




{"id":2604,"date":"2016-12-25T11:43:30","date_gmt":"2016-12-25T11:43:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?p=2604"},"modified":"2016-12-25T11:43:30","modified_gmt":"2016-12-25T11:43:30","slug":"bezpieczenstwo-wykonywania-badan-genetycznych","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2016\/bezpieczenstwo-wykonywania-badan-genetycznych\/","title":{"rendered":"Bezpiecze\u0144stwo wykonywania bada\u0144 genetycznych"},"content":{"rendered":"<p>Ostatnio dost\u0119p do bada\u0144 genetycznych w profilaktyce nowotwor\u00f3w (wykonywanych m.in. w USA) znacznie wzros\u0142o\u00a0 dzi\u0119ki ofertom laboratori\u00f3w reklamuj\u0105cych si\u0119\u00a0 w Internecie.<\/p>\n<p>Z punktu widzenia lekarza istotne jest, czy wynik bada\u0144 molekularnych \u00a0(<a href=\"https:\/\/pl.wikipedia.org\/wiki\/Biologia_molekularna\">https:\/\/pl.wikipedia.org\/wiki\/Biologia_molekularna<\/a>) jest wiarygodny, jakie s\u0105 konsekwencje kliniczne i psychologiczne takiego rozpoznania oraz czy pacjent nie jest zagro\u017cony w jakikolwiek spos\u00f3b poprzez oddanie swojego DNA w nieznane r\u0119ce.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Wiarygodno\u015bci bada\u0144 genetycznych po\u015bwi\u0119cony jest artyku\u0142 w Focus nr 254 listopad 2016 str.17-22 pt.\u00a0 \u201eCzy mo\u017cna ubiec raka\u201d Ma\u0142gorzaty T. Za\u0142ogi<\/p>\n<p>Odpowied\u017a autorki na pytanie zadane w tytule brzmi: \u201eTeoretycznie tak \u2013 wystarczy zrobi\u0107 test wykrywaj\u0105cy genetyczne predyspozycje do choroby. Jednak test testowi nier\u00f3wny, a diabe\u0142 tkwi w szczeg\u00f3\u0142ach\u201d<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.focus.pl\/czlowiek\/badania-genetyczne-to-pewna-wygrana-z-rakiem-nie-do-koca-14166\">http:\/\/www.focus.pl\/czlowiek\/badania-genetyczne-to-pewna-wygrana-z-rakiem-nie-do-koca-14166<\/a><\/p>\n<p>Wywiadu dla Focusa udzieli\u0142a \u00a0dr Aneta Janiec-Jankowska, kierownik\u00a0 Pracowni Bada\u0144 Predyspozycji Genetycznych Centrum Onkologii Instytut w Warszawie.<\/p>\n<p>Zwr\u00f3ci\u0142a ona uwag\u0119, \u017ce w Polsce wystarczy zarejestrowa\u0107 dzia\u0142alno\u015b\u0107 gospodarcz\u0105 (nie maj\u0105c nawet swojego laboratorium), aby przyjmowa\u0107 materia\u0142 genetycznych od pacjent\u00f3w. Nie mamy pewno\u015bci do kogo trafia nasze DNA i jak mo\u017ce by\u0107 wykorzystane !!! W Polsce nadal jest brak regulacji dotycz\u0105cych standard\u00f3w bada\u0144 DNA. Nie ma akt\u00f3w prawnych reguluj\u0105cych kwestie zachowania poufno\u015bci danych i ich przechowywania. Polska nie ratyfikowa\u0142a te\u017c Europejskiej Konwencji Bioetycznej. Czyli trzeba 10 razy sprawdzi\u0107 wiarygodno\u015b\u0107 laboratorium, najlepiej korzysta\u0107 z akredytowanych polskich laboratori\u00f3w.<\/p>\n<p>Kolejnym problemem jest wiarygodno\u015b\u0107 i przydatno\u015b\u0107 wykonanych bada\u0144. Jednym z problem\u00f3w jest to, \u017ce testy dostosowane do populacji mieszkaj\u0105cej w USA nie musz\u0105 wykrywa\u0107 cz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105cych w Polsce mutacji, kt\u00f3re w USA mog\u0105 nie by\u0107 obj\u0119te testami.<\/p>\n<p>Istotne jest znaczenie kliniczne wykonanych test\u00f3w.<\/p>\n<p>Czy dodatni test jest r\u00f3wnoznaczny z nieuchronno\u015bci\u0105 pojawienia si\u0119 nowotworu? Po pierwsze ka\u017cdy test \u201einternetowy\u201d nale\u017cy zweryfikowa\u0107 w polskim akredytowanym laboratorium. Towarzystwa medyczne takie jak American Society of Clinical Oncology, American College of Medical Genomics, czy Polskie Towarzystwo Genetyki Cz\u0142owieka przestrzegaj\u0105 przed pochopnym korzystaniem z takich test\u00f3w.<\/p>\n<p>Po drugie \u00a0trzeba uwzgl\u0119dni\u0107 fakt, \u017ce mutacja w jednym genie (i brak produkowanych przez niego bia\u0142ek) nie zawsze jest wyrokiem nowotworowym. Dla przyk\u0142adu w genie BRCA \u2013 znanych jest ponad tysi\u0105c wariant\u00f3w tego fragmentu, ka\u017cdy z nich zmienia niejednakowo ryzyko zachorowania. Ponadto rak piersi zale\u017cy tak\u017ce od innych gen\u00f3w np. PALB2, TP53, PTEN, STK11 i CDH1).<\/p>\n<p>Dlatego te\u017c wykrycie mutacji jednego genu nie przes\u0105dza o rozwini\u0119ciu si\u0119 raka u danego pacjenta. Dzieje si\u0119 tak, poniewa\u017c uszkodzeniom gen\u00f3w (np. geny GSTM1\u00a0 -nowotwory p\u0142uc, jelita, p\u0119cherza, tarczycy) towarzyszy cz\u0119sto wzrost aktywno\u015bci innych gen\u00f3w z tej samej grupy, co zmniejsza ryzyko zachorowania mimo braku bia\u0142ek produkowanych przez uszkodzony gen. Warto jednak zastosowa\u0107 si\u0119 do zalece\u0144 prozdrowotnych dla os\u00f3b z uszkodzeniami takich gen\u00f3w (np. zerwanie z na\u0142ogiem palenia, , unika\u0107 kontaktu z wielopier\u015bcieniowymi w\u0119glowodorami aromatycznymi (WWA)- s\u0105 w spalinach samochodowych, dymie ze spalania drewna, pokarmach grillowanych, zdrowe od\u017cywianie i sport).<\/p>\n<p>Po trzecie Co robi\u0107 w przypadku dodatniego testu??<\/p>\n<ol>\n<li>Zg\u0142osi\u0107 si\u0119 do poradni genetycznych<\/li>\n<li>Wdro\u017cy\u0107 badania profilaktyczne i prozdrowotne (opisane w artykule)<\/li>\n<\/ol>\n<p>Przydatne informacje<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.coi.waw.pl\/?go=content&amp;contentID=180\" target=\"_blank\">dr Aneta Janiec-Jankowska, kierownik\u00a0 Pracowni Bada\u0144 Predyspozycji Genetycznych Centrum Onkologii Instytut w Warszawie<\/a><\/p>\n<h1>Badania Molekularne<\/h1>\n<p>W Pracowni Bada\u0144 Predyspozycji Genetycznych (<strong>Nr Rejestru KIDL 2826<\/strong>) wykonywane s\u0105 nast\u0119puj\u0105ce badania molekularne:<\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"http:\/\/pl.wikipedia.org\/wiki\/BRCA1\">BRCA1<\/a>\u00a0(185delAG, 300T&gt;G, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 4154delA, 5370C&gt;T, 5382insC)<\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/pl.wikipedia.org\/wiki\/BRCA2\">BRCA2<\/a>\u00a0(4075delGT, 6174delT, 8138del5)<\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/pl.wikipedia.org\/wiki\/TP53\">TP53<\/a><\/li>\n<li>RET<\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/pl.wikipedia.org\/wiki\/CHEK2\">CHEK2<\/a>\u00a0(IVS2+1G\/A, I157T, 1100delC)<\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Nibrin%20;%20http:\/translate.google.pl\/translate?hl=pl&amp;sl=en&amp;u=http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Nibrin&amp;prev=search\">NBS1\/NBN1<\/a>\u00a0(657del5)<\/li>\n<li>CDKN2A\u00a0(Ala148Thr)<\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/pl.wikipedia.org\/wiki\/APC_%28gen%29\">APC<\/a>\u00a0(c.1458T&gt;C; c.1500T&gt;A; c.3183_3187delACAAA; c.3202_3205delTCAA; c.3927_3931delAAAGA)<\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/pl.wikipedia.org\/wiki\/MLH1\">MLH1<\/a><\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/pl.wikipedia.org\/wiki\/MSH2\">MSH2<\/a><\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/MSH6\">MSH6<\/a><\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/PALB2\">PALB2<\/a>\u00a0(c.172_175delTTGT,\u00a0509_510delGA)<\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/NOD2\">NOD2<\/a>\u00a0(3020insC)<\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/pl.wikipedia.org\/wiki\/MUTYH\">MUTYH<\/a>\u00a0(Tyr165Cys, Gly382Asp)<\/li>\n<li><a href=\"http:\/\/pl.wikipedia.org\/wiki\/VHL\">VHL<\/a><\/li>\n<\/ul>\n<p><a href=\"http:\/\/www.coi.waw.pl\/userfiles\/files\/KODY_PROCEDURY_PBPG_Cennik_COI_2015.pdf\">Cennik bada\u0144 wykonywanych w Pracowni Bada\u0144 Predyspozycji Genetycznych<\/a><\/p>\n<p><strong>Strona po\u015bwi\u0119cona genetyce nowotwor\u00f3w\u00a0 <\/strong><a href=\"http:\/\/www.genetyka.com\"><strong>www.genetyka.com<\/strong><\/a><\/p>\n<p><strong>Serwis informacyjny dotycz\u0105cy test\u00f3w DNA \u2013 <\/strong><a href=\"http:\/\/www.bit.ly\/cancergov\"><strong>www.bit.ly\/cancergov<\/strong><\/a><\/p>\n<p><strong>T<a href=\"https:\/\/www.cancer.gov\/about-cancer\/causes-prevention\/genetics\/genetic-testing-fact-sheet#q3\" target=\"_blank\">esty genetyczne wykonywane w predyspozycji do nowotwor\u00f3w<\/a><\/strong><\/p>\n<p><strong>Rak piersi i jajnika \u2013 mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, <\/strong><\/p>\n<p><strong>Rak jelita grubego i innych narz\u0105d\u00f3w (w tym jajnik\u00f3w) \u2013 mutacje w genach MSH2 i MLH1, czerniak \u2013 mutacja w genie CDKN2A oraz zmiany w regionach 16q24, 11q14-q21, 9p21<\/strong><\/p>\n<p><strong>Rak prostaty \u2013 mutacje w genach \u2013 BRCA1, CHEK2 i NBS1<\/strong><\/p>\n<p><strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<p><strong>Art. Jak zmniejszy\u0107 zachorowanie na raka- Ewa Niecku\u0142a-<a href=\"http:\/\/www.bit.ly\/fc15rak\" target=\"_blank\">Focus 10\/2015-<\/a><\/strong>11 listopada 2015<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/genetyka.com\/?page_id=119\" target=\"_blank\"><strong>Poradnie genetyczne <\/strong><\/a><\/p>\n<p><strong>\u0141\u00f3d\u017a<\/strong><br \/>\n<strong>Adres 1:<\/strong> Wojew\u00f3dzki Szpital Specjalistyczny im. M. Kopernika \u2013 Regionalny O\u015brodek Onkologiczny \u2013 Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Paderewskiego 4 ;<br \/>\nTel.: 42 689 56 23; 42\u00a0 689 56 24,<\/p>\n<p><strong>Adres 2:<\/strong> PPHU \u201cGenos\u201d s. c., ul. Piotrkowska 204\/210; Tel.: 042 611 63 11.<br \/>\nGabinet w Stro\u0144sku: Stro\u0144sko 20 a,<br \/>\ntel. 43 823 14 47<\/p>\n<p><strong>Adres 3:<\/strong> NZOZ Salve, ul. Andrzeja Struga 3;<br \/>\nTel.: 42 6337801, 42 6335661<\/p>\n<p><strong>Adres 4:<\/strong> NZOZ Salve-Medica, ul. Szparagowa 10;<br \/>\nTel.: 42 2546400<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Ostatnio dost\u0119p do bada\u0144 genetycznych w profilaktyce nowotwor\u00f3w (wykonywanych m.in. w USA) znacznie wzros\u0142o\u00a0 dzi\u0119ki ofertom laboratori\u00f3w reklamuj\u0105cych si\u0119\u00a0 w Internecie. Z punktu widzenia lekarza istotne jest, czy wynik bada\u0144 molekularnych \u00a0(https:\/\/pl.wikipedia.org\/wiki\/Biologia_molekularna) jest wiarygodny, jakie s\u0105 konsekwencje kliniczne i psychologiczne &hellip; <a href=\"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2016\/bezpieczenstwo-wykonywania-badan-genetycznych\/\">Czytaj dalej <span class=\"meta-nav\">&rarr;<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1,17,24,22,4],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2604"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2604"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2604\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2605,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2604\/revisions\/2605"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2604"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2604"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2604"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}