{"id":2404,"date":"2016-11-01T10:51:31","date_gmt":"2016-11-01T10:51:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?p=2404"},"modified":"2016-11-01T10:59:19","modified_gmt":"2016-11-01T10:59:19","slug":"rodzinna-hipercholestrolemia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2016\/rodzinna-hipercholestrolemia\/","title":{"rendered":"Rodzinna hipercholestrolemia"},"content":{"rendered":"

Kolejna rzadka choroba<\/a> opisana na moim blogu. Wpis zainspirowany przez artyku\u0142 w PulsieMedycyny nr 14 (326) z 21-09-2016-\u00a0 str. 20-21 \u201eW Polsce jest ok. 200 tys. Chorych na rodzinn\u0105 hipercholestrolemi\u0119<\/strong>.\u201d (Wywiad z prof. Maciejem Banachem,<\/strong> dyrektorem Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w \u0141odzi, przewodnicz\u0105cym Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego.<\/p>\n

oraz<\/p>\n

\u201eWczesne rozpoznawanie FH decyduje o powodzeniu terapii\u201d<\/strong> (Wywiad z dr n.med. Agnieszk\u0105 Mickiewicz<\/strong> \u2013 internista, kardiolog z Klinicznego Centrum Kardiologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Gda\u0144skiego Uniwersytetu Medycznego.<\/p>\n

http:\/\/e.pulsmedycyny.pl\/4631485,87635,w-polsce-jest-ok-220-tys-chorych-na-rodzinna-hipercholesterolemie<\/a><\/p>\n

Hipercholesterolemia rodzinna (familial hipercholesterolemia, FH)<\/strong>\u00a0 – (https:\/\/pl.wikipedia.org\/wiki\/Hipercholesterolemia_rodzinna<\/a> ) – \u201echoroba genetyczna<\/a> dziedziczona autosomalnie dominuj\u0105co<\/a>, spowodowana mutacjami<\/a> genu LDLR<\/em> w locus 19p<\/a>13.2 koduj\u0105cego bia\u0142ko receptora dla LDL.
\nChoruj\u0105 zar\u00f3wno homozygoty<\/a> jak i heterozygoty<\/a>: przebieg homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej jest ci\u0119\u017cki, choroba powoduje rozw\u00f3j mia\u017cd\u017cycy<\/a> ju\u017c w wieku dzieci\u0119cym. Heterozygotyczna posta\u0107 choroby jest jedn\u0105 z najcz\u0119stszych chor\u00f3b genetycznych, objawia si\u0119 p\u00f3\u017ano i drug\u0105 najcz\u0119stsz\u0105, po hipercholesterolemii wielogenowej, postaci\u0105 hipercholesterolemii pierwotnej.\u201d<\/p>\n

Najcz\u0119\u015bciej identyfikuje si\u0119: mutacj\u0119 genu dla receptora LDL (LDLR)<\/strong>, mutacj\u0119 genu apolipoproteiny B (sk\u0142adowej cholesterolu LDL) oraz mutacj\u0119\u00a0 bia\u0142ka PCSK9<\/strong>.<\/p>\n

W postaci homozygotycznej pacjenci cz\u0119sto maj\u0105 st\u0119\u017cenie cholesterolu ca\u0142kowitego powy\u017cej 1000 mg\/dl, a cholesterolu LDL powy\u017cej 500-700 mg\/dl.<\/strong> (Rozpoznanie brane pod uwag\u0119 przy cholesterolu ca\u0142kowitym powy\u017cej 300 mg\/dl, a LDL powy\u017cej 190 mg\/dl<\/strong> przy dodatnim wywiadzie rodzinnym)<\/p>\n

Towarzyszy temu podwy\u017cszony poziom trigliceryd\u00f3w \u00a0(350\u2013500\u00a0mg% heterozygoty, 700\u20131200\u00a0mg% homozygoty).<\/p>\n

W Polsce posta\u0107 homozygotyczn\u0105 FH rozpoznaje si\u0119 z cz\u0119sto\u015bci\u0105 1:300-400tysiecy pacjent\u00f3w. Posta\u0107 heterozygotyczna wyst\u0119puje z cz\u0119sto\u015bci\u0105 1:250 pacjent\u00f3w. Szacuje si\u0119 wi\u0119c, \u017ce w Polsce FH w obu jej postaciach dotyczy 200-250 tysi\u0119cy pacjent\u00f3w.<\/strong><\/p>\n

Wed\u0142ug Rejestru FH utworzonego w Gda\u0144sku w 2005 r (przez prof. Andrzeja Rynkiewicza) \u2013 w Polsce zdiagnozowano dopiero 1%\u00a0<\/strong> pacjent\u00f3w z FH.<\/p>\n

Konsekwencje hipercholesterolemii rodzinne<\/strong>j- wysokie st\u0119\u017cenia LDL \u2013 sprzyja szybszemu rozwojowi mia\u017cd\u017cycy, co prowadzi do zawa\u0142u mi\u0119\u015bnia sercowego (w 4- 5 dekadzie \u2013 zdarza si\u0119 i 20-to latk\u00f3w), nag\u0142ego zgonu sercowego, udaru m\u00f3zgu lub innych powik\u0142a\u0144 naczyniowych \u00a0w m\u0142odym wieku<\/u>!\u00a0 Ryzyko \u015bmierci z przyczyn sercowych w wieku 20-39 lat jest 100-krotnie wy\u017csze ni\u017c w populacji og\u00f3lnej<\/strong>.<\/p>\n

Rozpoznanie FH<\/strong> stawia si\u0119 na podstawie danych z wywiadu, badania lekarskiego oraz lipidogramu, a potwierdza si\u0119 za pomoc\u0105 diagnostyki genetycznej(w tym tzw. kaskadowego badania genetycznego w rodzinach chorych \u2013 z pokolenia na pokolenie)<\/p>\n

Pracownie genetyczne oznaczaj\u0105ce mutacje genetyczne w Polsce<\/strong><\/p>\n

Gda\u0144sk, Szczecin, Pozna\u0144, \u0141\u00f3d\u017a, Warszawa, Zabrze, Katowice)<\/p>\n

Poradnie lipidowe w Polsce<\/strong><\/p>\n

http:\/\/hipercholesterolemia.com.pl\/Poradnie_lipidowe_w_Polsce,4<\/p>\n

Leczenie<\/strong><\/p>\n

a)\u00a0\u00a0\u00a0 Zdrowy styl \u017cywienia i \u017cycia nie wystarcza.<\/p>\n

b)\u00a0\u00a0 Leki:<\/p>\n

-) Stosowanie maksymalnych – \u00a0tolerowanych dawek statyn<\/strong> –atorwastatyna i rosuwastatyn\u0105<\/strong> Cel: obni\u017cenie LDL ( w prewencji pierwotnej do 100 mg\/dl, we wt\u00f3rnej poni\u017cej 70 mg\/dl<\/p>\n

-) terapia z\u0142o\u017cona<\/span> z do\u0142\u0105czeniem ezetimibu<\/strong><\/p>\n

-) Nowe leki w<\/strong> trakcie bada\u0144:<\/p>\n

* inhibitory PCSK9\u00a0 – W Europie zarejestrowano ju\u017c alirokumab i ewolokumab<\/strong>–<\/p>\n

pozwalaj\u0105 na redukcj\u0119 cholesterolu LDL o ponad 60%.<\/p>\n

c)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 LDL-aferaza<\/strong> (zabieg zbli\u017cony do hemodializ nerkowych) \u2013 wprowadzony w Polsce w Ga\u0144sku (prof. Andrzej Rynkiewicz- obecnie prof. Marcin Grucha\u0142a, dr Agnieszka Mickiewicz), Szczecin, Pozna\u0144.\u00a0 Zabieg trzeba wykonywa\u0107\u00a0 raz na dwa tygodnie. Stosuje si\u0119 j\u0105 w przypadkach opornych na leczenie farmakologiczne, gdy st\u0119\u017cenie cholesterolu ca\u0142kowitego przekracza 1000 mg\/dl, a LDL jest powy\u017cej \u00a0500-700 mg\/dl.<\/p>\n

d)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 U homozygot cz\u0119sto przeprowadza si\u0119 przeszczep w\u0105troby<\/strong>, kt\u00f3ra zawiera normaln\u0105 ilo\u015b\u0107 receptor\u00f3w LDL, co \u0142agodzi objawy choroby.<\/p>\n

 <\/p>\n

Przydatne linki:<\/strong><\/p>\n

Krajowe Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej<\/a><\/p>\n

http:\/\/hipercholesterolemia.com.pl<\/a><\/p>\n

Stowarzyszenie Pacjent\u00f3w z Hipercholesterolemi\u0105 Rodzinn\u0105 \u2013 Gda\u0144sk<\/p>\n

http:\/\/hipercholesterolemia.pl\/<\/a><\/p>\n

Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego.<\/p>\n

http:\/\/www.polishlipidassociation.com\/<\/a><\/p>\n

Poradnia Genetyki CZMP \u0141\u00f3d\u017a<\/a><\/p>\n

Zak\u0142ad Genetyki CZMP \u0141\u00f3d\u017a<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Kolejna rzadka choroba opisana na moim blogu. Wpis zainspirowany przez artyku\u0142 w PulsieMedycyny nr 14 (326) z 21-09-2016-\u00a0 str. 20-21 \u201eW Polsce jest ok. 200 tys. Chorych na rodzinn\u0105 hipercholestrolemi\u0119.\u201d (Wywiad z prof. Maciejem Banachem, dyrektorem Instytutu Centrum Zdrowia Matki … Czytaj dalej →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[17,22,4],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2404"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2404"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2404\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2407,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2404\/revisions\/2407"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2404"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2404"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2404"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}