Inspiracj\u0105 wpisu by\u0142 artyku\u0142:<\/p>\n
Rzadkie choroby<\/a> to takie, kt\u00f3re pojawiaj\u0105 si\u0119 rzadziej ni\u017c raz na 2000 urodze\u0144 Obejmuj\u0105 one oko\u0142o 8 tysi\u0119cy jednostek chorobowych. W Europie choruje oko\u0142o 30 milion\u00f3w os\u00f3b, na ca\u0142ym \u015bwiecie za\u015b oko\u0142o 350 milion\u00f3w ludzi. Wg opinii Pani prof. Marii Gi\u017cewskiej z Pomorskiego Uniwersytetu w Szczecinie – uwa\u017ca si\u0119, \u017ce u oko\u0142o 80%\u00a0 tych pacjent\u00f3w\u00a0 s\u0105 to choroby genetyczne.\u00a0 U pozosta\u0142ych 20% choroby s\u0105 skutkiem dzia\u0142ania\u00a0 czynnik\u00f3w \u015brodowiskowych \u2013 zaka\u017ce\u0144 i alergii Zalicza si\u0119 tu tak\u017ce niekt\u00f3re schorzenia degeneracyjne i nowotworowe. Od 50 do 75 procent chor\u00f3b rzadkich wyst\u0119puje w wieku dzieci\u0119cym. Oko\u0142o 30%\u00a0 ma\u0142ych pacjent\u00f3w z chorobami rzadkimi do\u017cywa 5. roku \u017cycia. W Polsce rodzi si\u0119 rocznie oko\u0142o 400 dzieci z wadami metabolicznymi. Wykrywa si\u0119 je w ramach wczesnej diagnostyki biochemicznej – w ramach Programu Bada\u0144 przesiewowych noworodk\u00f3w. Ministerstwo Zdrowia pracuje nad projektem “Narodowego planu dla chor\u00f3b rzadkich”.<\/p>\n W\u015br\u00f3d chor\u00f3b rzadkich<\/a> s\u0105 wady metabolizmu . Ponad 2\/3 ujawnia si\u0119 w okresie noworodkowym.<\/p>\n Przyk\u0142ad – fenyloketonuria (cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania 1:7000 urodze\u0144)\/. Przydatny test oznaczania fenyloalaniny \u2013 test mikrobiologiczny Guthriego \u2013 wzrost w pr\u00f3bce krwi bakterii Bacillus subtillis (laseczka sienna).<\/p>\n W artykule opisano d\u0142ugo diagnozowany przypadek ch\u0142opca z zespo\u0142em Maroteaux-Lamy\u2019ego \u00a0\u2013 mukopolisacharydoza typu VI (niskoros\u0142o\u015b\u0107, deformacje kostne, trudno\u015bci w poruszaniu), b\u0119d\u0105cy efektem niedoboru enzymu arylosulfatazy B. Roczny koszt leczenia preparatem naglazyme oko\u0142o 3,5 miliona z\u0142otych.<\/p>\n W czerwcu 2015 otwarto w Gda\u0144sku<\/strong> (drugi po Krakowie) O\u015brodek Chor\u00f3b Rzadkich.<\/strong> Znajduje si\u0119 przy Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego<\/strong>. Prowadzi si\u0119 tam konsultacje dla dzieci z zespo\u0142em Cornelii de Lange, zespo\u0142em Wiliamsa, zaburzeniami beta-oksydacji kwas\u00f3w t\u0142uszczowych (LCHAD, MCADD).<\/strong><\/p>\n http:\/\/www.uck.gda.pl\/index.php\/lecznictwo\/152-poradnie-dla-dzieci\/osrodek-chorob-rzadkich-przy-poradni-genetycznej<\/a><\/p>\n Uniwersyteckie Centrum Kliniczne<\/p>\n 80-952 Gda\u0144sk, ul. D\u0119binki 7, bud. 2, Tel. 349 29 48<\/p>\n e-mail: chorobyrzadkie@uck.gda.pl<\/a><\/p>\n <\/p>\n Prowadzi si\u0119 tam te\u017c pilota\u017cowy program dla dzieci cierpi\u0105cych na dystrofie mi\u0119\u015bniowe Duchenne\u2019a (DMD)\/Beckera. (1:3500 urodze\u0144 ch\u0142opc\u00f3w \u2013 brak bia\u0142ka -dystrofiny – prowadzi do uszkodze\u0144 mi\u0119\u015bni a w konsekwencji utrata si\u0142y mi\u0119\u015bni).<\/p>\n W Polsce badania przesiewowe noworodk\u00f3w obejmuj\u0105 23 choroby. W Unii Europejskiej 30 a w USA 55 chor\u00f3b.<\/p>\n Badania wykonuje si\u0119 metod\u0105 tzw. tandemowej spektrometrii mas (MS\/MS)<\/strong> 3-4 dnia po urodzeniu (w\u00f3wczas dopiero mo\u017cna wykry\u0107 w\u0142asne produkty metabolizmu noworodka -chocia\u017c niekt\u00f3re choroby mo\u017cna wykry\u0107 ju\u017c w okresie p\u0142odowym). Z pi\u0119ty noworodka pobiera si\u0119 kilka kropli krwi. Pr\u00f3bka przesy\u0142ana jest do Pracowni Bada\u0144 Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz do Pracowni Bada\u0144 Przesiewowych jednego z 8 szpitali w Polsce (Gda\u0144sk, Katowice, Krak\u00f3w, \u0141\u00f3d\u017a, Pozna\u0144, Szczeci, Warszawa, Wroc\u0142aw). O\u015brodkiem koordynuj\u0105cym w skali kraju jest IMiD w Warszawie.<\/p>\n http:\/\/www.imid.med.pl\/pl\/main-menu\/dzialalnosc-kliniczna\/zaklady\/zaklady\/zaklad-genetyki-medycznej#oferta-bada%C5%84-diagnostycznych<\/a><\/p>\n 01-211 Warszawa, ul. Kasprzaka 17a<\/p>\n <\/p>\n Bardzo wa\u017cna plac\u00f3wk\u0105 jest Zak\u0142ad Genetyki Medycznej \u00a0w szpitalu -Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie<\/strong><\/p>\n http:\/\/www.czd.pl\/index.php?option=com_content&view=article&id=159:opis-zakadu&catid=9:zakady&Itemid=271<\/a><\/strong><\/p>\n ”<\/p>\n W Pracowni\u00a0Bada\u0144 Radioimmunologicznych i Biochemii wykonujemy specjalistyczne badania diagnostyczne z zakresu:<\/p>\n Pracownia zaburze\u0144 metabolizmu CZD<\/a> Warszawa<\/p>\n \u00a0Laboratorium -Diagnostyka – <\/strong>Kwasy organiczne w moczu met. GC-MS<\/a>. Profil kwas\u00f3w organicznych i metabolit\u00f3w w moczu, oznaczany w diagnostyce metabolicznych wad wrodzonych.\u00a0 “Znaczenie kliniczne: Wykrywanie kwas\u00f3w organicznych i ich metabolit\u00f3w w moczu pozwala na\u00a0 diagnostyk\u0119 metabolicznych wad wrodzonych. Selektywne badanie przesiewowe w kierunku chor\u00f3b metabolicznych, obejmuj\u0105ce oznaczenie profilu kwas\u00f3w organicznych w moczu metod\u0105 chromatografii gazowej\/spektrometrii mas (GC\/MS), nale\u017cy rozwa\u017cy\u0107 u donoszonych noworodk\u00f3w z niejasn\u0105, post\u0119puj\u0105c\u0105 chorob\u0105 po interwale bezobjawowym; u dzieci z ostrym pogorszeniem stanu og\u00f3lnego i\/lub ograniczeniem \u015bwiadomo\u015bci, poprzedzonymi wymiotami i gor\u0105czk\u0105; u wszystkich dzieci z objawami kwasicy metaboliczno\/mleczanowej, hipoglikemi\u0105, neutropeni\u0105, \u00a0hiperamonemi\u0105, \u00a0hipo-\/hiperurikemi\u0105”<\/p>\n HPLC -Wysokosprawna chromatografia cieczowa (HPLC) (w ICZMP) – zastosowanie HPLC<\/a><\/p>\n CZD-<\/p>\n <\/p>\n Lizosomalne choroby spichrzeniowe<\/a><\/p>\n tabele + opis<\/p>\n Krajowe Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholestrolemii Rodzinne<\/strong><\/a>j<\/p>\n Test DNA<\/a><\/p>\n Genomed<\/a><\/p>\n Centrum bada\u0144 DNA<\/a> – Pozna\u0144<\/p>\n CODE- Centrum Medyczne <\/a>\u0141\u00f3d\u017a ul. Tuwima\u00a0 15 – CMS Code -Medycyna spersonalizowana Pan prof. Tadeusz Pietrucha <\/a><\/p>\n Inspiracj\u0105 wpisu by\u0142 artyku\u0142: \u201eNie takie rzadkie choroby\u201d- Andrzej Kus -Focus nr 4-2016 str.54-57. Rzadkie choroby to takie, kt\u00f3re pojawiaj\u0105 si\u0119 rzadziej ni\u017c raz na 2000 urodze\u0144 Obejmuj\u0105 one oko\u0142o 8 tysi\u0119cy jednostek chorobowych. W Europie choruje oko\u0142o 30 milion\u00f3w … Czytaj dalej z jego pracowniami:<\/strong><\/h4>\n
Struktura Zak\u0142adu:<\/strong><\/h4>\n
\n
<\/h4>\n
Pracownia Bada\u0144 Radioimmunologicznych i Biochemii<\/a> CZD Warszawa<\/h3>\n<\/div>\n
\n
\n
Zak\u0142ad Genetyki IZMP<\/a> \u0141\u00f3d\u017a<\/strong><\/h3>\n
Klinika Endokrynologii i Chor\u00f3b Metabolicznych ICZMP<\/a> \u0141\u00f3d\u017a Prof. dr hab. n. med. Andrzej Lewi\u0144ski, dr Ewa Starostecka<\/h4>\n
Wpis w serwisie “poradnikzdrowie.pl”<\/strong><\/h3>\n
Autor: Magdalena Moraszczyk – artyku\u0142 pochodzi z miesi\u0119cznika “Zdrowie”
\nCHOROBY GENETYCZNE: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie<\/a><\/h3>\nGenetyk.pl<\/strong><\/a> – portal dla lekarzy<\/h3>\n
EuroGenGuide<\/a> \u2013 europejska platforma wiedzy na temat leczenia i diagnostyki chor\u00f3b genetycznych, z wykazem plac\u00f3wek leczniczych w Europie i Polsce,
\nInternetowy serwis informacyjny<\/a> na temat chor\u00f3b rzadkich, pr\u00f3b klinicznych, lek\u00f3w, linki do stowarzysze\u0144 i grup wsparcia w ca\u0142ej Europie,Krajowe Forum na rzecz terapii chor\u00f3b rzadkich\u00a0Orphan<\/a>,<\/h3>\n\n
Terminy Posiedze\u0144 Zespo\u0142u Koordynacyjnego ds. Chor\u00f3b Ultrarzadkich<\/a><\/h3>\n
\u00a0Inne laboratoria genetyczne<\/strong><\/h3>\n