Ostatnio firma Sanofi Genzyme utworzy\u0142a portal internetowy na temat<\/p>\n
choroby Gauchera<\/strong><\/a>. Jest ona rzadk\u0105 jednostk\u0105<\/a> genetyczn\u0105 spowodowan\u0105\u00a0 niedoborem enzymu kwa\u015bna \u03b2\u2011glukozydaza, kt\u00f3ra rozk\u0142ada substancj\u0119 t\u0142uszczow\u0105 okre\u015blan\u0105 jako glukozyloceramid (w skr\u00f3cie GL\u20111) w krwinkach bia\u0142ych zwanych makrofagami. Brak tego enzymu prowadzi do gromadzenia si\u0119 GL\u20111 w wewn\u0105trz makrofag\u00f3w w obr\u0119bie tzw. lizosom\u00f3w. W efekcie kom\u00f3rki te powi\u0119kszaj\u0105 si\u0119 i przestaj\u0105 prawid\u0142owo funkcjonowa\u0107. S\u0105 to tzw. \u201ekom\u00f3rkami Gauchera\u201d. Wyst\u0119puj\u0105 one g\u0142\u00f3wnie w \u015bledzionie, w\u0105trobie i szpiku kostnym. W obrazie krwi pojawia si\u0119 ma\u0142op\u0142ytkowo\u015b\u0107, niedob\u00f3r krwinek czerwonych i witaminy B12. Chorzy skar\u017c\u0105 si\u0119 na uczucie zm\u0119czenia, b\u00f3le kostno-stawowe<\/p>\n Choroba objawia si\u0119 poszerzeniem obwodu brzucha w nast\u0119pstwie powi\u0119kszenia \u015bledziony. Ponadto mog\u0105 pojawia\u0107 si\u0119\u00a0 b\u00f3le ko\u015bci i staw\u00f3w, uczucie zm\u0119czenia, a tak\u017ce sk\u0142onno\u015b\u0107 do krwawie\u0144 lub powstawania siniak\u00f3w. Uszkodzeniu mo\u017ce ulec tak\u017ce w\u0105troba, p\u0142uca oraz m\u00f3zg.<\/p>\n Diagnostyka:<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Ostatnio firma Sanofi Genzyme utworzy\u0142a portal internetowy na temat choroby Gauchera. Jest ona rzadk\u0105 jednostk\u0105 genetyczn\u0105 spowodowan\u0105\u00a0 niedoborem enzymu kwa\u015bna \u03b2\u2011glukozydaza, kt\u00f3ra rozk\u0142ada substancj\u0119 t\u0142uszczow\u0105 okre\u015blan\u0105 jako glukozyloceramid (w skr\u00f3cie GL\u20111) w krwinkach bia\u0142ych zwanych makrofagami. Brak tego enzymu prowadzi … Czytaj dalej \n