{"id":2094,"date":"2016-02-06T20:08:22","date_gmt":"2016-02-06T20:08:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?p=2094"},"modified":"2016-04-04T19:14:56","modified_gmt":"2016-04-04T19:14:56","slug":"choroby-sieroce-dr-house-nie-istnieje","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/2016\/choroby-sieroce-dr-house-nie-istnieje\/","title":{"rendered":"Choroby sieroce – dr House nie istnieje!"},"content":{"rendered":"

Ostatnio ukaza\u0142o si\u0119 kilka publikacji na temat diagnostyki chor\u00f3b rzadkich zwanych te\u017c \u201esierocymi<\/strong>\u201d.<\/p>\n

Zainteresowanie tematem wynika m. in. z faktu, \u017ce zgodnie z zaleceniem Rady Unii Europejskiej z czerwca 2008 r. do ko\u0144ca 2013 r. powinny by\u0107 przyj\u0119te narodowe plany w zakresie chor\u00f3b rzadkich. Dotychczas w Polsce tych plan\u00f3w nie przyj\u0119to. Nowy rz\u0105d podejmuje temat \u201ezamro\u017conego\u201d na dwa lata Planeum dla Chor\u00f3b Rzadkich, ale nie wiadomo, czy go zrealizuje (wiceminister zdrowia Krzysztof \u0141anda podczas prezentacji raportu Uczelni \u0141azarskiego \u201eChoroby Rzadkie w Polsce\u201d). W przypadku chor\u00f3b rzadkich problemem nie jest tylko rozpoznanie, ale finansowania leczenia po ju\u017c prawid\u0142owej diagnozie \u2013 nie ma na to pieni\u0119dzy!! Szacuje si\u0119, \u017ce roczny koszt leczenia takich chorych mo\u017ce wynosi\u0107 do 1 miliona z\u0142otych rocznie. Terapia tak nie jest te\u017c do ko\u0144ca potwierdzona naukowo, poniewa\u017c ze wzgl\u0119du na rzadko\u015b\u0107 schorzenia trudno jest dobra\u0107 reprezentatywn\u0105 grup\u0119 chorych do bada\u0144 klinicznych).<\/p>\n

Z powy\u017cszych wzgl\u0119d\u00f3w choroby te nazywa si\u0119 te\u017c \u201esierocymi<\/strong>\u201d \u2013 Choroby te mimo, \u017ce wyst\u0119puj\u0105 do\u015b\u0107 cz\u0119sto s\u0105 jednak rzadko rozpoznawane. M\u00f3wi si\u0119, \u017ce s\u0105 one sierotami poniewa\u017c nie maj\u0105 rodzic\u00f3w \u2013 brak matk<\/strong>i \u2013 czyli odpowiedniej wiedzy medycznej ( zw\u0142aszcza w zakresie diagnostyki medycznej-> trudne przypadki<\/a> ) i ojca<\/strong> \u2013 czyli zabezpieczenia organizacyjnego i finansowego s\u0142u\u017cby zdrowia. Problemy diagnostyczne wynikaj\u0105 z rzadkiego wyst\u0119powania tych chor\u00f3b (przyjmuje si\u0119, \u017ce s\u0105 to choroby rzadsze ni\u017c chorych 5 na 10 tys. Mieszka\u0144c\u00f3w = 1 na 2 tysi\u0105ce os\u00f3b<\/strong>). Szacuje si\u0119, \u017ce w Polsce<\/strong> jest to oko\u0142o 2 do 3 mln<\/strong> chorych (inne informacje, \u017ce jest to kilkaset tysi\u0119cy a w Europie 5-7 milion\u00f3w). Inne dane to UE 27 do 36 milion\u00f3w<\/strong>. Szacuje si\u0119, \u017ce chor\u00f3b rzadkich jest od pi\u0119ciu do siedmiu tysi\u0119cy<\/strong>. W literaturze medycznej co tydzie\u0144 opisywane jest 5 nowych chor\u00f3b. Cierpi na nie oko\u0142o 6-8% populacji.<\/strong> Oko\u0142o 50% chor\u00f3b dotyczy dzieci.<\/strong> Oko\u0142o 30% dzieci umiera przed 5 rokiem \u017cycia,<\/strong> a dalsze 10-15% umiera przed 15 rokiem \u017cycia. Choroby rzadkie odpowiadaj\u0105 za 10-25% schorze\u0144 przewlek\u0142ych u doros\u0142ych<\/strong>. W Polsce rozpoznaje si\u0119 co roku rzadkie choroby u oko\u0142o 20 tysi\u0119cy dzieci.<\/p>\n

Diagnostyka w Polsce od pierwszych objaw\u00f3w do rozpoznania trwa u oko\u0142o 53,1% chorych pond rok<\/strong>, a u 8,9% proces trwa\u0142 oko\u0142o 10 lat (w skrajnym przypadku 20 lat). Bez systemowych rozwi\u0105za\u0144, utworzenia algorytm\u00f3w diagnostycznych i powo\u0142ania o\u015brodk\u00f3w referencyjnych dla chor\u00f3b rzadkich nic si\u0119 nie zmieni.<\/p>\n

Problemem jest zbyt ma\u0142e finansowanie przez NFZ diagnostyki tych chorych. Np. diagnostyka genetyczna kosztuje kilka tysi\u0119cy<\/strong>, a Fundusz daje na \u015bwiadczenie odr\u0119bnie kontraktowane (SOK) 1200 z\u0142 na badanie neurofibromatozy.<\/p>\n

O\u015brodek Chor\u00f3b Rzadkich<\/strong> \u2013 przy poradni immunologicznej\u00a0Szpitala Uniwersyteckiego \u2013 Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiello\u0144skiego \u2013 Krak\u00f3w ul. \u015aniadeckich 10 -pod kierownictwem Pana prof. Tomasza Grodzickiego<\/strong>. Plac\u00f3wka nie ma kontraktu z NFZ, nie zatrudnia na sta\u0142e genetyka<\/strong>. W sk\u0142ad zespo\u0142u wchodz\u0105: prof. Agnieszka S\u0142owik i doc. Joanna Pera (neurolodzy), prof. Krystyna Obtu\u0142owicz (alergolog), prof. Maciej Ma\u0142ecki i doc. Tomasz Klupa (choroby metaboliczne), doc. Mariusz Korkosz (reumatolog), prof. Maciej Siedlar (immunologia), dr Joanna Streb (onkologia) oraz prof. Aleksander Skotnicki i doc. Beata Jakubas (hematologia). Koordynator Anna Skarupa. Pacjenci powinni przesy\u0142a\u0107 dokumentacj\u0119 za po\u015brednictwem swojego lekarza (nie bezpo\u015brednio \u2013 ale w 90% zg\u0142aszaj\u0105 si\u0119 sami). Rocznie do O\u015brodka sp\u0142ywa oko\u0142o 280 przypadk\u00f3w<\/strong> \u2013 g\u0142\u00f3wnie przypadki neurologiczne i chor\u00f3b metabolicznych. Na rozpatrzenie czeka si\u0119 kilka miesi\u0119cy<\/strong>. Wiele jest przypadk\u00f3w, kt\u00f3re nie spe\u0142niaj\u0105 definicji chor\u00f3b rzadkich, lecz s\u0105 to chory trudni diagnostycznie takim o\u015brodek si\u0119 nie zajmuje i odsy\u0142a dokumentacj\u0119 pacjentom.<\/p>\n

\u00a0strona: Rzadkie choroby<\/a>
\n<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. \u201eKobieta z twarz\u0105 w r\u0119czniku\u201d – Gazeta Lekarska <\/strong>http:\/\/papier.gazetalekarska.pl\/pdf\/2016_02.pdf<\/a><\/li>\n<\/ol>\n

    O2-2016 str. 44-46 \u2013 Marta Jakubiak, Lidia Sulikowska<\/strong><\/p>\n

      \n
    1. Panaceum \u2013 1-2(209) 2016 – <\/strong>http:\/\/www.oil.lodz.pl\/panaceum<\/a><\/li>\n<\/ol>\n

      \u201eChoroby rzadkie \u2013 sieroty systemu Katarzyna Kowal. <\/strong><\/p>\n

        \n
      1. Kurier Medycyny praktycznej<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        http:\/\/www.mp.pl\/kurier\/136957<\/a><\/p>\n

        \u201eRzadkie choroby jak soczewka systemu\u201d<\/p>\n

        RZADKIE CHOROBY<\/strong><\/p>\n

        Polecane linki:<\/h1>\n

        1)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Raredisease.org – http:\/\/raredisease.org\/index.html<\/a><\/p>\n

        2)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 http:\/\/www.gajusz.org.pl\/dla-pomagaj%C4%85cych\/historie-dzieci\/<\/a><\/p>\n

        3)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 http:\/\/metrowarszawa.gazeta.pl\/metrowarszawa\/1,141635,18256353,Procz_bolu_doskwiera_mi_samotnosc___mowi_Tomek_Nadolski_.html<\/a><\/p>\n

        4)Krajowe Forum ORPHAN http:\/\/www.rzadkiechoroby.pl\/<\/a><\/p>\n

        5) orpha.net – http:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/index.php<\/a><\/p>\n

        6)<\/p>\n

        Rzadkie choroby – http:\/\/www.hon.ch\/HONselect\/RareDiseases\/<\/a><\/p>\n

        Rzadkie choroby – http:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/Default.aspx<\/a><\/p>\n

        http:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/gard\/browse-by-first-letter\/a<\/a><\/p>\n

        Rzadkie choroby Unia Europejska http:\/\/ec.europa.eu\/health\/rare_diseases\/portal\/index_pl.htm<\/a><\/p>\n

        Rzadkie choroby http:\/\/pl.wikipedia.org\/wiki\/Kategoria:Rzadkie_choroby<\/a><\/p>\n

        DNA \u2013 testy genetyczne – http:\/\/swissdiagnosis.com\/testy\/test-pokoleniowy.html<\/a><\/p>\n

        http:\/\/www.eddnal.com\/directory\/disease.php?letter=R&page=2<\/a><\/p>\n

        http:\/\/www.rzadkiechoroby.pl\/<\/a><\/p>\n

        Zesp\u00f3\u0142 Koordynacyjny ds. Chor\u00f3b Ultrarzadkich- http:\/\/www.mp.pl\/kurier\/50650<\/a><\/p>\n

        National Center for Biotechnology Information http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/<\/a><\/p>\n

        RZADKIE CHOROBY<\/strong><\/p>\n

        Polecane linki:<\/p>\n

        1)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Raredisease.org \u2013 http:\/\/raredisease.org\/index.html<\/a><\/p>\n

        2)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 http:\/\/www.gajusz.org.pl\/dla-pomagaj%C4%85cych\/historie-dzieci\/<\/a><\/p>\n

        3)\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 http:\/\/metrowarszawa.gazeta.pl\/metrowarszawa\/1,141635,18256353,Procz_bolu_doskwiera_mi_samotnosc___mowi_Tomek_Nadolski_.html<\/a><\/p>\n

        4)Krajowe Forum ORPHAN http:\/\/www.rzadkiechoroby.pl\/<\/a><\/p>\n

        5) orpha.net \u2013 http:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/index.php<\/a><\/p>\n

        6)<\/p>\n

        Rzadkie choroby \u2013 http:\/\/www.hon.ch\/HONselect\/RareDiseases\/<\/a><\/p>\n

        Rzadkie choroby \u2013 http:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/Default.aspx<\/a><\/p>\n

        http:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/gard\/browse-by-first-letter\/a<\/a><\/p>\n

        Rzadkie choroby Unia Europejska http:\/\/ec.europa.eu\/health\/rare_diseases\/portal\/index_pl.htm<\/a><\/p>\n

        Rzadkie choroby http:\/\/pl.wikipedia.org\/wiki\/Kategoria:Rzadkie_choroby<\/a><\/p>\n

        DNA \u2013 testy genetyczne \u2013 http:\/\/swissdiagnosis.com\/testy\/test-pokoleniowy.html<\/a><\/p>\n

        http:\/\/www.eddnal.com\/directory\/disease.php?letter=R&page=2<\/a><\/p>\n

        http:\/\/www.rzadkiechoroby.pl\/<\/a><\/p>\n

        Zesp\u00f3\u0142 Koordynacyjny ds. Chor\u00f3b Ultrarzadkich- http:\/\/www.mp.pl\/kurier\/50650<\/a><\/p>\n

        National Center for Biotechnology Information http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/<\/a><\/p>\n

        O\u015brodek Chor\u00f3b Rzadkich w Gda\u0144sku <\/strong><\/a><\/p>\n

        Centrum Zdrowia Dziecka Warszawa –\u00a0 Choroby ultrarzadkie<\/a><\/p>\n

        \u00a04,4,2016<\/strong><\/p>\n

        Wg Panaceum OIL w \u0141odzi \u2013 nr 4\u2013 kwiecie\u0144 2016, str. 2<\/a>1\u00a0<\/strong><\/p>\n

        w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w \u0141odzi – powstanie do ko\u0144ca 2016 (wg Dziennika \u0141\u00f3dzkiego<\/a> ) Regionalne Centrum Chor\u00f3b Rzadkich (m.in. <\/strong>Mukowiscydoza, fenyloketonuria, aspartyloglikozaminuria, ceroidolipofuscynoza, i leukodystrofia metachromatyczna)<\/p>\n

        Diagnostyka ma si\u0119 zaczyna\u0107 ju\u017c na etapie prenatalnym \u2013 wywiadu udziela\u0142a dr Ewa Starostecka, specjalista z zakresu pediatrii metabolicznej w ICZMP.<\/p>\n

         <\/p>\n

        Dr House nie istnieje<\/strong> –<\/p>\n

        https:\/\/pl-pl.facebook.com\/RemedicalGdansk\/posts\/373753452755682<\/a><\/p>\n

         <\/p>\n

        Ten wpis zosta\u0142 opublikowany w kategorii Bez kategorii<\/a>. Dodaj zak\u0142adk\u0119 do bezpo\u015bredniego odno\u015bnika<\/a>. Edytuj<\/a><\/span><\/div>\n

         <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

        Ostatnio ukaza\u0142o si\u0119 kilka publikacji na temat diagnostyki chor\u00f3b rzadkich zwanych te\u017c \u201esierocymi\u201d. Zainteresowanie tematem wynika m. in. z faktu, \u017ce zgodnie z zaleceniem Rady Unii Europejskiej z czerwca 2008 r. do ko\u0144ca 2013 r. powinny by\u0107 przyj\u0119te narodowe plany … Czytaj dalej →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1,17,4],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2094"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2094"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2094\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2196,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2094\/revisions\/2196"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2094"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2094"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2094"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}