{"id":21,"date":"2011-07-20T19:33:07","date_gmt":"2011-07-20T19:33:07","guid":{"rendered":"http:\/\/www.dariusz-mamczur.dr-mamczur.pl\/?page_id=21"},"modified":"2025-01-05T10:19:56","modified_gmt":"2025-01-05T09:19:56","slug":"trudne-przypadki-chorobowe","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/trudne-przypadki-chorobowe\/","title":{"rendered":"TRUDNE PRZYPADKI MEDYCZNE"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a><\/strong><\/h3>\r\n

“Bo – niemo\u017bliwe ISTNIEJE TYLKO W NASZYCH G\u0141OWACH”<\/h3>\r\n

Facebook- <\/strong>szukaj profilu :\u00a0 Trudne przypadki medyczne – diagnostyka<\/strong><\/h3>\r\n

@<\/strong>diagnostykamedyczna\"facebook\"<\/strong><\/h3>\r\n

\u00a0<\/h3>\r\n

TRUDNE PRZYPADKI MEDYCZNE<\/strong><\/p>\r\n

Choroby niezdiagnozowane, nierozpoznane i rzadkie. (<\/strong>Undiagnosed\u00a0 an Rare burzDiseases, Unerkannte und seltene Erkrankungen)<\/p>\r\n

Moje motto diagnostyczne<\/strong><\/p>\r\n

“Kto chce, szuka sposobu, kto nie chce – szuka powodu!”<\/span><\/h2>\r\n

(Niekt\u00f3rzy koledzy sugerowali mi has\u0142o “Lepiej p\u00f3\u017ano ni\u017c wcale<\/strong>” chocia\u017c cz\u0119sto sprawdza si\u0119 przys\u0142owie: “Kto p\u00f3\u017ano przychodzi, sam sobie szkodzi<\/strong>“)<\/p>\r\n

Do powy\u017cszych sentencji w diagnostyce trudnych przypadk\u00f3w pasuje tak\u017ce powiedzenie prawdopodobnie Alberta Einsteina “Szale\u0144stwem jest robi\u0107 wci\u0105\u017c to samo i oczekiwa\u0107 r\u00f3\u017cnych rezultat\u00f3w”. <\/strong><\/p>\r\n

W medycynie sprowadza si\u0119 to do powtarzania tych samych bada\u0144 w poszukiwaniu innej choroby, lub stosowania tych samych (lub podobnych lek\u00f3w), kt\u00f3re nie przynosz\u0105 poprawy samopoczucia chorego. Wobec powy\u017cszego wytrwale szukam rozpoznania, staraj\u0105c si\u0119 zaproponowa\u0107 inn\u0105 koncepcj\u0119 diagnostyczn\u0105 w stosunku do ju\u017c zastosowanych. <\/strong>Oczywi\u015bcie jestem wdzi\u0119czny poprzednim lekarzom pacjenta, poniewa\u017c to oni pozwolili mi wykluczy\u0107 dzi\u0119ki swoim badaniom poka\u017an\u0105 ilo\u015b\u0107 innych jednostek chorobowych. Dlatego ka\u017cdy ostatni lekarz mo\u017ce si\u0119 wydawa\u0107 m\u0105drzejszy od poprzednik\u00f3w, poniewa\u017c korzysta w\u0142a\u015bnie z ich m\u0105dro\u015bci i do\u015bwiadczenia oraz wykluczenia nieprawid\u0142owych rozpozna\u0144. Staram si\u0119 wi\u0119c i\u015b\u0107 dalej, ale w innym kierunku<\/strong>.<\/p>\r\n

Na tej stronie zajmowa\u0107 naukow\u0105 analiz\u0105 trudnych (niezdiagnozowanych)\u00a0 przypadk\u00f3w medycznych. Jest to problem os\u00f3b z chorobami, kt\u00f3rych nie\u00a0 uda\u0142o sif\u0119 rozpozna\u0107 lub nie poddaj\u0105 si\u0119 dotychczasowemu leczeniu.<\/p>\r\n

Diagnostyka trudnych przypadk\u00f3w chorobowych<\/a><\/h1>\r\n

A. Co to jest trudny przypadek diagnostyczny i chorobowy? (Choroba niezdiagnozowana).<\/h2>\r\n

Chcia\u0142bym , aby ta strona pozwoli\u0142a spojrze\u0107 pacjentom i lekarzom z wi\u0119kszej perspektywy na to jak z\u0142o\u017cony i trudny jest proces diagnostyczny w medycynie. Lekarzom, mam nadziej\u0119, pozwoli tak\u017ce zrozumie\u0107 dlaczego nauczono ich wielu procedur diagnostycznych, kt\u00f3re powstawa\u0142y od stuleci – a nie zawsze wyt\u0142umaczono na studiach dlaczego post\u0119pujemy tak a nie inaczej – sk\u0105d to wynika. Od razu uczy si\u0119 (na skr\u00f3ty) rzemios\u0142a lekarskiego.\u00a0 Poniewa\u017c schematy obowi\u0105zuj\u0105 od lat – mog\u0105 zawiera\u0107 te\u017c b\u0142\u0119dy merytoryczne, w chwili obecnej przez nas niezauwa\u017calne. By\u0107 mo\u017ce cz\u0119\u015b\u0107 naszych niepowodze\u0144 terapeutycznych wynika z tych procedur. Przeprowadzenie my\u015blenia od zera mo\u017ce doprowadzi\u0107 do nowego sposobu my\u015blenia diagnostycznego.<\/p>\r\n

Rozwi\u0105zuj\u0105c problem nale\u017cy zbada\u0107 – co jest problemem. W tym celu nale\u017cy go roz\u0142o\u017cy\u0107 na elementy pierwsze, poszuka\u0107 przyczyny ka\u017cdego sk\u0142adnika (drzewo problem\u00f3w) i szuka\u0107 rozwi\u0105za\u0144 poszczeg\u00f3lnych problem\u00f3w oraz w uj\u0119ciu zbiorczym. (“Jak zje\u015b\u0107 tort – \u0142y\u017ceczka, po kawa\u0142ku”).<\/p>\r\n

Choroby niezdiagnozowane a choroby rzadkie<\/a> – Wpis 17.09.2019<\/h1>\r\n

\"\"<\/a><\/p>\r\n

 <\/p>\r\n

Trudny przypadek diagnostyczny to nierozpoznana lub rzadka choroba<\/p>\r\n

\"\"<\/a><\/p>\r\n

Dzia\u0142alno\u015b\u0107 lekarza sprowadza si\u0119 do ustalenia rozpoznanie i wdro\u017cenia odpowiedniego leczenia skutkuj\u0105ca wyzdrowieniem pacjenta. (wpis choroba -diagnostyka-rozpoznanie-leczeni<\/a>e).<\/p>\r\n

\"TRUDNY<\/a>Wpis Medycyna uczy pokory<\/strong><\/a><\/p>\r\n

\"\"<\/a><\/p>\r\n

1. W chwili obecnej lekarz najcz\u0119\u015bciej my\u015bli tak<\/strong>:<\/p>\r\n

pacjent\u00a0 z objawami chorobowymi (chory ma problem a przed lekarzem stoi wyzwanie terapeutyczne)-> czy jest na prawd\u0119 chory? (wst\u0119pna rozmowa, obserwacja, badanie przedmiotowe)->je\u015bli-TAK\u00a0 -> jaka to choroba, co j\u0105 wywo\u0142a\u0142o? -> przeprowadzam badanie podmiotowe i przedmiotowe -> oceniam czy jest to stan zagro\u017cenia \u017cycia wymagaj\u0105cy natychmiastowego wdro\u017cenia leczenia<\/strong> -> je\u015bli TAK -od razu lecz\u0119, je\u015bli NIE lub brak efekt\u00f3w dotychczasowego leczenia stanu nag\u0142ego i brak rozpoznania -> zlecam badania dodatkowe (podstawowe i specjalistyczne) ->wykluczam fa\u0142szywe i nieprzydatne dane (z wywiadu i bada\u0144) \u2013 stawiam wst\u0119pne rozpoznanie (hipotez\u0119) -> wykonuj\u0119 badania potwierdzaj\u0105ce-> r\u00f3\u017cnicuj\u0119 (wykluczam nieprawdopodobne) – zostaj\u0105 prawdopodobne jednostki chorobowe-> stawiam ostateczne rozpoznanie jednostki chorobowej (w pierwszej kolejno\u015bci zak\u0142adam, \u017ce wszystkie objawy wywo\u0142a\u0142 jeden czynnik sprawczy, a ich suma daje jeden zesp\u00f3\u0142 chorobowy lub jednostk\u0119 chorobow\u0105 – w drugiej kolejno\u015bci , \u017ce s\u0105 to objawy wywo\u0142ane przez niesko\u0144czenie wiele czynnik\u00f3w etiologicznych mog\u0105cych stanowi\u0107 odr\u0119bne objawy wielu r\u00f3\u017cnych chor\u00f3b) -> wybieram najbezpieczniejsze i najlepsze leczenie (w razie potrzeby po konsultacjach z lekarzami specjalistami )\u00a0 -> w\u0142\u0105czam leczenie -> je\u015bli chory czuje si\u0119 lepiej , wyzdrowia\u0142 koniec leczenia (je\u015bli choroba przewlek\u0142a – kontynuacja leczenia d\u0142ugoterminowo -> je\u015bli NIE wyzdrowia\u0142 -> zmiana leczenia -> brak efektu -> pojawia si\u0119 TRUDNY PRZYPADEK DIAGNOSTYCZNY<\/strong> -> rozszerzanie diagnostyki i\u00a0 stawianie nowych rozpozna\u0144 oraz wdra\u017canie nowego sposobu leczenia -> brak efektu leczenie -> TRUDNY PRZYPADEK DIAGNOSTYCZNY I TERAPEUTYCZNY<\/strong> – czyli albo w tym procesie dosz\u0142o do<\/p>\r\n

a) pope\u0142nienia b\u0142\u0119du<\/strong> (zawinionego lub nie – b\u0142\u0105d mo\u017ce wyst\u0105pi\u0107 na ka\u017cdym etapie procesu (i pora\u017cki terapeutycznej) diagnostycznego, terapeutycznego – mo\u017ce wynika\u0107 te\u017c z sytuacji b\u0119d\u0105cych zagro\u017ceniem \u017cycia , kt\u00f3re wymagaj\u0105 podj\u0119cia dzia\u0142ania ratuj\u0105cego \u017cycie przez uzyskaniem pe\u0142nego rozpoznania), okresu choroby (przedobjawowy, remisyjny, niepe\u0142noobjawowy o pe\u0142nych objaw\u00f3w), zespo\u0142\u00f3w nak\u0142adania si\u0119 kilku chor\u00f3b, ograniczania si\u0119 do bada\u0144 w spoczynku (bez pr\u00f3b dynamicznych, prowokacyjnych i wysi\u0142kowych),<\/p>\r\n

b) lub diagnostyka wymaga przeprowadzenia milion\u00f3w bada\u0144 dodatkowych (tzw. metod\u0105 z wykluczenia – tak jak to si\u0119 robi w rozpoznaniu chor\u00f3b psychicznych po wykluczeniu jednostek somatycznych),<\/p>\r\n

Bardzo \u0142adnie opisa\u0142 powy\u017cej przedstawiony proces diagnostyczny (w tym “prze-diagnozowanie” pacjenta pediatrycznego prof. dr hab. n. med. Jacek J. Pietrzyk<\/strong> (Klinika Chor\u00f3b Dzieci Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiello\u0144skiego w Krakowie) w artykule “ Kiedy usilne d\u0105\u017cenie do rozpoznania bardziej szkodzi ni\u017c pomaga<\/strong><\/a>” Medycyna Praktyczna 17.8.2018<\/p>\r\n

” Proces diagnostyczny w\u00a0pediatrii<\/strong><\/p>\r\n

Celem post\u0119powania diagnostycznego jest ustalenie rozpoznania choroby, kt\u00f3re wskazuje priorytety i\u00a0spos\u00f3b leczenia oraz okre\u015bla zakres niezb\u0119dnego monitorowania pacjenta. Sam proces, na kt\u00f3ry sk\u0142ada si\u0119 wywiad<\/strong>, badanie przedmiotowe<\/strong> oraz badania pomocnicze<\/strong> (testy diagnostyczne), powinien przebiega\u0107 jako logiczny ci\u0105g my\u015blowy.
Wykorzystujemy tu dwa rodzaje logiki:<\/p>\r\n