{"id":1962,"date":"2015-03-22T08:01:28","date_gmt":"2015-03-22T08:01:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/?page_id=1962"},"modified":"2025-04-07T07:54:29","modified_gmt":"2025-04-07T05:54:29","slug":"rzadkie-choroby","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.dr-mamczur.pl\/blog\/rzadkie-choroby\/","title":{"rendered":"RZADKIE CHOROBY"},"content":{"rendered":"

W diagnostyce trudnych przypadk\u00f3w<\/a> nale\u017cy uwzgl\u0119dni\u0107 internetowe\u00a0 bazy danych<\/a> o rzadko wyst\u0119puj\u0105cych w danej populacji chorobach (tzw. choroby sieroce).<\/p>\n

Przyjmuje si\u0119, \u017ce jest to mniej ni\u017c 5 przypadk\u00f3w danej choroby na 10 tysi\u0119cy mieszka\u0144c\u00f3w.<\/p>\n

Wed\u0142ug definicji w Unii Europejskiej choroba rzadka to taka, kt\u00f3ra wyst\u0119puje rzadziej ni\u017c w 1 przypadku na 2000 os\u00f3b (czyli mniej ni\u017c 50\/100.000).<\/strong> Zidentyfikowano ju\u017c oko\u0142o 7000 tak sklasyfikowanych chor\u00f3b<\/strong>. W Polsce na choroby rzadkie mo\u017ce cierpie\u0107 oko\u0142o 2 do 3 milion\u00f3w os\u00f3b. Oko\u0142o 80% chor\u00f3b rzadkich ma pod\u0142o\u017ce genetyczne (np. nowotworowe, metaboliczne, spichrzeniowe).<\/strong> Do chor\u00f3b rzadkich nale\u017cy oko\u0142o 90% wszystkich nowotwor\u00f3w krwi.<\/strong> Wi\u0119kszo\u015b\u0107 z nich ujawnia si\u0119 ju\u017c w dzieci\u0144stwie i ma charakter przewlek\u0142y. Dla wi\u0119kszo\u015bci z nich nie ma skutecznego leczenia. Stosuje si\u0119 tzw. “leki sieroce”.<\/p>\n

Choroby ultrarzadkie<\/strong> mniej ni\u017c 1 chory na \u00a0 50 tys.<\/strong> os\u00f3b w populacji<\/a>.<\/p>\n

Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych<\/a> Katedra i Zak\u0142ad Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.<\/h1>\n

<\/h1>\n

Dzie\u0144 Chor\u00f3b Rzadkich wypada 29 lutego (bo jest co 4 lata – czyli\u00a0 rzadko?) \ud83d\ude42<\/h1>\n

My\u015bl\u0105c o chorobach rzadkich nale\u017cy te\u017c pami\u0119ta\u0107 o ultrarzadkich postaciach chor\u00f3b (czestych, czy chor\u00f3b rzadkich) – mo\u017ce nie do ko\u0144ca to spe\u0142nia definicje tych chor\u00f3b, ale w diagostyce r\u00f3\u017cnicowej to te\u017c jest szukanie “zebry” – rzaddkijej choroby.<\/p>\n

Przyk\u0142adem tu mo\u017ce by\u0107 gru\u017alica i jej rzadka odmiana – gru\u017alica uk\u0142adu moczowego bez zmian w innych narz\u0105dach. Z tak\u0105 w\u0142a\u015bnie sytuacj\u0105 mia\u0142em do czynienia w marcu 2025 r. Opsia\u0142em j\u0105 na blogu we wpisie<\/p>\n

Krwiomocz \u2013 bia\u0142komocz \u2013 ja\u0142owa leukocyturia- to mo\u017ce by\u0107 \u2013 GRU\u0179LICA<\/a>!!<\/h1>\n

Gru\u017alica jest chorob\u0105 rzadk\u0105 (11,2\/100tys. os\u00f3b \u2013 a o chorobie rzadkiej m\u00f3wimy, gdy jest jej poni\u017cej 50\/100 tys.). Natomiast izolowana gru\u017alica uk\u0142adu moczowego<\/strong> stano 0,045 os\u00f3b na 100tys mieszka\u0144c\u00f3w Polski w 2023 r.\u00a0 (czyli spe\u0142nia kryteria choroby ultrarzadkiej<\/strong> \u2013 tj. <2\/100.000 os\u00f3b) \u2013 tak wi\u0119c w przypadku tej pacjentki<\/strong> wykry\u0142em chorob\u0119 ULTRARZADK\u0104<\/strong> w Polsce.<\/p>\n

RZADKIE CHOROBY<\/strong><\/h1>\n

Platforma Chor\u00f3b Rzadkich Ministerstwa Zdrowia RP i NFZ<\/a>–<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Rzadkie choroby – http:\/\/www.hon.ch\/HONselect\/RareDiseases\/<\/a><\/p>\n

Rzadkie choroby – http:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/Default.aspx<\/a><\/p>\n

http:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/gard\/browse-by-first-letter\/a<\/a><\/p>\n

Rzadkie choroby Unia Europejska http:\/\/ec.europa.eu\/health\/rare_diseases\/portal\/index_pl.htm<\/a><\/p>\n

Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych<\/a><\/strong><\/p>\n

Klasyfikacja i diagnostyka rzadkich chor\u00f3b \u2013 wrodzonych wad metabolizmu<\/a><\/h6>\n

strona Zespo\u0142y genetyczne- przewodniki <\/a><\/p>\n

Lista chor\u00f3b rzadkich w Polsce<\/strong><\/a><\/p>\n

Polski Rejestr Zapale\u0144 Naczy\u0144 \u2013 POLVAS<\/strong><\/a> – Uniwersytet Jagiello\u0144ski \u2013 Collegium Medicum w Krakowie: II Katedra Chor\u00f3b Wewn\u0119trznych im. prof. Andrzeja Szczeklika (Przewodnicz\u0105cy Komitetu: Prof. dr hab. Jacek Musia\u0142),\u00a0 Klinika Alergii i Immunologii II Katedry Chor\u00f3b Wewn\u0119trznych Uniwersytetu Jagiello\u0144skiego Collegium Medicum im. Prof. Andrzeja Szczeklika i Poradnia Chor\u00f3b Immunologicznych i Nadkrzepliwo\u015bci Krwi Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. III Konferencja “Rzadkie Choroby Immunologiczne Odmiana Przez Przypadki”<\/a> 16-17 kwietnia 2021 r. Kierownik Naukowy Konferencji dr n. med. Aleksandra Matyja-Bednarczyk\u00a0<\/em><\/a><\/strong><\/p>\n

Polski Rejestr Pierwotnych Niedobor\u00f3w Odporno\u015bci Os\u00f3b Doros\u0142ych (POLPIDA)<\/strong> – w trakcie tworzenia (stan na dzie\u0144 5-9-2020) Uniwersytet Jagiello\u0144ski \u2013 Collegium Medicum w Krakowie: II Katedra Chor\u00f3b Wewn\u0119trznych im. prof. Andrzeja Szczeklika – Kierownik Naukowy Rejestru i Konferencji<\/a> dr n. med. Aleksandra Matyja-Bednarczyk<\/em><\/a><\/strong><\/p>\n

MetabERN is a European Reference Network (ERN<\/a>) ERNs apply EU criteria to tackle rare diseases requiring specialised care, serve as research and knowledge centres treating patients from other EU countries and ensure the availability of treatment facilities where necessary.<\/p>\n

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM<\/a>) – Prof. dr hab. n. med. Beata Kie\u0107-Wilk z UJ<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n

Blog- choroby rzadkie\u00a0<\/a>Obszerne i praktyczne opracowanie – polecam! s\u0142ownik<\/a><\/p>\n

na Facebooku choroby rzadkie<\/a><\/p>\n

Choroby rzadkie 21 – Facebook<\/a><\/p>\n

Lizosomalne choroby spichrzeniowe<\/a> – Sanofi Campus – dla lekarzy (choroba Gauchera, ch. Fabry’ego, ch. Pompego.<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Rzadkie choroby http:\/\/pl.wikipedia.org\/wiki\/Kategoria:Rzadkie_choroby<\/a><\/p>\n

DNA \u2013 testy genetyczne – http:\/\/swissdiagnosis.com\/testy\/test-pokoleniowy.html<\/a><\/p>\n

Genomed – http:\/\/www.genomed.pl\/<\/a><\/p>\n

Genos \u0141\u00f3d\u017a<\/a><\/p>\n

http:\/\/www.eddnal.com\/directory\/disease.php?letter=R&page=2<\/a><\/p>\n

Saventic health<\/strong> <\/a>\u00a0Sztuczna inteligencja (AI) w diagnostyce chor\u00f3b rzadkich<\/p>\n

Oparta na onkologicznej AI platformie SARAH<\/a><\/p>\n

Saventic Health Sp. z o. o., with the address at W. \u0141okietka Street no. 5, 87-100 Toru\u0144, Poland<\/span><\/p>\n

CEO – Szymon Pi\u0105tkowski<\/a><\/p>\n

Saventic na Linkedin<\/a><\/p>\n

Saventic<\/a> na Fundacja na\u00a0 Facebook<\/p>\n

prof. dr hab.n.med.\u00a0 Grzegorz Basak<\/a> – Klinika Hematologii UCK WUM Warszawa<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n

 <\/p>\n

\"\"<\/a>\"\"<\/a><\/p>\n

Pod patronatem<\/a>\u00a0 – firmy farmaceutycznej produkuj\u0105cej leki na choroby rzadkie – Takeda<\/a><\/p>\n

oraz firmy Novartis<\/a><\/p>\n

z portalem Hematoonkologia.pl<\/a><\/p>\n

i portalu Online Zdrowie.pl<\/a><\/p>\n

Fundacja Saventic<\/a> – diagnostyka chor\u00f3b rzadkich<\/p>\n

\"\"<\/a>Saventic bazy wiedzy o chorobach rzadkich<\/a> (objawy, choroby, artyku\u0142y)<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Orphanet<\/a> \u2013 rzadkie choroby, w tym genetyczne – http:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search_List.php<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a>Orphadata –<\/a> dla profesjonalist\u00f3w<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Human Phenotype Ontology<\/a> – wyszukiwarka fenotyp\u00f3w<\/p>\n

 <\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

http:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_DiagnosisAssistance.php?lng=EN<\/a><\/p>\n

The Phenomizer (Orphanet)<\/strong> – wyszukiwanie chor\u00f3b wg objaw\u00f3w – PHENOMIZER<\/a> na HPO<\/p>\n

\"\"<\/a>Orphanet – search by signs and symptoms<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n

The Human Phenotype Ontology<\/strong><\/a><\/h2>\n

\"\"<\/a>Ectomiser<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a>GeneReviews<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a>OMIM<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a>
\n<\/span><\/sup><\/p>\n

OMIM (<\/a>Human Genetics Knowledge of the World) – An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders <\/span><\/p>\n

Face2gene<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a>National Human Genom<\/a> – NIH\u00a0 (Data tools and resources<\/strong><\/a>)<\/p>\n

orphan technologies<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n

http:\/\/www.rzadkiechoroby.pl\/<\/a><\/p>\n

http:\/\/www.nadziejawgenach.pl\/choroby_rzadkie\/<\/a><\/p>\n

\"\"Genetic and Rare Diseases Information Center<\/strong><\/a><\/h1>\n

Wyszukiwarka chor\u00f3b genetycznych od A-Z w bazie GARD<\/strong><\/a><\/p>\n

\u00a0 Nebula Genomics<\/a> -WGS – Whole Genome Sequencing metod\u0105 NGS ( Next-Generation Sequencing<\/span>) – za\u0142o\u017cyciel – George Church<\/a> is a Professor of Genetics at Harvard Medical School and Professor of Health Sciences and Technology at Harvard University and the Massachusetts Institute of Technology (MIT)<\/p>\n

\"\"<\/a>American College of Medical Genetics and Genomics<\/a> – algorytmy diagnostyczne i terapeutyczne w chorobach genetycznych<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

NCBI –National Center for Biotechnology Information<\/a> <\/span><\/p>\n

NCBI – wyszukiwanie<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

\n

ClinVar<\/a> Genomic variation as it relates to human health<\/span><\/h1>\n

\"\"<\/a>\"\"<\/a><\/p>\n<\/div>\n

\n
\n

dbSNP<\/a> Short Genetic Variations dla Ehlers-Danlos syndrome
\n<\/span><\/h1>\n<\/div>\n<\/div>\n
\n
dbSNP – strona klasyczna<\/a><\/div>\n<\/div>\n

MedGen-NCBI<\/a><\/p>\n

VarSome\u00a0\u00a0<\/a>wyszukiwarka mutacji gen\u00f3w<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

SNPedia<\/strong> – opis w Wikipedii<\/a> – \u2013 oparta na mechanizmie wiki<\/a> strona internetowa o bioinformatyce<\/a>, b\u0119d\u0105ca baz\u0105 danych na temat polimorfizmu pojedynczych nukleotyd\u00f3w<\/a> (SNP). Ka\u017cdy artyku\u0142 na temat SNP zawiera kr\u00f3tki opis, linki do artyku\u0142\u00f3w naukowych i stron o genomice<\/a> osobistej, oraz opis mikromacierzy<\/a> danego SNP. SNPedia mo\u017ce pom\u00f3c w interpretacji wynik\u00f3w genotypu danej osoby otrzymanych np. z firm 23andMe<\/a>, Navigenics<\/a>, deCODEme<\/a> czy Knome<\/a>[1]<\/a><\/sup>.<\/p>\n

SNPedia to semantyczna wiki<\/a>, stosuj\u0105ca oprogramowanie MediaWiki<\/a> z rozszerzeniem Semantic MediaWiki<\/a>. Zesp\u00f3\u0142 pracuj\u0105cy przy SNPedii stworzy\u0142 te\u017c bezp\u0142atne oprogramowanie Promethease, przy u\u017cyciu kt\u00f3rego u\u017cytkownicy mog\u0105 por\u00f3wna\u0107 wyniki uzyskane w bazie danych SNPedii, i wygenerowa\u0107 raport z informacjami o cechach danej osoby, np. sk\u0142onno\u015b\u0107 do chor\u00f3b, na podstawie obecno\u015bci danego SNiPu w jej genomie<\/p>\n

SNPedia<\/strong><\/a> – i Promethease<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Wykonanie raportu w Prometease na YouTube<\/a><\/p>\n

openSNP<\/a>–<\/p>\n

\"\"<\/a>LitVar-NCBI – Informacje biotechnologiczne<\/strong><\/a><\/p>\n

warianty genowe i pi\u015bmiennictwo<\/p>\n

\"\"<\/a>\"\"<\/a>Genetic Genie<\/a><\/p>\n

Panel Metylacja i detoks na genetic-genie<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

MedlinePlus – Genetics<\/a><\/p>\n

MedlinePlus -wady genetyczne i wrodzone<\/a><\/p>\n

MedlinePlus – Genetics conditions<\/strong><\/a> od A do Z<\/p>\n

MedlinePlus- Genes<\/a> – o 1400 genach<\/p>\n

NIH -Talking Glossary of Genetic Terms<\/a> (250 termin\u00f3w)<\/h1>\n

strona – trudne przypadki<\/a><\/p>\n

Telewizja TLC -Moja tajemnicza choroba TLC<\/a><\/p>\n

Europejskie Sieci Referencyjne ERN <\/a>(European Reference Networks)<\/p>\n

Europejskie Sieci Referencyjne na wypadek chor\u00f3b rzadkich i skomplikowanych <\/a><\/em><\/p>\n

schorze\u0144<\/a><\/em><\/p>\n

ESR – Europejska Sie\u0107 Referencyjna<\/a><\/p>\n

European Comission CORDIS –Solving the unsolved Rare Diseases<\/a><\/p>\n

“Solve-RD – solving the unsolved rare diseases<\/a> – projekt badawczy<\/p>\n

Inne organizacje wspieraj\u0105ce osoby bez diagnozy i chorobami rzadkimi<\/strong>:<\/p>\n

UK 2021 Rare Disease Framework<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Alianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE<\/a>)<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

D PrOZA – the multidisciplinary Program for Undiagnosed Rare Diseases in adults<\/a> – Belgia Ghent<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

European Platform on Rare Disease Registration (EU RD Platform)<\/a><\/h1>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Narodowy Program dla Chor\u00f3b Rzadkich<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n

EPI-CARE<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a>CHOROBY RZADKIE W NEUROLOGII – PORTAL MEDYCYNA PRAKTYCZNA<\/a><\/p>\n

(Rdzeniowy zanik mi\u0119\u015bni SMA, choroba Fabry’ego, choroba Pompego, Choroba Huntingtona, Choroba Gauchera<\/a>)<\/p>\n

Mo\u017cna poprosi\u0107 o pomoc lekarzy z konsylium24.pl<\/a><\/p>\n

\"\"<\/a><\/h1>\n

O\u015aRODKI CHOR\u00d3B RZADKICH
\n<\/strong><\/h1>\n

Sie\u0107 Cor\u00f3b niezdiagnozowanych NIH w USA <\/strong>Undiagnosed Diseases Network<\/a><\/p>\n

The Undiagnosed Diseases Network (UDN) is a research study backed by the National Institutes of Health<\/a> that seeks to provide answers for patients and families affected by these mysterious conditions.<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

The Matchmaker Exchange<\/a><\/p>\n

The ‘Matchmaker Exchange’ project was launched in October 2013 to address this challenge and find genetic causes for patients with rare disease. This involves a large and growing number of teams and projects working towards a federated platform (Exchange) to facilitate the matching of cases with similar phenotypic and genotypic profiles (matchmaking) through standardized application programming interfaces (APIs) and procedural conventions.<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n

Wpis 7-9-2016 – Rzadkie choroby \u2013 genetyka<\/a><\/p>\n

Instytut “Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie\u00a0<\/a><\/strong><\/h1>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

Centrum Chor\u00f3b Rzadkich IPCZD<\/a><\/h1>\n

“Profil dzia\u0142alno\u015bci:<\/strong><\/p>\n

Centrum Chor\u00f3b Rzadkich im. Fundacji Polsat zosta\u0142o oficjalnie otwarte 12 maja 2021 r. Choroby rzadkie mimo swojej nazwy, do rzadkich nie nale\u017c\u0105. Dotykaj\u0105 nawet 3 milion\u00f3w chorych w Polsce. Najcz\u0119\u015bciej diagnozowane s\u0105 w wieku dzieci\u0119cym. Nazywa si\u0119 je rzadkimi, bo objawy nie pasuj\u0105 do \u017cadnych znanych schorze\u0144, a konkretnych przypadk\u00f3w mamy tylko kilka lub kilkana\u015bcie w kraju, a nawet na \u015bwiecie. Co za tym idzie – diagnoza i leczenie zajmuj\u0105 lata. Stanowi\u0105 one ogromne wyzwanie dla wsp\u00f3\u0142czesnej medycyny. Ponad 80% chor\u00f3b rzadkich ma pod\u0142o\u017ce genetyczne. Dotychczas zidentyfikowano ok. 8 tysi\u0119cy schorze\u0144 sklasyfikowanych jako rzadkie. W Centrum Chor\u00f3b Rzadkim w Instytucie \u201ePomnik-Centrum Zdrowia Dziecka\u201d znajduj\u0105 si\u0119:<\/p>\n