \u017ce spo\u015br\u00f3d b\u0142\u0119dnych rozpozna\u0144 <\/strong>, gdy zamiast wrodzonej wady metabolizmu<\/u> postawiono inn\u0105 diagnoz\u0119, najcz\u0119\u015bciej ustalono: posocznic\u0119, zapalenie m\u00f3zgu czy m\u00f3zgowe pora\u017cenie dzieci\u0119ce<\/u> (zw\u0142aszcza u dziecka z nieobci\u0105\u017conym wywiadem oko\u0142oporodowym)\u201d.<\/p>\n

          Wady metabolizmu mog\u0105 ujawni\u0107 si\u0119 dopiero w okresie dojrzewania lub wieku doros\u0142ym<\/u> np.<\/p>\n

          Hiperamonemia pierwotna<\/strong> (mylnie rozpoznawano zatrucie lekami czy substancjami psychoaktywnymi).<\/p>\n

          Odchylenia w rutynowych badaniach dodatkowych to: niedobory (hipourykemia, hipocholesterolemia), makrocytoza zwi\u0105zana z niedoborem kobalaminy, luka anionowa \u2013 w kwasicach metabolicznych (nadmierna produkcja kwas\u00f3w organicznych).<\/p>\n

          Klinika wsp\u00f3\u0142pracuje z Pracowni\u0105 Bada\u0144 Genetycznych Intelliseq<\/a> z Krakowa<\/strong> (np. sekwencjonowanie nast\u0119pnej generacji, czyli sekwencjonowanie ca\u0142ego eksomu \u2013WES<\/a><\/strong>\u00a0 w kierunku mutacji MCT1 \u2013 deficyt transportera monokarboksylanu typu 1).<\/p>\n

          W klinice leczono wit. B12<\/sub>kobiet\u0119 w ci\u0105\u017cy z rozpoznan\u0105 w poprzedniej obumar\u0142ej ci\u0105\u017cy niedob\u00f3r kobalaminy c \u2013 tym razem rozpocz\u0119to leczenie prenatalne.<\/p>\n

          Nawi\u0105zuj\u0105c do mojego ostatniego postu o wska\u017aniku SIR<\/a> (standardized incidence ratio)<\/strong>, badania genetyczne i metaboliczne<\/strong> to kolejne metody pozwalaj\u0105ce leczy\u0107 pacjent\u00f3w, zanim rozwin\u0105 si\u0119 objawy chorobowe lub odchylenia w standardowych badaniach dodatkowych.<\/strong><\/p>\n

          ***** \u201ePierwszym objawem choroby Fabry\u2019ego s\u0105 silne b\u00f3le d\u0142oni i st\u00f3p<\/strong>\u201d \u2013 rozmowa Ewy Kurzy\u0144skiej z dr hab. n. med. Stanis\u0142aw\u0105 Bazan-Soch\u0105 (specjalistka w dziedzinie chor\u00f3b wewn\u0119trznych i alergologii -II Katedra Chor\u00f3b Wewn\u0119trznych Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiello\u0144skiego Szpital Uniwersytecki w Krakowie)- str. VIII (choroba Fabry\u2019ego to spichrzeniowa choroba lizosomalna \u2013 typowym objawem jest brak potu<\/strong>).<\/h3>\n

          W chorobie Fabry\u2019ego dochodzi do mutacji w chromosomie X. Prowadzi to do niedoboru\u00a0 alfa-galaktozydazay (enzymu lizosomalnego \u2013 jego brak prowadzi do kumulacji w organizmie szkodliwych substancji \u2013 szczeg\u00f3lnie w naczyniach krwiono\u015bnych). Wraz z up\u0142ywem lat dochodzi do uszkodzenia nerek, serca i uk\u0142adu nerwowego. Objawy \u2013 b\u00f3le r\u0105k i st\u00f3p, zaburzenia termoregulacji (brak potu),\u00a0 brak apetytu, b\u00f3le brzucha, nudno\u015bci, biegunki. Potem dochodz\u0105 zmiany sk\u00f3rne \u2013 angiokeratoma, czyli rogowaciej\u0105ce naczyniaki (1-2 mm zmiany o lekkiej szorstko\u015bciw kolorze malinowym lub czerwono-purpurowym najcz\u0119\u015bciej na brzuchu-w okolicy pepka, na biodrach, udach oraz w okolicy krocza. Mo\u017ce pojawi\u0107 si\u0119 niedos\u0142uch \u2013 szczeg\u00f3lnie w zakresie wysokich cz\u0119stotliwo\u015bci. Z czasem zw\u0142\u00f3knienia i bliznowacenie w narz\u0105dach wewn\u0119trznych: Nerki \u2013 upo\u015bledzenie czynno\u015bci nrek \u2013 mikroalbuminuriia a z czasem bia\u0142komocz. Uk\u0142ad kr\u0105\u017cenia: cechy przerostu mi\u0119\u015bnia sercowego, zaburzenia rytmu serca, upo\u015bledzenie funkcji zastawek czy choroba niedokrwienna serca -potem niewydolno\u015b\u0107 kr\u0105\u017cenia. Uk\u0142ad nerwowy: b\u00f3le i zawroty g\u0142owy, przedwczesny udar, zawa\u0142 serca lub nawet zgon u stosunkowo m\u0142odej osoby.<\/h3>\n

          Diagnostyka: aktywno\u015b\u0107 w organizmie enzymu alga-galaktozydazy, u kobiet \u2013 badanie genetyczne. W leczeniu stosuje si\u0119 syntetyczn\u0105 alfa-galakozydaz\u0119 (nie jest refundowana!!!).<\/h3>\n

          <\/h3>\n

          Ponadto rozmowa \u201eNim chory pozna diagnoz\u0119, bywa u wielu lekarzy<\/strong>\u201d z Romanem Michalikiem<\/strong>, za\u0142o\u017cycielem Stowarzyszenia Rodzin z Chorob\u0105 Fabry\u2019ego<\/strong>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

          \u201eSzacuje si\u0119, \u017ce 5-8 tysi\u0119cy chor\u00f3b rzadkich dotyka 6-8 proc. Mieszka\u0144c\u00f3w Unii Europejskiej, czyli od 27 do 36 mln os\u00f3b. Nawet 3 mln pacjent\u00f3w w tej grupie to Polacy\u201d W dodatku tematycznym \u201eChoroby rzadkie\u201d w Pulsie Medycyny nr 3 (353) … Czytaj dalej →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1,17,22,4],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2805"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2805"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2805\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2811,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2805\/revisions\/2811"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2805"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2805"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2805"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}