{"id":2393,"date":"2016-10-31T20:14:07","date_gmt":"2016-10-31T20:14:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?p=2393"},"modified":"2016-11-01T11:01:22","modified_gmt":"2016-11-01T11:01:22","slug":"badania-prenatalne-genetyka","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2016\/badania-prenatalne-genetyka\/","title":{"rendered":"Badania prenatalne – genetyka"},"content":{"rendered":"

Artyku\u0142\u00a0 \u201eGenetyka kliniczna czy polityczna\u201d<\/strong> -dr n.med. Bogumia\u0142a Kempi\u0144ska-Miros\u0142awska. Panaceum nr 11 (216)-2016<\/a> r. str. 12- 15. Wywiad z prof. Lucjuszem Jakubowskim, genetykiem klinicznym, kierownikiem Zak\u0142adu Genetyki Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w \u0141odzi<\/a>.<\/p>\n

Zagadnienie to przedstawiam w kontek\u015bcie mo\u017cliwo\u015bci diagnostycznych<\/a> oraz trudno\u015bci <\/a>wykrywania rzadkich chor\u00f3b<\/a>, ale jeszcze w \u0142onie matki.<\/p>\n

\"gen\"<\/a><\/p>\n

\u201eZ punktu widzenia genetyk\u00f3w klinicznych to, czego nie zdiagnozujemy prenatalnie, to zdiagnozujemy postnatalnie \u2013 brzmi to bezwzgl\u0119dnie<\/strong>.\u201d<\/p>\n

Diagnostyka prenatalna \u2013 ma na celu wykrycie przed urodzeniem dziecka wad lub zaburze\u0144 o pod\u0142o\u017cu genetycznym p\u0142odu.<\/p>\n

    \n
  1. Zakres bada\u0144:<\/li>\n
  2. diagnostyka prekocepcyjna (PcGD \u2013 preconception genetic diagnosis) \u2013 diagnostyka gamet,<\/li>\n<\/ol>\n

    *) g\u0142\u00f3wnie kom\u00f3rki jajowej, w kt\u00f3rej bada si\u0119 cia\u0142ko kierunkowe<\/p>\n

    **) rzadziej \u2013 plemnik\u00f3w \u2013 stosuje si\u0119 ich segregacj\u0119 (np. pod katem zap\u0142odnienia pozaustrojowego plemnikami zawieraj\u0105cymi chromosom X, w przypadku chor\u00f3b sprz\u0119\u017conych z p\u0142ci\u0105<\/p>\n

     <\/p>\n

      \n
    1. diagnostyka preimplantacyjna (PiGD lub PGD \u2013 preimplantation genetic diagnosis) \u2013 wykonuje si\u0119 ja w okresie preembrionalnym. \u2013 badania blastomer\u00f3w na etapie zarodka dwu-trzydniowego, albo cz\u0119\u015bciej ostatnio stosowane \u2013 biopsj\u0119 kom\u00f3rek blastocysty w pi\u0105tym dniu od zap\u0142odnienia<\/li>\n
    2. przedurodzeniowa diagnostyka p\u0142odu (PD \u2013 prenatal diagnosis) \u2013 dotyczy ju\u017c w pe\u0142ni ukszta\u0142towanego pod wzgl\u0119dem anatomicznym organizmu i obejmuje diagnostyk\u0119:<\/li>\n<\/ol>\n

      *) nieinwazyjn\u0105<\/p>\n

      **) inwazyjn\u0105<\/p>\n

       <\/p>\n

       <\/p>\n

        \n
      1. Badania diagnostyki prenatalnej:\n
          \n
        1. diagnostyka nieinwazyjna (NIPD \u2013 non-invasive prenatal diagnosis):<\/li>\n<\/ol>\n<\/li>\n<\/ol>\n

          *) przesiewowe testy USG<\/p>\n

          **) badania biochemiczne w pierwszym i drugim okresie ci\u0105\u017cy<\/p>\n

          -) w pierwszym trymestrze (10-13\/14 tydzie\u0144 ci\u0105\u017cy) testy PAPP-A (pregnancy Associated Plasma Protein-A) oraz f- \u03b2hCG (free beta human chroni\u0107 gonadotropin) (Razem z USG stanowi\u0105 tzw. Test po\u0142\u0105czony)<\/p>\n

          ***) badanie NIFTY (non-invasive fetal trisomy test), czyli nieinwazyjny test w kierunku trisomii<\/p>\n

           <\/p>\n

          -) w drugim trymestrze (pomi\u0119dzy 15 a 18\/22 tygodniem ci\u0105\u017cy)<\/p>\n

          *) Test potr\u00f3jny :<\/p>\n

          badanie USG<\/p>\n

          badania biochemiczne; AFP (alpha-fetoprotein), uE3 (unconjugated etriol) oraz \u03b2hCG (beta human chroni\u0107 gonadotropin)<\/p>\n

          **) test poczw\u00f3rny = test potr\u00f3jny+ poziom inhi9biny A (DIA \u2013dimeric inhibin A)<\/p>\n

          ***) test pi\u0119cioelementowu = test poczw\u00f3rny + test h-hCG (hyperglycosylated human chroni\u0107 gonadotropin<\/p>\n

           <\/p>\n

          W.w. protoko\u0142y r\u00f3\u017cni\u0105 si\u0119 czu\u0142o\u015bci\u0105 – wykrywanie trisomii 21 \u2013 test potr\u00f3jny 72%, test pi\u0119cioelementowy 83%<\/p>\n

           <\/p>\n

          – badania pierwszego i drugiego trymestru daj\u0105 tzw. Test zintegrowany daj\u0105cy \u0142\u0105czna kumulacj\u0119 ryzyka z uwzgl\u0119dnieniem wieku ci\u0119\u017carnej.<\/p>\n

           <\/p>\n

          ****) badania kom\u00f3rek p\u0142odu w krwioobiegu matki , czyli nieinwazyjne badanie prenatalne NIPT (non-invasive prenatal testing) z wykrywaniem cffDNA (wolnego pozakom\u00f3rkowego DNA w krwioobiegu matki) \u2013 czu\u0142o\u015b\u0107 testu (99,9% -tylko dla trisomii 21)<\/p>\n

          Diagnostyke nieinwazyjna wykonuje si\u0119 g\u0142\u00f3wnie pod katem trisomii 13, 18 i 21. Trisomia 21 odpowiada za zesp\u00f3l Downa.<\/p>\n

          Nale\u017cy ostro\u017cnie interpretowa\u0107 tzw. Wyniki ujemne. Np. wynik informuj\u0105cy o ryzyku trisomii 21 1\/1000 mo\u017ce by\u0107 w komentarzu do badani uznany za ujemny.\u00a0 Jednak mimo ma\u0142ego ryzyka nadal istnieje mo\u017cliwo\u015b\u0107 urodzenia dziecka z zespo\u0142em Downa.<\/p>\n

           <\/p>\n

            \n
          1. diagnostyka inwazyjna prenatalna:<\/li>\n<\/ol>\n

            – CVS<\/p>\n

            – amniopunkcja<\/p>\n

            – kordocenteza<\/p>\n

            – badanie p\u0142yn\u00f3w ustrojowych p\u0142odu<\/p>\n

            – fetoskopia<\/p>\n

            Pobrany materia\u0142 bada si\u0119 r\u00f3\u017cnymi technikami (biochemicznymi, immunologicznymi, immunohistochemicznymi, serologicznymi itd.<\/p>\n

             <\/p>\n

            Ka\u017cdy wynik wykazuj\u0105cy podwy\u017cszone ryzyko wyst\u0105pienia aberracji chromosomalnej powinno si\u0119 potwierdzi\u0107 w badaniu cytogenetycznym (du\u017ce koszty)<\/p>\n

            W trisomii 21 \u2013 odr\u00f3\u017cni\u0107 zderzenie losowe (powsta\u0142e de novo) \u2013 bez znacz\u0105cego ryzyka wyst\u0105pienia u kolejnych dzieci od zmian genetycznych u kt\u00f3rego\u015b z rodzic\u00f3w (konieczne jest w\u00f3wczas badanie obojga rodzic\u00f3w)<\/p>\n

            W Polsce badania prenatalne obj\u0119te s\u0105 \u015bwiadczeniami gwarantowanymi w dziedzinie genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej. W ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej finansowane s\u0105 porady genetyczne. Od 2003 r dzia\u0142a Program Bada\u0144 Prenatalnych (PBP), kt\u00f3ry obejmuje diagnostyk\u0119 nieinwazyjn\u0105 w pierwszym i drugim trymestrze ci\u0105\u017cy oraz diagnostyk\u0119 inwazyjn\u0105.\u00a0 Wydano na ni\u0105 w ci\u0105gu 10 lat 200 mln z\u0142 \u2013 bada si\u0119 80 tysi\u0119cy ci\u0119\u017carnych rocznie.<\/p>\n

             <\/p>\n

             <\/p>\n

            Zak\u0142ad Genetyki CZMP \u0141\u00f3d\u017a<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

            Artyku\u0142\u00a0 \u201eGenetyka kliniczna czy polityczna\u201d -dr n.med. Bogumia\u0142a Kempi\u0144ska-Miros\u0142awska. Panaceum nr 11 (216)-2016 r. str. 12- 15. Wywiad z prof. Lucjuszem Jakubowskim, genetykiem klinicznym, kierownikiem Zak\u0142adu Genetyki Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w \u0141odzi. Zagadnienie to przedstawiam w kontek\u015bcie mo\u017cliwo\u015bci … Czytaj dalej →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1,17,22,4],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2393"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2393"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2393\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2409,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2393\/revisions\/2409"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2393"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2393"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2393"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}