{"id":2567,"date":"2016-12-16T10:31:35","date_gmt":"2016-12-16T10:31:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?p=2567"},"modified":"2016-12-31T11:12:46","modified_gmt":"2016-12-31T11:12:46","slug":"genetycznie-uwarunkowane-choroby-metaboliczne","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2016\/genetycznie-uwarunkowane-choroby-metaboliczne\/","title":{"rendered":"Genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne"},"content":{"rendered":"

Opisano\u00a0 ponad 20000 chor\u00f3b jednogenowych<\/strong>.\u00a0 Tylko\u00a0 w kilku stosuje si\u0119 skuteczne metody leczenia (dieta eliminacyjna, suplementacja, transplantacje narz\u0105d\u00f3w, neurostymulacja, inhibitory syntezy substratu \u2013 hamuj\u0105ce enzymy, blokowanie receptora dla substrat\u00f3w, aktywacje zmutowanych enzym\u00f3w, dostarczanie enzymu endogennego, enzymatyczne leczenie substytucyjne \u2013w chorobach lizosomalnych- np. rekombinowane enzymy, terapia genowa \u2013 naprawa genu, zwi\u0119kszenie ekspresji genu, omijanie kodonu \u201estop\u201d).\u00a0 Nie ma na razie skutecznych metod leczenia aberracji chromosomalnych. Jednak warto ustali\u0107 rozpoznanie, nawet je\u015bli w chwili obecnej nie mamy skutecznej terapii. Mo\u017ce za kilka lat b\u0119d\u0105 skuteczne leki. Dla pacjenta czasem brak rozpoznania jest gorszy ni\u017c wiedze, \u017ce jeszcze nie znaleziono leku.<\/p>\n

Spo\u015br\u00f3d genetycznych chor\u00f3b wieloczynnikowych<\/strong> skuteczne jest leczenie chirurgiczne wad wrodzonych (tak\u017ce prenatalne), farmakoterapia cukrzycy, padaczki, wrzod\u00f3w trawiennych), kom\u00f3rki macierzyste.<\/p>\n

Jak wida\u0107 nawet postawienia rozpoznania rzadkiej choroby\u00a0 uwarunkowanej genetycznie nie prowadzi do w\u0142\u0105czenia skutecznego leczenia. Je\u015bli jest terapia, to jej koszty s\u0105 olbrzymie (np. leczenie hemofilii<\/strong> kosztuje rocznie oko\u0142o 14 tys. dolar\u00f3w *4= 56 000<\/strong> z\u0142, a mukowiscydozy 7200 dolar\u00f3w USA = ok 30 tys. z\u0142). St\u0105d ma\u0142e zainteresowanie firm farmaceutycznych (du\u017ca, zaporowa cena, ma\u0142y rynek na produkty= ma\u0142y zysk).<\/p>\n

W tym wpisie skupi\u0119 si\u0119 na diagnostyce genetycznie uwarunkowanych wad metabolizmu<\/strong><\/a>. (opis na stronie World Web<\/a>)<\/p>\n

Wikipedia<\/strong><\/a><\/p>\n

W oparciu o: Jerzy Bal – Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej<\/strong>. Wydawnictwo Naukowe PWN – 2011 (wydanie III)<\/p>\n

Str. 319 tab. XI-2(modyfikacja w\u0142asna)<\/p>\n

Podzia\u0142 chor\u00f3b metabolicznych wed\u0142ug kryterium klinicznego<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Grupa nr<\/td>\nKryteria kliniczne<\/td>\nPodgrupa<\/td>\nchoroba<\/td>\nBadania diagnostyczne<\/td>\n<\/tr>\n
1<\/td>\n\u201eChoroby, w kt\u00f3rych zaburzona jest synteza lub katabolizm<\/u> z\u0142o\u017conych, <\/strong>wielkocz\u0105steczkowych zwi\u0105zk\u00f3w<\/strong> (glikoprotein, sfingolipid\u00f3w, glikozaminoglikan\u00f3w i<\/strong>tp.)<\/p>\n

Objawy<\/strong> tutaj s\u0105 sta\u0142e, post\u0119puj\u0105ce, niezale\u017cne od czynnik\u00f3w zewn\u0119trznych, jak np. dieta czy stres.<\/td>\n

Choroby lizosomalne<\/strong><\/td>\nMetabolizm cukr\u00f3w<\/strong><\/p>\n

Mukopolisacharydoza (mukopolisacharydy i gangliozydy) –\u00a0 (postacie Hule, Huntera i Sanfilippo<\/p>\n

Metabolizm lipid\u00f3w<\/strong><\/p>\n

Sfingolipidozy<\/u><\/p>\n

choroba Niemanna-Picka<\/p>\n

choroba Gauchera<\/p>\n

choroba Fabry\u2019ego (glikosfingolipidy)<\/p>\n

Metabolizm glikogenu<\/strong><\/p>\n

choroba Pompego<\/td>\n

\u00a0aktywno\u015b\u0107 enzymatyczna w suchej kropli\u00a0 krwi met. Cholmesa<\/p>\n

Tandemowa spektrometria mas (w opracowaniu)<\/p>\n

badania mikroskopowe (obecno\u015b\u0107 z\u0142og\u00f3w w lizosomach i cytoplazmie<\/p>\n

Markery niespecyficzne Sapozyna C<\/p>\n

LAMP2<\/p>\n

aktywno\u015b\u0107 chitotrichozydazy<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n

<\/td>\nChoroby peroksysomalne<\/td>\n<\/td>\n\u00a0diagnostyki chor\u00f3b peroksysomalnych (zaburze\u0144 biogenezy peroksysomu, adrenoleukodystrofii sprz\u0119\u017conej z chromosomem X, choroby Refsuma (VLCFA<\/strong>=d\u0142ugo\u0142a\u0144cuchowych kwasy t\u0142uszczowe<\/span>, kwas fitanowy<\/strong>),(CZD)<\/strong><\/a><\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nDefekty przeka\u017anictwa mi\u0119dzykom\u00f3rkowego<\/td>\na1-antytrypsyna<\/td>\n<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\nZaburzenia glikozylacji bia\u0142ek<\/td>\nTzw. CDG (zesp\u00f3\u0142 zaburze\u0144 glikozylacji)<\/td>\n\u00a0CZD<\/a><\/td>\n<\/tr>\n
2<\/td>\nB\u0142\u0119dy metabolizmu<\/strong> prowadz\u0105ce do ostrego lub przewlek\u0142ego <\/u>zatrucia<\/u><\/strong> niezmetabolizowanym<\/u> substratem lub produktem przemiany ubocznej<\/strong><\/p>\n

Charakterystyczne dla tych chor\u00f3b s\u0105 okresy bezobjawowe i okresy zatrucia ujawniaj\u0105ce si\u0119 w czasie wzmo\u017conego katabolizmu np. w przebiegu infekcji czy stresu.<\/p>\n

Objawiaj\u0105 si\u0119 ostro, zwykle w postaci wymiot\u00f3w, \u015bpi\u0105czki, gwa\u0142townego uszkodzenia w\u0105troby, zaburze\u0144 neurologicznych. Objawom towarzyszy zwykle: kwasica, hipoglikemia, ketoza, hiperamonemia<\/td>\n

aminoacydopatie<\/td>\nfenyloketonuria<\/td>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Choroba syropu klonowego tj. leucynoza<\/td>\n<\/td>\n<\/tr>\n
tyrozynemia<\/td>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Homocystynuria<\/td>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Kwasice organiczne (wi\u0119kszo\u015b\u0107)<\/td>\nKwasica metylomalonowa<\/td>\nGazometria (RKZ)<\/td>\n<\/tr>\n
Kwasica propionowa<\/td>\n\u00a0chromatografii gazowej i spektrometrii mas<\/strong><\/p>\n

profil kwas\u00f3w organicznych w moczu metod\u0105 GC-MS (CZD)<\/a><\/td>\n<\/tr>\n

Kwasica izowalerianowa<\/td>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Wrodzone zaburzenia cyklu mocznikowego<\/td>\n<\/td>\nAmoniak, mocznik<\/td>\n<\/tr>\n
Nietolerancja cukr\u00f3w<\/td>\n<\/td>\n<\/td>\n<\/tr>\n
3<\/td>\nChoroby, kt\u00f3re s\u0105 skutkiem niedobor\u00f3w wytwarzania lub spo\u017cytkowania<\/strong> energii<\/u><\/strong><\/td>\nglikogenozy<\/td>\n<\/td>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Zaburzenia glukoneogenezy<\/td>\n<\/td>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Wrodzone kwasice mleczanowe<\/td>\nDeficyt karboksylazy pirogronianu<\/td>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Deficyt dehydrogenazy pirogronianu<\/td>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Zaburzenia oksydacji kwas\u00f3w t\u0142uszczowych<\/td>\nZaburzenia beta-oksydacji kwas\u00f3w t\u0142uszczowych<\/td>\nsucha kropla krwi- analiza acylokarnityn<\/strong> tandemow\u0105 spektrometri\u0105 mas zaburze\u0144 beta-oksydacji\u00a0 niedobor\u00f3w aktywno\u015bci enzym\u00f3w \u03b2-oksydacji, tj. VLCAD, TFP oraz LCHAD, MCAD, MCKAT, M\/SCHAD, SCAD, a tak\u017ce niedobor\u00f3w aktywno\u015bci enzym\u00f3w cyklu karnitynowego: CPT I, CT i CPT II.<\/b> (CZD<\/a>)<\/td>\n<\/tr>\n
Zaburzenia funkcji enzym\u00f3w mitochon-drialnego \u0142a\u0144cucha oddechowego<\/td>\n<\/td>\n\u00a0diagnostyki zaburze\u0144 funkcjonowania \u0142a\u0144cucha oddechowego CZD<\/a>(diagnostyka chor\u00f3b mitochondrialnych),<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

DIAGNOSTYKA<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Na podstawie wywiadu, badania przedmiotowego, rodzinnego uwzgl\u0119dni\u0107 mo\u017cliwo\u015b\u0107 choroby uwarunkowanej genetycznie.<\/li>\n<\/ol>\n

    2. Potwierdzi\u0107 zmiany w materiale genetycznym \u2013 genomie. Wykona\u0107 badania molekularne: cytogenetyczne -Kariotyp, FISH. \u00a0Drugi kierunek \u2013 to potwierdzenie i ustalenie rodzaju zaburze\u0144 metabolicznych w organizmie.<\/p>\n

     <\/p>\n

    3. \u201ePodstaw\u0105 rozpoznania choroby metabolicznej<\/strong> s\u0105 badania laboratoryjne<\/strong> \u2013 najcz\u0119\u015bciej stwierdzenie nadmiaru gromadzonego substratu, os\u0142abienie aktywno\u015bci enzymatycznej lub identyfikacja mutacji<\/strong>. Dodatkowe znaczenie maj\u0105 badania mikroskopowe<\/strong> (np. obecno\u015b\u0107 z\u0142og\u00f3w w lizosomach czy cytoplazmie<\/u>) oraz oznaczenie marker\u00f3w po\u015brednich<\/strong> (np. wzrost aktywno\u015bci chitotrichozydazy<\/strong> w surowicy w surowicy w przypadku niekt\u00f3rych chor\u00f3b lizosomalnych<\/strong>).<\/p>\n

    Przydatne s\u0105 rodzinne lub populacyjne badania przesiewowe<\/strong>.<\/p>\n

    Spektrometria mas<\/strong>. Obecnie mo\u017cna powiedzie\u0107, \u017ce dzi\u0119ki chromatografii gazowej i spektrometrii mas<\/strong> istnieje mo\u017cliwo\u015b\u0107 wykrywania kwasic organicznych, analiza acylokarnityn tandemow\u0105 spektrometri\u0105 mas pozwala na identyfikacj\u0119 zaburze\u0144 <\/strong>b<\/strong>-oksydacji”<\/strong>.(CZD)<\/a><\/strong> \u2026 “Tandemowa spektrometria mas coraz szerzej jest stosowana w przesiewowych badaniach noworodk\u00f3w (przesiew populacyjny). Dalsze doskonalenie tych metod pozwoli nawet na okre\u015blenie sekwencji aminokwas\u00f3w w badanych bia\u0142kach i ustalenie rodzaju mutacji. Mo\u017ce w przysz\u0142o\u015bci zast\u0105pi\u0107 badania molekularne.<\/p>\n

    Do wykrywania chor\u00f3b lizosomalnych<\/strong> coraz cz\u0119\u015bciej stosowana jest przesiewowa metoda opracowana prze Chomelsa<\/strong>. Polega na zaadaptowaniu klasycznych metod oznaczania aktywno\u015bci enzymatycznej<\/u> do badania suchej kropli krwi<\/strong>. Ma ona szczeg\u00f3lne znaczenie ze wzgl\u0119du na mo\u017cliwo\u015b\u0107 stosowania w chorobach lizosomalnych<\/strong> enzymatycznego leczenia substytucyjnego . Mo\u017cna t\u0105 metod\u0105 wykrywa\u0107 mukopolisacharydoz\u0119 typu I, chorob\u0119 Pompego, Fabry\u2019ego, Gauschera, Tay-Sachsa, Sandhofa, Niemanna-Picka<\/strong>.\u00a0 Dla chor\u00f3b lizosomalnych opracowuje si\u0119 r\u00f3wnie\u017c metod\u0119 przesiewu opart\u0105 na tandemowej spektrometrii mas<\/strong>, jako metod\u0119 jednoczesnego badania wielu chor\u00f3b tej grupy.<\/p>\n

    Do bada\u0144 przesiewowych bywa wykorzystywane zjawisko wyst\u0119powania w surowicy chorych nieswoistych marker\u00f3w<\/strong> \u2013 sapozyny C<\/strong> (aktywno\u015b\u0107 degradacji sfingolipid\u00f3w) oraz LAMP2<\/strong> (bia\u0142ko b\u0142ony lizosomalnej)\u201d.<\/p>\n

    Jerzy Bal – Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wydawnictwo Naukowe PWN – 2011 (wydanie III) str. 320.<\/p>\n

     <\/p>\n

    4. Lipidozy<\/p>\n

    Oko\u0142o 30 jednostek chorobowych.\u00a0 Nale\u017c\u0105 do schorze\u0144 lizosomalnych.<\/p>\n

    Rozwijaj\u0105 si\u0119 wskutek wadliwej przemiany lipid\u00f3w zawieraj\u0105cych sfingozyn\u0119, g\u0142\u00f3wny sk\u0142adnik mieliny ochraniaj\u0105cej w\u0142\u00f3kna nerwowe. Lipidozy s\u0105 rezultatem gromadzenia si\u0119 okre\u015blonych lipid\u00f3w w obr\u0119bie istoty bia\u0142ek o\u015brodkowego uk\u0142adu nerwowego. Do chor\u00f3b z grupy lipidoz nale\u017c\u0105 m.in. choroba Niemanna-Picka i choroba Gauchera). Przebiegaj\u0105 z z powi\u0119kszeniem w\u0105troby i \u015bledziony, ale nie zawsze z objawami neurologicznymi (utrata funkcji poznawczych, zdolno\u015bci psychomotorycznych).<\/p>\n

     <\/p>\n

    Instytut Psychiatrii i Neurologii Zak\u0142ad Genetyki<\/a> Warszawa Kierownik<\/strong>: dr hab. n. med. Ma\u0142gorzata Bednarska-Makaruk
    \ntel. 45 82 610, centrala 45 82 800, fax 858 91 69<\/p>\n

    “Diagnostyka molekularna (analiza DNA) chor\u00f3b uk\u0142adu nerwowego, chor\u00f3b nerwowo-mi\u0119\u015bniowych i innych (badania przedkliniczne, badanie nosicielstwa).<\/strong><\/p>\n

    Nazwy chor\u00f3b:<\/strong><\/p>\n

      \n
    1. Choroba (pl\u0105sawica) Huntingtona (g\u0142\u00f3wnie w IPN).<\/li>\n
    2. Dystrofia mi\u0119\u015bniowa Duchenne\u2019a\/Beckera (badania prenatalne tylko w IPN).<\/li>\n
    3. Rdzeniowy zanik mi\u0119\u015bni (choroba Werdniga-Hoffmanna, choroba Kugelberga-Welander) (tylko w 2 o\u015brodkach krajowych, w tym w IPN).<\/li>\n
    4. Rdzeniowo-opuszkowy zanik mi\u0119\u015bni (choroba Kennedy\u2019ego).<\/li>\n
    5. Bez\u0142ad rdzeniowo-m\u00f3\u017cd\u017ckowy (spinocerebellar ataxia) zwany dawniej zanikiem oliwkowo-mostowo-m\u00f3\u017cd\u017ckowym.
      \n– odmiany genetyczne: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA8, SCA12, SCA17, DRPLA (ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy) (tylko w IPN).<\/li>\n
    6. Dystrofia miotoniczna, typ I i II.<\/li>\n
    7. Identyfikacja genotypu apolipoproteiny E, genotyp E4 wi\u0105\u017ce si\u0119 z najcz\u0119stsz\u0105 postaci\u0105 choroby Alzheimera (typ II) i predyspozycj\u0105 do mia\u017cd\u017cycy.<\/li>\n
    8. Genetycznie uwarunkowana hipercholesterolemia \u2013 rozpoznawanie Rodzinnego Defecktu Apolipoproteiny B100 \u2013 FDB (analiza DNA).<\/li>\n<\/ol>\n

      Diagnostyka cytogenetyczna (wykrywanie aberracji chromosomowych, np. zespo\u0142u Downa) <\/strong><\/p>\n

        \n
      1. oznaczanie kariotypu w hodowli limfocyt\u00f3w krwi obwodowej<\/li>\n
      2. oznaczanie kariotypu w hodowli fibroblast\u00f3w<\/li>\n
      3. du\u017cy zakres metod diagnostycznych, w tym metoda molekularna FISH (dost\u0119pna tylko w kilku o\u015brodkach krajowych). Metoda FISH pozwala m.in. na wykrywanie mikroaberracji chromosomowych, jak np. delecja 22q11.2 w zespole diGeorge\u2019a; delecja tego regionu uwa\u017cana jest te\u017c za przyczyn\u0119 2% przypadk\u00f3w schizofrenii. Wykrywanie delecji subtelomerowych \u2013 jednej z przyczyn upo\u015bledzenia umys\u0142owego i zespo\u0142\u00f3w dysmorficznych.<\/li>\n
      4. oznaczanie chromatyny p\u0142ciowej i badanie kariotypu u os\u00f3b z zaburzeniami rozwoju cielesno-p\u0142ciowego.<\/li>\n<\/ol>\n
          \n
        1. Tabela 1.<\/strong> Choroby lizosomalne<\/strong> diagnozowane w Poradni Genetycznej IPN<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
          Nazwa choroby<\/strong><\/td>\nNazwa enzymu o obni\u017conej aktywno\u015bci
          \nlub spichrzanej substancji<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
          Sulfatydoza, leukodystrofia metachromatyczna<\/td>\nArylosufataza A<\/td>\n<\/tr>\n
          Sulfatydoza wieloenzymatyczna<\/td>\nArylosufatazy A, B i C<\/td>\n<\/tr>\n
          Gangliozydoza GM1, Gangliozydoza uog\u00f3lniona<\/td>\nBeta-galaktozydaza<\/td>\n<\/tr>\n
          Gangliozydoza GM2-B, Choroba Tay-Sachsa<\/td>\nBeta-heksozoaminidaza A (termolabilna)<\/td>\n<\/tr>\n
          Gangliozydoza GM2-0, Choroba Sandhoffa<\/td>\nBeta-heksozoaminidaza A i B<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba Krabbego<\/td>\nBeta-galaktozydaza Galaktocerebrozydu<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba Niemanna-Picka typu I (A i B)<\/td>\nSfingomielinaza<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba Niemanna-Picka typu II (C i D)<\/td>\nSpichrzanie wolnego cholesterolu w
          \nhodowanych fibroblastach sk\u00f3ry<\/td>\n<\/tr>\n
          Sjalidoza<\/td>\nSjalidaza (neuraminidaza)<\/td>\n<\/tr>\n
          Galaktosjalidoza<\/td>\nbeta-galaktozydaza, sjalidaza<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba Hurler (MPS I-H)<\/td>\nAlfa-iduronidaza<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba Huntera (MPS II)<\/td>\nSulfataza siarczanu kwasu iduronowego<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba Sanfilippo A (MPS III-A)<\/td>\nSulfataza siarczanu heparanu<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba Sanfilippo B (MPS III-B)<\/td>\nAlfa-glukozoaminidaza<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba Sanfilippo C (MPS III-C)<\/td>\nAcetylotransferaza glukozoaminy<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba Sanfilippo D (MPS III-D)<\/td>\nSulfataza siarczanu N-acetyloglukozoaminy<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba Morquio A (MPS IVA)<\/td>\nSulfataza 6-siarczanu galaktozy<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba Morquio B (MPS IVB)<\/td>\nBeta-galaktozydaza<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba Maroteaux-Lamy (MPS VI)<\/td>\nArylosulfataza B<\/td>\n<\/tr>\n
          Niedob\u00f3r beta-glukuronidazy (MPS VII)<\/td>\nBeta-glukuronidaza<\/td>\n<\/tr>\n
          Alfa-mannozydoza<\/td>\nAlfa-mannozydaza<\/td>\n<\/tr>\n
          Beta-mannozydoza<\/td>\nBeta-mannozydaza<\/td>\n<\/tr>\n
          Fukozydoza<\/td>\nAlfa-fukozydaza<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba Schindlera<\/td>\nAlfa-galaktozoaminidaza<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba wtr\u0119t\u00f3w kom\u00f3rkowych, mukolipidozy II i III<\/td>\nWi\u0119kszo\u015b\u0107 enzym\u00f3w lizosomalnych w
          \nhodowanych fibroblastach przy jednoczesnym
          \npodwy\u017cszeniu tych enzym\u00f3w w surowicy krwi<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba Gauchera<\/td>\nBeta-glukozydaza<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba Pompego<\/td>\nAlfa-glukozydaza<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba Fabry\u2019ego<\/td>\nAlfa-galaktozydaza A<\/td>\n<\/tr>\n
          Ceroidolipofuscynoza m\u0142odzie\u0144cza, CLN3<\/td>\nCLN3P (battenina)<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba Wolmana oraz
          \nchoroba spichrzania estr\u00f3w cholesterolu<\/td>\n          		Kwa\u015bna lipaza\/esteraza<\/td>\n<\/tr>\n
          Choroba Salla<\/td>\nSpichrzanie wolnego kwasu sjalowego<\/td>\n<\/tr>\n
          Ceroidolipofuscynoza niemowl\u0119ca oraz wariant dzieci\u0119cy, CLN1<\/td>\nTioesteraza palmitylo-bia\u0142kowa<\/td>\n<\/tr>\n
          Ceroidolipofuscynoza p\u00f3\u017anoniemowl\u0119ca LINCL, CLN2<\/td>\nTr\u00f3jpeptydopeptydaza”<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

          To jest imponuj\u0105cy panel bada\u0144<\/strong><\/p>\n

          Oraz wpis Kwasy organiczne w moczu<\/strong><\/a><\/p>\n

          Oznaczanie kwas\u00f3w metabolicznych w moczu metod\u0105 GC\/MS\u00a0 (chromatografia gazowa\/ spektrometria mas<\/strong>) mo\u017cna wykona\u0107 w Instytucie Pomniku Centrum Zdrowia Dziecka \u00a0Zak\u0142ad Biochemii, Radioimmunologii i Medycyny Do\u015bwiadczalnej Zesp\u00f3\u0142 Wad Metabolizmu<\/a><\/strong> Warszawa tel. 228157147, 228151192. Badanie jest przydatne we wrodzonych (lub uwarunkowanych\u00a0 genetycznie) zaburzeniach metabolicznych<\/a>.<\/p>\n

          Mo\u017cna wys\u0142a\u0107 przez Diagnostyk\u0119<\/strong> -diag.pl<\/p>\n

          kwasy organiczne w moczu \u2013 (nr katalogowy diag.pl \u2013 577)<\/a><\/strong><\/p>\n

           <\/p>\n

          Pr\u00f3buj\u0119 tak\u017ce wykorzysta\u0107 spektrometri\u0119 mas do oceny wydalanego powietrza i potu<\/strong> w wykrywaniu zaburze\u0144 metabolicznych np. w Trimetyloaminurii<\/a>.<\/p>\n

          wpis – Brzydki zapach cz\u0142owieka<\/a>. Badanie wykonuje Zak\u0142ad Fizykochemii Ekosystem\u00f3w Instytutu Fizyki J\u0105drowej im. Henryka Niewodnicza\u0144skiego Polskiej Akademii Nauk w Krakowie<\/a><\/p>\n

          Po diagnozie \u2013 trzeba dobra\u0107 diet\u0119:<\/p>\n

          Nutrigenetyka i nutrigenomika<\/strong> zajmuje si\u0119 zwi\u0105zkami Gen\u00f3w<\/strong> (mutacje, polimorfizm, ekspresja, programowanie) z \u017bywno\u015bci\u0105 i sk\u0142adnikami od\u017cywczymi<\/strong> (absorpcja, metabolizm, zapotrzebowanie, tolerancja)<\/p>\n

          Nutrigenomics Organisation<\/a> (NuGO)<\/p>\n

          Nasza publikacja –Przegl\u0105d zaburze\u0144 \u03b2 -oksydacji kwas\u00f3w t\u0142uszczowych<\/a><\/strong><\/p>\n

          <\/form>\n<\/form>\n<\/form>\n

          Dariusz Moczulski<\/a>\u00a01<\/sup>, Iwona Majak<\/a>\u00a02<\/sup>, Dariusz Mamczur<\/a>\u00a01<\/sup>
          \n1<\/span> – Uniwersytet Medyczny w \u0141odzi; Katedra Medycyny Wewn\u0119trznej<\/i>
          \n2<\/span> – Politechnika \u0141\u00f3dzka, Wydzia\u0142 Biotechnologii i Nauk o \u017bywno\u015bci, Instytut Podstaw Chemii \u017bywno\u015bci <\/i>Post\u0119py Higieny i Medycyny Do\u015bw<\/b>iadczalnej 2009; 63 266-277
          \nICID: 887784
          \n<\/b><\/p>\n

          Synevo – badania genetyczne<\/strong><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

          Opisano\u00a0 ponad 20000 chor\u00f3b jednogenowych.\u00a0 Tylko\u00a0 w kilku stosuje si\u0119 skuteczne metody leczenia (dieta eliminacyjna, suplementacja, transplantacje narz\u0105d\u00f3w, neurostymulacja, inhibitory syntezy substratu \u2013 hamuj\u0105ce enzymy, blokowanie receptora dla substrat\u00f3w, aktywacje zmutowanych enzym\u00f3w, dostarczanie enzymu endogennego, enzymatyczne leczenie substytucyjne \u2013w chorobach … Czytaj dalej →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1,17,22,4],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2567"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2567"}],"version-history":[{"count":17,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2567\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2606,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2567\/revisions\/2606"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2567"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2567"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2567"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}